«Мы надеемся, что VI Конгресс продолжит славные традиции предшествующих Конгрессов и придаст новый стимул развитию регенеративной биомедицины в Российской Федерации», – отметил в приветственном слове участникам форума чл.-корр. РАН, директор Института цитологии РАН А.Н. Томилин.

«Первичные иммунодефициты сейчас выявляются в ходе расширенного неонатального скрининга. Однако скрининг был запущен только в прошлом году, а дефицит аденозиндезаминазы может впервые проявиться у детей более старшего возраста. Программа поможет выявить причину заболевания и подобрать наиболее эффективное лечение, – рассказала заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики № 3 МГНЦ, к.м.н. Оксана Рыжкова.

«В своей работе мы описали спектр генетических вариантов, характерный для российской популяции. Спектр представлен 31 вариантом нуклеотидной последовательности в 4 генах, 6 из этих вариантов мы описали впервые. Поскольку формы поясно-конечностных мышечных дистрофий в той или иной степени похожи друг на друга, возникает проблема их дифференциальной диагностики. Особенностью больных саркогликанопатиями является сходство их клинических проявлений и биохимических показателей с больными наиболее частой формой мышечной дистрофии – Дюшенна-Беккера, однако, в отличие от последней, саркогликанопатиями могут болеть как мальчики, так и девочки», – рассказала врач – лабораторный генетик лаборатории молекулярно-генетической диагностики № 3 Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н Мария Булах.