Друзья! Завершился наш конкурс рисунков «Сила поддержки», и настало время самого волнующего момента — отправки подарков!🔥
Все призы и грамоты уже аккуратно упакованы с теплотой и заботой. Совсем скоро эта частичка нашей благодарности отправится в путь к своим замечательным хозяевам — юным художникам, победителям и призерам конкурса! Подарки отправятся в Москву, Нижний Тагил, Химки, Омск, Мытищи, Красногорск, Казань и поселок Большие Дворы🌎
Ещё раз от всей души спасибо каждому, кто был частью этого важного и такого тёплого проекта в рамках #ФиолетовыйНоябрь2025
💜Всем участникам — за ваше творчество и смелость!
💜Родителям — за поддержку и помощь!
💜Жюри — за внимание и справедливость!
Следите за своими почтовыми ящиками, ведь в них скоро появятся не просто посылки, а знаки нашего огромного восхищения и признательности. Вы все — большие молодцы! 💜
Всех участников конкурса мы также будем рады видеть на нашей ежегодной "Елке Содружество", которая состоится в первые дни 2026 года. Все подробности скоро🙏
#эпилепсия #ФондСодружествоЭпи #СилаПоддержки #ФиолетовыйНоябрь
Все призы и грамоты уже аккуратно упакованы с теплотой и заботой. Совсем скоро эта частичка нашей благодарности отправится в путь к своим замечательным хозяевам — юным художникам, победителям и призерам конкурса! Подарки отправятся в Москву, Нижний Тагил, Химки, Омск, Мытищи, Красногорск, Казань и поселок Большие Дворы🌎
Ещё раз от всей души спасибо каждому, кто был частью этого важного и такого тёплого проекта в рамках #ФиолетовыйНоябрь2025
💜Всем участникам — за ваше творчество и смелость!
💜Родителям — за поддержку и помощь!
💜Жюри — за внимание и справедливость!
Следите за своими почтовыми ящиками, ведь в них скоро появятся не просто посылки, а знаки нашего огромного восхищения и признательности. Вы все — большие молодцы! 💜
Всех участников конкурса мы также будем рады видеть на нашей ежегодной "Елке Содружество", которая состоится в первые дни 2026 года. Все подробности скоро🙏
#эпилепсия #ФондСодружествоЭпи #СилаПоддержки #ФиолетовыйНоябрь
❤23🔥7👏5
Друзья, небольшой анонс завтрашнего прямого эфира⬇️
💜Эпилепсия у детей – ГОСПИТАЛИЗАЦИЯ, ПОДДЕРЖКА И РАЗВИТИЕ
📣 В прямом эфире – Александра Вадимовна Кортылева, врач невролог-эпилептолог Морозовской детской городской клинической больницы, клиники детской неврологии и эпилептологии EpiJay, сети детских клиник доказательной медицины DocDeti и медико-генетического центра "Геномед"; научный сотрудник НИКИ педиатрии и детской хирургии им. акад. Ю.Е. Вельтищева.
Александра Вадимовна также является Медицинским консультантом и координатором по взаимодействию с медицинским сообществом нашего фонда🔥
🔥Темы встречи:
✅Возможность госпитализации в НИКИ Вельтищева или Морозовскую больницу;
✅Какие обследования и виды лечения доступны в стационаре;
✅Кому и когда нужен детский психиатр и нейропсихолог и как поддерживать развитие ребёнка с эпилепсией
🎤 Формат: прямой эфир (подключайтесь онлайн!)
Дата: 13 декабря 2025, суббота
Время: 11:00 (МСК)
Где: MTS Link (https://my.mts-link.ru/j/129272919/9562915656)
1️⃣Ведущие эфира: Неклюдова Евгения и Нелля Алькаева при поддержке Лиры, администратор чата "Эпилепсия" и главный модератор чата для родителей детей с эпи "Всё об ЭПИ"
При поддержке нашего фонда помощи больным эпилепсией «Содружество»💜
#ФондСодружествоЭпи
#эпилепсия
💜Эпилепсия у детей – ГОСПИТАЛИЗАЦИЯ, ПОДДЕРЖКА И РАЗВИТИЕ
📣 В прямом эфире – Александра Вадимовна Кортылева, врач невролог-эпилептолог Морозовской детской городской клинической больницы, клиники детской неврологии и эпилептологии EpiJay, сети детских клиник доказательной медицины DocDeti и медико-генетического центра "Геномед"; научный сотрудник НИКИ педиатрии и детской хирургии им. акад. Ю.Е. Вельтищева.
