​​Последствия острого COVID-19 у детей: спектр проблем (обзор)

После начала эпидемии COVID-19 выявилось, что у достаточно большого количества переболевших могут развиваться симптомы поражения различных органов и систем. Всемирная организация здравоохранения признала существование постковидного синдрома, возникающего через 3 мес. от начала заболевания, длительностью не менее 2 мес. На сегодняшний день в разных странах мира накопилось достаточное количество сведений по постковидному синдрому у детей, во многом раскрыты его механизмы, выявлены его наиболее частые проявления и патологические состояния. COVID-19 оказывает влияние на течение хронических гастроэнтерологических заболеваний. В детской популяции гастроэнтерологический постковид встречается чаще чем у взрослых. Проблема постковидного синдрома проявляется все острее на фоне снижения заболеваемости и смертности от COVID-19. Наиболее часто наблюдается патология центральной нервной и сердечно-сосудистой систем, однако накоплено достаточно сведений о поражении различных отделов желудочно-кишечного тракта и печени, причем гастроэнтерологический постковид в детской популяции встречается чаще. Отдельно необходимо рассматривать влияние COVID-19 на течение хронических гастроэнтерологических заболеваний.

🔍Ключевые слова: COVID-19, дети, постковидный синдром.

📝Авторы: Савватеева О.А., Горелов А.В., Печкуров Д.В., Романова А.А., Савватеев А.М.

📍Первый МГМУ им. И.М.Сеченова; Самарский государственный медицинский университет

☑️Читать обзор

​​Клинико-анамнестические особенности течения некротизирующего энтероколита у недоношенных новорожденных детей (оригинальная статья)

🔹Цель исследования – изучить клинико-анамнестические и лабораторные особенности и определить факторы риска развития некротизирующего энтероколита (НЭК) у недоношенных детей.

🔹Пациенты и методы. Проведен ретроспективный анализ медицинских данных 47 недоношенных детей с очень низкой и экстремально низкой массой тела (ОНМТ/ЭНМТ) при рождении и НЭК. Новорожденные были разделены на группы: с ранним началом заболевания (n = 22) и с поздним началом (n = 25). Группы сравнивали по перинатальному статусу, клиническим симптомам, результатам лабораторных исследований и клиническим исходам. В качестве группы сравнения были отобраны 50 детей без НЭК. Факторы риска развития НЭК были определены с помощью многофакторного логистического регрессионного анализа.

🔍Ключевые слова: некротизирующий энтероколит, ранняя диагностика, недоношенный, новорожденный.

📝Авторы: Ким Л.В., Желев В.А., Слизовский Г.В., Девальд Э.В.

📍Сибирский государственный медицинский университет; Областной перинатальный центр им. И.Д.Евтушенко

☑️Читать исследование

​​Уважаемые коллеги!

1-2 ноября 2024 года состоится IV Ежегодная Конференция по инфекционным болезням «ПОКРОВСКИЕ ЧТЕНИЯ» по адресу Москва, пл. Евразии, д. 2, гостиница «Рэдиссон Славянская»!

В научной программе:
• Обеспечение санитарно-эпидемиологического благополучия Российской Федерации
• Актуальные вопросы инфекционных болезней детей и взрослых: острые респираторные инфекции, вирусные гепатиты, ВИЧ-инфекция, природно-очаговые инфекции, тропические и паразитарные болезни и др.
• Новые методы и алгоритмы лабораторной диагностики инфекционных болезней
• Рациональная антибактериальная и противовирусная терапия инфекционных болезней
• Проблемы профилактики инфекционных болезней и оценки поствакцинального иммунитета.

Зарегистрироваться на онлайн-трансляцию: https://vip2024.congress-infection.ru/login

Научная программа: https://vip.congress-infection.ru/wp-content/uploads/2024/10/programma_pch_2024-2.pdf

Конференция заявлена к аккредитации Комиссией по непрерывному медицинскому образованию МЗРФ

​​Уважаемые коллеги!

