❤️ Дорогие медработники!
Фонд «Круг добра» поздравляет вас с профессиональным праздником!
Ваш самоотверженный труд, забота и внимание спасают жизни. Спасибо за ваше нелегкое, но благородное дело, которое помогает маленьким и взрослым пациентам. Пусть каждый день приносит радость, пусть будет наполнен успехами, благодарностью и надеждой. Счастья вам и здоровья!
Фонд «Круг добра» поздравляет вас с профессиональным праздником!
Ваш самоотверженный труд, забота и внимание спасают жизни. Спасибо за ваше нелегкое, но благородное дело, которое помогает маленьким и взрослым пациентам. Пусть каждый день приносит радость, пусть будет наполнен успехами, благодарностью и надеждой. Счастья вам и здоровья!
❤57👍7
Forwarded from Реальная генетика
Оба ребенка попали в Медико-генетический центр Клинического центра охраны здоровья семьи и репродукции по направлению педиатров: специалисты заподозрили по характерным симптомам гипофосфатазию. У детей отмечались переломы, изменения со стороны опорно-двигательного аппарата.
Документы для лекарственного обеспечения двух детей из Новосибирска направлены в фонд «Круг добра»
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍15❤10
💜 Александр Ткаченко: «Для добрых дел у Бога нет рук, кроме наших»
В Фонде «Круг добра» открылась художественная выставка «Нам не фиолетово!» 💜
У человека есть масса возможностей, чтобы творить добрые дела. Любая из них хороша, если кому-то становится легче или счастливее жить. Член попечительского совета Фонда «Круг добра» Снежана Митина (Горчакова) возглавляет Межрегиональную благотворительную общественную организацию «Хантер-синдром», объединяя семьи, которые столкнулись с заболеваниями из группы мукополисахаридозов. Редкий фиолетовый цвет и говорящий девиз «Нам не фиолетово!» Снежана Александровна выбрала для своей организации потому, что каждый день со своей командой работает с редкими подопечными, отстаивая их права и интересы, содействует научным исследованиям, повышению качества медицинской помощи орфанным семьям.
Драматичные события личной жизни и общественная работа настолько переплелись в судьбе Снежаны, что придуманный ею корпоративный дивиз превратился для нее в личное кредо. Фиолетовые элементы гардероба, фиолетовые ирисы в вазе, фиолетовые мишки-игрушки, щедро раздариваемые подопечным или просто друзьям – Снежана Александровна делает всё, чтобы привнести в этот мир красоту и надежду.
✨Еще одним способом приумножения красоты стала авторская живопись. Однажды Снежана Александровна просто взяла в руки кисть и краски и стала писать картины… Прелестные пейзажи с изображением храмов, сказочных персонажей и фиолетовых цветов превращались в подарки для подопечных семей и даже в выставки, которые успешно дебютировали в Общественной палате РФ и на других статусных общественных площадках. 18 июня новая выставка Снежаны Митиной «Нам не фиолетово!» открылась в Фонде «Круг добра».
💬 «Вы знаете, какую ценную работу вы делаете, посвящая так много времени в своей жизни нашим больным деткам, – обращаясь к сотрудникам Фонда, сказала Снежана Александровна. – Раньше врачи могли лишь диагностировать редкую болезнь ребенка и сказать, сколько им осталось, а сейчас, благодаря работе Фонда «Круг добра», тысячи ребят получили возможность жить. Сохраняются семьи, у них появляется радость, звучит детский смех. Земной поклон вам за это! В знак благодарности за ваш труд мне захотелось украсить ваши стены и ваши будни».
Председатель правления Фонда «Круг добра» Александр Ткаченко поблагодарил Снежану Митину (Горчакову) за предоставленные картины. 💬 «У Бога нет рук, кроме наших, для добрых дел, – сказал в приветственном слове отец Александр, – прекрасно, когда при такой работе, которую проводит ваша общественная организация, есть место творчеству. Своими картинами вы показываете, что среди повседневных родительских забот есть место, чтобы выразить себя через краски, через образное мышление. Этим вы помогаете родителям не потерять себя, даете им новые силы. Спасибо вам за это. Нам тоже «не фиолетово» жизнь каждого ребенка, поэтому вы – с нами».
Подробнее - в видеосюжете
#кругдобра_встреча
В Фонде «Круг добра» открылась художественная выставка «Нам не фиолетово!» 💜
У человека есть масса возможностей, чтобы творить добрые дела. Любая из них хороша, если кому-то становится легче или счастливее жить. Член попечительского совета Фонда «Круг добра» Снежана Митина (Горчакова) возглавляет Межрегиональную благотворительную общественную организацию «Хантер-синдром», объединяя семьи, которые столкнулись с заболеваниями из группы мукополисахаридозов. Редкий фиолетовый цвет и говорящий девиз «Нам не фиолетово!» Снежана Александровна выбрала для своей организации потому, что каждый день со своей командой работает с редкими подопечными, отстаивая их права и интересы, содействует научным исследованиям, повышению качества медицинской помощи орфанным семьям.
Драматичные события личной жизни и общественная работа настолько переплелись в судьбе Снежаны, что придуманный ею корпоративный дивиз превратился для нее в личное кредо. Фиолетовые элементы гардероба, фиолетовые ирисы в вазе, фиолетовые мишки-игрушки, щедро раздариваемые подопечным или просто друзьям – Снежана Александровна делает всё, чтобы привнести в этот мир красоту и надежду.
✨Еще одним способом приумножения красоты стала авторская живопись. Однажды Снежана Александровна просто взяла в руки кисть и краски и стала писать картины… Прелестные пейзажи с изображением храмов, сказочных персонажей и фиолетовых цветов превращались в подарки для подопечных семей и даже в выставки, которые успешно дебютировали в Общественной палате РФ и на других статусных общественных площадках. 18 июня новая выставка Снежаны Митиной «Нам не фиолетово!» открылась в Фонде «Круг добра».
💬 «Вы знаете, какую ценную работу вы делаете, посвящая так много времени в своей жизни нашим больным деткам, – обращаясь к сотрудникам Фонда, сказала Снежана Александровна. – Раньше врачи могли лишь диагностировать редкую болезнь ребенка и сказать, сколько им осталось, а сейчас, благодаря работе Фонда «Круг добра», тысячи ребят получили возможность жить. Сохраняются семьи, у них появляется радость, звучит детский смех. Земной поклон вам за это! В знак благодарности за ваш труд мне захотелось украсить ваши стены и ваши будни».
Председатель правления Фонда «Круг добра» Александр Ткаченко поблагодарил Снежану Митину (Горчакову) за предоставленные картины. 💬 «У Бога нет рук, кроме наших, для добрых дел, – сказал в приветственном слове отец Александр, – прекрасно, когда при такой работе, которую проводит ваша общественная организация, есть место творчеству. Своими картинами вы показываете, что среди повседневных родительских забот есть место, чтобы выразить себя через краски, через образное мышление. Этим вы помогаете родителям не потерять себя, даете им новые силы. Спасибо вам за это. Нам тоже «не фиолетово» жизнь каждого ребенка, поэтому вы – с нами».