Александра Вадимовна также является Медицинским консультантом и координатором по взаимодействию с медицинским сообществом нашего фонда🔥
🔥Темы встречи:
✅Возможность госпитализации в НИКИ Вельтищева или Морозовскую больницу;
✅Какие обследования и виды лечения доступны в стационаре;
✅Кому и когда нужен детский психиатр и нейропсихолог и как поддерживать развитие ребёнка с эпилепсией
🎤 Формат: прямой эфир (подключайтесь онлайн!)
Дата: 13 декабря 2025, суббота
Время: 11:00 (МСК)
Где: MTS Link (https://my.mts-link.ru/j/129272919/9562915656)
1️⃣Ведущие эфира: Неклюдова Евгения и Нелля Алькаева при поддержке Лиры, администратор чата "Эпилепсия" и главный модератор чата для родителей детей с эпи "Всё об ЭПИ"
При поддержке нашего фонда помощи больным эпилепсией «Содружество»💜
#ФондСодружествоЭпи
#эпилепсия
❤29❤🔥7
Эпилепсия и/или нарушения развития нервной системы, связанные с мутацией в гене 𝐒𝐂𝐍2𝐀 💜
Друзья, сегодня мы хотим поддержать благотворительный фонд «Страна — детям» и рассказать о их сериале «Генофонд»🙏
📍Это 30 серий продолжительностью до 10 минут, которые простым языком объясняют самое важное о генетике.
Сегодня мы делимся серией «SCN2A ЭПИЛЕПСИЯ».
В ней нейрогенетик, врач-невролог Дмитрий Саушев рассказывает об особенностях работы натриевых каналов.
✅Ссылка ВКонтакте
✅Ссылка на Рутуб
Также мы попросили невролога-эпилептолога Александру Вадимовну Кортылеву рассказать немного о мутациях в гене SCN2А.
Патогенный вариант SCN2A: ключевые аспекты
Ген SCN2A кодирует альфа-субъединицу натриевого канала, критически важного для генерации и распространения потенциалов действия в нейронах. Патогенные варианты этого гена являются одной из частых моногенных причин нарушений развития нервной системы. Они преимущественно возникают de novo и обладают высокой пенетрантностью.
Точная молекулярная диагностика путем секвенирования нового поколения имеет решающее значение для ведения пациента. Она позволяет не только подтвердить диагноз, но и в некоторых случаях определить стратегию терапии.🙏 Например, при вариантах с усилением функции может быть эффективен блокатор натриевых каналов, тогда как при потере функции тот же препарат способен ухудшить состояние‼️
Таким образом, патогенные варианты SCN2A представляют собой генетически гетерогенную группу расстройств с серьезными неврологическими последствиями. Их изучение углубляет понимание механизмов эпилепсии и аутизма, открывая пути для разработки таргетного лечения, основанного на биологии конкретного варианта.
#ФондСодружествоЭпи
#SCN2A
#эпилепсияудетей
Друзья, сегодня мы хотим поддержать благотворительный фонд «Страна — детям» и рассказать о их сериале «Генофонд»🙏
📍Это 30 серий продолжительностью до 10 минут, которые простым языком объясняют самое важное о генетике.
Сегодня мы делимся серией «SCN2A ЭПИЛЕПСИЯ».
В ней нейрогенетик, врач-невролог Дмитрий Саушев рассказывает об особенностях работы натриевых каналов.
✅Ссылка ВКонтакте
✅Ссылка на Рутуб
Также мы попросили невролога-эпилептолога Александру Вадимовну Кортылеву рассказать немного о мутациях в гене SCN2А.
Патогенный вариант SCN2A: ключевые аспекты
Ген SCN2A кодирует альфа-субъединицу натриевого канала, критически важного для генерации и распространения потенциалов действия в нейронах. Патогенные варианты этого гена являются одной из частых моногенных причин нарушений развития нервной системы. Они преимущественно возникают de novo и обладают высокой пенетрантностью.
Клинический спектр заболеваний, ассоциированных с этими вариантами, крайне широк и включает тяжелые эпилептические энцефалопатии (например, синдром Отахара), расстройства аутистического спектра (РАС) и интеллектуальные нарушения. Фенотип во многом зависит от типа функционального воздействия варианта на белок. Варианты с усилением функции (gain-of-function) чаще приводят к ранним инфантильным эпилептическим энцефалопатияям. Варианты с потерей функции (loss-of-function) чаще ассоциированы с РАС и интеллектуальными нарушениями без ранней эпилепсии.
