Сегодня было множество увлекательных лекций, каверзных вопросов, новых знакомств, широких улыбок, памятных подарков, и в целом весь день прошел под огромным впечатлением. Ведь мы так давно мечтали встретиться с вами очно! Мы увидели радость на ваших лицах и нам невероятно приятно чувствовать отдачу — как от тех, кто пришел лично, так и тех, кто смотрел трансляцию.
Спасибо участникам за поздравления с днем рождения и благодарности. Команда организаторов в свою очередь желает счастья и больших профессиональных успехов в науке и жизни!
И напоследок делимся праздничными и атмосферными фотографиями
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
2❤13🎉7😁4😢1🙏1🏆1
Коллеги, еще раз спасибо за поддержку на субботнем грандиозном событии. День был насыщенным, команда организаторов до сих пор отсыпается словно после Нового года, поэтому мы вернемся позднее с итогами в цифрах, фактах и принесем еще фоток.
Эти курсы хороши как сами по себе, так и в составе продуманных пакетов. Сегодня распродажа продолжается — мы дарим все наши флагманы со скидками более 50%. Открывайте страницу конфы и выбирайте, что вам по душе: https://agency.blastim.ru/blastimday
Доступны пакеты:
📌 На старт! Для студентов и начинающих ученых
📌 Биоинформатик в NGS — полный стек для анализа данных секвенирования
📌 Клиническая геномика — для тех, кто хочет работать с NGS в медицине
📌 Data Science в биологии — передовые методы анализа данных и ИИ
📌 Современный ученый — тотальное внедрение искусственного интеллекта, ИИ-агентов и Claude Code
• распродажа действует только сегодня
• количество мест на всех курсах ограничено
До встречи на курсах!
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤6⚡3🕊3❤🔥2😐2
В биотехнологии праймер запускает реакцию.
В науке такие же точки запуска определяют, куда дальше развивается исследование, проект и сам исследователь.
«Прайм·ер» — это пространство, где эти процессы ускоряются. Здесь идеи переходят в следующий этап, исследования получают развитие, а профессиональные связи превращаются в реальные коллаборации.
Форум объединяет тех, кто уже работает с научными задачами и готов двигаться дальше — через диалог, обратную связь и сильное профессиональное сообщество.
Смотрите карточками с деталями и успейте заполнить форму участия. Количество мест ограничено.
#бластим_рекомендует
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤10⚡3🏆3
Друзья, сегодня стартует весенний поток легендаRного курса, и свободных мест больше нет. Но если вы, читая это сообщение, вдруг понимаете, что вам срочно понадобилось разобраться со статистикой, а дедлайны по диссеру/диплому/проекту горят именно из-за обработки данных, то мы готовы пойти навстречу
Почему все-таки лучше сегодня? Потому что это возможность:
— попасть на самое первое занятие — оно уже 19:00 мск
— ничего не упустить и не отстать от группы
— познакомиться с участниками и куратором
— сразу начать разбирать свои датасеты вместе с преподами
После покупки вы сразу же попадете на первую пару с великим мастером
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
1❤9😁7🔥5 3🥴2
До биотех фестиваля для молодых специалистов BioTechDay остались считанные дни! 🧪
Не упустите возможность:
❗️ Не забудьте пройти регистрацию — ссылка и расписание доступны в ВК сообществе фестиваля: vk.com/biotechdays
#бластим_рекомендует
Не упустите возможность:
👩🔬 найти работу в крупнейших биотех-компаниях на стендовой сессии
🧫 узнать о передовых институтах РАН, ведущих исследования в сфере life science
👨🏫 посетить лекции от ведущих ученых
🗣 послушать мнение экспертов о развитии биотех-направления в России на панельной дискуссии
🤝 познакомиться с единомышленниками, готовыми строить новую индустрию уже сейчас
Ждем Вас на BioTechDay 2-5 апреля!#бластим_рекомендует
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
1❤10👍5🏆3
Сидим и VUS не дуем
Почему? Потому что в мае нас ждет курс «NGS в наследственных заболеваниях» от Бластим!
