📗Оформить заявку в Фонд станет проще!

💡 20 августа 2025 года в 10:00 (мск) Фонд «Круг добра» проведет вебинар, посвящённый теме: «Направление заявок на обеспечение детей с болезнью Ниманна-Пика тип С лекарственным препаратом Аримокломол. Оформление медицинских документов».

🧪 С 2022-го года благодаря Фонду «Круг добра» российским детям стала доступна патогенетическая терапия для болезни Ниманна-Пика тип А/В и В. Недавно экспертным советом Фонда принято решение о включении заболевания Ниманна-Пика тип С в перечень заболеваний Фонда. Также утверждены категорий детей, которым показано назначение лекарственного препарата Аримокломол для терапии указанного заболевания.

📖 Однако у врачей возникают вопросы по оформлению документов для подачи заявок в Фонд. О маршрутизации, комплектности и корректном оформлении медицинских документов для подачи заявок на обеспечение детей с болезнью Ниманна-Пика тип С лекарственным препаратом Аримокломол расскажут на вебинаре именитые медицинские эксперты:

🎓 Екатерина Юрьевна Захарова – заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», доктор медицинских наук;
🎓 Светлана Витальевна Михайлова – заведующая отделением медицинской генетики, невролог РДКБ – филиала ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, доктор медицинских наук;
🎓 Людмила Михайловна Кузенкова – начальник Центра детской психоневрологии, невролог ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, доктор медицинских наук.

💫 Фонд «Круг добра» благодарит уважаемых докторов за многолетнее плодотворное сотрудничество и согласие принять участие в мероприятии – возможно, впервые для вебинаров Фонда в таком «звездном» составе.

Приглашения для участия в вебинаре были направлены в исполнительные органы субъектов РФ в сфере охраны здоровья.

#кругдобра

🎓 Конференция «Миодистрофия Дюшенна/Беккера: совершенствуя стандарты»

📒 9–10 сентября 2025 года состоится пятая онлайн-конференция, посвящённая современным подходам к ведению пациентов с МДД/МДБ.

В программе:
🔸 обновлённые стандарты и методы терапии;
🔸 современные патогенетические препараты и вопросы безопасности;
🔸 международные и российские рекомендации по ведению пациентов разных возрастных групп;
🔸 реабилитация, ментальное здоровье, паллиативная помощь и транзит во взрослую систему;
🔸 полезные советы родителям маленьких пациентов.

К участию приглашаются врачи-неврологи, генетики, кардиологи, педиатры, специалисты по реабилитации, ортопедии, паллиативной помощи, клинической психологии и другие специалисты, работающие с пациентами с МДД/МДБ.

🙌 Доклады представят ведущие российские эксперты и представители World Duchenne Organization (WDO).
Участие бесплатное.

Регистрация открывает доступ к прямой трансляции, видеозаписям и дополнительным материалам.
✍️ Регистрация: gordey-cf.timepad.ru/event/3531828

#кругдобра

🧬 Стартовала неделя осведомленности о Наследственной дистрофии сетчатки

📝 Наследственные дистрофии сетчатки (НДС) представляют собой широкий спектр генетически и фенотипически разнообразных заболеваний, связанных более чем с 260 различными генами. Эти состояния относятся к категории редких заболеваний, которые приводят к значительному снижению зрения и инвалидизации.

🧬 В числе наиболее распространенных видов наследственной дистрофии сетчатки можно выделить пигментный ретинит, врожденный амавроз Лебера и некоторые другие формы заболевания.

💔К сожалению, большинство видов наследственной дистрофии сетчатки проявляются прогрессирующим ухудшением зрения. У младенцев это отсутствие фиксации взгляда и отсутствие зрачковых реакций. У детей старшего возраста - ухудшение способности видеть в сумерках, нарушение цветоощущения, сужение полей зрения, искажения предметов, ощущение «искр» в поле зрения. Всё эти симптомы требуют детального изучения и молекулярно-генетического анализа.