Подробнее - в видеосюжете
#кругдобра_встреча
❤42👍4
❤ Подопечные Фонда "Круг добра" в НМИЦ здоровья детей ❤
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей Минздрава России – один из ведущих российских центров, где наблюдаются в том числе дети с тяжёлыми и редкими заболеваниями – подопечные Фонда «Круг добра». На днях на плановое обследование сюда приехал Фёдор Милаев из краснодарского Усть-Лабинска. У Фёдора – СМА, но он получает терапию и живёт яркой жизнью.
Фёдор играет на разных музыкальных инструментах, а ещё рисует. Вместе с сестрой Есенией они нарисовали храм, в который ходят на службу и отправили в Фонд «Круг добра» с посланием для Патриарха Московского и Всея Руси. На очередной встрече со Святейшим председатель правления Фонда протоиерей Александр Ткаченко передал письма и рисунки подопечных Фонда. Патриарх лично ответил на послания детей. Письмо Фёдору Александр Ткаченко привёз в НМИЦ здоровья детей. В медцентре отец Александр навестил и других детей. В том числе Георгия из Сахалинской области и Дениса из Москвы. Они проходили необходимые обследования для того, чтобы в числе первых в ближайшее время получить инфузию препарата Элевидис для терапии Мышечной дистрофии Дюшенна. В центре Александр Ткаченко пообщался с врачами, медсёстрами, ординаторами и благословил молодых медиков.
Подробнее - в видеосюжете
#кругдобра_нашидети
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей Минздрава России – один из ведущих российских центров, где наблюдаются в том числе дети с тяжёлыми и редкими заболеваниями – подопечные Фонда «Круг добра». На днях на плановое обследование сюда приехал Фёдор Милаев из краснодарского Усть-Лабинска. У Фёдора – СМА, но он получает терапию и живёт яркой жизнью.
Фёдор играет на разных музыкальных инструментах, а ещё рисует. Вместе с сестрой Есенией они нарисовали храм, в который ходят на службу и отправили в Фонд «Круг добра» с посланием для Патриарха Московского и Всея Руси. На очередной встрече со Святейшим председатель правления Фонда протоиерей Александр Ткаченко передал письма и рисунки подопечных Фонда. Патриарх лично ответил на послания детей. Письмо Фёдору Александр Ткаченко привёз в НМИЦ здоровья детей. В медцентре отец Александр навестил и других детей. В том числе Георгия из Сахалинской области и Дениса из Москвы. Они проходили необходимые обследования для того, чтобы в числе первых в ближайшее время получить инфузию препарата Элевидис для терапии Мышечной дистрофии Дюшенна. В центре Александр Ткаченко пообщался с врачами, медсёстрами, ординаторами и благословил молодых медиков.
Подробнее - в видеосюжете
#кругдобра_нашидети
VK Видео
Подопечные Фонда "Круг добра" в НМИЦ здоровья детей
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей Минздрава России – один из ведущих российских центров, где наблюдаются в том числе дети с тяжёлыми и редкими заболеваниями – подопечные Фонда «Круг добра». На днях на плановое обследование сюда…
❤23
❤К международному дню осведомленности о рахитоподобных заболеваниях, который состоится 23 июня, делимся историей Риты, которую рассказала мама Виталина Александровна❤
#кругдобра_нашидети
#кругдобра_нашидети
VK
«Вопрос о помощи подопечным «Круга добра» после их 19-летия, требует надёжного ответа…»
К международному дню осведомленности о рахитоподобных заболеваниях делимся историей Риты, которую рассказала мама Виталина Александровна:
❤19👏4😁1
🔺23 июня – международный день осведомленности о рахитоподобных заболеваниях
🌱У Фонда «Круг добра» в Перечне заболеваний есть Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит, который относится к группе наследственных генетических заболеваний. Болезнь связана с нарушением минерализации костной ткани, низким уровнем фосфора в крови. Для растущего организма низкий фосфор сильно влияет на рост и развитие костей, мышечной энергии, развивается клиническая картина рахита. Может передаваться ребенку как от папы, так и от мамы.
🔺 Если носителем заболевания является папа, то в 100% случаев он передаст это заболевание дочерям (при этом сыновья будут здоровы). Если больна мама (у мамы 2 Х-хромосомы), она может родить и абсолютно здоровых детей, либо – в 50% случаях – передать заболевание как сыновьям, так и дочерям. У таких пациентов отмечается низкий рост (в среднем 1м.50 см.), деформация ног, «утиная» походка. С взрослением ребенка (при отсутствии лекарственной терапии) деформация его ног прогрессирует и у пациента образуется О-образная, или Х-образная форма нижних конечностей, сильно страдают зубы: формируются гнойные абсцессы и в зависимости от их уровня зубы пациента начинают выпадать. Чем больше деформация ног, тем хуже у ребенка рост костей (гипофосфатемия), и отставание в росте.
💊 Сегодня существует 2 схемы терапии: применение препарата фосфора в сочетании с активной формой витамина D (классическая, с побочным нефрокальцинозом) и более современная – применение передового патогенетического препарата Буросумаб, способного восстанавливает уровень фосфора в крови. Это помогает пациенту восстановить норму минерализации костной ткани и общую энергию мышц.
🔺Сегодня у Фонда «Круг добра» – 179 подопечных детей с заболеванием Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит. Все они уже получают, или в ближайшее время получат препарат Буросумаб.
🌱Психологическую, информационную, юридическую и другие виды помощи семьям с рахитоподобными заболеваниями оказывают партнер Фонда «Круг добра» – Межрегиональное общественное объединение «Пациентское сообщество рахитоподобных заболеваний «Последствия». На сайте организации можно найти информацию о видах заболевания, современных подходах к диагностике и лечению детей с Х-сцепленным доминантным гипофосфатемическом рахитом, международный опыт исследований заболевания и даже контакты опытных орфанных специалистов, которые занимаются лечением пациентов с разными видами рахитов.
🔺В Библиотеке орфанных заболеваний Фонда можно познакомиться с видеолекцией детского эндокринолога отделения детских эндокринопатий ФГБУ НМИЦ эндокринологии Минздрава РФ Кристины Куликовой, которая расскажет о профилактике и лечении пациентов с Х-сцепленным доминантным гипофосфотемическим рахитом. Смотреть здесь.
🌱У Фонда «Круг добра» в Перечне заболеваний есть Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит, который относится к группе наследственных генетических заболеваний. Болезнь связана с нарушением минерализации костной ткани, низким уровнем фосфора в крови. Для растущего организма низкий фосфор сильно влияет на рост и развитие костей, мышечной энергии, развивается клиническая картина рахита. Может передаваться ребенку как от папы, так и от мамы.
🔺 Если носителем заболевания является папа, то в 100% случаев он передаст это заболевание дочерям (при этом сыновья будут здоровы). Если больна мама (у мамы 2 Х-хромосомы), она может родить и абсолютно здоровых детей, либо – в 50% случаях – передать заболевание как сыновьям, так и дочерям. У таких пациентов отмечается низкий рост (в среднем 1м.50 см.), деформация ног, «утиная» походка. С взрослением ребенка (при отсутствии лекарственной терапии) деформация его ног прогрессирует и у пациента образуется О-образная, или Х-образная форма нижних конечностей, сильно страдают зубы: формируются гнойные абсцессы и в зависимости от их уровня зубы пациента начинают выпадать. Чем больше деформация ног, тем хуже у ребенка рост костей (гипофосфатемия), и отставание в росте.
