Добрый день, коллеги!

18 июля Безбородова Мария Алексеевна, врач-генетик, эксперт Международной медицинской лаборатории Хеликс, провела вебинар на тему «Обзор новых генетических исследований в Хеликс»🩺

Благодарим всех за участие и вопросы!

На вебинаре обсудили:

✅ Современные технологии генетического анализа — прямое секвенирование, фрагментный анализ, а также секвенирование нового поколения (NGS). Метод NGS обладает огромным потенциалом, позволяя одновременно анализировать тысячи патологических и нормальных вариантов. Однако имеются и ограничения: трудно обнаружить крупные инсерции или делеции, изменения в некодирующих областях (интронах), а также заболевания, вызванные удлинениями повтора.

✅ Генетическая диагностика при наследственных заболеваниях печени позволяет четко дифференцировать заболевания со схожими симптомами (например, синдром Жильбера и Криглера – Найяра), оценивать риски осложнений (гемохроматоз — цирроз, болезнь Вильсона — поражение ЦНС), персонализировать лечение (диета при синдроме Жильбера, хелаторы при гемохроматозе). Комплексные панели эффективны для первичного скрининга, а таргетные нужны при подтвержденном клиническом подозрении. Используется комбинация методов: генетика + биохимия (альфа-1-антитрипсин).

✅ Семейная гиперхолестеринемия — одно из наиболее распространенных моногенных заболеваний (1:250–300) с доминантным типом наследования (высокая вероятность передачи потомству). Повышение холестерина отмечается уже в детском возрасте, хотя симптомы проявляются позже. Основные гены: LDLR, APOB, PCSK9. Для гомозиготной формы (1:1 000 000) характерно крайне тяжелое течение. Генетическое исследование позволяет: подтвердить диагноз, оценить риски для родственников, повысить приверженность лечению, однако оно не заменяет клинико-лабораторную диагностику (липидограмма). Комплексный подход (генетика + липидный профиль) наиболее эффективен.

✅ MODY-диабет: раннее начало (обычно до 25–35 лет), доминантный тип наследования (риск передачи 50%). MODY-2: легкая бессимптомная гипергликемия, низкий риск осложнений, не требует лечения. MODY-3: более выраженная гипергликемия, риск осложнений. Диагностика: отрицательный результат не исключает диагноз (возможны редкие формы). Генетическое тестирование позволяет уточнить форму диабета, оптимизировать лечение (особенно для MODY-3), оценить риск для родственников.

✅ Наследственные тромбофилии. Показания: личный анамнез тромбозов, семейный анамнез, планирование беременности / прием КОК. Не рекомендован популяционный скрининг (риск гипердиагностики). Прием КОК увеличивает риск тромбозов в 20+ раз у носителей. Алгоритм обследования: комплексный тест (протеин С/S, антитромбин III), при отрицательном результате – расширенная панель. Генетическое тестирование оправдано только при клинических показаниях после тщательной оценки рисков.

✅ Наследственные опухолевые синдромы. BRCA1/2 – главные гены наследственного рака. Повышенный риск: рак молочной железы (до 87%), яичников (до 44%), поджелудочной железы, простаты (у мужчин). Базовой панели (8 мутаций) сегодня недостаточно. В расширенные панели добавлены гены CHEK2, MHS1. Используется полногеномное NGS-секвенирование. Показания для тестирования: личный анамнез рака (особенно в молодом возрасте), семейная история онкозаболеваний, определенные гистологические типы опухолей. Скрининг здоровых – спорный вопрос.

✅ Основная цель фармакогенетики – повышение безопасности и эффективности терапии, снижение риска побочных эффектов. Ключевые мишени – цитохромы P450 (CYP450), метаболизируют более 90% лекарств. Психофармакология: предсказывает скорость метаболизма антидепрессантов. Кардиология (статины): оценка риска миопатий, гепатотоксичности, выбор конкретного статина. Онкология: DPYD-генотипирование перед назначением 5-фторурацила, капецитабина предотвращает жизнеугрожающую нейтропению, тяжелый мукозит, желудочно-кишечные кровотечения. ВИЧ-терапия: перед назначением абакавира, для исключения риска летальных кожных реакций, синдрома гиперчувствительности.

Спасибо, что вы с нами! Будем рады вашим вопросам и комментариям!

Дорогие коллеги!

⚡ Сегодня в 13:15 врач-эксперт Международной медицинской лаборатории Хеликс Дмитрий Батмаев проведет вебинар на тему: «Гормональные анализы в современной диагностике: комплексный подход и практические рекомендации».

Ключевые темы вебинара:
✅ Обзор гормональных профилей для мужчин и женщин: от скрининга до расширенного обследования
✅ Современные подходы к оценке функции щитовидной железы, диагностике сахарного диабета и нарушений менструального цикла
✅ Современные методы анализа: от ИФА до газовой хромато-масс-спектрометрии
✅ Практические аспекты работы с анализами: рекомендации по назначению, особенности интерпретации результатов

⏰ Дата и время: 29 июля в 13:15
🌐 Ссылка для подключения: https://alfazdrav.ktalk.ru/cmgnt6r0wnky

🔥 Не упустите возможность узнать о современных гормональных исследованиях и задать вопросы эксперту!

⚡ Коллеги, вебинар на тему «Гормональные анализы в современной диагностике: комплексный подход и практические рекомендации» начался!

👋 Коллеги, добрый день!

✈️ Готовитесь к перелету? Узнайте, как сделать его комфортным и безопасным!

✨ 31 июля состоится лекция от Ольги Вербы, д. м. н., профессора кафедры авиационной и космической медицины ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России, Президента Ассоциации врачей авиационной медицины (АВАМ), эксперта в авиационной и космической медицине и основателя сервиса «Летать здорово!».

Тема: «Как перелёты влияют на организм: анализы для безопасных полётов»

Что обсудим?

🛫 Физические и психологические факторы, влияющие на здоровье в полете
🛫 Как подготовиться к перелету и избежать дискомфорта
🛫 Какие состояния возникают во время полета
🛫 Что лучше делать перед полетом
🛫 Как сохранить работоспособность после перелета
🛫 Предполетный чекап: анализы и обследования

Где и когда?

Дата: 31 июля в 13:00 (МСК).
Формат: онлайн по ссылке: https://telemost.yandex.ru/j/61670540727566

⚡ Коллеги, вебинар на тему «Как перелёты влияют на организм: анализы для безопасных полётов» начался!