Добрый день, коллеги!

30 мая Назаров Владимир Дмитриевич, к. м. н., врач клинической лабораторной диагностики, врач-лабораторный генетик ПСПбГМУ им. акад. И. П. Павлова, заведующий лабораторией молекулярной диагностики НМЦ молекулярной медицины МЗ РФ (Санкт-Петербург), провел вебинар на тему «BRCA-ассоциированный наследственный рак: молекулярно-генетические подходы к диагностике» 🩺

Благодарим всех за участие и вопросы!

На вебинаре обсудили:

✅ Наследственные опухолевые заболевания — актуальная проблема современной онкологии. Они делятся на две группы: мутации в генах, увеличивающие риск развития рака, и специфические наследственные синдромы. Лекция посвящена генам, участвующим в гомологичной рекомбинации ДНК: BRCA1/2, PALB2, ATM, CHEK2, RAD51D, RAD51C, NBN, BARD1, BRIP1, CDKN2A.

✅ Генотипирование генов BRCA1 и BRCA2 рекомендовано при раке предстательной железы, молочной железы, поджелудочной железы и других.

✅ Рак молочной железы является самым частым злокачественным образованием у женщин. Процесс развития этого заболевания сложен и включает параллельные процессы гиперплазии и злокачественных изменений.

✅ Молекулярная классификация основана на гистохимическом определении рецепторов эстрогена, прогестерона и HER2. Современные исследования подчеркивают важность мутационного профиля рака молочной железы.

✅ Молекулярные тесты используются для подтверждения наследственных случаев и назначения таргетной терапии. Исследования крови выявляют герминальные патогенные варианты, а исследования опухолевого материала помогают прогнозировать течение заболевания.

✅ В регионах с минимальной распространенностью патогенных вариантов требуется полное исследование генов BRCA1 и BRCA2. BRCA1 и BRCA2 предсказывают более агрессивные формы рака молочной железы. Кумулятивный риск контралатерального рака молочной железы повышается до 40% в течение 20 лет после диагноза.

✅ BRCA-ассоциированный рак может появляться в любом возрасте.

✅ Показания к генотипированию пересматриваются, и возможно универсальное использование теста для всех пациентов с диагностированным злокачественным образованием. У носителей патогенных вариантов гена BRCA2 чаще встречаются трижды негативные случаи и увеличиваются риски развития других злокачественных состояний.

✅ Показания к назначению генетического тестирования: ранние формы рака молочной железы, семейный анамнез злокачественных образований, рак молочной железы у пациентов без выявленного образования, у пациентов мужского пола с раком молочной железы, для назначения таргетной терапии при агрессивных формах рака молочной железы.

✅ В некоторых регионах, таких как Чеченская Республика, Республика Бурятия, Республика Тыва, Алтайский край и Республика Саха (Якутия), распространенность патогенных вариантов минимальна. В этих регионах требуется проводить только полное исследование генов BRCA1 и BRCA2 с использованием метода NGS.

✅ Около 40% женщин с мутацией генов BRCA1 и BRCA2 не имеют семейного анамнеза. Возможно использование метода NGS для поиска патогенных вариантов у всех пациентов.

✅ При выявлении патогенных вариантов BRCA1/2 у пациентов без опухоли рекомендовано: генетическое консультирование, физикальное обследование молочных желез и скрининговые подходы (МРТ, маммография). Для скрининга рака яичников рекомендуется трансвагинальное ультразвуковое исследование и определение биомаркера CA-125.

✅ Возможно рассмотрение профилактической мастэктомии или профилактической оофорэктомии.

✅ При наличии опухоли — таргетная терапия (ингибиторы PARP, препараты платины). Пациенты с мутациями BRCA1 и BRCA2 хорошо отвечают на препараты платины (ДНК-повреждающие агенты).

✅ В Российской Федерации молекулярно-генетическое тестирование на частые мутации в генах BRCA1 и BRCA2 можно провести по ОМС.

Спасибо, что вы с нами! Переходите по ссылке, чтобы посмотреть запись вебинара. Будем рады вашим вопросам и комментариям!