Коллеги, доброе утро! Вебинар: BRCA-ассоциированный наследственный рак: молекулярно-генетические подходы к диагностике начался. Подключайтесь https://rutube.ru/video/1b2d838886518f8ea945b31a431d0862/

Добрый день, коллеги!

30 мая Назаров Владимир Дмитриевич, к. м. н., врач клинической лабораторной диагностики, врач-лабораторный генетик ПСПбГМУ им. акад. И. П. Павлова, заведующий лабораторией молекулярной диагностики НМЦ молекулярной медицины МЗ РФ (Санкт-Петербург), провел вебинар на тему «BRCA-ассоциированный наследственный рак: молекулярно-генетические подходы к диагностике» 🩺

Благодарим всех за участие и вопросы!

На вебинаре обсудили:

✅ Наследственные опухолевые заболевания — актуальная проблема современной онкологии. Они делятся на две группы: мутации в генах, увеличивающие риск развития рака, и специфические наследственные синдромы. Лекция посвящена генам, участвующим в гомологичной рекомбинации ДНК: BRCA1/2, PALB2, ATM, CHEK2, RAD51D, RAD51C, NBN, BARD1, BRIP1, CDKN2A.

✅ Генотипирование генов BRCA1 и BRCA2 рекомендовано при раке предстательной железы, молочной железы, поджелудочной железы и других.

✅ Рак молочной железы является самым частым злокачественным образованием у женщин. Процесс развития этого заболевания сложен и включает параллельные процессы гиперплазии и злокачественных изменений.

✅ Молекулярная классификация основана на гистохимическом определении рецепторов эстрогена, прогестерона и HER2. Современные исследования подчеркивают важность мутационного профиля рака молочной железы.

✅ Молекулярные тесты используются для подтверждения наследственных случаев и назначения таргетной терапии. Исследования крови выявляют герминальные патогенные варианты, а исследования опухолевого материала помогают прогнозировать течение заболевания.

✅ В регионах с минимальной распространенностью патогенных вариантов требуется полное исследование генов BRCA1 и BRCA2. BRCA1 и BRCA2 предсказывают более агрессивные формы рака молочной железы. Кумулятивный риск контралатерального рака молочной железы повышается до 40% в течение 20 лет после диагноза.

✅ BRCA-ассоциированный рак может появляться в любом возрасте.

✅ Показания к генотипированию пересматриваются, и возможно универсальное использование теста для всех пациентов с диагностированным злокачественным образованием. У носителей патогенных вариантов гена BRCA2 чаще встречаются трижды негативные случаи и увеличиваются риски развития других злокачественных состояний.

✅ Показания к назначению генетического тестирования: ранние формы рака молочной железы, семейный анамнез злокачественных образований, рак молочной железы у пациентов без выявленного образования, у пациентов мужского пола с раком молочной железы, для назначения таргетной терапии при агрессивных формах рака молочной железы.

✅ В некоторых регионах, таких как Чеченская Республика, Республика Бурятия, Республика Тыва, Алтайский край и Республика Саха (Якутия), распространенность патогенных вариантов минимальна. В этих регионах требуется проводить только полное исследование генов BRCA1 и BRCA2 с использованием метода NGS.

✅ Около 40% женщин с мутацией генов BRCA1 и BRCA2 не имеют семейного анамнеза. Возможно использование метода NGS для поиска патогенных вариантов у всех пациентов.

✅ При выявлении патогенных вариантов BRCA1/2 у пациентов без опухоли рекомендовано: генетическое консультирование, физикальное обследование молочных желез и скрининговые подходы (МРТ, маммография). Для скрининга рака яичников рекомендуется трансвагинальное ультразвуковое исследование и определение биомаркера CA-125.

✅ Возможно рассмотрение профилактической мастэктомии или профилактической оофорэктомии.

✅ При наличии опухоли — таргетная терапия (ингибиторы PARP, препараты платины). Пациенты с мутациями BRCA1 и BRCA2 хорошо отвечают на препараты платины (ДНК-повреждающие агенты).

✅ В Российской Федерации молекулярно-генетическое тестирование на частые мутации в генах BRCA1 и BRCA2 можно провести по ОМС.

Спасибо, что вы с нами! Переходите по ссылке, чтобы посмотреть запись вебинара. Будем рады вашим вопросам и комментариям!

Добрый день, уважаемые коллеги!

Приглашаем вас на практический вебинар:
«Командная работа: эффективное взаимодействие врача-консультанта и администратора».

📅 Дата и время: 10 июня в 15:00 (МСК)
⏳ Длительность: 1–1,5 часа
📍 Площадка: Telegram-канал Учебного центра Международной медицинской лаборатории Хеликс

🔗 Ссылка для подключения: https://t.me/UCHELIX
⏰ Рекомендуем подключиться в 14:50 (МСК)

Этот тренинг поможет вам:
✔️ Наладить слаженную работу команды в диагностическом центре
✔️ Улучшить коммуникативные навыки с коллегами и пациентами
✔️ Освоить эффективные методы взаимодействия между врачом и администратором

Программа вебинара:
• Роль и задачи команды в медицинском учреждении
• Принципы успешной профессиональной коммуникации
• Стандарты взаимодействия врача-консультанта и администратора
• Разбор сложных ситуаций и пути их решения

Спикер:
👩‍🏫 Ирина Третьякова – бизнес-тренер

📩 По всем вопросам: Tretyakova.i@helix.ru

Ждём вас на вебинаре!
До встречи в эфире!