💊 Сегодня существует 2 схемы терапии: применение препарата фосфора в сочетании с активной формой витамина D (классическая, с побочным нефрокальцинозом) и более современная – применение передового патогенетического препарата Буросумаб, способного восстанавливает уровень фосфора в крови. Это помогает пациенту восстановить норму минерализации костной ткани и общую энергию мышц.
🔺Сегодня у Фонда «Круг добра» – 179 подопечных детей с заболеванием Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит. Все они уже получают, или в ближайшее время получат препарат Буросумаб.
🌱Психологическую, информационную, юридическую и другие виды помощи семьям с рахитоподобными заболеваниями оказывают партнер Фонда «Круг добра» – Межрегиональное общественное объединение «Пациентское сообщество рахитоподобных заболеваний «Последствия». На сайте организации можно найти информацию о видах заболевания, современных подходах к диагностике и лечению детей с Х-сцепленным доминантным гипофосфатемическом рахитом, международный опыт исследований заболевания и даже контакты опытных орфанных специалистов, которые занимаются лечением пациентов с разными видами рахитов.
🔺В Библиотеке орфанных заболеваний Фонда можно познакомиться с видеолекцией детского эндокринолога отделения детских эндокринопатий ФГБУ НМИЦ эндокринологии Минздрава РФ Кристины Куликовой, которая расскажет о профилактике и лечении пациентов с Х-сцепленным доминантным гипофосфотемическим рахитом. Смотреть здесь.
❤21👍6
Media is too big
VIEW IN TELEGRAM
☀ Фотомарафон #Уралето продолжается! Спасибо всем, кто уже прислал фотографии - собрали для вас ролик! Продолжаем собирать ваши летние яркие впечатления! ☀
#кругдобра_нашидети
#уралето
#кругдобра_нашидети
#уралето
❤34👍5
🎶🎸 Заслуженный деятель искусств, детский композитор Григорий Гладков: «Поделюсь для вашего мультфильма лучшим, что у меня есть – своей музыкой!» 🎸🎶
«Искренне рад, что в этом году я вновь получил приглашение от главного фонда страны поучаствовать в ярком проекте и внести творческий вклад в создание мультипликационного фильма «Путешествие добра». Очень смелый, на мой взгляд, оригинальный и красивый проект!
Искусство мультипликации привлекает особое внимание и детей, и взрослых. От легкого мультфильма никогда не устает глаз, его не хочется выключить, как рекламу, а, наоборот, интересно досмотреть до конца. Вспомните хотя бы семейные мультфильмы «Падал прошлогодний снег», или «Пластилиновая ворона» – для меня они особенно близки, потому что я подарил им лучшее, что у меня есть – свою музыку. Чудесные и добрые, забавные и зрелищные, эти мультики были сделаны руками взрослых, а смотрит их теперь вся страна.
Теперь, вместе с подопечными Фонда «Круг добра» и студентами факультета анимации Университета «Синергия», нам предстоит за 1 минуту отправить главных героев мультика, мальчика и девочку Фонда «Круг добра», в большое путешествие по России – туда, где живут подопечные ребята Фонда, туда, куда Фонд отправляет закупаемые для них лекарства. Только представьте себе: за одну минуту – по всей стране!
Я подарю этому мультфильму лучшее, что у меня есть – свою музыку. Уверен, что она прекрасно впишется в ролик, который создадут студенты Университета «Синергия» при непосредственном участии подопечных Фонда «Круг добра».
Желаю успеха каждому участнику этого интересного проекта, буду следить за созданием нового мультфильма, а потом – радоваться вместе с вами на его презентации».
Подробности и подача заявок - здесь.
#кругдобра_нашидрузья
«Искренне рад, что в этом году я вновь получил приглашение от главного фонда страны поучаствовать в ярком проекте и внести творческий вклад в создание мультипликационного фильма «Путешествие добра». Очень смелый, на мой взгляд, оригинальный и красивый проект!
Искусство мультипликации привлекает особое внимание и детей, и взрослых. От легкого мультфильма никогда не устает глаз, его не хочется выключить, как рекламу, а, наоборот, интересно досмотреть до конца. Вспомните хотя бы семейные мультфильмы «Падал прошлогодний снег», или «Пластилиновая ворона» – для меня они особенно близки, потому что я подарил им лучшее, что у меня есть – свою музыку. Чудесные и добрые, забавные и зрелищные, эти мультики были сделаны руками взрослых, а смотрит их теперь вся страна.
Теперь, вместе с подопечными Фонда «Круг добра» и студентами факультета анимации Университета «Синергия», нам предстоит за 1 минуту отправить главных героев мультика, мальчика и девочку Фонда «Круг добра», в большое путешествие по России – туда, где живут подопечные ребята Фонда, туда, куда Фонд отправляет закупаемые для них лекарства. Только представьте себе: за одну минуту – по всей стране!
Я подарю этому мультфильму лучшее, что у меня есть – свою музыку. Уверен, что она прекрасно впишется в ролик, который создадут студенты Университета «Синергия» при непосредственном участии подопечных Фонда «Круг добра».
Желаю успеха каждому участнику этого интересного проекта, буду следить за созданием нового мультфильма, а потом – радоваться вместе с вами на его презентации».
Подробности и подача заявок - здесь.
#кругдобра_нашидрузья
👍17❤8
🌟Сегодня лекцию Библиотеки орфанных заболеваний посвятим Синдрому Пьера Робена. 🌟
О заболевании рассказывает руководитель Центра хирургии "Голова - шея" РДКБ, врач — челюстно-лицевой хирург, д.м.н., профессор Лопатин Андрей Вячеславович.
О заболевании рассказывает руководитель Центра хирургии "Голова - шея" РДКБ, врач — челюстно-лицевой хирург, д.м.н., профессор Лопатин Андрей Вячеславович.
VK Видео
Синдром Пьера Робена
О заболевании рассказывает руководитель Центра хирургии "Голова - шея" РДКБ, врач — челюстно-лицевой хирург, д.м.н., профессор Лопатин Андрей Вячеславович Помощь подопечным Фонда: Накостные компрессионно-дистракционные аппараты
❤16
✨Экспертный совет Фонда «Круг добра» одобрил первые заявки на препарат Деландистроген моксепарвовек (Элевидис) для детей с Мышечной дистрофией Дюшенна ✨
Экспертный совет Фонда «Круг добра» одобрил первые 8 заявок на обеспечение детей новейшим препаратом для терапии Мышечной дистрофии Дюшенна. Ранее экспертный совет Фонда одобрил, а попечительский совет Фонда утвердил для внесения в Перечень для закупок Фонда не зарегистрированный в России препарат однократного введения Деландистроген моксепарвовек (торговое наименование Элевидис) для генозаместительной терапии заболевания Мышечная дистрофия Дюшенна. Россия – одна из первых стран, где стал доступен этот препарат.
Мышечная дистрофия Дюшенна – это тяжелое заболевание, которое вызывается делециями или дупликациями одного или нескольких экзонов, либо точечными мутациями в гене дистрофина (DMD). Основное проявление — слабость мышц, затруднения при движениях с детского возраста, которые прогрессируют с течением времени.
