Forwarded from PedCore (Viktoria 👩⚕️ Sirotina)
➖https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8591558/
➖https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5639803/
➖https://emedicine.medscape.com/article/947781-overview
➖https://www.uptodate.com/contents/overview-of-phenylketonuria?search=phenylketonuria&source=search_result&selectedTitle=1~138&usage_type=default&display_rank=1
➖https://www.uptodate.com/contents/newborn-screening-for-inborn-errors-of-metabolism?search=phenylketonuria&source=search_result&selectedTitle=3~138&usage_type=default&display_rank=3
➖https://www.acmg.net/PDFLibrary/Phenylalanine-Hydroxylase-Deficiency-Diagnosis-Management.pdf
➖https://www.acmg.net/PDFLibrary/Phenylalanine.pdf
https://www.acmg.net/PDFLibrary/Phenylalanine-Algorithm.pdf
➖https://bimdg.org.uk/store/enbs//PKU_clinical_management_guidelines_April_2015_747613_12052015.pdf
➖https://www.nhs.uk/conditions/phenylketonuria/
➖https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/symptoms-causes/syc-20376302
#фенілкетонурія
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Forwarded from NAUKA.UA | Новини науки
This media is not supported in your browser
VIEW IN TELEGRAM
🍅💪 Генетична модифікація може здешевити помідори сортів, що призначені для споживання у свіжому вигляді. Вчені наділили їх геном, який робить їх стійкішими до механічних ушкоджень, завдяки чому їх можна буде збирати за допомогою машин, а не вручну, як зараз
Forwarded from Український медичний часопис
Затверджено Стандарт медичної допомоги «Затримка росту плода»
Наказом МОЗ України від 2 жовтня 2023 р. № 1718 затверджено Стандарт медичної допомоги «Затримка росту плода», що додається.
Читати далі: https://bit.ly/3M8JJa7
Telegram канал УМЧ - https://bit.ly/3PQBgec
Наказом МОЗ України від 2 жовтня 2023 р. № 1718 затверджено Стандарт медичної допомоги «Затримка росту плода», що додається.
Читати далі: https://bit.ly/3M8JJa7
Telegram канал УМЧ - https://bit.ly/3PQBgec
Forwarded from Клуб Репродуктології
Жовтень, що минув, вважається місяцем обізнаності про перинатальні втрати❤️🩹
Повторні втрати вагітності – це виклик, з яким пари часто звертаються до акушера-гінеколога та репродуктолога, тож сьогодні поговоримо про дефініції та основні причини цього стану.
📎За визначенням ESHRE,
повторні втрати вагітності (англ. RPL = reccurent pregnancy losses) – це 2 або більше спонтанних завмирання вагітності в терміні до 24 тижнів.
Проте міжнародні товариства досі не можуть дійти згоди у визначенні:
відтак, в деяких країнах «повторними» вважають 3+ завмирання вагітності, точаться дискусії чи слід рахувати лише послідовні або не тільки послідовні втрати. Верхня межа терміну вагітності для повторних викиднів коливається від 20 до 24 тижня гестації та залежить від законодавчо закріпленого уявлення про життєздатність плода. В Україні з 22 тижня ми вже вважаємо ембріон плодом, отже замість «викидень» вживаємо термін «антенатальна загибель плода» і, як і передчасні пологи, за визначенням вже не відносимо такі втрати до RPL.
📎Якщо втрати вагітності стаються після допоміжних репродуктивних технологій, коли відбувається невдала імплантація заплідненого in vitro ембріона, їх характеризують терміном «RIF» - Recurrent implantation failurе.
🔸Причини повторних втрат залежать від триместру, в якому сталося невиношування, та можуть бути умовно розділені на материнські, батьківські, плодові та плацентарні.
🔺У 1 триместрі вагітності найбільш розповсюдженою причиною невиношування є хромосомні аномалії плода (причина більше 50% спонтанних викиднів в першому триместрі; частота хромосомних патологій плода зростає з віком жінки).
🔺У 2 триместрі на перше місце виступає матковий фактор – вроджені маткові аномалії, лейоміоми, поліпи, синехії (спайки), ендометріоз, хронічний ендометрит.
🔺Також поширеними причинами повторних втрат вагітності є гормональні порушення (гіпер- та гіпотиреоз, інсулінорезистентність внаслідок ожиріння, погано контрольований цукровий діабет), патологія гемостазу (тромбофілії та антифосфоліпідний синдром), імунні чинники та фактори способу життя. У певного відсотка пацієнток не вдається виявити причину викиднів, тоді говоримо про ідіопатичні повторні втрати вагітності.
