​Подборка исследований на тему ожирения у детей от отечественных и зарубежных специалистов📚

✅Тенденции изменений показателя индекса массы тела у детей, подростков и молодежи в конце ХХ – начале ХХI века (литературный обзор)
📝Авторы: Лях В.И., Левушкин С.П., Скоблина Н.А.
📍Институт возрастной физиологии Российской академии образования, Российский государственный университет физической культуры, спорта, молодежи и туризма

✅Отдаленные неврологические последствия у детей от матерей с гестационным сахарным диабетом (оригинальная статья)
📝Авторы: Папышева О.В., Морозов С.Г., Грибова И.Е., Маяцкая Т.А., Богомаз Л.В., Захарова И.А., Харитонова Л.В.
📍РНИМУ им. Н.И.Пирогова, НИИ общей патологии и патофизиологии РАМН, Городская клиническая больница №29 им. Н.Э.Баумана

✅К вопросу об эпидемиологии ожирения у детей и подростков (систематический обзор и мета-анализ научных публикаций за 15-летний период) (мета-анализ)
📝Авторы: Грицинская В.Л., Новикова В.П., Хавкин А.И.
📍Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет, Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. Ю.Е.Вельтищева

✅Эффективность работы «Школы снижения массы тела» (оригинальная статья)
📝Авторы: Болотова Н.В., Филина Н.Ю., Компаниец О.В., Дронова Е.Г., Курдиян М.С., Федотова А.О.
📍Саратовский государственный медицинский университет им. В.И.Разумовского

✅Распространенность избыточной массы тела и ожирения среди подростков в Болгарии (международное исследование)
📝Автор: Севдалина Алекова Тодорова
📍Фракийский Университет, Стара-Загора, Болгария

Оптимизация подходов к лечению стоматологических заболеваний у детей с хроническим поражением почек, находящихся на гемодиализе (обзор литературы, статья на английском языке)

В статье описаны проявления в полости рта различных форм поражений почек у детей, в том числе получающих гемодиализ. Представлен подробный анализ источников о зависимости заболеваний твердых тканей зубов, тканей пародонта и слизистой оболочки полости рта от функции почек. Указаны возможные причины возникновения поражений органов полости рта, а также их взаимосвязь с фосфорно-кальциевым обменом. Описаны рекомендации по стоматологическому лечению детей с заболеваниями почек. 

🔍Ключевые слова: детская стоматология, хроническая болезнь почек, дети, кариес, профилактика, слюна, гемодиализ.

📝Авторы: Морозова Н.С., Чугаева У.Ю., Козлитина Ю.А., Строгонова А.Г., Мазурина Л.А., Иванникова К.О.

☑️ Читать исследование

Предхирургическая ортодонтическая помощь новорожденным с дефицитом массы тела (оригинальная статья на английском языке)

В исследовании рассматривается важность междисциплинарного подхода педиатров, хирургов, ортодонтов, анестезиологов и оториноларингологов в комплексной реабилитации новорожденных детей с двусторонней расщелиной губы и неба.

Целью исследования было повысить эффективность лечения новорожденных с двусторонней расщелиной губы и неба посредством предварительной ортодонтической подготовки. Данное исследование четко подчеркивает, что проведение раннего предоционного ортодонтического лечения с использованием индивидуальных обтураторов способствует качественной реализации дальнейшего оперативного вмешательства и позволяет нормализовать акт грудного вскармливания у новорожденных.

Доказано, что междисциплинарный подход врачей смежных специальностей помогает проводить комплексную диагностику, консультирование и последующее лечение новорожденных с двусторонней расщелиной губы и неба. Таким образом, разработанный грамотный подход смежных специалистов в период новорожденности дает возможность осуществлять высококвалифицированное и поэтапное лечение от рождения до 18 лет.

🔍Ключевые слова: двустороння расщелина губы и неба, новорожденные, индивидуальный обтуратор, педиатрия, кормление, хейлопластика, ортодонтия.

📝Авторы: Дудник О.В., Мамедов Ад.А., Геппе Н.А., Скакодуб А.А., Зангиева О.Т., Стебелева Ю.В., Хао Го, Билле Д.С., Чертихина А.С., Безносик А.Р.

