​​Вариабельность клинических проявлений при окуло-аурикуло-вертебральном спектре (синдром Гольденхара) (обмен опытом)

Синдром Гольденхара (окуло-аурикуло-вертебральный спектр (ОАV), гемифациальная микросомия) – врожденное заболевание, связанное с патологиями производных 1–2-й жаберных дуг, то есть поражение челюстных структур, ушных раковин и внутреннего уха, глаз и шейной части позвоночника, причем патологии эти могут быть как одно-, так и двусторонними (у 30% больных).

Первый задокументированный случай данной патологии датируется еще 1881 г., когда австрийский офтальмолог Карл Фердинанд Фон Арльт сообщил о наблюдении OAV-дисплазии. Затем, уже в 1952 г., знаменитый шведский офтальмолог Морис Гольденхар описал случай с триадой предаурикулярных меток, гипоплазией нижней челюсти и глазным (эпибульбарным) дермоидом как синдром Голденхара. В 1960 г. генетик Роберт Джеймс Горлин предложил термин «окуло-аурикуло- вертебральная дисплазия» и дополнил суждения Гольденхара оценкой степени тяжести синдрома и вероятностью как одно-, так и двустороннего поражения при нем. Таким образом, совокупность симптомов, объединенных патологией структур 1–2-й жаберных дуг, осталась в мировой литературе под фамилиями Мориса Гольденхара и Роберта Горлина или чаще под названием «синдром Гольденхара».

🔸Цель исследования – иллюстрация вариабельности клинических проявлений окуло-аурикуло-вертебрального спектра (синдрома Гольденхара) и влияния перинатальных факторов на его развитие и степень выраженности, а также оценка и сравнение клинических проявлений заболевания у пациентов в нашей выборке с данными, описанными в мировой научной литературе.

🔸Пациенты и методы. В одномоментное ретроспективное клиническое исследование, проведенное в 2017–2022 гг., включены 15 пациентов с установленным окуло-аурикуло-вертебральным спектром. Клиническая характеристика пациентов была сопоставлена с имеющимися литературными данными.

🔍Ключевые слова: клинический случай, синдром Гольденхара, окуло-аурикуло-вертебральный спектр.

📝Авторы: Внукова Е.В., Саватеева О.И., Васильев И.С., Шумилов П.В., Саркисян Е.А., Ворона Л.Д., Макарова Л.М., Цилинская О.В. 

☑️ Читать исследование

​​В продолжение темы⬆️

Обеспеченность витамином D детей при различных заболеваниях:

🔸Влияние пищевого фактора на сывороточный уровень витамина D у детей с бронхиальной астмой, ювенильным ревматоидным артритом и муковисцидозом

🔸Обеспеченность витамином D и состояние костной системы у детей с ожирением и неалкогольной жировой болезнью печени в зависимости от носительства генетических полиморфизмов гена рецептора витамина D (VDR) и гена FТО

🔸Обеспеченность витамином D у детей при воспалительных заболеваниях кишечника

🔸Сезонные колебания уровня витамина D у детей и взрослых при различных заболеваниях

🔸Роль витамина D в развитии сахарного диабета 2-го типа

​​Уважаемые коллеги!

На официальном сайте международной реферативной базы данных Scopus (scopus.com) опубликованы новые показатели рейтинга CiteScore (от 05.09.2023).

Журнал «Вопросы детской диетологии» (Voprosy Detskoi Dietologii, ISSN 1727-5784) укрепил свой прорывной результат за 2022 г., и на данный момент его CiteScore составляет 0,9. Показатель процентиля журнала в категории «Педиатрия, перинатология и детское здоровье» составляет 31.

Благодарим всех авторов, редакторов и коллег за проделанную работу!

​​Патофизиологическая роль микронутриентов в профилактике и лечении гестационного сахарного диабета (литературный анализ)

Гестационный сахарный диабет (ГСД) является одним из частых осложнений беременности, повышающим риск ближайших и отдаленных неблагоприятных последствий как у матери, так и у потомства. Однако патофизиологический механизм ГСД еще недостаточно изучен. Генетическая предрасположенность и эпигенетическое влияние, системное воспаление, инсулинорезистентность, окислительный стресс, а также дефицит коферментов углеводного обмена могут стать определяющими факторами возникновения и развития ГСД. И хотя за последнее десятилетие удалось добиться значительных успехов в лечении ГСД, нельзя игнорировать влияние данного осложнения на течение беременности, родов, будущее здоровье женщины и плода.

✔В статье проводится обзор литературы последних лет и обсуждается взаимосвязь потребления различных микронутриентов в составе рациона беременной и риска развития ГСД, чтобы дать некоторые рекомендации по профилактике и лечению данного состояния и улучшению исходов беременности.

🔍Ключевые слова: гестационный сахарный диабет, инсулинорезистентность, нутриенты, микроэлементы, макроэлементы, витамин D, миоинозитол.

📝Авторы: Боброва Е.И., Учамприна В.А., Калашникова М.Ф., Федорова Е.В., Павлова М.Г. 

📍Центральная медико-санитарная часть №119 ФМБА России; Группа компаний «Мать и дитя»; Первый МГМУ им. И.М.Сеченова

☑️ Читать исследование