Лаботряс
261 subscribers
122 photos
18 links
Врач клинической лабораторной диагностики, к.м.н.
🇷🇺🇩🇪

Расскажу, откуда берутся тесты 🐣

Данный канал не предназначен для консультаций и принятия жизненноважных диагностических решений.

По всем вопросам - https://t.me/tkachenie
Download Telegram
#генетика

Пикнодизостоз

☑️ Очень редкое генетическое заболевание с распространенностью <1/100000 и аутосомно-рецессивным типом наследования. Первые признаки могут появиться как в детском, так и во взрослом возрасте.

☑️ Болезнь обусловлена мутациями в гене CTSK, который кодирует катепсин K (лизосомальную цистеиновую протеазу). Этот фермент участвует в ремоделировании кости и растворяет костный матрикс. При пикнодизостозе катепсина мало, что приводит к увеличению плотности кости.

Лабораторные исследования:

☑️ Сывороточный кальций, фосфат, витамин D и щелочная фосфатаза в норме
☑️ Дефицит гормона роста и инсулиноподобного фактора роста 1 IGF-1
☑️ Секвенирование гена CTSK (патогенные варианты см. в ClinVar)

Ссылка на главу:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK563694/
👍7
#биохимия

Маркеры костного обмена

- быстрый и минимально инвазивный способ мониторинга эффективности терапии остеопороза. Концентрация этих биомаркеров в крови и моче отражает процесс ремоделирования костей в организме.

☑️ Маркеры формирования кости (продукты остеобластов):
P1NP (N-пропептид проколлагена 1)
BAP (костная алкалиновая фосфатаза)
Остеокальцин

☑️ Маркеры костной резорбции (продукты остеокластов):
CTX (C-концевые телопептиды коллагена I типа) или Beta crosslaps
NTX (N-концевые телопептиды коллагена I типа) в сыворотке
NTX (N-концевые телопептиды коллагена I типа) в моче

☑️ Международный фонд остеопороза (IOF) одобрил использование P1NP и CTX в качестве биомаркеров при остеопорозе. Рекомендуется измерять оба показателя до начала антирезорбтивной терапии и спустя три месяца, чтобы оценить эффективность лечения.

Ссылка на гайды:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5302161/
https://link.springer.com/article/10.1007/s43465-023-01019-w
9👍4
#нейросеть, покажи, как выглядели бы американские горки в виде молекулы ДНК.
11👏2
С днем всех влюбленных в медицину!
😍198
#клиническийслучай

В честь праздника совсем не лабораторное)

☑️ Трехлетняя девочка была доставлена ​​в отделение неотложной помощи после того, как проглотила металлический кулон.

☑️ Рентгенограмма грудной клетки подтвердила инородное тело сердцевидной формы в проксимальном отделе грудного отдела пищевода.

☑️ К проглоченным предметам, требующим немедленного эндоскопического удаления из пищевода, относятся острые предметы, батарейки-таблетки и инородные тела, находившиеся более 24 часов. Инородное тело было успешно удалено.

Диагноз: маленькая сердцеедка 🩷
13😁12
#инфекции

Пришло время вернуться к нашему маленькому графу Тулузу-Лотреку.

Несмотря на то, что пикнодизостоз не очень то влияет на продолжительность жизни, Анри скончался в 36 лет.
Работа над афишами для Мулен Руж не только сделала его значимым художником 20 века, но и наградила Анри сифилисом, который на пару с алкоголизмом его и убил.

☑️ Treponema pallidum невозможно культивировать in vitro, поэтому серологическое тестирование считается стандартным методом лабораторной диагностики сифилиса.

☑️ Исторически и по сегодняшний день широко используются нетрепонемные тесты (НТТ), которые основаны на реакции антител против сложного антигена, состоящего из кардиолипина, лецитина и холестерина:
- лабораторный тест на венерические заболевания (VDRL)
- антикардиолипиновый тест (RPR)

☑️ Из-за частых ложноположительных результатов были разработаны трепонемные тесты (ТТ):
- TPPA - агглютинация частиц T. pallidum
- TPHA - гемагглютинация T. Pallidum
- FTA-Abs - флюоресцентный тест на антитела к T. Pallidum IgG
- ИФА - иммуноферментный анализ IgG и IgM
- ХЛИА- хемилюминесцентный иммуноанализ IgG и IgM
- Иммуноблот IgG или IgM
6👍2
#гайдлайны

На этих приятных голубых квадратиках могли бы быть рекомендации, как прокачать свою внутреннюю женщину, но снова не срослось.