Дорогие коллеги!
Приглашаем на вебинар:
🔥 Донорство антирезусной плазмы: ключевые аспекты и клиническое значение

🗓 Дата: 11 июня
⏰ Время: 15:00 (МСК)
📍 Формат: Прямая трансляция в этом Telegram-канале

🧠 Спикер:
Станислав Абрамовский
• Заведующий отделением трансфузиологии ФМБА России
• Врач-трансфузиолог, к.м.н.

🔍 В программе:
✅ Роль антирезусной плазмы в современной клинической практике
✅ Специфика донорства и критерии отбора доноров
✅ Живые ответы на ваши вопросы

👩‍⚕️ Для кого?
Трансфузиологи, гематологи, акушеры-гинекологи, терапевты, сотрудники:
• Службы крови
• Медицинских лабораторий
• Все, кто интересуется донорством!

💡 Не пропустите!
Уникальная возможность задать вопросы ведущему эксперту в прямом эфире.

🔔 Как подключиться?
Ссылка на трансляцию появится здесь 11 июня.

🔔 Уважаемые коллеги!

Напоминаем о вебинаре:

🩸 Тема: Донорство антирезусной плазмы: ключевые аспекты и клиническое значение

👨⚕️ Спикер: Станислав Абрамовский, Заведующий отделением трансфузиологии ФМБА России, Врач-трансфузиолог, к.м.н.

📅 Дата: 11 июня
⏰ Время: 15:00 (МСК)
📺 Формат: Ссылка на трансляцию

💬 Присоединяйтесь к эфиру, ждем ваших вопросов!

Добрый день, уважаемые врачи-специалисты и врачи-консультанты!

Приглашаем вас на полезный и практический вебинар:

«Искусство предложения услуг Компании Хеликс клиентам»

📅 Дата и время: 17 июня в 15:00 (Мск).
⏳ Длительность: 1–1,5 часа.

Где? Вебинар пройдёт в Telegram-канале Учебного центра.
🔗 Ссылка для подключения: https://t.me/UCHELIX

📌 Рекомендуем подключиться за 10 минут до начала — в 14:50 (Мск), чтобы проверить звук и связь.

На вебинаре разберём:
✔ Основные цели и стратегию развития врачебного направления в Хеликс.
✔ Ключевые факторы успешного предложения услуг клиентам.
✔ Путь клиента в Компании Хеликс: как интегрировать врачебные услуги?
✔ Как адаптировать предложения под разные типы клиентов?
✔ Методы выявления потребностей и этапы работы с клиентом.
✔ Психологию принятия решений: как помочь клиенту сделать выбор?

По всем вопросам обращайтесь к бизнес-тренеру Ирине Третьяковой:
✉ Tretyakova.i@helix.ru

Ждём вас на вебинаре! Ваше участие сделает встречу ещё продуктивнее.

Дорогие коллеги!
Приглашаем на вебинар:
🔥 Обзор новых генетических тестов в Хеликс

🗓 Дата: 18 июля
⏰ Время: 15:00 (МСК)
📍 Формат: Прямая трансляция в Telegram-канале Lab2Doc

🧠 Спикер: Мария Безбородова, Врач-генетик, эксперт лаборатории Хеликс

🔍 В программе:
Современные подходы, клинически значимые аспекты и актуальные методы лабораторной диагностики у пациентов с наследственной патологией.

Будет представлен обзор ключевых направлений:
✅ Наследственные заболевания печени
✅ Семейная гимперхолестеринемия
✅ Диабет типа MODY
✅ Наследственные тромбофилии
✅ Наследственные гемолитические анемии
✅ Аутовоспалительные заболевания
✅ Наследственные опухолевые синдромы
✅ Фармакогенетика

👩‍⚕️ Для кого?
Генетики, терапевты, кардиологи, эндокринологи, онкологи, гепатологи, гематологи, фармакологи и все, кто интересуется персонализированной медициной!

💡 Не пропустите!
Уникальная возможность узнать о современных методах диагностики и задать вопросы эксперту в прямом эфире.

🔔 Как подключиться?
Трансляция начнется здесь 18 июля в 15:00.

Добрый день, коллеги!

18 июля Безбородова Мария Алексеевна, врач-генетик, эксперт Международной медицинской лаборатории Хеликс, провела вебинар на тему «Обзор новых генетических исследований в Хеликс»🩺

Благодарим всех за участие и вопросы!

