#мирнауки
История становление космической генетики как научной дисциплины
Исследование воздействия космической среды на живые организмы, особенно на генетическом уровне, стало важной областью научных изысканий с момента первого выхода человека в космос. С увеличением продолжительности космических миссий и планированием межпланетных путешествий, понимание этих изменений становится критически важным для здоровья космонавтов.
Космическая генетика как научная дисциплина возникла на стыке исследований в области генетики и космических полетов, начиная с 1960-х годов. Основные цели этой науки заключаются в изучении влияния космических условий на генетический аппарат различных организмов, включая человека, а также в оценке потенциальных рисков для здоровья космонавтов.
Космическая генетика начала развиваться в контексте активного освоения космоса, когда возникла необходимость исследовать влияние космической радиации и невесомости на живые организмы. Первые эксперименты проводились на специализированных биологических спутниках, таких как «Космос-110» и «Биос-2», где изучались бактерии, растения и животные.
****Исследования и эксперименты
Биологические объекты: Исследования охватывали широкий спектр организмов — от бактерий до млекопитающих, включая дрозофилу, мышей и даже рыб. Эти организмы служили модельными системами для изучения наследственных изменений под воздействием космических факторов.
Методы исследования: Важной частью исследований стало использование термостатов и других приборов для создания оптимальных условий для жизни организмов в условиях невесомости. Это позволяло фиксировать изменения на клеточном уровне и выявлять мутации, вызванные космическими факторами.
Генетические изменения: Эксперименты показали, что условия космоса могут вызывать различные изменения в структуре ДНК, включая мутации и инактивацию клеток. Исследования также выявили риски онкологии у космонавтов при длительном пребывании в космосе.
****Современные вызовы и перспективы
Космическая генетика продолжает развиваться как важная область науки, необходимая для обеспечения безопасности будущих экспедиций человека в глубокий космос.
📎 Делоне, Н.Л. Очерки по проблемам наследственности в космической биологии / Делоне Н.Л. — Москва : Слово, 2013. — 208 с.: ил., портр. — ISBN 978-5-4348-0022-8. https://disk.yandex.ru/i/yoENaLUgsTNZHA
📎 Делоне Н. У истоков космической генетики https://www.nkj.ru/archive/articles/13607/
📎 Дубинин Н.П. Генетика и космос https://astronaut.ru/bookcase/books/spacebio/text/05.htm
****Книги из фонда библиотеки:
📖Дубинин, Н. П. Избранные труды Т. 3: Экологическая и космическая генетика. Селекция. — 2001. — 437 с., 1 л. портр.: ил. — ISBN 5020043230.
📖Биологические исследования на биоспутниках "Космос" / [Н.Н. Гуровский, О.Г. Газенко, Е.А. Ильин и др.], Под ред. Е.А. Ильина и Г.П. Парфенова. — М.: Наука, 1979. — 239 с.: ил. — (Науч. результаты исслед. в косм. полетах).
📖Основы космической биологии и медицины. Совместное сов.-амер. изд.: В 3-х т.
📓 В 3-х т. Т. 1. Космическое пространство как среда обитания / Камерон А.Г.В., Вернов С.Н., Логачев Ю.И. и др. — 1975. — 427 с. с ил.
📓В 3-х т. Т. 2. Кн. 2. Экологические и физиологические основы космической биологии и медицины / Майкелсон С.М., Летавет А.А., Тейлор Дж.Х. и др. — 1975. — 449 с. с ил.
📓 В 3-х т. Т. 3. Космическая медицина и биотехнология / Келловей Д.Х., Попов И.Г., Гришаенков Б.Г. и др. Генин А.М., Тальбот Дж.М. (Ред.). — 1975. — 559 с. с ил.
📖Человек в космическом полете = Man in space flight / Пестов И.Д., Сюза К.А., Ильин Е.А. и др.; Антипов В.В. (ред.) и др. — Москва; Вашингтон: Наука: Амер. ин-т аэронавтики и астронавтики, 1997. — 489 с.: ил. — (Космическая биология и медицина; Т. 3, кн. 1). — ISBN 5020018716.

