Для удобства расчета количества грудного молока и Нутриген-14 сделала таблицу. Нужно ввести дату измерения веса, вес малыша и количество питания будет рассчитано автоматически. Количество рассчитывается на один прием пищи при восьмиразовом кормлении в сутки. Без прикорма!

Строгая диета при легкой форме

Про изовалериановую ацидемию не так много информации в интернете, по крайней мере на мой взгляд. Я перечитала всё на русском и перешла на зарубежные научные статьи. Нашла старую статью, где мутация как у моей дочери описывается как лёгкая и потенциально бессимптомная. Нашла контакты одного из авторов, Dr. Vockley американский генетик и педиатр, сфера его научного интереса - группа заболеваний, к которой относится изовалериановая ацидурия. Написала ему письмо, перевела с Яндексом результаты анализов и прикрепила. И он ответил! Подтвердил, что это как раз такой случай и добавил, что в США моя дочь считалась бы здоровой. Прикрепил ещё статью с объемным свежим исследованием, где прогнозируется тяжесть заболевания при различных мутациях.

Распространенный миссенс-вариант гена IVD (c.941C>T, стр.Ala311Val, также известный как c.932C> T; стр.Ala282Val) был практически неизвестен в эпоху до неонатального скрининга. Это ослабленный вариант заболевания (так называемая "легкая" форма IVA). В России такой вариант, считается ИВА с остаточной ферментативной активностью, формы такой не выделяется, клинических рекомендаций соответственно нет, и принято соблюдать диету как при классических формах.
Пока что мне удалось найти только британские рекомендации при легкой ИВА: "Никакой специальной диеты или медицинского лечения не требуется, если только вашему ребенку не станет плохо."

Сейчас у меня появилось еще больше вопросов. Для меня стало огромной радостью, что ребенок мой практически здоров, что вероятность метаболической декомпенсации стремится к нулю. Однако изовалериановая кислота всё равно накапливается, хоть и в недостаточных количествах для проблем со здоровьем и развитием. Я понимаю, что диета необходима, но гораздо мягче той, что предлагают отечественные клинические рекомендации. Мне не хватает индивидуального подхода. Я хочу, чтобы моя дочь употребляла в большей степени натуральный белок в пищу, а не синтетический.

Классическая изовалериановая ацидемия
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK601614/

Скрининг новорожденных и варианты заболевания предсказывают неврологический исход при изовалериановой ацидурии. 2021
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/jimd.12364

Международное объединение родителей детей с органическими ацидемиями, в том числе с ИВА
https://oaanews.org/contact/newsletter-mailing-list/

В лаборатории генетических метаболических заболеваний Amsterdam UMC производят диагностику фермента изовалерил-КоА-дегидрогеназы, дефицитной при изовалериановой ацидемии. Степень дефицита этого фермента напрямую оказывает влияние на течение заболевания.
Цельную кровь или культивированные фибробласты кожи необходимо доставить в течение 48 часов. Стоимость на сегодняшний день € 472.
В условиях текущей ситуации в стране и мире организация транспортировки и оплаты сопряжена с большими трудностями.

https://www.amc.nl/web/laboratory-genetic-metabolic-diseases-lgmd/enzymes/amino-acid-metabolism-enzymes.htm

Клинические рекомендации Изовалериановая ацидемия/ацидурия ЦентрМаг
https://wildberries.ru/catalog/274462728/detail.aspx

Стандарт медицинской помощи детям при изовалериановой ациде ЦентрМаг
https://wildberries.ru/catalog/157888821/detail.aspx

Всем привет, нашла очень интересный сайт, там есть много разных продуктов и можно посмотреть их состав

Инвалидность при изовалериановой ацидемии у ребенка

Изовалериановая ацидемия (ИВА) – это редкое наследственное заболевание из группы органических ацидемий, приводящее к тяжелым метаболическим нарушениям. Согласно Приказу Минтруда № 585н (п. 22 Перечня) (👉 [ссылка на документ](https://www.consultant.ru/document/cons_doc_LAW_413991/2bf08eb1e0b664de407386acb071271cc8084ed8/)), изовалериановая ацидемия включена в перечень заболеваний, при которых инвалидность устанавливается до 18 лет без необходимости переосвидетельствования. То что инвалидность не положена при данном заболевании даже не подразумевается. Лёгкая / бессимптомная форма в нашей стране не выделяется. У нас существуют только неонатальная (классическая) и хроническая формы.

