#генетика
Дефицит альфа-1-антитрипсина
☑️ ААТ - главный ингибитор протеиназ на районе, который угнетает трипсин, эластин и др., не позволяя им уничтожить здоровые органы и ткани.
☑️ Дефицит альфа-1-антитрипсина (ААТ) — генетическая патология, ассоциированная с развитием эмфиземы легких в раннем возрасте и неонатального гепатита, прогрессирующего до цирроза печени.
☑️ Тяжелый дефицит ААТ с уровнем ААТ в сыворотке <35% обычно связан гомозитоным Pi*ZZ-генотипом и реже с сочетаниями Pi*Z, Pi*S или нулевых аллелей.
☑️ ААТ с Pi*ZZ образуют полимеры, перегружают гепатоциты, откуда и гепатит. В основе эмфиземы лежит дисбаланс протеаз/антипротеаз (в особенности эластазы), окислительный стресс и аутофагия.
☑️ Пенетрантность Pi*ZZ (т.е. процент людей Pi*ZZ, у которых развивается эмфизема) составляет ~ 60%.
Дефицит альфа-1-антитрипсина
☑️ ААТ - главный ингибитор протеиназ на районе, который угнетает трипсин, эластин и др., не позволяя им уничтожить здоровые органы и ткани.
☑️ Дефицит альфа-1-антитрипсина (ААТ) — генетическая патология, ассоциированная с развитием эмфиземы легких в раннем возрасте и неонатального гепатита, прогрессирующего до цирроза печени.
☑️ Тяжелый дефицит ААТ с уровнем ААТ в сыворотке <35% обычно связан гомозитоным Pi*ZZ-генотипом и реже с сочетаниями Pi*Z, Pi*S или нулевых аллелей.
☑️ ААТ с Pi*ZZ образуют полимеры, перегружают гепатоциты, откуда и гепатит. В основе эмфиземы лежит дисбаланс протеаз/антипротеаз (в особенности эластазы), окислительный стресс и аутофагия.
☑️ Пенетрантность Pi*ZZ (т.е. процент людей Pi*ZZ, у которых развивается эмфизема) составляет ~ 60%.
👍7❤1😁1
#клиническийслучай
Пятница! Задачки!
Двухлетний мальчик в полубессознательном состоянии был найден возле открытой бутылки с антифризом.
Газы крови:
pH крови: 6,83 ⬇️
pCO2: 40 мм рт. ст. N❗️
Натрий (Na): 142 ммоль/л
Cl (Хлорид): 106 ммоль/л
Бикарбонат (HCO3): 6 ммоль/л ⬇️ ⬇️
Пятница! Задачки!
Двухлетний мальчик в полубессознательном состоянии был найден возле открытой бутылки с антифризом.
Газы крови:
pH крови: 6,83 ⬇️
pCO2: 40 мм рт. ст. N
Натрий (Na): 142 ммоль/л
Cl (Хлорид): 106 ммоль/л
Бикарбонат (HCO3): 6 ммоль/л ⬇️ ⬇️
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍5
#клиническийслучай
Правильный ответ: оба - метаболический и респираторный ацидоз
☑️ Уровень pH очень низкий, и бикарбонаты также заметно снижены ➡️ метаболический ацидоз.
☑️ pCO2 в норме, но в данном случае это никакая не норма. Почему?
☑️ Физиологической реакцией на настолько тяжелый метаболический ацидоз является удаление CO2 за счет усиленной вентиляции легких, но ее не случилось (сопутствующие заболевания легких? Депрессия ЦНС?).
☑️ Адекватность компенсации метаболического ацидоза можно определить по формуле Винтера (который «из каминг»):
pCO2 = (1,5 × [HCO3-]) + 8
☑️ Таким образом, у нашего мальчика pCO2 должно быть 17 +/-2 мм рт. ст., а мы имеем все 40 мм рт. ст. А когда повышен pCO2? ➡️ Правильно, при респираторном ацидозе.
p.s.: Мальчика спасли, он поступил в медицинский и подписался на телеграм-канал Лаботряс)
Ссылка на подборку нетривиальных случаев в педиатрии: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3680269/
Правильный ответ: оба - метаболический и респираторный ацидоз
☑️ Уровень pH очень низкий, и бикарбонаты также заметно снижены ➡️ метаболический ацидоз.
☑️ pCO2 в норме, но в данном случае это никакая не норма. Почему?
☑️ Физиологической реакцией на настолько тяжелый метаболический ацидоз является удаление CO2 за счет усиленной вентиляции легких, но ее не случилось (сопутствующие заболевания легких? Депрессия ЦНС?).
☑️ Адекватность компенсации метаболического ацидоза можно определить по формуле Винтера (который «из каминг»):
pCO2 = (1,5 × [HCO3-]) + 8
☑️ Таким образом, у нашего мальчика pCO2 должно быть 17 +/-2 мм рт. ст., а мы имеем все 40 мм рт. ст. А когда повышен pCO2? ➡️ Правильно, при респираторном ацидозе.
p.s.: Мальчика спасли, он поступил в медицинский и подписался на телеграм-канал Лаботряс)
Ссылка на подборку нетривиальных случаев в педиатрии: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3680269/
👍6
#газыкрови
Что нам еще важно в данном случае?
☑️ Anion gap - анионное окно (АО) - это рассчетный показатель для дальнейшей диагностики метаболического ацидоза:
АО= Na+ − (Cl-+ HCO3−)
Норма: 3-11 ммоль/л
А у нашего маленького пациента 30 ммоль/л❗️
☑️ Повышенное АО связано с дополнительным ацидозом, причины для которого - просто куча грязи, в том числе этиленгликоль.