«Круг добра» с 2021 года обеспечил терапией более 400 детей с Миодистрофией Дюшенна. Закупаемые Фондом препараты Аталурен, Этеплирсен, Вилтоларсен и Голодирсен подходят части пациентов с миодистрофией Дюшенна и эффективны при конкретных изменениях в гене DMD, препараты должны приниматься регулярно. С включением ещё одного препарата в Перечень, Фонд расширяет возможности российских врачей по лечению Миодистрофии Дюшенна, терапия становится доступна ещё большему количеству детей с этим заболеванием, которым не подходят другие патогенетические препараты.
Элевидис – первый препарат однократного введения для генозаместительной терапии Мышечной дистрофии Дюшенна. С помощью вирусного вектора он вносит в клетки укороченную, но функциональную копию гена, кодирующего выработку белка дистрофина. Фонд ожидает, что в 2024 году может получить заявки на обеспечение препаратом Элевидис нескольких десятков детей с Мышечной дистрофией Дюшенна в возрасте 4-5 лет, заявки продолжают поступать.
Ранее Фонд обратился к федеральным медицинским центрам с просьбой заблаговременно организовать необходимые обследования детей, подготовить документы для направления заявок на терапию сразу после решения попечительского совета Фонда о включении препарата в Перечень для закупок.
Ожидается, что первые введения препарата состоятся в конце июня – начале июля.
Экспертный совет Фонда «Круг добра» одобрил первые 8 заявок на обеспечение детей новейшим препаратом для терапии Мышечной дистрофии Дюшенна. Ранее экспертный совет Фонда одобрил, а попечительский совет Фонда утвердил для внесения в Перечень для закупок Фонда не зарегистрированный в России препарат однократного введения Деландистроген моксепарвовек (торговое наименование Элевидис) для генозаместительной терапии заболевания Мышечная дистрофия Дюшенна. Россия – одна из первых стран, где стал доступен этот препарат.
Мышечная дистрофия Дюшенна – это тяжелое заболевание, которое вызывается делециями или дупликациями одного или нескольких экзонов, либо точечными мутациями в гене дистрофина (DMD). Основное проявление — слабость мышц, затруднения при движениях с детского возраста, которые прогрессируют с течением времени.
«Круг добра» с 2021 года обеспечил терапией более 400 детей с Миодистрофией Дюшенна. Закупаемые Фондом препараты Аталурен, Этеплирсен, Вилтоларсен и Голодирсен подходят части пациентов с миодистрофией Дюшенна и эффективны при конкретных изменениях в гене DMD, препараты должны приниматься регулярно. С включением ещё одного препарата в Перечень, Фонд расширяет возможности российских врачей по лечению Миодистрофии Дюшенна, терапия становится доступна ещё большему количеству детей с этим заболеванием, которым не подходят другие патогенетические препараты.
Элевидис – первый препарат однократного введения для генозаместительной терапии Мышечной дистрофии Дюшенна. С помощью вирусного вектора он вносит в клетки укороченную, но функциональную копию гена, кодирующего выработку белка дистрофина. Фонд ожидает, что в 2024 году может получить заявки на обеспечение препаратом Элевидис нескольких десятков детей с Мышечной дистрофией Дюшенна в возрасте 4-5 лет, заявки продолжают поступать.
Ранее Фонд обратился к федеральным медицинским центрам с просьбой заблаговременно организовать необходимые обследования детей, подготовить документы для направления заявок на терапию сразу после решения попечительского совета Фонда о включении препарата в Перечень для закупок.
Ожидается, что первые введения препарата состоятся в конце июня – начале июля.
❤46👍5🔥5👏2
❤️ 5-летний Арсен станет одним из первых детей России, кто получит новый препарат Элевидис. Историю его борьбы с Мышечной дистрофией Дюшенна рассказывает мама Евгения Владимировна:
«Были бы мы одни – не согласились бы первыми идти вперед!» ❤️
#кругдобра_нашидети
«Были бы мы одни – не согласились бы первыми идти вперед!» ❤️
#кругдобра_нашидети
VK
«Были бы мы одни – не согласились бы первыми идти вперед!»
Историю подопечного Фонда «Круг добра» 5-летнего Арсена Мхитаряна с Мышечной дистрофией Дюшенна рассказывает мама Евгения Владимировна:
🔥34❤17👏4
✨Когда сбываются мечты✨
Сегодня подопечная Фонда «Круг добра» Даша Кухарчук увидит в Санкт-Петербурге настоящие Алые Паруса ⛵
В 2023 году Даша оказалась в числе специальных гостей конференции Фонда «Круг добра» в Общественной палате Российской Федерации, где со сцены рассказала о том, как изменилась ее жизнь благодаря системной терапии. Скромная и сильная девушка, способная глубоко мыслить о жизни и своем собственном пути к счастью, расстрогала сердца участников встречи. Председатель правления Фонда, председатель Комиссии ОП РФ по вопросам социального партнёрства, попечения и развитию инклюзивных практик протоиерей Александр Ткаченко разговорился с Дашей после конференции, подоробно расспросил её о жизни и увлечении живописью.
Выяснилось, что Тема «Алых парусов» для семьи Кухарчук всегда была связана с самым романтическим городом России – Санкт-Петербургом. В этом городе в 1974 году отмечали 20-летие супружеской жизни бабушка и дедушка Даши и, влюбившись в северную столицу, позже влюбили в нее и свою внучку, которая, правда, в городе на Неве ещё никогда не была.
Историю о том, как иногда совсем неожиданным образом сбываются мечты, читайте на сайте Фонда
#кругдобра_нашидети
Сегодня подопечная Фонда «Круг добра» Даша Кухарчук увидит в Санкт-Петербурге настоящие Алые Паруса ⛵
В 2023 году Даша оказалась в числе специальных гостей конференции Фонда «Круг добра» в Общественной палате Российской Федерации, где со сцены рассказала о том, как изменилась ее жизнь благодаря системной терапии. Скромная и сильная девушка, способная глубоко мыслить о жизни и своем собственном пути к счастью, расстрогала сердца участников встречи. Председатель правления Фонда, председатель Комиссии ОП РФ по вопросам социального партнёрства, попечения и развитию инклюзивных практик протоиерей Александр Ткаченко разговорился с Дашей после конференции, подоробно расспросил её о жизни и увлечении живописью.
Выяснилось, что Тема «Алых парусов» для семьи Кухарчук всегда была связана с самым романтическим городом России – Санкт-Петербургом. В этом городе в 1974 году отмечали 20-летие супружеской жизни бабушка и дедушка Даши и, влюбившись в северную столицу, позже влюбили в нее и свою внучку, которая, правда, в городе на Неве ещё никогда не была.
Историю о том, как иногда совсем неожиданным образом сбываются мечты, читайте на сайте Фонда
#кругдобра_нашидети
❤26👍13
💫 Сергей Виссарионов: «Поддержка Фонда «Круг добра» позволила нам внедрить в практику уникальные методы лечения»💫
За время своей работы Фонд «Круг добра» уже оказал помощь 37 детям с юношеским идиопатическим сколиозом тяжелой степени и 5 ребятам со сколиозом на фоне множественных аномалий развития позвоночника. Одну из таких историй можно прочитать на сайте Фонда. 📌 Международный день борьбы со сколиозом – это повод подчеркнуть важность инноваций в отечественной медицине и выразить благодарность тем, кто поддерживает развитие отечественных технологий для здоровья будущих поколений. Новый стимул для развития таких технологий в детской ортопедии и травматологии появился благодаря тесному сотрудничеству Фонда «Круг добра» и ведущего федерального центра России – ФГБУ «НМИЦ детской травматологии и ортопедии им. Г. И. Турнера» Минздрава России. Мы попросили главу Центра – известного нейрохирурга, доктора медицинских наук Сергея Валентиновича Виссарионова рассказать о современном положении дел в лечении детей с редкими и тяжелыми видами сколиоза.