#мирнауки
В последние столетия наблюдается значительное сокращение времени от теоретических открытий до их практического применения, особенно в таких областях, как биология и генетика. Это связано с рядом факторов, включая развитие вычислительных технологий, глобальную кооперацию и ускорение передачи знаний.
Проект «Геном человека» (2003) занял 13 лет, но был завершен благодаря усилиям международных команд. Завершение этого проекта дало возможность секвенировать геном человека с высокой точностью, что значительно ускорило разработки в области медицины.
CRISPR/Cas9 (2011): Технология редактирования генома, разработанная Дженнифер Дудна и Эммануэль Шарпантье, позволяет точно изменять участки ДНК. Эта технология уже используется для лечения различных генетических заболеваний и в агрономии для создания устойчивых к болезням сортов растений.
Клинические испытания генной терапии: Первые успешные клинические испытания методов генной терапии, такие как лечение наследственного иммунодефицита (1990), продемонстрировали возможность использования генной инженерии для лечения заболеваний на клеточном уровне.
Синтетическая биология: Разработка новых организмов с заданными свойствами с использованием синтетической биологии открывает новые возможности в медицине, экологии и сельском хозяйстве. Например, создание растений с улучшенными ферментами для фотосинтеза может значительно повысить урожайность.
Эти примеры подчеркивают, как современные технологии позволяют значительно сократить время от открытия до его применения, что ведет к быстрому прогрессу в области медицины и сельского хозяйства. О перспективах и новых разработках читаем здесь:

📌 Лучшие изобретения 2024 года в сфере молекулярной генетики по версии TIME https://generio.ru/news/innovacionnie-izobreteniya

📌 Отредактировать гены: инновации в генетике помогут продлить и улучшить качество жизни https://наука.рф/journal/otredaktirovat-geny-innovatsii-v-genetike-pomogut-prodlit-i-uluchshit-kachestvo-zhizni/

📌 Grinin, L., Grinin, A., Korotayev, A. (2024). Biotechnologies in Perspective: Major Breakthroughs, Development of Self-regulating Systems and Possible Social Confrontations. In: Cybernetic Revolution and Global Aging. World-Systems Evolution and Global Futures. Springer, Cham. https://doi.org/10.1007/978-3-031-56764-3_9

📌 Lal, J., Vaishnav, A., Chandravanshi, S., Kashyap, N., Ramasre, J.R., Kumar, A., Jana, A., Verma, D.K., Jayaswal, R., Acharjya, N.K., 2024. Revolutionizing Fish Biotechnology: A Current Status and Future Prospects. Journal of Advances in Biology & Biotechnology 27, 157–166.. https://doi.org/10.9734/jabb/2024/v27i5775

📌 Rahman, S.U., Khan, M.O., Ullah, R. et al. Agrobacterium-Mediated Transformation for the Development of Transgenic Crops; Present and Future Prospects. Mol Biotechnol 66, 1836–1852 (2024). https://doi.org/10.1007/s12033-023-00826-8

📌 Robert Lickliter, David S. Moore; Molecular and Systemic Epigenetic Inheritance: Integrating Development, Genetics, and Evolution. Human Development 28 December 2023; 67 (5-6): 305–317. https://doi.org/10.1159/000533192

#историянауки Путешествие из Петербурга в Москву. 90 лет назад – страница истории ИОГен

Так назывался доклад, с которым на последнем в текущем году заседании Ученого совета ИОГен РАН выступил д.б.н., член-корр. РАН Илья Артемьевич Захаров-Гезехус. Он рассказал о том, как начиналась история нынешнего Института общей генетики. Началась она с того, что в 1930 году в Ленинграде была организована Лаборатория генетики Академии наук СССР, как он сказал, двумя с половиной сотрудниками. Это первые выпускники кафедры генетики Петроградского университета, ученики Юрия Александровича Филипченко - Янис Янович Лус, Тенис Карлович Лепин и Юлий Яковлевич Керкис, на полставки. После смерти Филипченко лаборатория сначала не имела заведующего, но затем заведующим был утвержден академик Николай Иванович Вавилов, который к тому времени был организатором и первым президентом ВАСХНИЛ и директором Всесоюзного института растениеводства (ВИР).

