🔥НОВЫЙ СБОР🔥
Даниил родился в срок, но с самого детства его жизнь стала борьбой: частые бронхиты и пневмонии, а в два года — диагноз «тяжёлая бронхиальная астма».
Когда мальчику было восемь лет, ночью случилось страшное — первые судороги.
Семья срочно обратилась в областную больницу, но приступы повторялись снова и снова. Поиски решения привели их в Москву, где скорректировали медикаментозное лечение.
Чтобы понять причину болезни, был сделан генетический анализ. Результат показал редкую, ещё неизученную мутацию, ответственную за развитие эпилептической энцефалопатии.
Сейчас Даниилу 11 лет. Его состояние требует постоянного медицинского контроля. Каждые 3–6 месяцев необходимо проводить ночной ЭЭГ-мониторинг — это позволяет отслеживать активность мозга и корректировать терапию.
Из-за сложнейшего состояния сына его мама не может работать, и семья оказалась в крайне тяжёлом финансовом положении.
Сумма сбора: 25 547 руб
🙏Осталось собрать: 6 974 руб
💚💜Сбор для Даниила открыт на платформе Tooba
Пожалуйста, поддержите Даниила, ему очень нужна наша помощь!
#ФондСодружествоЭпи
#эпилепсия
#tooba
Даниил родился в срок, но с самого детства его жизнь стала борьбой: частые бронхиты и пневмонии, а в два года — диагноз «тяжёлая бронхиальная астма».
Когда мальчику было восемь лет, ночью случилось страшное — первые судороги.
Семья срочно обратилась в областную больницу, но приступы повторялись снова и снова. Поиски решения привели их в Москву, где скорректировали медикаментозное лечение.
Чтобы понять причину болезни, был сделан генетический анализ. Результат показал редкую, ещё неизученную мутацию, ответственную за развитие эпилептической энцефалопатии.
Сейчас Даниилу 11 лет. Его состояние требует постоянного медицинского контроля. Каждые 3–6 месяцев необходимо проводить ночной ЭЭГ-мониторинг — это позволяет отслеживать активность мозга и корректировать терапию.
Из-за сложнейшего состояния сына его мама не может работать, и семья оказалась в крайне тяжёлом финансовом положении.
Сейчас Даниилу необходимо пройти важное обследование — ночной ВЭЭГ-мониторинг
Сумма сбора: 25 547 руб
🙏Осталось собрать: 6 974 руб
💚💜Сбор для Даниила открыт на платформе Tooba
Пожалуйста, поддержите Даниила, ему очень нужна наша помощь!
#ФондСодружествоЭпи
#эпилепсия
#tooba
🙏20❤9👍1
Друзья! Завершился наш конкурс рисунков «Сила поддержки», и настало время самого волнующего момента — отправки подарков!🔥
Все призы и грамоты уже аккуратно упакованы с теплотой и заботой. Совсем скоро эта частичка нашей благодарности отправится в путь к своим замечательным хозяевам — юным художникам, победителям и призерам конкурса! Подарки отправятся в Москву, Нижний Тагил, Химки, Омск, Мытищи, Красногорск, Казань и поселок Большие Дворы🌎
Ещё раз от всей души спасибо каждому, кто был частью этого важного и такого тёплого проекта в рамках #ФиолетовыйНоябрь2025
💜Всем участникам — за ваше творчество и смелость!
💜Родителям — за поддержку и помощь!
💜Жюри — за внимание и справедливость!
Следите за своими почтовыми ящиками, ведь в них скоро появятся не просто посылки, а знаки нашего огромного восхищения и признательности. Вы все — большие молодцы! 💜
Всех участников конкурса мы также будем рады видеть на нашей ежегодной "Елке Содружество", которая состоится в первые дни 2026 года. Все подробности скоро🙏
#эпилепсия #ФондСодружествоЭпи #СилаПоддержки #ФиолетовыйНоябрь
Все призы и грамоты уже аккуратно упакованы с теплотой и заботой. Совсем скоро эта частичка нашей благодарности отправится в путь к своим замечательным хозяевам — юным художникам, победителям и призерам конкурса! Подарки отправятся в Москву, Нижний Тагил, Химки, Омск, Мытищи, Красногорск, Казань и поселок Большие Дворы🌎
Ещё раз от всей души спасибо каждому, кто был частью этого важного и такого тёплого проекта в рамках #ФиолетовыйНоябрь2025
💜Всем участникам — за ваше творчество и смелость!
