🍁Национальная ассоциация диетологов и нутрициологов (НАДН) благодарит всех слушателей за участие в Осеннем авторском цикле лекций к.м.н. Ю.А.Лысикова «Вводный курс по нутрициологии», который прошел в период с 9 октября по 6 ноября 2025 года!
Записи лекций цикла опубликованы на Rutube-канале: https://rutube.ru/channel/41008344/. Видео также будут доступны в личном кабинете члена Национального общества содействия развитию диетологии (НОД) на сайте https://nadn.ru/nod.php.
Записи лекций цикла опубликованы на Rutube-канале: https://rutube.ru/channel/41008344/. Видео также будут доступны в личном кабинете члена Национального общества содействия развитию диетологии (НОД) на сайте https://nadn.ru/nod.php.
👍7🔥5❤4👏2
Диагностика хронической дуоденальной непроходимости у детей (оригинальная статья)
Органические причины хронической дуоденальной непроходимости (ХДН) у детей, как правило, представлены врожденными пороками развития желудочно-кишечного тракта. В связи с отсутствием специфических жалоб дети длительное время проходят безуспешное обследование и лечение у гастроэнтеролога. Поздняя диагностика может приводить к развитию тяжелых патологических изменений в двенадцатиперстной кишке, требующих больших реконструктивных операций.
🔹Цель исследования – улучшить диагностику ХДН у детей.
🔹Пациенты и методы. Проведено ретроспективно-проспективное исследование результатов обследования 104 больных с ХДН и 20 детей контрольной группы в период с 2007 по 2024 г. Органические причины ХДН подразделены на анатомо-функциональные варианты: обтурационный, компрессионный, ротационный и комбинированный. Больным выполняли ультразвуковое исследование (УЗИ), гастродуоденоскопию, рентгенологические обследования. Оценена информативность исследований, разработан алгоритм диагностики ХДН.
🔍Ключевые слова: двенадцатиперстная кишка, дети, хроническая дуоденальная непроходимость
📝Авторы: Соколов Ю.Ю., Гогичаева А.А., Коровин С.А., Донской Д.В., Ефременков А.М., Ахматов Р.А., Гогичаев В.А.
📍Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования; Детская городская клиническая больница святого Владимира; Детская городская клиническая больница им. З.А.Башляевой; Центральная клиническая больница с поликлиникой Управления делами Президента РФ; РНИМУ им. Н.И.Пирогова
☑️Читать исследование
Органические причины хронической дуоденальной непроходимости (ХДН) у детей, как правило, представлены врожденными пороками развития желудочно-кишечного тракта. В связи с отсутствием специфических жалоб дети длительное время проходят безуспешное обследование и лечение у гастроэнтеролога. Поздняя диагностика может приводить к развитию тяжелых патологических изменений в двенадцатиперстной кишке, требующих больших реконструктивных операций.
🔹Цель исследования – улучшить диагностику ХДН у детей.
🔹Пациенты и методы. Проведено ретроспективно-проспективное исследование результатов обследования 104 больных с ХДН и 20 детей контрольной группы в период с 2007 по 2024 г. Органические причины ХДН подразделены на анатомо-функциональные варианты: обтурационный, компрессионный, ротационный и комбинированный. Больным выполняли ультразвуковое исследование (УЗИ), гастродуоденоскопию, рентгенологические обследования. Оценена информативность исследований, разработан алгоритм диагностики ХДН.
🔍Ключевые слова: двенадцатиперстная кишка, дети, хроническая дуоденальная непроходимость
📝Авторы: Соколов Ю.Ю., Гогичаева А.А., Коровин С.А., Донской Д.В., Ефременков А.М., Ахматов Р.А., Гогичаев В.А.
📍Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования; Детская городская клиническая больница святого Владимира; Детская городская клиническая больница им. З.А.Башляевой; Центральная клиническая больница с поликлиникой Управления делами Президента РФ; РНИМУ им. Н.И.Пирогова
☑️Читать исследование
🔥4👍3❤2
Оценка качества и прогнозирование механизма трансформации биохимических показателей мучных кулинарных изделий для питания детей дошкольного возраста (пищевые технологии)
Детский организм интенсивно развивается в первые годы жизни, потребляет большое количество основных пищевых веществ, и выявление механизма усвояемости компонентов пищи значимо для нормального физического и умственного развития.