❤ В июле 2021 года Фонд «Круг добра» включил наследственную дистрофию сетчатки, вызванную биаллельными мутациями в гене RPE65 (врожденный амавроз Лебера 2 тип и пигментный ретинит 20 тип) в Перечень нозологий. В том же году Фонд принял в Перечень для закупок зарегистрированный в РФ генный препарат воретиген непарвовек для терапии наследственной дистрофии сетчатки (препарат зарегистрирован в России и по заявкам Фонда закупается ФКУ «ФЦПиЛО» Минздрава России по процедуре госзакупок).

👁 Благодаря этой передовой терапии 26 подопечных детей Фонда с тяжелой формой наследственной ретинопатии смогли не только сохранить, но и улучшить своё зрение.

📝 Для пациентов с наследственной патологией глаза в МГНЦ работает Отделение офтальмогенетики, где всесторонне изучаются все наследственные глазные болезни (изолированные и синдромальные): их распространенность, вклад изолированных и синдромальных форм, оценивается эффективность этиотропной и патогенетической терапии орфанных наследственных заболеваний органа зрения. Здесь проводится клинико-инструментальная диагностика наследственных заболеваний с применением современного офтальмологического оборудования и здесь же пациенты направляются на молекулярно-генетические исследования.

🧬 О наследственной дистрофии сетчатки, вызванной биаллельными мутациями в гене RPE65, вы можете больше узнать в нашей Библиотеке орфанных заболеваний – из видеолекции заведующего отделением офтальмогенетики МГНЦ, ведущего научного сотрудника лаборатории генетической эпидемиологии, куратора по наследственным глазным болезням РФ, д.м.н., доцента Виталия Викторовича Кадышева. Известный врач-офтальмогенетик подробно рассказывает о причинах, симптомах, диагностике, видах терапии пациентов с наследственной патологией сетчатки и перспективах улучшения качества жизни пациентов, получающих своевременное лечение.

❤ Одну из историй детей с наследственной патологией органов зрения, изменения их жизни на фоне получаемой терапии можно прочитать здесь.

✅ Фонд «Круг добра» провел вебинар для врачей и орфанных экспертов по теме «Обеспечение детей с заболеванием буллезный эпидермолиз в 2026 году медицинскими повязками и таргетной терапией – лекарственным препаратом беремаген геперпавек. Важные моменты, которые необходимо учесть при формировании заявок».

💫 Спикерами выступили Николай Николаевич Мурашкин – заведующий отделением дерматологии и аллергологии, главный научный сотрудник, врач-дерматовенеролог ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, профессор, доктор медицинских наук и Ольга Сергеевна Орлова – врач-дерматовенеролог ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России.

Читайте подробности по ссылке.

#кругдобра

🧬 Октябрь – месяц осведомленности о людях с низким ростом

В Перечне Фонда есть несколько тяжёлых заболеваний, серьезно влияющих на рост пациентов. Это ахондроплазия, синдром Шершевского-Тернера и синдром Ларона.

📝 Для ахондроплазии, кроме диспропорциональной низкорослости пациентов, характерны костные дисплазии и другие патологии. Для синдрома Шершевского-Тернера –задержка роста, пороки развития почек, сердечно-сосудистой системы, развитие сколиоза, другие осложнения. Для синдрома Ларона – тяжелые эндокринные патологии.

💚 Для детей с этими заболеваниями «Круг добра» закупает эффективные лекарственные препараты. Ахондроплазия вошла в Перечень Фонда в 2021 году, в год основания «Круга добра». Сегодня у Фонда 560 таких ребят, для которых Фонд закупает препарат восоритид. Синдром Шершевского-Тернера принят в Перечень Фонда в 2023 году. Сегодня у Фонда 744 подопечных, которые получают препарат соматропин.