Точная молекулярная диагностика путем секвенирования нового поколения имеет решающее значение для ведения пациента. Она позволяет не только подтвердить диагноз, но и в некоторых случаях определить стратегию терапии.🙏 Например, при вариантах с усилением функции может быть эффективен блокатор натриевых каналов, тогда как при потере функции тот же препарат способен ухудшить состояние‼️
Таким образом, патогенные варианты SCN2A представляют собой генетически гетерогенную группу расстройств с серьезными неврологическими последствиями. Их изучение углубляет понимание механизмов эпилепсии и аутизма, открывая пути для разработки таргетного лечения, основанного на биологии конкретного варианта.
#ФондСодружествоЭпи
#SCN2A
#эпилепсияудетей
❤22👍2👏1👀1
This media is not supported in your browser
VIEW IN TELEGRAM
‼️Для всех родителей: важно заметить вовремя‼️
В декабре отмечалась международная неделя информирования об ИНФАНТИЛЬНЫХ СПАЗМАХ (ранее Синдром Веста, а точнее Синдром инфантильных эпилептических спазмов)💜
Это видео об инфантильных спазмах. Их очень часто путают с коликами, икотой или вздрагиваниями. Но эти короткие «кивки» или сгибания — неотложное неврологическое состояние‼️
Самый важный пункт для любой семьи — видео. Заподозрили что-то необычное в движениях ребёнка — снимите на телефон. Покажите запись неврологу.
Сохраните себе, поделитесь с близкими.
Иногда внимательный взгляд — это первый шаг к помощи.🙏💜
#ФондСодружествоЭпи
#эпилепсия
#инфантильныеспазмы
#синдромВеста
В декабре отмечалась международная неделя информирования об ИНФАНТИЛЬНЫХ СПАЗМАХ (ранее Синдром Веста, а точнее Синдром инфантильных эпилептических спазмов)💜
Это видео об инфантильных спазмах. Их очень часто путают с коликами, икотой или вздрагиваниями. Но эти короткие «кивки» или сгибания — неотложное неврологическое состояние‼️
Самый важный пункт для любой семьи — видео. Заподозрили что-то необычное в движениях ребёнка — снимите на телефон. Покажите запись неврологу.
Это может спасти время, драгоценное для развития мозга.
Сохраните себе, поделитесь с близкими.
Иногда внимательный взгляд — это первый шаг к помощи.🙏💜
#ФондСодружествоЭпи
#эпилепсия
#инфантильныеспазмы
#синдромВеста
🙏28❤6😱4🤔2
🔥НОВЫЙ СБОР🔥
Стёпе 5 лет. Он — долгожданный, улыбчивый и невероятно жизнерадостный малыш. Но его развитие остановила редкая генетическая мутация NR2F1, вызывающая синдром Бош-Бунстра-Шаафа.
Из-за нарушения связей в мозге Стёпа не может ходить, сидеть, ползать или говорить. Его мир — это непрерывная реабилитация, ведь без постоянных занятий даже маленькие навыки угасают. Два года упорной работы принесли огромные плоды: Стёпа научился переворачиваться, уверенно держать голову, опираться на руки и понимать простые просьбы. Он умеет радоваться, смеяться и общаться звуками.💜
Сейчас главная задача — дать ему шанс на дальнейший прогресс. Для этого необходимо контролировать сопутствующую генетическую эпилепсию, которая может свести на нет все достижения. Каждые полгода Стёпе жизненно важен ночной видео-ЭЭГ мониторинг и консультация эпилептолога. Осенью ему ввели новый препарат, и это обследование особенно важно, чтобы оценить его эффективность и скорректировать терапию.
Пожалуйста, помогите Стёпе пройти очередное важное ВЭЭГ и консультацию эпилептолога.🙏
Стоимость исследований: 28 058 руб
💜Помочь Степе можно на нашем сайте по ссылке
Стёпе 5 лет. Он — долгожданный, улыбчивый и невероятно жизнерадостный малыш. Но его развитие остановила редкая генетическая мутация NR2F1, вызывающая синдром Бош-Бунстра-Шаафа.
Во всем мире таких детей — около 500.