Лаборатория быстро росла, в основном за счет выпускников Ленинградского университета, заместителем заведующего стал Андрей Афанасьевич Сапегин, генетик растений из Одессы. Вавилов стал привлекать к работе иностранных ученых: он пригласил цитогенетика из Болгарии Дончо Костова и известного американского генетика Германа Мёллера, который приехал в Москву с двумя своими сотрудниками. Лаборатория генетики АН СССР размещалась в здании на Васильевском острове, на набережной Макарова, где сейчас находится Институт физиологии РАН имени И.П. Павлова.

В ноябре 1933 года Н.И.Вавилов обратился в президиум АН с вопросом о преобразовании Лаборатории генетики в институт, так как «развитие генетических исследований в последние годы определило их исключительное значение… и несомненно, эта роль генетики будет расти с каждым годом». 1 января 1934 года был образован Институт генетики АН СССР, который возглавил Н.И. Вавилов. Впоследствии, в 1966 году он был преобразован в Институт общей генетики АН СССР.

Но в том же 1934 году вышло Постановление Совнаркома (правительства) СССР о переводе Академии наук из Ленинграда в Москву с целью «дальнейшего приближения всей работы Академии наук к научному обслуживанию социалистического строительства». В Москву переехали 14 институтов Академии наук, всего около 300 сотрудников. Институт генетики АН СССР разместился в здании на Большой Калужской, где был корпус Текстильного института (Ленинский проспект, 33, сейчас там Институт экологии и эволюции РАН), этот корпус был передан Биологической ассоциации АН для размещения 8 лабораторий (институтов).

Илья Артемьевич представил ведущих сотрудников Института генетики, которые стали работать в Москве. Это уже упомянутые Андрей Афанасьевич Сапегин и будущий Нобелевский лауреат Герман Джозеф Мёллер; Янис Янович Лус, специалист по генетике животных; Тенис Карлович Лепин, занимавшийся генетикой растений, прежде всего, пшениц; Дончо Костов, цитогенетик растений, прежде всего, табаков; Николай Николаевич Медведев; Юлий Яковлевич Керкис; Александра Алексеевна Прокофьева-Бельговская, цитолог, цитогенетик; Марк Леонидович Бельговский. Сотрудниками Института генетики стали и москвичи: Сергей Михайлович Гершензон, дрозофилист, и Михаил Сергеевич Навашин, цитогенетик растений.

Институт развивался, лабораторные помещения были на Большой Калужской, здесь находилась и лаборатория Мёллера, где он со своими сотрудниками проводил опыты с дрозофилами. В то же время началось строительство помещений Института в том месте, где находится современный ИОГен. Были построены пять теплиц и знаменитая башня, которая была частью системы обогрева теплиц, попросту говоря, служила дымоходом. Это все входило в оранжерейный корпус, где работали генетики растений, рядом с ним располагались опытные делянки. В оранжерейном корпусе был и кабинет Н.И. Вавилова. А в полукруглом конференц-зале на Большой Калужской проходили мероприятия Института генетики и других биологических институтов.

В1937 году в Москве должен был происходить Всемирный генетический конгресс. Вавилов добился того, что к этому мероприятию началось строительство нового здания специально для Института генетики. Но конгресс в Москве не состоялся. Знание на углу Ленинского проспекта и ул. Губкина было построено много позже. И переезда не случилось. По легенде, когда директором Института генетики стал Лысенко, зимой 1940-41 гг., он заявил, что генетикам здание института не нужно, генетики должны работать на полях. В новом здании разместился Институт удобрений и ядохимикатов.

На этом И.А. Захаров-Гезехус завершил свой доклад о первой и светлой странице истории Института. После 1940 года в истории Института генетики началась совсем другая, темная страница, при директорстве Т.Г. Лысенко, которая окончилась его расформированием в 1965 году. В 1966 году под руководством академика Н.П. Дубинина был создан Институт общей генетики АН СССР, и открылась новая страница истории.

В этом здании в Ленинграде располагалась Лаборатория генетики АН СССР

Здесь после переезда в Москву разместился Институт генетики АН СССР

Теплицы оранжерейного корпуса Института генетики, башня и опытные делянки

В конференц-зале на Большой Калужской делает доклад Дончо Костов; в президиуме Н.И. Вавилов

Герман Мёллер в своей московской лаборатории

Инструменты для анализа научных статей

Современные инструменты с ИИ значительно облегчают работу ученых, ускоряя процессы поиска, анализа и написания научных материалов. Однако, как показывает статистика, не так много людей знают про них и не используют в научно-исследовательской деятельности. Также всем известные модели плохо ищут статьи (а иногда просто их придумывают и прикрепляют выдуманную ссылку) и, как правило, не учитывают контекст исследования.