На вебинаре обсудили:

✅ Современные технологии генетического анализа — прямое секвенирование, фрагментный анализ, а также секвенирование нового поколения (NGS). Метод NGS обладает огромным потенциалом, позволяя одновременно анализировать тысячи патологических и нормальных вариантов. Однако имеются и ограничения: трудно обнаружить крупные инсерции или делеции, изменения в некодирующих областях (интронах), а также заболевания, вызванные удлинениями повтора.

✅ Генетическая диагностика при наследственных заболеваниях печени позволяет четко дифференцировать заболевания со схожими симптомами (например, синдром Жильбера и Криглера – Найяра), оценивать риски осложнений (гемохроматоз — цирроз, болезнь Вильсона — поражение ЦНС), персонализировать лечение (диета при синдроме Жильбера, хелаторы при гемохроматозе). Комплексные панели эффективны для первичного скрининга, а таргетные нужны при подтвержденном клиническом подозрении. Используется комбинация методов: генетика + биохимия (альфа-1-антитрипсин).

✅ Семейная гиперхолестеринемия — одно из наиболее распространенных моногенных заболеваний (1:250–300) с доминантным типом наследования (высокая вероятность передачи потомству). Повышение холестерина отмечается уже в детском возрасте, хотя симптомы проявляются позже. Основные гены: LDLR, APOB, PCSK9. Для гомозиготной формы (1:1 000 000) характерно крайне тяжелое течение. Генетическое исследование позволяет: подтвердить диагноз, оценить риски для родственников, повысить приверженность лечению, однако оно не заменяет клинико-лабораторную диагностику (липидограмма). Комплексный подход (генетика + липидный профиль) наиболее эффективен.

✅ MODY-диабет: раннее начало (обычно до 25–35 лет), доминантный тип наследования (риск передачи 50%). MODY-2: легкая бессимптомная гипергликемия, низкий риск осложнений, не требует лечения. MODY-3: более выраженная гипергликемия, риск осложнений. Диагностика: отрицательный результат не исключает диагноз (возможны редкие формы). Генетическое тестирование позволяет уточнить форму диабета, оптимизировать лечение (особенно для MODY-3), оценить риск для родственников.

✅ Наследственные тромбофилии. Показания: личный анамнез тромбозов, семейный анамнез, планирование беременности / прием КОК. Не рекомендован популяционный скрининг (риск гипердиагностики). Прием КОК увеличивает риск тромбозов в 20+ раз у носителей. Алгоритм обследования: комплексный тест (протеин С/S, антитромбин III), при отрицательном результате – расширенная панель. Генетическое тестирование оправдано только при клинических показаниях после тщательной оценки рисков.

✅ Наследственные опухолевые синдромы. BRCA1/2 – главные гены наследственного рака. Повышенный риск: рак молочной железы (до 87%), яичников (до 44%), поджелудочной железы, простаты (у мужчин). Базовой панели (8 мутаций) сегодня недостаточно. В расширенные панели добавлены гены CHEK2, MHS1. Используется полногеномное NGS-секвенирование. Показания для тестирования: личный анамнез рака (особенно в молодом возрасте), семейная история онкозаболеваний, определенные гистологические типы опухолей. Скрининг здоровых – спорный вопрос.

✅ Основная цель фармакогенетики – повышение безопасности и эффективности терапии, снижение риска побочных эффектов. Ключевые мишени – цитохромы P450 (CYP450), метаболизируют более 90% лекарств. Психофармакология: предсказывает скорость метаболизма антидепрессантов. Кардиология (статины): оценка риска миопатий, гепатотоксичности, выбор конкретного статина. Онкология: DPYD-генотипирование перед назначением 5-фторурацила, капецитабина предотвращает жизнеугрожающую нейтропению, тяжелый мукозит, желудочно-кишечные кровотечения. ВИЧ-терапия: перед назначением абакавира, для исключения риска летальных кожных реакций, синдрома гиперчувствительности.

Спасибо, что вы с нами! Будем рады вашим вопросам и комментариям!

Дорогие коллеги!

⚡ Сегодня в 13:15 врач-эксперт Международной медицинской лаборатории Хеликс Дмитрий Батмаев проведет вебинар на тему: «Гормональные анализы в современной диагностике: комплексный подход и практические рекомендации».

Ключевые темы вебинара:
✅ Обзор гормональных профилей для мужчин и женщин: от скрининга до расширенного обследования
✅ Современные подходы к оценке функции щитовидной железы, диагностике сахарного диабета и нарушений менструального цикла
✅ Современные методы анализа: от ИФА до газовой хромато-масс-спектрометрии
✅ Практические аспекты работы с анализами: рекомендации по назначению, особенности интерпретации результатов

⏰ Дата и время: 29 июля в 13:15
🌐 Ссылка для подключения: https://alfazdrav.ktalk.ru/cmgnt6r0wnky

🔥 Не упустите возможность узнать о современных гормональных исследованиях и задать вопросы эксперту!

⚡ Коллеги, вебинар на тему «Гормональные анализы в современной диагностике: комплексный подход и практические рекомендации» начался!