🔸Цель. Оценка качества и прогнозирование механизма трансформации биохимических показателей мучных кулинарных изделий для питания детей и соответствия физиологическим потребностям.
🔸Материалы и методы. В период с 2022 по 2025 г. проведено исследование соответствия биохимических показателей мучных кулинарных изделий физиологическим потребностям детей в возрасте 3–7 лет. Оценка производилась методом прогнозирования механизма трансформации биохимических показателей с помощью программного обеспечения, полученные результаты сравнивались с нормами суточных потребностей для детей выделенных возрастных групп.
🔍Ключевые слова: пищевые вещества, дошкольный возраст, прогнозирование, физиологические потребности детей, мучные кулинарные изделия.
📝Автор: Кусова И.Г.
📍Российский биотехнологический университет
☑️Читать исследование
Детский организм интенсивно развивается в первые годы жизни, потребляет большое количество основных пищевых веществ, и выявление механизма усвояемости компонентов пищи значимо для нормального физического и умственного развития.
🔸Цель. Оценка качества и прогнозирование механизма трансформации биохимических показателей мучных кулинарных изделий для питания детей и соответствия физиологическим потребностям.
🔸Материалы и методы. В период с 2022 по 2025 г. проведено исследование соответствия биохимических показателей мучных кулинарных изделий физиологическим потребностям детей в возрасте 3–7 лет. Оценка производилась методом прогнозирования механизма трансформации биохимических показателей с помощью программного обеспечения, полученные результаты сравнивались с нормами суточных потребностей для детей выделенных возрастных групп.
🔍Ключевые слова: пищевые вещества, дошкольный возраст, прогнозирование, физиологические потребности детей, мучные кулинарные изделия.
📝Автор: Кусова И.Г.
📍Российский биотехнологический университет
☑️Читать исследование
👍4🔥3❤2
Исследование из журнала «Вопросы диетологии»
Опыт использования адаптированной молочной смеси, обогащенной лактоферрином, у детей первых месяцев жизни (обмен опытом)
Актуальным и инновационным направлением отечественной пищевой промышленности является разработка отечественного заменителя грудного молока, обогащенного лактоферрином.
🔸Цель. Изучить клиническую эффективность адаптированной молочной смеси, созданной на основе углеводно-белкового компонента (СДС-90), обогащенного лактоферрином, у детей в возрасте от 0 до 6 мес.
🔸Пациенты и методы. В открытом наблюдательном одноцентровом проспективном клиническом исследовании изучены клиническая эффективность и переносимость адаптированной молочной смеси, изготовленной с использованием углеводно-белкового компонента (СДС-90), обогащенного лактоферрином, у 20 детей (медиана возраста 2,65 [1,5; 3,5] мес.). Критерием эффективности служила динамика антропометрических показателей, переносимости – динамика кожных и гастроинтестинальных симптомов (срыгивание, метеоризм, частота и характер стула).
🔍Ключевые слова: искусственное вскармливание, белок коровьего молока, адаптированная молочная смесь, лактоферрин, секреторный IgA, мукозальный иммунитет, сывороточное железо, ферритин, функциональные нарушения желудочно-кишечного тракта, гастроинтестинальные симптомы.
📝Авторы: Таран Н.Н., Ледяйкина Л.В., Зайнудинов З.М., Ревякина В.А., Строкова Т.В., Титова О.Н., Чиркова О.А., Ворожко И.В., Чудова М.М., Короткова Т.Н., Симоненко Е.С.
📍ФИЦ питания, биотехнологии и безопасности пищи; РНИМУ им. Н.И.Пирогова; Национальный исследовательский Мордовский государственный университет им. Н.П.Огарёва
☑️Читать исследование
Опыт использования адаптированной молочной смеси, обогащенной лактоферрином, у детей первых месяцев жизни (обмен опытом)
Актуальным и инновационным направлением отечественной пищевой промышленности является разработка отечественного заменителя грудного молока, обогащенного лактоферрином.
🔸Цель. Изучить клиническую эффективность адаптированной молочной смеси, созданной на основе углеводно-белкового компонента (СДС-90), обогащенного лактоферрином, у детей в возрасте от 0 до 6 мес.