Вышел 4-й номер (том 19, 2024) журнала «Вопросы практической педиатрии», в котором представлены актуальные исследования по следующим тематикам:

🔹Вторичный гемофагоцитарный синдром
🔹Приверженность лечению пациентов с ювенильными артритами
🔹Клинико-лабораторная характеристика инфекционной эритемы
🔹Питание пациентов с муковисцидозом
🔹Генерализованный остеопетроз
🔹Менингококковая инфекция: реалии жизни

☑️Читать номер на сайте Издательства «Династия»

​​Привитость и охват иммунизацией детей с ювенильным идиопатическим артритом в Москве: где мы сейчас? (оригинальная статья)

🔹Цель исследования – оценить уровень охвата иммунизацией и привитость детей (0–17 лет включительно) с ювенильным идиопатическим артритом (ЮИА) по каждой отдельно взятой инфекции в соответствии с региональным календарем вакцинации в Москве.

🔹Пациенты и методы. Проведено обсервационное аналитическое когортное исследование, включающее 753 пациентов с ЮИА, а также 753 здоровых детей контрольной группы, проживающих в Москве.

🔹Результаты. Пациенты, страдающие ювенильным артритом, охвачены иммунизацией меньше, чем дети, не имеющих аутоиммунных заболеваний; также они менее привиты по сравнению с контрольной группой, однако даже уровень привитости здоровых детей не соответствует целевым показателям вакцинации.

🔍Ключевые слова: вакцинация, вакцинопрофилактика, иммунизация, эпидемиология, ювенильный артрит.

📝Авторы: Рассоха Д.Д., Севостьянов В.К., Усенко Д.В., Эрдес С.И., Бабич Н.В., Лотоцкая П.С., Балашов С.Л., Полищук А.Р., Жолобова Е.С.

📍Первый МГМУ им. И.М.Сеченова; Детская городская поликлиника №120; НИИ организации здравоохранения и медицинского менеджмента; Центральный НИИ эпидемиологии Роспотребнадзора; Морозовская детская городская клиническая больница

☑️Читать исследование

​​Анализ приверженности лечению пациентов с юношеским артритом (оригинальная статья)

Приверженность лечению является одним из важных факторов, вносящих вклад в эффективность лечения. Методом анонимного анкетирования проведен опрос пациентов с юношеским артритом (ЮА) кардиоревматологического отделения ГБУЗ «Республиканская детская клиническая больница» г. Уфы.

🔹Цель исследования – оценить приверженность терапии пациентов с ЮА.

🔹Пациенты и методы. Было проведено анкетирование 120 детей в возрасте от 4 до 18 лет с оценкой приверженности лечению по шкале Мориски–Грина.

🔹Результаты. Проведенные исследования выявили высокий уровень приверженности лечению у пациентов с ЮА по шкале Мориски–Грина, при этом большинство респондентов отметили, что за последний год не имели обострений ЮА. Такая высокая комплаентность может быть связана с вовлеченностью родителей и семьи в процесс лечения детей с ЮА.

🔍Ключевые слова: приверженность лечению, комплаентность, юношеский артрит.

📝Авторы: Федотова А.А., Ибрагимова Г.Я., Жуков С.С., Малиевский В.А., Сатыбалдиев К.Ж.

📍Башкирский государственный медицинский университет; Республиканская детская клиническая больница

☑️Читать исследование

​​Международный обмен: исследование авторов из Тракийского университета, Болгария

Бактериальные уропатогены и их профиль антимикробной резистентности среди детей в амбулаторно-поликлинических учреждениях (оригинальное исследование, статья на англ. и рус. языках)

Бактериальные инфекции мочевыводящих путей (ИМП) у детей являются распространенной проблемой в амбулаторной практике. Для их правильного и эффективного лечения необходимы знания о вирулентности микроорганизмов, вызывающих ИМП, а также об их профиле антимикробной резистентности.