💜Родителям — за поддержку и помощь!
💜Жюри — за внимание и справедливость!
Следите за своими почтовыми ящиками, ведь в них скоро появятся не просто посылки, а знаки нашего огромного восхищения и признательности. Вы все — большие молодцы! 💜
Всех участников конкурса мы также будем рады видеть на нашей ежегодной "Елке Содружество", которая состоится в первые дни 2026 года. Все подробности скоро🙏
#эпилепсия #ФондСодружествоЭпи #СилаПоддержки #ФиолетовыйНоябрь
❤23🔥7👏5
Друзья, небольшой анонс завтрашнего прямого эфира⬇️
💜Эпилепсия у детей – ГОСПИТАЛИЗАЦИЯ, ПОДДЕРЖКА И РАЗВИТИЕ
📣 В прямом эфире – Александра Вадимовна Кортылева, врач невролог-эпилептолог Морозовской детской городской клинической больницы, клиники детской неврологии и эпилептологии EpiJay, сети детских клиник доказательной медицины DocDeti и медико-генетического центра "Геномед"; научный сотрудник НИКИ педиатрии и детской хирургии им. акад. Ю.Е. Вельтищева.
Александра Вадимовна также является Медицинским консультантом и координатором по взаимодействию с медицинским сообществом нашего фонда🔥
🔥Темы встречи:
✅Возможность госпитализации в НИКИ Вельтищева или Морозовскую больницу;
✅Какие обследования и виды лечения доступны в стационаре;
✅Кому и когда нужен детский психиатр и нейропсихолог и как поддерживать развитие ребёнка с эпилепсией
🎤 Формат: прямой эфир (подключайтесь онлайн!)
Дата: 13 декабря 2025, суббота
Время: 11:00 (МСК)
Где: MTS Link (https://my.mts-link.ru/j/129272919/9562915656)
1️⃣Ведущие эфира: Неклюдова Евгения и Нелля Алькаева при поддержке Лиры, администратор чата "Эпилепсия" и главный модератор чата для родителей детей с эпи "Всё об ЭПИ"
При поддержке нашего фонда помощи больным эпилепсией «Содружество»💜
#ФондСодружествоЭпи
#эпилепсия
💜Эпилепсия у детей – ГОСПИТАЛИЗАЦИЯ, ПОДДЕРЖКА И РАЗВИТИЕ
📣 В прямом эфире – Александра Вадимовна Кортылева, врач невролог-эпилептолог Морозовской детской городской клинической больницы, клиники детской неврологии и эпилептологии EpiJay, сети детских клиник доказательной медицины DocDeti и медико-генетического центра "Геномед"; научный сотрудник НИКИ педиатрии и детской хирургии им. акад. Ю.Е. Вельтищева.
Александра Вадимовна также является Медицинским консультантом и координатором по взаимодействию с медицинским сообществом нашего фонда🔥
🔥Темы встречи:
✅Возможность госпитализации в НИКИ Вельтищева или Морозовскую больницу;
✅Какие обследования и виды лечения доступны в стационаре;
✅Кому и когда нужен детский психиатр и нейропсихолог и как поддерживать развитие ребёнка с эпилепсией
🎤 Формат: прямой эфир (подключайтесь онлайн!)
Дата: 13 декабря 2025, суббота
Время: 11:00 (МСК)
Где: MTS Link (https://my.mts-link.ru/j/129272919/9562915656)
1️⃣Ведущие эфира: Неклюдова Евгения и Нелля Алькаева при поддержке Лиры, администратор чата "Эпилепсия" и главный модератор чата для родителей детей с эпи "Всё об ЭПИ"
При поддержке нашего фонда помощи больным эпилепсией «Содружество»💜
#ФондСодружествоЭпи
#эпилепсия
❤29❤🔥7
Эпилепсия и/или нарушения развития нервной системы, связанные с мутацией в гене 𝐒𝐂𝐍2𝐀 💜
Друзья, сегодня мы хотим поддержать благотворительный фонд «Страна — детям» и рассказать о их сериале «Генофонд»🙏
📍Это 30 серий продолжительностью до 10 минут, которые простым языком объясняют самое важное о генетике.