💬 «В 2023 году экспертный совет Фонда «Круг добра» утвердил финансирование нового уникального метода лечения — «Хирургическая коррекция тяжёлых сколиотических деформаций позвоночника у детей с идиопатическим сколиозом с использованием технологии активной оптической трёхмерной компьютерной навигации». Этот метод, разработанный НМИЦ детской травматологии и ортопедии имени Г. И. Турнера, теперь позволяет хирургам с математической точностью планировать каждый этап операции, исключая риски возникновения неврологических осложнений после коррекции тяжелой деформации позвоночника.
Суть метода заключается в использовании передовых компьютерных технологий на всех этапах лечения. На предоперационном этапе мы проводим тщательное трехмерное компьютерное моделирование, в ходе которого планируем зоны и траектории проведения опорных элементов металлоконструкции. Во время самого хирургического вмешательства при помощи системы оптической трехмерной компьютерной навигации мы правильно и корректно устанавливаем элементы спинальной системы, избегая повреждения спинного мозга. Разработанная в нашем Центре последовательность корригирующих манипуляций позволяет практически полностью исправить деформацию позвоночника, восстановить физиологические профили позвоночника и исключить развитие неврологических нарушений.
Более 30 детей России уже прошли лечение по новым технологиям, разработанным в нашем центре. Каждый из этих случаев – не просто статистика, а реальная история ребенка, получившего шанс на полноценную жизнь без ограничений, связанных с тяжелым сколиозом. Это большое достижение, учитывая сложность и инновационность применяемых в нашем Центре методов.
Хочу также отметить, что масштаб проблемы сколиоза в России все еще остается значительным. Ежегодно с диагнозом идиопатический сколиоз к нам обращается более 2000 пациентов. Эта цифра подчеркивает важность и актуальность разработки и внедрения новых методов лечения, а также необходимость расширения доступа к высокотехнологичной медицинской помощи для детей с идиопатическим сколиозом из всех регионов страны.
Сегодня, в День борьбы со сколиозом, я хотел бы напомнить родителям о важности ранней диагностики и своевременного лечения этого тяжелого заболевания. Призываю быть внимательными к первым признакам сколиоза у детей и подростков, чтобы обеспечить своевременное обращение к специалистам и начало лечения на ранних стадиях заболевания, когда лечение наиболее эффективно.
Напоследок подчеркну особо, что сотрудничество с Фондом «Круг добра» открыло нам, врачам России, новые возможности для оказания помощи большему количеству пациентов. Надеемся, что в ближайшие годы сможем значительно увеличить количество детей, получающих лечение с использованием передовых технологий, и тем самым существенно улучшить качество их жизни».
В Библиотеке орфанных заболеваний Фонда можно посмотреть видеолекции: о Юношеском идиопатическом сколиозе и о врожденном сколиозе на фоне нарушения сегментации боковых поверхностных тел позвонков и синостоза ребер.
#кругдобра_наши
За время своей работы Фонд «Круг добра» уже оказал помощь 37 детям с юношеским идиопатическим сколиозом тяжелой степени и 5 ребятам со сколиозом на фоне множественных аномалий развития позвоночника. Одну из таких историй можно прочитать на сайте Фонда. 📌 Международный день борьбы со сколиозом – это повод подчеркнуть важность инноваций в отечественной медицине и выразить благодарность тем, кто поддерживает развитие отечественных технологий для здоровья будущих поколений. Новый стимул для развития таких технологий в детской ортопедии и травматологии появился благодаря тесному сотрудничеству Фонда «Круг добра» и ведущего федерального центра России – ФГБУ «НМИЦ детской травматологии и ортопедии им. Г. И. Турнера» Минздрава России. Мы попросили главу Центра – известного нейрохирурга, доктора медицинских наук Сергея Валентиновича Виссарионова рассказать о современном положении дел в лечении детей с редкими и тяжелыми видами сколиоза.
💬 «В 2023 году экспертный совет Фонда «Круг добра» утвердил финансирование нового уникального метода лечения — «Хирургическая коррекция тяжёлых сколиотических деформаций позвоночника у детей с идиопатическим сколиозом с использованием технологии активной оптической трёхмерной компьютерной навигации». Этот метод, разработанный НМИЦ детской травматологии и ортопедии имени Г. И. Турнера, теперь позволяет хирургам с математической точностью планировать каждый этап операции, исключая риски возникновения неврологических осложнений после коррекции тяжелой деформации позвоночника.
Суть метода заключается в использовании передовых компьютерных технологий на всех этапах лечения. На предоперационном этапе мы проводим тщательное трехмерное компьютерное моделирование, в ходе которого планируем зоны и траектории проведения опорных элементов металлоконструкции. Во время самого хирургического вмешательства при помощи системы оптической трехмерной компьютерной навигации мы правильно и корректно устанавливаем элементы спинальной системы, избегая повреждения спинного мозга. Разработанная в нашем Центре последовательность корригирующих манипуляций позволяет практически полностью исправить деформацию позвоночника, восстановить физиологические профили позвоночника и исключить развитие неврологических нарушений.
Более 30 детей России уже прошли лечение по новым технологиям, разработанным в нашем центре. Каждый из этих случаев – не просто статистика, а реальная история ребенка, получившего шанс на полноценную жизнь без ограничений, связанных с тяжелым сколиозом. Это большое достижение, учитывая сложность и инновационность применяемых в нашем Центре методов.
Хочу также отметить, что масштаб проблемы сколиоза в России все еще остается значительным. Ежегодно с диагнозом идиопатический сколиоз к нам обращается более 2000 пациентов. Эта цифра подчеркивает важность и актуальность разработки и внедрения новых методов лечения, а также необходимость расширения доступа к высокотехнологичной медицинской помощи для детей с идиопатическим сколиозом из всех регионов страны.
Сегодня, в День борьбы со сколиозом, я хотел бы напомнить родителям о важности ранней диагностики и своевременного лечения этого тяжелого заболевания. Призываю быть внимательными к первым признакам сколиоза у детей и подростков, чтобы обеспечить своевременное обращение к специалистам и начало лечения на ранних стадиях заболевания, когда лечение наиболее эффективно.
Напоследок подчеркну особо, что сотрудничество с Фондом «Круг добра» открыло нам, врачам России, новые возможности для оказания помощи большему количеству пациентов. Надеемся, что в ближайшие годы сможем значительно увеличить количество детей, получающих лечение с использованием передовых технологий, и тем самым существенно улучшить качество их жизни».
В Библиотеке орфанных заболеваний Фонда можно посмотреть видеолекции: о Юношеском идиопатическом сколиозе и о врожденном сколиозе на фоне нарушения сегментации боковых поверхностных тел позвонков и синостоза ребер.