📩 Редчайшее заболевание Синдром Ларона (нечувствительность к гормону роста) принято в Перечень в 2024 году. Пятеро детей уже вошли в число подопечных Фонда, для них «Круг добра» закупает препарат мекасермин.

💙 О жизни детей с этими заболеваниями Фонд не раз рассказывал на своих интернет-ресурсах. Родители в свою очередь рассказывают, что истории вдохновляют героев наших публикаций и помогают другим семьям с такими детьми спокойнее начинать лекарственную терапию, увереннее двигаться вперед.

Системная терапия от Фонда «Круг добра» позволяет не только блокировать развитие тяжелых заболеваний, но, что особенно важно, заметно повышает качество жизни и самих тяжелобольных детей, и их близких.

🔸 Видеолекция об ахондроплазии
🔸 Видеолекция о синдроме Шерешевского-Тернера
🔸 Видеолекция о синдроме Ларона

#кругдобра

💉 Экспертный совет принял в перечни Фонда новый препарат от бета-талассемии – тяжелого заболевания крови

❤️ На очередном заседании экспертного совета Фонда «Круга добра» принято решение о включении в перечни лекарственных препаратов, закупаемых Фондом, препарата патогенетической медикаментозной терапии бета-талассемии. Также обозначены категории детей, которых «Круг добра», в случае одобрения решения со стороны попечительского совета Фонда, сможет обеспечить лекарством луспатерцепт.

Читайте подробности по ссылке.

#кругдобра

📍 Поздравляем с Днем врача!

✨ В Международный День врача поздравляем и благодарим за благородный труд всех врачей, но вдвойне тех, кто окружает заботой и оказывает помощь детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями – подопечным Фонда «Круг добра». Диагностика и терапия таких заболеваний требуют глубоких профессиональный знаний, особой внимательности, терпения и душевной сопричастности.

🙏 Дорогие врачи, мы гордимся тем, что можем считать себя вашими помощниками, и радуемся вместе с вами.

С праздником!

#кругдобра

❗️23-24 октября 2025 года в Москве состоится Международный форум по диагностике и лечению наследственных орфанных болезней «Содружество без границ»

👀 Основные темы:
➖ Генная и генно-клеточная терапия, в т.ч. персонализированная терапия,
➖ Современные возможности диагностики наследственных болезней,
➖ Наследственные онкологические болезни,
➖ Репродуктивная генетика,
➖ Фармакогеномика,
➖ Генетическая эпидемиология,
➖ Наследственные болезни органов чувств,
➖ Генетическое консультирование,
➖ Наследственные болезни эндокринной системы,
➖ Орфанные скелетные, соединительно-тканные и кожные заболевания,
➖ Орфанные сердечно-сосудистые расстройства,
➖ Первичные иммунодефициты и наследственные болезни крови;
➖ Биоинформатика, искусственный интеллект,
➖ Нервно-мышечные расстройства,
➖ Синдромы множественных пороков развития,
➖ Цитогенетика и хромосомные болезни,
➖ Стволовые клетки и регенеративная медицина,
➖ Юридические и этические вопросы в медицинской генетике,
➖ Диетотерапия наследственных болезней обмена,
➖ Организация и финансирование медицинское помощи пациентам с орфанными болезнями,
➖ Международные инициативы в области редких заболеваний
И МНОГОЕ ДРУГОЕ!

🌎 Участие примут ведущие эксперты из Австралии, Азербайджана, Беларуси, Великобритании, Венгрии, Германии, Грузии, Израиля, Испании, Италии, Казахстана, Китая, ОАЭ, Португалии, России, США, Турции, Узбекистана, Франции, Чехии!

Место проведения: Москва, Зубовский бульвар, дом 4 (ММПЦ МИА «Россия сегодня)

Программа IV Международного форума «Содружество без границ».

⚡️ Ссылка для регистрации на форум ⚡

Больше информации в канале организатора.