📍 Первый МГМУ им. И.М.Сеченова

☑️ Читать исследование

​Освещение проблемы возникновения острой травмы зубов является важной задачей в связи с постоянно растущим количеством детей с данным видом патологии, сложностью и высокой стоимостью лечения. Острая травма зубов приводит к нарушению анатомической и функциональной целостности зуба и периапикальных структур. Тяжесть заболевания может варьироваться от весьма легкой и выявляемой случайно на осмотре у врача (трещина эмали) до очень тяжелой (полный вывих зуба). Сложность лечения заключается в высокой частоте развития осложнений и прямой зависимости от сроков оказания первой помощи. Из-за большой вариабельности форм острой травмы зубов необходимо отметить ключевые факторы оказания первой помощи и упорядочить ее этапы. В статье нашей целью было показать широкое распространение нозологической формы на основе возраста и вида прикуса, основные причины
возникновения, местные и общие предрасполагающие факторы, возможные осложнения, показать успешный опыт зарубежных коллег по выявлению важного звена в борьбе с патологией и дать наиболее полную информацию о важных аспектах оказания первой помощи.

🔍Ключевые слова: острая травма зубов, патология.

📝Авторы: Мамедов А.А., Маланова О.А., Морозова Н.С., Газарян А.В.

📍ПМГМУ им. И.М.Сеченова

☑️ Читать исследование

Дайджест публикаций и новостей от КЛУБА ПЕДИАТРОВ @pediatr_club:

✅Лечение хронического кашля у детей. Рекомендации Американской коллегии торакальных специалистов, 2020

✅В помощь врачу. Кардиомегалия. Алгоритм дифференциальной диагностики

✅Проверка знаний. Разбираем характерные черты синдрома Вискотта-Олдрича

✅Синдром Шталя («ухо эдьфа»)

✅Листовка для пациентов "Небулайзер. Краткая инструкция для родителей"

✅Видеовикторина. Какие лучше назначать растворы для оральной регидратации?

✅Витамин D: принципы дотации новорожденным

@pediatr_club

​​Аплазия лёгкого в сочетании с туберкулёзом (клиническое исследование)

Одними из наиболее редких врождённых заболеваний у детей являются пороки развития лёгких. Сочетание аплазии лёгкого с туберкулёзом в литературе не встречалось. Авторы исследования делятся опытом успешного хирургического лечения крайне редкого случая сочетания аплазии лёгкого, осложнённой эмпиемой плевры, и туберкулёза у ребёнка 10 лет. Мальчику выполнили операцию: видеоассистент-торакоскопическую (ВАТС) плевропневмонэктомию слева с удалением медиастинальных лимфатических узлов субаортальной группы с перевязкой лёгочной артерии из полости перикарда. Операция длилась 7 часов. Интраоперационная кровопотеря в результате тяжёлого пневмолиза составила 600 мл. Послеоперационный период протекал без осложнений. Через 3 года после операции мальчик был снят с диспансерного учёта по туберкулёзу, рос и развивался нормально. Хирургическое вмешательство при аплазии лёгкого – единственный радикальный метод лечения данной патологии. В данном случае выполнение технически сложной операции ВАТС-плевропневмонэктомии с лимфаденэктомией позволило добиться клинического выздоровления от туберкулёза и ликвидации врождённого порока лёгкого с хорошим отдалённым результатом.

🔍Ключевые слова: аплазия лёгкого, ВАТС, гипоплазия лёгкого, детская хирургия, пневмонэктомия, порок лёгкого, туберкулёз.

📝Авторы: Гиллер Д.Б., Короев В.В., Кесаев О.Ш,, Щербакова Г.В., Ениленис И.И., Гаджиева П.Г., Роменко М.А., Мартель И.И.

