Коллеги, добрый день!

Представляем вам новые тесты в портфеле Хеликс:

Терапевтический лекарственный мониторинг
15-052 Литий терапевтический

Молекулярно-генетическое исследование интерферонового профиля
18-152 Определение интерфероновой подписи при аутоиммунных заболеваниях

Диагностика воспалительных заболеваний предстательной железы
02-064 Микроскопическое исследование постмассажной порции мочи (микрофлора)

Также обращаем внимание на расширение перечня показателей и изменение метода исследования для профиля 06-226 «Анализ мочи на аминокислоты (34 показатель)»

- ВЭЖХ-МС вместо ионообменной хроматографии - высокоселективный метод, позволит с точностью выявлять даже низкие концентрации аминокислот
- Добавление гидроксилизина (Hly) и гидроксипролина (Hyp) - расширение панели до 34 показателей расширяет диагностические возможности теста: позволяет более полно оценить, в том числе состояние соединительной ткани, что может быть информативно при подозрении на определенные генетические синдромы или дисплазии.

Уважаемые коллеги, добрый день!

Приглашаем вас на научно-практическую лекцию, посвященную современным подходам к молекулярно-генетической диагностике в урологии, андрологии и гинекологической эндокринологии.

На вебинаре будут подробно рассмотрены ДНК-тесты для верификации хромосомных анеуплоидий (синдромы Клайнфельтера и Шерешевского – Тернера, трисомия X), а также алгоритмы преконцепционного скрининга носительства моногенных заболеваний (мутации в генах GJB2, SMN1, PAH и CFTR).

Особое внимание будет уделено панелям для обследования мужского бесплодия: от оценки микроделеций в AZF-локусе Y-хромосомы и анализа CAG-полиморфизма в гене андрогенового рецептора до расширенного тестирования 47 маркеров в AZF-регионе и комплексной диагностики с оценкой инактивации X-хромосомы и предэкспансии FMR1.

В заключительной части будут представлены критерии генетического обследования при синдроме поликистозных яичников, включая показатели инактивации X-хромосомы, CAG-повторы в гене AR и полиморфизмы в генах стероидогенеза (CYP17A1, CYP19A, CYP11A1).

Приглашаем врачей лабораторной диагностики, акушеров-гинекологов, урологов, андрологов и эндокринологов.

Дата и время: 18 августа, 14:00.

Ссылка для подключения: https://telemost.yandex.ru/j/10376762209223

Добрый день, коллеги!

18 августа Назаров Владимир Дмитриевич, к. м. н., заведующий лабораторией молекулярной диагностики НМЦ МЗ РФ по молекулярной медицине ПСПбГМУ им. академика И. П. Павлова, провел вебинар на тему «Новые исследования в урологии, андрологии и гинекологии» 🩺

Благодарим всех за участие!

На вебинаре обсудили новые молекулярно-генетические исследования в Хеликс, которые расширяют возможности диагностики в репродуктивной медицине, урологии и гинекологии.

