Редкие заболевания у детей: подборка публикаций из журнала «Вопросы детской диетологии»

​​🔸Современные представления о болезни включений микроворсин

​​🔸Особенности клинических проявлений синдрома Швахмана–Даймонда у детей

​​🔸Моногенная форма задержки роста, обусловленная мутацией в гене SRCAP (синдром Флоатинг-Харбор): описание клинического случая

​​🔸Сложности диагностики болезни Вильсона у детей раннего возраста

​​🔸Вариабельность течения синдрома сливового живота (Prune belly syndrome) в практике врача-неонатолога и детского хирурга

🔸Синдром Жубер у ребенка с синдромом Жильбера

Журнал «Вопросы детской диетологии» выпускается с 2003 года и ориентирован на широкую аудиторию медицинских работников, охватывающую педиатров, диетологов, гастроэнтерологов. Журнал индексируется в международной реферативной базе данных Scopus (Q-3, третий квартиль), базе данных EBSCO и входит в Перечень ведущих научных журналов и изданий ВАК (K-1).

​​Возможности терапии травмы задней черепной ямки у детей (обмен опытом)

🔹Цель – проанализировать клиническое течение и эффективность применения консервативной схемы терапии у детей с черепно-мозговой травмой (ЧМТ) с заинтересованностью задней черепной ямки.

🔹Пациенты и методы. Под контролем мультиспиральной компьютерной томографии (магнитно-резонансной томографии) головного мозга проводилось комплексное консервативное лечение с иммобилизацией шейного отдела позвоночника и включением цитофлавина (внутривенно капельно в суточной дозе 5-10 мл. в зависимости от возраста пациента, на физ.растворе 1 раз сутки).

🔹Результаты. На серии клинических наблюдений продемонстрирована двухфазность течения травмы задней черепной ямки на фоне ЧМТ у детей и отмечена эффективность включения цитофлавина в схемы комплексного лечения пациентов в виде положительной динамики клинической и интроскопической картины.

🔍Ключевые слова: двухфазное течение, динамическое наблюдение, травма задней черепной ямки, цитофлавин.

📝Авторы: Бянкин В.Ф., Жданович Г.С., Ливадаров А.В., Попов А.С.

📍Городская Ивано-Матрёнинская детская клиническая больница

☑️Читать статью

​​Роль раннего выявления и устранения мышечной кривошеи новорожденных в профилактике челюстно-лицевых аномалий и постуральных нарушений у детей (обзор)

В данной статье приводятся результаты анализа 50 источников отечественной и иностранной научной литературы об этиологии, клинике, диагностике и возможностям профилактики и лечения кривошеи (tortum collum). Эта патология привлекает к себе повышенное внимание в связи с тем, что является одной из наиболее распространенных врожденных ортопедических деформаций, занимая третье место после врожденной дисплазии тазобедренного сустава и косолапости. Кривошея может привести к формированию и развитию постуральных нарушений и челюстно-лицевых аномалий, устранение которых требует трудоемкой, дорогостоящей, многолетней, комплексной реабилитации. В этой связи необходимо максимально раннее выявление и устранение патологии.

✔Изученные литературные источники подтверждают актуальность проблемы и указывают на необходимость усовершенствования известных и создания новых средств ранней диагностики кривошеи у новорожденных детей с возможностью широкого внедрения в практическое здравоохранение.

🔍Ключевые слова: врожденная мышечная кривошея, постуральное нарушение, челюстно-лицевые аномалии, дети.

📝Авторы: Аюпова Ф.С., Гайворонская Т.В., Алексеенко С.Н., Арутюнов А.В., Мурашкина Т.И., Волобуев В.В., Бадеева Е.А., Плотникова Е.Ю., Васильев Ю.А.

📍Кубанский государственный медицинский университет; Пензенский государственный университет; Роддом г. Краснодара

☑️Читать обзор

​​Проект клинических рекомендаций «Гастрит и дуоденит у детей» (фрагмент)

Авторами представлены современные данные об этиопатогенезе хронического гастрита и дуоденита, даны классификация и клинические характеристики различных вариантов данной нозологии. В соответствии с разработанными клиническими рекомендациями приведены сведения о методах лечения хронических гастрита и дуоденита, а также их сочетания. Особый акцент в представленном фрагменте клинических рекомендаций сделан на схемы терапии гастрита, ассоциированного с хеликобактериозной инфекцией, профилактике осложнений и методах реабилитации.