🔸Пациенты и методы. В открытом наблюдательном одноцентровом проспективном клиническом исследовании изучены клиническая эффективность и переносимость адаптированной молочной смеси, изготовленной с использованием углеводно-белкового компонента (СДС-90), обогащенного лактоферрином, у 20 детей (медиана возраста 2,65 [1,5; 3,5] мес.). Критерием эффективности служила динамика антропометрических показателей, переносимости – динамика кожных и гастроинтестинальных симптомов (срыгивание, метеоризм, частота и характер стула).
🔍Ключевые слова: искусственное вскармливание, белок коровьего молока, адаптированная молочная смесь, лактоферрин, секреторный IgA, мукозальный иммунитет, сывороточное железо, ферритин, функциональные нарушения желудочно-кишечного тракта, гастроинтестинальные симптомы.
📝Авторы: Таран Н.Н., Ледяйкина Л.В., Зайнудинов З.М., Ревякина В.А., Строкова Т.В., Титова О.Н., Чиркова О.А., Ворожко И.В., Чудова М.М., Короткова Т.Н., Симоненко Е.С.
📍ФИЦ питания, биотехнологии и безопасности пищи; РНИМУ им. Н.И.Пирогова; Национальный исследовательский Мордовский государственный университет им. Н.П.Огарёва
☑️Читать исследование
❤5👍5🔥4
Современные возможности оптимизации питания при ожирении у детей (обзор)
Недостаточная эффективность лечения ожирения у детей и подростков определяет необходимость разработки новых подходов к диетотерапии как основному методу лечения этого заболевания в детском возрасте. В настоящее время основное внимание уделяют контролю макронутриентного состава и энергетической ценности рациона, а также использованию типов (моделей) питания, в первую очередь средиземноморской диеты. С целью оптимизации лечебного питания создаются специализированные пищевые продукты, способствующие повышению эффективности терапии и приверженности к лечению.
✔В статье обобщены результаты современных исследований, посвященных изучению возможности включения отдельных пищевых веществ в питание детей с ожирением. При оценке влияния пищевых веществ на компонентный состав тела, антропометрические и метаболические параметры показано, что наиболее благоприятным профилем эффективности и безопасности обладает дотация витамина D, L-цитруллина, L-аргинина и L-карнитина. Витамин D способствует нивелированию кардиометаболических факторов риска у детей с ожирением, однако его влияние на пищевой статус продолжает обсуждаться. Потребности в данном витамине у детей с ожирением выше, чем в общей педиатрической популяции. L-аргинин и L-цитруллин позволяют стабилизировать и повышать мышечную массу на фоне гипокалорийной диеты, а также оптимизируют липидный и углеводный обмен. Роль L-карнитина при ожирении определяется его антиоксидантным действием и повышением активности митохондрий.
🔍Ключевые слова: ожирение, дети, витамин D, L-цитруллин, L-аргинин, диетотерапия, специализированные пищевые продукты.
📝Авторы: Павловская Е.В., Багаева М.Э., Таран Н.Н., Зубович А.И., Строкова Т.В., Стародубова А.В.
📍ФИЦ питания, биотехнологии и безопасности пищи; Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования; РНИМУ им. Н.И.Пирогова
☑️Читать статью
Недостаточная эффективность лечения ожирения у детей и подростков определяет необходимость разработки новых подходов к диетотерапии как основному методу лечения этого заболевания в детском возрасте. В настоящее время основное внимание уделяют контролю макронутриентного состава и энергетической ценности рациона, а также использованию типов (моделей) питания, в первую очередь средиземноморской диеты. С целью оптимизации лечебного питания создаются специализированные пищевые продукты, способствующие повышению эффективности терапии и приверженности к лечению.
✔В статье обобщены результаты современных исследований, посвященных изучению возможности включения отдельных пищевых веществ в питание детей с ожирением. При оценке влияния пищевых веществ на компонентный состав тела, антропометрические и метаболические параметры показано, что наиболее благоприятным профилем эффективности и безопасности обладает дотация витамина D, L-цитруллина, L-аргинина и L-карнитина. Витамин D способствует нивелированию кардиометаболических факторов риска у детей с ожирением, однако его влияние на пищевой статус продолжает обсуждаться. Потребности в данном витамине у детей с ожирением выше, чем в общей педиатрической популяции. L-аргинин и L-цитруллин позволяют стабилизировать и повышать мышечную массу на фоне гипокалорийной диеты, а также оптимизируют липидный и углеводный обмен. Роль L-карнитина при ожирении определяется его антиоксидантным действием и повышением активности митохондрий.
