«Хромосомные причины бесплодия»
▪️Синдром Кляйнфельтера
Дополнительная Х-хромосома в кариотипе мужчины.
Кариотип: мозаичная форма 47,XXY/46,XY; 48,XXXY; 48,XXYY; 49,XXXXY; 49,XXXYY; 49,XXYYY.
Репродуктивная система: гипоплазия яичек, гиалинизация семявыводящих проток.
Проявления по другим системам: -метаболический синдром,
-диабет,
-заболевание коронарных и других артерий,
-повышенный уровень холестерина, -сниженная плотность костей,
-заболевания соединительной ткани, -новообразования.
Продукция сперматозоидов: снижена (азооспермия/олигозооспермия).
Форма тела: гипогонадизм с гинекомастией/евнухоидные пропорции тела.
Естественное зачатие: возможно при мозаичных формах синдрома.
Искусственное зачатие: тестикулярное извлечение спермы, ICSI (внутриплазматическая инъекция сперматозоида).
Источник:
Журнал «Human Genetics»
https://link.springer.com/article/10.1007/s00439-019-02101-w
▪️Синдром Кляйнфельтера
Дополнительная Х-хромосома в кариотипе мужчины.
Кариотип: мозаичная форма 47,XXY/46,XY; 48,XXXY; 48,XXYY; 49,XXXXY; 49,XXXYY; 49,XXYYY.
Репродуктивная система: гипоплазия яичек, гиалинизация семявыводящих проток.
Проявления по другим системам: -метаболический синдром,
-диабет,
-заболевание коронарных и других артерий,
-повышенный уровень холестерина, -сниженная плотность костей,
-заболевания соединительной ткани, -новообразования.
Продукция сперматозоидов: снижена (азооспермия/олигозооспермия).
Форма тела: гипогонадизм с гинекомастией/евнухоидные пропорции тела.
Естественное зачатие: возможно при мозаичных формах синдрома.
Искусственное зачатие: тестикулярное извлечение спермы, ICSI (внутриплазматическая инъекция сперматозоида).
Источник:
Журнал «Human Genetics»
https://link.springer.com/article/10.1007/s00439-019-02101-w
История мужчины с синдромом Кляйнфельтера
https://youtu.be/3b2jqL0ba9s
https://youtu.be/3b2jqL0ba9s
YouTube
This Is Me With Klinefelter Syndrome
Living with XXY became a NonProfit 501(c)(3) Charitable organization on November 6th, 2019. We have a new Website. Come follow the journey. https://livingwithxxy.org
Instagram @livingwithxxy
@LivingwithXXY
Instagram @livingwithxxy
@LivingwithXXY
«Аутизм и внутриутробные эстрогены»
Во время беременности эстрогены играют важную роль в развитии нервной системы плода. Рецепторы к эстрогенам находятся во многих участках головного мозга. Эстрогены стимулируют пролиферацию нервных клеток и образование синапсов, обеспечивают нейропластичность, способствуют формированию коры головного мозга.
Высокий уровень эстрогенов (эстрадиола, эстрона и эстриола) в амниотический жидкости во 2 триместре беременности связывают с развитием аутизма у будущего ребенка мужского пола. Подавляется работа ГАМКэргической системы, необходимой для развития ингибирующих синапсов в коре головного мозга. В то же время, стимулируется образование избыточного количества возбуждающих синапсов в коре, что является предпосылкой к когнитивным нарушениям.
Уровни данных гормонов в крови матери и амниотической жидкости могут разнится, так как плацента дополнительно синтезирует эстрогены.
Установлена связь аутизма у ребёнка с синдромом поликистозных яичников у его матери, так как при данном заболевании наблюдается повышение уровня стероидных гормонов.
Женщины с аутизмом и их матери имеют более высокий уровень заболеваемости стероид-зависимыми формами рака (рак яичников, рак груди).
Источник информации:
Журнал «Nature»
https://www.nature.com/articles/s41380-019-0454-9
ДАННАЯ ПУБЛИКАЦИЯ НЕСЁТ ОЗНАКОМИТЕЛЬНЫЙ ХАРАКТЕР И ЯВЛЯЕТСЯ НАУЧНОЙ ГИПОТЕЗОЙ.
Во время беременности эстрогены играют важную роль в развитии нервной системы плода. Рецепторы к эстрогенам находятся во многих участках головного мозга. Эстрогены стимулируют пролиферацию нервных клеток и образование синапсов, обеспечивают нейропластичность, способствуют формированию коры головного мозга.
Высокий уровень эстрогенов (эстрадиола, эстрона и эстриола) в амниотический жидкости во 2 триместре беременности связывают с развитием аутизма у будущего ребенка мужского пола. Подавляется работа ГАМКэргической системы, необходимой для развития ингибирующих синапсов в коре головного мозга. В то же время, стимулируется образование избыточного количества возбуждающих синапсов в коре, что является предпосылкой к когнитивным нарушениям.