#кругдобра

🧬 23 октября отмечается День осведомленности о X-сцепленном доминантном гипофосфатемическом рахите

📩 Заболевание относится к группе наследственных генетических и поэтому может передаться как от мамы, так и от папы. Заболевание связано, прежде всего, с нарушением минерализации костной ткани и низким уровнем фосфора в крови. Для растущего организма низкий фосфор сильно влияет на рост и развитие костей, мышечной энергии, у ребенка развивается клиническая картина рахита.

На помощь таким детям пришел Фонд «Круг добра». В год своего основания, в сентябре 2021 года, Фонд принял X-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит в свой Перечень и в октябре того же 2021 года в Перечень закупок Фонд принял буросумаб – незарегистрированный пока в России препарат для терапии этого заболевания.

Читать подробнее на сайте.

✨ Последняя неделя октября – неделя осведомленности о буллезном эпидермолизе.

🦋 Людей с этим тяжёлым и редким генетическим заболеванием часто называют «бабочками» из-за их крайне чувствительной кожи. На протяжении жизни такие пациенты вынуждены проводить тщательные и подчас очень болезненные перевязки специальными перевязочными материалами, держать специальную диету, чтобы не повредить слизистую внутренних органов.

✅ Сегодня число подопечных детей Фонда «Круг добра» с буллезным эпидермолизом составляет 304 человека, из которых 72 – получают уже не только повязки, но генную терапию.

💬 О заболевании и терапии заболевания рассказывает руководитель фонда «Дети-бабочки» Алёна Куратова, читайте по ссылке.

💙 Ранее мы публиковали историю ребенка с буллезным эпидермолизом.

#кругдобра

⚡ Стартовала таргетная терапия глиомы низкой степени злокачественности за счет средств Фонда «Круг добра»

✨ Перечень препаратов, которые закупает Фонд «Круг добра», постоянно расширяется. Врачи и эксперты федеральных центров со всей России выдвигают на обсуждение экспертного совета Фонда все новые эффективные и безопасные лекарства. Если в мире появляется лекарство, которое Фонд способен закупить тяжелобольным российским детям, то и оно, и заболевание пополняют Перечни Фонда.

🧠 Так вышло с тяжелым онкологическим заболеванием глиома низкой степени злокачественности (ДГНСЗ). Это группа внутримозговых опухолей центральной нервной системы. Детские глиомы низкой степени злокачественности (ДГНСЗ) – самые частые опухоли головного мозга. Об этом летом этого года на экспертном совете рассказала Людмила Ивановна Папуша, детский онколог, к.м.н., заведующая отделом оптимизации терапии опухолей ЦНС, заведующая отделением нейроонкологии ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России. Экспертный совет включил глиому низкой степени злокачественности в перечень заболеваний Фонда, а также предложил в перечень для закупок препарат таргетной терапии товорафениб. Предложение было утверждено попечительским советом. Для большинства пациентов с ДГНСЗ таргетная терапия, влияющая на сами молекулы опухоли, эффективнее стандартной химеотерапии. Применять препарат можно с 6 месяцев, что позволяет улучшить выживаемость пациентов.

💫 Препарат не зарегистрирован в России, Фонд закупает его напрямую при участии Федеральной антимонопольной службы.

🌍 Первая партия препарата уже закуплена «Кругом добра» для терапии ДГНСЗ, лекарство направлено детям в Липецкую, Кемеровскую и Свердловскую области, на ближайших экспертных советах будут рассмотрены заявки и из других регионов России.
Рассказ мамы одного из детей, начавших терапию новым препаратом от Фонда, мы опубликовали сегодня.

✅ Всего в перечнях Фонда уже 107 тяжёлых и редких заболеваний и 129 наименований дорогостоящих лекарств и медизделий для их терапии. Оплачивается 11 видов высокотехнологичной помощи. С 2021 года за счёт средств созданного Президентом России Фонда «Круг добра» помощь получили уже более 30 тысяч детей. В 2024 году на это направлено 200,1 млрд рублей. Источник средств Фонда – часть повышенного налога на доходы граждан России выше 5 млн рублей в год.