Генетические исследования становятся частью повседневной медицины: пациенты уже приходят с геномом на флешке и вопросом «Док, что это значит?». Но врач без подготовки не представляет, что делать с NGS-данными, и запросто может неправильно трактовать VUS, пропустить важный вариант или, наоборот, «перелечить» из-за непонимания генетики.
Бластим запустил спин-офф бестселлера «Анализ NGS-данных» — специально для врачей, медгенетиков, а также биоинформатиков и интерпретаторов, которые хотят прокачаться в клинической логике. Этот курс не про пайплайны и код, а про научиться:
На занятиях мы будем двигаться шаг за шагом: вспомним типы мутаций, механизмы наследования, изучим методы секвенирования, биоинформатический пайплайн, базы данных, критерии ACMG и структуру NGS-отчетов. Будет короткая видеотеория, но главное — 8 недель практик и живых разборов клинических кейсов с профессионалами из Genetico — Дарьей Хмельковой, Светланой Жикривецкой и Ольгой Капитоновой.
🔗 Подробности: https://agency.blastim.ru/ngs_genome
Почему? Потому что в мае нас ждет курс «NGS в наследственных заболеваниях» от Бластим!
Генетические исследования становятся частью повседневной медицины: пациенты уже приходят с геномом на флешке и вопросом «Док, что это значит?». Но врач без подготовки не представляет, что делать с NGS-данными, и запросто может неправильно трактовать VUS, пропустить важный вариант или, наоборот, «перелечить» из-за непонимания генетики.
Бластим запустил спин-офф бестселлера «Анализ NGS-данных» — специально для врачей, медгенетиков, а также биоинформатиков и интерпретаторов, которые хотят прокачаться в клинической логике. Этот курс не про пайплайны и код, а про научиться:
🧬 определять, куда направлять в зависимости от клинической картины — на панель/экзом/геном
🧬 объяснять пациентам результаты генетических тестов и почему ДНК не всегда дает ответы
🧬 ориентироваться в NGS-отчетах и быть готовым к VUS, вторичным находкам и пустым заключениям
🧬 понимать, как фильтруют таблицы вариантов и какие вопросы уточнять у лаборатории
🧬 выстраивать клинические решения: что дообследовать, когда нужен реанализ, что делать с семейным тестированием, когда направлять на консилиум
На занятиях мы будем двигаться шаг за шагом: вспомним типы мутаций, механизмы наследования, изучим методы секвенирования, биоинформатический пайплайн, базы данных, критерии ACMG и структуру NGS-отчетов. Будет короткая видеотеория, но главное — 8 недель практик и живых разборов клинических кейсов с профессионалами из Genetico — Дарьей Хмельковой, Светланой Жикривецкой и Ольгой Капитоновой.
Мечта Бластим — чтобы повышение квалификации и кругозора врачей помогало спасать жизниPlease open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
3🔥14❤8🤩5😱2🤣2👍1
Фонд поддержки молодых ученых «Высота» объявляет о приеме заявок на ежегодную премию для молодых ученых, работающих в области превентивной медицины. Если вы занимаетесь наукой, которая помогает не только лечить, но и предотвращать болезни, это ваш шанс заявить о своей работе.
Премия проводится при поддержке партнеров:
— Совет молодых ученых Минздрава России;
— Союз ПРЕВЕНТМЕД.
Кто может участвовать: молодые ученые до 35 лет, работающие в научных и медицинских организациях и ведущие исследования в области превентивной медицины.
Номинации:
➤ Лучшее исследование в области профилактики заболеваний
➤ Инновационные методы и технологии в превентивной медицине
➤ Научно-образовательные проекты в области превентивной медицины
Призы:
Итоги премии будут объявлены до 15 июня, а награждение победителей пройдет очно 24–25 июня.
Ознакомиться с полным Положением по Премии можно по ссылке: https://disk.yandex.ru/i/9xrgdPV5ZD1gGQ
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤10🔥8⚡5
Старый курс лучше новых двух
Друзья, когда мы анонсировали «новый» курс «NGS в наследственных заболеваниях», мы чуточку слукавили. Он возник давно и неспроста.
