9-10 июня в Москве прошел XIII международный конгресс «ОргЗдрав – 2025. Эффективное управление в здравоохранении».

Конгресс проводится с 2013 года. Это одно из самых авторитетных и масштабных событий в отрасли для руководителей здравоохранения. В программе обсуждаются актуальные вопросы деятельности системы здравоохранения, выступают ведущие эксперты - руководители отрасли и лидеры мнений.

Конгресс проходил в гибридном формате, аудиторию составляли свыше 10 тысяч руководителей здравоохранения из всех регионов страны.

1️⃣ Первый день Конгресса был посвящен теме «ИИ в здравоохранении с разных ракурсов: теория, практика, мифы и будущее».

Вопросы, которые освещались спикерами:

🔹 Действительно ли машины на основе ИИ могут быть умнее среднестатистического врача и повышать эффективность оказания медицинской помощи?
🔹 Есть ли риски, что ИИ может заменить врачей?
🔹 Готово ли региональное здравоохранение и медицинское сообщество к внедрению ИИ-решений?
🔹 Как организовать контроль над ИИ-сервисами и быть уверенным, что они сохранят свою заявленную эффективность и безопасность?

2️⃣ Общий вопрос второго дня: Как снизить дефекты при оказании медицинской помощи. Меры от вуза до рабочего места врача
Какова статистика дефектов по результатам контроля КМП?

Вопросы, которые освещались спикерами:

🔹 Какова роль региональных министров и главных врачей в снижении количества дефектов?
🔹 Есть ли оазисы (примеры) медицинских организаций, в которых количество дефектов минимально?
🔹 Что надо изменить в медицинском образовании, чтобы побудить будущего врача стремиться к регулярному получению и обновлению профессиональных знаний?
🔹 Как повлияет цифровизация здравоохранения на систему обеспечения и контроля КМП?

В конгрессе также приняла участие проректор по послевузовскому и дополнительному образованию Пироговского Университета, руководитель Центра развития непрерывного медицинского и фармацевтического образования, к.м.н. Ольга Фёдоровна Природова с докладом на тему «Новое в системе НМО в 2025 г. Как привить будущим врачам привычку к обновлению своих знаний».

Подробнее о конгрессе вы можете узнать на официальном сайте.

12 июня - День России!

Уважаемые коллеги!

🇷🇺 Поздравляем вас с главным государственным праздником нашей страны — с Днем России! Этот день символизирует единство, суверенитет и величие нашей Родины, и в этот светлый праздник мы хотим особо отметить ваш неоценимый вклад в благополучие и здоровье каждого гражданина.

🇷🇺 Врачи, медсестры, фельдшеры, лаборанты, санитары — каждый из вас вносит свой уникальный вклад в поддержание здоровья нации, демонстрируя высокий профессионализм, самоотверженность и безграничное милосердие. Ваша работа требует не только глубоких знаний и отточенных навыков, но и огромного сердца, способного сопереживать и дарить надежду.

🇷🇺 В этот праздничный день мы выражаем вам глубокую признательность за ваш нелегкий труд, за бессонные ночи и спасенные жизни. Пусть ваш профессионализм всегда будет вознагражден уважением пациентов и признанием коллег, а каждый день приносит новые успехи и достижения в вашей благородной миссии.

🇷🇺 Желаем вам крепкого здоровья, неиссякаемой энергии, благополучия и гармонии в семьях!

Уважаемые коллеги!

🩺 Поздравляем вас с профессиональным праздником! Этот день – прекрасный повод выразить глубочайшую признательность за ваш самоотверженный труд, высочайший профессионализм и неутолимое стремление к спасению человеческих жизней.

🩺 Спасибо вам за ваш труд, который порой не знает ни выходных, ни праздников, за вашу готовность всегда прийти на помощь, за ваше тепло и заботу, которые вы дарите пациентам.

🩺 Вы дарите надежду в самые трудные моменты, возвращаете радость полноценной жизни и вселяете веру в будущее. Благодаря вашим знаниям, опыту и чуткому сердцу, тысячи людей каждый день обретают здоровье и счастье.

💐 Желаем вам крепкого здоровья, неиссякаемой энергии, профессиональных успехов и заслуженного признания!