📍ПМГМУ им. И.М.Сеченова

☑️ Читать исследование

​В статье приведены данные о роли различных респираторных вирусов как причины развития и триггеров обострения бронхиальной астмы. Описаны патогенетические механизмы вирус-индуцированной бронхиальной астмы и роль системы интерферонов в достижении контроля над течением заболеванием. Представлены результаты международных и российских исследований применения интерферонов 1-го типа у детей и взрослых с вирус-индуцированными обострениями бронхиальной астмы. Использование препаратов рекомбинантного интерферона α-2b в комбинации с антиоксидантами (α-токоферола ацетат и аскорбиновая кислота) при лечении и профилактике вирус-индуцированных обострений астмы в реальной клинической практике имеет положительный клинический опыт, при этом отмечена безопасность и хорошая переносимость данных лекарственных препаратов, что дает большие перспективы у пациентов с фенотипом вирус-индуцированной астмой.

🔍Ключевые слова: вирус-индуцированная бронхиальная астма, респираторные вирусы, дети, интерфероны, терапия, рекомбинантный интерферон α-2b + α-токоферола ацетат + аскорбиновая кислота.

📝Авторы: Локшина Э.Э., Зайцева О.В., Малиновская В.В., Снитко С.Ю.

📍МГМСУ им. А.И.Евдокимова; НИЦ эпидемиологии и микробиологии им. Н.Ф. Гамалеи; Детская городская клиническая больница святого Владимира

☑️ Читать исследование

​​На сайте издательства доступен третий номер (том 17, 2022) журнала "Вопросы практической педиатрии",
в котором представлены актуальные исследования по следующим тематикам:

🔹Муковисцидоз – избранные вопросы эпидемиологии, клиники, диагностики, лечения
🔹Оценка эффективности неонатального скрининга на муковисцидоз в Российской Федерации
🔹COVID-19 у детей и подростков с муковисцидозом
🔹Подбор и оценка таргетной терапии с помощью методов in vivo и in vitro
🔹Первый опыт применения CTFR модулятора при муковисцидозе

Читать третий номер

В Российской Федерации массовый неонатальный скрининг (НС) на муковисцидоз (МВ) проводится с 2006–2007 гг. Алгоритм включает определение уровня иммунореактивного трипсиногена (ИРТ) в крови у новорожденных на первой неделе жизни и, в случае его повышения, на 21–28-й день. Для подтверждения диагноза проводится потовая проба.

🔹Цель. Оценка эффективности программы неонатального скрининга в РФ.

🔹Материалы и методы. Проведен сбор информации по ключевым показателям НС на МВ за 2019 г. от региональных специалистов по медицинской генетике.

🔍Ключевые слова: муковисцидоз, неонатальный скрининг, иммунореактивный трипсин, потовая проба, ложноположительный результат.

☑️ Читать исследование

​Грудное вскармливание (ГВ) в первые 6 мес. жизни ребенка с добавлением других продуктов питания до возраста 12–24 мес. всемирно признано золотым стандартом для кормления детей. Для детей, больных муковисцидозом (МВ), особенно актуально наличие в грудном молоке широкого спектра защитных факторов от колонизации патогенной микрофлорой, термолабильной липазы, облегчающей усвоение жира, и полисахаридов, необходимых для трофики колоноцитов и формирования правильной кишечной микробиоты.

🔹Цель исследования. Оценить влияние ГВ и его продолжительности на течение заболевания, нутритивный статус детей с МВ.

🔹Пациенты и методы. Проанализированы анкеты 60 матерей детей с МВ по продолжительности грудного вскармливания, с дальнейшей ретроспективной оценкой тяжести течения МВ у этих детей.

🔍Ключевые слова: муковисцидоз, дети, грудное вскармливание.

📝Авторы: Рославцева Е.А., Симонова О.И., Соколов Ина, Лукоянова О.Л., Киева А.А., Бушуева Т.В., Скворцова В.А., Боровик Т.Э., Фисенко А.П. 

☑️ Читать

​​​Сложности дифференциальной диагностики муковисцидоза и первичной цилиарной дискинезии на клиническом примере (клиническое наблюдение)

Дифференциальный диагноз между орфанными заболеваниями является трудной задачей для врача. При муковисцидозе и первичной цилиарной дискинезии основным патогенетическим звеном является скопление вязкого воспалительного секрета в просвете дыхательных путей и нарушение механизмов его эскалации. Клинические проявления данных заболеваний имеют схожую картину.

