Forwarded from Газета.Ru
Ученые нашли четыре гена, вызывающих болезнь Альцгеймера.
Два из них приводят к развитию этой формы деменции со 100% вероятностью. Об этом «Газете.Ru» рассказал автор исследования, академик РАН Евгений Рогаев.
«Это настоящее открытие, потому что раньше не были известны ферменты, умеющие внутри мембраны резать другие белки. Это считалось невозможным, потому что там нет воды», — отметил ученый.
🧬 Сколько людей страдают от этих генов?
По расчетам ученых, у 3–5% в популяции развивается наследственная форма болезни Альцгеймера. Она передается очень жестко и может проявиться уже в 40-60 лет.
❓Как предотвратить болезнь?
Помочь может редактирование генома при ЭКО. Так как ген передается наследственным способом, нужно при оплодотворении в пробирке отобрать яйцеклетку со «здоровым» геном, а с «мутантным» — отбраковать, объяснил Рогаев.
Такие «оплодотворения в пробирке» c селекцией проводят для носителей мутантных генов врожденных заболеваний.
❤️ Читайте «Газету.Ru» в MAX | Участвуйте в розыгрыше!
Два из них приводят к развитию этой формы деменции со 100% вероятностью. Об этом «Газете.Ru» рассказал автор исследования, академик РАН Евгений Рогаев.
«Это настоящее открытие, потому что раньше не были известны ферменты, умеющие внутри мембраны резать другие белки. Это считалось невозможным, потому что там нет воды», — отметил ученый.
🧬 Сколько людей страдают от этих генов?
По расчетам ученых, у 3–5% в популяции развивается наследственная форма болезни Альцгеймера. Она передается очень жестко и может проявиться уже в 40-60 лет.
❓Как предотвратить болезнь?
Помочь может редактирование генома при ЭКО. Так как ген передается наследственным способом, нужно при оплодотворении в пробирке отобрать яйцеклетку со «здоровым» геном, а с «мутантным» — отбраковать, объяснил Рогаев.
Такие «оплодотворения в пробирке» c селекцией проводят для носителей мутантных генов врожденных заболеваний.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
🔥4❤2
16 ДЕКАБРЯ В 17-30
В 519 АУДИТОРИИ
Мария Дмитриевна ЛОГАЧЁВА
ПРОЧИТАЕТ ЛЕКЦИЮ
«Геномика нефотосинтезирующих растений»
Будет организована трансляция по ссылке:
https://us06web.zoom.us/j/88457479094?pwd=O6CT4CTmJInbFK3OLVqXxRKb0QhmWD.1
Идентификатор конференции: 884 5747 9094
Код доступа: 837670
Инструкции по подключению
https://us06web.zoom.us/meetings/86906944958/invitations?signature=ybfRrlnXE-RWbkVQkFYIy2AJGUlTbhWmEtS-HgHc8Lk
В 519 АУДИТОРИИ
Мария Дмитриевна ЛОГАЧЁВА
ПРОЧИТАЕТ ЛЕКЦИЮ
«Геномика нефотосинтезирующих растений»
Будет организована трансляция по ссылке:
https://us06web.zoom.us/j/88457479094?pwd=O6CT4CTmJInbFK3OLVqXxRKb0QhmWD.1
Идентификатор конференции: 884 5747 9094
Код доступа: 837670
Инструкции по подключению
https://us06web.zoom.us/meetings/86906944958/invitations?signature=ybfRrlnXE-RWbkVQkFYIy2AJGUlTbhWmEtS-HgHc8Lk
Zoom
Join our Cloud HD Video Meeting
Zoom is the leader in modern enterprise cloud communications.