✅ Новый скрининг носительства наследственных заболеваний при планировании беременности: тест выявляет носительство частых рецессивных патогенных вариантов у будущих родителей. Соответствует рекомендациям ACOG (Американского колледжа акушерства и гинекологии).
✅ Тест на спинальную мышечную атрофию (СМА): определение числа копий гена SMN1 и гомологичного гена SMN2, копийность которого определяет тяжесть клинических проявлений. Частота СМА – 10–16 случаев на 100 000 человек.
✅ Исследование гена CFTR: выявление частых патогенных вариантов, вызывающих муковисцидоз (частота – 1 случай на 3000 новорожденных). Включает оценку клинически значимых вариантов, в том числе делеции F508del.
✅ Тест на фенилкетонурию: анализ гена PAH, кодирующего фенилаланингидроксилазу. Позволяет выявить носительство и подтвердить диагноз до развития неврологических нарушений.
✅ Тест на галактоземию: анализ гена GALT, кодирующего галактозо-1-фосфатуридилтрансферазу. Позволяет подтвердить диагноз и своевременно исключить галактозу из рациона.
✅ Исследование гена GJB2: выявление патогенных вариантов, ассоциированных с несиндромальной нейросенсорной тугоухостью (коннексин-26).
✅ Тест на микроделеции региона AZF Y-хромосомы (AZFa, AZFb, AZFc): дифференциальная диагностика генетических причин мужского бесплодия (азооспермия, олигозооспермия) и прогноз эффективности ВРТ.
✅ Расширенное исследование гена CFTR в репродуктологии: выявление вариантов, ассоциированных с обструктивной азооспермией и врожденным двусторонним отсутствием семявыносящих протоков (CBAVD). Также оценка риска хронического панкреатита: гетерозиготное носительство патогенных вариантов CFTR увеличивает риск заболевания в 11 раз.
✅ Генетическая панель при синдроме поликистозных яичников (СПКЯ): анализ генов ферментов стероидогенеза (CYP17A1, CYP11A1) и андрогенового рецептора (AR), определяющих вариабельность клинической картины и чувствительность к терапии.

Уважаемые коллеги!

Приглашаем вас на вебинар, посвященный молекулярно-генетической диагностике наследственных сердечно-сосудистых заболеваний.

Тема: Наследственные сердечно-сосудистые заболевания

Спикер:
Назаров Владимир Дмитриевич — к.м.н., заведующий лабораторией молекулярной диагностики НМЦ по молекулярной медицине Минздрава России, доцент кафедры медицинской биологии и генетики ПСПбГМУ им. акад. И. П. Павлова.

❤️ Наследственные сердечно-сосудистые заболевания представляют собой гетерогенную группу патологий, которые могут манифестировать в любом возрасте и часто являются причиной внезапной сердечной смерти, особенно у молодых людей.

✨ Молекулярно-генетическая диагностика сегодня играет ключевую роль в ведении таких пациентов, позволяя не только уточнить этиологию сложных фенотипов, но и определить прогноз, выбрать тактику лечения и провести каскадный скрининг среди родственников.

В фокусе лекции — 3 основные группы наследственных кардио патологий:
✅ кардиомиопатии (гипертрофическая, дилатационная, аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка, некомпактный миокард левого желудочка),
✅ наследственные аритмии (синдром удлиненного/укороченного интервала QT, синдром Бругада, катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия)
✅ аневризмы грудной аорты (включая синдромы Марфана, Лойса-Дитца и другие аортопатии).

В ходе вебинара будут рассмотрены современные подходы к выбору диагностической панели, интерпретация данных NGS и практические алгоритмы принятия решений на основе генетических результатов для персонализированного ведения пациентов и их семей.

📅 22 сентября 2026 года
⏰ 13:00

Ссылка для подключения: https://telemost.yandex.ru/j/70709333504315

Уважаемые коллеги!

Приглашаем вас сегодня в 16:00 на вебинар, посвященный профилактике, раннему выявлению и диагностике заболеваний шейки матки.

Тема: Скрининг и профилактика для женщин. Заболевания шейки матки.

📅 Дата: 21.09.2026
⏰ Время: 16:00

Спикер:
Протасова Анна Эдуардовна, д.м.н., профессор кафедры онкологии СПбГУ, профессор кафедры акушерства и гинекологии ФГБУ «НМИЦ им. В. А. Алмазова» Минздрава России, врач-онколог, онкогинеколог, химиотерапевт, маммолог, врач отделения противоопухолевой лекарственной терапии МИБС

На вебинаре вы узнаете:

✅ Профилактика и раннее выявление злокачественных опухолей: основные понятия и цели
✅ Виды скрининга и что делать в каждом конкретном случае
✅ Что такое раннее выявление рака и почему это критически важно
✅ Заболевания шейки матки — отдельная группа патологий, требующая особого подхода
✅ 2026 год: к чему пришел мир и где мы
✅ Основные принципы профилактики и диагностики заболеваний шейки матки
✅ Рак шейки матки: симптомы и принципы лечения

