Друзья, сегодня — День невролога!
Мы особенно хотим подчеркнуть, как важны эти специалисты для пациентов с эпилепсией. Именно к неврологам приходят люди при первых подозрениях на приступы или необычные состояния.
Мы благодарим всех неврологов, кто поддержал акцию #ФиолетовыйНоябрь.
Здесь только часть ваших фотографий.💜Спасибо вам за поддержку!
В этот день предлагаем послушать несколько слов от нашего медицинского консультанта и координатора по взаимодействию с медицинским сообществом — врача-невролога, эпилептолога Кортылевой Александры Вадимовны:
С праздником!🔥
#ФондСодружествоЭпи #эпилепсиянеприговор #эпилепсия
Мы особенно хотим подчеркнуть, как важны эти специалисты для пациентов с эпилепсией. Именно к неврологам приходят люди при первых подозрениях на приступы или необычные состояния.
Мы благодарим всех неврологов, кто поддержал акцию #ФиолетовыйНоябрь.
Здесь только часть ваших фотографий.💜Спасибо вам за поддержку!
В этот день предлагаем послушать несколько слов от нашего медицинского консультанта и координатора по взаимодействию с медицинским сообществом — врача-невролога, эпилептолога Кортылевой Александры Вадимовны:
«Быть хорошим врачом — это ежедневный выбор. Но зачастую главный выбор — не между разными методами лечения, а между служением пациентам и собственной жизнью.
Это значит уметь прощать себя за ошибки, а не делать вид, что всё идеально. Выбрать семью, когда это необходимо. Позволить себе путешествие вместо бесконечной учёбы.
Я желаю каждому коллеге найти свой баланс — гармонию между высоким призванием помогать и правом на личную, полноценную жизнь. Только так можно оставаться настоящим врачом для себя и для своих пациентов».
С праздником!🔥
#ФондСодружествоЭпи #эпилепсиянеприговор #эпилепсия
❤35🔥9🎉1
🔥НОВЫЙ СБОР🔥
История маленькой Леры началась как большая победа: она родилась после долгого ожидания, преодолев сложный путь первых месяцев в инкубаторе. Казалось, самое страшное позади. Но в полтора года жизнь семьи разделилась на «до» и «после» с диагнозом ДЦП.
Лере сейчас 6 лет. За ее обаятельной улыбкой, детской радостью и любовью к объятиям скрывается ежедневная борьба. Девочка почти не видит, сильно ограничена в слухе, не ходит и не говорит. Но, несмотря на это, Лерочка — настоящий боец с огромной волей к жизни. Она очень активна: учится ползать, сидит с поддержкой, с удовольствием плавает и ныряет, любит музыку, яркие игрушки и пробовать мамину еду. Каждый день она упорно занимается по несколько часов, и после каждой реабилитации виден значительный прогресс.
У Леры есть все шансы научиться ходить, но нельзя останавливаться ни на день.
Сейчас Лерочке критически важно пройти дневной видео-ЭЭГ мониторинг и консультацию эпилептолога, для контроля наличия эпилептической активности и возможной коррекции медикаментозной терапии, которую принимает Лера.
Сумма для сбора 26 764 руб
🔥Осталось собрать 11 334 руб🔥
💚💜Сбор открыт на платформе Tooba, пожалуйста, поддержите сбор по ссылке
#ФондСодружествоЭпи #эпилепсия
История маленькой Леры началась как большая победа: она родилась после долгого ожидания, преодолев сложный путь первых месяцев в инкубаторе. Казалось, самое страшное позади. Но в полтора года жизнь семьи разделилась на «до» и «после» с диагнозом ДЦП.
Лере сейчас 6 лет. За ее обаятельной улыбкой, детской радостью и любовью к объятиям скрывается ежедневная борьба. Девочка почти не видит, сильно ограничена в слухе, не ходит и не говорит. Но, несмотря на это, Лерочка — настоящий боец с огромной волей к жизни. Она очень активна: учится ползать, сидит с поддержкой, с удовольствием плавает и ныряет, любит музыку, яркие игрушки и пробовать мамину еду. Каждый день она упорно занимается по несколько часов, и после каждой реабилитации виден значительный прогресс.
У Леры есть все шансы научиться ходить, но нельзя останавливаться ни на день.
Сейчас Лерочке критически важно пройти дневной видео-ЭЭГ мониторинг и консультацию эпилептолога, для контроля наличия эпилептической активности и возможной коррекции медикаментозной терапии, которую принимает Лера.