🔍Ключевые слова: ожирение, дети, витамин D, L-цитруллин, L-аргинин, диетотерапия, специализированные пищевые продукты.
📝Авторы: Павловская Е.В., Багаева М.Э., Таран Н.Н., Зубович А.И., Строкова Т.В., Стародубова А.В.
📍ФИЦ питания, биотехнологии и безопасности пищи; Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования; РНИМУ им. Н.И.Пирогова
☑️Читать статью
👍5🔥4❤3
Физическое развитие и компонентный состав тела детей в катамнезе после перенесенной резекции кишечника в неонатальном периоде (оригинальная статья)
Совершенствование неонатальной хирургии повысило выживаемость детей с синдромом короткой кишки (СКК), но сохраняется риск нутритивных дефицитов.
🔸Цель. Комплексная оценка физического развития и компонентного состава тела у детей с СКК в катамнезе после перенесенной резекции кишечника в неонатальном периоде.
🔸Пациенты и методы. В поперечное аналитическое и ретроспективное исследование были включены 69 детей в возрасте от 1 до 7 лет, распределенные на 3 группы: пациенты с СКК (основная группа), дети с резекцией <50% кишечника (группа сравнения), а также здоровые сверстники (контрольная группа). Была проведена комплексная оценка параметров пищевого статуса с использованием расширенной антропометрии и биоимпедансного анализа состава тела.
🔍Ключевые слова: синдром короткой кишки, дети, физическое развитие, биоимпедансометрия, пищевой статус.
📝Авторы: Дружкова Э.Э., Рахмаева Р.Ф., Сагеева Г.И., Камалова А.А.
📍Казанский государственный медицинский университет; Детская республиканская клиническая больница
☑️Читать исследование
Совершенствование неонатальной хирургии повысило выживаемость детей с синдромом короткой кишки (СКК), но сохраняется риск нутритивных дефицитов.
🔸Цель. Комплексная оценка физического развития и компонентного состава тела у детей с СКК в катамнезе после перенесенной резекции кишечника в неонатальном периоде.
🔸Пациенты и методы. В поперечное аналитическое и ретроспективное исследование были включены 69 детей в возрасте от 1 до 7 лет, распределенные на 3 группы: пациенты с СКК (основная группа), дети с резекцией <50% кишечника (группа сравнения), а также здоровые сверстники (контрольная группа). Была проведена комплексная оценка параметров пищевого статуса с использованием расширенной антропометрии и биоимпедансного анализа состава тела.
🔍Ключевые слова: синдром короткой кишки, дети, физическое развитие, биоимпедансометрия, пищевой статус.
📝Авторы: Дружкова Э.Э., Рахмаева Р.Ф., Сагеева Г.И., Камалова А.А.
📍Казанский государственный медицинский университет; Детская республиканская клиническая больница
☑️Читать исследование
❤4👍3🔥2👏2
2-гидроксиглутаровые ацидурии в практике врача-неонатолога и педиатра: возможности ранней диагностики и лечения (обзор)
2-гидроксиглутаровые ацидурии (МКБ-10 E72.8 – Другие уточненные нарушения обмена аминокислот) – группа редких расстройств обмена веществ, обусловленных накоплением в митохондриях производных α-кетоглутарата: D- и L-энантиомеров 2-гидроксиглутаровой кислоты. Причиной развития патологии выступает широкий спектр мутаций в генах митохондриальных ферментов, объясняющих существование нескольких подтипов заболевания в описанной группе. За 45 лет с момента первого упоминания 2- гидроксиглутаровой ацидурии до настоящего времени зарегистрировано ~500 случаев по всему миру. 2-гидроксиглутаровые ацидурии приводят к мультисистемным, в первую очередь неврологическим, нарушениям, тяжелой инвалидизации или летальному исходу, что определяет важность ранней диагностики. 2-гидроксиглутаровые ацидурии не вошли в неонатальный скрининг, однако некоторое сходство их клинико-лабораторных проявлений с различными ацидемиями и другими нарушениями обмена веществ, тяжелые последствия и исходы обуславливают необходимость дальнейшего изучения и структурирования знаний об этой патологии.