#кругдобра_наши
👍21❤12
Forwarded from Благотворительный фонд «Гордей»
Обновлённая школа «Современная патогенетическая терапия»🧬
Школа пройдёт 2 июля с 15:00-18:00 МСК ♥️
Исследования по созданию патогенетической терапии МДД идут семимильными шагами, их ведут десятки фармацевтических компаний. Исследования направлены на восстановление дистрофина и устранение последствий его потери.
Патогенетическая терапия является той самой «вишенкой на торте» и максимально эффективна при ранней диагностике вместе со стандартной комплексной терапией. Имеющаяся в настоящее время патогенетическая терапия не может заменить и отменить существующие стандарты медицинской помощи детям с МДД и максимально эффективна не вместо, а вместе с ними.
Одобрены международными регуляторными органами и уже применяются в РФ таргетные генотерапевтические препараты для прочитывания стоп-кодонов и пропуска экзонов 45, 51, 53, которые совокупно подходят ориентировочно для 40 % больных.
Появился и одобрен первый генозаместительный препарат – деландистроген моксепарвовек-рокл (delandistrogene moxeparvovec-rokl, Элевидис®, ДМР). Он одобрен в США, Объединенных Арабских Эмиратах, Катаре и на днях стал доступен российским детям благодаря фонду «Круг добра».
Почему важна генодиагностика при МДД? Как не ошибиться с выбором препарата? Каких эффектов и когда можно ожидать от новой терапии? Как быстрее пройти все необходимые процедуры и подготовить документы для получения терапии? Что уже видят врачи в клинической практике? Какое будущее ожидает пациентов с МДД, что из новых препаратов видно на горизонте. Успехи и проблемы генозаместительной терапии.
На эти и многие другие вопросы ответят эксперты:
🧬 Александр Владимирович Поляков А.В., д.б.н., профессор, руководитель лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ,
🩺 Людмила Михайловна Кузенкова, д.м.н., профессор, НМИЦ ЗД,
🎈Елена Юрьевна Гомольская, руководитель отдела медицинского сопровождения заявок фонда «Круг Добра»,
🚀 Татьяна Андреевна Гремякова, д.м.н., президент фонда «Гордей», начальник ДВНЦ ЦКБ УДП РФ.
Зарегистрироваться на школу можно по ссылке: https://docs.google.com/forms/d/1WGInBEz4ocFq1FblAe4Dzn1nMoF0T61O8ccaXcXgBbE
Участникам регистра ссылка для подключения традиционно придёт на электронную почту ♥️
#СильнееДюшенна #Вместесильнее #ФондГордей #РодительскийпроектМДД
Школа пройдёт 2 июля с 15:00-18:00 МСК ♥️
Исследования по созданию патогенетической терапии МДД идут семимильными шагами, их ведут десятки фармацевтических компаний. Исследования направлены на восстановление дистрофина и устранение последствий его потери.
Патогенетическая терапия является той самой «вишенкой на торте» и максимально эффективна при ранней диагностике вместе со стандартной комплексной терапией. Имеющаяся в настоящее время патогенетическая терапия не может заменить и отменить существующие стандарты медицинской помощи детям с МДД и максимально эффективна не вместо, а вместе с ними.
Одобрены международными регуляторными органами и уже применяются в РФ таргетные генотерапевтические препараты для прочитывания стоп-кодонов и пропуска экзонов 45, 51, 53, которые совокупно подходят ориентировочно для 40 % больных.
Появился и одобрен первый генозаместительный препарат – деландистроген моксепарвовек-рокл (delandistrogene moxeparvovec-rokl, Элевидис®, ДМР). Он одобрен в США, Объединенных Арабских Эмиратах, Катаре и на днях стал доступен российским детям благодаря фонду «Круг добра».
Почему важна генодиагностика при МДД? Как не ошибиться с выбором препарата? Каких эффектов и когда можно ожидать от новой терапии? Как быстрее пройти все необходимые процедуры и подготовить документы для получения терапии? Что уже видят врачи в клинической практике? Какое будущее ожидает пациентов с МДД, что из новых препаратов видно на горизонте. Успехи и проблемы генозаместительной терапии.
На эти и многие другие вопросы ответят эксперты:
🧬 Александр Владимирович Поляков А.В., д.б.н., профессор, руководитель лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ,
🩺 Людмила Михайловна Кузенкова, д.м.н., профессор, НМИЦ ЗД,
🎈Елена Юрьевна Гомольская, руководитель отдела медицинского сопровождения заявок фонда «Круг Добра»,
🚀 Татьяна Андреевна Гремякова, д.м.н., президент фонда «Гордей», начальник ДВНЦ ЦКБ УДП РФ.
Зарегистрироваться на школу можно по ссылке: https://docs.google.com/forms/d/1WGInBEz4ocFq1FblAe4Dzn1nMoF0T61O8ccaXcXgBbE
Участникам регистра ссылка для подключения традиционно придёт на электронную почту ♥️
#СильнееДюшенна #Вместесильнее #ФондГордей #РодительскийпроектМДД
❤16👍4
⚡В России стартовала терапия Мышечной дистрофии Дюшенна препаратом Деландистроген моксепарвовек (Элевидис)
🔺 В Российской детской клинической больнице - филиале РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России и в НИКИ педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России первым двум детям за счёт средств Фонда «Круг добра» введён препарат Деландистроген моксепарвовек (Элевидис) для терапии тяжёлого жизнеугрожающего заболевания Мышечная дистрофия Дюшенна. Россия – одна из первых стран, где стал доступен этот недавно разработанный дорогостоящий препарат генозаместительной терапии однократного введения.
🔺Ранее экспертный совет Фонда одобрил, а попечительский совет Фонда утвердил для внесения в Перечень для закупок Фонда «Круг добра» не зарегистрированный в России препарат для детей в возрасте 4-5 лет. По результатам клинических исследований для этой возрастной группы препарат показал значимую эффективность. Фонд заранее обратился к федеральным медицинским центрам с просьбой организовать необходимые обследования детей, подготовить документы для направления заявок на терапию сразу после решения попечительского совета Фонда, чтобы первыми препарат получили дети, вплотную подошедшие к верхней границе возрастного порога.
✅Первыми препарат получили Арсен Мхитарян из Краснодарского края и Лев Фокин из ХМАО.
💬«“Элевидис” — первый в мире препарат однократного введения генозаместительной терапии мышечной дистрофии Дюшенна. С его помощью стало возможным привнести в организм пациента здоровый ген, благодаря которому белок, отвечающий за функционирование мышц, начинает работать полноценно. Учитывая возраст введения до развития необратимых изменений в мышечной ткани, мы рассчитываем на перспективность этого метода лечения, возможность для пациентов стать полноценными членами общества», — рассказала профессор Светлана Витальевна Михайлова, заведующая отделением медицинской генетики РДКБ, д.м.н. По словам Светланы Михайловой, Арсен перенес введение препарата удовлетворительно, побочных явлений не отмечалось. В течение нескольких недель после введения пациент будет находиться в стационаре под наблюдением врачей.
💬«Благодаря Фонду «Круг добра», детям с мышечной дистрофией Дюшенна уже доступны четыре ещё не зарегистрированных в России препарата патогенетической терапии этого тяжёлого жизнеугрожающего заболевания. Но из-за особенностей изменений в гене дистрофина они могут быть назначены лишь трети пациентов», — рассказала профессор Елена Ефимовна Петряйкина, директор Российской детской клинической больницы Минздрава России, профессор, д.м.н., заслуженный врач РФ.