Мы собрали подборку инструментов, которые стремятся к тому, чтобы упростить поиск и анализ научной информации:

1. ChatGPT
Всем известная и наверное самая популярная языковая модель, способная генерировать тексты, отвечать на вопросы и помогать в анализе данных. Полезна для быстрого получения информации и генерации идей. Однако, модель довольно плохо справляется с поиском достоверных источников и зачастую их придумывает сама. У OpenAI нет подключенного API к базам данных статей, что значительно усложняет работу. Сервис может помочь в анализе загруженных PDF, однако это не бесплатно.

2. Consensus
Consensus ориентирован на синтезирование результатов из множества научных публикаций, предлагая краткие и четкие выводы по заданным вопросам. Это инструмент помогает ускорить процесс обзора литературы, особенно в тех случаях, когда необходимо быстро понять основные выводы по исследуемой теме. Тем не менее, его ограничения заключаются в том, что он не всегда может предоставить полный контекст работы, а также ограничен базой данных, что влияет на полноту анализа.

3. Research Rabbit
Research Rabbit — это мощный инструмент для организации научных материалов. Он позволяет строить коллекции исследований, отслеживать новые публикации и визуализировать связи между статьями. Его основная сила — в организации материала и визуализации связей, но он не предоставляет инструментов для глубокого анализа контента статей или их синтеза.

4. Scite.ai
Scite.ai — это платформа, которая специализируется на анализе цитирования. С помощью ИИ она классифицирует цитаты на поддерживающие, опровергающие и нейтральные, что помогает исследователям понять, как одна работа была использована в контексте других исследований. Этот инструмент полезен для анализа научных цитирований, но он не предоставляет функционала для создания обзоров или резюме статей.

5. Typeset.io
Typeset.io — уникальная платформа для подготовки научных статей к публикации. Она предлагает шаблоны, инструменты для автоматического форматирования и помогает исследователям готовить статьи в соответствии с требованиями журналов.

6. SciArticle
Сейчас мы работаем над тем, чтобы разработать подобный продукт - @SciArticleBot, который объединит поиск, анализ и обработку научных статей с помощью ИИ. В отличие от зарубежных аналогов, модель будет поддерживать обработку русских статей и перевод английских на русский.

Обновление функционала позволит не только искать статьи по DOI, URL или текстовому запросу, но и генерировать резюме с помощью ИИ, а также составлять небольшие литературные обзоры, учитывая контекст исследования и PDF выбранных статей, что сделает его удобным помощником для ученых и не таким дорогим, как зарубежные сервисы.

Канал | Бот | Чат | Сайт

#наукаИОГен В выводках журавля красавки в Калмыкии и Бурятии — паритетное соотношение полов

Специалисты из лаборатории популяционной генетики Института общей генетики (ИОГен) РАН в сотрудничестве с коллегами из других научных и природоохранных организаций исследовали соотношение полов в потомстве журавля-красавки (Anthropoides virgo) в двух удаленных друг от друга гнездовых группировках в европейской (Калмыкия) и азиатской (Бурятия) частях ареала. Результаты работы опубликованы в журнале «Генетика» и его англоязычной версии Russian Journal of Genetics. Соотношение полов — важная характеристика репродуктивной биологии вида. В норме у долгоживущих моногамных видов, у которых оба родителя заботятся о потомстве, равное соотношение полов в выводках. Но у многих видов в неблагоприятные годы это соотношение сдвигается в пользу воспроизводства пола, на выращивание которого требуется меньше ресурсов; у журавлей это самки (поскольку самцы обычно крупнее).

Журавль красавка в России относится к видам с сокращающейся численностью, причины этого — ухудшение условий гнездования, гибель от отравления сельскохозяйственными ядохимикатами и и браконьерство на путях миграции. У птенцов журавлей нет полового диморфизма, поэтому исследовать соотношение полов в выводках можно только молекулярно-генетическими методами.