✔В статье описаны современные подходы к диагностике и возможности терапии новорожденных и детей раннего возраста с 2-гидроксиглутаровой ацидурией.
🔍Ключевые слова: наследственные заболевания обмена веществ, ацидурии, 2-гидроксиглутаровая кислота, 2-гидроксиглутаровые ацидурии, D-гидроксиглутаровая ацидурия I и II типа, L-гидроксиглутаровая ацидурия.
📝Авторы: Саркисян Е.А., Думова С.В., Материй В.И., Зизюкина К.С., Снегуренко М.А., Сухоручко П.А., Мущерова Д.М., Шумилов П.В.
📍РНИМУ им. Н.И.Пирогова
☑️Читать обзор
2-гидроксиглутаровые ацидурии (МКБ-10 E72.8 – Другие уточненные нарушения обмена аминокислот) – группа редких расстройств обмена веществ, обусловленных накоплением в митохондриях производных α-кетоглутарата: D- и L-энантиомеров 2-гидроксиглутаровой кислоты. Причиной развития патологии выступает широкий спектр мутаций в генах митохондриальных ферментов, объясняющих существование нескольких подтипов заболевания в описанной группе. За 45 лет с момента первого упоминания 2- гидроксиглутаровой ацидурии до настоящего времени зарегистрировано ~500 случаев по всему миру. 2-гидроксиглутаровые ацидурии приводят к мультисистемным, в первую очередь неврологическим, нарушениям, тяжелой инвалидизации или летальному исходу, что определяет важность ранней диагностики. 2-гидроксиглутаровые ацидурии не вошли в неонатальный скрининг, однако некоторое сходство их клинико-лабораторных проявлений с различными ацидемиями и другими нарушениями обмена веществ, тяжелые последствия и исходы обуславливают необходимость дальнейшего изучения и структурирования знаний об этой патологии.
✔В статье описаны современные подходы к диагностике и возможности терапии новорожденных и детей раннего возраста с 2-гидроксиглутаровой ацидурией.
🔍Ключевые слова: наследственные заболевания обмена веществ, ацидурии, 2-гидроксиглутаровая кислота, 2-гидроксиглутаровые ацидурии, D-гидроксиглутаровая ацидурия I и II типа, L-гидроксиглутаровая ацидурия.
📝Авторы: Саркисян Е.А., Думова С.В., Материй В.И., Зизюкина К.С., Снегуренко М.А., Сухоручко П.А., Мущерова Д.М., Шумилов П.В.
📍РНИМУ им. Н.И.Пирогова
☑️Читать обзор
🔥7❤4👍3👏2
Публикация из журнала «Инфекционные болезни»
Эффективность пробиотиков при вирусных гастроэнтеритах у детей: сравнительное открытое исследование (оригинальная статья)
🔸Цель. Оценить клиническую эффективность и нежелательные явления комплексного пробиотика Аципол® Форте (Lactobacillus rhamnosus GG + Bifidobacterium longum CECT 7894 + цитрат цинка) в сравнении с Линекс® Форте и Энтеролом у детей 5–8 лет с острыми кишечными инфекциями (ОКИ) вирусной этиологии.
🔸Пациенты и методы. Открытое проспективное неинтервенционное сравнительное исследование с участием 165 детей, рандомизированных на 3 группы:
▪️группа 1 (n = 55): Линекс® Форте (Lactobacillus acidophilus LA-5 + Bifidobacterium animalis subsp. lactis BB-12);
▪️группа 2 (n = 55): Энтерол® (Saccharomyces boulardii CNCM I-745);
▪️группа 3 (n = 55): Аципол® Форте (L. rhamnosus GG + B. longum CECT 7894 + цитрат цинка).
Все пациенты получали стандартную симптоматическую и дезинтоксикационную терапию. Оценка эффективности проводилась по первичным (динамика частоты диареи, длительность диарейного синдрома) и вторичным (длительность боли в животе, метеоризма, рвоты, тошноты, лихорадки, слабости, снижения аппетита) критериям. Статистическая обработка – непараметрические методы (критерий Манна–Уитни, χ2, точный тест Фишера).
🔍Ключевые слова: острые кишечные инфекции, пробиотики, Lactobacillus rhamnosus GG, Bifidobacterium longum, цинк, дети, диарея, висцеральная боль, микробиота, синергизм.