Сегодня мы делимся серией «SCN2A ЭПИЛЕПСИЯ».
В ней нейрогенетик, врач-невролог Дмитрий Саушев рассказывает об особенностях работы натриевых каналов.
✅Ссылка ВКонтакте
✅Ссылка на Рутуб
Также мы попросили невролога-эпилептолога Александру Вадимовну Кортылеву рассказать немного о мутациях в гене SCN2А.
Патогенный вариант SCN2A: ключевые аспекты
Ген SCN2A кодирует альфа-субъединицу натриевого канала, критически важного для генерации и распространения потенциалов действия в нейронах. Патогенные варианты этого гена являются одной из частых моногенных причин нарушений развития нервной системы. Они преимущественно возникают de novo и обладают высокой пенетрантностью.
Точная молекулярная диагностика путем секвенирования нового поколения имеет решающее значение для ведения пациента. Она позволяет не только подтвердить диагноз, но и в некоторых случаях определить стратегию терапии.🙏 Например, при вариантах с усилением функции может быть эффективен блокатор натриевых каналов, тогда как при потере функции тот же препарат способен ухудшить состояние‼️
Таким образом, патогенные варианты SCN2A представляют собой генетически гетерогенную группу расстройств с серьезными неврологическими последствиями. Их изучение углубляет понимание механизмов эпилепсии и аутизма, открывая пути для разработки таргетного лечения, основанного на биологии конкретного варианта.
#ФондСодружествоЭпи
#SCN2A
#эпилепсияудетей
Друзья, сегодня мы хотим поддержать благотворительный фонд «Страна — детям» и рассказать о их сериале «Генофонд»🙏
📍Это 30 серий продолжительностью до 10 минут, которые простым языком объясняют самое важное о генетике.
Сегодня мы делимся серией «SCN2A ЭПИЛЕПСИЯ».
В ней нейрогенетик, врач-невролог Дмитрий Саушев рассказывает об особенностях работы натриевых каналов.
✅Ссылка ВКонтакте
✅Ссылка на Рутуб
Также мы попросили невролога-эпилептолога Александру Вадимовну Кортылеву рассказать немного о мутациях в гене SCN2А.
Патогенный вариант SCN2A: ключевые аспекты
Ген SCN2A кодирует альфа-субъединицу натриевого канала, критически важного для генерации и распространения потенциалов действия в нейронах. Патогенные варианты этого гена являются одной из частых моногенных причин нарушений развития нервной системы. Они преимущественно возникают de novo и обладают высокой пенетрантностью.
Клинический спектр заболеваний, ассоциированных с этими вариантами, крайне широк и включает тяжелые эпилептические энцефалопатии (например, синдром Отахара), расстройства аутистического спектра (РАС) и интеллектуальные нарушения. Фенотип во многом зависит от типа функционального воздействия варианта на белок. Варианты с усилением функции (gain-of-function) чаще приводят к ранним инфантильным эпилептическим энцефалопатияям. Варианты с потерей функции (loss-of-function) чаще ассоциированы с РАС и интеллектуальными нарушениями без ранней эпилепсии.
Точная молекулярная диагностика путем секвенирования нового поколения имеет решающее значение для ведения пациента. Она позволяет не только подтвердить диагноз, но и в некоторых случаях определить стратегию терапии.🙏 Например, при вариантах с усилением функции может быть эффективен блокатор натриевых каналов, тогда как при потере функции тот же препарат способен ухудшить состояние‼️
Таким образом, патогенные варианты SCN2A представляют собой генетически гетерогенную группу расстройств с серьезными неврологическими последствиями. Их изучение углубляет понимание механизмов эпилепсии и аутизма, открывая пути для разработки таргетного лечения, основанного на биологии конкретного варианта.
