Миллион, миллион, миллион алых VUS

Отсеквенировать быстро и много? Без проблем. Биоинформатически обработать? Пожалуйста. А вот клиническая интерпретация NGS-данных до сих пор остается бутылочным горлышком в воркфлоу. Эксперты денно и нощно фильтруют и анализируют тысячи найденных вариантов, сопоставляя информацию из баз данных и других источников. Это тяжкий труд, требующий высокой квалификации, опыта и смекалки. К тому же вердикты разных специалистов могут конфликтовать, да и профессионалов не всегда легко найти, когда приходит пул новых данных секвенирования. А пациенты ждут диагноза...

❗️ Но сейчас есть тот, кто готов пахать 24/7 и на кого можно свалить рутину. Поэтому — внимание: 15 января в 19:00 мск биоинформатик Алексей Зарубин покажет практикум ИИ-автоматизации в задачах геномики.

Мы потестим большие языковые модели (GPT, Gemini) и узнаем:

🧬 как запромтить задачу классификации генетических вариантов по критериям ACMG?
🧬 совпадут ли оценки патогенности ИИ с консенсусом живых экспертов?
🧬 где и почему нейросети ошибаются, а когда они хороши?

💡 Бонусом рассмотрим новый инструмент от Google, который релизнули в начале декабря

Онлайн-семинар будет полезен всем, кто занимается клинической интерпретацией, медицинской генетикой и интересуется БАМами и БЯМами

🔗 Регистрироваться по ссылке: https://sbsite.pro//web150126_1

Пропускать такой веб — не вариант

↗️ Маленький шаг сегодня, большие данные завтра

Участники курсов часто приходят к нам по совету коллег. Для нас это очень ценно. Но многие не останавливаются на одной программе, а продолжают обучение и дальше. А это, пожалуй, даже более показательный фидбэк для нас. Спасибо огромное за доверие!

Чаще всего выпускники остаются с Бластим из-за комьюнити, где все говорят на одном языке и с которым легче влиться в новую среду. Кроме того, преподаватели и ассистенты буквально вытягивают вас за руку на основную ступень понимания предмета. С нее уже яснее видно, куда двигаться дальше. В итоге слушатели частенько открывают для себя новые направления и нередко кардинально меняют взгляд на свою карьеру и возможности. Поэтому делимся тем, как прошел осенний поток курса: https://rutube.ru/plst/1414377

Самый же частый совет новичкам: не бояться пробовать и действовать. Даже если пугает объем информации или страх ошибок заставляет прокрастинировать. С каждым шагом путь становится понятнее, проще и даже веселее. А благодаря записям занятий можно пройти по одной и той же тропинке столько раз, сколько нужно для полного освоения.

Тем, кто все-таки не уверен в себе (или в нас?), мы советуем попробовать самый доступный мини-курс по Linux уже в эти выходные. На нем вы получите универсальные и востребованные навыки для любой сферы.

Пора почувствовать свободу и уверенность в том самом черном терминале. Кто знает, возможно, это станет вашим билетом в мир больших данных

❓ 10 вопросов БИОИНФОРМАТИКУ

Почти три года минуло с прошлого интервью с преподавателем курса «Анализ NGS-данных» и просто очень крутым ученым Алексеем Зарубиным. Что с тех пор изменилось в карьере и жизни Алексея? Как повлияла на его повседневную работу ИИ-революция? Что помогает выдерживать много часов за компьютером и не выгорать? И даже: какое надо железо, чтобы делать серьезную науку?

Это и многое другое мы спросили у Алексея. Читайте эксклюзив на нашем сайте

А свои вопросы, особенно про ИИ, готовьтесь задавать на вебинаре — уже завтра в 19:00 мск

⚡⚡⚡ Очень трудно сделать точный прогноз, особенно в том, что касается будущего...

Друзья, чтобы скрасить ожидание вебинара с Алексеем Зарубиным и проверить себя, предлагаем ответить на несколько задачек

Голосуйте в опросах ниже, а подробный разбор, конечно же, будет сегодня в 19:00 мск

Ждем всех!

🔗 Зарегистрироваться на вебинар

🧐 Всё или ничего? Извольте дать ответ

Клетки постоянно получают поток информации из внешнего мира. Но как они решают — запустить в ответ сигнальный путь или оставить всё как есть? Это вопрос, который выходит за рамки простой схемы «стимул — реакция», превращаясь в запутанную молекулярную логику. Что ж, в ее тонкостях разберемся 19 января в 19:00 МСК вместе с Мариной Уткиной.

Марина — эксперт по CRISPR и single-cell, PhD по молекулярной генетике (Институт генетики РАН), автор в Frontiers, Nucleic Acids Research.

На лекции узнаем, как изучить и проследить путь от множества стимулов к клеточным решениям на конкретных примерах.

🔗 Регистрация по ссылке в боте: https://t.me/BioEventsBot

Митохондрии помнят все ⚡️

Когда говорят о геноме человека, чаще всего имеют в виду только ядерную ДНК. При этом о митохондриальной ДНК (мтДНК) длиной чуть более 16.5 тысяч пар оснований нередко забывают. Давайте восстановим справедливость!

❓ Что делает мтДНК особенной?
• В мтДНК есть множество полиморфизмов, связанных с гаплогруппами.
• Практически отсутствуют некодирующие области.
• Частота мутаций выше, чем в ядерной ДНК, из-за меньшей защищенности и слабых механизмов репарации.
• МтДНК наследуется по материнской линии, что делает ее удобным маркером для изучения родства и миграций.
• В одной клетке может присутствовать несколько вариантов мтДНК. Это явление называется гетероплазмией.
• Нарушения митофагии (утилизации поврежденных митохондрий) связаны с хроническими и нейродегенеративными заболеваниями.

❗️Основные области применения анализа мтДНК
• Медицина
• Популяционная генетика и антропология
• Криминалистика и судебная экспертиза
• Палеогенетика

Главное преимущество мтДНК при работе с древними образцами — ее количество. В каждой клетке содержатся тысячи копий митохондрий. Благодаря этому мтДНК можно анализировать даже тогда, когда ядерная ДНК сильно разрушена, плохо извлекается или присутствует в минимальных количествах.

👑 «Царская» гетероплазмия
МтДНК сыграла важную роль в идентификации останков императорской семьи Романовых. На первых этапах экспертизы у исследователей не было заведомо подлинных образцов ДНК Николая II для прямого сравнения. Однако при анализе мтДНК из костных останков была обнаружена редкая гетероплазмия — присутствие двух вариантов мтДНК, отличающихся одной мутацией (замена C→T в позиции 16169). Поскольку мтДНК наследуется строго по материнской линии, эта особенность должна была присутствовать и у его родственников по матери. После эксгумации останков брата Николая II, великого князя Георгия, было выявлено полное совпадение мтДНК, включая ту самую редкую «царскую» гетероплазмию. Позднее эта же мутация была обнаружена и у правнучки сестры Николая II. Таким образом, мтДНК стала одним из первых ключевых доказательств подлинности останков.

Кстати, прошлым летом у нас проходил вебинар «От ридов к интерпретации: анализ NGS-данных митохондриальной ДНК» с Дарией Бородко — биоинформатиком, сотрудником НИИ общей патологии и специалистом по эпигенетике и анализу древней ДНК.

✉️ Хотите получить конспект с пайплайном анализа NGS-данных и памяткой по полезным веб-сервисам? Просто напишите Варваре @varvara_blastim: «Хочу конспект по мтДНК»