Выявлены обонятельные рецепторы носа, связанные с чувством насыщения

🧠 Нейрофизиологи из Европы сделали важное открытие, которое может изменить наше представление о причинах переедания и ожирения. Ученые обнаружили в обонятельном эпителии носа особую категорию рецепторов, способных усиливать чувство насыщения при вдыхании аромата пищи. Это открытие указывает на то, что нарушения в работе этих нервных клеток могут быть одной из ключевых причин бесконтрольного аппетита и набора лишнего веса.

🧠 Данное открытие подчеркивает, что важно обязательно учитывать, какую роль играет чувство обоняния в регулировании аппетита и в развитии ожирения. Открытые различия в работе этих нейронов у худых и тучных мышей указывают на возможность создания новых методов предотвращения переедания среди людей с лишним весом.

🧠 Ученые исследовали, как запах еды влияет на мозг мышей, используя помеченную глюкозу и отслеживая активность нейронов по испускаемым позитронам.

🧠 В ходе исследования была выявлена ранее неизвестная группа "пищевых" нейронов, напрямую связанных с обонятельным эпителием и расположенных рядом с прозрачной перегородкой мозга. Чтобы понять функции этой цепочки нервных клеток, ученые модифицировали геном мышей, получив возможность управлять активностью этих нейронов с помощью лазерной стимуляции обонятельных рецепторов в носу.

🧠 Однако самое важное открытие заключается в том, что аналогичная стимуляция нейронов в мозге мышей с лишним весом не приводила к ослаблению аппетита. Этот факт указывает на серьезные сбои в работе данной цепочки "пищевых" нейронов при развитии ожирения.

🧠 Ученые предполагают, что восстановление нормального функционирования этих нейронов позволит снизить тягу людей с лишним весом к перееданию и защитить их от дальнейшего набора килограммов, открывая новые перспективы для разработки инновационных методов лечения ожирения.

Источник

Появились клинические рекомендации по неонатальной желтухе

4 июня в рубрикаторе на сайте Минздрава разместили клинические рекомендации по диагностике и лечению неонатальной желтухи.

Для постановки диагноза определяют группу риска и проводят обследование, которое включает:

🔹 визуальное наблюдение за появлением и интенсивностью желтухи;
🔹 определение транскутанного билирубинового индекса;
🔹 анализ крови на уровень общего, свободного и связанного билирубина.

Фототерапию кожи проводят непрерывно в течение суток, перерывы на кормление и манипуляции – не более 30 мин. При быстром нарастании желтухи делают анализы крови на уровень общего билирубина через 12 ч после начала и окончания фототерапии.

При неэффективности фототерапии или появлении клинических симптомов острой билирубиновой энцефалопатии нужна операция заменного переливания крови.

Источник

Минздрав утвердил порядок медпомощи по неонатологии

14 июня вступает в силу новый порядок медпомощи по неонатологии. Отметим ряд отличий от действующего:

🔹 Документ регулирует специализированную и скорую специализированную помощь. Нормы о первичной медико-санитарной помощи исключили.

🔹 Помощь по неонатологии оказывают:

▫️ доношенным новорожденным до возраста 28 дней;
▫️ недоношенным до фактического возраста 44 недели (суммируют гестационный и постнатальный возраст);
▫️ детям старше этих возрастов – по решению врачебной комиссии клиники.

🔹 Порядок маршрутизации новорожденных (в т.ч. с хирургической патологией) определяют региональные органы по охране здоровья.

🔹 Новорожденных детей размещают вместе с матерью. Если совместное пребывание невозможно, клиника должна создать условия, чтобы родители могли ежедневно посещать детей и ухаживать за ними под контролем медработников.

🔹 В роддомах первой группы оказывают помощь доношенным новорожденным, если у них нет заболеваний. Определили критерии, по которым детей направляют в роддомы второй и третьей групп или иные медорганизации.

🔹 Добавили правила организации, штатные нормативы и стандарт оснащения молочного блока.

Текст документа:
Приказ Минздрава России от 17.04.2025 N 222н

Источник

Уважаемые коллеги!