Цель. Продемонстрировать трудности дифференциальной диагностики муковисцидоза и первичной цилиарной дискинезии на клиническом примере. Представлен клинический случай пациента, который наблюдался с диагнозом «муковисцидоз» в ГБУЗ МО «Научно-исследовательский клинический институт детства» Минздрава Московской области, а в дальнейшем, при верификации диагноза «первичная цилиарная дискинезия», в отделении пульмонологии ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева» ФГБОУ ВО «РНИМУ им. Н.И.Пирогова» Минздрава России. Данный клинический случай демонстрирует необходимость расширенного диагностического подхода у детей с хронической бронхолегочной патологией ввиду схожей клинической картины таких редких генетических заболеваний, как муковисцидоз и первичная цилиарная дискинезия.

🔍Ключевые слова: муковисцидоз, цилиарная дискинезия, дифференциальный диагноз, световая микроскопия, потовая проба, высокопроизводительное секвенирование.

📝Авторы: Жекайте Е.К., Воронкова А.Ю., Адян Т.А.

☑️ Читать исследование

Панкреатиты у детей с муковисцидозом с сохранной экзокринной функцией поджелудочной железы (клиническое наблюдение)

Поджелудочная железа является одним из основных органов, на который влияет дисфункция белка CFTR, регулирующего трансмембранную проводимость муковисцидоза (МВ). Панкреатит может быть симптомом МВ или расстройства, связанного с геном CFTR (CFTR-RD). Генетические варианты, приводящие к МВ или имеющие варьирующее клиническое значение, гена CFTR встречаются у 32–48% больных. Риск развития панкреатита ожидается у 20% пациентов с «мягкими» генотипами.

Представлены три клинических случая, которые демонстрируют течение панкреатита у детей с сохранной функцией поджелудочной железа, сложность определения степени панкреатической недостаточности, длительность страдания детей с рецидивирующими острыми и хроническими панкреатитами, сложность диагностики и интерпретации лабораторных показателей, проблемы в прогнозировании возможного возникновения и течения панкреатита при патогенных вариантах гена CFTR. При некоторых «мягких» патогенных вариантах гена CFTR возможно снижение панкреатической эластазы-1 с течением времени, поэтому требуется ее ежегодный контроль. Пациентам с «мягкими» патогенными вариантами необходимо проводить в качестве рутинного обследования контроль панкреатической амилазы, липазы, диастазы, применять методы визуализации. Всем пациентам с МВ требуется полная верификация генотипа, чтобы определить наличие «мягких» вариантов. Пациенты с рецидивирующими панкреатитами должны быть обследованы на гетерозиготное носительство гена CFTR или верификацию МВ.

🔍Ключевые слова: ген CFTR, муковисцидоз, «мягкий» генотип, поджелудочная железа, панкреатит, панкреатическая эластаза.

📝Авторы: Воронкова А.Ю., Кондратьева Е.И., Николаева Е.Д., Паснова Е.В., Фатхуллина И.Р., Одинаева Н.Д.

☑️ Читать исследование

​​Диагностика, лечение и наблюдение детей с муковисцидозом и микобактериозом – сложная проблема, в силу отсутствия научно обоснованных клинических рекомендаций по ведению пациентов этой категории. В статье представлены два клинических наблюдения, демонстрирующих опыт персонализированного подхода к назначению антибактериальной терапии у детей с муковисцидозом и бронхолегочным заболеванием, вызванным нетуберкулезными микобактериями. Дана интерпретация клинических, микробиологических и рентгенологических результатов исследования, позволяющих определить тактику лечения.

🔍Ключевые слова: дети, муковисцидоз, микобактериоз легких, нетуберкулезные микобактерии.

📝Авторы: Панова Л.В., Овсянкина Е.С., Кондратьева Е.И., Николаева Е.Д.

📍Центральный НИИ туберкулеза; Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П.Бочкова

☑️ Читать исследование

Продемонстрирован случай успешного применения CFTR-модулятора лумакафтор 100 мг / ивакафтор 125 мг у ребенка 11 лет с тяжелым течением смешанной формы муковисцидоза. Данный опыт позволяет сделать вывод о возможности назначения лумакафтора/ивакафтора пациентам с уже развившейся хронической дыхательной недостаточностью, исходно низкими параметрами ОФВ1.
Ключевые слова: CFTR-модуляторы, лумакафтор/ивакафтор, муковисцидоз.
Авторы: Горяинова А.В., Семыкин С.Ю., Михалаки П.И.

