Я нюхнула литийца брызнула на запястье, чтоб понаблюдать, как раскрываются ноты парфюма на коже, лол. Пока что проходимся по всем стадиям дефолтных мужских духов из подземного перехода.

Сразу после распыления: дешёвый зелёный, дешёвый древесный.
Спустя 5-10 минут: дешёвый цитрус, дешевый озон
Спустя 30 минут: ну чисто тройной одеколон
Сейчас: очень дешёвый сладкий, похоже на Пако рабанн 1 мильон

Я думала, будет поинтересней 😒

У меня очень много успешных знакомых. Которые уехали в Европу/США/Японию/юнеймит получать Мастерс/Пхд/Мд/юнеймит. Которые зарабатывают 300 килоампер в нанопарсек. Которые просто невероятно умны и шарят в том, что мне недоступно. Которые умеют упорно работать и добиваться, несмотря на препятствия, неудачи, проблемы.

А ещё у меня есть я. Которая не убиралась в квартире два месяца, и питается в основном чипсами и сладостями. Которая каждый день опаздывает на работу на полчаса, а после работы лежит в кровати, пока не уснёт. Которой, по мнению школьной учительницы биологии и по совместительству крестной (долгая история), слишком много дано, чтобы жалеть себя и спускать эти дары в трубу. Которая ревёт сейчас от обиды и зависти.

Кажется, я не могу быть успешной по определению.

Возможно, нужно придумать своё.

Какой синдром изображён? Что в этом ребенке вас настораживает чисто визуально? Пока что без клиники.
Го в комменты, я создал.

Клинический случай: приходят родители с ребенком 3,5 лет. Жалобы на отставание в развитии: голову держит с 4 месяцев, переворачивается на живот с 6, сидит самостоятельно с 8, ползать начал в год, ходить, держась за две руки - около двух лет. Сейчас может ходить, держась за одну руку, самостоятельно ходить боится, предпочитает ползать. Говорит начиная с 2 лет, словарный запас сейчас до 5 слов.
Родился на 40 неделе, с массой тела 3100 г, в гипоксии; в неонатальном периоде - дыхательные расстройства, судороги. Отмечались трудности вскармливания и набора массы тела, особенно в первые месяцы жизни. В 10 месяцев госпитализирован в реанимацию с вялостью, сонливостью, холодными бледными кожными покровами; б/х анализ крови - гипогликемия. Сейчас физическое развитие в районе 10-25 перцентилей, окружность головы -2SD, форма головы брахицефальная.
С первого года жизни проходит лечение в разных реабилитационных центрах, с диагнозом - ДЦП, нижняя параплегия.
Также отмечается одностороннее сходящееся косоглазие.

Какие уточняющие вопросы вы зададите? Какие лабораторно-инструментальные исследования назначите и/или хотели бы оценить?

Выдуманный ребенок с тем же заболеванием. Надеюсь, в этот раз мне лучше удалось передать характерные признаки фенотипа.

Честно надёргала таких деток с Гугла. Но только давайте договоримся - если не утерпели и забили картинку в поиск, то не портите сюрприз другим)

Ответ будет завтра утром. Последний шанс сыграть в угадай синдром 👻

А пока что хочу отметить, что любимый-дорогой Саша "Заведи наконец никнейм, чтоб я тебя тегала" Демяненко практически повторил путь учёных, впервые описавших это заболевание. Я в восхищении!

Синдром Кабуки (синдром грима кабуки, синдром Ниикава-Куроки) был впервые описан в начале 80х японскими исследователями. Изначально считалось, что это заболевание встречается только в азиатской популяции. Но оказалось, что и у всех остальных оно бывает, только фенотип отличается, в силу естественных причин.

Дети играют в театре Но?

Саша не генетик и ни разу не врач, но смог увидеть общее, выделить главное и прийти к оригинальному решению. Обожаю. Наверное, поэтому он такой замечательный капитан ЧГК 💚
А я всерьёз думаю, что навыки анализа и pattern recognition, полученные мной за 10 лет в этих наших брейнрингах, помогают мне в работе клинициста и синдромолога.

9) обязательно ЭхоКГ и УЗИ ОБП+почки - исключаем пороки;
10) чаще всего такие детки приходят с диагнозами "задержка психомоторного развития" и "расстройство спектра аутизма";
11) многие до трясучки любят музыку, зачастую - отдельных исполнителей (знаю маленького фаната Олега Винника, например).

Отностительно генов и чебурашек - ну не вижу я смысла их запоминать, сорян)) если вкратце - поломка chromatin modifying enzymes, а именно тех, что за метилирование отвечают. Я влюбилась в вычитанное где-то определение Мendelian epigenetic disorder. В любом случае, чаще всего идёт мутация de novo, и рекуррентный риск для сибсов стремится к нулю. Но если вдруг семейные случаи, то вот шпаргалка: KMT2D на 12 хромосоме, аутосомно-доминантный тип передачи; KDM6A - Х сцепленный.