⚡️ Мы подготовили для вас подборку новых интерактивных образовательных модулей на Портале НМФО Минздрава России. Не забудьте добавить их в свой план обучения.

❗️ Внимание! Перед изучением материалов интерактивных образовательных модулей просим Вас ознакомиться с перечнем заявленных специальностей.

Модули для специалистов с высшим образованием:

🔗 Комплексное лечение пациентов с остеоартритом голеностопного сустава
🔗 Профилактическое консультирование врачом психиатром-наркологом при оказании всех видов специализированной медицинской помощи
🔗 Медикаментозная терапия аномальных маточных кровотечений
🔗 Причины и дифференциальная диагностика болевого синдрома после эндопротезирования коленного сустава
🔗 Вторичная профилактика острого нарушения мозгового кровообращения
🔗 Миома матки: современные аспекты хирургического лечения
🔗 Психические и поведенческие расстройства, вызванные употреблением психоактивных веществ (ПАВ). Абстинентное состояние (синдром отмены) с делирием
🔗 Правила проведения эрадикационной терапии Helicobacter Pylori
🔗 Принципы лечения и профилактики хронического панкреатита
🔗 Алгоритмы диагностики различных видов алопеций. Тактика лечения
🔗 Особенности аффективных, тревожных и связанных со стрессом расстройств у детей и подростков
🔗 Хирургическое лечение ректального пролапса у детей с аноректальными мальформациями
🔗 Курс на здоровый образ жизни – профилактика сердечно-сосудистых заболеваний
🔗 Антитромботическая терапия при бессимптомном и клинически выраженном атеросклерозе
🔗 Боль в переднем отделе коленного сустава у детей и подростков
🔗 Дифференциальная диагностика заболеваний, входящих в синдром "острой мошонки" у детей
🔗 Гранулезоклеточные опухоли яичников: основные аспекты диагностики и лечения
🔗 Скрининг и мотивационное консультирование лиц с риском развития наркологических расстройств и с наркологическими расстройствами в первичном звене здравоохранения

В "Сириусе" научили Т-лимфоциты уничтожать раковые клетки

🧬 Специалисты Научно-технологического Университета "Сириус" объявили о разработке принципиально новой медицинской технологии в борьбе с онкологическими заболеваниями. Суть инновации заключается в том, что собственные Т-лимфоциты человека, ключевые клетки иммунной системы, настраиваются на уничтожение раковых клеток непосредственно внутри организма.

🧬 Одним из наиболее перспективных направлений в онкологии считается CAR-T-терапия, где иммунные клетки пациента модифицируются для точечного распознавания и уничтожения опухолей. Однако до сих пор этот процесс проходил вне тела, что создавало значительные барьеры для широкого внедрения из-за высокой стоимости, необходимости сложного оборудования и затрат времени. Ученые "Сириуса" стремятся преодолеть эти ограничения, обучая Т-лимфоциты бороться с болезнью прямо "на месте", что обещает сделать лечение более доступным, быстрым и безопасным для пациентов.

🧬 Команда исследователей из "Сириуса" разработала технологию, позволяющую добавлять к Т-клеткам специальный "сенсор" – химерный антигенный рецептор (CAR). Этот рецептор помогает лимфоцитам находить опухолевые клетки по характерным маркерам на их поверхности, например, по белку CD19 на В-лимфоцитах, вызывающих лимфому.

🧬 Другой перспективной мишенью стали маркеры плазматических клеток при множественной миеломе. Самое важное, что ученые вводят в Т-лимфоциты временную генетическую "инструкцию" в виде мРНК, которая обучает клетки вырабатывать CAR-рецептор, а затем самостоятельно исчезает, не оставляя постоянных генетических изменений.

Источник

23 июня - Международный день информирования о синдроме Драве

🔸 Синдром Драве — это редкая форма эпилепсии, которая обычно проявляется в первый год жизни ребенка и характеризуется частыми, продолжительными и устойчивыми к лечению судорогами, которые часто провоцируются повышением температуры. Пациенты с синдромом Драве часто сталкиваются с широким спектром сопутствующих проблем, включая задержку развития, нарушения речи, проблемы с движением и балансом, а также хронические инфекции.