☑️ Читать исследование

​​​Эпидемиологическое значение хронической инфекции легких, вызванной бактериями рода Achromobacter, у пациентов с муковисцидозом (оригинальная статья)

Бактерии рода Achromobacter, грамотрицательные неферментирующие микроорганизмы, были выделены из окружающей среды – из почвы, воды, а также из объектов больничной среды – раствора хлоргексидина, раствора для диализа, с различных предметов медицинского оборудования и инструментов. Они могут вызывать сепсис, эндокардиты и пневмонии. Эти микроорганизмы обладают природной резистентностью ко многим антибиотикам. Очень часто из-за того, что бактерии Achromobacter spp. растут на BCSA-селективной среде для Вurkholderia cepacia complex (Bcc), их ложно диагностируют как Всс в связи с фенотипическим сходством с Bcc при культивировании на 5%-м кровяном агаре и BCSA. Род Achromobacter был впервые принят в 1981 г. и до настоящего времени постоянно пополняется представителями новых видов. Таким образом, инфекции, вызванные этими микроорганизмами, с эпидемиологической точки зрения можно отнести к относительно «новым», ранее недостаточно изученным.

Особое клиническое значение эти микроорганизмы имеют для пациентов с муковисцидозом (МВ), так как способны вызывать хроническую инфекцию легких у детей и взрослых, которая сопровождается значительном снижением функции легких.

🔹Целью работы было определить эпидемиологическое значение хронической инфекции легких, вызванной бактериями рода Achromobacter, у пациентов с МВ в России. 

🔹Материалы и методы. Исследовали 142 изолята Achromobacter spp. из образцов мокроты и мазков из зева, из которых 89 выделены от детей и 53 – от взрослых. Для идентификации и типирования использовали бактериологические, молекулярно-генетические методы (полимеразная цепная реакция, полное секвенирование генома (WGS)).

🔍Ключевые слова: Achromobacter spp., муковисцидоз, хроническая инфекция легких.

📝Авторы: Чернуха М.Ю., Аветисян Л.Р., Русакова Е.В., А.Ю., Шерман В.Д., Жекайте Е.К., Целикина Е.Г., Фатхуллина И.Р.

☑️ Читать исследование

​​Бронхиальная астма (БА) является гетерогенным хроническим воспалительным заболеванием, характеризуется различными симптомами в виде хрипов, одышки, стеснения в груди и/или кашля, а также переменного ограничения потока выдыхаемого воздуха, причем как сочетание симптомов, так и ограничение воздушного потока изменяются со временем и по интенсивности. Астма связана как с гиперреактивностью дыхательных путей на прямые или косвенные раздражители, так и с хроническим воспалением дыхательных путей. Терапия БА в соответствии с национальными руководствами и клиническими рекомендациями успешно контролирует симптомы астмы у большинства пациентов. Однако существует ряд проблем: во-первых, до 5% пациентов имеют рефрактерное течение БА, неадекватно реагируют на традиционные терапевтические подходы и, следовательно, подвергаются большему риску возникновения опасных для жизни обострений БА; во-вторых, значительное количество пациентов даже с легким и среднетяжелым течением БА имеют неудовлетворительный контроль над симптомами и могут реализовывать тяжелые обострения. Низкие уровни витамина D связаны со снижением функции легких, учащением обострений БА и использованием лекарственных препаратов, хотя неясно, существует ли причинно-следственная связь между этими наблюдениями и могут ли пациенты с астмой получить пользу от приема витамина D. Механизмы, с помощью которых витамин D может уменьшить выраженность воспаления при БА, авторы представляют в настоящем обзоре литературы, исследовательский фокус направлен на изучение механизмов хронического респираторного воспаления и их экзогенной и генетической регуляции с участием генетических вариантов гена VDR и метаболитов витамина D.

🔍Ключевые слова: дети, астма, воспаление, витамин D, дефицит 25(OH)D, VDR.

