🇷🇺 Готовится конференция Фонда «Круг добра» в Приволжском федеральном округе

Редких заболеваний тысячи. В борьбе за жизнь и здоровье детей ключевую роль играет скорость постановки диагноза и назначения терапии. Чтобы заподозрить болезнь, крайне важно понимать специфику редких заболеваний. Для повышения информированности медицинских работников и родителей о возможностях лечения редких заболеваний, Фонд «Круг добра» регулярно проводит профильные встречи в регионах в онлайн и офлайн формате и планирует серьёзно расширить эту работу.

📅 Так 27 июня в ФГБОУ ВО «Приволжский исследовательский медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации (ПИМУ) г. Нижний Новгород Фонд организует большую межрегиональную конференцию для специалистов Приволжского федерального округа по актуальным вопросам оказания медицинской помощи детям с орфанными заболеваниями.

Ведущие специалисты федеральных медицинских центров, профессора, врачи-генетики и представители некоммерческих организаций расскажут участникам конференции о возможностях лечения детей с редкими заболеваниями, поддержки семей, деятельности Фонда «Круг добра», современных способах диагностики и механизмах лекарственного обеспечения детей с тяжелыми заболеваниями, на примере ряда орфанных заболеваний, входящих в перечни «Круга добра».

Фонд «Круг добра», Минздрав Нижегородской области, ПИМУ и НКО приглашают к участию врачей, студентов высших медицинских учебных заведений и организаторов здравоохранения Приволжского федерального округа.
Программой конференции предусмотрено три сессии по темам:
✅ Наследственные метаболические болезни,
✅ Мышечная дистрофия Дюшенна,
✅ Нейрофиброматоз.
Конференция проводится для расширения взаимодействия Фонда «Круг добра» с регионами, повышения орфанной настороженности врачей.
📍Конференция пройдет в очном формате и будет транслироваться онлайн. Обратите внимание: место проведения - ПИМУ, проспект Гагарина, 68.
👉Для участия в конференции требуется предварительная регистрация по ссылке: https://forms.yandex.ru/u/682ee72384227c54573453d1/

Публикуем запись мероприятий региональной конференции Фонда в Приволжском федеральном округе 🎬

27 июня в Нижнем Новгороде, Фонд «Круг добра» совместно с Минздравом Нижегородской области организовал и провёл конференцию для врачей и организаторов здравоохранения Приволжского федерального округа. К трансляции мероприятия, впрочем, могли подключиться все желающие. Онлайн за событиями конференции наблюдали более 1 тысячи человек. Для повышения орфанной настороженности, расширения знаний об орфанных заболеваниях и возможностях их терапии за счёт средств Фонда на площадке Приволжского исследовательского медицинского университета (ПИМУ) Минздрава России собрались ведущие орфанные врачи-практики, представители пациентских организаций, врачи региональных клиник и будущие врачи – студенты ПИМУ, а также сами пациенты с редкими заболеваниями – всего более 200 человек.

Мы рады, что получили множество позитивных откликов и комментариев, в том числе от врачей и организаторов здравоохранения из регионов Приволжского округа.

«Вместе с партнёрами из пациентских организаций мы формировали программу и вместе выбирали в качестве спикеров ведущих орфанных специалистов – увлеченных врачей, подчинивших свою жизнь спасению тяжелобольных пациентов, врачей с большой практикой, – рассказала Наталья Кулакова, начальник отдела проектной деятельности Фонда «Круг добра». – Предполагаю, что экспертам самим было интересно послушать друг друга, пообщаться на профессиональные темы, обменяться мнениями».
Частью конференции стали отдельные секции по некоторым наследственным болезням, соорганизаторами которых стали пациентские организации – участники «Круга друзей» Фонда «Круг добра».

Подробнее - https://фондкругдобра.рф/запись-конференции-фонда-в-приволжск/

🎬 По следам Региональной конференции для специалистов Приволжского федерального округа по актуальным вопросам оказания медицинской помощи детям с орфанными заболеваниями представляем видеоролик, который передает атмосферу мероприятия и эксклюзивные комментарии спикеров.
Посмотреть полную запись выступлений можно на сайте Фонда и в видеозаписях Вконтакте
https://vk.com/krugdobrafund?w=wall-202184546_10677

⚡ 29 июля – День осведомленности о болезни Легга-Кальве-Пертеса

📌 Заболевание «Болезнь Легга-Кальве-Пертеса» включено в перечень Фонда «Круг добра» с 19.10.2023 года. В тот же день в перечни Фонда был включен 1 вид медицинской помощи для лечения этого заболевания: «Хирургическое лечение детей с болезнью Легга-Кальве-Пертеса с субтотальным или тотальным поражением эпифиза и нестабильностью тазобедренного сустава в виде подвывиха бедра методом тройной остеотомии таза с применением ортопедического электрета».

