«Новонайденный синдром и неожиданное лечение»
Синдром Бахманна-Баппа - врожденный дефект метаболизма аминокислот, а именно орнитина.
Второе название: задержка неврологического развития с алопецией и структурными изменениями головного мозга.
Причина: мутация гена ODC1, при которой нарушается структура фермента орнитин декарбоксилазы и повышается его активность.
В итоге, повышенается образование некоторых полиаминов из орнитина с их накоплением в клетках.
Признаки:
-задержка развития,
-гипотония, спастичность,
-нарушение слуха,
-задержка созревания зрительной системы,
-структурные изменения головного мозга,
-алопеция,
-лицевые дизморфии (макроцефалия, высокий лоб, гипертелоризм, чашеобразные уши и др.),
-проявления во время беременности (сниженная активность плода, многоводье).
Источник информации:
Ресурс «OMIM»
Журнал «Genes»
https://omim.org/clinicalSynopsis/619075?highlight=(not%7Cnot20prefix5e)
https://www.mdpi.com/2073-4425/12/4/470
Синдром Бахманна-Баппа - врожденный дефект метаболизма аминокислот, а именно орнитина.
Второе название: задержка неврологического развития с алопецией и структурными изменениями головного мозга.
Причина: мутация гена ODC1, при которой нарушается структура фермента орнитин декарбоксилазы и повышается его активность.
В итоге, повышенается образование некоторых полиаминов из орнитина с их накоплением в клетках.
Признаки:
-задержка развития,
-гипотония, спастичность,
-нарушение слуха,
-задержка созревания зрительной системы,
-структурные изменения головного мозга,
-алопеция,
-лицевые дизморфии (макроцефалия, высокий лоб, гипертелоризм, чашеобразные уши и др.),
-проявления во время беременности (сниженная активность плода, многоводье).
Источник информации:
Ресурс «OMIM»
Журнал «Genes»
https://omim.org/clinicalSynopsis/619075?highlight=(not%7Cnot20prefix5e)
https://www.mdpi.com/2073-4425/12/4/470
«Генетика Рождества.
FEELING CHRISTMASSY»
Ученые изучили функциональные МРТ-сканы участков головного мозга 10-и жителей Копенгагена, у которых закреплены Рождественские обычаи, и 10-ти, у которых такие традиции отсутствуют.
Выявлена повышенная активность участков коры головного мозга у любителей Рождества во время просмотра праздничных снимков.
У так называемых «Гринчей», в то время, изменений активности данных участков зафиксировано не было.
Нейронная сеть «рождественского духа», предположили, что состоит из нейронов премоторной и соматосенсорной коры. Активность участков повышалась во время просмотра рождественских карточек. И повышалась именно у тех, у кого праздник связан с положительными ассоциациями.
Активность нейронных сетей не менялась у тех, кто не празднует Рождество или нейтрально относится к празднику.
*
Нейробиологию Рождества объясняют явлением круглогодичных биоритмов. У животных эти ритмы связаны с миграцией, сменой шерстяного покрова, циклами репродукции.
А значит, «рождественский дух» и приятные хлопоты праздника - часть биоритмов человека и подвластны влиянию гормонов и других активных молекул (мелатонин, серотонин, дофамин и др).
**
Источник:
*https://www.bmj.com/content/351/bmj.h6266
**https://the-dna-universe.com/2019/12/12/the-biology-of-christmas-a-merry-update-for-2019/
ДАННАЯ ПУБЛИКАЦИЯ ЯВЛЯЕТСЯ НАУЧНОЙ ГИПОТЕЗОЙ.
Снимки взяты с открытых источников.
FEELING CHRISTMASSY»
Ученые изучили функциональные МРТ-сканы участков головного мозга 10-и жителей Копенгагена, у которых закреплены Рождественские обычаи, и 10-ти, у которых такие традиции отсутствуют.
Выявлена повышенная активность участков коры головного мозга у любителей Рождества во время просмотра праздничных снимков.
У так называемых «Гринчей», в то время, изменений активности данных участков зафиксировано не было.
Нейронная сеть «рождественского духа», предположили, что состоит из нейронов премоторной и соматосенсорной коры. Активность участков повышалась во время просмотра рождественских карточек. И повышалась именно у тех, у кого праздник связан с положительными ассоциациями.
Активность нейронных сетей не менялась у тех, кто не празднует Рождество или нейтрально относится к празднику.
*
Нейробиологию Рождества объясняют явлением круглогодичных биоритмов. У животных эти ритмы связаны с миграцией, сменой шерстяного покрова, циклами репродукции.
А значит, «рождественский дух» и приятные хлопоты праздника - часть биоритмов человека и подвластны влиянию гормонов и других активных молекул (мелатонин, серотонин, дофамин и др).
**
Источник:
*https://www.bmj.com/content/351/bmj.h6266
**https://the-dna-universe.com/2019/12/12/the-biology-of-christmas-a-merry-update-for-2019/
ДАННАЯ ПУБЛИКАЦИЯ ЯВЛЯЕТСЯ НАУЧНОЙ ГИПОТЕЗОЙ.
Снимки взяты с открытых источников.
«Генетика Рождества.
FEELING CHRISTMASSY.