Уровни данных гормонов в крови матери и амниотической жидкости могут разнится, так как плацента дополнительно синтезирует эстрогены.
Установлена связь аутизма у ребёнка с синдромом поликистозных яичников у его матери, так как при данном заболевании наблюдается повышение уровня стероидных гормонов.
Женщины с аутизмом и их матери имеют более высокий уровень заболеваемости стероид-зависимыми формами рака (рак яичников, рак груди).
Источник информации:
Журнал «Nature»
https://www.nature.com/articles/s41380-019-0454-9
ДАННАЯ ПУБЛИКАЦИЯ НЕСЁТ ОЗНАКОМИТЕЛЬНЫЙ ХАРАКТЕР И ЯВЛЯЕТСЯ НАУЧНОЙ ГИПОТЕЗОЙ.
«Кесарево сечение, микробиота и поведение ребёнка»
Микробиота играет важную роль в работе пищеварительной, метаболической и иммунной систем новорожденного, а также головного мозга и нервной системы (ось «микробиота-кишечник-мозг»). Кишечная микробиота влияет на процессы образования синапсов, микроглии, секрецию нейротрансмиттеров и нейротрофического фактора мозга.
Множество веществ, образованных кишечными микробами, выполняют функцию нейротрансмиттеров (ГАМК, серотонин, глутамат, гистамин, триптофан, ацетилхолин, катехоламины). При многих расстройствах ЖКТ и головного мозга выявлено нарушение обмена триптофана, который осуществляется с помощью микробиоты кишечника.
Цепь «микробиота-кишечник-головной мозг» регулируется осью «гипоталамус-гипофиз-надпочечники», отвечающей за секрецию гормона кортизола. Кортизол может поражать проницаемость кишечника, его барьерную функцию, и тем самым видоизменять состав кишечного микробного пейзажа.
Гематоэнцефалический барьер (далее - ГЭБ) обеспечивает оптимальные условия для роста и развития нейронов. Расстройства нервной системы часто сочетаны с повышенной проницаемостью ГЭБ и нарушением микробного состава кишечника. В итоге, происходит попадание цитокинов и других воспалительных факторов к клеткам головного мозга.
За последние годы изменился характер колонизации кишечника новорождённых необходимыми микроорганизмами. Это связывают с родоразрешением путём кесаревого сечения, недоношенностью, использованием антибиотиков во время беременности, типом вскармливания и др.
Отклонения в составе микробиоты влекут за собой нарушения развития нервной системы, когнитивные и поведенческие нарушения, аллергический/аутоиммунный процесс, метаболические расстройства. Кесарево сечение связывают с высоким риском у ребенка аллергии, бронхиальной астмы, целиками, ожирения и сахарного диабета 1-го типа в будущем.
Источник информации:
Платформа «PubMed»
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5410982/
Снимки взяты с открытых источников.
Микробиота играет важную роль в работе пищеварительной, метаболической и иммунной систем новорожденного, а также головного мозга и нервной системы (ось «микробиота-кишечник-мозг»). Кишечная микробиота влияет на процессы образования синапсов, микроглии, секрецию нейротрансмиттеров и нейротрофического фактора мозга.
Множество веществ, образованных кишечными микробами, выполняют функцию нейротрансмиттеров (ГАМК, серотонин, глутамат, гистамин, триптофан, ацетилхолин, катехоламины). При многих расстройствах ЖКТ и головного мозга выявлено нарушение обмена триптофана, который осуществляется с помощью микробиоты кишечника.
Цепь «микробиота-кишечник-головной мозг» регулируется осью «гипоталамус-гипофиз-надпочечники», отвечающей за секрецию гормона кортизола. Кортизол может поражать проницаемость кишечника, его барьерную функцию, и тем самым видоизменять состав кишечного микробного пейзажа.
Гематоэнцефалический барьер (далее - ГЭБ) обеспечивает оптимальные условия для роста и развития нейронов. Расстройства нервной системы часто сочетаны с повышенной проницаемостью ГЭБ и нарушением микробного состава кишечника. В итоге, происходит попадание цитокинов и других воспалительных факторов к клеткам головного мозга.
За последние годы изменился характер колонизации кишечника новорождённых необходимыми микроорганизмами. Это связывают с родоразрешением путём кесаревого сечения, недоношенностью, использованием антибиотиков во время беременности, типом вскармливания и др.
Отклонения в составе микробиоты влекут за собой нарушения развития нервной системы, когнитивные и поведенческие нарушения, аллергический/аутоиммунный процесс, метаболические расстройства. Кесарево сечение связывают с высоким риском у ребенка аллергии, бронхиальной астмы, целиками, ожирения и сахарного диабета 1-го типа в будущем.
Источник информации:
Платформа «PubMed»
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5410982/
Снимки взяты с открытых источников.