Встречайте алгоритм серологической диагностики сифилиса!
Если коротко, то допустимых вариантов много, но по итогу всегда сочетаем ТТ и НТТ.
Что лучше как скрининг - ТТ или НТТ - до сих пор отличная тема для спора в модном баре.

Ссыль вот:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33094521/
👍6🔥31
#клиническийслучай

Мужчина 57 лет жалуется на давнюю болезненную деформацию правой большеберцовой кости.
В анамнезе - увеличении объема правой ноги с подросткового возраста, три перелома между 40 и 50 годами.

Лабораторные параметры:

Щелочная фосфатаза 345 ед/л⬆️
P1NP 506,3 нг/мл⬆️
β-СТХ 1,38 нг/мл ⬆️

Про параметры было все написано выше https://t.me/labshake/126
6👍2
#клиническийслучай

Правильный ответ - болезнь Педжета.

☑️ Саблевидная голень, утолщение кортикального слоя, увеличение трабекул и искривление большеберцовой кости - это характерные признаки длительного течения болезни Педжета.

☑️ Болезнь Педжета — это локализованное нарушение ремоделирования кости, которое обычно начинается с чрезмерной резорбции с последующим усилением костеобразования. Такая костная ткань механически слабее, крупнее, менее компактна, более васкуляризирована и более подвержена переломам.

☑️ Заболевание идиопатическое, т.е. конкретные причины неизвестны, и второе по частоте после остеопороза среди пожилых людей.

☑️ Терапия золедронатом привела к снижению/нормализации уровней щелочной фосфатазы (69 ед/л), P1NP (40,6 нг/мл) и β-CTX (0,34 нг/мл) и улучшению состояния пациента.

Ссылка на случай:
Saber Tibia in Paget's Disease of Bone | NEJM
👍9
#нобелевкашнобелевка

Объявляю неделю иммунологии!

Илья «клеточный» Мечников и Пауль «гуморальный» Эрлих, 1908 г.

Отправной точкой исследовательской деятельности обоих ученых был интерес «про покушать» 😋, а именно как клетки усваиваивают питательные вещества.

☑️ Во время наблюдения за тем, как простые беспозвоночные заглатывают твердые частицы, Мечников обратил внимание на клетки, которые также могут поглощать микробы и защищать клетку-хозяйку от инфекционных бяк.

☑️ В своем новаторском эксперименте он вставил шиповник под кожу личинки морской звезды, поглотившие шиповник клетки назвал фагоцитами, а процесс - фагоцитозом.

☑️ К 1886 году Илья Ильич в Институте Пастера ушел с головой в инфекционные болезни. При изучении септицемии он выделил два типа фагоцитов: макрофаги (наши макрофаги) и микрофаги (наши с вами гранулоциты).

Пауль Эрлих предложил, что клетка расширяет свои «боковые цепи», с помощью которых она поглощает небольшие молекулы по типу кислорода.
Эта гипотеза легла в основу его известной теории «боковых цепей».

Познакомившись с Берингом, Эрлих тоже уплыл в сторону защиты от инфекции. В ходе работы над стандартизацией антисыворотки против дифтерии он понял, что «боковые цепи» могут ошибочно принимать токсины за питательные вещества.

Связывание этих токсинов не насыщало клетку, а «боковые цепи», специфичные для этих токсинов, производились до тех пор, пока их избыток не уходит во вне. Таким образом, они становились антителами, которые, нейтрализуя токсины, защищают от бактерий.

Хотя оба исследователя придерживались двух совершенно разных подходов, они оба являются основателями нашей с вами любимой иммунологии.

Подробнее почитать тут: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1286457908002542?via%3Dihub
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍144👏2