Сумма для сбора 26 764 руб
🔥Осталось собрать 11 334 руб🔥
💚💜Сбор открыт на платформе Tooba, пожалуйста, поддержите сбор по ссылке
#ФондСодружествоЭпи #эпилепсия
❤23🙏7💔1
💜1-7 декабря - Международная неделя информирования об ИНФАНТИЛЬНЫХ СПАЗМАХ (ранее Синдром Веста, а точнее Синдром инфантильных эпилептических спазмов)
Синдром инфантильных эпилептических спазмов (СИЭС) – редкое, но тяжелое неотложное состояние с дебютом у детей в раннем возрасте. 🙏СИЭС – наиболее распространенная эпилептическая энцефалопатия у детей 1-го года жизни.
Инфантильные спазмы – это разновидность эпилептических приступов, возникающих у детей младше 2 лет и клинически характеризующаяся приступами спазмов с внезапными сгибательными, разгибательными или смешанными сгибательно-разгибательными симметричными сокращениями мышц головы, шеи, туловища и конечностей, имеющих серийное течение, длящимися от 1 до 2 секунд.
🔥СИЭС – современное название синдрома Веста, но в отличие от критериев диагноза при синдроме Веста, СИЭС не обязательно должен сопровождаться задержкой или регрессом развития. Также наличие гипсаритмии на межприступной ЭЭГ больше не является необходимым для установления диагноза СИЭС. Кроме гипсаритмии, инфантильные эпилептические спазмы могут сопровождаться фокальной, региональной и мультифокальной эпилептиформной активностью на ЭЭГ.
Лечение СИЭС затруднено, так как приступы не чувствительны к большинству противоэпилептических препаратов, рецидивы возникают часто, и у большинства пациентов развивается фармакорезистентная эпилепсия, когнитивные нарушения и расстройство аутистического спектра.🙏
‼️СИЭС – неотложное состояние в детской неврологии, требующее срочного назначения препаратов первой линии терапии и агрессивного подхода в устранении как самих эпилептических спазмов, так и их проявлений на ЭЭГ (гипсаритмии или другой «массивной» эпилептиформной активности).
#ФондСодружествоЭпи
#эпилепсия
#инфантильныеспазмы
Синдром инфантильных эпилептических спазмов (СИЭС) – редкое, но тяжелое неотложное состояние с дебютом у детей в раннем возрасте. 🙏СИЭС – наиболее распространенная эпилептическая энцефалопатия у детей 1-го года жизни.
Более чем у половины пациентов имеется основное заболевание, послужившее причиной СИЭС: это могут быть пороки развития головного мозга, гипоксически-ишемическая энцефалопатия, туберозный склероз, синдром Дауна и многие другие генетические и негенетические заболевания.
Инфантильные спазмы – это разновидность эпилептических приступов, возникающих у детей младше 2 лет и клинически характеризующаяся приступами спазмов с внезапными сгибательными, разгибательными или смешанными сгибательно-разгибательными симметричными сокращениями мышц головы, шеи, туловища и конечностей, имеющих серийное течение, длящимися от 1 до 2 секунд.
🔥СИЭС – современное название синдрома Веста, но в отличие от критериев диагноза при синдроме Веста, СИЭС не обязательно должен сопровождаться задержкой или регрессом развития. Также наличие гипсаритмии на межприступной ЭЭГ больше не является необходимым для установления диагноза СИЭС. Кроме гипсаритмии, инфантильные эпилептические спазмы могут сопровождаться фокальной, региональной и мультифокальной эпилептиформной активностью на ЭЭГ.
Лечение СИЭС затруднено, так как приступы не чувствительны к большинству противоэпилептических препаратов, рецидивы возникают часто, и у большинства пациентов развивается фармакорезистентная эпилепсия, когнитивные нарушения и расстройство аутистического спектра.🙏
‼️СИЭС – неотложное состояние в детской неврологии, требующее срочного назначения препаратов первой линии терапии и агрессивного подхода в устранении как самих эпилептических спазмов, так и их проявлений на ЭЭГ (гипсаритмии или другой «массивной» эпилептиформной активности).
#ФондСодружествоЭпи
#эпилепсия
#инфантильныеспазмы
🙏18❤11😢2😨1
🔥НОВЫЙ СБОР🔥
Даниил родился в срок, но с самого детства его жизнь стала борьбой: частые бронхиты и пневмонии, а в два года — диагноз «тяжёлая бронхиальная астма».
Когда мальчику было восемь лет, ночью случилось страшное — первые судороги.
Семья срочно обратилась в областную больницу, но приступы повторялись снова и снова. Поиски решения привели их в Москву, где скорректировали медикаментозное лечение.
