«Генетика рака молочной железы»
В генетическом тестировании приняли участие более 65 тыс. пациенток с наследственным раком молочной железы.
Большинство пациенток отметили семейные случаи рака молочной железы, яичников и/или колоректального рака. Больше чем у 2/3 испытуемых рак выявляли в возрасте до 50 лет.
В 10.2% случаев рак молочной железы был связан с патогенными вариантами одного из 21 генов (панель генов «РМЖ»).
Панель включала как гены высокого риска РМЖ (BRCA1, BRCA2, CDH1, PTEN, и TP53), так и гены умеренного риска (ATM, BARD1, CHEK2, PALB2, и RAD51D).
Показанием к генетическому тестированию являются случаи рака молочной железы с ранним началом развития, двусторонний, тройной-негативный рак, а также семейная история случаев новообразований.
Источник информации:
Ресурс «JAMA Oncology»
https://jamanetwork.com/journals/jamaoncology/fullarticle/2618073
Ресурс «Drug Delivery»
https://link.springer.com/article/10.1007/s13346-018-0551-3
Снимки взяты с открытых источников.
В генетическом тестировании приняли участие более 65 тыс. пациенток с наследственным раком молочной железы.
Большинство пациенток отметили семейные случаи рака молочной железы, яичников и/или колоректального рака. Больше чем у 2/3 испытуемых рак выявляли в возрасте до 50 лет.
В 10.2% случаев рак молочной железы был связан с патогенными вариантами одного из 21 генов (панель генов «РМЖ»).
Панель включала как гены высокого риска РМЖ (BRCA1, BRCA2, CDH1, PTEN, и TP53), так и гены умеренного риска (ATM, BARD1, CHEK2, PALB2, и RAD51D).
Показанием к генетическому тестированию являются случаи рака молочной железы с ранним началом развития, двусторонний, тройной-негативный рак, а также семейная история случаев новообразований.
Источник информации:
Ресурс «JAMA Oncology»
https://jamanetwork.com/journals/jamaoncology/fullarticle/2618073
Ресурс «Drug Delivery»
https://link.springer.com/article/10.1007/s13346-018-0551-3
Снимки взяты с открытых источников.
«Мышечная дистрофия Дюшенна»
МДД - прогрессирующая атрофия скелетной мышечной ткани, а также миокарда.
Причина - мутация гена DMD, кодирующего белок дистрофин.
Мышечная дистрофия Беккера - мягкая форма дистрофии, возникает также в следствии мутации гена DMD.
Наследование - сцепленное с Х-хромосомой, рецессивное. Мужчины болеют чаще, а женщины, в основном, носители мутации.
Признаки:
-удлиненные икроножные мышцы,
-прогрессирующая мышечная слабость,
-неуклюжесть/«ковыляющая» походка/ хождение «на цыпочках»,
-задержка навыков сидения, опоры на ногах, ходьбы/трудности в обучении разговаривать,
-сколиоз/ сгибательные контрактуры,
-дыхательная/сердечная недостаточность,
-кардиомиопатия/гипертрофия сердца,
-повышенный уровень КФК в крови,
На сегодня, не изобрели патогенетическое лечение заболевания, проводят лишь симптоматическую терапию.
Источник:
Платформа «Rare Diseases»
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6291/duchenne-muscular-dystrophy
Снимки взяты с открытых источников
МДД - прогрессирующая атрофия скелетной мышечной ткани, а также миокарда.
Причина - мутация гена DMD, кодирующего белок дистрофин.
Мышечная дистрофия Беккера - мягкая форма дистрофии, возникает также в следствии мутации гена DMD.
Наследование - сцепленное с Х-хромосомой, рецессивное. Мужчины болеют чаще, а женщины, в основном, носители мутации.
