Митохондрии помнят все ⚡️

Когда говорят о геноме человека, чаще всего имеют в виду только ядерную ДНК. При этом о митохондриальной ДНК (мтДНК) длиной чуть более 16.5 тысяч пар оснований нередко забывают. Давайте восстановим справедливость!

❓ Что делает мтДНК особенной?
• В мтДНК есть множество полиморфизмов, связанных с гаплогруппами.
• Практически отсутствуют некодирующие области.
• Частота мутаций выше, чем в ядерной ДНК, из-за меньшей защищенности и слабых механизмов репарации.
• МтДНК наследуется по материнской линии, что делает ее удобным маркером для изучения родства и миграций.
• В одной клетке может присутствовать несколько вариантов мтДНК. Это явление называется гетероплазмией.
• Нарушения митофагии (утилизации поврежденных митохондрий) связаны с хроническими и нейродегенеративными заболеваниями.

❗️Основные области применения анализа мтДНК
• Медицина
• Популяционная генетика и антропология
• Криминалистика и судебная экспертиза
• Палеогенетика

Главное преимущество мтДНК при работе с древними образцами — ее количество. В каждой клетке содержатся тысячи копий митохондрий. Благодаря этому мтДНК можно анализировать даже тогда, когда ядерная ДНК сильно разрушена, плохо извлекается или присутствует в минимальных количествах.

👑 «Царская» гетероплазмия
МтДНК сыграла важную роль в идентификации останков императорской семьи Романовых. На первых этапах экспертизы у исследователей не было заведомо подлинных образцов ДНК Николая II для прямого сравнения. Однако при анализе мтДНК из костных останков была обнаружена редкая гетероплазмия — присутствие двух вариантов мтДНК, отличающихся одной мутацией (замена C→T в позиции 16169). Поскольку мтДНК наследуется строго по материнской линии, эта особенность должна была присутствовать и у его родственников по матери. После эксгумации останков брата Николая II, великого князя Георгия, было выявлено полное совпадение мтДНК, включая ту самую редкую «царскую» гетероплазмию. Позднее эта же мутация была обнаружена и у правнучки сестры Николая II. Таким образом, мтДНК стала одним из первых ключевых доказательств подлинности останков.

Кстати, прошлым летом у нас проходил вебинар «От ридов к интерпретации: анализ NGS-данных митохондриальной ДНК» с Дарией Бородко — биоинформатиком, сотрудником НИИ общей патологии и специалистом по эпигенетике и анализу древней ДНК.

✉️ Хотите получить конспект с пайплайном анализа NGS-данных и памяткой по полезным веб-сервисам? Просто напишите Варваре @varvara_blastim: «Хочу конспект по мтДНК»

✨ Ближневосточный Стэнфорд распахнул свои двери для бластимовцев

Первый в мире Университет Искусственного Интеллекта имени Мохаммеда бен Заида (MBZUAI) объявил о наборе талантливых иностранных кандидатов на полностью финансируемые магистерские и PhD-программы по вычислительной биологии. MBZUAI — это передовой ИИ-хаб, где ведут исследования и преподают топовые ученые, в том числе из России.

Если вы давно мечтали влиться в глобальный айти-движ, а от фразы «ИИ + Биология» ваше сердечко начинает биться быстрее, то приглашаем узнать подробности из первых уст на вебинаре «ИИ-революция в бионауках. Открой MBZUAI». Встреча пройдет 21 января, 20:00 мск онлайн на площадке Бластима.

🤩 Проведет ее Юлия Медведева, к.б.н., специалист в регуляторной геномике, транскриптомике и эпигеномике (scRNA-seq, ATAC-seq), эксперт в области lncRNA, автор в Nature, Nature Communications, PLoS, BMC genomics, Nucleic acids research (h-index = 28 по Google Scholar), профессор в MBZUAI

Программа:

📍 напоминалка об ИИ-революции в бионауках
📍 новая магистратура в MBZUAI: что, где, когда и сколько
📍 проекты под руководством Юлии Медведевой, к которым можно присоединиться
📍 сессия ответов на вопросы

✅ Зарегистрироваться тут: sbsite.pro//web210126_1

✅ Больше о маге и аспе в MBZUAI: blastim.ru/job/6467/

Подавайте заявку прямо сейчас — Бластим окажет помощь в подготовке документов и поступлении. Дедлайн: 10 февраля

Как у вас начинается год? У нас, например, с рекордов 🏆

Набор на курс «Анализ NGS-данных» уже превысил 110%... Мы могли бы предложить остальным подождать следующий запуск, но в науке и медицине время — критический ресурс. И Бластим это очень хорошо понимает. Кто мы такие, чтобы ставить на паузу наше дорогое комьюнити! Особенно когда оно настолько заряжено, мотивировано и точно знает, зачем пришло.