👍3🔥2
Гинандроморфы, возникающие из-за нарушения расхождения половых хромосом (ПХ) при 1ом делении зиготы, широко известны у беспозвоночных. Нерасхождения ПХ бывают и у млекопитающих, однако гормоны уравнивают различия между частями тела («половинчатый» фенотип не проявляется). Но не у кур, хотя их гонады вырабатывают те же гормоны, что и у млекопитающих. Анастасия Никитина и Кристина Маслова рассказали об определении пола кур и гене Dmrt1, который локализован в ПХ Z и участвует в развитии пола у большинства животных. При наличие одной Z-хр и одной дозы Dmrt1 развиваются курочки, а в случае двух ПХ ZZ (двойная доза гена Dmrt1) - петушки.
Нокаут у ZZ особей гена Dmrt1 в одной из Z-хр приводил к развитию яичников вместо семенников, но морфологически ZZ походили на петушков. Следовательно, четкое проявление гинандроморфизма объясняется тем, что гормоны гонад у кур практически не влияют на полоопределение соматических клеток. Полоопределение каждой клетки сомы у кур автономно.
Нокаут у ZZ особей гена Dmrt1 в одной из Z-хр приводил к развитию яичников вместо семенников, но морфологически ZZ походили на петушков. Следовательно, четкое проявление гинандроморфизма объясняется тем, что гормоны гонад у кур практически не влияют на полоопределение соматических клеток. Полоопределение каждой клетки сомы у кур автономно.
❤8👍2🔥1
19 декабря, 12:45-16.00, на кафедре генетики состоится лекция «Биоинформатика в поиске генов многофакторных заболеваний: традиционные методики и оригинальные подходы».
Лектор - Хворых Геннадий Викторович, главный специалист лаборатории молекулярной генетики человека, НИЦ «Курчатовский институт».
В ходе лекции будут представлены общие идеи и концепции решения проблемы идентификации генов многофакторных заболеваний, рассмотрены необходимые типы данных и общепринятые подходы как ген-кандидатный метод и полногеномный поиск ассоциаций. Особое внимание будет уделено новым методикам, основанным на методах машинного обучения, включая возможности больших языковых моделей, обученных на геномных данных. Будут рассмотрены подходы, которые не требуют затрат на формирование коллекций образцов ДНК больных и здоровых индивидов и их генотипирования. Также будет рассмотрена проблематика трансляции знаний, полученных для животных моделей, на геном человека в контексте идентификации генов многофакторных заболеваний.
Лектор - Хворых Геннадий Викторович, главный специалист лаборатории молекулярной генетики человека, НИЦ «Курчатовский институт».
В ходе лекции будут представлены общие идеи и концепции решения проблемы идентификации генов многофакторных заболеваний, рассмотрены необходимые типы данных и общепринятые подходы как ген-кандидатный метод и полногеномный поиск ассоциаций. Особое внимание будет уделено новым методикам, основанным на методах машинного обучения, включая возможности больших языковых моделей, обученных на геномных данных. Будут рассмотрены подходы, которые не требуют затрат на формирование коллекций образцов ДНК больных и здоровых индивидов и их генотипирования. Также будет рассмотрена проблематика трансляции знаний, полученных для животных моделей, на геном человека в контексте идентификации генов многофакторных заболеваний.
❤1
Транскрипционный фактор DMRT1 необходим для развития и поддержания функции мужских гонад позвоночных.
Екатерина Каминская и Дарья Гаврилова рассказали об эволюционной траектории гена Dmrt1.
У хрящевых рыб исходная версия гена включала некодирующий экзон 1 (ncEx1) и функционировала в предшественниках половых клеток (ППК).
У костистых рыб и амфибий в 1ом интроне появился новый промотор, отвечающий за экспрессию в соматических клетках гонад. Это привело к формированию дуальной системы регуляции с двумя промоторами для эффективного контроля развития гонад и появлению дополнительных регуляторов транскрипции в соматических клетках и ППК (CNS2 и CNS3).
У предков рептилий и млекопитающих два промотора слились в один "двойной", который мог регулировать экспрессию как в ППК, так и в соматических клетках гонад. Появился и новый регуляторный элемент транскрипции Dmrt1 в ППК - CNS1.
