Завершена расшифровка человеческой ДНК

Спустя 20 лет после завершения проекта «Геном человека» сразу двум группам генетиков удалось секвенировать Y-хромосому (кстати, в одной из них были и российские учёные) 🧬

Геном человека содержит около 3 миллиардов пар оснований, звеньев ДНК. В этих цепочках содержится 22 пары обычных хромосом и 2 половые — X и Y. Игрек хромосома, определяющая мужской генотип, в несколько раз меньше остальных и содержит не так уж много генов, но расшифровать её оказалось сложнее всего.

Чтобы секвенировать (расшифровать) Y-хромосому учёным пришлось изобрести новый метод. Обычно ДНК разрезают на короткие фрагменты, затем копируют каждый из них, определяют последовательность нуклеотидов и соединяют их вместе. Это очень похоже на собирание пазлов — нужно искать одинаковые «края» фрагментов, которые располагались по соседству в исходной цепочке ДНК. Но в Y-хромосоме слишком много повторяющихся участков, как если бы большинство деталек одноцветного пазла были одинаковыми и соединялись друг с другом — угадать исходное расположение практически невозможно. Чтобы собрать хромосому верно учёные решили добавить фрагментам не только «края», но и «цвет». Нити ДНК продавливали сквозь мембраны с крошечными порами, к которым были присоединены тончайшие электроды. Таким образом для каждого звена зарегистрировали изменения электрического поля, зависящие от вида нуклеотида. На Y-хромосоме обнаружили 106 кодирующих белки участков (ранее удавалось определить только 65). Большинство из них — копии одного гена, участвующего в сперматогенезе, TSPY1. Точное количество копий варьируется от 23 до 39, так как у разных мужчин разная длина Y-хромосомы.

Теперь все человеческие гены расшифрованы, законспектированы и могут изучаться на полную. Официальное заявление выходило ещё в 2022 году, но статья про Y-хромосому датирована 23 августа 2023 года.

Если у меня здесь есть генетики — объясните в чём фишка и стоит ли ждать новых «дорасшифровок».

👉Boom! Science

Технологии безопасности

Говорят, что самолёт — самый безопасный вид транспорта. Автокатастрофы случаются не так часто, однако если происходят — новости включать страшно. Недавно наткнулся на старое видео с демонстрацией работы капсулы, помощью которой можно спасти всех пассажиров и экипаж воздушного судна при крушении.

Идею для разработки предложил обычный инженер Владимир Татаренко. Хоть ролик в своё время завирусился, денег Вове на проект не дали, и ни одна авиакомпания интереса к изобретению не проявила.

Почему?

Предположительно из-за того, что, увеличив вес самолёта, авиакомпании придётся тратить больше средств на топливо. Ну и следовательно, поднять цену билетов на 15-30%. Да и если быть честным, капсула — не панацея от всех поломок. К примеру, если будет повреждён фюзеляж — ничего не поможет.

Так, прорывная идея осталась нереализованной. А что думаете вы, стоит ли игра свеч? Согласились бы вы покупать билеты дороже, чтобы увеличить вероятность своего спасения?

👉Boom! Science

Наши нейроны оказались еще более совершенными, чем мы предполагали

Недавно в журнале Neuron была опубликована важнейшая статья, в которой авторы делают обзор новейших открытий в области мультимедиаторных нейронов. Классическая парадигма, в рамках которой считалось, что нейроны делятся исключительно на возбуждающие и тормозящие, больше не актуальна. Последние исследования показывают, что исходящие синапсы нейронов могут выделять более одного вида нейромедиатора.

👉Boom! Science

Вот примерно как-то так выглядит наша нервная система

👉Boom! Science

Ученые изобретают синтетический алкоголь под названием Alcarelle, который не вызывает похмелья, нарушений баланса или каких-либо других негативных побочных эффектов.

При этом напиток будет доставлять расслабляющий эффект за счет гамма-аминомасляной кислоты, которая сможет вызывать в мозге определенные сигналы.

Алкоголь для тех, кому за 30 и утро после шумной пятницы превращается в ад.

👉Boom! Science

Блогер Джефф Гирлинг доказал, что голуби быстрее интернета. Он отправил голубя с тремя флешками по 1 Тбайт на 1 км и его скорость на этом отрезке оказалась быстрее, чем передача данных через интернет.

На более длинном расстоянии голубиная почта все же уступает интернету, но факт остаётся фактом — голубь обогнал интернет.

Видео тут: youtu.be/4pz2kMxCu8I?si

👉Boom! Science

​​Четыре примера, где автор разбирает, когда быть забывчивым нормально, а когда — нет

Быть человеком — значит забывать. Но вы, наверное, хоть раз да задумывались: «Когда забывчивость — это нормально, а когда нет?»

Вот четыре примера, отвечающие на этот вопрос.

1. Забыли, где припарковались

Не помните, где припарковались, потому что думали в тот момент о чем-то другом? Расслабьтесь, всё нормально. При Альцгеймере ситуация бы выглядела иначе.

Представим, что у вас Альцгеймер. Вы припарковались на стоянке торгового центра и ушли на час за покупками. Вернувшись на парковку, вы не пытаетесь вспомнить, какой у вас был этаж: третий или все же четвертый. Вместо этого вы думаете: «Как я тут оказался?» Или же стоите прямо перед своим автомобилем, но не узнаёте его.

2. Забыли имя человека или название фильма

Если слово вертится у вас на языке, но вспомнить его никак не можете — феномен «ой-да-как-же-его-звали» — то всё в порядке, это не Альцгеймер.