🔍Ключевые слова: хронический гастрит, хронических дуоденит, Helicobacter pylori, пробиотики, дети.

📝Авторы: Новикова В.П., Хавкин А.И., Барышникова Н.В., Гурова М.М., Бельмер С.В., Корниенко Е.А., Волынец Г.В., Завьялова А.Н., Звягин А.А., Камалова А.А., Луппова Н.Е., Мельникова И.Ю., Налётов А.В., Нижевич А.А., Сатаев В.У., Печкуров Д.В., Приворотский В.Ф., Тяжева А.А., Файзуллина Р.А., Богданова Н.М., Калинина Е.Ю., Листопадова А.П.

☑️Читать статью

​​Уважаемые коллеги!

Опубликованы февральские (05.02.2025) рейтинги периодических изданий по версии Scopus. CiteScore журнала «Вопросы практической педиатрии» (Voprosy Prakticheskoi Pediatrii, ISSN 1817–7646) вырос и достиг отметки 1.5.

Благодарим всех авторов, редакторов и коллег за проделанную работу!

«Книга – лучший подарок», а у лучшего подарка должен быть свой памятный день. Ежегодно, начиная с 2012 года, 14 февраля отмечается Международный день дарения книги! Издательство «Династия» присоединяется к празднованию и дарит подарки подписчикам:

🎁1 место – «Не от мира сего», авторы – Ю.Л.Шевченко, Б.С.Каганов

🎁2 место – «Альманах истории медицины: неизвестные и спорные страницы» (в 2-х томах). Под ред. В.И.Бородулина, Е.Е.Бергера, Б.С.Каганова

🎁3 место – «Дифференциальная диагностика инфекционных заболеваний: синдромальный подход». Руководство для врачей под ред. А.А.Шульдякова, А.В.Горелова, Е.П.Ляпиной

🎁4 место – «Инфекция, вызванная вирусом герпеса человека 6a/b, у детей (клинико-патогенетические аспекты, диагностика и терапия)», авторы – Е.В.Мелехина, А.В.Горелов

🎁5 место – «Корь в России: проблемы ликвидации». Под ред. Г.Г.Онищенко, А.Ю.Поповой, В.А.Алёшкина

Что нужно сделать:

✔Быть подписчиком каналов:

🔹Вопросы практической педиатрии
🔸Вопросы детской диетологии
🔸Инфекционные болезни

✔Нажать кнопку «Участвую»

5 счастливчиков выберем 14 февраля с помощью бота!

Участников: 77
Призовых мест: 5
Дата розыгрыша: 18:00, 14.02.2025 MSK (завершён)

Победители розыгрыша:
1. Ольга Савватеева - 2elsom
2. Людмила - 2f1hmc
3. Док.Наргиз Сабировна инфекционист - 2eindi
4. 다리 - 2fe2ml
5. Анастасия Александровна - 2ej4rg

​​Дорогие читатели!

Поздравляем Вас с Международным Днём дарения книги! Во все времена книга считалась лучшим подарком, и даже сейчас, в век цифровых технологий, она не теряет своей ценности.

Приятно получать подарки, но ещё приятнее их дарить. Напоминаем, что по случаю праздника Издательство «Династия» проводит розыгрыш подарков. Победители получат уникальные издания по медицине. Розыгрыш завершится сегодня в 18:00. Успейте принять участие!

Желаем всем чудесного праздника, больше новых книг и знаний!

Поздравляем победителей нашего розыгрыша!📚

1. Ольга Савватеева - 2elsom
2. Людмила - 2f1hmc
3. Док.Наргиз Сабировна инфекционист - 2eindi
4. 다리 - 2fe2ml
5. Анастасия Александровна - 2ej4rg

Просим связаться с администратором через присвоенный билет для уточнения деталей.

