Круг добра | Врачам
980 subscribers
124 photos
12 videos
18 files
184 links
Официальный канал Фонда в Telegram: https://t.me/fund_krugdobra
Почта: office@kd-fund.ru
Сайт: фондкругдобра.рф
Download Telegram
21-22 марта Межрегиональная общественная организация содействия помощи пациентам с нейрофиброматозом «22/17» проведет в Томске Школу по нейрофиброматозу.

📌 Мероприятие продет в сотрудничестве с НИИ медицинской генетики ФГБНУ «Томский НИМЦ».
21 марта мероприятие пройдет для врачей (в гибридном формате, с трансляцией на все регионы, с обходом госпитализированных пациентов), а 22 марта для пациентов и их семей (очный формат).

Посмотреть полную программу мероприятия и зарегистрироваться можно по ссылке: https://2217tomsk.tilda.ws/
👍53
Поздравляем с праздником!
🔥Ни дня без подвига: в свой профессиональный праздник новую победу одержала команда нейрохирургов Российской детской клинической больницы.

Сегодня состоялось самое раннее, в 18 месяцев, введение генозаместительного препарата в структуры головного мозга ребенку с ультраредким заболеванием.

Диагноз дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот был поставлен малышке практически сразу после рождения. С двух месяцев ребенок наблюдается и получает в РДКБ поддерживающую терапию. Врачи ожидают, что раннее введение генного препарата позволит остановить патологический процесс.

Это седьмой ребенок, который получил инновационную терапию в РДКБ. В ноябре 2024 года Фонд «Круг добра» впервые в России закупил Эладокаген экзупарвовек — первый в мире препарат для генозаместительной терапии данной патологии.

ℹ️Отметим, что с 1 апреля 2026 г. дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот вошел в расширенный неонатальный скрининг для раннего выявления и начала терапии заболевания.

Скоро мы подробнее расскажем об этой истории — следите за нашими новостями.🔔

На фото сегодняшняя операционная бригада:

🔹Дмитрий Рещиков, нейрохирург;
🔹Татьяна Рябова, операционная медицинская сестра;
🔹Рони Маи, нейрохирург;
🔹Алина Фирсова, медицинская сестра-анестезист;
🔹Сергей Гореликов, анестезиолог-реаниматолог.

8 апреля — Международный день нейрохирурга

💬РДКБ в MAX
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
🔥7
24–25 апреля в Уфе состоится врачебно-пациентская конференция «Миодистрофия Дюшенна: время перемен»

Уважаемые медицинские и помогающие специалисты!

Участник диалоговой площадки «Круг друзей» Фонда «Круг добра» благотворительный фонд «Гордей» приглашает вас принять участие в региональной врачебно-пациентской конференции «Миодистрофия Дюшенна: время перемен», которая пройдёт 24–25 апреля в Уфе (Республика Башкортостан). 

В программе 24 апреля – лекции федеральных медицинских экспертов детского высокотехнологичного нейромышечного центра ФГБУ «Центральная клиническая больница с поликлиникой» Управления делами Президента Российской Федерации и «Научно-исследовательского клинического института педиатрии и детской хирургии имени академика Ю. Е. Вельтищева» ФГАОУ ВО «РНИМУ имени Н. И. Пирогова» Минздрава России.

Лекции будут посвящены составляющим системы эффективной терапии миодистрофии Дюшенна в модели мультидисциплинарной команды. 

Также в программе первого дня конференции — специальная секция по ранней диагностике и современной патогенетический терапии для врачей.

Как известно, в России, благодаря созданному Президентом страны Фонду поддержки детей с тяжёлыми и редкими заболеваниями “Круг добра”, широко доступна патогенетическая терапия, в том числе, генная терапия мышечной дистрофии Дюшенна.

В первый день мероприятия будет организована онлайн-трансляция для медицинских специалистов, документация по данному мероприятию представлена в Комиссию по оценке учебных мероприятий и материалов для НМО.

Регистрация: https://gordey-cf.timepad.ru/event/3914637/

Ссылка на трансляцию придет вам автоматически за час до начала.
25 апреля запланированы мастер-классы, демонстрационные сессии и диалоги медицинских экспертов с семьями (только очный формат).

К участию в мероприятии приглашаются: врачи неврологи, гастроэнтерологи, генетики, ортопеды, психиатры, неонатологи, педиатры, терапевты, кардиологи, эндокринологи, физические терапевты, инструкторы ЛФК, реабилитологи, а также специалисты по паллиативной помощи и медицинские сёстры.

Если у вас возникают сложности с регистрацией или вы хотели бы очно присутствовать на событии, напишите на почту: timeofchange@dmd-russia.ru
3
Сегодня отмечаем Всемирный день осведомлённости о гемофилии. Специально к этому дню Фонд «Круг добра» представляет новый ролик из цикла Библиотеки орфанных заболеваний. О заболевании Гемофилия В рассказывает заведующий отделом незлокачественной гематологии, профессор кафедры гематологии и клеточных технологий ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России Павел Жарков.
#кругдобра
3
Forwarded from Significo-АМГ
Дорогие коллеги!