🧷Підхід до обстеження жінок зі звичним невиношуванням має бути персоналізований, обов’язково із зауваженням того, в якому триместрі ставались викидні (це може наштовхнути нас на ймовірну причину, пріоритетний напрям обстеження та необхідність генетичного тестування).
JUMP | Клуб репродуктології
Повторні втрати вагітності – це виклик, з яким пари часто звертаються до акушера-гінеколога та репродуктолога, тож сьогодні поговоримо про дефініції та основні причини цього стану.
📎За визначенням ESHRE,
повторні втрати вагітності (англ. RPL = reccurent pregnancy losses) – це 2 або більше спонтанних завмирання вагітності в терміні до 24 тижнів.
Проте міжнародні товариства досі не можуть дійти згоди у визначенні:
відтак, в деяких країнах «повторними» вважають 3+ завмирання вагітності, точаться дискусії чи слід рахувати лише послідовні або не тільки послідовні втрати. Верхня межа терміну вагітності для повторних викиднів коливається від 20 до 24 тижня гестації та залежить від законодавчо закріпленого уявлення про життєздатність плода. В Україні з 22 тижня ми вже вважаємо ембріон плодом, отже замість «викидень» вживаємо термін «антенатальна загибель плода» і, як і передчасні пологи, за визначенням вже не відносимо такі втрати до RPL.
📎Якщо втрати вагітності стаються після допоміжних репродуктивних технологій, коли відбувається невдала імплантація заплідненого in vitro ембріона, їх характеризують терміном «RIF» - Recurrent implantation failurе.
🔸Причини повторних втрат залежать від триместру, в якому сталося невиношування, та можуть бути умовно розділені на материнські, батьківські, плодові та плацентарні.
🔺У 1 триместрі вагітності найбільш розповсюдженою причиною невиношування є хромосомні аномалії плода (причина більше 50% спонтанних викиднів в першому триместрі; частота хромосомних патологій плода зростає з віком жінки).
🔺У 2 триместрі на перше місце виступає матковий фактор – вроджені маткові аномалії, лейоміоми, поліпи, синехії (спайки), ендометріоз, хронічний ендометрит.
🔺Також поширеними причинами повторних втрат вагітності є гормональні порушення (гіпер- та гіпотиреоз, інсулінорезистентність внаслідок ожиріння, погано контрольований цукровий діабет), патологія гемостазу (тромбофілії та антифосфоліпідний синдром), імунні чинники та фактори способу життя. У певного відсотка пацієнток не вдається виявити причину викиднів, тоді говоримо про ідіопатичні повторні втрати вагітності.
🧷Підхід до обстеження жінок зі звичним невиношуванням має бути персоналізований, обов’язково із зауваженням того, в якому триместрі ставались викидні (це може наштовхнути нас на ймовірну причину, пріоритетний напрям обстеження та необхідність генетичного тестування).
JUMP | Клуб репродуктології
Forwarded from PedCore (Viktoria 👩⚕️ Sirotina)
➖https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6631968/
➖https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29173203/
Недостатність і дефіцит вітаміну D у дітей і підлітків
➖https://www.uptodate.com/contents/vitamin-d-insufficiency-and-deficiency-in-children-and-adolescents?search=vitamin%20d&source=search_result&selectedTitle=2~148&usage_type=default&display_rank=1
Огляд вітаміну Д
➖https://www.uptodate.com/contents/overview-of-vitamin-d?search=vitamin%20d&source=search_result&selectedTitle=3~148&usage_type=default&display_rank=2
Причини дефіциту вітаміну D і резистентності
➖https://www.uptodate.com/contents/causes-of-vitamin-d-deficiency-and-resistance?search=vitamin%20d&topicRef=2033&source=see_link
Вітамін D та здоров'я
➖https://www.uptodate.com/contents/vitamin-d-and-extraskeletal-health?search=vitamin%20d&topicRef=2033&source=see_link
➖https://ods.od.nih.gov/factsheets/VitaminD-HealthProfessional/
➖https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK56070/
➖https://lpi.oregonstate.edu/mic/vitamins/vitamin-D#supplements
➖https://nap.nationalacademies.org/catalog/13050/dietary-reference-intakes-for-calcium-and-vitamin-d
➖https://www.wikihow.com/Best-Absorb-Vitamin-D-Supplements
➖https://www.wikihow.com/Take-Vitamin-D3
➖https://www.wikihow.com/Raise-Vitamin-D-Levels-Fast
#вітамінД
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Forwarded from PROGRESS_PLATFORM
#PRO_ARTICLE
