OMG.GENETICS
222 subscribers
227 photos
66 links
Сучасно, пізнавально, просто🧬 🇺🇦🔥
Download Telegram
«Генетика Рождества.
FEELING CHRISTMASSY»


Ученые изучили функциональные МРТ-сканы участков головного мозга 10-и жителей Копенгагена, у которых закреплены Рождественские обычаи, и 10-ти, у которых такие традиции отсутствуют.

Выявлена повышенная активность участков коры головного мозга у любителей Рождества во время просмотра праздничных снимков.

У так называемых «Гринчей», в то время, изменений активности данных участков зафиксировано не было.

Нейронная сеть «рождественского духа», предположили, что состоит из нейронов премоторной и соматосенсорной коры. Активность участков повышалась во время просмотра рождественских карточек. И повышалась именно у тех, у кого праздник связан с положительными ассоциациями.

Активность нейронных сетей не менялась у тех, кто не празднует Рождество или нейтрально относится к празднику.
*
Нейробиологию Рождества объясняют явлением круглогодичных биоритмов. У животных эти ритмы связаны с миграцией, сменой шерстяного покрова, циклами репродукции.

А значит, «рождественский дух» и приятные хлопоты праздника - часть биоритмов человека и подвластны влиянию гормонов и других активных молекул (мелатонин, серотонин, дофамин и др).
**
Источник:
*https://www.bmj.com/content/351/bmj.h6266
**https://the-dna-universe.com/2019/12/12/the-biology-of-christmas-a-merry-update-for-2019/
ДАННАЯ ПУБЛИКАЦИЯ ЯВЛЯЕТСЯ НАУЧНОЙ ГИПОТЕЗОЙ.
Снимки взяты с открытых источников.
«Генетика Рождества.
FEELING CHRISTMASSY.
ЧАСТЬ 2»


В одном исследовании, ученые отметили, что запах корицы у большинства опрошенных ассоциируется с рождественскими праздниками. Более того, этот запах кажется более приятным и ожидаемым именно в канун рождественских каникул. Отношение к запахам может меняться в течении года.
*
Невосприимчивость к алкоголю частично диктуется генами. Алкогольные напитки метаболизируются в организме ферментами двух семейств - алкоголь дегидрогеназы (гены ADHs) и альдегид дегидрогеназы (гены ALDHs). От работы этих генов и зависит насколько хорошо организм усваивает спиртные напитки, возникнут ли побочные эффекты на следующий день.
**
Ученые отследили весьма неочевидную закономерность. Оказывается, период рождественских каникул связан с повышением уровней общего холестерина и липопротеинов низкой плотности («плохой холестерин»). Поэтому, для точной диагностики атеросклероза, предлагают оценивать показатели липидного обмена не в праздничный период.
***

Источники:
Платформа «PubMed Central»
Журнал «Regulatory Toxicology & Pharmacology»
*https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19576937/
**http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0273230002915916
*** https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30658187/
СЧАСТЛИВОГО НОВОГО ГОДА И ВЕСЕЛОГО РОЖДЕСТВА! ❄️❤️‍🔥
«Новонайденный синдром и неожиданное лечение, ч.2: Синдром БАХМАННА-БАППА»

Синдром Бахманна-Баппа
- врожденный дефект метаболизма аминокислот, а именно орнитина. Повышается активность фермента орнитин декарбоксилазы (ген ODC1) и в клетках накапливаются полиамины. Второе название: задержка неврологического развития с алопецией и структурными изменениями головного мозга.

Препарат Eflornithine (DFMO) снижает активность фермента и снижает уровни полиаминов.

Препарат изначально предназначался для лечения онкозаболеваний. Мутации гена связывают также с повышенным риском развития колоректального рака, рака простаты, желудка и др.

Испытания проводились, пока что, только на 1 пациенте с синдромом!

После введения препарата, были отмечены некоторые неврологические улучшения (удерживание осанки), набор веса, уменьшение в размерах кист мозга, рост волос на голове. В течение 6 месяцев улучшились двигательные навыки (способность самостоятельного приема пищи, сидение с небольшой помощью).

Поскольку, пациентов с выявленным синдромом Бахманна-Баппа пока немного, планируется предложить препарат большему количеству больных. Препарат Eflornithine, на сегодня, одобрен организацией Food & Drug Administration (FDA).

Источник:
Журнал «Genes»
Ресурс «Elife»
https://www.mdpi.com/2073-4425/12/4/470
https://elifesciences.org/articles/67097
Снимки взяты с открытых источников.
«Мужское бесплодие»

Частой причиной бесплодия семейной пары является стерильность мужчины. Нередко причиной бесплодия есть неспособность сперматозоидов к оплодотворению яйцеклетки.

Различают основные виды нарушений сперматогенеза - олигозооспермию (меньше 5 млн клеток в 1 мл спермы) и азооспермию (отсутствие сперматозоидов в эякуляте).

Мужчина может быть носителем серьезных хромосомных перестроек (синдром ХХУ, делеция q11-плеча Y хромосомы), различных мутаций, отрицательно влияющих на нормальный рост, созревание и работоспособность мужских половых клеток.

На сегодня известно более 20 мутаций, связанных с мужским бесплодием.
Делеция гена AR (или NR3C4) нарушает структуру рецепторов к андрогенам и приводит;
Мутация CFTR4 служит причиной отсутствия семявыносящего протока (обструктивная азооспермия);
Мутация SYCP3 нарушает сперматогенез за счёт блокировки мейотического деления;
Мутации BRDT, SUN5 и др. нарушают строение и подвижность сперматозоидов;
Множество мутаций было связано с нарушением синтеза и транспорта гонадотропного рилизинг-фактора в гипоталамусе.
Мутации TEX5 и др. нарушают созревание клеток Сертоли, предшественников половых клеток.

Таким образом, активное внедрение в клинической практике генных панелей NGS позволит установить природу мужской стерильности.

Источник информации:
«Human Genetics»
https://link.springer.com/article/10.1007/s00439-020-02202-x