🧬 Октябрь – месяц осведомленности о людях с низким ростом

В Перечне Фонда есть несколько тяжёлых заболеваний, серьезно влияющих на рост пациентов. Это ахондроплазия, синдром Шершевского-Тернера и синдром Ларона.

📝 Для ахондроплазии, кроме диспропорциональной низкорослости пациентов, характерны костные дисплазии и другие патологии. Для синдрома Шершевского-Тернера –задержка роста, пороки развития почек, сердечно-сосудистой системы, развитие сколиоза, другие осложнения. Для синдрома Ларона – тяжелые эндокринные патологии.

💚 Для детей с этими заболеваниями «Круг добра» закупает эффективные лекарственные препараты. Ахондроплазия вошла в Перечень Фонда в 2021 году, в год основания «Круга добра». Сегодня у Фонда 560 таких ребят, для которых Фонд закупает препарат восоритид. Синдром Шершевского-Тернера принят в Перечень Фонда в 2023 году. Сегодня у Фонда 744 подопечных, которые получают препарат соматропин.

📩 Редчайшее заболевание Синдром Ларона (нечувствительность к гормону роста) принято в Перечень в 2024 году. Пятеро детей уже вошли в число подопечных Фонда, для них «Круг добра» закупает препарат мекасермин.

💙 О жизни детей с этими заболеваниями Фонд не раз рассказывал на своих интернет-ресурсах. Родители в свою очередь рассказывают, что истории вдохновляют героев наших публикаций и помогают другим семьям с такими детьми спокойнее начинать лекарственную терапию, увереннее двигаться вперед.

Системная терапия от Фонда «Круг добра» позволяет не только блокировать развитие тяжелых заболеваний, но, что особенно важно, заметно повышает качество жизни и самих тяжелобольных детей, и их близких.

🔸 Видеолекция об ахондроплазии
🔸 Видеолекция о синдроме Шерешевского-Тернера
🔸 Видеолекция о синдроме Ларона

#кругдобра

💉 Экспертный совет принял в перечни Фонда новый препарат от бета-талассемии – тяжелого заболевания крови

❤️ На очередном заседании экспертного совета Фонда «Круга добра» принято решение о включении в перечни лекарственных препаратов, закупаемых Фондом, препарата патогенетической медикаментозной терапии бета-талассемии. Также обозначены категории детей, которых «Круг добра», в случае одобрения решения со стороны попечительского совета Фонда, сможет обеспечить лекарством луспатерцепт.

Читайте подробности по ссылке.

#кругдобра

📍 Поздравляем с Днем врача!

✨ В Международный День врача поздравляем и благодарим за благородный труд всех врачей, но вдвойне тех, кто окружает заботой и оказывает помощь детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями – подопечным Фонда «Круг добра». Диагностика и терапия таких заболеваний требуют глубоких профессиональный знаний, особой внимательности, терпения и душевной сопричастности.

🙏 Дорогие врачи, мы гордимся тем, что можем считать себя вашими помощниками, и радуемся вместе с вами.

С праздником!

#кругдобра

❗️23-24 октября 2025 года в Москве состоится Международный форум по диагностике и лечению наследственных орфанных болезней «Содружество без границ»

👀 Основные темы:
➖ Генная и генно-клеточная терапия, в т.ч. персонализированная терапия,
➖ Современные возможности диагностики наследственных болезней,
➖ Наследственные онкологические болезни,
➖ Репродуктивная генетика,
➖ Фармакогеномика,
➖ Генетическая эпидемиология,
➖ Наследственные болезни органов чувств,
➖ Генетическое консультирование,
➖ Наследственные болезни эндокринной системы,
➖ Орфанные скелетные, соединительно-тканные и кожные заболевания,
➖ Орфанные сердечно-сосудистые расстройства,
➖ Первичные иммунодефициты и наследственные болезни крови;
➖ Биоинформатика, искусственный интеллект,
➖ Нервно-мышечные расстройства,
➖ Синдромы множественных пороков развития,
➖ Цитогенетика и хромосомные болезни,
➖ Стволовые клетки и регенеративная медицина,
➖ Юридические и этические вопросы в медицинской генетике,
➖ Диетотерапия наследственных болезней обмена,
➖ Организация и финансирование медицинское помощи пациентам с орфанными болезнями,
➖ Международные инициативы в области редких заболеваний
И МНОГОЕ ДРУГОЕ!

