📌Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН)📌

📌Врожденная дисфункция коры надпочечников(адреногенитальный синдром, врожденная надпочечниковая гиперплазия) — это группа наследственных заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования, возникающих вследствие дефекта ферментов или транспортных белков, участвующих в биосинтезе кортизола в коре надпочечников.

👉Этиология и патогенез
В основе всех форм ВДКН лежат патогенные варианты генов, отвечающих за синтез:
ферментов стероидогенеза
коферментов стероидогенеза
белка StAR, участвующего в транспорте холестерина внутрь митохондрий.

Для всех форм заболевания характерно:
🟫аутосомно-рецессивное наследование
🟫необходимость мутаций в обоих аллелях гена для проявления болезни
🟫наличие генотип-фенотипической корреляции — тяжесть клинических проявлений зависит от степени снижения активности фермента.

📎Клинические варианты заболевания

По степени тяжести выделяют:

Классические формы
👉дебют в раннем неонатальном периоде
👉выраженные гормональные нарушения

Неклассические формы
👉более мягкое течение
проявления могут возникать:
👉в детском возрасте
👉в период пубертата
👉у молодых взрослых

При компаунд-гетерозиготных мутациях клиническая картина определяется менее тяжелой мутацией.

〰️Общий механизм развития заболевания
Для всех форм ВДКН характерны следующие процессы:
🟫Дефицит кортизола
🟫Повышение уровня АКТГ (по механизму отрицательной обратной связи)
🟫Гиперплазия надпочечников
🟫Накопление стероидных предшественников перед ферментативным блоком

Клинические проявления формируются за счёт сочетания:
👉дефицита гормонов, синтез которых нарушен
👉избытка гормональных предшественников

Основные формы ВДКН
На сегодняшний день описано 7 форм заболевания:
⬜️Липоидная гиперплазия коры надпочечников (мутации гена StAR)
⬜️Дефицит 20,22-десмолазы
⬜️Дефицит 17α-гидроксилазы / 17,20-лиазы
⬜️Дефицит 3β-гидроксистероиддегидрогеназы
⬜️Дефицит 21-гидроксилазы
⬜️Дефицит 11β-гидроксилазы
⬜️Дефицит оксидоредуктазы

Внутри каждой формы выделяют:
👉классические варианты
👉неклассические варианты

Различия обусловлены разной степенью снижения активности фермента, что определяется типом мутации.

🅰🅰🅰🅰🅰🅰🅰🅰🅰🅰🅰
Дефицит 21-гидроксилазы (самая частая форма)
При данном варианте выделяют три клинические формы:
1️⃣ Сольтеряющая форма (классическая)
Возникает при нулевой активности фермента.
Характерно:
👉тотальный дефицит глюкокортикоидов
👉дефицит минералокортикоидов
👉сольтеряющее состояние в неонатальном периоде
👉выраженная вирилизация наружных гениталий у девочек

2️⃣ Простая вирильная форма (классическая)
При остаточной активности фермента 1–10%.
Особенности:
👉минералокортикоидная функция сохранена
👉развивается внутриутробная вирилизация плода

3️⃣Неклассическая форма
При активности фермента более 10%.
Проявления возникают после рождения:
👉преждевременное адренархе (обычно в 4–5 лет)
👉ускорение роста
👉опережение костного возраста

📆5 апреля 2026 г.
👩🏻‍⚕️ Сазонова Анна Игоревна — врач-эндокринолог, к.м.н.
📚 ВДКН и мультистероидный анализ

Присоединяйтесь к нам до 1 апреля на сайте ➡️ по ссылке https://endo-com.ru/group

#наподумать

📌 Врачей начали сокращать. Почему диплом больше не гарантирует работу? 📌

📝По данным Росстат, в IV квартале 2025 года систему здравоохранения покинули около 4,6 тыс. сотрудников. Об этом писал и The Economist, анализируя ситуацию с бюджетным давлением на социальную сферу.

Это неприятная реальность: даже в медицине больше нельзя полагаться только на работодателя.

Если честно, карьера врача сегодня держится не на дипломе.
Она держится на 3 вещах:

🟠 насколько вы в курсе современных рекомендаций
🟠 насколько вы узнаваемы как специалист
🟠 насколько вы самостоятельно инвестируете в свои знания

Пациенты читают PubMed, спрашивают про новые препараты, приходят с распечатками рекомендаций.
Частная медицина растёт, конкуренция среди специалистов — тоже.

И врач, который не обновляет знания, через несколько месяцев начинает чувствовать это первым.

Сначала — неуверенность на сложном приёме.
Потом — пациенты уходят к тем, кто «лучше разбирается».
А потом внезапно оказывается, что рынок труда изменился.

Поэтому у ЭндоКомьюнити есть разные форматы обучения, под любой запрос.