Несколько лет назад к Бластиму обратились из Центра Димы Рогачева — уникального учреждения в области детской онкологии, гематологии и иммунологии. Коллеги попросили создать обучение, чтобы сократить дистанцию между развивающимися генетическими технологиями и клиникой.
Нашей задачей было дать медикам ключ к пониманию болезней на уровне генома. Чтобы практикующие врачи представляли, что такое риды и bam-файлы, как проходит биоинформатическая обработка, знали про ограничения и артефакты методов. Чтобы пофильтровали таблицы вариантов, попрактиковались руками в IGV, научились читать лабораторные заключения и сопоставлять находки с фенотипом пациента. Получилось максимально междисциплинарно: тут и генетика, и молекулярная биология, и биоинформатика, и онкология с иммунологией. Наши студенты не только вынесли навыки, но и забрали списки программ, клинических ресурсов, а также шаблоны действий, которые очень пригодятся в реальных условиях. Лекторы фокусировались на герминальных вариантах, но в то же время рассмотрели и специфику анализа соматических мутаций, что важно для диагностики и терапии рака. Почти сто врачей Центра Рогачева прошли обучение: подробности
Теперь мы решили открыть доступ к этим знаниям для всех желающих. Медицинская интерпретация остается бутылочным горлышком, несмотря на все попытки автоматизации. Биоинформатиков, умеющих мыслить шире, чем алгоритмы и пайплайны, и чувствовать клинический контекст, не хватает на рынке. По-прежнему мало врачей, компетентных в NGS. Поэтому наш курс во многом и для тех, и для других. За несколько потоков в Центре Рогачева команда преподавателей стала слаженной, программа устоялась, а благодаря обратной связи нам удалось еще сильнее ее улучшить.
Сайт: https://agency.blastim.ru/ngs_genome
Бластим ждет вас на новом-старом курсе, который, не побоимся этого слова, помогает лечить и спасать жизни
Друзья, когда мы анонсировали «новый» курс «NGS в наследственных заболеваниях», мы чуточку слукавили. Он возник давно и неспроста.
Несколько лет назад к Бластиму обратились из Центра Димы Рогачева — уникального учреждения в области детской онкологии, гематологии и иммунологии. Коллеги попросили создать обучение, чтобы сократить дистанцию между развивающимися генетическими технологиями и клиникой.
Нашей задачей было дать медикам ключ к пониманию болезней на уровне генома. Чтобы практикующие врачи представляли, что такое риды и bam-файлы, как проходит биоинформатическая обработка, знали про ограничения и артефакты методов. Чтобы пофильтровали таблицы вариантов, попрактиковались руками в IGV, научились читать лабораторные заключения и сопоставлять находки с фенотипом пациента. Получилось максимально междисциплинарно: тут и генетика, и молекулярная биология, и биоинформатика, и онкология с иммунологией. Наши студенты не только вынесли навыки, но и забрали списки программ, клинических ресурсов, а также шаблоны действий, которые очень пригодятся в реальных условиях. Лекторы фокусировались на герминальных вариантах, но в то же время рассмотрели и специфику анализа соматических мутаций, что важно для диагностики и терапии рака. Почти сто врачей Центра Рогачева прошли обучение: подробности
Теперь мы решили открыть доступ к этим знаниям для всех желающих. Медицинская интерпретация остается бутылочным горлышком, несмотря на все попытки автоматизации. Биоинформатиков, умеющих мыслить шире, чем алгоритмы и пайплайны, и чувствовать клинический контекст, не хватает на рынке. По-прежнему мало врачей, компетентных в NGS. Поэтому наш курс во многом и для тех, и для других. За несколько потоков в Центре Рогачева команда преподавателей стала слаженной, программа устоялась, а благодаря обратной связи нам удалось еще сильнее ее улучшить.
Сайт: https://agency.blastim.ru/ngs_genome
Бластим ждет вас на новом-старом курсе, который, не побоимся этого слова, помогает лечить и спасать жизни
2🥰10⚡4👍4🔥1🙏1
Друзья, весна набирает обороты: солнечных дней становится больше, кругом проталины, река пошла. Как говорится, пора выбирать плавсредство — катамаран, байдарка, лодка… Нет, всё не то!