Чтобы понять причину болезни, был сделан генетический анализ. Результат показал редкую, ещё неизученную мутацию, ответственную за развитие эпилептической энцефалопатии.
Сейчас Даниилу 11 лет. Его состояние требует постоянного медицинского контроля. Каждые 3–6 месяцев необходимо проводить ночной ЭЭГ-мониторинг — это позволяет отслеживать активность мозга и корректировать терапию.
Из-за сложнейшего состояния сына его мама не может работать, и семья оказалась в крайне тяжёлом финансовом положении.
Сумма сбора: 25 547 руб
🙏Осталось собрать: 6 974 руб
💚💜Сбор для Даниила открыт на платформе Tooba
Пожалуйста, поддержите Даниила, ему очень нужна наша помощь!
#ФондСодружествоЭпи
#эпилепсия
#tooba
Даниил родился в срок, но с самого детства его жизнь стала борьбой: частые бронхиты и пневмонии, а в два года — диагноз «тяжёлая бронхиальная астма».
Когда мальчику было восемь лет, ночью случилось страшное — первые судороги.
Семья срочно обратилась в областную больницу, но приступы повторялись снова и снова. Поиски решения привели их в Москву, где скорректировали медикаментозное лечение.
Чтобы понять причину болезни, был сделан генетический анализ. Результат показал редкую, ещё неизученную мутацию, ответственную за развитие эпилептической энцефалопатии.
Сейчас Даниилу 11 лет. Его состояние требует постоянного медицинского контроля. Каждые 3–6 месяцев необходимо проводить ночной ЭЭГ-мониторинг — это позволяет отслеживать активность мозга и корректировать терапию.
Из-за сложнейшего состояния сына его мама не может работать, и семья оказалась в крайне тяжёлом финансовом положении.
Сейчас Даниилу необходимо пройти важное обследование — ночной ВЭЭГ-мониторинг
Сумма сбора: 25 547 руб
🙏Осталось собрать: 6 974 руб
💚💜Сбор для Даниила открыт на платформе Tooba
Пожалуйста, поддержите Даниила, ему очень нужна наша помощь!
#ФондСодружествоЭпи
#эпилепсия
#tooba
🙏20❤9👍1
Друзья! Завершился наш конкурс рисунков «Сила поддержки», и настало время самого волнующего момента — отправки подарков!🔥
Все призы и грамоты уже аккуратно упакованы с теплотой и заботой. Совсем скоро эта частичка нашей благодарности отправится в путь к своим замечательным хозяевам — юным художникам, победителям и призерам конкурса! Подарки отправятся в Москву, Нижний Тагил, Химки, Омск, Мытищи, Красногорск, Казань и поселок Большие Дворы🌎
Ещё раз от всей души спасибо каждому, кто был частью этого важного и такого тёплого проекта в рамках #ФиолетовыйНоябрь2025
💜Всем участникам — за ваше творчество и смелость!
💜Родителям — за поддержку и помощь!
💜Жюри — за внимание и справедливость!
Следите за своими почтовыми ящиками, ведь в них скоро появятся не просто посылки, а знаки нашего огромного восхищения и признательности. Вы все — большие молодцы! 💜
Всех участников конкурса мы также будем рады видеть на нашей ежегодной "Елке Содружество", которая состоится в первые дни 2026 года. Все подробности скоро🙏
#эпилепсия #ФондСодружествоЭпи #СилаПоддержки #ФиолетовыйНоябрь
Все призы и грамоты уже аккуратно упакованы с теплотой и заботой. Совсем скоро эта частичка нашей благодарности отправится в путь к своим замечательным хозяевам — юным художникам, победителям и призерам конкурса! Подарки отправятся в Москву, Нижний Тагил, Химки, Омск, Мытищи, Красногорск, Казань и поселок Большие Дворы🌎
Ещё раз от всей души спасибо каждому, кто был частью этого важного и такого тёплого проекта в рамках #ФиолетовыйНоябрь2025
💜Всем участникам — за ваше творчество и смелость!
💜Родителям — за поддержку и помощь!
💜Жюри — за внимание и справедливость!