🔹Пациенты и методы. В перекрестное исследование были включены 219 амбулаторных пациентов в возрасте до 18 лет с подозрением на ИМП. Всем пациентам было проведено микробиологическое исследование – культуральный анализ мочи с определением чувствительности к антибиотикам. Исследование проводилось в период с января по июнь 2023 г. в частном клиническом центре города Стара-Загора, Болгария.

🔹Заключение. Наблюдается растущий уровень антибиотикорезистентных микроорганизмов, вызывающих ИМП у детей. Представленные результаты могут быть использованы в амбулаторной практике при выборе и применении схемы антибиотикотерапии.

🔍Ключевые слова: дети, бактериальные инфекции мочевыводящих путей, профиль антимикробной резистентности, амбулаторная медицинская помощь.

☑️Читать исследование

​​Публикация из журнала «Вопросы гинекологии, акушерства и перинатологии»:

​​Тромботическая тромбоцитопеническая пурпура у новорожденных (лекция)

Тромботическая тромбоцитопеническая пурпура (ТТП) – это редкое и опасное для жизни состояние, приводящее к тяжелой тромбоцитопении, микроангиопатической гемолитической анемии и к микротромбозам органов мишеней. На сегодняшний день появляется все больше данных о функционировании металлопротеиназы ADAMTS13 и фактора фон Виллебранда во время физиологической и патологической беременности, пандемии COVID-19 и др. Однако в неонатальном периоде ТТП отличается отсутствием «типичной» клинической картины. Большинство симптомов пересекаются с другими заболеваниями, что затрудняет диагностику. Только ранние диагностика и лечение ТТП могут спасти жизнь новорожденного. Именно поэтому эта тема так актуальна. Все врачи-неонатологи должны быть осведомлены об этой проблеме и знать, как ее распознать и лечить.

🔍Ключевые слова: тромботическая тромбоцитопеническая пурпура, фактор фон Виллебранда, ADAMTS13, новорожденные.

📝Авторы: Григорьева К.Н., Дегтярева Н.Д., Гашимова Н.Р., Бицадзе В.О., Хизроева Д.Х., Третьякова М.В., Макацария Н.А., Кудрявцева Е.С., Мостовой А.В., Карпова А.Л., Ай Д., Гри Ж.-К., Элалами И., Макацария А.Д.

📍Первый МГМУ им. И.М.Сеченова; Городская клиническая больница №67 им. Л.А.Ворохобова; Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования

☑️Читать статью на канале журнала

​​Что нового в питании пациентов с муковисцидозом (лекция)

На фоне таргетной терапии модуляторами у детей с муковисцидозом (МВ) появились новые проблемы с нутритивным статусом, который остается основополагающим компонентом в прогнозе заболевания. Считается, что борьба за хорошее физическое развитие является основной мерой при ведении пациентов с МВ. Более 50% пациентов ранее имели низкие показатели нутритивного статуса, что требовало назначения дополнительного лечебного питания, постоянной коррекции диеты и ферментотерапии, расчета питания с повышенным содержанием калорий. Для выбора дополнительного питания также необходимо учитывать, что парадигма тактики диетотерапии изменяется для пациентов, получающих таргетную терапию, из-за повышенного риска развития ожирения. В настоящее время для нутритивной поддержки у пациентов с МВ нашли широкое применение смеси для дополнительного специализированного энтерального питания. Они являются оптимальными готовыми к употреблению продуктами. К ним относится продукт «Фребини Энергия напиток с пищевыми волокнами». Данный продукт решает проблему недостаточности питания и ее профилактики. Продукт является гиперкалорическим, может широко применяться в комплексной терапии пациентов с МВ. На фоне приема модуляторов таргетной терапии пациенту также рекомендуется продукт «Фрезубин Протеин» для поддержания нормального нутритивного и особенно белкового статуса.

🔍Ключевые слова: муковисцидоз, дети, взрослые, нутритивный статус, белковая недостаточность, таргетная терапия, Фребини Энергия напиток с пищевыми волокнами, белковый модуль, Фрезубин Протеин.

📝Авторы: Симонова О.И., Соколов И.