Из-за нарушения связей в мозге Стёпа не может ходить, сидеть, ползать или говорить. Его мир — это непрерывная реабилитация, ведь без постоянных занятий даже маленькие навыки угасают. Два года упорной работы принесли огромные плоды: Стёпа научился переворачиваться, уверенно держать голову, опираться на руки и понимать простые просьбы. Он умеет радоваться, смеяться и общаться звуками.💜
Сейчас главная задача — дать ему шанс на дальнейший прогресс. Для этого необходимо контролировать сопутствующую генетическую эпилепсию, которая может свести на нет все достижения. Каждые полгода Стёпе жизненно важен ночной видео-ЭЭГ мониторинг и консультация эпилептолога. Осенью ему ввели новый препарат, и это обследование особенно важно, чтобы оценить его эффективность и скорректировать терапию.
Пожалуйста, помогите Стёпе пройти очередное важное ВЭЭГ и консультацию эпилептолога.🙏
Стоимость исследований: 28 058 руб
💜Помочь Степе можно на нашем сайте по ссылке
❤21🙏3💔1
Клинические испытания нового препарата от эпилепсии: Релутриджин
Это история Алены @alenabio и её семьи, а точнее — её среднего сына Льва. У Левы эпилепсия, вызванная мутацией в гене SCN8A.💜
У мальчика большая семья, он родился и живет в Краснодаре, но уже почти 7 месяцев они находятся в США, где Лев участвует в клинических исследованиях нового препарата от эпилепсии — Релутриджина (Relutrigine).
«Мы попали в клиническое испытание нового препарата Релутриджин, увидев объявление о наборе», — рассказывает Алена, мама Левы.
Да, эта история необычная и редкая, но она доказывает: возможности есть, даже когда их, казалось бы, не осталось.🙏
Исследование было разделено на две части:
Часть А (EMBOLD): 4 месяца приёма препарата, причём в одном из этих месяцев участник получает плацебо («пустышку»), а в остальные — активное вещество. После этого все переходят в часть Б.
Часть Б: 6 месяцев приёма. Здесь все участники все 6 месяцев получают реальный препарат.
Я отправила заявку, и со мной быстро связались представители, подтвердив, что мы подходим по основным критериям. Мы прислали генетический тест и заключение врача. Компания оказала огромную поддержку: помогла с ускоренным оформлением визы, оплатила билеты и организовала трансфер. Это был сложный процесс. Для получения визы нам пришлось съездить в Казахстан.
🌎Дальше нас ждала длинная дорога: из России в Казахстан, из Казахстана в Турцию, а из Турции — сразу в Майами.
И вот мы в США.
🔥Эффект с начала приема препарата стал заметен быстро: после 5-дневного периода адаптации количество фокальных приступов у Льва снизилось с 10 до 2 в день уже через неделю. На втором месяце (предположительно, в период плацебо) приступы участились, но затем снова пошло на улучшение. В итоге, в части А мы вышли на стабильное состояние: от 0 до 2-3 фокальных приступов в день.
Важно отметить: фармацевтическая компания полностью финансирует наше пребывание здесь — проживание, питание, транспорт. Они также покрывают необходимые медицинские услуги по предварительному согласованию‼️
После 4 месяцев мы перешли в часть Б, где препарат принимается постоянно, с визитами в клинику каждые 3 месяца. Сейчас нам разрешено оставаться здесь между визитами, но в будущем планируются приезды раз в квартал за лекарством.
В части Б разрешили корректировать дозы других противосудорожных препаратов.
Мы немного снизили клобазам, к сожалению, это спровоцировало возвращение спазмов.
Это показало нам, что Релутриджин в нашем случае эффективен именно против фокальных приступов, но не удерживает спазмы. 🙏 Остальные подробности в карточках💜
#ФондСодружествоЭпи
#эпилепсия
#SCN8A
Это история Алены @alenabio и её семьи, а точнее — её среднего сына Льва. У Левы эпилепсия, вызванная мутацией в гене SCN8A.💜
У мальчика большая семья, он родился и живет в Краснодаре, но уже почти 7 месяцев они находятся в США, где Лев участвует в клинических исследованиях нового препарата от эпилепсии — Релутриджина (Relutrigine).
«Мы попали в клиническое испытание нового препарата Релутриджин, увидев объявление о наборе», — рассказывает Алена, мама Левы.
Да, эта история необычная и редкая, но она доказывает: возможности есть, даже когда их, казалось бы, не осталось.🙏
Компания Praxis Precision Medicines— биофармацевтическая компания, занимающаяся клинической разработкой препаратов для лечения эпилепсии. Она проводила отбор детей с мутацией SCN8A для клинического испытания нового препарата — Релутриджина. Основными критериями отбора были возраст от года до 18 лет и наличие не менее 8 моторных приступов в месяц.