Подключение:
🌐 https://my.mts-link.ru/j/111403373/25416394978

Добрый день, коллеги!
22 сентября Назаров Владимир Дмитриевич — к.м.н., зав. лабораторией молекулярной диагностики НМЦ МЗ РФ по молекулярной медицине ПСПбГМУ имени акад. И.П. Павлова

Провел вебинар на тему: «Наследственные сердечно-сосудистые заболевания»🩺

Благодарим всех за участие!

На вебинаре представили новые молекулярно-генетические исследования, которые расширяют возможности диагностики в кардиологии - от кардиомиопатий и наследственных аритмий до заболеваний соединительной ткани и аорты.

✅ Генетическое тестирование при кардиомиопатиях. С 2023 года включено в первую линию обследования пациентов согласно рекомендациям Европейского общества кардиологов (ESC). Мультигенные панели предпочтительный первый шаг, поскольку позволяют тестировать фенотипически схожие кардиомиопатии.
✅ Ген и тип патогенного варианта предсказывают ответ на терапию: генетические данные помогают выбрать таргетную терапию и прогнозировать эффективность лечения.
✅ Тест на гипертрофическую кардиомиопатию (ГКМП): исследование саркомерных генов (MYBPC3, MYH7, TNNI3 и др.). Патогенные варианты выявляются у 40–60% пациентов. Саркомерные варианты предсказывают агрессивный фенотип, риск желудочковых нарушений ритма и сердечной недостаточности. Рекомендации ESC 2023 учитывают саркомерный подтип для выбора инвазивной тактики, включая установку кардиовертера-дефибриллятора.
✅ Тест на титинопатию: исследование гена TTN (титин). Патогенные варианты ассоциированы с дилатационной кардиомиопатией и другими формами наследственных заболеваний сердца и скелетных мышц. Выявляются примерно у 20% пациентов с дилатационной кардиомиопатией.
✅ Тест на дилатационную и аритмогенную кардиомиопатию: панель генов, включая TTN, LMNA, PKP2, DSP и др. Согласно классификации ESC 2023, выделяют пять фенотипов: дилатационная, гипертрофическая, рестриктивная, аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка и недилатационная кардиомиопатия левого желудочка.
✅ Тест на синдромальные кардиомиопатии: исследование генов, ассоциированных с болезнью Фабри (GLA), митохондриальными болезнями и саркоидозом.
✅ Тест на наследственные аритмии: панель генов ионных каналов калия, натрия, кальция, хлора. Наиболее частые формы — синдром удлинённого интервала QT (LQTS) и синдром Бругада. Распространённость LQTS — около 1 на 2 000 населения. У пациентов до 35 лет наследственные аритмии ассоциированы с 40% случаев внезапной сердечной смерти.
✅ Исследование при синдроме удлинённого интервала QT: подтверждение при удлинении интервала QT более 480–500 мс. Выделяют три подтипа, различающихся молекулярными и клиническими признаками. Терапия подбирается по подтипу: бета-блокаторы (LQT1 и LQT2), ингибиторы позднего тока натрия (LQT3).
✅ Тест на синдром Бругада: исследование гена SCN5A, кодирующего альфа-субъединицу натриевого канала. Потеря функции SCN5A — основная генетическая причина синдрома Бругада, наследуемого по аутосомно-доминантному типу.
✅ Тест на наследственные заболевания соединительной ткани: исследование генов FBN1 (синдром Марфана), COL3A1 (сосудистый тип синдрома Элерса-Данлоса) и др. Синдром Марфана вызывается патогенными вариантами FBN1, сосудистый тип Элерса-Данлоса — вариантами COL3A1.
✅ Тест на генетические причины аневризмы и расслоения аорты: молекулярно-генетическое тестирование рекомендовано пациентам с расслоением или аневризмой аорты согласно рекомендациям ACC/AHA 2022 года. Выявление наследственных состояний меняет тактику ведения.
✅ Полноэкзомное секвенирование: новое направление лаборатории Хеликс для диагностики наследственных заболеваний сердца и аорты. Хеликс предлагает панели на платформе Exome+®: 47 генов (ГКМП), 66 генов (ДКМП), 39 генов (аритмии), 103 гена (комплексная панель).
✅ Лаборатория Хеликс предлагает тестирование на основные гены, включённые в рекомендации Минздрава РФ и Европейской ассоциации кардиологов