📍НМИЦ здоровья детей; Первый МГМУ им. И.М.Сеченова; Морозовская детская городская клиническая больница

☑️Читать статью

​​Кишечный анастомоз у детей при осложненном дивертикуле Меккеля (клиническое наблюдение)

В статье представлена серия из 6 клинических наблюдений пациентов, находившихся на лечении в хирургическом отделении Курской областной детской клинической больницы (региональный центр) по поводу осложненного дивертикула Меккеля. Возраст пациентов колебался от 6 мес. до 12 лет; причины перфорации стенки дивертикула были разнообразными (первичный и вторичный воспалительный процесс, инородные тела). В 2 случаях была произведена лапароскопическая дивертикулэктомия; в остальных 4 – применяли разнообразные лапаротомные доступы (в соответствии с клинической ситуацией). Серьезное раннее послеоперационное осложнение развилось только у одного 12-летнего мальчика (ранняя спаечная кишечная непроходимость). Предложенная тактика одномоментного наложения кишечного анастомоза после резекции дивертикула на фоне перитонита является высокоэффективной. На современном этапе развития медицинских технологий пациентам детского возраста при ургентных состояниях возможно выполнение лапароскопических оперативных вмешательств, которые при минимальной травме передней брюшной стенки позволяют выполнить реконструкцию кишечной трубки.

🔍Ключевые слова: дети, дивертикул Меккеля, кишечный анастомоз, лапароскопия, лапаротомия, перитонит.

📝Авторы: Гаврилюк В.П., Северинов Д.А., Сытьков В.В., Иванова Е.А., Хавкин А.И. 

☑️Читать статью

​​Иммунопрофилактика респираторно-синцитиальной вирусной инфекции: почему, кому, когда, как? (обзор)

В обзоре на основании литературных данных и собственных исследований авторов обосновывается необходимость иммунопрофилактики респираторно-синцитиальной вирусной инфекции (РСВИ) у детей групп риска с помощью паливизумаба. Отражены основные современные сведения об эпидемиологии РСВИ, ее последствиях, бремени в глобальном масштабе и в Российской Федерации. Перечислены группы риска тяжелого течения РСВИ, рассматриваемые в качестве показаний для иммунопрофилактики, приведены особенности течения РСВИ у них. Представлен опыт реализации программы иммунопрофилактики РСВИ в Москве, предпосылки для круглогодичной иммунизации. Подробно описаны особенности формирования и использования клинико-статистических групп при проведении иммунизации против РСВИ.

🔍Ключевые слова: респираторно-синцитиальный вирус, респираторно-синцитиальная вирусная инфекция, иммунопрофилактика, паливизумаб, дети.

📝Авторы: Овсянников Д.Ю. Зуев А.В., Аюшин Э.И., Горев В.В., Дегтярева Е.А., Карпенко М.А., Кругляков А.Ю., Кршеминская И.В., Михеева А.А., Ртищев А.Ю., Сигова Ю.А., Солодовникова О.Н., Столов А.А., Цыганков А.Е., Эсмурзиева З.И.

☑️Читать обзор

​​Клинико-лабораторная характеристика инфекционной эритемы (оригинальная статья)

Актуальность инфекционной эритемы, вызванной парвовирусом В19, определяется как ее широким распространением, так и необходимостью проводить дифференциальную диагностику с другими экзантемными заболеваниями, в частности с корью и краснухой, что особенно важно в связи с реализацией программы элиминации кори в России.

🔹Цель исследования – определить широту распространения парвовирусной В19 инфекции (ПВИ) в России, выявить долю инфекционной эритемы, вызванной парвовирусом В19, в структуре инфекционных заболеваний с экзантемой и провести анализ клинической картины этого заболевания у детей.