Также Dmrt1 может выступать и как детерминант пола (см.выше куры, лягушки), переместившись из аутосомы в половую хромосому.
Екатерина Каминская и Дарья Гаврилова рассказали об эволюционной траектории гена Dmrt1.
У хрящевых рыб исходная версия гена включала некодирующий экзон 1 (ncEx1) и функционировала в предшественниках половых клеток (ППК).
У костистых рыб и амфибий в 1ом интроне появился новый промотор, отвечающий за экспрессию в соматических клетках гонад. Это привело к формированию дуальной системы регуляции с двумя промоторами для эффективного контроля развития гонад и появлению дополнительных регуляторов транскрипции в соматических клетках и ППК (CNS2 и CNS3).
У предков рептилий и млекопитающих два промотора слились в один "двойной", который мог регулировать экспрессию как в ППК, так и в соматических клетках гонад. Появился и новый регуляторный элемент транскрипции Dmrt1 в ППК - CNS1.
Также Dmrt1 может выступать и как детерминант пола (см.выше куры, лягушки), переместившись из аутосомы в половую хромосому.
❤5🔥4👍2👎1
Forwarded from ИОГен РАН
#Семинары
Уважаемые коллеги!
Приглашаем принять участие в работе семинара ИОГен РАН «Генетика и геномика». Очередное заседание (№ 267) состоится 24 декабря 2025 г. в 13 часов в большом конференц-зале Института.
С докладом выступит чл.-корр. РАН, доктор биологических наук Егор Борисович Прохорчук:
«Эпигенетика в норме и патологиях»
Адрес: Москва, ул. Губкина, д. 3, ИОГен РАН, 5 этаж, Большой конференц-зал
Проезд: Метро «Ленинский проспект», любой трамвай до ост. «ул. Губкина»
или автобусы до ост. «Универмаг Москва»
Если вы хотите посетить семинар, для прохода в ИОГен РАН оставьте ФИО в комментариях к этому посту и возьмите с собой паспорт.
Уважаемые коллеги!
Приглашаем принять участие в работе семинара ИОГен РАН «Генетика и геномика». Очередное заседание (№ 267) состоится 24 декабря 2025 г. в 13 часов в большом конференц-зале Института.
С докладом выступит чл.-корр. РАН, доктор биологических наук Егор Борисович Прохорчук:
«Эпигенетика в норме и патологиях»
Адрес: Москва, ул. Губкина, д. 3, ИОГен РАН, 5 этаж, Большой конференц-зал
Проезд: Метро «Ленинский проспект», любой трамвай до ост. «ул. Губкина»
или автобусы до ост. «Универмаг Москва»
Если вы хотите посетить семинар, для прохода в ИОГен РАН оставьте ФИО в комментариях к этому посту и возьмите с собой паспорт.
🔥4❤2👍1
Forwarded from Генетический паспорт 🧬
Сегодня на кафедре генетики МГУ на лекции по «Генетике развития пола» выступала с докладом по интересной статье делюсь с вами:
❤13🔥2
Forwarded from Генетический паспорт 🧬
Дефицит железа у матери вызывает изменение пола с мужского на женский у эмбрионов мышей
В свежей публикации в журнале Nature японские исследователи представили работу, устанавливающую функциональную связь между дефицитом железа у матери и нарушением процесса определения пола у мужского потомства.
Ученые исходили из известного факта, что определение мужского пола у млекопитающих в узкое онтогенетическое окно происходит активация гена Sry, локализованном на Y-хромосоме, чья точная экспрессия зависит от эпигенетической регуляции, в частности от деметилирования гистона H3K9 ферментом KDM3A. Поскольку этот фермент для своей работы требует ионы двухвалентного железа (Fe²⁺), была выдвинута гипотеза о том, что метаболизм железа может быть критическим фактором для правильного определения пола. Целью работы было проверить, как доступность железа влияет на эпигенетическую активацию Sry и последующую детерминацию пола.