🔸 Генетической причиной синдрома Драве в подавляющем большинстве случаев является мутация в гене SCN1A. Этот ген отвечает за производство белка, который играет ключевую роль в функционировании натриевых каналов в клетках головного мозга. Мутации приводят к нарушению работы этих каналов, что делает нейроны более возбудимыми и вызывает судороги.

🔸 Диагностика синдрома Драве может быть сложной, поскольку ранние симптомы могут напоминать другие формы эпилепсии. Именно поэтому так важно повышать осведомленность как среди широкой общественности, так и среди медицинских работников, чтобы обеспечить своевременную и точную диагностику.

🔸 Лечение синдрома Драве в России, как и во всем мире, представляет собой сложную задачу, поскольку заболевание часто устойчиво к стандартной терапии. Основная цель лечения — максимально снизить частоту и тяжесть судорожных приступов, а также улучшить общее развитие и качество жизни пациентов.

Перечислим основные подходы и методы лечения, применяемые в России:

💊 Медикаментозная терапия. Эффективными препаратами, часто используемыми в России, являются Вальпроаты (вальпроевая кислота, например, Депакин), Клобазам (Фризиум), Стирипентол, Топирамат (Кеппра), Каннабидиол (CBD), Барбитураты и бензодиазепины.

🥦 Диетотерапия.
Кетогенная диета — это высокожировая, низкоуглеводная диета, которая зарекомендовала себя как эффективный метод снижения судорожной активности при фармакорезистентных формах эпилепсии, включая синдром Драве.

🧠 Нейромодуляция.
Методы нейромодуляции, такие как стимуляция блуждающего нерва (VNS-терапия), могут быть рассмотрены для пациентов с синдромом Драве, у которых медикаментозное лечение не дает достаточного эффекта.

💡 Новые и перспективные методы (исследования и внедрение):

🔹 Генная терапия и антисмысловые олигонуклеотиды (ASO): В мире, и с учетом развития биотехнологий в России, ведутся активные исследования в области генной терапии и применения ASO (например, STK-001) для коррекции мутации в гене SCN1A, который является основной причиной синдрома Драве.
🔹 Оригинальные российские препараты: В России разрабатываются и внедряются собственные инновационные препараты, которые могут быть эффективны при синдроме Драве и других тяжелых формах эпилепсии, расширяя доступность терапии для пациентов.

🔸 Лечение синдрома Драве всегда требует комплексного подхода и междисциплинарного взаимодействия специалистов: неврологов, эпилептологов, генетиков, диетологов и реабилитологов. Поскольку заболевание часто начинается в раннем детстве и влияет на развитие, большое внимание уделяется не только контролю приступов, но и поддержке когнитивного и моторного развития ребенка.

Разработан тренажер для отработки навыков хирургов-урологов

🔬 Специалисты Сеченовского университета разработали уникальный тренажер – фантом почки, имитирующий окружающие органы и ткани, предназначенный для отработки диагностических манипуляций и хирургических навыков урологов. Этот отечественный тренажер не только обладает высокой функциональностью, но и вдвое дешевле зарубежных аналогов, что делает его более доступным для медицинских учреждений. Он был создан междисциплинарной командой с использованием аддитивных технологий, что позволяет в точности воспроизводить анатомические особенности человеческого тела.

🔬 Тренажер отличается многофункциональностью благодаря сменным картриджам. Это позволяет хирургам отрабатывать широкий спектр процедур: от навыков пункции чашечно-лоханочной системы почки до проведения сложных эндоскопических вмешательств. Особое внимание уделено возможностям для диагностических и лечебных манипуляций на почке, пораженной опухолью. Важной особенностью является возможность использования различных методов визуализации: тренировки могут проводиться под контролем ультразвука, рентгена (включая МРТ и КТ) и эндоскопии, что максимально приближает условия обучения к реальной клинической практике.

🔬 Уже создан опытный образец тренажера, который, превосходит по функционалу существующие российские и зарубежные аналоги. Например, американский аналог имеет существенные ограничения, не позволяя отрабатывать манипуляции под контролем МРТ, и при этом значительно дороже. Российская разработка устраняет эти недостатки, предлагая более комплексное и экономически выгодное решение для обучения.