🔹Пациенты и методы. В 2006–2015 гг. проведено изучение популяционного иммунитета к парвовирусу В19 методом иммуноферментного анализа. Всего исследовано 1314 сывороток крови здоровых лиц в возрасте от периода новорожденности и до 60 лет. Для определения значимости инфекционной эритемы, вызванной парвовирусом В19, в структуре вирусных заболеваний с экзантемой в этот же период времени проведено исследование специфических IgМ-антител к парвовирусу В19 в 1130 сыворотках крови больных детей до 17 лет с различными инфекционными заболеваниями, сопровождающимися сыпью. Анализ клинического течения инфекционной эритемы осуществлен у 211 больных в возрасте от 1,5 до 16 лет. Больные наблюдались преимущественно амбулаторно в очагах инфекции в детских коллективах, реже в стационарах Москвы и Московской области. В работе использованы клинический, серологический, эпидемиологический и статистический методы исследования. 

🔍Ключевые слова: дети, экзантема, инфекционная эритема, парвовирус, эпидемиология.

📝Авторы: Москалева Т.Н., Петрова М.С., Леонтьева Н.И., Цвиркун О.В., Тураева Н.В.

📍Московский НИИ эпидемиологии и микробиологии им. Г.Н.Габричевского Роспотребнадзора

☑️Читать исследование

​​Особенности клинических и лабораторных проявлений вторичного гемофагоцитарного синдрома у детей с ревматическими заболеваниями, развившимися после перенесенной новой коронавирусной инфекции (COVID-19) (оригинальная статья)

Вирус тяжелого острого респираторного синдрома SARS-CoV-2 ассоциирован с феноменом дисрегуляции иммунной системы, что может служить триггером развития аутоиммунных заболеваний и вторичного гемофагоцитарного синдрома (вГФС).

🔹Цель исследования – определить особенности клинических и лабораторных проявлений вГФС у детей с ревматическими заболеваниями (РЗ), развившимися после перенесенной НКИ (COVID-19).

🔹Пациенты и методы. В исследование включены 116 пациентов детского возраста с РЗ, проходивших обследование и лечение на базе ревматологического отделения НМИЦ здоровья детей (Москва) в период с августа 2010 г. по декабрь 2023 г. Все пациенты соответствовали критериям установления диагноза определенного РЗ и вГФС.

🔹Заключение. Вторичный гемофагоцитарный синдром, манифестировавший у пациентов с ревматическими заболеваниями, развившимися после перенесенной НКИ, характеризуется агрессивным и тяжелым течением, проявляющимся более частым развитием миалгии, гепатомегалии, гепатита, геморрагического синдрома, поражения легких и почек, коагулопатии потребления.

🔍Ключевые слова: COVID-19, гемофагоцитарный синдром, ревматические заболевания.

Авторы: Кокина М.Ю., Фомина Д.С., Исаева К.Б., Чомахидзе А.М., Ломакина О.Л., Чибисова К.В., Фетисова А.Н., Криулин И.А., Криулина Т.Ю., Крехова Е.А., Цулукия И.Т., Ботова М.С., Шингарова М.Ш., Кондратьева Н.М., Алексеева Е.И. 

📍НМИЦ здоровья детей; Первый МГМУ им. И.М.Сеченова; Городская клиническая больница №52; Ассоциация детских ревматологов

☑️Читать исследование

​​Особенности проявлений и подходов к терапии Эпштейна–Барр вирусной инфекции у детей на современном этапе (оригинальная статья)

🔹Цель исследования – оценить особенности проявлений активной Эпштейна–Барр вирусной (ВЭБ) инфекции у детей и уточнить возможности этиотропной терапии.

🔹Пациенты и методы. В исследование были включены 70 детей в возрасте от 3 до 7 лет. В основную группу вошли 35 детей с лабораторными признаками активности ВЭБ, в группу сравнения – 35 детей с отрицательными результатами. В основной группе были оценены результаты различных подходов к терапии.