Эту задачу ученые решали, анализируя биологический материал (растущие перья из оперения груди или шеи), полученных в экспедициях в Калмыкии и Бурятии в 2023 году. Птенцов, которые покидают гнездо сразу после вылупления, отлавливали, в соответствии с разрешениями Росприроднадзора, и после взятия биоматериала отпускали к родителям. В лаборатории из перьев выделяли ДНК и для определения пола использовали молекулярный маркер — последовательность W-хромосомы EE0.6.

Всего биологи обнаружили 12 и 18 пар красавок с птенцами в Калмыкии и Бурятии, соответственно. Среди выводков были как полные (с двумя птенцами), так и неполные (с одним птенцом). В общей выборке из 46 птенцов двух гнездовых группировок идентифицировали 24 самца и 22 самки, из них в Калмыкии - 13 самцов и 7 самок, в Бурятии — 11 самцов и 15 самок. Но несмотря на тенденцию к к преобладанию к полных выводках и в целом в потомстве красавки в Калмыкии самцов, а в Бурятии самок, соотношение полов ив обеих популяциях достоверно не отличалось от 0,5 (0,650 и 0,423, соответственно).

Сведения о соотношении полов в потомстве журавлей в природе крайне скудны. Наблюдения при вольерном разведении показывают, что оно не всегда находится в равновесии, стрессовые условия могут приводить к его сдвигу в пользу самок. Впервые полученные результаты по соотношению полов в потомстве красавки в природе говорят в пользу эволюционно предпочтительной стратегии паритетного воспроизводства потомков обоего пола. Возможно, это косвенно указывает на то, что у этого вида энергетические затраты родителей на выращивание самцов и самок равны, а воздействие условий среды не настолько жесткое, чтобы баланс полов изменялся.

Источник:

Е. А. Мудрик, Е. И. Ильяшенко, К. Д. Кондракова, А. А. Абушин, Л. Д. Базаров, Ц. З. Доржиев, Д. В. Политов. Паритетное соотношение самцов и самок в выводках красавки Anthropoides virgo в Калмыкии и Бурятии. ГЕНЕТИКА, 2024, том 60, № 12, с. 110–114

Семья красавок с двумя птенцами в Джидинском районе Республики Бурятия

Птенец красавки после забора биоматериала (перьев) и мечения передатчиком и комбинацией цветных колец

Участники экспедиции в Бурятии слева направо: Кондракова К.Д., Базаров Л.Д., Ильяшенко Е.И., Мудрик Е.А.

Дорогие друзья! Есть возможность принять участие в конкурсе фотографий об ученых. Его объявил Департамент государственной политики в сфере научно-технологического развития Минобразования и науки. проводится автономной некоммерческой организацией «Национальные приоритеты» в рамках мероприятий Десятилетия науки и технологий, объявленного Указом Президента Российской Федерации от 25 апреля 2022 года № 231. Название конкурса выглядит несколько пафосно «Ученые и инженеры – создатели нового миропорядка», так же как и три номинации: •
«Спаситель мира» - Фотография ученого(ых), работающих над решением глобальных проблем человечества
«Создатель невозможного» - Фотография
ученого(ых), осуществляющих исследования, которые предполагают выход за рамки известных знаний
«Изобретатель комфортной жизни» - Фотография
ученого(ых), осуществляющих разработки для улучшения жизни людей. К сожалению, информация поступила только вчера, а фотографии на конкурс принимаются до 26 января. Форматы: jpeg , png , jpg
Размер файла не должен превышать 10 Мб
Заявка включает поля :
регион, ФИО, дата рождения, пол, номер телефона и email (в зоне ru ), место работы и должность, ключевые научные проекты
Минимальное разрешение фотографии
не менее 800х600
3 фотографии (в каждой от 1 участника)
Фотографии не должны содержать объекты интеллектуальной собственности , правами на которые у частник конкурса не обладает.
По всем вопросам можно обращаться на:
info@10nauki.ru