🔺«Круг добра» с 2021 года обеспечил терапией более 400 детей с Миодистрофией Дюшенна. Закупаемые Фондом патогенетические препараты Аталурен, Этеплирсен, Вилтоларсен и Голодирсен подходят части пациентов с миодистрофией Дюшенна и эффективны при конкретных изменениях в гене DMD, препараты должны приниматься регулярно. С включением ещё одного препарата в Перечень, Фонд расширяет возможности российских врачей по лечению Миодистрофии Дюшенна, терапия становится доступна ещё большему количеству детей с этим заболеванием, которым не подходят другие патогенетические препараты.
🔺Применение препарата Элевидис значительно расширит круг детей с мышечной дистрофией Дюшенна, для которых существует эффективное лечение. Это позволит остановить развитие тяжелого заболевания у большего количества пациентов. Экспертный совет Фонда уже одобрил 11 заявок из субъектов РФ на предоставление препарата Элевидис детям, приём заявок продолжается. Предполагается, что до конца года инфузию дорогостоящего препарата получат несколько десятков детей.
#кругдобра
🔺 В Российской детской клинической больнице - филиале РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России и в НИКИ педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России первым двум детям за счёт средств Фонда «Круг добра» введён препарат Деландистроген моксепарвовек (Элевидис) для терапии тяжёлого жизнеугрожающего заболевания Мышечная дистрофия Дюшенна. Россия – одна из первых стран, где стал доступен этот недавно разработанный дорогостоящий препарат генозаместительной терапии однократного введения.
🔺Ранее экспертный совет Фонда одобрил, а попечительский совет Фонда утвердил для внесения в Перечень для закупок Фонда «Круг добра» не зарегистрированный в России препарат для детей в возрасте 4-5 лет. По результатам клинических исследований для этой возрастной группы препарат показал значимую эффективность. Фонд заранее обратился к федеральным медицинским центрам с просьбой организовать необходимые обследования детей, подготовить документы для направления заявок на терапию сразу после решения попечительского совета Фонда, чтобы первыми препарат получили дети, вплотную подошедшие к верхней границе возрастного порога.
✅Первыми препарат получили Арсен Мхитарян из Краснодарского края и Лев Фокин из ХМАО.
💬«“Элевидис” — первый в мире препарат однократного введения генозаместительной терапии мышечной дистрофии Дюшенна. С его помощью стало возможным привнести в организм пациента здоровый ген, благодаря которому белок, отвечающий за функционирование мышц, начинает работать полноценно. Учитывая возраст введения до развития необратимых изменений в мышечной ткани, мы рассчитываем на перспективность этого метода лечения, возможность для пациентов стать полноценными членами общества», — рассказала профессор Светлана Витальевна Михайлова, заведующая отделением медицинской генетики РДКБ, д.м.н. По словам Светланы Михайловой, Арсен перенес введение препарата удовлетворительно, побочных явлений не отмечалось. В течение нескольких недель после введения пациент будет находиться в стационаре под наблюдением врачей.
💬«Благодаря Фонду «Круг добра», детям с мышечной дистрофией Дюшенна уже доступны четыре ещё не зарегистрированных в России препарата патогенетической терапии этого тяжёлого жизнеугрожающего заболевания. Но из-за особенностей изменений в гене дистрофина они могут быть назначены лишь трети пациентов», — рассказала профессор Елена Ефимовна Петряйкина, директор Российской детской клинической больницы Минздрава России, профессор, д.м.н., заслуженный врач РФ.
🔺«Круг добра» с 2021 года обеспечил терапией более 400 детей с Миодистрофией Дюшенна. Закупаемые Фондом патогенетические препараты Аталурен, Этеплирсен, Вилтоларсен и Голодирсен подходят части пациентов с миодистрофией Дюшенна и эффективны при конкретных изменениях в гене DMD, препараты должны приниматься регулярно. С включением ещё одного препарата в Перечень, Фонд расширяет возможности российских врачей по лечению Миодистрофии Дюшенна, терапия становится доступна ещё большему количеству детей с этим заболеванием, которым не подходят другие патогенетические препараты.
🔺Применение препарата Элевидис значительно расширит круг детей с мышечной дистрофией Дюшенна, для которых существует эффективное лечение. Это позволит остановить развитие тяжелого заболевания у большего количества пациентов. Экспертный совет Фонда уже одобрил 11 заявок из субъектов РФ на предоставление препарата Элевидис детям, приём заявок продолжается. Предполагается, что до конца года инфузию дорогостоящего препарата получат несколько десятков детей.
#кругдобра
❤45👍13🔥11😢1
«Десант добра» посетил Карелию
Участники проекта провели день здоровья для пациентов с редкими заболеваниями, а также обсудили возможности региона для повышения эффективности оказания помощи “редким” пациентам. Республика Карелия стала седьмым по счету регионом, который посетил «Десант добра».
В рамках программы мероприятий проекта для пациентов с орфанными заболеваниями в ГБУЗ «Детская республиканская больница им. И.Н. Григовича» города Петрозаводск организаторы провели акцию «Вместе ради жизни». Для пациентов было организовано обследование в формате стационара одного дня, а также консультации узкопрофильных специалистов. Для обмена опытом врачам региона вести прием помогали приглашенные медицинские специалисты из федеральных центров.
По данным Минздрава Республики Карелия, на сегодняшний день в регистр пациентов с орфанными заболеваниями включено 122 человека, из них 37 – дети (подопечные Фонда «Круг добра»). Все они получают необходимую медицинскую и лекарственную помощь.
В день акции в Штабе общественной поддержки «Единой России» состоялась дискуссия «”Редкий” пациент в фокусе», в которой приняли участие представители Министерства здравоохранения Республики Карелия, медицинские специалисты и представители пациентского сообщества.
От Фонда «Круг добра» выступила начальник отдела проектной деятельности Фонда Наталья Кулакова. Она рассказала, как работает Фонд, как получить помощь и подчеркнула, что объединение ресурсов, направленных на увеличение знаний о редких заболеваниях, в том числе среди врачей, работа с пациентским сообществом, а также с семьями подопечных, является одним из направлений деятельности Фонда.
Участники мероприятия обсудили важность повышения врачебной настороженности. Ведь задача медиков выявить заболевание и назначить терапию как можно быстрее, а с орфанными заболеваниями без определенной подготовки сделать это довольно сложно, поскольку множество патологий легко перепутать с более распространенными заболеваниями.
В этой связи вопрос диагностики заболеваний, которые не входят в программу расширенного неонатального скрининга также вызвал интерес участников дискуссии. Помимо этого были затронуты темы преемственности терапии при переходе орфанных пациентов из детской когорты во взрослую без их инвалидизации и социальной поддержки людей с редкими заболеваниями, в том числе, их обеспечение техническими средствами реабилитации, а также специальным питанием.
Было отмечено, что в Республике Карелия в 2024 и 2025 годах два пациента со спинальной мышечной атрофией и первичными иммунодефицитами выйдут из попечения фонда “Круг добра”, следовательно, вопрос обеспечения им терапии со стороны региона должен быть продуман уже сегодня.
В завершение мероприятия его участники подчеркнули ценность открытого диалога и непрерывного взаимодействия всех сторон, которые участвуют в оказании медико-социальной помощи людям с редкими заболеваниями.