☑️Читать на канале журнала
Эффективность пробиотиков при вирусных гастроэнтеритах у детей: сравнительное открытое исследование (оригинальная статья)
🔸Цель. Оценить клиническую эффективность и нежелательные явления комплексного пробиотика Аципол® Форте (Lactobacillus rhamnosus GG + Bifidobacterium longum CECT 7894 + цитрат цинка) в сравнении с Линекс® Форте и Энтеролом у детей 5–8 лет с острыми кишечными инфекциями (ОКИ) вирусной этиологии.
🔸Пациенты и методы. Открытое проспективное неинтервенционное сравнительное исследование с участием 165 детей, рандомизированных на 3 группы:
▪️группа 1 (n = 55): Линекс® Форте (Lactobacillus acidophilus LA-5 + Bifidobacterium animalis subsp. lactis BB-12);
▪️группа 2 (n = 55): Энтерол® (Saccharomyces boulardii CNCM I-745);
▪️группа 3 (n = 55): Аципол® Форте (L. rhamnosus GG + B. longum CECT 7894 + цитрат цинка).
Все пациенты получали стандартную симптоматическую и дезинтоксикационную терапию. Оценка эффективности проводилась по первичным (динамика частоты диареи, длительность диарейного синдрома) и вторичным (длительность боли в животе, метеоризма, рвоты, тошноты, лихорадки, слабости, снижения аппетита) критериям. Статистическая обработка – непараметрические методы (критерий Манна–Уитни, χ2, точный тест Фишера).
🔍Ключевые слова: острые кишечные инфекции, пробиотики, Lactobacillus rhamnosus GG, Bifidobacterium longum, цинк, дети, диарея, висцеральная боль, микробиота, синергизм.
☑️Читать на канале журнала
❤4🔥4👍3👏2
Особенности углеводного обмена у детей подросткового возраста с сахарным диабетом 1-го типа при коморбидности с ожирением (оригинальная статья)
Избыточная масса тела у пациентов с сахарным диабетом 1-го типа (СД1) повышает риск развития микро- и макрососудистых осложнений. Использование показателей флеш-мониторирования глюкозы (ФМГ) в дополнение к гликированному гемоглобину (НbА1с) позволяет достичь лучшей компенсации СД1 и снизить риск развития осложнений.
🔸Цель исследования – изучить особенности углеводного обмена у детей подросткового возраста с СД1 при коморбидности с ожирением.
🔸Пациенты и методы. В исследование включены 69 пациентов с СД1. В зависимости от показателя SDS индекса массы тела пациенты были распределены на 2 группы: 1-я (n = 30) – с ожирением, 2-я (n = 39) – с нормальной массой тела. Всем пациентам проводилось ФМГ системой FreeStyle Libre 2.
🔍Ключевые слова: мониторирование гликемии, ожирение, подростки, сахарный диабет 1-го типа.
📝Авторы: Алимова И.Л., Демяненко А.Н.
📍Смоленский государственный медицинский университет
☑️Читать исследование
Избыточная масса тела у пациентов с сахарным диабетом 1-го типа (СД1) повышает риск развития микро- и макрососудистых осложнений. Использование показателей флеш-мониторирования глюкозы (ФМГ) в дополнение к гликированному гемоглобину (НbА1с) позволяет достичь лучшей компенсации СД1 и снизить риск развития осложнений.
🔸Цель исследования – изучить особенности углеводного обмена у детей подросткового возраста с СД1 при коморбидности с ожирением.
🔸Пациенты и методы. В исследование включены 69 пациентов с СД1. В зависимости от показателя SDS индекса массы тела пациенты были распределены на 2 группы: 1-я (n = 30) – с ожирением, 2-я (n = 39) – с нормальной массой тела. Всем пациентам проводилось ФМГ системой FreeStyle Libre 2.
🔍Ключевые слова: мониторирование гликемии, ожирение, подростки, сахарный диабет 1-го типа.
📝Авторы: Алимова И.Л., Демяненко А.Н.
📍Смоленский государственный медицинский университет
☑️Читать исследование
👍4🔥4❤3
Вклад информированности беременных по вопросам питания матери и ребенка, образа жизни во время беременности, родовспоможения и ухода за новорожденным в оценку качества профилактической работы женских консультаций (оригинальная статья)
Эффективная антенатальная охрана плода в женских консультациях способствует снижению материнской и перинатальной смертности и является залогом будущего здоровья ребенка.