#мирнауки
В 2025 году генетика как научная дисциплина отмечает 125 лет со своего официального возникновения в 1900 году, когда были переоткрыты законы наследственности Грегора Менделя. Это событие стало основой для формирования генетики как самостоятельной области биологии, изучающей наследственность и изменчивость организмов.
✅ 1865 год: Грегор Мендель публикует результаты своих экспериментов по гибридизации растений, что закладывает основы генетики. Однако его работы остаются незамеченными на протяжении многих лет.
✅ 1900 год: Эрик Чермак, Гуго де Фриз и Карл Корренс независимо друг от друга переоткрывают законы Менделя, что приводит к признанию генетики как науки. В этом же году сэр Уильям Бэтсон вводит термин "генетика" на конференции по гибридизации растений в Лондоне.
✅ 1906 год: Бэтсон формулирует основные принципы новой науки и предлагает новый термин «генетика» (от греч. γενητως — «порождающий, происходящий от кого-то», которая начинает активно развиваться в течение XX века.
Генетика в своем развитии прошла несколько ключевых этапов:
✔️ Классический период (1900-1930): Установление основ теории наследственности и формулирование первых законов генетики.
✔️ Неоклассический период (1930-1953): Развитие популяционной генетики и эволюционной теории.
✔️ Молекулярная генетика (1953-2000): Открытие структуры ДНК Джеймсом Уотсоном и Фрэнсисом Криком в 1953 году стало поворотным моментом, открывшим новые горизонты для изучения наследственной информации.
✔️ Современная геномика (2000-настоящее время): Активное изучение геномов, эпигенетики и протеомики, что позволяет глубже понять механизмы наследственности и изменчивости.
За время своего бурного развития генетика оказала значительное влияние на различные области науки, включая медицину, сельское хозяйство и биотехнологии. Она стала основой для разработки методов диагностики и лечения наследственных заболеваний, а также для создания новых сортов растений и животных с улучшенными характеристиками.
Пройдя непростой путь в 125 лет с момента формирования генетики как научной дисциплины, генетика продолжает развиваться, открывая новые горизонты в изучении жизни и её механизмов.
Как все начиналось:
📎 Вавилов, Н.И. Этюды по истории генетики / Вавилов Н.И. ; чл.-кор. РАН Захарова-Гезехуса И.А. (ред.) ; Рос. акад. наук, Ин-т общ. генетики им. Н.И. Вавилова РАН, Арх. РАН, Комис. по сохранению и разработке науч. наследия Н.И. Вавилова. — Москва : Новый хронограф, 2012. — 159 с. : портр. — ISBN 978-5-94881-203-8.
📎 Захаров, И. А. Генетика в ХХ веке : очерки по истории генетики / И. А. Захаров. — Изд. 2-е, доп. — Москва : Ваш Формат, 2024. — 139, [1] с. : портр. — ISBN 978-5-00147-565-1.
📎 Инге-Вечтомов С. Г. Первая кафедра генетики в России (1919-2009) // Письма в Вавиловский журнал. – 2016. — Т. 2; № 2. — С. 1—11.
📎 Инге-Вечтомов, С. Г. Ретроспектива генетики : курс лекций = Genetics in retrospect / Инге-Вечтомов С.Г. — 2-е изд., испр. и доп. — Санкт-Петербург : Эко-Вектор, 2020. — 335 с. : ил., к., портр., табл. 1 CD-ROM. — ISBN 978-5-907201-20-0.

#наукаИОГен Ген влияет на уровень биомаркера злоупотребления алкоголем

Специалисты обнаружили, что на часто используемый биохимический маркер уровня потребления алкоголя - углевод-дефицитный трансферрин (CDT) влияет генотип. При определенном генетическом варианте уровень CDT в крови повышен, что необходимо учитывать в клинической и судебной практике.

Для определения количества алкоголя, которое потребляет человек, можно использовать опросы, но практика показывает, что обычно люди занижают реальное количество более чем вдвое. Более точным показателем служат биохимические маркеры в крови. Среди всех биомаркеров наибольшей чувствительностью и специфичностью обладает CDT - углевод-дефицитный трансферрин. Трансферрин — это гликопротеид, переносящий железо, в его молекуле имеются производные сиаловой кислоты, так называемые сиаловые остатки, содержащие углеводную цепь.

В норме в крови преобладает трансферрин с четырьмя сиаловыми остатками. Но злоупотребление алкоголем приводит к нарушению гликозилирования и снижению количества сиаловых остатков на трансферрине, образуется его углевод-дефицитная изоформа CDT, содержащая два или один сиаловый остаток, или вообще без таковых. Это происходит из-за того, что ацетальдегид, образующийся при метаболизме этанола, ингибирует ферменты гликолизирования. Считается, что повышение уровня CDT до 1,3% (по другим стандартам до 1,7%) указывает на высокое потребление алкоголя.