У США вперше вилікували вроджену глухоту генною терапією, детальніше за посиланням:
https://nauka.ua/news/u-ssha-vpershe-ditini-vilikuvali-vrodzhenu-gluhotu-gennoyu-terapiyeyu
У США вперше вилікували вроджену глухоту генною терапією, детальніше за посиланням:
https://nauka.ua/news/u-ssha-vpershe-ditini-vilikuvali-vrodzhenu-gluhotu-gennoyu-terapiyeyu
nauka.ua
У США вперше дитині вилікували вроджену глухоту генною терапією
Новини науки. Українською
Forwarded from PROGRESS_PLATFORM
#PRO_ARTICLE
Генна терапія допомогла людям зі спадковим ангіоневротичним набряком, детальніше за посиланням:
https://nauka.ua/news/genna-terapiya-dopomogla-lyudyam-zi-smertelno-nebezpechnimi-nabryakami
Генна терапія допомогла людям зі спадковим ангіоневротичним набряком, детальніше за посиланням:
https://nauka.ua/news/genna-terapiya-dopomogla-lyudyam-zi-smertelno-nebezpechnimi-nabryakami
nauka.ua
Генна терапія допомогла людям зі смертельно небезпечними набряками
Новини науки. Українською
Forwarded from PROGRESS_PLATFORM
#PRO_ARTICLE
У США схвалили першу клітинну терапію меланоми, детальніше за посиланням:
https://nauka.ua/news/u-ssha-shvalili-pershu-klitinnu-terapiyu-proti-melanomi
У США схвалили першу клітинну терапію меланоми, детальніше за посиланням:
https://nauka.ua/news/u-ssha-shvalili-pershu-klitinnu-terapiyu-proti-melanomi
nauka.ua
У США схвалили першу клітинну терапію проти меланоми
Новини науки. Українською
Forwarded from NAUKA.UA | Новини науки
🤰😮 Американка з двома матками завагітніла в обох одночасно
У 32-річної жінки з Алабами, яка народилася з двома матками, вагітність розвинулася в обох. Імовірність такої події оцінюють приблизно в 1 на 50 мільйонів випадків, пише Science Alert з посиланням на Agence France-Presse.
Як проходитиме така вагітність?
Подвійна матка сама по собі є вкрай рідкісним станом, що зустрічається лише приблизно у 0,3 відсотка жінок, а тим більше вагітність в обох із них. Лікарі жінки з Алабами вважають, що подвійна вагітність сталася після овуляції окремо двома яйцеклітинами, кожна з яких опустилася в різну матку та запліднилася окремо. Часто у жінок із подвійною маткою навіть одноплідна вагітність проходить із ускладненнями, але у пацієнтки вже є троє дітей, що народилися в строк і здоровими. Тож жінка готується до народження дівчат-двійнят на Різдво, але усвідомлює, що можливо під час пологів потрібне буде втручання медиків, як-от кесарів розтин. Кожна матка скорочується окремо, тому буває, що двійнята народжуються окремо, із різницею у години чи навіть дні. Так, у 2019 році 20-річна жінка з Бангладешу із двома матками народила двох дітей із різницею у 26 днів
У 32-річної жінки з Алабами, яка народилася з двома матками, вагітність розвинулася в обох. Імовірність такої події оцінюють приблизно в 1 на 50 мільйонів випадків, пише Science Alert з посиланням на Agence France-Presse.
Як проходитиме така вагітність?
Подвійна матка сама по собі є вкрай рідкісним станом, що зустрічається лише приблизно у 0,3 відсотка жінок, а тим більше вагітність в обох із них. Лікарі жінки з Алабами вважають, що подвійна вагітність сталася після овуляції окремо двома яйцеклітинами, кожна з яких опустилася в різну матку та запліднилася окремо. Часто у жінок із подвійною маткою навіть одноплідна вагітність проходить із ускладненнями, але у пацієнтки вже є троє дітей, що народилися в строк і здоровими. Тож жінка готується до народження дівчат-двійнят на Різдво, але усвідомлює, що можливо під час пологів потрібне буде втручання медиків, як-от кесарів розтин. Кожна матка скорочується окремо, тому буває, що двійнята народжуються окремо, із різницею у години чи навіть дні. Так, у 2019 році 20-річна жінка з Бангладешу із двома матками народила двох дітей із різницею у 26 днів
Forwarded from NAUKA.UA | Новини науки
🤯 Гемоглобін, виявляється, є не лише сполукою, що транспортує у крові кисень, а й захищає від шкідливого сонця
Дослідники з'ясували, що він виробляється, зокрема, клітинами верхнього шару шкіри. Там він перешкоджає пошкодженню клітин небезпечним ультрафіолетовим випромінюванням
Дослідники з'ясували, що він виробляється, зокрема, клітинами верхнього шару шкіри. Там він перешкоджає пошкодженню клітин небезпечним ультрафіолетовим випромінюванням