Мы всей командой, по заветам Ивана Позднякова, выбираем плот — вайолин, бокс, стрип, скаттер, джиттер, лолипоп, денсити-плот, вотевер
А чтобы вы могли выбрать, какой вам нравится, и нарисовать его с помощью кода, мы отдаем конспект прошедшего вебинара о всевозможных визуализациях в
Чтобы получить полную версию напишите Еве @eva_blastim — она сопроводит вас по волнам графиков в R
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤13 6😁4
И это не эпизод «Доктора Хауса» 👩⚕️
Подросток, имя которого не разглашалось, имел сложный медицинский бэкграунд: тяжелый комбинированный иммунодефицит (SCID). После трансплантации костного мозга он жил относительно нормальной жизнью, даже путешествовал.
В 2012 году он вернулся из поездки в Пуэрто-Рико и заболел типичной «простудой»: температура, головная боль. Несколько визитов в больницу не помогли. Затем состояние стало ухудшаться и развился менингоэнцефалит.
Причин могло быть множество: бактерии, вирусы, простейшие, грибки. У пациента с иммунодефицитом список возможных возбудителей еще шире, а течение — тяжелее.
Врачи начали последовательный диагностический поиск. Делали посевы, проводили ПЦР-тесты, проверяли аутоиммунные гипотезы. В семье были кошки, которые тоже попали под подозрение как возможные переносчики токсоплазмоза.
Лечение назначалось в соответствии с гипотезами, но результата не было. Диагностика становилась всё более агрессивной. В какой-то момент провели биопсию мозга. Она показала воспаление, но не указала причину. Состояние продолжало ухудшаться, и пациента ввели в медикаментозную кому.
На этом этапе семья согласилась на экспериментальный метод — секвенирование нового поколения (NGS). Подход был принципиально иным: не искать конкретного возбудителя, а анализировать всю ДНК в образце спинномозговой жидкости. Большая часть последовательностей, как и ожидалось, оказалась человеческой. Но после фильтрации нашли сотни фрагментов, относящихся к бактерии рода Leptospira. Картина сложилась. Лептоспироз может поражать нервную систему, а заражение, вероятно, произошло во время купания в поездке.
Решение о лечении принимали в условиях неопределенности, поскольку тогда NGS ещё не был стандартом клинической диагностики. Тем не менее, с учетом тяжести состояния и безопасности терапии был назначен... пенициллин. И он сработал! Состояние пациента начало улучшаться, и позже он был выписан.
Этот случай наглядно показывает ограничения олдскульных подходов: посевы могут не давать результата, а таргетный ПЦР работает только тогда, когда уже есть гипотеза, что искать. NGS, напротив, не зависит от предположений и способен выявлять неожиданные причины заболевания.
Чуть больше 10 лет назад это был эксперимент. Сегодня же технологии доступнее и постепенно входят в клиническую практику. Поэтому интерпретация NGS-данных становится базовым навыком — почти таким же, каким когда-то стали методы классической микробиологии.
Технологии не заменят врачей, но поменяют инструменты и требования к знаниям. Именно адаптации к этой реальности посвящен наш курс «NGS в наследственных заболеваниях». Программа собрана с акцентом на практическое применение, клиническое мышление и алгоритмы принятия решений.
Старт уже 18 мая. А больше подробностей здесь: agency.blastim.ru/ngs_genome
Подросток, имя которого не разглашалось, имел сложный медицинский бэкграунд: тяжелый комбинированный иммунодефицит (SCID). После трансплантации костного мозга он жил относительно нормальной жизнью, даже путешествовал.
В 2012 году он вернулся из поездки в Пуэрто-Рико и заболел типичной «простудой»: температура, головная боль. Несколько визитов в больницу не помогли. Затем состояние стало ухудшаться и развился менингоэнцефалит.
Причин могло быть множество: бактерии, вирусы, простейшие, грибки. У пациента с иммунодефицитом список возможных возбудителей еще шире, а течение — тяжелее.
Врачи начали последовательный диагностический поиск. Делали посевы, проводили ПЦР-тесты, проверяли аутоиммунные гипотезы. В семье были кошки, которые тоже попали под подозрение как возможные переносчики токсоплазмоза.