Исследование сочетало несколько подходов in vitro и in vivo, а также разнообразные передовые методы. Сначала с помощью секвенирования РНК одиночных клеток было подтверждено, что в соматических клетках гонад (пре-Сертоли) XY-эмбрионов в период детерминации пола активируются гены, связанные с метаболизмом железа. Затем на культуре гонад XY in vitro было показано, что хелатирование железа ведет к снижению деметилирования H3K9 в локусе Sry и подавлению его экспрессии, что сопровождалось сдвигом в сторону экспрессии овариальных маркеров (FOXL2).
Для проверки in vivo были использованы три модели. В первой, условный нокаут гена Tfrc (рецептор трансферрина, необходимый для захвата железа) в соматических клетках гонад XY-эмбрионов приводил к смене гонадного пола у части потомства. Во второй, острое фармакологическое подавление доступного железа у беременных самок мышей давало аналогичный эффект. Ключевым экспериментом стала третья модель, имитирующая реальную клиническую ситуацию: длительное содержание беременных мышей на железодефицитной диете. Сама по себе диета не вызывала явных нарушений, но в комбинации с гетерозиготным вариантом гена Kdm3a (который сам по себе был фенотипически нейтральным), она приводила к снижению активности гена Sry и смене пола у части мужского потомства. Этот результат демонстрирует эффект совместного влияния внешних воздействий и генетического фона.
Основным результатом работы является установление железо-зависимого эпигенетического пути, необходимого для определения мужского пола. Доступность Fe²⁺ оказалась необходимой для активности фермента KDM3A, который, удаляя репрессивную метку H3K9, позволяет включить экспрессию гена Sry. Блокирование этого пути ведет к недостаточной экспрессии Sry и, как следствие, к развитию мужских (XY) эмбрионов по женскому типу.
Данное исследование имеет важное клинико-диагностическое значение. Во-первых, оно предлагает новый молекулярный механизм для части случаев расстройств полового развития (DSD) у людей с кариотипом 46,XY. Пациенты с такими состояниями ранее могли не иметь выявленных мутаций в генах полового развития; теперь причиной может быть комбинация генетических вариантов и дефицита микроэлементов у матери во время беременности.
Во-вторых работа указывает на критическую значимость контроля уровня железа у беременных женщин. Это не только вопрос профилактики анемии у матери, но и фундаментальный вопрос обеспечения правильного эмбрионального развития плода.
В свежей публикации в журнале Nature японские исследователи представили работу, устанавливающую функциональную связь между дефицитом железа у матери и нарушением процесса определения пола у мужского потомства.
Ученые исходили из известного факта, что определение мужского пола у млекопитающих в узкое онтогенетическое окно происходит активация гена Sry, локализованном на Y-хромосоме, чья точная экспрессия зависит от эпигенетической регуляции, в частности от деметилирования гистона H3K9 ферментом KDM3A. Поскольку этот фермент для своей работы требует ионы двухвалентного железа (Fe²⁺), была выдвинута гипотеза о том, что метаболизм железа может быть критическим фактором для правильного определения пола. Целью работы было проверить, как доступность железа влияет на эпигенетическую активацию Sry и последующую детерминацию пола.
Исследование сочетало несколько подходов in vitro и in vivo, а также разнообразные передовые методы. Сначала с помощью секвенирования РНК одиночных клеток было подтверждено, что в соматических клетках гонад (пре-Сертоли) XY-эмбрионов в период детерминации пола активируются гены, связанные с метаболизмом железа. Затем на культуре гонад XY in vitro было показано, что хелатирование железа ведет к снижению деметилирования H3K9 в локусе Sry и подавлению его экспрессии, что сопровождалось сдвигом в сторону экспрессии овариальных маркеров (FOXL2).
