Изовалериановая ацидемия/ацидурия - наследственное метаболическое заболевание из группы органических ацидемий, обусловленное мутацией гена IVD, кодирующего фермент изовалерил-КоА дегидрогеназу, что приводит к недостаточности или отсутствию его активности и нарушению распада лейцина.

✍🏼Основные принципы диетотерапии:
- ограничение белка натуральных пищевых продуктов
- обязательная компенсация дефицита белка за счет использования специализированных смесей на основе аминокислот без лейцина
- обеспечение достаточной энергетической ценности рациона
- обеспечение достаточных количеством жидкости
- дробные кормления, без длительных перерывов
- обучение родителей правилам организации диетотерапии

🏥Минздравом РФ утвержден стандарт медицинской помощи детям при ИвА, включающий в себя применение специализированных продуктов лечебного питания, лишенных лейцина, а также растворов для парентерального питания.

Всем привет!

Меня зовут Катя, я мама девочки с изовалериановой ацидемией.
Когда моей малышке исполнился месяц, пришло подтверждение этого диагноза.

На сегодняшний день мною перечитано огромное количество статей о данном заболевании, однако это очень сухая информация. Мне не удалось найти сообщество таких людей как я и пришлось создать его самой.

​​Уважаемые коллеги!🍒

Современная концепция диетотерапии при фенилкетонурии– соблюдение диеты на протяжении всей жизни.

И хотя питание при ФКУ на первый взгляд кажется существенно ограниченным, в реальности можно приготовить полноценные, разнообразные и простые блюда.

🍒Чтобы ваши пациенты могли жить обычной полноценной жизнью, мы продолжаем делиться с вами вкусными рецептами с использованием специализированных продуктов, разрешенными при ФКУ.

🥗🥘🍮Книга рецептов при фенилкетонурии от компании Нутриция под редакцией Е.А. Шестопаловой, врача-генетика, высшей категории, ФГБНУ МГНЦ им Н.П. Бочкова содержит пошаговые рецепты супов, салатов, горячих блюд и даже десертов.

Вы можете легко составить полноценный рацион из допустимых продуктов.

➡️Откройте наш каталог рецептов: здесь

​​⚙Калькулятор рациона питания при РНБО (RMD)


Уважаемые коллеги, как вы знаете,🤔 нутриционная поддержка - обязательный метод комплексной терапии редких наследственных болезней обмена веществ (РНБО).

Сбалансированный рацион с использованием разрешенных продуктов - это не только профилактика РНБО. Он является методом их лечения и средством, предохраняющим от возникновения рецидивов.

Составить сбалансированный рацион, а также рассчитать необходимое и допустимое количество поступающих нутриентов для пациентов меню можно с помощью онлайн программы "Калькулятор рациона при РНБО" от компании Нутриция.

📍Программа позволяет делать расчет при разных видах редких наследственных болезней обмена веществ:

• Фенилкетонурия
• Гомоцистинурия
• Лейциноз
• Тирозинемия 1 типа
• Глутаровая ациурия
• Метилмалоновая ацедемия
• Изовалериановая ацедемия
• Нарушение цикла обмена мочевины

✅ С помощью "Калькулятора рациона при РНБО" вы можете обеспечить пациентам сбалансированное питание с использованием разрешенных для них продуктов, а также облегчить их социальную адаптацию.

С его помощью вы сможете:

✔️Создавать свои рецепты, сохранять их,
✔️ добавлять свои продукты,
✔️ выделять любимые продукты для быстрого поиска,
✔️сохранять свои расчеты!

Это удобный инструмент онлайн, который всегда с собой!

👉Доступен по ссылке:
https://nutricia-metabolics.ru/

Используйте его сами и делитесь со своими пациентами! 💟

Для удобства расчета количества грудного молока и Нутриген-14 сделала таблицу. Нужно ввести дату измерения веса, вес малыша и количество питания будет рассчитано автоматически. Количество рассчитывается на один прием пищи при восьмиразовом кормлении в сутки. Без прикорма!

Строгая диета при легкой форме

Про изовалериановую ацидемию не так много информации в интернете, по крайней мере на мой взгляд. Я перечитала всё на русском и перешла на зарубежные научные статьи. Нашла старую статью, где мутация как у моей дочери описывается как лёгкая и потенциально бессимптомная. Нашла контакты одного из авторов, Dr. Vockley американский генетик и педиатр, сфера его научного интереса - группа заболеваний, к которой относится изовалериановая ацидурия. Написала ему письмо, перевела с Яндексом результаты анализов и прикрепила. И он ответил! Подтвердил, что это как раз такой случай и добавил, что в США моя дочь считалась бы здоровой. Прикрепил ещё статью с объемным свежим исследованием, где прогнозируется тяжесть заболевания при различных мутациях.

Распространенный миссенс-вариант гена IVD (c.941C>T, стр.Ala311Val, также известный как c.932C> T; стр.Ala282Val) был практически неизвестен в эпоху до неонатального скрининга. Это ослабленный вариант заболевания (так называемая "легкая" форма IVA). В России такой вариант, считается ИВА с остаточной ферментативной активностью, формы такой не выделяется, клинических рекомендаций соответственно нет, и принято соблюдать диету как при классических формах.
Пока что мне удалось найти только британские рекомендации при легкой ИВА: "Никакой специальной диеты или медицинского лечения не требуется, если только вашему ребенку не станет плохо."

Сейчас у меня появилось еще больше вопросов. Для меня стало огромной радостью, что ребенок мой практически здоров, что вероятность метаболической декомпенсации стремится к нулю. Однако изовалериановая кислота всё равно накапливается, хоть и в недостаточных количествах для проблем со здоровьем и развитием. Я понимаю, что диета необходима, но гораздо мягче той, что предлагают отечественные клинические рекомендации. Мне не хватает индивидуального подхода. Я хочу, чтобы моя дочь употребляла в большей степени натуральный белок в пищу, а не синтетический.

Классическая изовалериановая ацидемия
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK601614/

Скрининг новорожденных и варианты заболевания предсказывают неврологический исход при изовалериановой ацидурии. 2021
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/jimd.12364

Международное объединение родителей детей с органическими ацидемиями, в том числе с ИВА
https://oaanews.org/contact/newsletter-mailing-list/

В лаборатории генетических метаболических заболеваний Amsterdam UMC производят диагностику фермента изовалерил-КоА-дегидрогеназы, дефицитной при изовалериановой ацидемии. Степень дефицита этого фермента напрямую оказывает влияние на течение заболевания.
Цельную кровь или культивированные фибробласты кожи необходимо доставить в течение 48 часов. Стоимость на сегодняшний день € 472.
В условиях текущей ситуации в стране и мире организация транспортировки и оплаты сопряжена с большими трудностями.

https://www.amc.nl/web/laboratory-genetic-metabolic-diseases-lgmd/enzymes/amino-acid-metabolism-enzymes.htm

Клинические рекомендации Изовалериановая ацидемия/ацидурия ЦентрМаг
https://wildberries.ru/catalog/274462728/detail.aspx

Стандарт медицинской помощи детям при изовалериановой ациде ЦентрМаг
https://wildberries.ru/catalog/157888821/detail.aspx

Всем привет, нашла очень интересный сайт, там есть много разных продуктов и можно посмотреть их состав