Исследование было разделено на две части:
Часть А (EMBOLD): 4 месяца приёма препарата, причём в одном из этих месяцев участник получает плацебо («пустышку»), а в остальные — активное вещество. После этого все переходят в часть Б.
Часть Б: 6 месяцев приёма. Здесь все участники все 6 месяцев получают реальный препарат.
Я отправила заявку, и со мной быстро связались представители, подтвердив, что мы подходим по основным критериям. Мы прислали генетический тест и заключение врача. Компания оказала огромную поддержку: помогла с ускоренным оформлением визы, оплатила билеты и организовала трансфер. Это был сложный процесс. Для получения визы нам пришлось съездить в Казахстан.
🌎Дальше нас ждала длинная дорога: из России в Казахстан, из Казахстана в Турцию, а из Турции — сразу в Майами.
И вот мы в США.
🔥Эффект с начала приема препарата стал заметен быстро: после 5-дневного периода адаптации количество фокальных приступов у Льва снизилось с 10 до 2 в день уже через неделю. На втором месяце (предположительно, в период плацебо) приступы участились, но затем снова пошло на улучшение. В итоге, в части А мы вышли на стабильное состояние: от 0 до 2-3 фокальных приступов в день.
Важно отметить: фармацевтическая компания полностью финансирует наше пребывание здесь — проживание, питание, транспорт. Они также покрывают необходимые медицинские услуги по предварительному согласованию‼️
После 4 месяцев мы перешли в часть Б, где препарат принимается постоянно, с визитами в клинику каждые 3 месяца. Сейчас нам разрешено оставаться здесь между визитами, но в будущем планируются приезды раз в квартал за лекарством.
В части Б разрешили корректировать дозы других противосудорожных препаратов.
Мы немного снизили клобазам, к сожалению, это спровоцировало возвращение спазмов.
Это показало нам, что Релутриджин в нашем случае эффективен именно против фокальных приступов, но не удерживает спазмы. 🙏 Остальные подробности в карточках💜
#ФондСодружествоЭпи
#эпилепсия
#SCN8A
❤37🔥8🙏6
18 декабря 2025 года наш фонд организовал традиционный «Детский новогодний праздник» в НИКИ педиатрии и детской хирургии имени Вельтищева💜
Фонд выражает искреннюю признательность партнёрам и помощникам, без которых этот праздник был бы невозможен:
✅Ануфриковой Татьяне Сергеевне за многолетнюю поддержку и обеспечение детей сладкими новогодними подарками.
✅Пивоваровой Юлии Сергеевне и Заляловой Алсу Айдаровне за активное содействие в организации и проведении мероприятия.
✅Агентству праздников «Театр ПБ» в лице Крамского Василия Васильевича (Дед Мороз) и Крамской Елены Юрьевны (Снегурочка) за профессиональное проведение праздничной программы и доставленную детям радость.
Совместными усилиями нам удалось подарить детям и их семьям моменты веры в чудо🎄
Напомним, что такие мероприятия организуется благодаря именно вашей поддержке!🙏 Ваши пожертвования и подписки — это основа, которая позволяет нам делать такие мероприятия реальностью.
💜Поддержать фонд можно по ссылке
#ФондСодружествоЭпи
#эпилепсия #эпилепсиянеприговор #судорогиудетей
Мероприятие было направлено на создание праздничной атмосферы для маленьких пациентов, в особенности для детей с редкими заболеваниями, находящихся в Клинике неврологии и отделении генетики.💜
Фонд выражает искреннюю признательность партнёрам и помощникам, без которых этот праздник был бы невозможен:
✅Ануфриковой Татьяне Сергеевне за многолетнюю поддержку и обеспечение детей сладкими новогодними подарками.
✅Пивоваровой Юлии Сергеевне и Заляловой Алсу Айдаровне за активное содействие в организации и проведении мероприятия.
✅Агентству праздников «Театр ПБ» в лице Крамского Василия Васильевича (Дед Мороз) и Крамской Елены Юрьевны (Снегурочка) за профессиональное проведение праздничной программы и доставленную детям радость.
Совместными усилиями нам удалось подарить детям и их семьям моменты веры в чудо🎄
Напомним, что такие мероприятия организуется благодаря именно вашей поддержке!🙏 Ваши пожертвования и подписки — это основа, которая позволяет нам делать такие мероприятия реальностью.
💜Поддержать фонд можно по ссылке
#ФондСодружествоЭпи
#эпилепсия #эпилепсиянеприговор #судорогиудетей
❤41👏5🔥4