Исследователи из Института общей генетики (ИОГен) РАН, д.б.н. Светлана Боринская и ее коллеги, обнаружили, что на уровень CDT в крови влияет не только степень потребления алкоголя, но и генотип. Статья с результатами этого исследования опубликована в журнале «Генетика» и в его англоязычном варианте Russian Journal of Genetics.

Этанол в организме превращается в ацетальдегид под действием фермента алкогольдегидрогеназы ADH1B. Замена одного нуклеотида в гене ADH1B определяет различия в активности фермента и скорости образования ацетальдегида. Существует два варианта — вариант ADH1B*48Arg преобладает у людей европейского происхождения, а вариант ADH1B*48His, при котором фермент более активен и ацетальгегид образуется быстрее, распространен в восточной и юго-восточной Азии, хотя с заметной частотой встречается и в других регионах.

У авторов возникла гипотеза, что более высокие концентрации ацетальдегида у носителей варианта ADH1B*48His могут влиять на уровень образования CDT вне зависимости от того, сколько алкоголя человек потребляет. Эту гипотезу они проверили на материале Ижевского семейного исследования.

Из 642 русских мужчин, участников исследования, 68 человек (10,6%) оказались носителями варианта ADH1B*48His в гетерозиготе (то есть на одной хромосоме). Эти мужчины потребляют алкоголь в среднем на 17% - 20% меньше, чем обладатели генотипа ADH1B*Arg/Arg -- причина в том, что после выпивки они испытывают очень неприятные симптомы, связанные с повышенным уровнем ацетальдегида. Ученые оценили уровень CDT в подгруппах с разным уровнем потребления: трезвенники, умеренно пьющие (менее 8000 грамм этанола в год, эквивалентно одной бутылке водки в неделю) и сильно пьющие (более 8000 грамм в год).

В подгруппах трезвенников и умеренно пьющих мужчин не было найдено достоверной связи между уровнем CDT и генотипом. А вот в подгруппе сильно пьющих уровень CDT у носителей варианта ADH1B*48His почти вдвое выше, чем у прочих, притом что алкоголя они потребляют на 12% меньше. То есть, у обладателей данного генотипа уровень CDT в крови завышен, причем тем больше, чем выше уровень потребления алкоголя.

Вариант ADH1B*48His для жителей нашей страны не относится к редким: у русских частота его носителей 10% - 12%, в населении Кавказа – 20% - 25%, а в Южной Сибири (алтайцы, тувинцы, буряты) – до 40% - 50%.

Авторы подчеркивают, что обнаруженное ими явление необходимо учитывать в клинической и судебно-медицинской практике. Очевидно, что при определении уровня CDT у носителей варианта ADH1B*48His, не злоупотребляющих алкоголем, могут быть получены ложнопозитивные результаты и ошибочно диагностировано злоупотребление. Этот эффект также надо учитывать и в исследованиях влияния потребления алкоголя на здоровье и поведение.


Источник:
А.А.Ким, А.С.Гуреев, А.В. Рубанович, С.А.Боринская. Влияние генотипа по гену алкогольдегидрогеназы ADH1B на уровень биомаркера злоупотребления алкоголем CDT // Генетика, 2024, Т. 60, № 12, С. 115-120. DOI: 10.31857/S0016675824120125

#наукаИОГен Короткая новость по нашему пресс-релизу на PCR.NEWS https://pcr.news/korotko/na-biokhimicheskiy-marker-urovnya-potrebleniya-alkogolya-vliyaet-genetika-cheloveka/

#лекции Обзор лекции Андрея Манахова, в.н.с. Научного центра генетики и наук о жизни Научно-технического университета «Сириус» о работе группы академика РАН Е.И. Рогаева из университета «Сириус», Института общей генетики РАН, Института археологии РАН, МГУ и ФИЦ «Биотехнологии» РАН. Историческая генетика. Опубликовано на PCR.NEWS https://pcr.news/novosti/andrey-manakhov-istoricheskaya-genetika-rekonstruktsiya-proshlogo-po-analizu-drevney-dnk/