🌎 Участие примут ведущие эксперты из Австралии, Азербайджана, Беларуси, Великобритании, Венгрии, Германии, Грузии, Израиля, Испании, Италии, Казахстана, Китая, ОАЭ, Португалии, России, США, Турции, Узбекистана, Франции, Чехии!

Место проведения: Москва, Зубовский бульвар, дом 4 (ММПЦ МИА «Россия сегодня)

Программа IV Международного форума «Содружество без границ».

⚡️ Ссылка для регистрации на форум ⚡

Больше информации в канале организатора.

#кругдобра

🧬 23 октября отмечается День осведомленности о X-сцепленном доминантном гипофосфатемическом рахите

📩 Заболевание относится к группе наследственных генетических и поэтому может передаться как от мамы, так и от папы. Заболевание связано, прежде всего, с нарушением минерализации костной ткани и низким уровнем фосфора в крови. Для растущего организма низкий фосфор сильно влияет на рост и развитие костей, мышечной энергии, у ребенка развивается клиническая картина рахита.

На помощь таким детям пришел Фонд «Круг добра». В год своего основания, в сентябре 2021 года, Фонд принял X-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит в свой Перечень и в октябре того же 2021 года в Перечень закупок Фонд принял буросумаб – незарегистрированный пока в России препарат для терапии этого заболевания.

Читать подробнее на сайте.

✨ Последняя неделя октября – неделя осведомленности о буллезном эпидермолизе.

🦋 Людей с этим тяжёлым и редким генетическим заболеванием часто называют «бабочками» из-за их крайне чувствительной кожи. На протяжении жизни такие пациенты вынуждены проводить тщательные и подчас очень болезненные перевязки специальными перевязочными материалами, держать специальную диету, чтобы не повредить слизистую внутренних органов.

✅ Сегодня число подопечных детей Фонда «Круг добра» с буллезным эпидермолизом составляет 304 человека, из которых 72 – получают уже не только повязки, но генную терапию.

💬 О заболевании и терапии заболевания рассказывает руководитель фонда «Дети-бабочки» Алёна Куратова, читайте по ссылке.

💙 Ранее мы публиковали историю ребенка с буллезным эпидермолизом.

#кругдобра

⚡ Стартовала таргетная терапия глиомы низкой степени злокачественности за счет средств Фонда «Круг добра»

✨ Перечень препаратов, которые закупает Фонд «Круг добра», постоянно расширяется. Врачи и эксперты федеральных центров со всей России выдвигают на обсуждение экспертного совета Фонда все новые эффективные и безопасные лекарства. Если в мире появляется лекарство, которое Фонд способен закупить тяжелобольным российским детям, то и оно, и заболевание пополняют Перечни Фонда.

🧠 Так вышло с тяжелым онкологическим заболеванием глиома низкой степени злокачественности (ДГНСЗ). Это группа внутримозговых опухолей центральной нервной системы. Детские глиомы низкой степени злокачественности (ДГНСЗ) – самые частые опухоли головного мозга. Об этом летом этого года на экспертном совете рассказала Людмила Ивановна Папуша, детский онколог, к.м.н., заведующая отделом оптимизации терапии опухолей ЦНС, заведующая отделением нейроонкологии ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России. Экспертный совет включил глиому низкой степени злокачественности в перечень заболеваний Фонда, а также предложил в перечень для закупок препарат таргетной терапии товорафениб. Предложение было утверждено попечительским советом. Для большинства пациентов с ДГНСЗ таргетная терапия, влияющая на сами молекулы опухоли, эффективнее стандартной химеотерапии. Применять препарат можно с 6 месяцев, что позволяет улучшить выживаемость пациентов.

💫 Препарат не зарегистрирован в России, Фонд закупает его напрямую при участии Федеральной антимонопольной службы.

🌍 Первая партия препарата уже закуплена «Кругом добра» для терапии ДГНСЗ, лекарство направлено детям в Липецкую, Кемеровскую и Свердловскую области, на ближайших экспертных советах будут рассмотрены заявки и из других регионов России.
Рассказ мамы одного из детей, начавших терапию новым препаратом от Фонда, мы опубликовали сегодня.