Уважаемые Члены НАСИБ и Коллеги!

Национальная ассоциация специалистов по инфекционным болезням (НАСИБ) объявляет о проведении КОНКУРСА НА ПРИСУЖДЕНИЕ ПРЕМИИ им. В.И.ПОКРОВСКОГО!

Цель присуждения премии — поощрение научной активности и повышение качества исследований, связанных с борьбой с инфекционными болезнями.

В 2025 г. премия присуждается за лучшие статьи, опубликованные в 2024 г. в журналах «Эпидемиология и инфекционные болезни. Актуальные вопросы», «Инфекционные болезни», «Журнал инфектологии», «ЖМЭИ», «Терапевтический архив» (Тематический номер 11) и «Инфекционные болезни: новости, мнения,
обучения».

Статьи на присуждение Премии выдвигаются членами Национальной ассоциации специалистов по инфекционным болезням имени академика В.И.Покровского.

Условия выдвижения:
- каждый член НАСИБ может выдвинуть на присуждение премии только одну статью, опубликованную в 2024 г.;
- член НАСИБ, выдвигающий статью на присуждение премии, не может являться ее автором или соавтором, а также руководителем организации, в которой выполнена статья;
- выдвижение публикаций проводится до 28 февраля 2025 г., путем направления предложения о выдвижении на соискание Премии через заполнение формы https://forms.gle/XBSSTfc2JjK7y2nE9.

Авторам 3-х статей, которые будут рассмотрены специальной Комиссией из 5-ти человек, вручается Премия им. В.И.Покровского:
- 1-е место – 500 000 рублей
- 2-е место – 300 000 рублей
- 3-е место – 200 000 рублей

Результаты будут объявлены на XVII Ежегодном Всероссийском конгрессе по инфекционным болезням имени академика В.И.Покровского, который состоится 24-26 марта 2025 года по адресу Москва, пл. Евразии, д. 2, гостиница «Рэдиссон Славянская».

​​Уважаемые коллеги!

Вышел 6-й номер (том 19, 2024) журнала "Вопросы практической педиатрии", в котором представлены актуальные исследования по следующим тематикам:

🔹Диагностика и коррекция нарушений сна
🔹Миокардиты: подходы к лечению и реабилитации
🔹Безопасность вакцинации у детей с ювенильным идиопатическим артритом
🔹Терапия генно-инженерными биологическими препаратами аутовоспалительных заболеваний
🔹Кохлеарная имплантация у пациентов с сопутствующей неврологической патологией

☑️Читать номер на сайте Издательства «Династия»

​​Расчет емкости мочевого пузыря у детей (оригинальная статья)

🔹Цель исследования – изучить существующие методики расчета емкости мочевого пузыря (ЕМП) у детей, их презентативность и уточнить этот параметр в различных возрастных группах.

🔹Пациенты и методы. Открытое ретроспективное нерандомизированное одноцентровое исследование выполнено в период с 2008 по 2013 г. на базе отделений детской урологии и рентгенохирургических методов диагностики и лечения ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России. После тщательного отбора в исследование были включены 519 детей с нормально функционирующим мочевым пузырем, в возрасте от 1 мес. до 18 лет; мальчиков было 203, девочек – 316. Всем детям была проведена динамическая цистография на ангиографической установке General Electric Innova 3100 (Франция). Показатели представлены в виде медианы, 1-го и 3-го квартилей (Me; Q1–Q3). Полученные данные обрабатывали с помощью программы Statistica v.12.0. Вычисляли критерии Шапиро–Уилка и Манна–Уитни [Mann H.B., Whitney D.R]. При проверке гипотез достаточным условием отклонения от нулевой гипотезы считали p < 0,05. Все участники исследования старше 15 лет, родители или опекуны пациентов до 15 лет до включения в исследование добровольно подписали форму информированного согласия. Протокол исследования утвержден локальным этическим комитетом (№28/03) от 07.09.2023.

🔍Ключевые слова: дети, динамическая цистография, медиана ошибок, расчет емкости мочевого пузыря.