#ФондСодружествоЭпи
#SCN2A
#эпилепсияудетей
❤22👍2👏1👀1
This media is not supported in your browser
VIEW IN TELEGRAM
‼️Для всех родителей: важно заметить вовремя‼️
В декабре отмечалась международная неделя информирования об ИНФАНТИЛЬНЫХ СПАЗМАХ (ранее Синдром Веста, а точнее Синдром инфантильных эпилептических спазмов)💜
Это видео об инфантильных спазмах. Их очень часто путают с коликами, икотой или вздрагиваниями. Но эти короткие «кивки» или сгибания — неотложное неврологическое состояние‼️
Самый важный пункт для любой семьи — видео. Заподозрили что-то необычное в движениях ребёнка — снимите на телефон. Покажите запись неврологу.
Сохраните себе, поделитесь с близкими.
Иногда внимательный взгляд — это первый шаг к помощи.🙏💜
#ФондСодружествоЭпи
#эпилепсия
#инфантильныеспазмы
#синдромВеста
В декабре отмечалась международная неделя информирования об ИНФАНТИЛЬНЫХ СПАЗМАХ (ранее Синдром Веста, а точнее Синдром инфантильных эпилептических спазмов)💜
Это видео об инфантильных спазмах. Их очень часто путают с коликами, икотой или вздрагиваниями. Но эти короткие «кивки» или сгибания — неотложное неврологическое состояние‼️
Самый важный пункт для любой семьи — видео. Заподозрили что-то необычное в движениях ребёнка — снимите на телефон. Покажите запись неврологу.
Это может спасти время, драгоценное для развития мозга.
Сохраните себе, поделитесь с близкими.
Иногда внимательный взгляд — это первый шаг к помощи.🙏💜
#ФондСодружествоЭпи
#эпилепсия
#инфантильныеспазмы
#синдромВеста
🙏28❤6😱4🤔2
🔥НОВЫЙ СБОР🔥
Стёпе 5 лет. Он — долгожданный, улыбчивый и невероятно жизнерадостный малыш. Но его развитие остановила редкая генетическая мутация NR2F1, вызывающая синдром Бош-Бунстра-Шаафа.
Из-за нарушения связей в мозге Стёпа не может ходить, сидеть, ползать или говорить. Его мир — это непрерывная реабилитация, ведь без постоянных занятий даже маленькие навыки угасают. Два года упорной работы принесли огромные плоды: Стёпа научился переворачиваться, уверенно держать голову, опираться на руки и понимать простые просьбы. Он умеет радоваться, смеяться и общаться звуками.💜
Сейчас главная задача — дать ему шанс на дальнейший прогресс. Для этого необходимо контролировать сопутствующую генетическую эпилепсию, которая может свести на нет все достижения. Каждые полгода Стёпе жизненно важен ночной видео-ЭЭГ мониторинг и консультация эпилептолога. Осенью ему ввели новый препарат, и это обследование особенно важно, чтобы оценить его эффективность и скорректировать терапию.
Пожалуйста, помогите Стёпе пройти очередное важное ВЭЭГ и консультацию эпилептолога.🙏
Стоимость исследований: 28 058 руб
💜Помочь Степе можно на нашем сайте по ссылке
Стёпе 5 лет. Он — долгожданный, улыбчивый и невероятно жизнерадостный малыш. Но его развитие остановила редкая генетическая мутация NR2F1, вызывающая синдром Бош-Бунстра-Шаафа.
Во всем мире таких детей — около 500.
Из-за нарушения связей в мозге Стёпа не может ходить, сидеть, ползать или говорить. Его мир — это непрерывная реабилитация, ведь без постоянных занятий даже маленькие навыки угасают. Два года упорной работы принесли огромные плоды: Стёпа научился переворачиваться, уверенно держать голову, опираться на руки и понимать простые просьбы. Он умеет радоваться, смеяться и общаться звуками.💜
Сейчас главная задача — дать ему шанс на дальнейший прогресс. Для этого необходимо контролировать сопутствующую генетическую эпилепсию, которая может свести на нет все достижения. Каждые полгода Стёпе жизненно важен ночной видео-ЭЭГ мониторинг и консультация эпилептолога. Осенью ему ввели новый препарат, и это обследование особенно важно, чтобы оценить его эффективность и скорректировать терапию.