23–24 апреля в г. Хиве прошла Международная научно-практическая конференция «Междисциплинарные проблемы иммунологии и медицинской генетики. Орфанные болезни в педиатрии»

Мероприятие объединило ведущих специалистов из Узбекистана, России, Турции, Китая и других стран. Основной темой обсуждения стали современные подходы к диагностике, лечению и организации помощи пациентам с редкими заболеваниями.

В программе были представлены сессии по организации медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями, иммунодефицитам и современным иммунным технологиям в клинической медицине, муковисцидозу и другим наследственным болезням легких, спинальной мышечной атрофии, миодистрофии Дюшенна, наследственным болезням костной системы, орфанным офтальмологическим заболеваниям, а также современным иммунным технологиям и вопросам междисциплинарного взаимодействия в педиатрии.

В составе делегации из России участие приняли представители ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова», Фонда "Круг добра", ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России, ФГБУ «НМИЦ детской травматологии и ортопедии им. Г.И. Турнера» Минздрава России, ФГБНУ «Научно-исследовательский институт ревматологии им. В.А. Насоновой» и других профильных учреждений.

В рамках пленарного заседания с приветствием и докладом о диагностике наследственных орфанных заболеваний выступил Куцев Сергей Иванович – директор ФГБНУ «МГНЦ», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, президент Ассоциации медицинских генетиков, академик РАН.

Сессию «Организация медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями» открыл и обратился с приветственным словом к участникам Ткаченко Александр Евгеньевич – председатель правления Фонда «Круг добра», сессия продолжилась выступлениями Фоминых Людмилы Викторовны – начальника отдела аналитики и взаимодействия с регионами Фонда, Воронина Сергея Владимировича – главного врача ФГБНУ «МГНЦ», главного внештатного специалиста Минздрава России по медицинской генетике по ДФО и Хегай Татьяны Рудольфовны – д.м.н, директора Ташкентского медико-генетического научного центра-филиала ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова».

Мероприятие позволило обсудить и обменяться опытом не только в клинических вопросах, но и практических аспектах маршрутизации пациентов, доступности терапии и организации помощи детям с орфанными заболеваниями.

Научными организаторами конференции выступили Ургенчский государственный медицинский институт, Институт иммунологии и геномики человека Академии наук Республики Узбекистан, НОУ «Ташкентский медико-генетический научный центр – филиал ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова», ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова» и Ассоциация медицинских генетиков.

Благодарим коллег из Узбекистана за приглашение, тёплый приём и высокий уровень организации конференции!
1🔥1
📍 Сегодня 8 мая, день борьбы с талассемией

📝 Бета-талассемия – опасное генетическое заболевание крови, при котором из-за нарушения синтеза глобиновых цепей у пациентов, страдающих этим недугом, снижен уровень зрелых эритроцитов. Заболевание может привести к тромбозам, сердечной недостаточности, легочной гипертензии. Из-за нарушений работы кроветворной системы страдают и другие внутренние органы.

💡 Чем старше пациент – тем хуже заболевание поддается лечению. Один из методов – трансплантация стволовых гемопоэтических клеток, то есть, введение донорских эритроцитов и выведение железа, лечение осложнений.

💌 С прошлого года Фонд «Круг добра» закупает для детей, страдающих бета-талассемией, препарат луспатерцепт. Это инновационное лекарство для патогенетической терапии вводится внутривенно раз в три недели и позволяет эритроцитам созревать, нормализует показатели железа в организме, дает тенденцию к сокращению размеров печени и селезенки.

✍️ Ранее мы писали подробнее об этом препарате, а сегодня опубликовали новую историю ребенка с бета-талассемией. Обеспечение дорогостоящими эффективными лекарствами позволяет детям с тяжёлыми орфанными болезнями расти и развиваться, реализовывать свои планы и мечты.

#кругдобра #кругдобра_нашидети
1
Круг добра | Врачам
📍 Сегодня 8 мая, день борьбы с талассемией 📝 Бета-талассемия – опасное генетическое заболевание крови, при котором из-за нарушения синтеза глобиновых цепей у пациентов, страдающих этим недугом, снижен уровень зрелых эритроцитов. Заболевание может привести…
Вебинар «Бета-талассемия – новые возможности в педиатрической практике»

19 мая 2026 года, в 10.00 пройдёт вебинар о Бета-талассемии. К участию приглашаются детские гематологи, педиатры, специалисты по лабораторной диагностике.

На вебинаре выступят:
🔹Сметанина Наталия Сергеевна, д.м.н., профессор, ФГБУ “НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева” Минздрава России, Москва

Современный взгляд на вопрос лечения бета-талассемии в России
Темы: Краткая информация по заболеванию, определение заболевания, этиология и патогенез, клиническая картина, эпидемиология по регионам, диагностика, текущие опции терапии (гемотрансфузии, хелаторы железа, руксолитиниб, гидроксимочевина, ТГСК и др.), актуальность/проблемы

Луспатерцепт в терапии большой формы бета-талассемии у детей

Темы: Краткое описание лекарственного препарата: лекарственная форма, дозировки, механизм действия, особенности применения, данные клинических исследований, место
в клинических рекомендациях, статус ЖНВЛП. Опыт применения в России. Включение
в Фонд «Круг Добра»: категории детей, критерии назначения.


