Randomizing human genome

Классная работа вышла в Science. При помощи prime editing вставили Cre-рекомбиназу в тысячи L1 повторов, а потом сгерировали сотни различных хромосомных перестроек и оценили, как они влияют на работу генов.

Пару лет назад мы опубликовали идеологически похожую работу, хотя, конечно, и не с таким масштабом

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36842155/

От коллег

Самая необычная статья которую я когда либо видел

Она про Hi-C и искусство

Пересказывать её я не буду, но приведу несколько интересных цитат
"Abstract
Scientific data can be beautiful. ..."

"The process of chromosome folding has also inspired musicians; the composer Amir Bitran wrote a musical composition that was performed in Paris and Boston."

"DATA AVAILABILITY
Data sharing is not applicable to this article as no new data were created or analyzed in this study."

https://pubs.aip.org/aip/bpr/article/7/1/012101/3377878

Древний вирус включается на стадии 1-2 клеток в ходе эмбрионального развития и продуцирует молекулы РНК, которая нужна для "пробуждения" генов эмбриона - включения транскрипции в ходе зиготической активацци.

Science - Endogenous retroviruses synthesize heterologous chimeric RNAs to reinforce human early embryo development

https://www.science.org/doi/10.1126/science.adv5257

Несколько месяцев назад мы на этом канале разбирали препринт aGenome. А сегодня полноценная статья вышла в Nature!


Для тех, кто не знаком - это модель, которая предсказывает тысячи биохимических и транскрипционных сигналов по последовательности ДНК.

Одновременно вышло интервью от разработчиков:

https://youtu.be/V8lhUqKqzUc?si=0MeT6Wc-nydRT24q

Для меня самые интересные - последние 5 мин, где они обсуждают планы на будущее.

П. С. Из интервью: у топовой команды гугла ушло около 2 лет на разработку этой модели

Сегодня на лабораторном семинаре разобрали статью из Science, о которой я писал несколько дней назад. Впечатляет, насколько толерантен геном к изменениям - по крайней мере in vitro. Авторы находят не только крупные делеции и дупликации, но и даже дицентрики, которые достаточно долго присутствуют в культуре.

Артем Шадский сделал отличную презентацию. Семинар можно послушать по ссылке

https://us06web.zoom.us/rec/share/XkyJwjKReun-rrWoTWvQmDO48_ayrAMSdn-jInUplkkJ4Tr-XwJktUG79HJH3PBj.STGv5FjU2tWw8zgf

Passcode: ?L73pd.B

Объявлен очередной конкурс на получение повышенных стипендий Президента РФ для аспирантов (75 тыс. руб. в месяц). Прием заявок с 29 января до 27 февраля (14:00 по Москве) в электронном виде на сайте:

https://aspirant.extech.ru/

В этот раз предполагается назначить 800 стипендий. Соискатели стипендий выдвигаются научным руководителем. Объявление и конкурсную документацию можно посмотреть здесь:

https://aspirant.extech.ru/documents/100/view

Голосуем! Ответ (шок-контент) завтра на этом канале =)

Продолжается прием заявок на программу переподготовки «Биоинформатика для биологов» Института биоинформатики | Сайт

Студентов ждет год обучения онлайн, много практики по программированию, анализу данных NGS, статистики, R и ML, научный проект с реальными данными и сокурсники из разных городов мира.

Стоимость – 83 000 руб. в семестр. Можно оформить рассрочку и налоговый вычет. При окончании выдаем диплом о профессиональной переподготовке.

Ждем студентов, аспирантов и уже состоявшихся специалистов естественно-научного профиля. Нагрузка при обучении большая, но по отзывам выпускников – оно того стоит на 100%.

Подробная программа и этапы поступления: bioinf.me/admission

Будем ждать ваших заявок!

#bioinf_education #bioinf_online @bioinformatics_institute

Это не личная рекомендация - попросили сделать репост. Я, честно говоря, ничего не знаю про эту программу, но в целом выского мнения об институте биоинфоматики. Если у кого-то есть отзыв, основанный на личном опыте, поделитесь в комментариях.

Во многих регионах России, в том числе в Сибири, мы живём в условиях йододефицита - количество этого важного элемента, которое мы получаем с пищей, недостаточно. Интересный слайд я увидел сегодня на очередной сессии института Терапии в Новосибирске - согласно их исследованию, йододефицит у подростков Новосибирска неуклонно уменьшается. Это связано, видимо, как с улучшением качества питания населения, так и с государственными программами йодификации продуктов питания

Читаю статью о ДНК-моделе OmniNA.
Идея очень интересная - буквы ДНК пишутся следом за их текстовым обписанием с NCBI (например: this is genome assembly of rhesus monkey иди this is CDS of human EF1a). И на такой смеси ДНК и букв тренируется GPT-модель.

Потом модель может делать как на картинке - выдвать по ДНК описание того, что это за последовтаельность.