Пожалуйста, помогите Стёпе пройти очередное важное ВЭЭГ и консультацию эпилептолога.🙏
Стоимость исследований: 28 058 руб
💜Помочь Степе можно на нашем сайте по ссылке
❤21🙏3💔1
Клинические испытания нового препарата от эпилепсии: Релутриджин
Это история Алены @alenabio и её семьи, а точнее — её среднего сына Льва. У Левы эпилепсия, вызванная мутацией в гене SCN8A.💜
У мальчика большая семья, он родился и живет в Краснодаре, но уже почти 7 месяцев они находятся в США, где Лев участвует в клинических исследованиях нового препарата от эпилепсии — Релутриджина (Relutrigine).
«Мы попали в клиническое испытание нового препарата Релутриджин, увидев объявление о наборе», — рассказывает Алена, мама Левы.
Да, эта история необычная и редкая, но она доказывает: возможности есть, даже когда их, казалось бы, не осталось.🙏
Исследование было разделено на две части:
Часть А (EMBOLD): 4 месяца приёма препарата, причём в одном из этих месяцев участник получает плацебо («пустышку»), а в остальные — активное вещество. После этого все переходят в часть Б.
Часть Б: 6 месяцев приёма. Здесь все участники все 6 месяцев получают реальный препарат.
Я отправила заявку, и со мной быстро связались представители, подтвердив, что мы подходим по основным критериям. Мы прислали генетический тест и заключение врача. Компания оказала огромную поддержку: помогла с ускоренным оформлением визы, оплатила билеты и организовала трансфер. Это был сложный процесс. Для получения визы нам пришлось съездить в Казахстан.
🌎Дальше нас ждала длинная дорога: из России в Казахстан, из Казахстана в Турцию, а из Турции — сразу в Майами.
И вот мы в США.
🔥Эффект с начала приема препарата стал заметен быстро: после 5-дневного периода адаптации количество фокальных приступов у Льва снизилось с 10 до 2 в день уже через неделю. На втором месяце (предположительно, в период плацебо) приступы участились, но затем снова пошло на улучшение. В итоге, в части А мы вышли на стабильное состояние: от 0 до 2-3 фокальных приступов в день.
Важно отметить: фармацевтическая компания полностью финансирует наше пребывание здесь — проживание, питание, транспорт. Они также покрывают необходимые медицинские услуги по предварительному согласованию‼️
После 4 месяцев мы перешли в часть Б, где препарат принимается постоянно, с визитами в клинику каждые 3 месяца. Сейчас нам разрешено оставаться здесь между визитами, но в будущем планируются приезды раз в квартал за лекарством.
В части Б разрешили корректировать дозы других противосудорожных препаратов.
Мы немного снизили клобазам, к сожалению, это спровоцировало возвращение спазмов.
Это показало нам, что Релутриджин в нашем случае эффективен именно против фокальных приступов, но не удерживает спазмы. 🙏 Остальные подробности в карточках💜
#ФондСодружествоЭпи
#эпилепсия
#SCN8A
Это история Алены @alenabio и её семьи, а точнее — её среднего сына Льва. У Левы эпилепсия, вызванная мутацией в гене SCN8A.💜
У мальчика большая семья, он родился и живет в Краснодаре, но уже почти 7 месяцев они находятся в США, где Лев участвует в клинических исследованиях нового препарата от эпилепсии — Релутриджина (Relutrigine).
«Мы попали в клиническое испытание нового препарата Релутриджин, увидев объявление о наборе», — рассказывает Алена, мама Левы.
Да, эта история необычная и редкая, но она доказывает: возможности есть, даже когда их, казалось бы, не осталось.🙏
Компания Praxis Precision Medicines— биофармацевтическая компания, занимающаяся клинической разработкой препаратов для лечения эпилепсии. Она проводила отбор детей с мутацией SCN8A для клинического испытания нового препарата — Релутриджина. Основными критериями отбора были возраст от года до 18 лет и наличие не менее 8 моторных приступов в месяц.
Исследование было разделено на две части:
Часть А (EMBOLD): 4 месяца приёма препарата, причём в одном из этих месяцев участник получает плацебо («пустышку»), а в остальные — активное вещество. После этого все переходят в часть Б.
Часть Б: 6 месяцев приёма. Здесь все участники все 6 месяцев получают реальный препарат.