🔹Боброва Ольга Николаевна, врач гематолог дневного стационара Центра детской онкологии и гематологии ОДКБ, Екатеринбург

Практический опыт получения Луспатерцепта в регионе через Фонд «Круг Добра»

Темы: Описание клинического случая (с получением Луспатерцепта по региональному финансированию до подачи документов в Фонд «Круг Добра»), пошаговая инструкция подачи заявки в Фонд «Круг Добра», процесс обеспечения пациента от момента подачи заявки до получения препарата пациентом с указанием реальных сроков.

Фонд «Круг Добра» и гематолог – выстраиваем партнёрство
Темы: методические рекомендации, практические советы по взаимодействию с фондом для региональных специалистов. Основные ошибки в заполнении заявок, схема и сроки рассмотрения заявок, сроки обеспечения пациентов препаратом.


🔹Богданова Валерия Олеговна, медицинский директор Фонда «Круг Добра»

🔹Гомольская Елена Юрьевна, начальник отдела сопровождения заявок Фонда «Круг Добра»

Ссылка на регистрацию:
https://stream.kontur.ru/landings/02589434-f2f5-4d89-9a70-ce09700846ee
1
👀 Состоялось первое открытое заседание Президиума Евразийской Ассоциации Клинической Фармакологии и Фармаконадзора (ЕАКФФ).

В Президиум организации вошли, в том в числе, Валерия Богданова, директор по медицинским вопросам Фонда и Ксения Герасимова, начальник отдела аналитики и взаимодействия с медицинскими экспертами Фонда «Круг добра».

#кругдобра
Подписывайтесь на Фонд «Круг добра» в мессенджере Мах
1
✒️ 28 июня – Международный День информирования о скрининге новорожденных

📘Скрининг новорожденных или неонатальный скрининг – обследование младенцев на наследственные заболевания. До 2023 года регионы проводили скрининг проводился на 5 заболеваний. Расширенный неонатальный скрининг на 38 заболеваний и их групп, включённый в программу государственных гарантий бесплатного оказания медицинской помощи, с 1 января 2023 проводится во всех российских роддомах. У новорождённых берут кровь и проверяют на тяжелые заболевания, включая спинальную мышечную атрофию (СМА), наследственные болезни обмена веществ и первичные иммунодефициты, – орфанные заболевания, организацию и оплату терапии которых обеспечивает Фонд «Круг добра».

💫 Работа Фонда «Круг добра» стала существенным стимулом развития отечественной фармпромышленности, в частности, выпуска тест-систем и анализаторов. В 2027 году ожидается расширение неонатального скрининга на еще одно жизнеугрожающее заболевание – мышечную дистрофию Дюшенна, также в плане включение в программу ещё нескольких лизосомных болезней накопления.

Читайте подробности по ссылке.

#кругдобра
2👍1
28 июня отмечался международный день фенилкетонурии

🧬 Фенилкетонурия – заболевание, при котором нарушается метаболизм поступающего с белковой пищей фенилаланина, в крови накапливаются токсичные вещества. С одной стороны, для контроля заболевания достаточно диеты, впрочем, крайне строгой, исключающей белковую пищу, и лечебного питания - аминокислотных смесей. С другой стороны, строгость диеты оказывается серьезным вызовом в подростковом возрасте.
Для терапии фенилкетонурии с 2021 года в Перечни Фонда включён и закупается лекарственный препарат пэгвалиаза, не зарегистрированный в России. Препарат предоставляется детям с 16 лет. С момента включения заболевания в перечни Фонд «Круг добра» одобрил терапию для 32 детей с фенилкетонурией, один из них – 18-летний Григорис, историю которого мы публиковали сегодня.

💬 О том, как в России устроена помощь детям с фенилкетонурией, рассказала Фонду «Круг добра» Елена Балабанова, президент АНО помощи пациентам с фенилкетонурией «Доверие и Дело», читайте по ссылке.

#кругдобра
2
⭐️ Премия лучшим врачам России «Призвание»: лауреаты, которыми мы гордимся!

💥 21 июня, в День медицинского работника, Первый канал показал церемонию вручения награды Национальной премии «Призвание-2026» новым лауреатам, в число которых вошли наши добрые врачи, которыми мы восхищаемся и гордимся.

💫 Так, в номинации «За создание нового метода лечения» победила команда врачей Российской детской клинической больницы Минздрава России. Это команда врачей, которая не первый раз спасает подопечных Фонда «Круг добра» и десятки других тяжелобольных детей с жизнеугрожающими заболеваниями.

Читайте подробности здесь.
Репортаж Первого канала смотрите здесь.

#кругдобра
4