Клинические испытания нового препарата от эпилепсии: Релутриджин

Это история Алены @alenabio и её семьи, а точнее — её среднего сына Льва. У Левы эпилепсия, вызванная мутацией в гене SCN8A.💜

У мальчика большая семья, он родился и живет в Краснодаре, но уже почти 7 месяцев они находятся в США, где Лев участвует в клинических исследованиях нового препарата от эпилепсии — Релутриджина (Relutrigine).

«Мы попали в клиническое испытание нового препарата Релутриджин, увидев объявление о наборе», — рассказывает Алена, мама Левы.

Да, эта история необычная и редкая, но она доказывает: возможности есть, даже когда их, казалось бы, не осталось.🙏

Компания Praxis Precision Medicines— биофармацевтическая компания, занимающаяся клинической разработкой препаратов для лечения эпилепсии. Она проводила отбор детей с мутацией SCN8A для клинического испытания нового препарата — Релутриджина. Основными критериями отбора были возраст от года до 18 лет и наличие не менее 8 моторных приступов в месяц.

Исследование было разделено на две части:

Часть А (EMBOLD): 4 месяца приёма препарата, причём в одном из этих месяцев участник получает плацебо («пустышку»), а в остальные — активное вещество. После этого все переходят в часть Б.

Часть Б: 6 месяцев приёма. Здесь все участники все 6 месяцев получают реальный препарат.

Я отправила заявку, и со мной быстро связались представители, подтвердив, что мы подходим по основным критериям. Мы прислали генетический тест и заключение врача. Компания оказала огромную поддержку: помогла с ускоренным оформлением визы, оплатила билеты и организовала трансфер. Это был сложный процесс. Для получения визы нам пришлось съездить в Казахстан.

🌎Дальше нас ждала длинная дорога: из России в Казахстан, из Казахстана в Турцию, а из Турции — сразу в Майами.
И вот мы в США.

🔥Эффект с начала приема препарата стал заметен быстро: после 5-дневного периода адаптации количество фокальных приступов у Льва снизилось с 10 до 2 в день уже через неделю. На втором месяце (предположительно, в период плацебо) приступы участились, но затем снова пошло на улучшение. В итоге, в части А мы вышли на стабильное состояние: от 0 до 2-3 фокальных приступов в день.

Важно отметить: фармацевтическая компания полностью финансирует наше пребывание здесь — проживание, питание, транспорт. Они также покрывают необходимые медицинские услуги по предварительному согласованию‼️

После 4 месяцев мы перешли в часть Б, где препарат принимается постоянно, с визитами в клинику каждые 3 месяца. Сейчас нам разрешено оставаться здесь между визитами, но в будущем планируются приезды раз в квартал за лекарством.

В части Б разрешили корректировать дозы других противосудорожных препаратов.
Мы немного снизили клобазам, к сожалению, это спровоцировало возвращение спазмов.

Это показало нам, что Релутриджин в нашем случае эффективен именно против фокальных приступов, но не удерживает спазмы. 🙏 Остальные подробности в карточках💜

#ФондСодружествоЭпи
#эпилепсия
#SCN8A

18 декабря 2025 года наш фонд организовал традиционный «Детский новогодний праздник» в НИКИ педиатрии и детской хирургии имени Вельтищева💜

Мероприятие было направлено на создание праздничной атмосферы для маленьких пациентов, в особенности для детей с редкими заболеваниями, находящихся в Клинике неврологии и отделении генетики.💜

Фонд выражает искреннюю признательность партнёрам и помощникам, без которых этот праздник был бы невозможен:

✅Ануфриковой Татьяне Сергеевне за многолетнюю поддержку и обеспечение детей сладкими новогодними подарками.
✅Пивоваровой Юлии Сергеевне и Заляловой Алсу Айдаровне за активное содействие в организации и проведении мероприятия.
✅Агентству праздников «Театр ПБ» в лице Крамского Василия Васильевича (Дед Мороз) и Крамской Елены Юрьевны (Снегурочка) за профессиональное проведение праздничной программы и доставленную детям радость.

Совместными усилиями нам удалось подарить детям и их семьям моменты веры в чудо🎄

Напомним, что такие мероприятия организуется благодаря именно вашей поддержке!🙏 Ваши пожертвования и подписки — это основа, которая позволяет нам делать такие мероприятия реальностью.

💜Поддержать фонд можно по ссылке

#ФондСодружествоЭпи
#эпилепсия #эпилепсиянеприговор #судорогиудетей