🙏 С момента включения заболевания в перечни Фонд уже оказал медицинскую помощь 24 детям с заболеванием «Болезнь Легга-Кальве-Пертеса» на сумму более 10,4 млн. руб.

🏥 Хирургические операции с применением ортопедических электретов, закупаемых Фондом, проводит Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии им. Г.И.Турнера Минздрава России. На страницах Фонда о заболевании рассказал Сергей Виссарионов, директор центра.

💛 Историю одного из детей с болезнью Легга-Кальве-Пертеса, получившего от Фонда «Круг добра» помощь в НМИЦ детской травматологии и ортопедии им. Г.И.Турнера, можно прочитать здесь.

🎬 Видеолекция о заболевании размещена в нашей Библиотеке орфанных заболеваний здесь.

#кругдобра

Специалисты МГНЦ скорректировали пороговые значения TREC для выявления первичных иммунодефицитов при неонатальном скрининге

💠В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова совместно с коллегами из НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева провели ретроспективное исследование результатов пилотного проекта по скринингу новорожденных, который проходил в 8 регионах России в 2022 году, и уточнили пороговые значения TREC для более эффективного выявления различных первичных иммунодефицитных состояний. Статья опубликована в журнале Journal of Clinical Laboratory Analysis.

💠В проведенном исследовании работа была сосредоточена на анализе данных пациентов с низким уровнем TREC. Для определения оптимального порогового значения уровня TREC были применены статистические подходы, основанные на ROC-анализе (анализе характеристической кривой) — методе, используемом для оценки и сравнения эффективности порога значений того или иного параметра для разделения групп больных и здоровых детей.

💠ROC-анализ показал, что оптимальным пороговым значением TREC для выявления новорожденных с ПИД является 150 копий/10⁵ клеток. Значения в диапазоне 150–200 копий/10⁵ клеток указывали на новорождённых группы высокого риска, требующих более тщательного наблюдения. Определенные с использованием строгих статистических методов оптимальные пороговые значения TREC были затем протестированы на валидационной когорте детей с подтвержденным диагнозом первичного иммунодефицита, наблюдавшихся в НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева.

💠Результаты работы найдут отражение в готовящихся методических рекомендациях по расширенному неонатальному скринингу ПИД, что повысит эффективность федеральной программы.

"Мы открыли новую эру" как меняется парадигма лечения рефрактерных острых лейкозов у детей

С сентября 2024 года за неполные 12 месяцев экспертный совет Фонда "Круг добра" рассмотрел и поддержал 3 патогенетических препарата для лечения рефрактерных лейкозов у детей: гилтеритиниб, венетоклакс и ревумениб.

К рассмотрению эти препараты были предложены специалистами Онкоцентра Блохина. Однако за этим стоит гораздо большее, чем обсуждение и внесение в перечень закупок Фонда - фактически речь идёт о государственной программе лечения рефрактерных лейкозов у детей, которая предполагает использование инновационных препаратов.

Разберем вопрос подробнее.

Лечение острых лейкозов является крайне актуальной задачей, ведь это наиболее часто встречающиеся злокачественные новообразования у детей. Успехи программной (протокольной) терапии острых лейкозов у детей позволяют добиваться выздоровления большинства пациентов - так, выживаемость в стандартных группах риска может превышать 95%.

Однако встречаются рецидивы и рефрактерные формы, которые не отвечают на стандартное химиотерапевтическое лечение. В ряде случаев, такое лечение провести невозможно, в том числе и по причине осложнений основного заболевания.

«Наш центр возглавляет российскую группу БФМ, в новейших протоколах которой значимое место отводится нехимиотерапевтическому лечению. Все это позволяет индивидуализировать имеющиеся подходы» - рассказывает профессор Тимур Валиев, заведующий отделением гематологии НИИ ДОиГ.

«В нашем центре сформирована одна из крупнейших в Европе групп по применению гилтеритиниба у детей с острым миелоидным лейкозом. Препарат даётся на фоне химиотерапии и после трансплантации костного мозга при отсутствии противопоказаний. Это позволяет улучшить отдалённые результаты» - рассказывает заведующая отделением гематологии НИИ ДОиГ Наталья Батманова.

Особо актуальным является совместное применение препаратов в зависимости от генетического профиля опухоли, например, комбинация венетоклакса с азацитидином и гилтеретинибом. Это открывает дополнительные возможности лечения для детей, ресурс химиотерапии для которых исчерпан.

«Еще совсем недавно невозможно было представить себе такой прогресс, когда комбинацией нехимиотерапевтических препаратов возможно было бы добиваться ремиссии. Это серьёзно изменило подходы к лечению рецидивов и так называемых рефрактерных форм заболевания – терапия становится все более «индивидуальной». Более того, этот вариант лечения может быть проведен как до трансплантации костного мозга, так и после» - делится зам.директора НИИ ДОиГ Кирилл Киргизов.