Также можно файнтюнить модель прямо текстом: вводится инструкция, потом последовательность ДНК, потом задается вопрос. Получается такой вариант GPT, который адаптирован к работе с ДНК.

Вообще мне кажется, что пока прогресс ДНК-моделей именно в получении биологических сигналов не очень большой это может стать основным направлением их использования - интеграция с текстами, чтобы людям было удобно решить биологические задачи. Чтобы с этим могли комфорртно взаимодействовать "мокрые" биологи, описывая свои вопросы текстом, без написания кода.

https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2024.01.14.575543v1.full.pdf

П.С. Не путайте OmniNA с другой моделью, которая вышла почти в то же время: OmniDNA (https://arxiv.org/abs/2502.03499).

В OmniDNA к ДНК тоже добавляют разные модальности - причем не только текст. Она даже картинки (sic!) по ДНК может генерить. Но в OmniDNA дополнительные модальности добавляют уже после файнтюнинга.

Всем привет!

Летом в Новосибирске пройдет конференция «Биоинформатика регуляции и структуры геномов / системная биология», BGRS/SB-2026 (6 по 11 июля)

Новосибирск летом прекрасен!

Мы будем активно участвовать в секции по 3D-геномике. Приезжайте пообщаться, рассказать о вашей работе - мы рады видеть коллег и колабораторов, а также новых гостей!

Дэдлайн подачи тезисов 6 апреля. Регистрация:
https://bgrssb.icgbio.ru/2026/profile/

Планируется сформировать спецвыпуски статей по итогам докладов (можно будет подать заявку - из журналов планируют ВОГиС,
IJMS, Gene Expression, Journal of Bioinformatics and Computational Biology - к слову об отчетах по РНФ и не только)

После конфы можно поехать в авторский тур на Алтай (11-17 июля) - никогда не ездил сам, но коллегам нравится (https://bgrssb.icgbio.ru/2026/altai/). Конференция будет проведена в гибридном формате, предоставляя возможность участвовать как лично, так и дистанционно (с онлайн-докладом).

Больше информации: https://bgrssb.icgbio.ru/2026/

В России принят закон, запрещающий передачу генетических данных человека иностранцам — PCR News
https://pcr.news/stati/v-rossii-prinyat-zakon-zapreshchayushchiy-peredachu-geneticheskikh-dannykh-cheloveka-inostrantsam/

Хочется написать несколько слов об этой инициативе. Я не юрист, но кажется что этот закон делает ещё более сложной и без того непростую область исследований в области медицинской генетики в РФ.

Во-первых, мне не понятно, считается ли публикация отдельных новых вариантов, связанных с болезнями, передачей генетической информации. Как будто если почитать закон, то формально - считается, ведь когда мы пишем

A>G в позиции 13 365 555

мы формально передаём всему миру информацию о "последовательности нуклеиновых кислот". Как без этого научное сообщество будет обмениваться информацией о причинах редких болезней? Особенность этих болезней в том, что носителей поломок конкретного гена может быть всего десяток на весь мир, и без обмена данными о конических случаях мы никогда не соберём статистику.

Во-вторых, я категорически не согласен с гораздо более явно прописными ограничениями на обезличенную публикацию частот вариантов. Эти данные нужны для медицинских целей (понять, является ли найденный вариант патогенным или доброкачественным), причём нужны в особенности для РФ - в Европе и США есть свои хорошие базы. Сложно представить, как такая усреднённая обезличенная информация могла бы использоваться во вред жителям РФ, но уж если предположить, что кто-то задался целью ее получить, закон ему не помешает - миллионы бывших и сегодняшних жителей РФ сформировали большие диаспоры в самых разных городах мира, от Берлина до Нью-Йорка. Но, ещё раз, само предложение, что эти данные могут быть использованы во вред, совершенно необосновано, аналогичные зарубежные базы (гномад, 1KG и т.д.) уже давно доступны публично.

И, наконец, третий забавный казус коснётся исследований древней ДНК, одной из немногих областей, которая относительно хорошо развита в РФ. Из текста закона непонятно, касается ли он только живущих сейчас людей или также умерших, и какой "срок давности" по разглашению их геномов. Если в статьях по медицинской генетике мы традиционно пишем, что полные геномные данные являются персональными и не подлежат разглашению, и редакторы журналов это принимают, то вряд ли такое объяснение пройдёт для древней ДНК

В общем и целом, кажется что это очередной закон, который многие будут неявно нарушать, и я подозреваю, что никто не будет мониторить каждую научную статью на предмет публикации отдельного генетического варианта отдельного пациента. Но закон останется и будет домокловым мечом висеть над каждым, кто занимается генетикой человека (а если тезисы конференции? А если на лекции рассказал свои результаты, а там был иностранец? И т.п.). Это, безусловно, только добавляет негатива к и без того непростому фону Российской науки.

Буду рад комментариям людей более сведущий, возможно, я что-то неправильно интерпретирую