Это один из самых распространенных случаев сбоя памяти. Пытаетесь вспомнить какое-то слово, чаще всего имя существительное, например, имя человека или название фильма. И вы знаете, что знаете это слово, но прямо сейчас его нет у вас в голове.

И всё же неспособность вспомнить слова может быть ранним признаком болезни Альцгеймера. Так как же определить, просто ли слово вылетело из головы или же дело в деменции? При болезни Альцгеймера в день забываются десятки слов. И вместо того, чтобы путать только имена собственные, люди с болезнью Альцгеймера не могут вспомнить названиях самых обычных существительных, таких как ручка, ложка, велосипед.

3. Забыли, куда положили ключи или еще что-то

Если вы не помните, где оставили ключи, то ничего страшного в этом нет. Скорее всего, дело в невнимательности.

Однако если вы потеряли ключи, а потом нашли их там, где они точно не должны были быть (допустим, в холодильнике или микроволновке), или же наткнулись на них и думаете, кому они принадлежат, или для чего эту штуковину вообще используют, то нужно насторожиться. Это могут быть симптомы Альцгеймера.

4. Забыли, как делать что-то, например, как варить кофе

Здесь речь уже идет о мышечной памяти, которая на удивление постоянна, несмотря на течение времени, — мы помним, как делать то, чему научились, особенно если действие выполнялось регулярно.

Так что если вы решили сварить кофе и не можете вспомнить, куда тыкать на кофеварке, или собрались стирать вещи, но забыли, как работает стиральная машина, или же не знаете, как выполнять другие привычные рутинные действия, то это может быть признаком Альцгеймера.

Однако в забывчивости не всегда виноват именно он. Причиной рассеянности может быть, к примеру, легкое когнитивное расстройство (и совсем не обязательно, что оно выльется в Альцгеймер), дефицит витамина B12 или недостаток сна. Как и в случае с заболеваниями сердечной или репродуктивной системы, нужно сходить к врачу, рассказать ему о проблемах с памятью и осознать, что здоровье мозга находится в ваших руках.

По материалам TED
Автор: Лайза Дженова

👉Boom! Science

Операции женщин-хирургов успешнее и менее рискованны

Канадские и шведские ученые, анализируя 150 000 операций за 12 лет, выявили, что операции, проводимые женщинами-хирургами проходят с меньшими осложнениями и лучшими результатами.

Вероятность смерти пациентов женщин-врачей ниже на 25%.

👉Boom! Science

Симпсоны опять всё предсказали😁

На этот раз сцена с дегустацией морепродуктов японским премьером после слива в открытое море радиоактивной воды из атомного реактора 1 в 1 ложится на выпуск 1990 года (2 сезон, 4 серия) с аналогичной ситуацией, где мистер Бернс тестирует трехглазую рыбу, выловленную возле Спрингфилдской АЭС.

👉Boom! Science

По лесам южной Германии бегают безумные радиоактивные кабаны.

Их очень много и они отличаются высокой степенью агрессии, но главное – заражены радиацией под завязку. До такой степени, что их мясо нельзя употреблять в пищу. Поначалу ученые думали, что все дело в Чернобыльской аварии 1986 года, когда произошел выброс реакторного цезия-137 и тот накрыл собой всю Европу. Но у этого изотопа короткий период вывода из организма, так что из всех животных он со временем худо-бедно повыветрился.

А кабаны как были радиоактивны, так и остались. Стали разбираться. Оказалось, они нашпигованы другим изотопом – цезием-135. А тот образуется после испытаний ядерного оружия. Последние крупные были больше полувека назад. Но это не страшно. В отличие от 137-го цезия 135-й никуда не девается. И так получилось, что он накопился в трюфелях в южнонемецких лесах. А кабаны их очень любят. Вот и подцепили.

👉Boom! Science

Ученые разработали смарт-линзы, которые заряжаются слезами

У умных линз, способных заменять экран гаджетов, была основная проблема — подзарядка. Ученые придумали, как заряжать линзы прямо на глазах: гибкая батарея в линзах содержит воду и специальный фермент.

В естественной слезной среде глаза этот фермент вступает в реакцию и генерирует ток, которого хватит на 12 часов работы линзы.

👉Boom! Science

Вечером оставляешь бардак, а на утро находишь идеальный порядок. Звучит классно? С такой ситуацией столкнулся мужчина из Великобритании, у которого разбросанные по гаражу инструменты за ночь возвращались на свои места.

Британец установил камеру, чтобы выяснить, что происходит. Оказалось, что по его гаражу бегала мышь с обсессивно-компульсивным расстройством, которая и складывала гайки с ключами в коробку.

Обсессивно-компульсивное расстройство — это навязчивое состояние, при котором человек (и не только человек, как оказалось) постоянно повторяет некоторое действие: вечное мытье рук, наведение порядка и подобное.

👉Boom! Science

Женщина пожертвовала матку младшей сестре, чтобы та исполнила мечту о семье.

Трансплантацию матки провели британские врачи: 40-летняя женщина пожертвовала орган своей 34-летней сестре, которая от рождения имела только яичники.

В ближайшее время врачи пересадят женщине в новый орган её же яйцеклетки, которые они оплодотворили с помощью ЭКО. С вероятностью до 80% пациентка сможет забеременеть.

У старшей сестры уже есть двое детей — операция для неё прошла без осложнений.

👉Boom! Science

Согласно официальным данным Департамента окружающей среды Москвы, осенью кукуха отлетает первой.

👉Boom! Science

В 2019 году молния ударила в ракету Союз во время взлета, на полет это не повлияло.

👉Boom! Science