Следите за своими почтовыми ящиками, ведь в них скоро появятся не просто посылки, а знаки нашего огромного восхищения и признательности. Вы все — большие молодцы! 💜
Всех участников конкурса мы также будем рады видеть на нашей ежегодной "Елке Содружество", которая состоится в первые дни 2026 года. Все подробности скоро🙏
#эпилепсия #ФондСодружествоЭпи #СилаПоддержки #ФиолетовыйНоябрь
❤23🔥7👏5
Друзья, небольшой анонс завтрашнего прямого эфира⬇️
💜Эпилепсия у детей – ГОСПИТАЛИЗАЦИЯ, ПОДДЕРЖКА И РАЗВИТИЕ
📣 В прямом эфире – Александра Вадимовна Кортылева, врач невролог-эпилептолог Морозовской детской городской клинической больницы, клиники детской неврологии и эпилептологии EpiJay, сети детских клиник доказательной медицины DocDeti и медико-генетического центра "Геномед"; научный сотрудник НИКИ педиатрии и детской хирургии им. акад. Ю.Е. Вельтищева.
Александра Вадимовна также является Медицинским консультантом и координатором по взаимодействию с медицинским сообществом нашего фонда🔥
🔥Темы встречи:
✅Возможность госпитализации в НИКИ Вельтищева или Морозовскую больницу;
✅Какие обследования и виды лечения доступны в стационаре;
✅Кому и когда нужен детский психиатр и нейропсихолог и как поддерживать развитие ребёнка с эпилепсией
🎤 Формат: прямой эфир (подключайтесь онлайн!)
Дата: 13 декабря 2025, суббота
Время: 11:00 (МСК)
Где: MTS Link (https://my.mts-link.ru/j/129272919/9562915656)
1️⃣Ведущие эфира: Неклюдова Евгения и Нелля Алькаева при поддержке Лиры, администратор чата "Эпилепсия" и главный модератор чата для родителей детей с эпи "Всё об ЭПИ"
При поддержке нашего фонда помощи больным эпилепсией «Содружество»💜
#ФондСодружествоЭпи
#эпилепсия
💜Эпилепсия у детей – ГОСПИТАЛИЗАЦИЯ, ПОДДЕРЖКА И РАЗВИТИЕ
📣 В прямом эфире – Александра Вадимовна Кортылева, врач невролог-эпилептолог Морозовской детской городской клинической больницы, клиники детской неврологии и эпилептологии EpiJay, сети детских клиник доказательной медицины DocDeti и медико-генетического центра "Геномед"; научный сотрудник НИКИ педиатрии и детской хирургии им. акад. Ю.Е. Вельтищева.
Александра Вадимовна также является Медицинским консультантом и координатором по взаимодействию с медицинским сообществом нашего фонда🔥
🔥Темы встречи:
✅Возможность госпитализации в НИКИ Вельтищева или Морозовскую больницу;
✅Какие обследования и виды лечения доступны в стационаре;
✅Кому и когда нужен детский психиатр и нейропсихолог и как поддерживать развитие ребёнка с эпилепсией
🎤 Формат: прямой эфир (подключайтесь онлайн!)
Дата: 13 декабря 2025, суббота
Время: 11:00 (МСК)
Где: MTS Link (https://my.mts-link.ru/j/129272919/9562915656)
1️⃣Ведущие эфира: Неклюдова Евгения и Нелля Алькаева при поддержке Лиры, администратор чата "Эпилепсия" и главный модератор чата для родителей детей с эпи "Всё об ЭПИ"
При поддержке нашего фонда помощи больным эпилепсией «Содружество»💜
#ФондСодружествоЭпи
#эпилепсия
❤29❤🔥7
Эпилепсия и/или нарушения развития нервной системы, связанные с мутацией в гене 𝐒𝐂𝐍2𝐀 💜
Друзья, сегодня мы хотим поддержать благотворительный фонд «Страна — детям» и рассказать о их сериале «Генофонд»🙏
📍Это 30 серий продолжительностью до 10 минут, которые простым языком объясняют самое важное о генетике.
Сегодня мы делимся серией «SCN2A ЭПИЛЕПСИЯ».
В ней нейрогенетик, врач-невролог Дмитрий Саушев рассказывает об особенностях работы натриевых каналов.
✅Ссылка ВКонтакте
✅Ссылка на Рутуб
Также мы попросили невролога-эпилептолога Александру Вадимовну Кортылеву рассказать немного о мутациях в гене SCN2А.
Патогенный вариант SCN2A: ключевые аспекты
Ген SCN2A кодирует альфа-субъединицу натриевого канала, критически важного для генерации и распространения потенциалов действия в нейронах. Патогенные варианты этого гена являются одной из частых моногенных причин нарушений развития нервной системы. Они преимущественно возникают de novo и обладают высокой пенетрантностью.