#кругдобра

🧬 30 октября – День осведомленности о Гипофосфатазии.
Гипофосфатазия – это наследственное метаболическое заболевание, связанное со снижением активности или с полным отсутствием тканенеспецифической щелочной фосфатазы.

📝 Такой фермент, как щелочная фосфатаза, играет важную роль в минерализации тканей. Поэтому её дефицит становится причиной различных нарушений, проявляющихся недостаточной минерализацией костей и их деформацией.

📝 Причиной заболевания является мутация в гене ALPL, кодирующем указанный фермент. Этот ген расположен на коротком плече первой хромосомы, которая содержит большее количество генетической информации о структуре организма человека по сравнению с остальными хромосомами.

📝 Гипофосфатазия затрагивает многие органы и системы организма и является жизнеугрожающей для пациента.

🙏 Фонд «Круг добра» принял в свой Перечень заболевание в апреле 2021 года и в том же месяце начались закупки препарата асфотаза альфа, блокирующего развитие заболевания.

📝 Напомним, что этот лекарственный препарат уже зарегистрирован на территории РФ и закупается ФКУ «ФЦПиЛО» Минздрава России. Системная терапия помогает укреплять минерализацию костной системы и даёт детям новые возможности жить, расти и развиваться.

🙌 Сегодня в числе подопечных Фонда с гипофосфатазией уже 87 детей со всей России.

О Гипофосфатазии рассказывает доктор медицинских наук, руководитель отдела клинической генетики, главный научный сотрудник НИКИ педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева Виктория Юрьевна Воинова. Видеолекцию смотрите в Библиотеке орфанных заболеваний здесь.

#кругдобра

📌 Экспертный совет Фонда «Круг добра» включил в Перечень нозологий Фонда еще два тяжелых генетических заболевания

📌 На очередном заседании экспертного совета его участники, в число которых входят ведущие российские врачи и генетики, приняли решение о включении в Перечень нозологий Фонда «Круг добра» заболевания синдром Донохью и согласовали категории детей с этим заболеванием, которым показана терапия препаратом мекасермин. Эксперты особо отметили, что без лечения пациенты с синдромом Донохью могут погибнуть в младенческом возрасте, в то время как своевременно назначенная терапия увеличивает жизнь детей и, что немаловажно, улучшает ее качество.

🧬Синдром Донохью относится к категории ультра-редких заболеваний, встречается среди новорожденных меньше, чем один случай на миллион, поэтому во всем мире известно всего около 100 пациентов с синдромом Донохью. Впервые случай этого заболевания был описан в 1948 году канадским патологом Уильямом Л. Донохью. Заболевание представляет собой самый тяжелый вариант инсулинорезистентности, при котором терапия собственно инсулином не приводит к нормогликемии, а попытки лечения метформином не дают эффекта. В то же время терапия рекомбинантным ИФР-1 оказывает положительный эффект при лечении синдрома: у пациента нормализуется гликемия, происходит стабилизация массы и длины тела, перестает разрушаться печень, отмечается регресс признаков кардиомиопатии, нормализуется психомоторное развитие пациента.

🙏Терапия мекасермином – это единственная на сегодняшний день возможность эффективной терапии пациентов с синдромом Донохью, реальный шанс подарить таким детям дальнейшую, более качественную, жизнь.

🧬Также эксперты включили в Перечень нозологий Фонда еще одно редкое заболевание – синдром активированной PI3-киназы дельта (APDS). Болезнь связана с различными видами иммунодефицита, в частности, с избыточной активацией PI3-киназы дельта, что приводит к инфекциям и лимфопролиферации. У пациентов критично увеличиваются лимфоузлы, увеличивается риск появления лимфом, развитие других патологий. В России известно 7 детей с этим заболеванием.

Читать подробнее на сайте