Для проверки in vivo были использованы три модели. В первой, условный нокаут гена Tfrc (рецептор трансферрина, необходимый для захвата железа) в соматических клетках гонад XY-эмбрионов приводил к смене гонадного пола у части потомства. Во второй, острое фармакологическое подавление доступного железа у беременных самок мышей давало аналогичный эффект. Ключевым экспериментом стала третья модель, имитирующая реальную клиническую ситуацию: длительное содержание беременных мышей на железодефицитной диете. Сама по себе диета не вызывала явных нарушений, но в комбинации с гетерозиготным вариантом гена Kdm3a (который сам по себе был фенотипически нейтральным), она приводила к снижению активности гена Sry и смене пола у части мужского потомства. Этот результат демонстрирует эффект совместного влияния внешних воздействий и генетического фона.
Основным результатом работы является установление железо-зависимого эпигенетического пути, необходимого для определения мужского пола. Доступность Fe²⁺ оказалась необходимой для активности фермента KDM3A, который, удаляя репрессивную метку H3K9, позволяет включить экспрессию гена Sry. Блокирование этого пути ведет к недостаточной экспрессии Sry и, как следствие, к развитию мужских (XY) эмбрионов по женскому типу.
Данное исследование имеет важное клинико-диагностическое значение. Во-первых, оно предлагает новый молекулярный механизм для части случаев расстройств полового развития (DSD) у людей с кариотипом 46,XY. Пациенты с такими состояниями ранее могли не иметь выявленных мутаций в генах полового развития; теперь причиной может быть комбинация генетических вариантов и дефицита микроэлементов у матери во время беременности.
Во-вторых работа указывает на критическую значимость контроля уровня железа у беременных женщин. Это не только вопрос профилактики анемии у матери, но и фундаментальный вопрос обеспечения правильного эмбрионального развития плода.
Nature
Maternal iron deficiency causes male-to-female sex reversal in mouse embryos
Nature - Iron-deficient conditions in pregnant mice can cause XY mouse embryos to develop female rather than male genitalia, revealing that iron metabolism has a role in determining male sex in mice.
❤8🔥4
Дорогие друзья!
Студенты выпускного курса — Виктория Шептий, Максим Платошкин и Артем Карпушов — рассказали, почему они выбрали для поступления кафедру генетики, и ответили на вопросы, интересующие абитуриентов. В роли интервьюера выступила Елизавета Липатова.
Студенты выпускного курса — Виктория Шептий, Максим Платошкин и Артем Карпушов — рассказали, почему они выбрали для поступления кафедру генетики, и ответили на вопросы, интересующие абитуриентов. В роли интервьюера выступила Елизавета Липатова.
🔥16❤2
Media is too big
VIEW IN TELEGRAM
Добрый день всем!
В продолжение темы интервью рады представить вам первый выпуск нашей рубрики "Задай вопрос учёному". Вопросы мы будем задавать сотрудникам и выпускникам кафедры, но вопросы будут не совсем о науке, скорее - о жизни в науке и на кафедре: что есть в занятии наукой тяжёлого или интересного, почему люди выбирают генетику, и многое-многое другое. Надеемся, что вам будет интересно) Возможно, вы увидите генетиков немного с другой, несколько непривычной стороны.
Наш первый гость - профессор, д.б.н., заместитель заведующего кафедрой, Нефёдова Лидия Николаевна! 🩵Приятного просмотра! 💫
В продолжение темы интервью рады представить вам первый выпуск нашей рубрики "Задай вопрос учёному". Вопросы мы будем задавать сотрудникам и выпускникам кафедры, но вопросы будут не совсем о науке, скорее - о жизни в науке и на кафедре: что есть в занятии наукой тяжёлого или интересного, почему люди выбирают генетику, и многое-многое другое. Надеемся, что вам будет интересно) Возможно, вы увидите генетиков немного с другой, несколько непривычной стороны.
Наш первый гость - профессор, д.б.н., заместитель заведующего кафедрой, Нефёдова Лидия Николаевна! 🩵Приятного просмотра! 💫
❤18🔥1