Почему же всем так срочно нужен NGS?
Потому что это уже не «желательный» навык, а бутылочное горлышко многих проектов. NGS-данные есть у всех, а вот умение понимать их, контролировать анализ и интерпретировать результаты по-прежнему остается редкостью.

Наши слушатели хотят:
• не ждать свободного биоинформатика
• видеть весь путь данных от ридов до выводов
• уверенно читать статьи
• соединять «мокрую» и «сухую» части исследования самостоятельно
• чувствовать контроль над своим проектом

Курс стартует уже 26 января. И да, если потребуется, мы вместим всех. Именно в такой заряженной компании учеба становится максимально эффективной и зарождаются новые коллаборации.

Со своей стороны мы сделаем все возможное, чтобы каждый получил обещанное внимание и поддержку. Если вы думаете присоединиться, лучше сделать это как можно раньше 🙏 Чтобы мы успели подготовиться и привлечь необходимое количество ассистентов для вашего комфортного обучения.

Подробнее о курсе и регистрация: agency.blastim.ru/ngs

💪 Стать в один ряд с Пашей Дуровым

Сегодня ОАЭ — место притяжения технологий, ресурсов и умных людей. Например, туда массово переносят свои штаб-квартиры айти-предприниматели, тот же создатель Телеграм. Если вы хотите оказаться в эпицентре LLM-революции, учиться и делать авангардную науку с потенциалом трудоустройства в Broad Institute, Roche, Google или Nvidia, то приглашаем вас в эту среду 21 января в 20:00 МСК на День открытых дверей в пионерском AI-университете в солнечном Абу-Даби!

Спикер: Юлия Медведева, профессор MBZUAI
Формат: онлайн

Мы расскажем:
🤖 как ИИ помогает решать сложнейшие задачи в лайфсайенс
💡 что такое research-first обучение в MBZUAI под руководством профессоров мирового уровня
💫 к каким проектам Юлии Медведевой можно присоединиться
✍️ как подать документы через Бластим и получить преимущества в рассмотрении вашего досье
💬 Q&A-сессия

🔗 Скорее регистрируйтесь на ДОД: sbsite.pro//web210126_1

#бластим_рекомендует

Last but not least

Друзья, лекции БИОмечтателей подходят к концу, однако впереди еще много зажигательных и загадочных анонсов. А пока три заключительные лекции, которые точно стоит отметить в календаре.

Регистрируйтесь заранее — участие бесплатное через бота

✨ 23 января в 19:00 мск | Дмитрий Крюков

«На пути к универсальной теории старения»

Как и почему организм с возрастом меняется, чем антиэйдж-медицина отличается от биологии долголетия, какие гипотезы старения есть и можно ли интегрировать их в одну стройную теорию.

✨ 28 января в 19:00 мск | Виктор Соколов

«Быть или не быть — принятие решений в разработке лекарств на основе системно-фармакологических моделей»

Могут ли математические модели адекватно подбирают дозы для клиники, прогнозировать действие лекарств и в итоге полностью заменить животных и человеков в испытаниях?

✨ 30 января в 19:00 мск | Василий Акимов

«Single cell в изучении диабета 1-го типа: от механизмов к терапии»

Как single-cell подходы помогают увидеть клеточные состояния и траектории болезни, отделить сигнал от шума и связать механизмы с потенциальными терапевтическими мишенями. Подробности — скоро.

🔗 Запись и доступ — через бот, участие бесплатное: sbsite.pro/BioEvents_1

Если вам нравятся БИОмечтатели, то поставьте пожалуйста ❤️ чтобы мы продолжали делать подобные активности в будущем

⌛Песок сыплется: наука ищет смысл в закате жизни

Почему одни виды живут десятилетиями, а другие лишь несколько часов? Можно ли свести всё многообразие процессов старения к единому принципу и что даст нам такая теория?

23 января в 19:00 мск идем на встречу с Дмитрием Крюковым (AIRI, Сколтех) искать ответы на животрепещущие вопросы!

Что будет:

• поговорим о том, в чем различие между биологией старения и медициной долголетия
• обсудим эволюционные и механистические теории
• выясним, насколько старение универсально и как отличить долгоживущую теорию от однодневки
• перечислим критерии хорошести теорий и наметим путь к интеграции

🔗 Регистрация туть: sbsite.pro/BioEvents_1

❗️Конкурс БИОмечтателей продлен до 1 февраля, дерзайте: ссылка на форму