📝Авторы: Лебедев Д.А., Осипов И.Б., Узинцева А.А., Комиссаров М.И., Алёшин И.Ю.

📍Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет

☑️Читать исследование

​​Гемофильная инфекция с симптоматикой острого респираторного заболевания у детей (оригинальная статья)

🔸Цель исследования – охарактеризовать клинические проявления острого респираторного заболевания, стадии разных клинических форм гемофильной инфекции.

🔸Пациенты и методы. У 100 госпитализированных непривитых детей в возрасте от 1 мес. до 16 лет подтверждена инфекция Haemophilus influenzae type b (Hib). В исследование включены 47 пациентов с различными клиническими формами, у которых в дебюте были признаки острого назофарингита.

🔸Результаты. У 31 из 47 пациентов было выявлено нескольких гнойных очагов одновременно. У 15 детей, их медиана возраста составила 9,6 (1,2; 16) лет, несмотря на позднюю госпитализацию (на 5–16-й день болезни), после санации очагов и применения препаратов группы цефалоспоринов было отмечено выздоровление, средний койко-день –
12,8 ± 4,0. У 16 детей, преимущественно в возрасте до двух лет, развился вторичный менингит. У них проведены экстренные операции по санации очагов. У 9 пациентов были осложнения: субдуральный выпот и отек-набухание головного мозга. Проведены повторные курсы антибактериальной терапии. Средний койко-день – 25 ± 10 дней. У 10 пациентов младшего возраста (2,7 ± 1,6 года) после острого респираторного заболевания диагностирована Hib-пневмония, 7 детей госпитализированы на 7–14-й день. У большинства пациентов стартовая терапия осуществлялась препаратами пенициллинового ряда, отсутствие эффекта потребовало замены на группу цефалоспоринов. У 4 детей заболевание протекало тяжело, у двух с бактериемией и развитием гнойного плеврита.

🔍Ключевые слова: гемофильная инфекция типа b, дети, менингит, острое респираторное заболевание, отиты, пневмония, синуситы.

📝Авторы: Ситкина Е.Л., Антонова Т.В., Горчакова О.В., Лиознов Д.А.

📍Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. академика И.П.Павлова; НИИ гриппа им. А.А.Смородинцева

☑️Читать исследование

​​Эффективность терапии генно-инженерными биологическими препаратами с разным механизмом действия аутовоспалительных заболеваний у детей. Результаты когортного ретроспективного исследования (оригинальная статья)

Аутовоспалительные заболевания (АВЗ) – группа орфанных, генетически детерминированных состояний, обусловленных нарушениями регуляции врожденной иммунной системы, приводящих к гиперпродукции медиаторов воспаления и активации аутовоспаления. Ведущая роль в патогенезе большинства АВЗ принадлежит избыточной секреции провоспалительных цитокинов, преимущественно интерлейкина-1 (ИЛ-1), что позволяет с успехом применять генно-инженерные биологические препараты (ГИБП) из группы ингибиторов ИЛ-1 для лечения большинства пациентов с АВЗ. Высокая эффективность моноклональных антител к ИЛ-1β (канакинумаба) и рекомбинантного антагониста рецептора ИЛ-1 (анакинры) у детей с АВЗ доказана в клинических исследованиях и реальной клинической практике, однако в ряде случаев наблюдаются их неэффективность или непереносимость, что определяет актуальность рассмотрения других терапевтических опций для пациентов с АВЗ. Своевременная инициация адекватной патогенетической терапии позволит предотвратить развитие жизнеугрожающих осложнений, необратимой инвалидизации и улучшить качество жизни пациентов.

🔹Цель исследования – оценить эффективность терапии ГИБП с разными механизмами действия АВЗ у детей.

🔹Пациенты и методы. Проведено ретроспективное когортное исследование медицинской документации 70 пациентов с диагнозом АВЗ в возрасте от 0 до 17 лет с вариантами в генах, ассоциированных с аутовоспалением. В 1-ю группу вошли 33/70 (47,2%) пациентов с вариантами в гене TNFRSF1A, во 2-ю – 12/70 (17,1%) с вариантами в гене NLRP3, в 3-ю 25/70 (35,7%) с недифференцированным АВЗ. Все пациенты проходили обследование и лечение в ревматологическом отделении Национального медицинского исследовательского центра здоровья детей (ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, Москва) в период с 1 марта 2013 г. по 31 августа 2022 г.

