Продолжаем разговор с врачом-генетиком Еленой Константиновной Кудряшовой. В первой части мы говорили о генетических причинах бесплодия. Сегодня — о том, как эти причины выявляют.

«Современная репродуктивная генетика предлагает разные методы диагностики и преодоления генетических причин бесплодия. 

©️Кариотипирование

Анализ хромосомного набора обоих партнеров. Позволяет выявить сбалансированные перестройки и анеуплоидии, которые могут мешать зачатию или вызывать выкидыши.

©️Молекулярно-генетическое тестирование (ПЦР, секвенирование нового поколения — NGS)

Применяется для выявления моногенных заболеваний и микроделеций — например, анализ AZF-региона у мужчин или гена FMR1 у женщин.

©️Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ)

Проводится на этапе ЭКО и помогает выбрать здоровый эмбрион для переноса:

🔵ПГТ-А (на анеуплоидии) — проверка эмбриона на хромосомные патологии. Рекомендуется при повторных неудачных попытках ЭКО, у женщин старшего возраста и при хромосомных перестройках.
🔵ПГТ-М (на моногенные заболевания) — позволяет отобрать эмбрион, не унаследовавший конкретное заболевание от родителей.
🔵ПГТ-СП (на структурные перестройки) — применяется у носителей транслокаций и инверсий.

❗️Важно понимать, что генетические причины бесплодия часто никак не проявляются клинически. Пара может годами лечиться от „неясного бесплодия“, пока не будет проведено генетическое исследование.

Поэтому консультация врача-генетика и специализированная диагностика часто становятся ключевым шагом — особенно при тяжелых нарушениях сперматогенеза, преждевременном истощении яичников, повторных выкидышах или неудачных попытках ЭКО».

Все посты в рамках тематической недели «Патологии, которые могут стать причиной ненаступления беременности» вы можете найти по тегу #когда_диагноз_не_приговор

Иногда ответ на вопрос «почему не получается забеременеть» лежит глубже, чем кажется. Чтобы разобраться, что может мешать зачатию и какие патологии действительно требуют лечения, приглашаем вас на эфир с репродуктологом Романом Эдуардовичем Поповым.

🤍Когда: 31 октября в 17:00

Поговорим о структурных изменениях в матке и эндометрии, генетических и гормональных факторах — и о том, как с ними справиться. Можно будет спросит доктора о том, что волнует, и получить честные, понятные ответы.

Эфир проходит в рамках нашей тематической недели «Патологии, которые могут стать причиной ненаступления беременности». Приходите, если у вас есть вопросы или вы просто ищете поддержку 💛

#когда_диагноз_не_приговор

Если вы не успели задать свой вопрос во время эфира или у вас остались вопросы после него, вы можете написать их под этим постом — врач ответит на них🩵

— А ты знаешь, куда мы едем? — спросил самый любопытный эмбрион, едва завибрировал холодный воздух в криоконтейнере.
— Конечно, знаю, — ответил сосед, чуть старше и рассудительнее. — В клинику репродукции «Скандинавия АВА-ПЕТЕР». Там нас ждут.

Водитель мягко хлопнул дверью. Послышался звук мотора. 

— А нас там любят? — робко уточнил третий.
— Очень. Мама уже все подготовила. Даже списки анализов перепроверила три раза, — уверенно сказал второй.

Внутри контейнера было тихо. Только в сосудах Дьюара легонько шипел жидкий азот при температуре –196 °C. 

— А вдруг нас потеряют? — прошептал самый тревожный.
— Не могут, — отозвался водитель. Он точно знал: такие контейнеры перевозят по строгим правилам, с отметками в каждом пункте пути. Температура, время, документы, подписи… Всё под контролем. 

Контейнер мягко качнулся, и путешествие началось. А мама тем временем сидела дома с чаем и писала врачу:

— Когда они приедут?
— Завтра утром. Все идет по плану, — ответила репродуктолог.

🌟 Если ваши эмбрионы хранятся в другой клинике, их можно безопасно перевезти в «Скандинавию АВА-ПЕТЕР». Напомним, что для жителей Санкт-Петербурга и Ленинградской области криоперенос по ОМС у нас — без очереди. 

Быть человеком — не профессия, а состояние души 🧡

Почему анонимность в донорских программах так важна

🩵Короткий ответ: это не формальность, а защита всех участников процесса.

Длинный ответ:

Когда будущие родители решаются на донорскую программу, в ней участвует сразу несколько людей. И очень важно, чтобы каждый чувствовал себя в безопасности. Именно поэтому в России донорство анонимное.

🩵Что это значит?

Донор не знает, кто воспользуется его биоматериалом. А семья — кто стал донором, за исключением базовых данных в донорском банке (рост, вес, возраст, иногда детское фото, хобби и уровень образования).

Клиника бережно хранит всю информацию, но не раскрывает ее никому. Это не холодная формальность, а способ защитить частную жизнь и эмоциональные границы всех сторон.

Так будущие родители могут сосредоточиться на главном — рождении малыша. А донор — на своем добром поступке, без риска для личного пространства.

🩵А как в других странах?

В некоторых странах, например Великобритании, ребенок, рожденный с помощью донорских клеток, может получить информацию о доноре, когда ему исполнится 18 лет. 

В России приоритет — сохранение анонимности, конфиденциальности и спокойствия семьи.

🩵А если родители хотят выбрать конкретного донора?

Иногда донорство бывает неанонимным. Например, если донором становится близкий человек. Но в большинстве случаев пациенты выбирают именно анонимную программу, чтобы сохранить приватность и избежать сложных пересечений в будущем.

💛 В «Скандинавии АВА-ПЕТЕР» мы внимательно относимся к вопросам конфиденциальности и всегда на стороне ваших границ и вашего покоя. 

Узнать больше о наших донорских программах вы можете здесь. А если вы хотите стать донором ооцитов, оставьте заявку — и мы свяжемся с вами. 

Планируете материнство позже, но не знаете, с чего начать подготовку?

🩵Акушер-гинеколог и репродуктолог Мария Ивановна Писарогло делится важными советами, которые стоит услышать каждой женщине после 30 лет.

С заботой о будущем: видеокурс для тех, кто готовится к беременности с помощью ЭКО

🩵Вы только начинаете путь к материнству.
Каждый шаг — важен, каждое решение — требует уверенности.

Чтобы помочь вам пройти его спокойно и с опорой на знания, врачи клиники репродукции «Скандинавия АВА-ПЕТЕР» подготовили видеокурс «Планирование материнства: что нужно знать».

В нем — лекции от наших экспертов:

🩵 о стимуляции овуляции и этапах ЭКО;
🩵 о заморозке яйцеклеток и криопереносе;
🩵 о генетическом консультировании и скринингах в первом триместре.

Это те знания, которые помогают действовать осознанно и повышают шансы на рождение здорового малыша.

🫧 Получить персональную ссылку на скачивание курса можно здесь.

💥 Участвовать в конкурсе 💥