Признаки:
-удлиненные икроножные мышцы,
-прогрессирующая мышечная слабость,
-неуклюжесть/«ковыляющая» походка/ хождение «на цыпочках»,
-задержка навыков сидения, опоры на ногах, ходьбы/трудности в обучении разговаривать,
-сколиоз/ сгибательные контрактуры,
-дыхательная/сердечная недостаточность,
-кардиомиопатия/гипертрофия сердца,
-повышенный уровень КФК в крови,
На сегодня, не изобрели патогенетическое лечение заболевания, проводят лишь симптоматическую терапию.
Источник:
Платформа «Rare Diseases»
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6291/duchenne-muscular-dystrophy
Снимки взяты с открытых источников
«Мышечная дистрофия Дюшенна, ч.2»
Диагностика МДД:
-клинические признаки,
-семейная история,
-генная диагностика,
-мышечная биопсия, гистология,
-уровень КФК в крови.
Лечение МДД
На сегодня, не существует патогенетического лечения болезни. Терапия направлена на разрешение симптомов и предотвращение осложнений.
-упражнения на пассивное растяжение мышц,
-ортопедические девайсы для профилактики контрактур,
-хирургическое лечение контрактур/сколиоза (при необходимости),
-терапия кортикостероидами для замедления мышечной атрофии,
-профилактика и контроль осложнений стероидной терапии (остеопороз, метаболический синдром, язвенная болезнь),
-мониторинг сердечной функции,
-мониторинг дыхательной функции, ночных апноэ,
-вакцины от гриппа и пневмококковой инфекции рекомендуются.
The FDA, состоянием на 2021 год, одобрила 4 генных препарата. Каждый препарат подходит только для мутации гена в конкретном экзоне. Предварительно, для подбора терапии, проводится секвенирование гена DMD.
Также, проводятся несколько клинических испытаний по разработке универсальной терапии синдрома.
Источник:
Платформа «Rare Diseases»
Платформа «National Organization for Rare Disorders»
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6291/duchenne-muscular-dystrophy
https://rarediseases.org/rare-diseases/duchenne-muscular-dystrophy/
Снимки взяты с открытых источников
Диагностика МДД:
-клинические признаки,
-семейная история,
-генная диагностика,
-мышечная биопсия, гистология,
-уровень КФК в крови.
Лечение МДД
На сегодня, не существует патогенетического лечения болезни. Терапия направлена на разрешение симптомов и предотвращение осложнений.
-упражнения на пассивное растяжение мышц,
-ортопедические девайсы для профилактики контрактур,
-хирургическое лечение контрактур/сколиоза (при необходимости),
-терапия кортикостероидами для замедления мышечной атрофии,
-профилактика и контроль осложнений стероидной терапии (остеопороз, метаболический синдром, язвенная болезнь),
-мониторинг сердечной функции,
-мониторинг дыхательной функции, ночных апноэ,
-вакцины от гриппа и пневмококковой инфекции рекомендуются.
The FDA, состоянием на 2021 год, одобрила 4 генных препарата. Каждый препарат подходит только для мутации гена в конкретном экзоне. Предварительно, для подбора терапии, проводится секвенирование гена DMD.
Также, проводятся несколько клинических испытаний по разработке универсальной терапии синдрома.
Источник:
Платформа «Rare Diseases»
Платформа «National Organization for Rare Disorders»
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6291/duchenne-muscular-dystrophy
https://rarediseases.org/rare-diseases/duchenne-muscular-dystrophy/
Снимки взяты с открытых источников
«Семейная средиземноморская лихорадка, ч.1»
Семейная средиземноморская лихорадка - генетическое аутовоспалительное состояние, повторные эпизоды болей в животе, грудной клетке, суставах, что связано с хроническим воспалением.
Первые эпизоды недуга возникают, обычно, в детстве или подростковом возрасте, иногда позже.
Болевым приступам предшествуют «легкие» признаки, такие как дискомфорт к участке воспалительного процесса, общее недомогание.
Эпизоды длятся от 12 до 72 часов, бывают разной степени тяжести.
Приступы возникают спонтанно либо под влиянием внешних факторов (инфекция, травма, физическая перезагрузка, старт менструаций и др).