Лечение назначалось в соответствии с гипотезами, но результата не было. Диагностика становилась всё более агрессивной. В какой-то момент провели биопсию мозга. Она показала воспаление, но не указала причину. Состояние продолжало ухудшаться, и пациента ввели в медикаментозную кому.
На этом этапе семья согласилась на экспериментальный метод — секвенирование нового поколения (NGS). Подход был принципиально иным: не искать конкретного возбудителя, а анализировать всю ДНК в образце спинномозговой жидкости. Большая часть последовательностей, как и ожидалось, оказалась человеческой. Но после фильтрации нашли сотни фрагментов, относящихся к бактерии рода Leptospira. Картина сложилась. Лептоспироз может поражать нервную систему, а заражение, вероятно, произошло во время купания в поездке.
Решение о лечении принимали в условиях неопределенности, поскольку тогда NGS ещё не был стандартом клинической диагностики. Тем не менее, с учетом тяжести состояния и безопасности терапии был назначен... пенициллин. И он сработал! Состояние пациента начало улучшаться, и позже он был выписан.
Этот случай наглядно показывает ограничения олдскульных подходов: посевы могут не давать результата, а таргетный ПЦР работает только тогда, когда уже есть гипотеза, что искать. NGS, напротив, не зависит от предположений и способен выявлять неожиданные причины заболевания.
Чуть больше 10 лет назад это был эксперимент. Сегодня же технологии доступнее и постепенно входят в клиническую практику. Поэтому интерпретация NGS-данных становится базовым навыком — почти таким же, каким когда-то стали методы классической микробиологии.
Технологии не заменят врачей, но поменяют инструменты и требования к знаниям. Именно адаптации к этой реальности посвящен наш курс «NGS в наследственных заболеваниях». Программа собрана с акцентом на практическое применение, клиническое мышление и алгоритмы принятия решений.
Старт уже 18 мая. А больше подробностей здесь: agency.blastim.ru/ngs_genome
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤22🔥8🥰6
Школа пройдет на базе научно-исследовательского Института эпидемиологии и микробиологии им. Пастера — одного из ведущих центров в Санкт-Петербурге, участника Pasteur Institute International Network, знаменитой международной сети Институтов Пастера!
Дата и место проведения — c 6 по 15 июля 2026 года | Санкт-Петербург
Направления работы:
🔬 Вирусология
💉 Иммунология
📉 Эпидемиология и основы доказательной медицины
💻 Биоинформатика
🧬 Молекулярная биология
🧫 Микробиология
Целевая аудитория Летней школы — студенты старших курсов бакалавриата, специалитета, первого курса магистратуры.
В программе:
• Лекции от ведущих специалистов в области биомедицины
• Журнальные клубы с разбором наиболее актуальных научных статей
• Мастер-классы по биомедицинской статистике, микроскопии, академическому английскому языку
• Выполнение индивидуальных научных проектов под кураторством молодых ученых: от планирования эксперимента до защиты на закрытии Летней школы
Подробности:
В группе VK: https://vk.com/summer_school_pasteur
В Telegram: https://t.me/Summer_School_2022
На сайте: http://pasteurschool.ru
#бластим_рекомендует
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤12👍2🔥2
Бластим — экспертное агентство в биотехе
Только за последний год мы провели несколько потоков самых сильных курсов, организовали два хакатона по ИИ-агентам, придумали лекторий и конкурс научных идей БИОмечтатели, замутили отраслевую конференцию День Бластима 2026, про нас пишут крупные СМИ. Настало время двигаться вперед и расширять экосистему — особенно сейчас, когда традиционные площадки испытывают трудности.
Сегодня представляем линейку новых сервисов с ИИ-поддержкой, которые мы выведем на рынок в следующие месяцы:
👀
💗
🔁
💌
Какой сервис попробуете первым? Пишите мысли и эмоции под этим постом, ведь чем больше обратной связи — тем ближе релиз🥰
Только за последний год мы провели несколько потоков самых сильных курсов, организовали два хакатона по ИИ-агентам, придумали лекторий и конкурс научных идей БИОмечтатели, замутили отраслевую конференцию День Бластима 2026, про нас пишут крупные СМИ. Настало время двигаться вперед и расширять экосистему — особенно сейчас, когда традиционные площадки испытывают трудности.