🔍Ключевые слова: аутовоспалительный синдром, криопирин-ассоциированный периодический синдром, периодический синдром, ассоциированный с рецептором фактора некроза опухоли, недифференциированные аутовоспалительные заболевания, генно-инженерные биологические препараты, лечение, ревматология, педиатрия, дети.

📝Авторы: Шингарова М.Ш., Дворяковская Т.М., Исаева К.Б., Чомахидзе А.М., Фетисова А.Н., Чибисова К.В., Крехова Е.А., Криулин И.А., Криулина Т.Ю., Цулукия И.Т., Ботова М.С., Кондратьева Н.М., Кокина М.Ю., Алексеева Е.И.

📍НМИЦ здоровья детей; Первый МГМУ им. И.М.Сеченова; Ассоциация детских ревматологов

☑️Читать исследование

​​Исследование из журнала «Вопросы детской диетологии»:

Аутоиммунный панкреатит у детей (оригинальная статья)

Аутоиммунный панкреатит (АИП) у детей – редкое заболевание, требующее серьезной клинической настороженности. Поздняя диагностика увеличивает риск осложнений. В медицинской литературе имеются лишь единичные сообщения о случаях АИП у детей, что затрудняет его диагностику.

🔸Цель исследования – уточнить клинико-диагностические характеристики АИП у детей.

🔸Пациенты и методы. В исследование были включены 13 пациентов с АИП (6 девочек и 7 мальчиков), средний возраст на момент постановки диагноза – 10,7 года. Диагноз АИП был установлен в соответствии с критериями INSPPIRE. У всех пациентов оценивали клинические, лабораторные и инструментальные признаки панкреатита.

🔍Ключевые слова: аутоиммунный панкреатит, дети, поджелудочная железа.

📝Авторы: Дроздова С.Н., Корниенко Е.А.

📍Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет

☑️Читать исследование на канале журнала

Дорогие дамы, коллеги!

Поздравляем вас с Международным женским днем! Пусть этот весенний праздник наполнит вашу жизнь яркими красками и станет началом чего-то прекрасного и светлого. Желаем вам крепкого здоровья, личных и профессиональных успехов, исполнения всех желаний. Пусть в вашем доме всегда царят любовь, уют и гармония, а в душе будет спокойно и радостно💐

Женщина – с нами, когда мы рождаемся,
Женщина – с нами в последний наш час.
Женщина – знамя, когда мы сражаемся,
Женщина – радость раскрывшихся глаз.
Первая наша влюбленность и счастие,
В лучшем стремлении – первый привет.
В битве за право – огонь соучастия,
Женщина – музыка. Женщина – свет.

– Константин Бальмонт.

​​Эффективность инозина пранобекса в лечении ОРВИ у детей и подростков с рекуррентными респираторными инфекциями, воспалением глоточной миндалины и персистенцией герпесвирусов (оригинальная статья)

🔹Цель исследования – оценка влияния инозина пранобекса (Нормомед®, таблетки 500 мг), применяемого в составе комплексной терапии острых респираторных вирусных инфекций (ОРВИ) у детей с рекуррентными респираторными инфекциями, аденоидитом и персистенцией герпесвирусов, на выраженность жалоб и симптомов, а также на персистенцию герпесвирусов на слизистой оболочке носоглотки.