🔸Цель. Изучить вклад отдельных факторов информированности беременных в оценку качества профилактической работы в системе антенатальной охраны плода женских консультаций мегаполиса.
🔸Пациенты и методы. Проведено анкетирование 457 беременных со сроком беременности ≥22 нед., состоявших под диспансерным наблюдением в женских консультациях г. Санкт-Петербурга. Применяли специально разработанную форму «Анкета оценки удовлетворенности беременных информацией, получаемой в системе антенатальной охраны плода в женских консультациях», включавшую 14 вопросов. Анкетирование осуществляли по QR-коду, который располагался в вестибюле женских консультаций.
🔍Ключевые слова: антенатальная охрана плода, беременные, информированность, женские консультации, мегаполис.
📝Авторы: Моисеева К.Е., Заступова А.А., Харбедия Ш.Д., Тайц А.Н.
📍Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет
☑️Читать статью
Эффективная антенатальная охрана плода в женских консультациях способствует снижению материнской и перинатальной смертности и является залогом будущего здоровья ребенка.
🔸Цель. Изучить вклад отдельных факторов информированности беременных в оценку качества профилактической работы в системе антенатальной охраны плода женских консультаций мегаполиса.
🔸Пациенты и методы. Проведено анкетирование 457 беременных со сроком беременности ≥22 нед., состоявших под диспансерным наблюдением в женских консультациях г. Санкт-Петербурга. Применяли специально разработанную форму «Анкета оценки удовлетворенности беременных информацией, получаемой в системе антенатальной охраны плода в женских консультациях», включавшую 14 вопросов. Анкетирование осуществляли по QR-коду, который располагался в вестибюле женских консультаций.
🔍Ключевые слова: антенатальная охрана плода, беременные, информированность, женские консультации, мегаполис.
📝Авторы: Моисеева К.Е., Заступова А.А., Харбедия Ш.Д., Тайц А.Н.
📍Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет
☑️Читать статью
❤4🔥3👍2👏2
Публикация из журнала «Вопросы практической педиатрии»
Биомаркеры ожирения у детей: возможности предиктивной диагностики (оригинальная статья)
Детское ожирение является глобальной проблемой здравоохранения. Высокая частота развития коморбидной патологии, риск развития тяжелых осложнений в старшем возрасте свидетельствуют о необходимости разработки современных методов предиктивной диагностики. Поиск и валидация различных биомаркеров представляют научную и клиническую значимость и могут способствовать разработке персонализированных подходов к мониторингу и коррекции метаболических нарушений уже на доклиническом этапе.
🔹Цель. Определить ранние биомаркеры ожирения и их референсные значения у детей с метаболическими нарушениями.
🔹Пациенты и методы. Проведено одномоментное одноцентровое неконтролируемое нерандомизированное клиническое исследование, в которое включены 93 ребенка в возрасте от 5 до 17 лет: основная группа – 74 ребенка с ожирением (SDS индекса массы тела >2,0), группа сравнения – 19 детей соответствующего возраста и пола без признаков ожирения и метаболических нарушений. Обследование включало оценку антропометрических показателей, биохимическое исследование крови. Для получения компонентов липидома использовались образцы сухих капель крови с последующим анализом методом газовой хроматографии – масс-спектрометрии и биоинформационной обработкой полученных данных.
🔍Ключевые слова: дети, метаболические нарушения, ожирение, минорные липидные компоненты, биомаркер, газовая хроматография – масс-спектрометрия.
☑️Читать на канале журнала
Биомаркеры ожирения у детей: возможности предиктивной диагностики (оригинальная статья)
Детское ожирение является глобальной проблемой здравоохранения. Высокая частота развития коморбидной патологии, риск развития тяжелых осложнений в старшем возрасте свидетельствуют о необходимости разработки современных методов предиктивной диагностики. Поиск и валидация различных биомаркеров представляют научную и клиническую значимость и могут способствовать разработке персонализированных подходов к мониторингу и коррекции метаболических нарушений уже на доклиническом этапе.
🔹Цель. Определить ранние биомаркеры ожирения и их референсные значения у детей с метаболическими нарушениями.