Я отправила заявку, и со мной быстро связались представители, подтвердив, что мы подходим по основным критериям. Мы прислали генетический тест и заключение врача. Компания оказала огромную поддержку: помогла с ускоренным оформлением визы, оплатила билеты и организовала трансфер. Это был сложный процесс. Для получения визы нам пришлось съездить в Казахстан.
🌎Дальше нас ждала длинная дорога: из России в Казахстан, из Казахстана в Турцию, а из Турции — сразу в Майами.
И вот мы в США.
🔥Эффект с начала приема препарата стал заметен быстро: после 5-дневного периода адаптации количество фокальных приступов у Льва снизилось с 10 до 2 в день уже через неделю. На втором месяце (предположительно, в период плацебо) приступы участились, но затем снова пошло на улучшение. В итоге, в части А мы вышли на стабильное состояние: от 0 до 2-3 фокальных приступов в день.
Важно отметить: фармацевтическая компания полностью финансирует наше пребывание здесь — проживание, питание, транспорт. Они также покрывают необходимые медицинские услуги по предварительному согласованию‼️
После 4 месяцев мы перешли в часть Б, где препарат принимается постоянно, с визитами в клинику каждые 3 месяца. Сейчас нам разрешено оставаться здесь между визитами, но в будущем планируются приезды раз в квартал за лекарством.
В части Б разрешили корректировать дозы других противосудорожных препаратов.
Мы немного снизили клобазам, к сожалению, это спровоцировало возвращение спазмов.
Это показало нам, что Релутриджин в нашем случае эффективен именно против фокальных приступов, но не удерживает спазмы. 🙏 Остальные подробности в карточках💜
#ФондСодружествоЭпи
#эпилепсия
#SCN8A
❤37🔥8🙏6
18 декабря 2025 года наш фонд организовал традиционный «Детский новогодний праздник» в НИКИ педиатрии и детской хирургии имени Вельтищева💜
Фонд выражает искреннюю признательность партнёрам и помощникам, без которых этот праздник был бы невозможен:
✅Ануфриковой Татьяне Сергеевне за многолетнюю поддержку и обеспечение детей сладкими новогодними подарками.
✅Пивоваровой Юлии Сергеевне и Заляловой Алсу Айдаровне за активное содействие в организации и проведении мероприятия.
✅Агентству праздников «Театр ПБ» в лице Крамского Василия Васильевича (Дед Мороз) и Крамской Елены Юрьевны (Снегурочка) за профессиональное проведение праздничной программы и доставленную детям радость.
Совместными усилиями нам удалось подарить детям и их семьям моменты веры в чудо🎄
Напомним, что такие мероприятия организуется благодаря именно вашей поддержке!🙏 Ваши пожертвования и подписки — это основа, которая позволяет нам делать такие мероприятия реальностью.
💜Поддержать фонд можно по ссылке
#ФондСодружествоЭпи
#эпилепсия #эпилепсиянеприговор #судорогиудетей
Мероприятие было направлено на создание праздничной атмосферы для маленьких пациентов, в особенности для детей с редкими заболеваниями, находящихся в Клинике неврологии и отделении генетики.💜
Фонд выражает искреннюю признательность партнёрам и помощникам, без которых этот праздник был бы невозможен:
✅Ануфриковой Татьяне Сергеевне за многолетнюю поддержку и обеспечение детей сладкими новогодними подарками.
✅Пивоваровой Юлии Сергеевне и Заляловой Алсу Айдаровне за активное содействие в организации и проведении мероприятия.
✅Агентству праздников «Театр ПБ» в лице Крамского Василия Васильевича (Дед Мороз) и Крамской Елены Юрьевны (Снегурочка) за профессиональное проведение праздничной программы и доставленную детям радость.
Совместными усилиями нам удалось подарить детям и их семьям моменты веры в чудо🎄
Напомним, что такие мероприятия организуется благодаря именно вашей поддержке!🙏 Ваши пожертвования и подписки — это основа, которая позволяет нам делать такие мероприятия реальностью.
💜Поддержать фонд можно по ссылке
#ФондСодружествоЭпи
#эпилепсия #эпилепсиянеприговор #судорогиудетей
❤41👏5🔥4