🔬 Внедрение такого тренажера позволит хирургам безопасно отрабатывать и совершенствовать навыки выполнения сложных манипуляций, а также работать над внедрением новых методик диагностики и лечения заболеваний почек, что в конечном итоге повысит качество медицинской помощи пациентам.

Источник

Правительство обновило порядок ввода лекарств в оборот

🔶 10 июня вступили в силу правила, которые регулируют следующее:

🔹 подачу документов и сведений о лекарствах, которые вводят в гражданский оборот;
🔹 выдачу протокола испытаний о соответствии серии или партии лекарства показателям качества;
🔹 проведение испытаний, в т.ч. дистанционных;
🔹 выдачу разрешения на ввод в оборот серии (партии) иммунобиологического препарата и заключения о соответствии серии (партии) такого препарата требованиям;
🔹 принятие решения о прекращении оборота серии или партии лекарства.

🔶 Правила, утвержденные Постановлением N 1510, утратят силу.

🔶 При этом порядок подачи документов для ввода лекарств в оборот распространяется и на фармсубстанции. Это связано с поправками в Закон об обращении лекарств.

🔶 Определили случаи, когда проводят дистанционные испытания лекарств.

🔶 Размер платы за выдачу документов не изменится:

🔹 протокол испытаний о соответствии серии или партии лекарства показателям качества – 1200 руб.;
🔹 заключение о соответствии серии (партии) иммунобиологического препарата требованиям – 2000 руб.

Текст документов:

Постановление Правительства РФ от 31.05.2025 N 815

Постановление Правительства РФ от 31.05.2025 N 816


Источник

Уважаемые коллеги!

⚡️ Мы подготовили для вас подборку интерактивных образовательных модулей на Портале НМФО Минздрава России. Не забудьте добавить их в свой план обучения.

❗️ Внимание! Перед изучением материалов интерактивных образовательных модулей просим Вас ознакомиться с перечнем заявленных специальностей.

Модули для специалистов со средним профессиональным образованием:

🔗 Физическая реабилитация при травмах верхних конечностей
🔗 Роль медицинской сестры в реализации протокола ранней послеоперационной реабилитации (Fast track surgery)
🔗 Системная фармакотерапия соматогенных болевых синдромов в стоматологии
🔗 Правила взятия, маркировки, первичной фиксации, направления и транспортировки биологического материала для проведения прижизненных патологоанатомических исследований
🔗 Основы иммуногистохимии
🔗 Заболевания органов пищеварения: общие принципы диагностики, лечения и наблюдения за больными
🔗 Профилактика осложнений, связанных с наличием устройств сосудистого доступа
🔗 Организация медико-социальной работы среди детского населения
🔗 Современные методы обработки изделий медицинского назначения
🔗 Подготовка пациентов с заболеваниями мочевыделительной системы к лабораторным и инструментальным исследованиям
🔗 Комплексонометрический метод количественного тетриметрического анализа комплексных соединений ионов металлов
🔗 Технология изготовления жидких лекарственных форм в производственных аптеках
🔗 Правила приготовления срочных интраоперационных биопсий. Особенности криотомии и окрашивания
🔗 Наблюдение за функциональным состоянием пациента с использованием современного оборудования
🔗 ЭКГ при электрокардиостимуляции для медицинских сестер
🔗 Центральный венозный катетер. Техника измерения центрального венозного давления
🔗 Профилактика стрептококковой (группы А) инфекции
🔗 Особенности сестринской помощи пациентам с ожирением в условиях первичного звена здравоохранения

Ученые подсчитали, сколько ежедневной ходьбы нужно для снятия боли в пояснице

💡 Ходьба является одной из самых доступных форм физической активности, однако до сих пор не существовало четких рекомендаций по её продолжительности для профилактики болей в спине и пояснице. Ученые из Норвежского университета науки и технологий решили восполнить этот пробел, проведя масштабное исследование с целью определить оптимальные показатели ежедневной пешей активности для предотвращения таких болей.