✅ Всего в перечнях Фонда уже 107 тяжёлых и редких заболеваний и 129 наименований дорогостоящих лекарств и медизделий для их терапии. Оплачивается 11 видов высокотехнологичной помощи. С 2021 года за счёт средств созданного Президентом России Фонда «Круг добра» помощь получили уже более 30 тысяч детей. В 2024 году на это направлено 200,1 млрд рублей. Источник средств Фонда – часть повышенного налога на доходы граждан России выше 5 млн рублей в год.

#кругдобра

🧬 30 октября – День осведомленности о Гипофосфатазии.
Гипофосфатазия – это наследственное метаболическое заболевание, связанное со снижением активности или с полным отсутствием тканенеспецифической щелочной фосфатазы.

📝 Такой фермент, как щелочная фосфатаза, играет важную роль в минерализации тканей. Поэтому её дефицит становится причиной различных нарушений, проявляющихся недостаточной минерализацией костей и их деформацией.

📝 Причиной заболевания является мутация в гене ALPL, кодирующем указанный фермент. Этот ген расположен на коротком плече первой хромосомы, которая содержит большее количество генетической информации о структуре организма человека по сравнению с остальными хромосомами.

📝 Гипофосфатазия затрагивает многие органы и системы организма и является жизнеугрожающей для пациента.

🙏 Фонд «Круг добра» принял в свой Перечень заболевание в апреле 2021 года и в том же месяце начались закупки препарата асфотаза альфа, блокирующего развитие заболевания.

📝 Напомним, что этот лекарственный препарат уже зарегистрирован на территории РФ и закупается ФКУ «ФЦПиЛО» Минздрава России. Системная терапия помогает укреплять минерализацию костной системы и даёт детям новые возможности жить, расти и развиваться.

🙌 Сегодня в числе подопечных Фонда с гипофосфатазией уже 87 детей со всей России.

О Гипофосфатазии рассказывает доктор медицинских наук, руководитель отдела клинической генетики, главный научный сотрудник НИКИ педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева Виктория Юрьевна Воинова. Видеолекцию смотрите в Библиотеке орфанных заболеваний здесь.

#кругдобра

📌 Экспертный совет Фонда «Круг добра» включил в Перечень нозологий Фонда еще два тяжелых генетических заболевания

📌 На очередном заседании экспертного совета его участники, в число которых входят ведущие российские врачи и генетики, приняли решение о включении в Перечень нозологий Фонда «Круг добра» заболевания синдром Донохью и согласовали категории детей с этим заболеванием, которым показана терапия препаратом мекасермин. Эксперты особо отметили, что без лечения пациенты с синдромом Донохью могут погибнуть в младенческом возрасте, в то время как своевременно назначенная терапия увеличивает жизнь детей и, что немаловажно, улучшает ее качество.

🧬Синдром Донохью относится к категории ультра-редких заболеваний, встречается среди новорожденных меньше, чем один случай на миллион, поэтому во всем мире известно всего около 100 пациентов с синдромом Донохью. Впервые случай этого заболевания был описан в 1948 году канадским патологом Уильямом Л. Донохью. Заболевание представляет собой самый тяжелый вариант инсулинорезистентности, при котором терапия собственно инсулином не приводит к нормогликемии, а попытки лечения метформином не дают эффекта. В то же время терапия рекомбинантным ИФР-1 оказывает положительный эффект при лечении синдрома: у пациента нормализуется гликемия, происходит стабилизация массы и длины тела, перестает разрушаться печень, отмечается регресс признаков кардиомиопатии, нормализуется психомоторное развитие пациента.

🙏Терапия мекасермином – это единственная на сегодняшний день возможность эффективной терапии пациентов с синдромом Донохью, реальный шанс подарить таким детям дальнейшую, более качественную, жизнь.

🧬Также эксперты включили в Перечень нозологий Фонда еще одно редкое заболевание – синдром активированной PI3-киназы дельта (APDS). Болезнь связана с различными видами иммунодефицита, в частности, с избыточной активацией PI3-киназы дельта, что приводит к инфекциям и лимфопролиферации. У пациентов критично увеличиваются лимфоузлы, увеличивается риск появления лимфом, развитие других патологий. В России известно 7 детей с этим заболеванием.

Читать подробнее на сайте

📚 7-8 ноября 2025 года проходит VII Всероссийский Форум медицинских и общественных организаций «Объединим усилия в борьбе с муковисцидозом».