Сегодня представляем линейку новых сервисов с ИИ-поддержкой, которые мы выведем на рынок в следующие месяцы:
BlastimFansНаконец-то мы запускаем приватный клуб выпускников. За подписку вы будете получать эксклюзивный контент от нашей команды и преподавателей после курсов. Забудьте о скучных вебинарах и стандартном нетворке — закрытые стримы, голая правда о биотехе и 1000 личных контактов с работодателями.
Blastinder Как же сложно бывает найти того самого, единственного и неповторимого научника на белом коне. Теперь всё просто: заполняйте профиль, указывайте индекс Хирша и определяйте свою судьбу на ближайшие 2-4-10 лет, а, может, и на всю жизнь. Свайп влево — в лаборанты, свайп вправо — ты королева грантов!
BlavitoТеперь сайт blastim.ru с вакансиями дополнит научная барахолка! Остался реактив, пришли чашки Петри не того размера, цвет дозатора не подошел под маникюр, по-человечески нужны антитела, а заграничный поставщик ушел с рынка — наш сервис лучшее решение для импортозамещения. Никакого скама, только честный бартер.
BlastiMAXТоп-мессенджер для всех причастных к науке. Позволяет моментально обмениваться гигантскими файлами — хоть перекидывайте туда-сюда геном человека. Оберегать ваши чаты от нарушения закона № 43-ФЗ о запрете передачи генетических данных за рубеж будет сквозное рецензирование. Все переписки сразу читают рецензент №1 и рецензент №2 — что удобно: не нужно ждать полгода комментариев по статье😎
Какой сервис попробуете первым? Пишите мысли и эмоции под этим постом, ведь чем больше обратной связи — тем ближе релиз
Чтобы не пропустить выход приложений в AppStore и GooglePlay, подписывайтесь на нашу рассылку: https://agency.blastim.ru/subscriptionPlease open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
4😁25💯8🔥4🤣3❤2🌚1
Что русскому «pathogenic», то немцу — «VUS»
Каждый, кто хоть раз заглядывал в огромныепростыни таблицы вариантов, мечтал об автоматизации анализа. Она действительно прекрасно работает — пока вы не встречаете букву, которой нет в международных базах. Тут-то и начинается настоящая магия клинической интерпретации.
В большом пуле хорошо известных патогенных вариантов всё понятно: они изучены, их интерпретацию можно доверить машине, а некоторые «поломки» даже «чинятся» лекарствами. Но представьте ситуацию — в ваших данных вариант, который:
🧬 связан с геном, мутации в котором приводят к заболеванию;
🧬 в gnomAD или ClinVar либо критически редок, либо отсутствует;
🧬 в иностранных статьях не описан.
Что делать? Указать VUS и искать дальше? Посчитать ошибкой и еще раз отправить образец в секвенатор?
Здесь в игру вступает эффект основателя, который мы помним еще с тех самых пар по генетике. Есть варианты, часто встречающиеся в конкретных популяциях, но глобально они настолько редки, что могут выглядеть как единичные находки. Без понимания этого контекста машина (как бы нам ни хотелось отдать анализ нейросетям и пайплайнам — мы, кстати, пробовали с Алексеем Зарубиным) такие аллели попросту пропустит — данных для обучения моделей всё еще крайне мало.
Канонический пример: уникальные вариации, закрепленные у евреев-ашкенази. В одном из популяционных исследований в выборке из 202 вариантов, ассоциированных с аутосомно-доминантными заболеваниями, 19 встречались только у представителей этой популяции. Еще пример — делеция в гене CDKN2A (R103fs). Она описана в семейных опухолевых синдромах и распространена в русских популяциях. В небольшой отечественной работе она нашлась у 3 из 6 (!) пациентов с меланомой и раком поджелудочной. А вот в других популяциях такая находка — редкость.
Чтобы не гадать, где «pathogenic», а где «VUS», важно понимать, как формируются данные, как искать ключевые варианты и грамотно их интерпретировать, держа в голове все нюансы.