📝Авторы: Лошкова Е.В., Кондратьева Е.И., Малиновская М.Г., Янкина Г.Н.

☑️ Читать исследование

​​В настоящее время одну из ведущих ролей в развитии хронической инфекции легких у пациентов с муковисцидозом (МВ) играют бактерии рода Achromobacter. Achromobacter spp. – неферментирующие грамотрицательные микроорганизмы, которые широко распространены в окружающей среде и часто встречаются в пресной и морской воде, в образцах почвы. Они представляют опасность не только для больных МВ, но и для иммунокомпрометированных больных, вызывая инфекции дыхательного тракта, мочевыделительной, кардиоваскулярной и центральной нервной системы. В последние десятилетия эти микроорганизмы обращают на себя внимание также как возбудители госпитальных инфекций.

🔹Цель исследования – обосновать значение микробиологического мониторинга хронической инфекции легких, вызванной Achromobacter spp., у пациентов с МВ для выработки адекватной тактики терапии и профилактики.

🔹Материалы и методы. В исследование вошли 142 изолята бактерий рода Achromobacter, выделенные из дыхательных путей 55 детей и 35 взрослых пациентов с МВ в динамике наблюдения. Были использованы классические бактериологические (культуральный) и современные молекулярно-генетические методы (полимеразная цепная реаккия, мультилокусное секвенирование и секвенирование полного генома), MALDI–TOF–MS.

🔍Ключевые слова: хроническая инфекция легких, Achromobacter spp., микробиологический мониторинг, генотипическая и фенотипическая гетерогенность, чувствительность к антибиотикам.

📝Авторы: Аветисян Л.Р., Чернуха М.Ю., Жуховицкий В.Г., Русакова Е.В., Бурмистров Е.М., Медведева О.С., Поляков Н.Б., Соловьев А.И., Воронкова А.Ю., Сиянова Е.А., Красовский С.А., Амелина Е.Л., Целикина Е.Г., Фатхуллина И.Р.

☑️ Читать исследование

Дайджест публикаций и новостей от КЛУБА ПЕДИАТРОВ🧸 @pediatr_club:

✅Руководство AMMI Canada по применению противовирусной терапии гриппа в условиях сохраняющегося заболевания COVID-19 (2021-2022)

✅В помощь врачу. Средние характеристики частоты пульса у детей

✅Проверка знаний. Мальчик, 2 дня. Отказ от пищи, рвота, вялость вплоть до летаргии с расстройством сознания

✅Синдром Апера

✅Клинразбор «Изменение печеночных показателей при диспансеризации»

✅Видеовикторина. Когда назначаются муколитики?

✅Риск развития пародонтита у детей с первичным иммунодефицитом почти в 10 раз выше, чем у их здоровых ровесников

@pediatr_club

​​В статье приводится история болезни ребенка с нетипичными проявлениями муковисцидоза (МВ), характеризующегося развитием обструктивного панкреатита с относительной панкреатической недостаточностью, осложненного панкреатолитиазом на фоне сахарного диабета 1-го типа (СД1). Особенностью истории развития заболевания является практически полное отсутствие клинических маркеров МВ со стороны нижних отделов дыхательного тракта. Первым клиническим проявлением был болевой абдоминальный синдром, связанный с хроническим обструктивным панкреатитом. Лабораторные проявления СД1 также не сопровождались клинической симптоматикой, но подтверждались лабораторными исследованиями. Медикаментозная компенсация СД1 привела к увеличению массы тела ребенка и повышению функции внешнего дыхания, что позволило провести хирургическое лечение панкреатита путем удаления камней и наложения разгрузочного продольного панкреато-дигестивного анастомоза. В результате оперативного вмешательства был купирован болевой синдром и повысилась внешнесекреторная функция поджелудочной железы. Данное наблюдение демонстрирует сложность диагностики МВ, эффективность и целесообразность хирургического лечения обструктивного панкреатита даже в тех случаях, когда он является генетически детерминированным и по своей сути неизлечимым заболеванием.

🔍Ключевые слова: муковисцидоз, панкреатит, панкреатическая недостаточность, панкреатолитиаз, сахарный диабет 1-го типа.