ЧАСТЬ 2»
В одном исследовании, ученые отметили, что запах корицы у большинства опрошенных ассоциируется с рождественскими праздниками. Более того, этот запах кажется более приятным и ожидаемым именно в канун рождественских каникул. Отношение к запахам может меняться в течении года.
*
Невосприимчивость к алкоголю частично диктуется генами. Алкогольные напитки метаболизируются в организме ферментами двух семейств - алкоголь дегидрогеназы (гены ADHs) и альдегид дегидрогеназы (гены ALDHs). От работы этих генов и зависит насколько хорошо организм усваивает спиртные напитки, возникнут ли побочные эффекты на следующий день.
**
Ученые отследили весьма неочевидную закономерность. Оказывается, период рождественских каникул связан с повышением уровней общего холестерина и липопротеинов низкой плотности («плохой холестерин»). Поэтому, для точной диагностики атеросклероза, предлагают оценивать показатели липидного обмена не в праздничный период.
***
Источники:
Платформа «PubMed Central»
Журнал «Regulatory Toxicology & Pharmacology»
*https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19576937/
**http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0273230002915916
*** https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30658187/
СЧАСТЛИВОГО НОВОГО ГОДА И ВЕСЕЛОГО РОЖДЕСТВА! ❄️❤️🔥
FEELING CHRISTMASSY.
ЧАСТЬ 2»
В одном исследовании, ученые отметили, что запах корицы у большинства опрошенных ассоциируется с рождественскими праздниками. Более того, этот запах кажется более приятным и ожидаемым именно в канун рождественских каникул. Отношение к запахам может меняться в течении года.
*
Невосприимчивость к алкоголю частично диктуется генами. Алкогольные напитки метаболизируются в организме ферментами двух семейств - алкоголь дегидрогеназы (гены ADHs) и альдегид дегидрогеназы (гены ALDHs). От работы этих генов и зависит насколько хорошо организм усваивает спиртные напитки, возникнут ли побочные эффекты на следующий день.
**
Ученые отследили весьма неочевидную закономерность. Оказывается, период рождественских каникул связан с повышением уровней общего холестерина и липопротеинов низкой плотности («плохой холестерин»). Поэтому, для точной диагностики атеросклероза, предлагают оценивать показатели липидного обмена не в праздничный период.
***
Источники:
Платформа «PubMed Central»
Журнал «Regulatory Toxicology & Pharmacology»
*https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19576937/
**http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0273230002915916
*** https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30658187/
СЧАСТЛИВОГО НОВОГО ГОДА И ВЕСЕЛОГО РОЖДЕСТВА! ❄️❤️🔥
«Новонайденный синдром и неожиданное лечение, ч.2: Синдром БАХМАННА-БАППА»
Синдром Бахманна-Баппа - врожденный дефект метаболизма аминокислот, а именно орнитина. Повышается активность фермента орнитин декарбоксилазы (ген ODC1) и в клетках накапливаются полиамины. Второе название: задержка неврологического развития с алопецией и структурными изменениями головного мозга.
Препарат Eflornithine (DFMO) снижает активность фермента и снижает уровни полиаминов.
Препарат изначально предназначался для лечения онкозаболеваний. Мутации гена связывают также с повышенным риском развития колоректального рака, рака простаты, желудка и др.
Испытания проводились, пока что, только на 1 пациенте с синдромом!
После введения препарата, были отмечены некоторые неврологические улучшения (удерживание осанки), набор веса, уменьшение в размерах кист мозга, рост волос на голове. В течение 6 месяцев улучшились двигательные навыки (способность самостоятельного приема пищи, сидение с небольшой помощью).
Поскольку, пациентов с выявленным синдромом Бахманна-Баппа пока немного, планируется предложить препарат большему количеству больных. Препарат Eflornithine, на сегодня, одобрен организацией Food & Drug Administration (FDA).
Источник:
Журнал «Genes»
Ресурс «Elife»
https://www.mdpi.com/2073-4425/12/4/470
https://elifesciences.org/articles/67097
Снимки взяты с открытых источников.
Синдром Бахманна-Баппа - врожденный дефект метаболизма аминокислот, а именно орнитина. Повышается активность фермента орнитин декарбоксилазы (ген ODC1) и в клетках накапливаются полиамины. Второе название: задержка неврологического развития с алопецией и структурными изменениями головного мозга.
Препарат Eflornithine (DFMO) снижает активность фермента и снижает уровни полиаминов.
Препарат изначально предназначался для лечения онкозаболеваний. Мутации гена связывают также с повышенным риском развития колоректального рака, рака простаты, желудка и др.
Испытания проводились, пока что, только на 1 пациенте с синдромом!
После введения препарата, были отмечены некоторые неврологические улучшения (удерживание осанки), набор веса, уменьшение в размерах кист мозга, рост волос на голове. В течение 6 месяцев улучшились двигательные навыки (способность самостоятельного приема пищи, сидение с небольшой помощью).
Поскольку, пациентов с выявленным синдромом Бахманна-Баппа пока немного, планируется предложить препарат большему количеству больных. Препарат Eflornithine, на сегодня, одобрен организацией Food & Drug Administration (FDA).
Источник:
Журнал «Genes»
Ресурс «Elife»
https://www.mdpi.com/2073-4425/12/4/470
https://elifesciences.org/articles/67097
Снимки взяты с открытых источников.