💡 В исследовании приняли участие 11 194 взрослых старше 20 лет, средний возраст которых составил 55,3 года. Данные собирались в провинции Трёнделаг с 2017 по 2019 год, а последующее наблюдение осуществлялось в период 2021–2023 годов. Участники носили акселерометры в течение недели для измерения ежедневного объема и интенсивности ходьбы. В среднем приборы носили 5,7 дня, а средняя продолжительность ходьбы составляла 103,8 минуты в день.

💡 После 4,2-летнего периода наблюдения 1659 участников (14,8%) сообщили о хронической боли в пояснице, которая продолжалась три месяца или дольше в течение последнего года. Этот показатель стал основным результатом исследования. Выяснилось, что у тех, кто ежедневно ходил от 101 до 124 минут, риск возникновения боли был на 23% ниже по сравнению с теми, кто ходил менее 78 минут. При активности более 125 минут в день риск снижался на 24%.

💡 Эти результаты восполняют значительный информационный пробел, о котором указывалось в публикации журнала The Lancet в 2018 году, подчеркивавшей необходимость исследований в области профилактики поясничной боли. Полученные норвежскими учеными данные, при дополнительном подтверждении, могут стать основой для разработки новых стратегий в области общественного здравоохранения. Роль ходьбы в профилактике боли в пояснице должна возрасти, учитывая её доступность и множество других преимуществ для здоровья.

Источник

ВНИМАНИЕ! На Портале НМФО Минздрава России доступны временные методические рекомендации "Профилактика, диагностика и лечение новой коронавирусной инфекции (COVID-19)" Версия 19 (27.05.2025)

Доступы к изучению ниже по ссылкам:

🔗 для специалистов с высшим образованием;

🔗 для специалистов со средним профессиональным образованием

🔗 для специалистов с высшим немедицинским образованием;

Ретинобластома у детей: опубликованы новые клинические рекомендации

Диагностику и лечение ретинобластомы у детей надо проводить по клиническим рекомендациям, которые разместили в рубрикаторе на сайте Минздрава 4 июня. Ранее применяли версию 2020 года по интраокулярной ретинобластоме. Выделим часть новшеств:

🔸 Дополнили рекомендации по дистанционной лучевой терапии. Ее проводят, в частности когда невозможно выполнить радикальную операцию по удалению первичной опухоли глаза.

🔸 В ряде случаев, например при экстраокулярном рецидиве, назначают высокодозную химиотерапию с аутотрансплантацией гемопоэтических стволовых клеток. Применяют карбоплатин, этопозид, треосульфан, мелфалан, тиотепу и циклофосфамид.

🔸 МРТ глазницы и головного мозга с контрастом нужно делать раз в 6 месяцев в течение 5 лет после ремиссии.

Источник

Эксперты ВОЗ и Минздрава России обсудили стратегию борьбы с ВИЧ

📉 В Москве состоялось совещание представителей Министерства здравоохранения России и Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), посвященное совместной стратегии по борьбе с ВИЧ-инфекцией.

📉 Директор Европейского регионального бюро ВОЗ Ханс Клюге подчеркнул, что для достижения прогресса необходимы инвестиции в модернизацию специализированных служб, включая кадровое обеспечение, цифровые инновации и комплексные услуги для пациентов.

📉 Заместитель министра здравоохранения РФ Андрей Плутницкий отметил, что благодаря государственным усилиям заболеваемость ВИЧ в России с 2016 года снизилась почти на 40% и достигла исторического минимума, с продолжающимся ежегодным трендом на снижение числа новых случаев.

📉 Андрей Плутницкий также выделил ключевые направления российской программы по борьбе с ВИЧ, среди которых — разработка новых антиретровирусных препаратов и цифровых решений, привлечение молодых специалистов и укрепление сотрудничества с некоммерческим сектором.

📉 В качестве примера такого партнерства была названа запущенная в 2025 году совместная программа Минздрава и Российского Красного Креста, направленная на поддержку и сопровождение людей, затронутых ВИЧ. Участники совещания единодушно отметили, что научно обоснованный подход должен лежать в основе всех стратегических решений для эффективного сдерживания распространения ВИЧ/СПИДа.