🔹Результаты. На фоне ВЭБ-инфекции чаще регистрировали лимфаденопатию (71%), гиперемию задней стенки глотки (100%), увеличение миндалин (74%), налеты на миндалинах (51%), энантему (46%). Более чем на сутки была дольше длительность катаральных симптомов, лимфаденопатии и продолжительность острого периода. У детей, получавших инозин пранобекс, достоверно быстрее, более чем на сутки, купировались основные проявления ВЭБ-инфекции, случаев появления новых симптомов и развития осложнений не было.

🔍Ключевые слова: вирус герпеса 4-го типа, вирус Эпштейна–Барр, герпесвирусная инфекция, инозин пранобекс, инфекционный мононуклеоз, ОРВИ.

📝Авторы: Руженцова Т.А., Мешкова Н.А., Попова Р.В., Гарбузов А.А., Шушакова Е.К., Халястов И.Н. 

☑️Читать исследование

​​Клинико-анамнестические и микробиологические показатели слизистых ротоглотки у детей с постковидным синдромом (оригинальная статья)

Последствия новой коронавирусной инфекции (постковидный синдром) – актуальная проблема современной клинической практики вследствие всемирной распространенности заболевания и последующего существенного влияния на качество жизни с ограничением повседневной активности у взрослых и детей – определяют необходимость дальнейшего изучения.

🔹Цель исследования – оценить клинико-анамнестические и качественно-количественные показатели микробиоты слизистых ротоглотки как факторы, обуславливающие учащение эпизодов острых респираторных заболеваний (ОРЗ) у детей с постковидным синдромом.

🔹Пациенты и методы. Обследованы 60 детей в возрасте от 4 до 17 лет (дошкольного возраста – 31,7%, школьники – 68,3%) с постковидным синдромом, поступивших на реабилитационное лечение в санаторий спустя 3–15 мес. после заболевания COVID-19. Исследована РНК SARS-CoV-2 в ротоглоточных мазках и фекальных пробах. Изучены качественно-количественные показатели микробиоты слизистых ротоглотки в динамике лечения.

🔍Ключевые слова: дети, новая коронавирусная инфекция, постковидный синдром, микробиота, ротоглотка, реабилитация.

📝Авторы: Феклисова Л.В., Елезова Л.И., Лиханская Е.И., Целипанова Е.Е., Хадисова М.К., Шмаков Н.А., Гусева Г.Н., Николаева С.В., Горелов А.В. 

☑️Читать исследование

​​Общая клиническая характеристика новорожденных с пролонгированной (затяжной) неонатальной гипербилирубинемией (обмен опытом)

🔹Цель – изучить общую клиническую характеристику новорожденных с пролонгированной неонатальной гипербилирубинемией (ПНГ).

🔹Пациенты и методы. В исследование, проводимое в период с 2017 по 2020 г. на базе отделения неонатологии Самаркандского областного детского многопрофильного медицинского центра, были включены 250 доношенных детей в возрасте от 11 до 30 дней с ПНГ; из них 158 (63,2%) мальчиков и 92 (36,8%) девочки. Дети были разделены на 3 группы, 1-ю из которых составили 85 новорожденных с умеренной ПНГ (уровень билирубина не более 250,0 мкмоль/л), 2-ю – 115 пациентов, уровень билирубина у которых превышал 250,0 мкмоль/л, а длительность желтухи – 21 день. В 3-ю группу (сравнения) были включены 50 новорожденных с уровнем билирубина не более 200,0 мкмоль/л. У всех пациентов в сыворотке крови определяли уровни: общего билирубина и его фракций; аланиновой и аспарагиновой аминотрансфераз; общего и С-реактивного белков, а также прокальцитонина. Всем респондентам проводили ультразвуковое исследование печени и желчевыводящих путей и нейросонографию. Анализировали данные с помощью пакета прикладных программ SPSS Statistics 21; различия считали достоверными при р < 0,05.

🔍Ключевые слова: доношенные новорожденные, билирубин, метаболический синергизм, прокальцитонин, пролонгированная неонатальная гипербилирубинемия.