☑️ Когда АО в норме, это сопряжено с потерей бикарбоната, и это твердая задница)
Ох уж эта мнемоника для американских степов.
У меня все.
Что нам еще важно в данном случае?
☑️ Anion gap - анионное окно (АО) - это рассчетный показатель для дальнейшей диагностики метаболического ацидоза:
АО= Na+ − (Cl-+ HCO3−)
Норма: 3-11 ммоль/л
А у нашего маленького пациента 30 ммоль/л❗️
☑️ Повышенное АО связано с дополнительным ацидозом, причины для которого - просто куча грязи, в том числе этиленгликоль.
☑️ Когда АО в норме, это сопряжено с потерей бикарбоната, и это твердая задница)
Ох уж эта мнемоника для американских степов.
У меня все.
👍9💯1
#нейросеть, покажи, как выглядели бы отделы лаборатории, если бы были архитектурными стилями
🔥10😍6❤🔥5
#artlab
Анри де Тулуз-Лотрек
французский художник-постимпрессионист из графского рода Тулуз-Лотреков, мастер графики и рекламного плаката.
☑️ Родители Анри были другу самыми настоящими родственными душами, т.е. приходились друг другу двоюродными братом и сестрой.
☑️ До 13 лет граф де Тулуз-Лотрек рос здоровым и высоким мальчиком, пока в 14 не сломал оба бедра. Перелом не зажил.
☑️ Рост повзрослевшего Анри составлял 152 см: грудная клетка выросла, а ноги – нет.
☑️ Описывали его так: «Детские руки и ноги, огромная голова, выступающие лобные и теменные выступы, деформированное лицо, широкий сплюснутый у корня нос, толстые губы, выступающие ягодицы, колышущиеся при каждом шаге»
☑️ Из-за гипертрофии половых органов и страстного темперамента его прозвали маленьким Приапом.
☑️ Болезнь Анри сделала его аристократом-аутсайдером, поэтому он проводил много времени в кабаре Мулен Руж. Он искал забвения в живописи и алкоголизме и ,конечно же, находил.
☑️ В 1962 году Марото и Лами, описавшие пикнодизостоз или синдром Марото-Лами, и наградили Анри данным диагнозом посмертно.
На грядущей неделе поговорим
о редкостях, костях и кое-чем еще)
Анри де Тулуз-Лотрек
французский художник-постимпрессионист из графского рода Тулуз-Лотреков, мастер графики и рекламного плаката.
☑️ Родители Анри были другу самыми настоящими родственными душами, т.е. приходились друг другу двоюродными братом и сестрой.
☑️ До 13 лет граф де Тулуз-Лотрек рос здоровым и высоким мальчиком, пока в 14 не сломал оба бедра. Перелом не зажил.
☑️ Рост повзрослевшего Анри составлял 152 см: грудная клетка выросла, а ноги – нет.
☑️ Описывали его так: «Детские руки и ноги, огромная голова, выступающие лобные и теменные выступы, деформированное лицо, широкий сплюснутый у корня нос, толстые губы, выступающие ягодицы, колышущиеся при каждом шаге»
☑️ Из-за гипертрофии половых органов и страстного темперамента его прозвали маленьким Приапом.
☑️ Болезнь Анри сделала его аристократом-аутсайдером, поэтому он проводил много времени в кабаре Мулен Руж. Он искал забвения в живописи и алкоголизме и ,конечно же, находил.
☑️ В 1962 году Марото и Лами, описавшие пикнодизостоз или синдром Марото-Лами, и наградили Анри данным диагнозом посмертно.
На грядущей неделе поговорим
о редкостях, костях и кое-чем еще)
👍6🤔2
#генетика
Пикнодизостоз
☑️ Очень редкое генетическое заболевание с распространенностью <1/100000 и аутосомно-рецессивным типом наследования. Первые признаки могут появиться как в детском, так и во взрослом возрасте.
☑️ Болезнь обусловлена мутациями в гене CTSK, который кодирует катепсин K (лизосомальную цистеиновую протеазу). Этот фермент участвует в ремоделировании кости и растворяет костный матрикс. При пикнодизостозе катепсина мало, что приводит к увеличению плотности кости.
Лабораторные исследования:
☑️ Сывороточный кальций, фосфат, витамин D и щелочная фосфатаза в норме
☑️ Дефицит гормона роста и инсулиноподобного фактора роста 1 IGF-1
☑️ Секвенирование гена CTSK (патогенные варианты см. в ClinVar)
Ссылка на главу:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK563694/
Пикнодизостоз
☑️ Очень редкое генетическое заболевание с распространенностью <1/100000 и аутосомно-рецессивным типом наследования. Первые признаки могут появиться как в детском, так и во взрослом возрасте.
☑️ Болезнь обусловлена мутациями в гене CTSK, который кодирует катепсин K (лизосомальную цистеиновую протеазу). Этот фермент участвует в ремоделировании кости и растворяет костный матрикс. При пикнодизостозе катепсина мало, что приводит к увеличению плотности кости.
Лабораторные исследования:
☑️ Сывороточный кальций, фосфат, витамин D и щелочная фосфатаза в норме
☑️ Дефицит гормона роста и инсулиноподобного фактора роста 1 IGF-1
☑️ Секвенирование гена CTSK (патогенные варианты см. в ClinVar)
Ссылка на главу:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK563694/
👍7