📝Авторы: Кондратьева Е.И., Разумовский А.Ю., Смирнов А.Н., Холостова В.В.

☑️ Читать исследование

Клинические особенности патогенного варианта нуклеотидной последовательности L138ins в гене CFTR при муковисцидозе (клиническое наблюдение)

В статье представлен анализ фенотипических проявлений и клинического течения муковисцидоза у пациентов с патогенным вариантом нуклеотидной последовательности L138ins в гене CFTR. Вариант L138ins у пациентов с муковисцидозом редко встречается в мире, однако с высокой частотой встречается в различных регионах России, преимущественно на территории Среднего Урала. До внедрения неонатального скрининга у пациентов с вариантом L138ins в основном отмечалась поздняя диагностика заболевания в связи с «мягким» течением болезни и часто сомнительными результатами потовых тестов. Иммунореактивный трипсиноген при варианте L138ins повышен в неонатальном периоде, что позволяет заподозрить муковисцидоз, но были отмечены и ложноотрицательные случаи неонатального скрининга. При патогенном варианте L138ins встречались случаи бесплодия у мужчин и сохранения репродуктивной функции у женщин. Отмечены случаи бессимптомной панкреатической гиперферментемии в детском возрасте. Не выявлено частых случаев инфицирования синегнойной инфекцией дыхательных путей. Однако у взрослых пациентов проявления респираторного синдрома заболевания протекали тяжелее, чем у детей, вплоть до летального исхода. 

Таким образом, несмотря на формирование «мягкого» фенотипа муковисцидоза при варианте L138ins, остаточной функции белка недостаточно для нормального функционирования легочной ткани.

🔍Ключевые слова: муковисцидоз, патогенные варианты CFTR, L138ins.

📝Авторы: Шадрина В.В., Красовский С.А., Жекайте Е.К., Кондратьева Е.И., Фурман Е.Г.

📍Пермский государственный медицинский университет им. академика Е.А.Вагнера; НИИ пульмонологии ФМБА России; Медико-генетический научный центр им. академика Н.П.Бочкова

☑️ Читать исследование

​​Фенотипические проявления варианта гена CFTR c.3140-16T>A (3272-16T>A) в гомозиготном состоянии у ребенка с муковисцидозом (клиническое наблюдение)

Представлен клинический случай ребенка 9 лет с муковисцидозом (МВ) с редким генотипом c.3140-16T>A (3272-16T>A) в гомозиготном состоянии гена CFTR. Диагноз МВ был заподозрен по результатам неонатального скрининга. Показатели потового теста (Нанодакт) составили 88 и 84 ммоль/л. С 1,5 мес. мальчик получал ингаляции дорназы альфа, кинезитерапию, ферменты поджелудочной железы (только при обильном приеме жирной пищи), витаминотерапию. С раннего возраста отмечался кашель с мокротой, с 5 лет – хронический синусит. Панкреатическая эластаза-1 кала в возрасте 3 лет составила 597 мкг/г кала, что свидетельствовало о сохраненной экзокринной функции поджелудочной железы. При проведении обследования в возрасте 9 лет физическое развитие ребенка соответствовало возрастным нормам. При спирометрическом исследовании показатели функции легких были в пределах нормальных значений. По данным компьютерной томографии бронхоэктазов выявлено не было. Отмечены рентгенологические признаки хронического синусита. При исследовании разницы кишечных потенциалов отмечено снижение функции канала CFTR, характерное для «мягких» генетических вариантов. Таким образом, из клинических проявлений заболевания у ребенка с генотипом c.3140-16T>A (3272-16T>A) в гомозиготном состоянии в возрасте 9 лет сформировался только хронический риносинусит. Проведение метода определения разности кишечных потенциалов подтвердило диагноз и «мягкий» генотип при МВ.

🔍Ключевые слова: генетический вариант c.3140-16T>A (3272-16T>A), муковисцидоз, «мягкий» фенотип.

📝Авторы: Шадрина В.В., Мельяновская Ю.Л., Фурман Е.Г. 

📍Пермский государственный медицинский университет им. академика Е.А.Вагнера; Медико-генетический научный центр им. академика Н.П.Бочкова

☑️ Читать исследование