Прокачать клиническое мышление и навыки интерпретации можно на ответвлении культового курса по анализу NGS-данных — «NGS в наследственных заболеваниях». За 8 недель с экспертами Genetico вас ждет путь от определения типов мутаций до разбора реальных клинических кейсов.
Курс, адаптированный специально для врачей, медгенетиков, биоинформатиков и интерпретаторов, стартует уже 18 мая. Подробности по ссылке: https://agency.blastim.ru/ngs_genome
Каждый, кто хоть раз заглядывал в огромные
В большом пуле хорошо известных патогенных вариантов всё понятно: они изучены, их интерпретацию можно доверить машине, а некоторые «поломки» даже «чинятся» лекарствами. Но представьте ситуацию — в ваших данных вариант, который:
🧬 связан с геном, мутации в котором приводят к заболеванию;
🧬 в gnomAD или ClinVar либо критически редок, либо отсутствует;
🧬 в иностранных статьях не описан.
Что делать? Указать VUS и искать дальше? Посчитать ошибкой и еще раз отправить образец в секвенатор?
Здесь в игру вступает эффект основателя, который мы помним еще с тех самых пар по генетике. Есть варианты, часто встречающиеся в конкретных популяциях, но глобально они настолько редки, что могут выглядеть как единичные находки. Без понимания этого контекста машина (как бы нам ни хотелось отдать анализ нейросетям и пайплайнам — мы, кстати, пробовали с Алексеем Зарубиным) такие аллели попросту пропустит — данных для обучения моделей всё еще крайне мало.
Канонический пример: уникальные вариации, закрепленные у евреев-ашкенази. В одном из популяционных исследований в выборке из 202 вариантов, ассоциированных с аутосомно-доминантными заболеваниями, 19 встречались только у представителей этой популяции. Еще пример — делеция в гене CDKN2A (R103fs). Она описана в семейных опухолевых синдромах и распространена в русских популяциях. В небольшой отечественной работе она нашлась у 3 из 6 (!) пациентов с меланомой и раком поджелудочной. А вот в других популяциях такая находка — редкость.
Чтобы не гадать, где «pathogenic», а где «VUS», важно понимать, как формируются данные, как искать ключевые варианты и грамотно их интерпретировать, держа в голове все нюансы.
Прокачать клиническое мышление и навыки интерпретации можно на ответвлении культового курса по анализу NGS-данных — «NGS в наследственных заболеваниях». За 8 недель с экспертами Genetico вас ждет путь от определения типов мутаций до разбора реальных клинических кейсов.
Курс, адаптированный специально для врачей, медгенетиков, биоинформатиков и интерпретаторов, стартует уже 18 мая. Подробности по ссылке: https://agency.blastim.ru/ngs_genome
🔥7🤔3👍2❤1
В новую лабораторию в Сириусе ищут научных сотрудников!
В группу профессора Антона Буздина требуются специалисты в биоинформатике/молекулярной и клеточной биологии/ИИ.
⚡️ Проект: создание интерактомной модели клеток человека для применения в медицине. Устройство возможно на позиции научного, старшего, ведущего, главного научного сотрудников.
Требования:
➤ Степень кандидата или доктора наук
➤ Публикации в международных журналах
➤ Готовность к переезду в Сочи
➤ Опыт в научных проектах
Конкурентная зарплата + крутая команда единомышленников + жилье в кампусе университета «Сириус»
📌 Локация — Сочи (Адлер).
📎 Резюме присылать на почту — buzdin.aa@talantiuspeh.ru
Подробнее на нашем сайте: https://blastim.ru/job/15727/
#бластим_вакансии
В группу профессора Антона Буздина требуются специалисты в биоинформатике/молекулярной и клеточной биологии/ИИ.
Требования:
➤ Степень кандидата или доктора наук
➤ Публикации в международных журналах
➤ Готовность к переезду в Сочи
➤ Опыт в научных проектах
Конкурентная зарплата + крутая команда единомышленников + жилье в кампусе университета «Сириус»
Подробнее на нашем сайте: https://blastim.ru/job/15727/
#бластим_вакансии
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
🥰11🥴8🔥4⚡3😢3❤1😁1😱1🍌1