📝Автор: Бобоева

📍Самаркандский государственный медицинский университет

☑️Читать статью

​​Менингококковая инфекция у детей: реалии жизни, влияющие на течение и исход заболевания (клиническое наблюдение)

Менингококковая инфекция является одной из социально значимых, смертельно опасных инфекций в детском возрасте, для которой характерно разнообразие клинических форм, быстрое прогрессирование клинической симптоматики, а также развитие тяжелых осложнений, часто приводящих к гибели пациента. Несмотря на современные успехи в медицине, проблема своевременной диагностики и назначения адекватной терапии до сих пор остается актуальной. Ранняя диагностика имеет решающее значение, поскольку уровень смертности у пациентов с менингококковой инфекцией достигает 80% при развитии септического шока. Своевременное распознавание клинических симптомов заболевания, назначение адекватной терапии, преемственность между первичным и вторичным звеном медицинской помощи необходимы для снижения летальности и инвалидизирующих последствий данной патологии, особенно в детском возрасте.

✔В статье представлен клинический случай тяжелого течения менингококковой инфекции у ребенка 7 лет с развитием массивных некрозов как результат позднего оказания медицинской помощи на догоспитальном этапе.

🔍Ключевые слова: дети, генерализованная форма, менингококковая инфекция, геморрагическая сыпь, некроз.

📝Авторы: Скрипченко Н.В., Егорова Е.С., Вильниц А.А., Маркова К.В., Скрипченко Е.Ю. 

📍Детский научно-клинический центр инфекционных болезней ФМБА России; Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет

☑️Читать статью

​​Диагностический поиск от внебольничной пневмонии до редкой генетической патологии: клинический случай генерализованного остеопетроза в практике врача-инфекциониста (клиническое наблюдение)

Несмотря на редкую заболеваемость, орфанные заболевания могут встретиться в практике врача любой специальности, вызывая трудности диагностики. Генерализованный остеопетроз – наследственное заболевание, характеризующееся системным склерозированием костей скелета. Выделяется инфантильная, взрослая и промежуточные формы болезни. Частота встречаемости данного заболевания составляет 1 на 250 000 новорожденных детей. Клинические формы заболевания крайне разнообразны и начиняют развиваться в течение первых месяцев жизни.

✔В статье представлено описание семейного случая аутосомно-рецессивного остеопетроза у двух детей. Особенностью наблюдения явились сложности дифференциально-диагностического поиска при госпитализации в инфекционный стационар одного из детей с клиническими проявлениями внебольничной пневмонии в исходе острой респираторной вирусной инфекции смешанной этиологии (респираторно-синтициальной и риновирусной).

🔍Ключевые слова: орфанные заболевания, остеопетроз, педиатрия, пневмония.

📝Авторы: Кокорева С.П., Разуваев О.А., Юдина Н.Б., Орлова Е.А., Разуваева Ю.Ю.

📍Воронежский государственный медицинский университет им. Н.Н.Бурденко; Воронежская областная детская клиническая больница №1

☑️Читать статью

​​Особенности клинических и лабораторных проявлений синдрома, ассоциированного с вариантами в гене NOD-подобного рецептора пирина-3 (NLRP3) (оригинальная статья)

Криопирин-ассоциированные периодические синдромы (Cryopyrin-associated periodic syndrome/CAPS) – группа редких моногенных аутовоспалительных заболеваний, зачастую протекающих под «маской» ювенильного артрита, преимущественно при его системном варианте. Знание фенотипических и генетических особенностей пациентов с CAPS позволит своевременно диагностировать заболевание и инициировать патогенетическую терапию, тем самым обеспечивая снижение риска развития осложнений, инвалидизации пациентов и улучшение прогноза.

🔹Цель исследования – выявить особенности клинических и лабораторных проявлений CAPS, обусловленного патогенными вариантами в гене NLRP3, кодирующем криопирин – NOD-подобный рецептор пирина-3 (NOD-Like Receptor Pyrins-3).