В нашем центре уже накоплен опыт такой терапии, причем лечение получают пациенты, фактически, от 0 до 18 лет. Данные варианты терапии благодаря работе наших специалистов вошли и в клинические рекомендации, а благодаря работе Фонда «Круг добра» данные препараты доступны детям.

«Лечение острых лейкозов у детей – удивительный раздел детской онкологии. Каждый год появляются новые варианты лечения. Еще совсем недавно мы не могли предположить, что детям можно будем применить целый арсенал инновационной терапии – нехимиотерапевтическое лечение с клеточной терапией (например, NK-клетки). Мы видим – мы открыли новую эру лечения, особенно в области младенческих лейкозов» - говорит директор НИИ ДОиГ Светлана Варфоломеева.

Мы неоднократно рассказывали о лечении острых и хронических лейкозов у детей в нашем Центре.

📍С материалами можно ознакомиться здесь, а также здесь и здесь

📗Оформить заявку в Фонд станет проще!

💡 20 августа 2025 года в 10:00 (мск) Фонд «Круг добра» проведет вебинар, посвящённый теме: «Направление заявок на обеспечение детей с болезнью Ниманна-Пика тип С лекарственным препаратом Аримокломол. Оформление медицинских документов».

🧪 С 2022-го года благодаря Фонду «Круг добра» российским детям стала доступна патогенетическая терапия для болезни Ниманна-Пика тип А/В и В. Недавно экспертным советом Фонда принято решение о включении заболевания Ниманна-Пика тип С в перечень заболеваний Фонда. Также утверждены категорий детей, которым показано назначение лекарственного препарата Аримокломол для терапии указанного заболевания.

📖 Однако у врачей возникают вопросы по оформлению документов для подачи заявок в Фонд. О маршрутизации, комплектности и корректном оформлении медицинских документов для подачи заявок на обеспечение детей с болезнью Ниманна-Пика тип С лекарственным препаратом Аримокломол расскажут на вебинаре именитые медицинские эксперты:

🎓 Екатерина Юрьевна Захарова – заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», доктор медицинских наук;
🎓 Светлана Витальевна Михайлова – заведующая отделением медицинской генетики, невролог РДКБ – филиала ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, доктор медицинских наук;
🎓 Людмила Михайловна Кузенкова – начальник Центра детской психоневрологии, невролог ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, доктор медицинских наук.

💫 Фонд «Круг добра» благодарит уважаемых докторов за многолетнее плодотворное сотрудничество и согласие принять участие в мероприятии – возможно, впервые для вебинаров Фонда в таком «звездном» составе.

Приглашения для участия в вебинаре были направлены в исполнительные органы субъектов РФ в сфере охраны здоровья.

#кругдобра

🎓 Конференция «Миодистрофия Дюшенна/Беккера: совершенствуя стандарты»

📒 9–10 сентября 2025 года состоится пятая онлайн-конференция, посвящённая современным подходам к ведению пациентов с МДД/МДБ.

В программе:
🔸 обновлённые стандарты и методы терапии;
🔸 современные патогенетические препараты и вопросы безопасности;
🔸 международные и российские рекомендации по ведению пациентов разных возрастных групп;
🔸 реабилитация, ментальное здоровье, паллиативная помощь и транзит во взрослую систему;
🔸 полезные советы родителям маленьких пациентов.

К участию приглашаются врачи-неврологи, генетики, кардиологи, педиатры, специалисты по реабилитации, ортопедии, паллиативной помощи, клинической психологии и другие специалисты, работающие с пациентами с МДД/МДБ.

🙌 Доклады представят ведущие российские эксперты и представители World Duchenne Organization (WDO).
Участие бесплатное.

Регистрация открывает доступ к прямой трансляции, видеозаписям и дополнительным материалам.
✍️ Регистрация: gordey-cf.timepad.ru/event/3531828

#кругдобра

🧬 Стартовала неделя осведомленности о Наследственной дистрофии сетчатки

📝 Наследственные дистрофии сетчатки (НДС) представляют собой широкий спектр генетически и фенотипически разнообразных заболеваний, связанных более чем с 260 различными генами. Эти состояния относятся к категории редких заболеваний, которые приводят к значительному снижению зрения и инвалидизации.

🧬 В числе наиболее распространенных видов наследственной дистрофии сетчатки можно выделить пигментный ретинит, врожденный амавроз Лебера и некоторые другие формы заболевания.

💔К сожалению, большинство видов наследственной дистрофии сетчатки проявляются прогрессирующим ухудшением зрения. У младенцев это отсутствие фиксации взгляда и отсутствие зрачковых реакций. У детей старшего возраста - ухудшение способности видеть в сумерках, нарушение цветоощущения, сужение полей зрения, искажения предметов, ощущение «искр» в поле зрения. Всё эти симптомы требуют детального изучения и молекулярно-генетического анализа.