🧬 Муковисцидоз включен в перечень заболеваний Фонда одним из первых, весной 2021 года. С 2023 года терапия муковисцидоза в рамках программы «14 высокозатратных нозологий» также оплачивается за счёт средств Фонда «Круг добра».

💬 О возможностях помощи детям с муковисцидозом со стороны Фонда рассказала Елена Юрьевна Гомольская, начальник отдела сопровождения заявок Фонда «Круг добра».

Читайте новость полностью по ссылке.

#кругдобра

✅ В преддверии Дней осведомленности о синдроме проклятия Ундины и микротии ушной раковины рассказываем о вкладе Фонда в терапию этих заболеваний.

Читайте по ссылке здесь.

#кругдобра

🎓 13–14 ноября 2025 года пройдет V Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием «ORPHA-DA. Редкие болезни: от истоков к перспективам».

📒 Мероприятие, организованное на базе ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, пройдет в гибридном формате, объединяя ведущих специалистов, работающих в области диагностики и лечения редких болезней из России и стран ближнего зарубежья.

✍ Регистрация по ссылке.

🧬 Орфанные заболевания занимают особое место в педиатрии, представляя уникальные вызовы для диагностики и лечения. Средний путь пациента от появления первых симптомов до постановки точного диагноза может занимать годы. Это связано с редкостью нозологий, недостаточной осведомленностью медицинского сообщества, а также многообразием клинической картины. Научная программа конференции направлена на расширение знаний врачей о редких заболеваниях и повышение профессиональных компетенций специалистов первичного звена. В рамках конференции будут рассмотрены клинические проявления и современные методы диагностики и лечения следующих редких заболеваний:

▪ спинальная мышечная атрофия;
▪ мышечная дистрофия Дюшенна;
▪ атипичный гемолитико-уремический синдром;
▪ муковисцидоз;
▪ наследственные холестазы;
▪ лизосомные болезни накопления;
▪ орфанные заболевания в гематологии;
▪ орфанные заболевания кожи;
▪ орфанные заболевания с поражением сердца;
▪ аутовоспалительные синдромы;
▪ гипофосфатазия;
▪ гипофосфатемический рахит;
▪ наследственные дистрофии сетчатки.

💫 Мероприятие предназначено для медицинских работников и будет интересно врачам, ученым и исследователям, заинтересованным в совершенствовании диагностики и терапии редких заболеваний, включая педиатров, генетиков, неонатологов, неврологов, гастроэнтерологов, ревматологов, дерматологов, пульмонологов, нефрологов, офтальмологов, детских хирургов, оториноларингологов, эндоскопистов,травматологов-ортопедов, урологов-андрологов, реабилитологов, специалистов функциональной диагностики, а также педагогов-психологов и врачей общей практики (семейной медицины).

#кругдобра

📌 Попечительский совет Фонда «Круг добра» утвердил включение в Перечень для закупок препаратов аксатилимаб и лениолисиб

📩 Ранее Экспертный совет включил в Перечень нозологий Фонда редкое заболевание – синдром активированной PI3-киназы дельта (APDS). Для терапии этого заболевания экспертный совет предложил для включения в Перечень для закупок на утверждение попечительскому совету Фонда таргетный препарат лениолисиб. Препарат ингибирует PI3-киназу и за счёт этого оказывает терапевтический эффект. Это один из первых таргетных препаратов для лечения иммунодефицитов, показывающий высокую эффективность.

📚 Хроническая РТПХ (реакция «трансплантат против хозяина») уже находилось в Перечне Фонда, также как и препарат для терапии этого состояния, белумосудил. К сожалению, части пациентов не подходит лечение белумосудилом и другими препаратами. Для терапии РТПХ у этой когорты пациентов эксперты предложили для внесения в Перечень закупок препарат аксатилимаб, который также показывает высокую эффективность и безопасность.

📌 Оба препарата утверждены Попечительским советом Фонда и внесены в Перечень для закупок Фонда. С категориями детей которым препараты будут предоставлены за счёт средств Фонда, можно ознакомиться разделе Перечни на сайте фондкругдобра.рф

#кругдобра

✅ Экспертный совет Фонда «Круг добра» существенно расширил перечень орфанных заболеваний и предложил на утверждение попечительского совета новые лекарственные препараты для российских детей. Повестка заседания была обширной.

🔍 Читайте подробности по ссылке.

#кругдобра
Подписывайтесь на Фонд “Круг добра” в мессенджере Max