🔹Пациенты и методы. Проведен сравнительный ретроспективный анализ клинических и лабораторных проявлений заболевания у 26 пациентов, госпитализированных в ревматологическое отделение Национального медицинского исследовательского центра здоровья детей (ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, Москва) в период с 1 марта 2013 г. по 31 августа 2022 г. с диагнозом «ювенильный идиопатический артрит» (ЮИА) и лихорадочным синдромом: 13 (50%) – с вариантами в гене NLRP3, выявленными по данным молекулярно-генетического исследования, 13 (50%) – без вариантов в гене NLRP3.

🔍Ключевые слова: аутовоспалительный синдром, криопирин-ассоциированный периодический синдром, семейный холодовой аутовоспалительный синдром, синдром Макла–Уэллса, хронический младенческий неврологический кожно-артикулярный синдром / мультисистемное воспалительное заболевание неонатального возраста, молекулярно-генетическая диагностика, ревматология, педиатрия, дети.

📝Авторы: Шингарова М.Ш., Исаева К.Б., Чомахидзе А.М., Ломакина О.Л., Фетисова А.Н., Чибисова К.В., Крехова Е.А., Криулин И.А., Криулина Т.Ю., Цулукия И.Т., Ботова М.С., Кондратьева Н.М., Кокина М.Ю., Козодаева А.М, Демьянов Д.С., Жанин И.С., Пушков А.А., Савостьянов К.В., Алексеева Е.И.

📍НМИЦ здоровья детей; Первый МГМУ им. И.М.Сеченова; Ассоциация детских ревматологов

☑️Читать исследование

​​Уважаемые коллеги, авторы и читатели!

Издательство «Династия» поздравляет вас и ваших близких с наступающим Новым годом и Рождеством! Желаем вам крепкого здоровья, семейного счастья и финансового благополучия. Пусть грядущий год подарит вам новые возможности и перспективы для процветания и успеха в любых начинаниях. 
 
Мы выражаем искреннюю благодарность за ваш профессионализм и ежедневный труд и надеемся на дальнейшее сотрудничество. Желаем прекрасных новогодних праздников, и пусть все загаданное под бой курантов обязательно исполнится!

До новых встреч в 2025 году!🎄

​​Уважаемые коллеги!

Поздравляем вас с первым рабочим днем 2025 года! Желаем вам легко и быстро перестроиться на рабочий лад и приступить к будням с новыми силами.

Представляем вашему вниманию исследование из 5-го номера (том 19, 2024) журнала «Вопросы практической педиатрии»:

Состояние оториноларингологической помощи детям с муковисцидозом в Российской Федерации (оригинальная статья)

🔹Муковисцидоз (МВ) – редкое наследственное заболевание с мультисистемным поражением и вовлечением в т.ч. синоназальной области и возможным развитием сенсоневральной тугоухости как осложнения терапии ототоксичными препаратами. Это определяет необходимость включения оториноларингологов в междисциплинарную команду специалистов, осуществляющих лечение детей с этим заболеванием. Общая осведомленность оториноларингологов об особенностях ведения пациентов с МВ остается невысокой и на уровне региональных центров очевидна недостаточность взаимодействия и взаимопонимания между специалистами по муковисцидозу и ЛОР-врачами.

🔹Цель исследования – оценить обеспеченность детей с МВ оториноларингологической помощью и ее соответствие принятым стандартам и клиническим рекомендациям в регионах Российской Федерации.

🔹Материалы и методы. За период 2022–2024 гг. было проведено интерактивное анкетирование 58 центров и отделений муковисцидоза из 45 регионов России в отношении аспектов оториноларингологического сопровождения детей с МВ.

🔍Ключевые слова: дети, кистозный фиброз, муковисцидоз, оториноларингологическая помощь, хронический риносинусит, сенсоневральная тугоухость.

📝Авторы: Поляков Д.П., Дайхес Н.А., Кондратьева Е.И. 

📍НМИЦ оториноларингологии ФМБА России; РНИМУ им. Н.И.Пирогова; Медико-генетический научный центр им. академика Н.П.Бочкова; НИКИ детства Министерства здравоохранения Московской области

☑️Читать исследование