Интервалы между приступами (ремиссия) могут длится от нескольких дней до нескольких лет.
Во время ремиссии, люди с синдромом часто не испытывают никаких жалоб и симптомов.
Встречаемость семейной лихорадки повышена в популяциях турков, армян, арабов и западно-африканских евреев (приблизительно 1 на 200 чел).
Причина: аутосомно-рецессивная мутация гена MEFV (MEditerranean FeVеr gene).
У людей с одной копией мутированого гена может развиваться воспалительный процесс, схожий с ССЛ.
Ген MEFV отвечает за выработку белка пирина в гранулоцитах. Пирин, выходя из гранулоцитов, замедляет воспалительный процесс. При дефиците, высвобождается избыток интерлейкина 1В, провоспалительного фактора.
Проявления заболевания:
-повторные эпизоды лихорадки,
-боли в животе, в сочетании с диареей, тошнотой,
-боли в грудной клетке, суставах, тазу, мышцах, головная боль,
-кожная сыпь,
-воспалительные заболевания разных локализаций (перитонит, плеврит, артрит, миозит, перикардит, менингит)
-высокий риск развития аутоиммунных заболеваний (ревматоидного артрита, болезни Крона, васкулита и др.),
-главное осложнение - амилоидоз почек, вплоть до почечной недостаточности (гораздо чаще в популяции турков и евреев-сефардов),
-риск бесплодия (как осложнение воспаления яичников или яичек).
Источник:
Ресурс «Rare Diseases»
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6421/familial-mediterranean-fever
Ресурс «Rare Diseases / NORD»
https://rarediseases.org/rare-diseases/familial-mediterranean-fever/
Снимки взяты с открытых источников
Семейная средиземноморская лихорадка - генетическое аутовоспалительное состояние, повторные эпизоды болей в животе, грудной клетке, суставах, что связано с хроническим воспалением.
Первые эпизоды недуга возникают, обычно, в детстве или подростковом возрасте, иногда позже.
Болевым приступам предшествуют «легкие» признаки, такие как дискомфорт к участке воспалительного процесса, общее недомогание.
Эпизоды длятся от 12 до 72 часов, бывают разной степени тяжести.
Приступы возникают спонтанно либо под влиянием внешних факторов (инфекция, травма, физическая перезагрузка, старт менструаций и др).
Интервалы между приступами (ремиссия) могут длится от нескольких дней до нескольких лет.
Во время ремиссии, люди с синдромом часто не испытывают никаких жалоб и симптомов.
Встречаемость семейной лихорадки повышена в популяциях турков, армян, арабов и западно-африканских евреев (приблизительно 1 на 200 чел).
Причина: аутосомно-рецессивная мутация гена MEFV (MEditerranean FeVеr gene).
У людей с одной копией мутированого гена может развиваться воспалительный процесс, схожий с ССЛ.
Ген MEFV отвечает за выработку белка пирина в гранулоцитах. Пирин, выходя из гранулоцитов, замедляет воспалительный процесс. При дефиците, высвобождается избыток интерлейкина 1В, провоспалительного фактора.
Проявления заболевания:
-повторные эпизоды лихорадки,
-боли в животе, в сочетании с диареей, тошнотой,
-боли в грудной клетке, суставах, тазу, мышцах, головная боль,
-кожная сыпь,
-воспалительные заболевания разных локализаций (перитонит, плеврит, артрит, миозит, перикардит, менингит)
-высокий риск развития аутоиммунных заболеваний (ревматоидного артрита, болезни Крона, васкулита и др.),
-главное осложнение - амилоидоз почек, вплоть до почечной недостаточности (гораздо чаще в популяции турков и евреев-сефардов),
-риск бесплодия (как осложнение воспаления яичников или яичек).
Источник:
Ресурс «Rare Diseases»
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6421/familial-mediterranean-fever
Ресурс «Rare Diseases / NORD»
https://rarediseases.org/rare-diseases/familial-mediterranean-fever/
Снимки взяты с открытых источников