❤ В июле 2021 года Фонд «Круг добра» включил наследственную дистрофию сетчатки, вызванную биаллельными мутациями в гене RPE65 (врожденный амавроз Лебера 2 тип и пигментный ретинит 20 тип) в Перечень нозологий. В том же году Фонд принял в Перечень для закупок зарегистрированный в РФ генный препарат воретиген непарвовек для терапии наследственной дистрофии сетчатки (препарат зарегистрирован в России и по заявкам Фонда закупается ФКУ «ФЦПиЛО» Минздрава России по процедуре госзакупок).

👁 Благодаря этой передовой терапии 26 подопечных детей Фонда с тяжелой формой наследственной ретинопатии смогли не только сохранить, но и улучшить своё зрение.

📝 Для пациентов с наследственной патологией глаза в МГНЦ работает Отделение офтальмогенетики, где всесторонне изучаются все наследственные глазные болезни (изолированные и синдромальные): их распространенность, вклад изолированных и синдромальных форм, оценивается эффективность этиотропной и патогенетической терапии орфанных наследственных заболеваний органа зрения. Здесь проводится клинико-инструментальная диагностика наследственных заболеваний с применением современного офтальмологического оборудования и здесь же пациенты направляются на молекулярно-генетические исследования.

🧬 О наследственной дистрофии сетчатки, вызванной биаллельными мутациями в гене RPE65, вы можете больше узнать в нашей Библиотеке орфанных заболеваний – из видеолекции заведующего отделением офтальмогенетики МГНЦ, ведущего научного сотрудника лаборатории генетической эпидемиологии, куратора по наследственным глазным болезням РФ, д.м.н., доцента Виталия Викторовича Кадышева. Известный врач-офтальмогенетик подробно рассказывает о причинах, симптомах, диагностике, видах терапии пациентов с наследственной патологией сетчатки и перспективах улучшения качества жизни пациентов, получающих своевременное лечение.

❤ Одну из историй детей с наследственной патологией органов зрения, изменения их жизни на фоне получаемой терапии можно прочитать здесь.

✅ Фонд «Круг добра» провел вебинар для врачей и орфанных экспертов по теме «Обеспечение детей с заболеванием буллезный эпидермолиз в 2026 году медицинскими повязками и таргетной терапией – лекарственным препаратом беремаген геперпавек. Важные моменты, которые необходимо учесть при формировании заявок».

💫 Спикерами выступили Николай Николаевич Мурашкин – заведующий отделением дерматологии и аллергологии, главный научный сотрудник, врач-дерматовенеролог ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, профессор, доктор медицинских наук и Ольга Сергеевна Орлова – врач-дерматовенеролог ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России.

Читайте подробности по ссылке.

#кругдобра

🧬 Октябрь – месяц осведомленности о людях с низким ростом

В Перечне Фонда есть несколько тяжёлых заболеваний, серьезно влияющих на рост пациентов. Это ахондроплазия, синдром Шершевского-Тернера и синдром Ларона.

📝 Для ахондроплазии, кроме диспропорциональной низкорослости пациентов, характерны костные дисплазии и другие патологии. Для синдрома Шершевского-Тернера –задержка роста, пороки развития почек, сердечно-сосудистой системы, развитие сколиоза, другие осложнения. Для синдрома Ларона – тяжелые эндокринные патологии.

💚 Для детей с этими заболеваниями «Круг добра» закупает эффективные лекарственные препараты. Ахондроплазия вошла в Перечень Фонда в 2021 году, в год основания «Круга добра». Сегодня у Фонда 560 таких ребят, для которых Фонд закупает препарат восоритид. Синдром Шершевского-Тернера принят в Перечень Фонда в 2023 году. Сегодня у Фонда 744 подопечных, которые получают препарат соматропин.

📩 Редчайшее заболевание Синдром Ларона (нечувствительность к гормону роста) принято в Перечень в 2024 году. Пятеро детей уже вошли в число подопечных Фонда, для них «Круг добра» закупает препарат мекасермин.

💙 О жизни детей с этими заболеваниями Фонд не раз рассказывал на своих интернет-ресурсах. Родители в свою очередь рассказывают, что истории вдохновляют героев наших публикаций и помогают другим семьям с такими детьми спокойнее начинать лекарственную терапию, увереннее двигаться вперед.

Системная терапия от Фонда «Круг добра» позволяет не только блокировать развитие тяжелых заболеваний, но, что особенно важно, заметно повышает качество жизни и самих тяжелобольных детей, и их близких.

🔸 Видеолекция об ахондроплазии
🔸 Видеолекция о синдроме Шерешевского-Тернера
🔸 Видеолекция о синдроме Ларона

#кругдобра