📉 На совещании также обсуждались научные разработки. Руководитель отдела эпидемиологии НИЦ эпидемиологии и микробиологии им. Н.Ф. Гамалеи Владимир Гущин рассказал о продолжающихся исследованиях мутаций ВИЧ с целью создания новой системы для выявления антиретровирусной устойчивости.

📉 Кроме того, ведется работа над созданием нового вакцинного препарата, которая получила грантовую поддержку. В тексте также упоминается, что в 2024 году доля дженериков в закупках антиретровирусных препаратов в России значительно выросла, что позволило снизить стоимость лечения, но полного обеспечения всех нуждающихся лекарствами пока не достигнуто.

Источник

Российские генетики впервые установили диагноз синдрома BCARD

🔬 Специалисты Медико-генетического научного центра им. акад. Н.П. Бочкова (МГНЦ) сделали важное открытие, идентифицировав новую генетическую причину синдрома BCARD. Это редкое аутосомно-рецессивное заболевание соединительной ткани, впервые описанное лишь в прошлом году, обусловлено патогенными вариантами в гене PLOD3. Ген PLOD3 кодирует фермент, участвующий в модификации коллагена, а его мутации приводят к ряду серьезных клинических проявлений, таких как деформация костей, катаракта, нейросенсорная тугоухость и высокий риск опасных для жизни сосудистых осложнений. В мире на данный момент было описано всего 10 пациентов с этим синдромом.

🔬 Одиннадцатым пациентом, благодаря которому было сделано открытие, стала 11-летняя девочка, обратившаяся в МГНЦ после безуспешных попыток установить точный диагноз. У ребенка наблюдалась прогрессирующая патология различных органов и систем, включая как типичные проявления синдрома BCARD, так и дополнительные аномалии, такие как пороки сердца и аномалии головного мозга. Специалисты МГНЦ провели секвенирование полного экзома и обнаружили у девочки ранее неописанные варианты в гене PLOD3.

🔬 Последующие молекулярные исследования в отделе функциональной геномики МГНЦ подтвердили патогенность этих новых вариантов. Было установлено, что один из них вызывает укорочение экзона 3 гена PLOD3, приводя к преждевременному стоп-кодону, а другой вариант нарушает работу критически важного домена белка.

🔬 Это открытие значительно расширяет понимание клинической картины синдрома BCARD и спектра возможных мутаций гена PLOD3. Полученные данные позволят значительно улучшить раннюю диагностику заболевания, прогнозировать возможные осложнения и своевременно оказывать необходимую медицинскую помощь.

Источник

Уважаемые коллеги!

⚡️ Мы подготовили для вас подборку новых интерактивных образовательных модулей на Портале НМФО Минздрава России. Не забудьте добавить их в свой план обучения.

❗️ Внимание! Перед изучением материалов интерактивных образовательных модулей просим Вас ознакомиться с перечнем заявленных специальностей.

Модули для специалистов с высшим образованием:

🔗 Язвенный колит у детей: возможности терапии на современном этапе
🔗 Klebsiella pneumoniae в патологии человека
🔗 Современные аспекты применения антимикробных препаратов в травматологии и ортопедии
🔗 Исследование диффузионной способности лёгких методом однократного вдоха СО (угарного газа) с задержкой дыхания
🔗 Предрейсовые и предсменные медицинские осмотры
🔗 Суггестивная психотерапия стрессовых расстройств
🔗 Шинирование при ортопедическом лечении заболеваний пародонта
🔗 Современные возможности лекарственной терапии плоскоклеточного рака головы и шеи
🔗 Контроль прогрессирующей миопии у детей с помощью оптических средств
🔗 Организация медицинской реабилитации пациентов с раком желудка
🔗 Интраоперационный нейрофизиологический мониторинг функционального состояния проводящих путей спинного мозга и спинальных корешков при коррекции деформаций позвоночника
🔗 Инфекционная безопасность в отделении реанимации
🔗 Лазерные технологии в лечении малых ретинобластом
🔗 Брахиметатарзия, брахиметакарпия: диагностика, клиника, лечение
🔗 Эктопия щитовидной железы в практике врача - оториноларинголога
🔗 Хирургическое лечение рубцовых стенозов пищевода у детей
🔗 Немоторные нарушения у пациентов с болезнью Паркинсона
🔗 Микоплазменная инфекция в педиатрической практике