Точная молекулярная диагностика путем секвенирования нового поколения имеет решающее значение для ведения пациента. Она позволяет не только подтвердить диагноз, но и в некоторых случаях определить стратегию терапии.🙏 Например, при вариантах с усилением функции может быть эффективен блокатор натриевых каналов, тогда как при потере функции тот же препарат способен ухудшить состояние‼️
Таким образом, патогенные варианты SCN2A представляют собой генетически гетерогенную группу расстройств с серьезными неврологическими последствиями. Их изучение углубляет понимание механизмов эпилепсии и аутизма, открывая пути для разработки таргетного лечения, основанного на биологии конкретного варианта.
#ФондСодружествоЭпи
#SCN2A
#эпилепсияудетей
Друзья, сегодня мы хотим поддержать благотворительный фонд «Страна — детям» и рассказать о их сериале «Генофонд»🙏
📍Это 30 серий продолжительностью до 10 минут, которые простым языком объясняют самое важное о генетике.
Сегодня мы делимся серией «SCN2A ЭПИЛЕПСИЯ».
В ней нейрогенетик, врач-невролог Дмитрий Саушев рассказывает об особенностях работы натриевых каналов.
✅Ссылка ВКонтакте
✅Ссылка на Рутуб
Также мы попросили невролога-эпилептолога Александру Вадимовну Кортылеву рассказать немного о мутациях в гене SCN2А.
Патогенный вариант SCN2A: ключевые аспекты
Ген SCN2A кодирует альфа-субъединицу натриевого канала, критически важного для генерации и распространения потенциалов действия в нейронах. Патогенные варианты этого гена являются одной из частых моногенных причин нарушений развития нервной системы. Они преимущественно возникают de novo и обладают высокой пенетрантностью.
Клинический спектр заболеваний, ассоциированных с этими вариантами, крайне широк и включает тяжелые эпилептические энцефалопатии (например, синдром Отахара), расстройства аутистического спектра (РАС) и интеллектуальные нарушения. Фенотип во многом зависит от типа функционального воздействия варианта на белок. Варианты с усилением функции (gain-of-function) чаще приводят к ранним инфантильным эпилептическим энцефалопатияям. Варианты с потерей функции (loss-of-function) чаще ассоциированы с РАС и интеллектуальными нарушениями без ранней эпилепсии.
Точная молекулярная диагностика путем секвенирования нового поколения имеет решающее значение для ведения пациента. Она позволяет не только подтвердить диагноз, но и в некоторых случаях определить стратегию терапии.🙏 Например, при вариантах с усилением функции может быть эффективен блокатор натриевых каналов, тогда как при потере функции тот же препарат способен ухудшить состояние‼️
Таким образом, патогенные варианты SCN2A представляют собой генетически гетерогенную группу расстройств с серьезными неврологическими последствиями. Их изучение углубляет понимание механизмов эпилепсии и аутизма, открывая пути для разработки таргетного лечения, основанного на биологии конкретного варианта.
#ФондСодружествоЭпи
#SCN2A
#эпилепсияудетей
❤22👍2👏1👀1
This media is not supported in your browser
VIEW IN TELEGRAM
‼️Для всех родителей: важно заметить вовремя‼️
В декабре отмечалась международная неделя информирования об ИНФАНТИЛЬНЫХ СПАЗМАХ (ранее Синдром Веста, а точнее Синдром инфантильных эпилептических спазмов)💜
Это видео об инфантильных спазмах. Их очень часто путают с коликами, икотой или вздрагиваниями. Но эти короткие «кивки» или сгибания — неотложное неврологическое состояние‼️
Самый важный пункт для любой семьи — видео. Заподозрили что-то необычное в движениях ребёнка — снимите на телефон. Покажите запись неврологу.
Сохраните себе, поделитесь с близкими.
Иногда внимательный взгляд — это первый шаг к помощи.🙏💜
#ФондСодружествоЭпи
#эпилепсия
#инфантильныеспазмы
#синдромВеста
В декабре отмечалась международная неделя информирования об ИНФАНТИЛЬНЫХ СПАЗМАХ (ранее Синдром Веста, а точнее Синдром инфантильных эпилептических спазмов)💜
Это видео об инфантильных спазмах. Их очень часто путают с коликами, икотой или вздрагиваниями. Но эти короткие «кивки» или сгибания — неотложное неврологическое состояние‼️
Самый важный пункт для любой семьи — видео. Заподозрили что-то необычное в движениях ребёнка — снимите на телефон. Покажите запись неврологу.
Это может спасти время, драгоценное для развития мозга.
Сохраните себе, поделитесь с близкими.
Иногда внимательный взгляд — это первый шаг к помощи.🙏💜
#ФондСодружествоЭпи
#эпилепсия
#инфантильныеспазмы
#синдромВеста
🙏28❤6😱4🤔2