В базе сообщества сейчас более 200 лекций:

🟠 заболевания щитовидной железы
🟠 патология роста
🟠 репродуктивная эндокринология
🟠 ожирение и метаболические нарушения
🟠детская эндокринология
🟠 сложные клинические случаи

Что вы получите, выбрав ту или иную лекцию:

🟠 запись лекции практикующего эксперта
🟠 доступ на 2 месяца в личном кабинете на платформе ГетКурс
🟠 конспект по лекции в формате «материал под стекло» (таблицы, алгоритмы, нормы) — можно скачать и использовать в работе

Вы выбираете тему из таблицы лекций и оформляете доступ только к тому, что действительно нужно сейчас ➡️ https://endo-com.ru/lecture

Иногда карьерой врача управляют внешние решения.
Но знания — единственное, что вы можете контролировать сами!

#оКомьюнити

💊 Первичный гиперальдостеронизм 💊

📎Первичный гиперальдостеронизм (ПГА) — это группа состояний, при которых происходит избыточная секреция альдостерона, относительно автономная от основных регуляторов ренин-ангиотензиновой системы и не подавляющаяся при нагрузке натрием.

👇
Повышенный уровень альдостерона приводит к задержке натрия, подавлению активности плазменного ренина и усиленной экскреции калия, что может приводить к гипокалиемии.

Клинически это часто проявляется сердечно-сосудистыми осложнениями, прежде всего артериальной гипертензией.

📍 ПГА также известен как синдром Конна, названный в честь исследователя, впервые описавшего заболевание, его распространённость и подходы к лечению.

Основные причины ПГА:
🟤альдостерон-продуцирующая аденома надпочечника (АПА, синдром Конна);
🟤односторонняя или двусторонняя гиперплазия надпочечников;
🟤 редкие формы:
— семейный ПГА 1-го типа (глюкокортикоид-подавляемый гиперальдостеронизм);
— семейный ПГА 2-го типа;
— семейный ПГА 3-го типа;
— множественная эндокринная неоплазия 1-го типа;
— адренокортикальный рак.

Важно помнить, что у пациентов с ПГА частота сердечно-сосудистых осложнений и смертность выше, чем у пациентов того же возраста и пола с сопоставимым уровнем артериального давления при эссенциальной гипертензии.

Ключевое значение имеет своевременная диагностика. От правильного выбора диагностической тактики и адекватного лечения напрямую зависят прогноз и исход заболевания.

Лечение ПГА может включать:
🟤терапию антагонистами минералокортикоидных рецепторов;
🟤хирургическое лечение — лапароскопическую одностороннюю адреналэктомию.

Оба подхода способствуют:
— коррекции гипокалиемии;
— снижению артериального давления;
— уменьшению количества антигипертензивных препаратов;
— улучшению сердечной и почечной функции.

На сегодняшний день большинство экспертов рассматривают одностороннюю лапароскопическую адреналэктомию как метод выбора при одностороннем ПГА. Однако дискуссия о долгосрочных преимуществах хирургического и медикаментозного лечения в отношении прогноза заболевания продолжается.

Полный алгоритм при первичном альдостеронизме в подписке по взрослой эндокринологии ⤵️

📆 Апрель 2026 г.
👩🏻‍⚕️ Салимханов Рустам Халилович — врач-эндокринолог
📚 Первичный гиперальдостеронизм

Присоединяйтесь к нам до 1 апреля на сайте ➡️ по ссылке https://endo-com.ru/group

#наподумать

🧪70% анализов могут быть испорчены ещё до лаборатории

Пациент приходит с результатами.
Вы смотрите и понимаете:

— пролактин утром после тренировки и плаксивого фильма вчера вечером
— ПГТТ после исключения углеводов из рациона
— кортизол в слюне «как получилось»
— перед сдачей крови на уровень альдостерона продолжали пить антигипертензивные препараты

И анализ уже клинически сомнителен.

По данным исследований в лабораторной медицине, 46–70% лабораторных ошибок происходят на преаналитическом этапе — то есть до того, как пробирка попала в анализатор.
(Clinical Chemistry, Clinical Biochemistry).

Причина №1 — неправильная подготовка пациента.

Мы сделали ЭндоПамятки для ваших пациентов «Как правильно сдать анализы?» всего за 590 р. ➡️ https://endo-community.ru/Instructions

Формат максимально простой:

1 анализ = 1 лист А4

Пациент получает чёткую инструкцию:
— когда сдавать
— что нельзя делать
— какие лекарства учитывать
— как правильно собрать материал

Вы просто распечатали и отдали памятку ➡️ https://endo-community.ru/Instructions

И в следующий раз анализ можно интерпретировать, а не переделывать.

#эндопамятка