Пейпер я вам дам.
(Опять пищу, потому что вторым автором там Sid Banka из Манчестера, прям горда и рада за него!)

Ух, ребят, я просто пока оставлю это здесь, а чуть позже соберусь с мыслями и прокомментирую.
В лучших традициях жанра "врачи-палачи, белая халатность".

Итак, ситуация: 35-летняя женщина, 3-я беременность, 2-я закончилась спонтанным абортом на 6 неделе. Становится на учет к акушеру-гинекологу в частной клинике. Тот назначает ей УЗИ 1 триместра, там видна гипоплазия носовых костей (насколько выраженная?) как фактор повышенного риска хромосомной патологии. Это не диагноз, а указание более внимательно присмотреться к женщине и послать ее на скрининговое исследование. Уже по результатам которого мы узнаем, насколько высоки риски, и нужна ли инвазивная диагностика.

И тут нас ждет развилка:
1) сделать комбинированный скрининг 1 триместра. Он дешевый и с 80-90% чувствительностью определяет, попала ли женщина в, напоминаю, группу риска по трисомиям 13, 18, 21. То есть, 10-20% женщин, которых желательно проверить на анеуплоидии у плода, проходят мимо нас с ложно-отрицательными результатами; в то время как абсолютное большинство женщин с высокими рисками (а это и 1:2, и 1:249, и все что между), будут иметь здоровых детей.
2) сделать дорогущий НИПТ, который имеет очень высокую специфичность и negative predictive value по трисомиям 13, 18, 21 во всех возрастных группах. То есть, если НИПТ сказал, что риск низкий, то с 99% вероятностью заболевания нет. Другое дело, что чувствительность и positive predictive value не настолько хороши. Частота ложно-положительных результатов для трисомии 21 составляет в среднем 20%, в случае синдромов Патау и Эдвардса - 60% и 50%. Чем младше пациентка - тем меньше вероятность того, что высокий риск на НИПТ достоверно укажет на заболевание. В любом случае, если НИПТ (как и скрининги 1 и 2 триместра) показывает высокий риск, то нужно сделать амниоцентез/биопсию ворсин хориона, и только кариотип плода будет основанием для постановки диагноза.

Наша пациентка выбрала сделать НИПТ за 14 тысяч гривен (почему так дорого? она сделала расширенный скрининг на анеуплоидии половых хромосом и микроделеции? НИПТ не рекомендован для диагностики этих состояний ни в одной стране, потому что делает это плоховато, и исследований мало. Но в красивом буклете частной лаборатории вам этого не скажут, хехе). Окей, допустим, жадный доктор направил ее на этот анализ и получил неплохой откат от лаборатории. Получив результат с низким риском синдрома Эдвардса, он был на 99% уверен, что этого синдрома там нету (всего 1 процент погрешности, в который наш случай и попал, - это отличный результат). Соответственно, показаний для амниоцентеза (который тоже как бы достоверен на 99%) не было. Посылать женщину на второй раунд комбинированного скрининга, имея на руках НИПТ, бьющий его по всем фронтам? Ну такое. Хотя по нормативам МОЗ (2003-го года выпуска, господи помилуй) именно это и нужно было сделать.

Дальше - совсем безудержное веселье. В третьем триместре обнаружили многоводие, и правда, фактор риска. А смысл что-либо делать на этом сроке? Все равно рожать: 22-я неделя равно прошла, медаборт не сделают. Надо было сказать женщине что-то типа "рекомендую вам скатиться с лестницы, как Скарлетт О'Хара"? Еще какие-то претензии к сотрудникам роддома предъявляются, они-то точно ни при чем. Ребенка достали, кариотип сделали, Эдвардса поставили, даже в Охматдет направили.

Как комментировать манеру подачи материала, не срываясь на матный ор и пену изо рта, я не знаю. Прочитав этот высер, можно сделать вывод, что злобный гинеколог назначил то, что не надо, а что надо - не назначил; УЗИсты - слепые и тупые; лаборатория - криворукие буржуи, брехуны и вообще америкосы. И нигде, даже в частной медицине за бешеные бабки, наш сиротинушка-пациент не найдет нормальных врачей: таких, которые всегда, с вероятностью 100%, безошибочно ставят диагнозы (излечивают онко наложением рук; никогда не делают перерыв на обед; нужное подчеркнуть). Доколе?! и т.д., и т.п.

Резюмируя - в одном наш любимый министр охороны коронавируса таки прав. Очень скоро врачей в этой стране не останется.