Создана технология печати клеточных культур для лечения диабета первого типа

🧬 Международная команда биотехнологов разработала новую технологию биопечати, которая позволяет создавать полноценные островки поджелудочной железы. Эти структуры можно имплантировать под кожу пациента для лечения диабета первого типа. Как объясняют специалисты, островки поджелудочной железы — это скопления клеток, ответственных за выработку инсулина и других гормонов. При диабете первого типа эти клетки погибают, что приводит к неспособности организма регулировать уровень сахара в крови. Новая разработка нацелена на восполнение этой утраченной функции.

🧬 Ключевым элементом успеха стал подбор специальных биочернил, которые имитируют естественное микроокружение поджелудочной железы. По словам ученого Квентина Перье, это позволяет трансплантированным клеткам выживать и эффективно функционировать, получая необходимый кислород и питательные вещества. Благодаря этому новому протоколу, процесс "печати" островков полностью автоматизирован, а клетки испытывают минимальный стресс, что позволяет сохранить более 90% из них в процессе изготовления.

🧬 Проведенные эксперименты подтвердили высокую эффективность созданных структур. Уже через три недели после выращивания напечатанные островки начинают активно реагировать на колебания уровня глюкозы в крови, даже лучше, чем обычные клеточные культуры. Это открывает путь к созданию подкожных имплантатов, которые могли бы помочь пациентам с диабетом первого типа самостоятельно регулировать уровень сахара в крови, потенциально избавляя их от необходимости постоянных инъекций инсулина. Это достижение является значительным шагом на пути к созданию новых, более эффективных методов лечения заболевания.

Источник

День борьбы с психосоматическими заболеваниями

🧠 Ежегодно 7 июля отмечается День борьбы с психосоматическими заболеваниями, инициированный в 2023 году институтом доказательной психосоматики «Эвира». Важность этой проблемы обусловлена тем, что психосоматические расстройства часто маскируются под другие заболевания, и повышение осведомленности о них критически важно для улучшения качества помощи людям, страдающим от таких недугов.

🧠 Психосоматика — это область клинической психологии, которая исследует взаимосвязь между психическим состоянием человека и его физическим здоровьем. В отличие от соматопсихологии, которая изучает влияние физических болезней на психику, психосоматика фокусируется на обратном процессе: как эмоции, стресс и неразрешенные внутренние конфликты могут приводить к развитию или обострению физических заболеваний.

🧠 Впервые понятие "психосоматическая медицина" было введено в 1922 году Феликсом Дейчем, а позднее Франц Александер выделил "Большую Чикагскую семерку" классических психосоматических болезней, таких как гипертония, язвенная болезнь и бронхиальная астма.

🧠 Современные исследования значительно расширили список психосоматических заболеваний, включив в него экзему, синдром раздраженного кишечника и, что особенно важно, аллергию. Отмечается, что рост числа аллергических реакций может быть связан с психосоциальными факторами, такими как высокий уровень тревожности и стресс.

🧠 Психосоматическое проявление часто является защитным механизмом психики от травмирующих ситуаций, вызывающих чувство беспомощности и неопределенности. Длительное пребывание человека в состоянии внутреннего конфликта ("хочу, но не могу" или "не хочу, но надо") создает благоприятную почву для развития таких реакций, подчеркивая глубокую взаимосвязь между нашим эмоциональным миром и физическим здоровьем.

🧠 В России активно развивается подход к лечению психосоматических заболеваний, признающий тесную связь между психическим и физическим здоровьем. Ключевую роль в борьбе с этими недугами играет психотерапия, которая направлена на выявление и проработку глубинных эмоциональных конфликтов и психотравм, лежащих в основе физических симптомов.

🧠 Помимо традиционных методов, таких как когнитивно-поведенческая терапия, применяются также телесно-ориентированная терапия и арт-терапия, позволяющие пациентам работать со своими переживаниями через тело и творчество. Лечение может проходить как амбулаторно, так и в стационарных условиях, с индивидуальным подходом к каждому пациенту.

Источник