Кардіогенетичні синдроми

Синдром Бругада та синдром довгого сегменту QT є вродженими порушеннями з важкими аритмогенними подіями. Нерідко ці синдроми є причиною раптової серцевої смерті в раньому або молодому віці.

Гени, в яких наявні мутації, кодують потенціал-залежні іонні канали в кардіоміоцитах (клітинах серця).

Злагоджена робота іонних каналів забезпечує виникнення потенціалу дії в клітинах серця, збудливість та подальше скорочення серцевого м’язу.

Порушення балансу між калієвими, натрієвими та кальцієвими каналами, дефекти будови цих каналів викликають зміну тривалості потенціалів дії в клітинах серця.

Ген SCN5A відповідає за роботу натрієвих каналів.
Гени KCNH2 and KCNQ1 програмують роботу швидких та повільних калієвих каналів.
Рідкісні генні варіації з втратою функції гену SCN5A зумовлюють синдром Бругада.

Синдром довгого сегменту QT (LQT синдром) спричинений генним варіантом з втратою функції гену KCNQ1 (LQT 1 типу) та KCNH2 (LQT 2 типу) або генним варіантом набуття нової функції в гені SCN5A (LQT 3 типу).

Прикладне значення для діагностики синдрому раптової аритмогенної смерті (СРАС):
Поряд з генетичним тестуванням на синдром Бругада та синдром довгого сегменту QT, проводиться тестування основних генів аритмії у випадках раптової аритмічної смерті.

СРАС поєднує випадки раптової смерті в зазвичай молодих осіб з нормальною будовою серця (включаючи коронарні артерії).

Завчасне визначення кардіогенетичного синдрому дає можливість почати лікування та попередити важкі наслідки.

Видавництво Genetics in Medicine

Гормон кохання - окситоцин🩵

📌Місце вироблення: гіпоталамус, далі гормон накопичується у задній частці гіпофізу, звідки вивільняються в кров
📌Хімічний клас: пептид
📌Дія: стимулює скорочення матки під час пологів, сприяє лактації після пологів:

🔸Пологи: Під час пологів, коли плід тисне на шийку матки, нервові імпульси від цієї стимуляції надходять у мозок і стимулюють гіпофіз вивільняти окситоцин у кров. Гормон потрапляє в матку і стимулює скорочення які, у свою чергу, змушують гіпофіз виділяти більше окситоцину. Наслідок — збільшення як інтенсивності, так і частоти скорочень. Окситоцин також збільшує вироблення простагландинів, які прискорюють пологи та ще більше посилюють скорочення. Це дозволяє повністю провести вагінальні пологи.

🔸Лактація: Після народження дитини окситоцин сприяє лактації, викликаючи скорочення міоепітеліальних клітин у альвеолярних протоках грудей. Ці скорочення переміщують молоко. Коли дитина смокче груди, секреція окситоцину викликає виділення молока. Поки дитина продовжує смоктати, гіпофіз продовжує виділяти окситоцин. Як тільки дитина припиняє - виділення окситоцину припиняється до наступного годування.

🔺Окситоцин у чоловічої статі:
Гормон відіграє певну роль в еякуляції. Він прияє скороченню сім’явиносного протоку, щоб проштовхнути сперму та сприяє її викиду. Окситоцин також впливає на вироблення тестостерону (статевого гормону) в яєчках.

Що відбувається, коли рівень окситоцину низький?🤔

Рівень окситоцину нижче норми зустрічається рідко. Низький рівень окситоцину може знизити скорочення матки під час процесу пологів і запобігти викиду молока після пологів. Хоча це рідко, найпоширенішою причиною нижчого за норму рівня окситоцину є пангіпопітуїтаризм - стан, при якому всі рівні гормонів, які виділяє гіпофіз, нижчі за норму.

Низький рівень окситоцину пов'язують із розладом аутистичного спектру та симптомами депресії. Вчені все ще досліджують зв’язок між окситоцином і цими захворюваннями, а також потенціал використання синтетичного окситоцину для лікування.

Чому ж окситоцин називають гормоном кохання?🤨
Пишіть в коментарях ⏬

🫁 Депресія і тривожність не посприяли розвитку раку

Депресивні та тривожні розлади виявилися не пов'язаними з вищим рівнем розвитку онкологічних захворювань, але злегка пов'язані з раком легень та онкологічними хворобами, пов'язаними з курінням. На це вказує аналіз медичної історії більш ніж 25 000 пацієнтів із раком, опублікований нідерландськими, канадськими й норвезькими вченими у журналі Cancer.

Як перевіряли зв'язок?

Депресію та тривожність довгий час розглядали як один із чинників, що пов'язані з підвищеним ризиком розвитку раку. Між тим, дослідження щодо цього давали неоднозначні відповіді, що спонукало науковців Гронінгенського університету та їхніх колег провести обширніше вивчення проблеми. Вони проаналізували дані 25 803 онкологічно хворих, враховуючи таку інформацію як тип раку, наявність у медичній історії діагностованого тривожного чи депресивного розладу, вживання алкоголю та куріння, фізична активність тощо.

Що показало вивчення?

Вчені не виявили зв'язку між депресією та тривожністю та раком: ані загалом, ані раком молочної залози, простати, колоректального раку чи пов'язаного з алкоголем раку. Спершу результати вказали, що досліджувані психічні стани збільшують ризик раку легень та пов'язаних із курінням онкологічних хвороб, але при врахуванні поправок, як-от куріння, вживання алкоголю та індекс маси тіла, що є відомими факторами ризику раку, зв'язок майже зникав. Імовірно, це через те, що депресивні та тривожні люди схильніші до куріння. Однак це слід з'ясувати в наступних дослідженнях.

💪 Жовтковий мішок людських зародків виявився мультифункціональним органом

Жовтковий мішок ембріонів людини виявився органом, який виконує одразу кілька функцій — підтримує кровотворення, метаболізм та коагуляцію крові. Дотепер роль цього тимчасового органу у людини була неочевидною, але з новими знаннями можна буде вирощувати реалістичніші штучні ембріони

В Україні почали лікувати пацієнтів із рідкісною хворобою — альфа-манозидозом

Україна стала першою країною на пострадянському просторі, де розпочато лікування пацієнтів з рідкісним захворюванням — альфа-манозидозом. Ця генетична патологія виникає через мутацію гена, який відповідає за фермент альфа-манозидазу. Відсутність цього ферменту призводить до прогресування уражень в організмі, включаючи кістки, легені, серце та головний мозок. Люди з цією хворобою часто зазнають відставання в розвитку, у дорослому віці вони можуть втратити здатність до самостійної ходьби.

Читати далі: https://bit.ly/3Pb0kuD

Telegram-канал УМЧ - https://bit.ly/3PQBgec

🍅💪 Генетична модифікація може здешевити помідори сортів, що призначені для споживання у свіжому вигляді. Вчені наділили їх геном, який робить їх стійкішими до механічних ушкоджень, завдяки чому їх можна буде збирати за допомогою машин, а не вручну, як зараз

Затверджено Стандарт медичної допомоги «Затримка росту плода»

Наказом МОЗ України від 2 жовтня 2023 р. № 1718 затверджено Стандарт медичної допомоги «Затримка росту плода», що додається.

Читати далі: https://bit.ly/3M8JJa7

Telegram канал УМЧ - https://bit.ly/3PQBgec