🔹Пациенты и методы. Проведено наблюдательное сравнительное проспективное исследование с участием 50 детей в возрасте 3 лет и старше, с персистенцией герпесвирусов, подтвержденной методом полимеразной цепной реакции (ПЦР). Все дети получали элиминационно-ирригационную терапию и топические антимикробные препараты. Пациенты 1-й группы дополнительно получали инозин пранобекс (Нормомед®, таблетки 500 мг) 3 курсами по 10 дней с перерывом 8 дней. За детьми наблюдали в ходе 3 очных визитов, во время которых проводили рутинные ЛОР-осмотр, эндоскопическое обследование, повторную ПЦР-диагностику (визит 1 – исходный / День 0, визит 2 – на 10-й (±1) день, визит 3 – 47-й (±1) день от начала наблюдения). Оценивали наличие и выраженность симптомов аденоидита, размеры глоточной миндалины (ГМ), наличие ДНК герпесвирусов по данным повторных ПЦР, а также долю пациентов, достигших элиминации герпесвирусов на фоне выраженного и максимального клинического улучшения (полный терапевтический результат).

🔍Ключевые слова: аденоидит, рекуррентные респираторные инфекции, герпесвирусы, инозин пранобекс, дети.

📝Авторы: Радциг Е.Ю., Давыдова О.В., Кульмакова М.А., Полунин М.М.

📍РНИМУ им. Н.И.Пирогова; Морозовская детская городская клиническая больница

☑️Читать исследование

​​Миокардиты у детей. Современные подходы к лечению и реабилитации (лекция)

Проблема лечения миокардитов у детей остается сложной задачей, зачастую вызывая споры среди практикующий врачей, и связано это в первую очередь с отсутствием согласованного мнения по ряду принципиальных вопросов, таких как невозможность установления этиологии заболевания в связи с крайне редким использованием золотого стандарта диагностики – эндомиокардиальной биопсии, целесообразность, сроки и длительность использования внутривенных иммуноглобулинов и иммуносупрессивной терапии, в связи с недостаточной доказательной базой.

✔Цель статьи – осветить подходы к терапии миокардитов с позиции мнения экспертов. Необходимо подчеркнуть, что в данной статье представлено мнение экспертов, основанное на тех знаниях и опыте, который есть на сегодняшний день. В педиатрической практике по-прежнему отсутствуют рандомизированные многоцентровые исследования по выбору и использованию тех или иных методов лечения.

🔍Ключевые слова: дети, миокардит, магнитно-резонансная томография, эндомиокардиальная биопсия.

📝Авторы: Васичкина Е.С., Балыкова Л.А., Басаргина Е.Н., Брегель Л.В., Дегтярева Е.А., Ковалев И.А., Котлукова Н.П., Леонтьева И.В., Яковлева Л.В., Грознова О.С.

☑️Читать статью

​​Этиологическая структура, особенности течения и терапии острого бронхиолита у детей групп высокого риска тяжелого течения (обмен опытом)

Острый бронхиолит (ОБ) представляет собой воспалительное заболевание бронхиол у детей первых двух лет жизни, чаще всего встречающееся у детей в первые 6 мес. В группе высокого риска тяжелого течения ОБ находятся недоношенные дети, дети с врожденными пороками сердца, бронхолегочной дисплазией и другими хроническими заболеваниями. Респираторно-синцитиальный вирус (РСВ) является ведущим этиологическим фактором, вызывающим тяжелое течение ОБ у таких пациентов.

🔹Цель – установить этиологическую структуру, клинические особенности и описать терапию ОБ тяжелого течения у детей групп риска.

🔹Пациенты и методы. В исследование были включены 35 детей первых двух лет жизни, госпитализированные в отделение реанимации и интенсивной терапии (ОРИТ) с диагнозом ОБ. Пациенты были разделены на две группы: группа с факторами риска тяжелого течения ОБ (n = 17) и группа без факторов риска (n = 18). Факторы риска включали возраст младше 3 мес. (n = 8), недоношенность (n = 7), бронхолегочную дисплазию (n = 5), врожденные пороки сердца (n = 4), синдром Дауна (n = 1), множественные врожденные пороки развития (n = 1). Этиологию заболевания определяли с помощью полимеразной цепной реакции из назофарингеального аспирата. Анализировали этиологию, клинические показатели, отношение SpO2/FiO2, оценку по педиатрической шкале раннего предупреждения (PEWS), педиатрической шкале органной дисфункции (pSOFA) и модифицированной клинической шкале оценки астмы по Вуду (mWCAS), осложнения, исходы и частоту применения различных вариантов терапии в зависимости от наличия/отсутствия факторов риска тяжелого течения ОБ.