Добрый день, коллеги!

21 сентября Протасова Анна Эдуардовна, д.м.н., профессор кафедры онкологии СПбГУ, профессор кафедры акушерства и гинекологии ФГБУ «НМИЦ им. В. А. Алмазова» Минздрава России, врач-онколог, онкогинеколог, химиотерапевт, маммолог, врач отделения противоопухолевой лекарственной терапии МИБС

Провела вебинар на тему: «Скрининг и профилактика для женщин. Заболевания шейки матки»🩺

На вебинаре обсудили актуальные вопросы профилактики, ранней диагностики и лечения злокачественных новообразований, с особым акцентом на рак шейки матки.

✅ Роль врача первого контакта: своевременная онкологическая настороженность и ранняя диагностика способны изменить судьбу пациента.
✅ Глобальная статистика: ежегодно выявляется более 20 млн новых случаев рака и почти 10 млн смертей от онкологических заболеваний.
✅ Наиболее распространённые виды рака: молочной железы, лёгкого, толстой кишки, предстательной железы, кожи и желудка. Рак шейки матки лидирует в 23 странах мира.
✅ Профилактика — доминирует: здоровый образ жизни, нормальный индекс массы тела, вакцинация и скрининговые программы.
✅ Рекомендации по скринингу: колоректальный рак с 45 лет (иммунохимический тест кала, колоноскопия раз в 10 лет); маммография с 40 лет раз в 2 года; рак шейки матки — ПАП-тест и ВПЧ-тестирование с 18 до 65 лет; ПСА для предстательной железы.
✅ Опухолевые маркеры (ПСА, РЭА, СА19-9, СА125, СА15-3, ХГЧ) имеют ограниченную чувствительность и специфичность, требуют аккуратной интерпретации.
✅ Рак — болезнь генома: 1% генов человека ассоциированы с канцерогенезом; необходимо 5–9 мутаций в генах, стимулирующих опухолевый рост, и столько же в генах-супрессорах.
✅ Опухоль проходит три четверти пути на преклинической фазе, что подчёркивает важность раннего выявления.
✅ Факторы риска по ВОЗ: возраст, курение, ожирение, отсутствие физической активности, репродуктивные проблемы, урбанизация и инфекции.
✅ Рак шейки матки: средний возраст заболевших — 53 года; основной фактор риска — ВПЧ; доброкачественные заболевания шейки матки никогда не перерождаются в рак.
✅ Профилактика рака шейки матки: вакцинация против ВПЧ (эффективна до 45 лет, в том числе после лечения дисплазии), скрининг с 30 лет (ВПЧ-тест чувствительнее цитологии на 36%), жидкостная цитология.
✅ Глобальная стратегия ВОЗ: 90% девочек вакцинированы к 15 годам, 70% женщин прошли скрининг к 35 годам, 90% женщин с патологией шейки матки получили лечение.
✅ Рост инвазивных форм рака шейки матки: ежегодный прирост >2%, общий за 10 лет — 24,3%; 46% случаев диагностируются на III–IV стадии.
✅ Стадия заболевания — ключевой прогностический фактор: чем выше стадия, тем ниже выживаемость и ограниченнее возможности лечения.