ازاي اختلاف بسيط في النيوكلوتيدة وهي الوحدة المكونة للحمض النووي DNA ممكن يعمل فرق وتأثيرات كبيرة جدا 🤔

موضوعنا عن ال SNP أو
Single Neucleotide Polymorphism
أحد أنواع تعدد الأشكال ودا مهم في السمات الفردية يسمى تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة (SNP) لأنه يتم تغيير نيوكليوتيد واحد فقط ودا بيحصل نتيجة طفرة في مرحلة ما من أصل الكائن الحي وتنتقل وراثيا.

العلماء بقي درسو ازاي ال SNP دي ليها علاقة ب الصحة والأمراض واستجابة المريض للأدوية وغيرها .......

التغير دا ممكن يكون مفيد وممكن يكون ضار ويسبب امراض
مثال :
✍️أنيميا الخلايا المنجلية Sickle Cell Anemia

وده بيحصل نتيجة
Mutation on hemoglobin-Beta gene found on chromosome 11
تلف في جزء من هيمجلوبين بيتا جين على الكرمسوم رقم ١١
وهو استبدال قاعده نيتروجينه ب اخري وهو دا ال SNP اللي حصل
التلف ده بيخلي الجين بدل ما يترجم إلى
glutamic acid codon (GAG)
بيترجم إلى valinecodon (GTG)
الفرق بيبان في حرف واحد (نيوكلويتدة واحدة)
بس الحرف ده قادر يخلي المريض يعاني بشكل كبير
وللاسف مفيش علاج لحد دلوقتي للمرض ده وكل الادويه بتقلل وتخفف الالم والاعرض

✍️مثال تاني عن التكيس الليفي أول Cystic Fibrosis
CF or Cystic Fibrosis caused by a genetic mutation in a gene on chromosome 7 that codes for a protein transmembrane conductance regulator (CFTR) protein, which functions as a transmembrane cAMP-activated chloride channel.
يعني ايه بقي الكلام دا كله .....
كمل بقي قراية يا دكتور وانت تفهم 👇
When the protein is not working correctly, chloride
becomes trapped in cells, Without the proper movement of chloride, water cannot hydrate the cellular surface.
ولما ميحصلش هيدريشن لسطح الخلايا 👇
This leads the mucus covering the cells to become thick and sticky, causing many of the symptoms associated with cystic fibrosis

نستنتج من كلامنا ان بروتين ال CFTR ليه وظايف مهمة جدا وهي :
Maintain the balance of salt and water on many surfaces in the body, such as the surface of the lung.

CFTR ion channel moves chloride ions from inside the cell to outside the cells.
وفي دراسات كتير جدا علي البروتين دا علشان يطورو علاج محترم يقدر يرجعه لوظيفته من تاني ويعالج الخلل دا

استنونا المرة الجاية هنتكلم عن :
Pharmacogenomics and Pharmacist Action 👌

يفضل انك توقف أدوية PPIs اسبوعين ع الاقل قبل عمل تحليل جرثومة المعدة وتوقف البيزمس والمضاد الحيوي قبل التحليل ب ٤ اسابيع وبعدها نعمل التحليل وخاصة لو تحليل ال ureabreath تحليل غالي ويضيع نتيجته بسبب خطأ بسيط زي دا 👌
https://www.tiktok.com/@eshakmarzouk1?_t=8h3k90EGA57&_r=1

دواء ال Carvedilol بيقفل ال Beta receptors (B1 & B2) وكمان بيقفل ال alpha-1 receptor
يعني اسمه Carvid وهو مش cardioselective 😏
يعني مش بيشتغل ع القلب بس لا دا القلب وال Blood vessels
يعني هو Non_Cardioselective beta blockers
عشان كدا لازم يكون عندكم تراست ايشوز حتي مع اسماء الأدوية

صباحكم جميل يا دكاترة ☕️🌄
حابين نعرفكم اننا عملنا قناة علي واتساب 👌
هنستناكم تنورونا هناك ❤️
https://whatsapp.com/channel/0029VaCwORXDJ6GwzxFyyH1w

لماذا يؤخذ دواء ال Montelukast مساءاً في علاج الأزمة رغم ارتباطه بعرض جانبي غير مرغوب فيه مساءاً وهو الأحلام والكوابيس المرعبة ؟؟؟
رابط الإجابة 👇
https://whatsapp.com/channel/0029VaCwORXDJ6GwzxFyyH1w/112