🔍Ключевые слова: острый бронхиолит, тяжелое течение, интенсивная терапия, факторы риска, респираторно-синцитиальный вирус.

📝Авторы: Цыганков А.Е., Малышев О.Г., Овсянников Д.Ю., Гостева О.М., Дегтярева Е.А., Дягилева А.Ю., Карпенко М.А., Каук А.А., Солодовникова О.Н., Суслов П.А., Проценко Д.Н.

📍Морозовская детская городская клиническая больница; РУДН им. Патриса Лумумбы; Московский многопрофильный клинический центр «Коммунарка»

☑️Читать статью

​​Влияние таргетной терапии на течение муковисцидоз-зависимого сахарного диабета у детей (обмен опытом)

Муковисцидоз-зависимый сахарный диабет (МЗСД) наблюдается у 20% подростков и 50% взрослых пациентов с муковисцидозом (МВ). МЗСД связан с «тяжелыми» патогенными вариантами гена CFTR, воспалением, фиброзом поджелудочной железы. Модуляторы гена CFTR способны восстанавливать функцию хлорного канала. Описаны положительные эффекты на респираторный тракт, внелегочные эффекты изучаются.

🔹Цель – оценить влияние CFTR-модуляторов на течение МЗСД у детей.

🔹Пациенты и методы. Из 35 пациентов в возрасте от 6 до 17 лет с диагнозом МЗСД 18 (51,4%) получали элексакафтор/тезакафтор/ивакафтор (ETI) (1-я группа), 9 (25,7%) – лумакафтор/ивакафтор (LI) (2-я группа), 8 (22,9%) – не получали патогенетического лечения (3-я группа). Показатели (индекс массы тела (ИМТ), HbA1c, функция внешнего дыхания, доза инсулина в сутки (Ед/кг)) оценивались на старте таргетной терапии и через 1 год.

🔍Ключевые слова: сахарный диабет, муковисцидоз, функция легких, гликированный гемоглобин, таргетная терапия, инсулин, бета-клетки.

📝Авторы: Тлиф А.И., Воронкова А.Ю., Одинаева Н.Д., Кураева Т.Л., Козлова Е.А., Фатхуллина И.Р., Кондратьева Е.И.

📍НИКИ детства; Дальневосточный государственный медицинский университет

☑️Читать статью

​​Публикация из журнала «Вопросы детской диетологии»

Показатели углеводного обмена у пациентов школьного возраста с муковисцидозом (оригинальная статья)

Раннее выявление нарушений углеводного обмена способствует улучшению качества жизни пациентов с муковисцидозом (МВ).

🔸Цель исследования – провести анализ нарушений углеводного обмена у школьников c МВ с целью оценки распространенности нарушений углеводного обмена, в т.ч. МВ-зависимого сахарного диабета (МЗСД), и определения новых подходов к диагностике и прогнозу нарушений углеводного обмена.

🔸Пациенты и методы. У 92 пациентов с МВ в возрасте от 7 до 18 лет проведены исследования гликированного гемоглобина (HbA1С), С-пептида, оральный глюкозотолерантный тест с точками измерения гликемии 0–60–120 мин, определение индексов инсулинорезистентности (Caro, Noma, ISI Matsuda), оценка нутритивного статуса. Выделены 4 группы пациентов (n/%): 1-я – без нарушения углеводного обмена, 55/59,8%, 2-я – с нарушением толерантности к углеводам, 20/21,7%, 3-я – с МЗСД, 9/9,8%, 4-я – c неопределенной гликемией, 8/8,7%.

🔍Ключевые слова: муковисцидоз, муковисцидоз-зависимый сахарный диабет, нарушение толерантности к углеводам, нутритивный статус, оральный глюкозотолерантный тест, цирроз печени.

📝Авторы: Тлиф А.И., Воронкова А.Ю., Кураева Т.Л., Кондратьева Е.И.

📍НИКИ детства Министерства здравоохранения Московской области

☑️Читать статью на канале журнала