Это означает, что ребенку с подтвержденным диагнозом ИВА инвалидность должна быть оформлена сразу (обычно с момента постановки диагноза) и действует бессрочно до 18 лет.

Если у вашего малыша подтверждён диагноз Изовалериановая ацидемия, можете не откладывать оформление инвалидности.

---

Как оформить инвалидность при изовалериановой ацидемии?

1. Получите направление на МСЭ
Лечащий врач (педиатр, генетик, метаболический специалист) обязан выдать направление на медико-социальную экспертизу (МСЭ) по форме 088/у-06.

Если врач отказывает – требуйте письменный отказ и обращайтесь к заведующему или главврачу.

2. Соберите документы
Для МСЭ понадобятся:
- Направление от врача (форма 088/у-06).
- Медицинская карта и выписки из стационаров.
- Генетический анализ, подтверждающий диагноз (мутация в гене *IVD*).
- Заключения специалистов (невролог, генетик, педиатр).
- Паспорт родителя + свидетельство о рождении ребенка.

3. Подайте заявление в бюро МСЭ
По закону (Приказ Минтруда № 578н, Приказ Минздрава № 52н) вы можете напрямую обратиться в бюро МСЭ, если врач отказывает в направлении. Для этого:
- Соберите медицинские документы (выписки, результаты обследований, заключения специалистов).
- Напишите заявление в бюро МСЭ (форма есть на сайте или в самом бюро).
- Приложите доказательства, что врач отказал (если есть).

4. Пройдите комиссию
МСЭ должна установить инвалидность без указания срока переосвидетельствования (до 18 лет), так как ИВА входит в перечень заболеваний по п. 22 Приказа № 585н.

---

Что делать, если МСЭ отказывает?
1. Обжалуйте решение в главном бюро МСЭ (в течение 1 месяца).
2. Жалуйтесь в Минтруд, Росздравнадзор или прокуратуру.
3. Обращайтесь в суд, если нарушают ваши права.

---

Какие льготы положены ребенку с инвалидностью?
- Пенсия по инвалидности (соцпакет + денежные выплаты).
- Бесплатные лекарства (по ИПРА).
- Льготы на ЖКХ, транспорт, образование.
- Реабилитация и санаторно-курортное лечение.

---

Важно!
Если у вас возникают сложности с оформлением инвалидности, требуйте соблюдения Приказа № 585н и ФЗ № 181 "О социальной защите инвалидов".

Слово "инвалидность" может звучать страшно. Особенно, когда ты только что узнал диагноз, такой редкий, как изовалериановая ацидемия. Всё новое, пугающее, как будто мир качнулся. И вдобавок — это слово. Статус.

Но важно понимать: диагноз уже есть. Это уже случилось. И от того, оформишь ты инвалидность или нет — болезнь не исчезнет.
Инвалидность — это не ярлык и не клеймо. Это форма поддержки. Это помощь, на которую ты и твой ребёнок имеете право. Не обязаны ни перед кем отчитываться, рассказывать, делиться. Можно молчать. Можно говорить. Главное — быть честным с собой и не отказываться от того, что может облегчить вам путь.

Мне самой было легче принять всё через юмор. Дома я ласково называла дочку льготницей — и от этого слово "инвалидность" переставало пугать. И стало просто словом. Оно просто становилось частью нашей новой, тёплой, домашней реальности.

Ты не одна.
Ты справляешься.
Ты имеешь право на помощь. И на спокойствие🤍

Думаю сделать запрос о разъяснении решения МСЭ. Что несмотря на приказ Минтруда второй раз на год дают инвалидность. Если не поленюсь и не забуду😁