Подробнее о "Десанте добра" - на сайте Фонда
Участники проекта провели день здоровья для пациентов с редкими заболеваниями, а также обсудили возможности региона для повышения эффективности оказания помощи “редким” пациентам. Республика Карелия стала седьмым по счету регионом, который посетил «Десант добра».
В рамках программы мероприятий проекта для пациентов с орфанными заболеваниями в ГБУЗ «Детская республиканская больница им. И.Н. Григовича» города Петрозаводск организаторы провели акцию «Вместе ради жизни». Для пациентов было организовано обследование в формате стационара одного дня, а также консультации узкопрофильных специалистов. Для обмена опытом врачам региона вести прием помогали приглашенные медицинские специалисты из федеральных центров.
По данным Минздрава Республики Карелия, на сегодняшний день в регистр пациентов с орфанными заболеваниями включено 122 человека, из них 37 – дети (подопечные Фонда «Круг добра»). Все они получают необходимую медицинскую и лекарственную помощь.
В день акции в Штабе общественной поддержки «Единой России» состоялась дискуссия «”Редкий” пациент в фокусе», в которой приняли участие представители Министерства здравоохранения Республики Карелия, медицинские специалисты и представители пациентского сообщества.
От Фонда «Круг добра» выступила начальник отдела проектной деятельности Фонда Наталья Кулакова. Она рассказала, как работает Фонд, как получить помощь и подчеркнула, что объединение ресурсов, направленных на увеличение знаний о редких заболеваниях, в том числе среди врачей, работа с пациентским сообществом, а также с семьями подопечных, является одним из направлений деятельности Фонда.
Участники мероприятия обсудили важность повышения врачебной настороженности. Ведь задача медиков выявить заболевание и назначить терапию как можно быстрее, а с орфанными заболеваниями без определенной подготовки сделать это довольно сложно, поскольку множество патологий легко перепутать с более распространенными заболеваниями.
В этой связи вопрос диагностики заболеваний, которые не входят в программу расширенного неонатального скрининга также вызвал интерес участников дискуссии. Помимо этого были затронуты темы преемственности терапии при переходе орфанных пациентов из детской когорты во взрослую без их инвалидизации и социальной поддержки людей с редкими заболеваниями, в том числе, их обеспечение техническими средствами реабилитации, а также специальным питанием.
Было отмечено, что в Республике Карелия в 2024 и 2025 годах два пациента со спинальной мышечной атрофией и первичными иммунодефицитами выйдут из попечения фонда “Круг добра”, следовательно, вопрос обеспечения им терапии со стороны региона должен быть продуман уже сегодня.
В завершение мероприятия его участники подчеркнули ценность открытого диалога и непрерывного взаимодействия всех сторон, которые участвуют в оказании медико-социальной помощи людям с редкими заболеваниями.
Подробнее о "Десанте добра" - на сайте Фонда
❤16👍6
Фонд «Круг добра»
✨Когда сбываются мечты✨ Сегодня подопечная Фонда «Круг добра» Даша Кухарчук увидит в Санкт-Петербурге настоящие Алые Паруса ⛵ В 2023 году Даша оказалась в числе специальных гостей конференции Фонда «Круг добра» в Общественной палате Российской Федерации…
⛵ Даша Кухарчук, подопечная Фонда "Круг добра", в детстве боролась за жизнь, столкнулась с диагнозом СМА, но несмотря на него живет яркой, наполненной жизнью. Она талантливая художница, победительница конкурса рисунков Мечтябрь от "Круга добра". В номинации, посвященной мечтам, она нарисовала Алые паруса — а в этом году увидела их наяву.
💓 Благодаря фонду "Круг добра" и его друзьям Даша с семьей стала гостьей Санкт-Петербурга. "Круг добра" не просто помогает детям с медицинской помощью, но и исполняет их заветные желания, помогая писать яркие страницы их жизни.
⛵ Даша верит, что мечты сбываются, если в них верить, и желает всем увидеть на горизонте свои Алые Паруса.
📷 Съемочная группа Первого канала сопровождала семью Кухарчук в северной столице. Сюжет о поездке Даши от газеты Правительства Санкт-Петербурга «Петербургский дневник» уже можно посмотреть ниже.
🎨Кстати, напоминаем! Сейчас у Фонда "Круг добра" проходит новый конкурс, результатом которого станет мультфильм — успевайте поучаствовать! Нужно нарисовать значимые места России на широком формате, подробнее — по ссылке.
#крагдобра_нашидети #Мечтябрь #ПутешествиеДобра #кругдобра #АлыеПаруса
💓 Благодаря фонду "Круг добра" и его друзьям Даша с семьей стала гостьей Санкт-Петербурга. "Круг добра" не просто помогает детям с медицинской помощью, но и исполняет их заветные желания, помогая писать яркие страницы их жизни.
⛵ Даша верит, что мечты сбываются, если в них верить, и желает всем увидеть на горизонте свои Алые Паруса.
📷 Съемочная группа Первого канала сопровождала семью Кухарчук в северной столице. Сюжет о поездке Даши от газеты Правительства Санкт-Петербурга «Петербургский дневник» уже можно посмотреть ниже.
🎨Кстати, напоминаем! Сейчас у Фонда "Круг добра" проходит новый конкурс, результатом которого станет мультфильм — успевайте поучаствовать! Нужно нарисовать значимые места России на широком формате, подробнее — по ссылке.
#крагдобра_нашидети #Мечтябрь #ПутешествиеДобра #кругдобра #АлыеПаруса
Фонд Круг Добра
Конкурс
❤12🥰10👍3
💫 Дорогие мамы и папы, уважаемые бабушки и дедушки – все, кто сегодня объединен в семьи наших подопечных детей!
💞 Фонд «Круг добра» сердечно поздравляет вас с Днём семьи, любви и верности!
💫 Благодарим за то, что вы – да, да, именно вы! – первыми создали круг добра для своих детей и внуков, ставших затем нашими подопечными.
🌸 Общаясь с вами, каждый раз восхищаемся красоте вашей души, силе вашей воли и безоглядной любви, которые очень помогают детям двигаться вперед – навстречу здоровью, улучшению жизни, построению своего будущего. Спасибо вам за это. Только когда мы вместе, мы можем творить чудеса!
💞 Мира и благополучия вашим семьям, здоровья каждому из вас, счастливого будущего вашим детям, которых мы любим, максимально поддерживаем и оберегаем в нашем «Круге добра» !
#кругдобра_нашидети #ДеньСемьи #кругдобра
💞 Фонд «Круг добра» сердечно поздравляет вас с Днём семьи, любви и верности!
💫 Благодарим за то, что вы – да, да, именно вы! – первыми создали круг добра для своих детей и внуков, ставших затем нашими подопечными.
🌸 Общаясь с вами, каждый раз восхищаемся красоте вашей души, силе вашей воли и безоглядной любви, которые очень помогают детям двигаться вперед – навстречу здоровью, улучшению жизни, построению своего будущего. Спасибо вам за это. Только когда мы вместе, мы можем творить чудеса!
💞 Мира и благополучия вашим семьям, здоровья каждому из вас, счастливого будущего вашим детям, которых мы любим, максимально поддерживаем и оберегаем в нашем «Круге добра» !
#кругдобра_нашидети #ДеньСемьи #кругдобра
❤65👍1