🔹Пациенты и методы. Проведено одномоментное одноцентровое неконтролируемое нерандомизированное клиническое исследование, в которое включены 93 ребенка в возрасте от 5 до 17 лет: основная группа – 74 ребенка с ожирением (SDS индекса массы тела >2,0), группа сравнения – 19 детей соответствующего возраста и пола без признаков ожирения и метаболических нарушений. Обследование включало оценку антропометрических показателей, биохимическое исследование крови. Для получения компонентов липидома использовались образцы сухих капель крови с последующим анализом методом газовой хроматографии – масс-спектрометрии и биоинформационной обработкой полученных данных.
🔍Ключевые слова: дети, метаболические нарушения, ожирение, минорные липидные компоненты, биомаркер, газовая хроматография – масс-спектрометрия.
☑️Читать на канале журнала
❤6👍5🔥3
Особенности состояния кишечной микробиоты у пациентов с целиакией (обзор)
На сегодняшний день доказано, что для развития целиакии у пациента необходимо не только наличие генетической предрасположенности к развитию заболевания, но и воздействие эпигенетических факторов, среди которых могут быть инфекции, прием антибиотиков, особенности вскармливания на первом году жизни, возраст введения прикорма, содержащего глютен, вакцинации и много других причин, которые отражаются на состоянии кишечного микробиома.
✔В обзоре рассмотрены современные достижения исследований взаимосвязи между состоянием микробиоты желудочно-кишечного тракта и развитием целиакии, а также возможности применения коррекции с целью восстановления качественно-количественных характеристик микробиоты. На основании анализа современных исследований можно сделать вывод, что изменения микробиоты у пациентов с целиакией могут рассматриваться не только как следствие самого заболевания, но скорее как часть сложной взаимосвязи между многими причинными факторами, включая диетические и психологические. Преимущества пробиотиков могут заключаться в восстановлении состава кишечной микрофлоры, модулировании иммунного ответа, что реализуется в повышении устойчивости к патогенным микроорганизмам и может снижать выраженность ряда гастроинтестинальных симптомов у пациентов на фоне соблюдения безглютеновой диеты.
🔍Ключевые слова: целиакия, безглютеновая диета, кишечная микробиота, пробитическая терапия.
📝Авторы: Хавкин А.И., Налетов А.В., Ситкин С.И., Бораева Т.Т., Мацынина М.А., Шумилов П.В., Яблокова Е.А., Завражная К.Д.
☑️Читать обзор
На сегодняшний день доказано, что для развития целиакии у пациента необходимо не только наличие генетической предрасположенности к развитию заболевания, но и воздействие эпигенетических факторов, среди которых могут быть инфекции, прием антибиотиков, особенности вскармливания на первом году жизни, возраст введения прикорма, содержащего глютен, вакцинации и много других причин, которые отражаются на состоянии кишечного микробиома.
✔В обзоре рассмотрены современные достижения исследований взаимосвязи между состоянием микробиоты желудочно-кишечного тракта и развитием целиакии, а также возможности применения коррекции с целью восстановления качественно-количественных характеристик микробиоты. На основании анализа современных исследований можно сделать вывод, что изменения микробиоты у пациентов с целиакией могут рассматриваться не только как следствие самого заболевания, но скорее как часть сложной взаимосвязи между многими причинными факторами, включая диетические и психологические. Преимущества пробиотиков могут заключаться в восстановлении состава кишечной микрофлоры, модулировании иммунного ответа, что реализуется в повышении устойчивости к патогенным микроорганизмам и может снижать выраженность ряда гастроинтестинальных симптомов у пациентов на фоне соблюдения безглютеновой диеты.
🔍Ключевые слова: целиакия, безглютеновая диета, кишечная микробиота, пробитическая терапия.
📝Авторы: Хавкин А.И., Налетов А.В., Ситкин С.И., Бораева Т.Т., Мацынина М.А., Шумилов П.В., Яблокова Е.А., Завражная К.Д.
☑️Читать обзор
❤4👍4🔥3
Дорогие коллеги, авторы и читатели!
Поздравляем вас с наступающим Новым годом!🎄
Благодарим за интерес к нашим публикациям и за то, что остаетесь с нами. Желаем вам профессиональных успехов, ярких событий, благополучия и крепкого здоровья.
До встречи в 2026 году!
С уважением,
Издательство «Династия»
Поздравляем вас с наступающим Новым годом!🎄
Благодарим за интерес к нашим публикациям и за то, что остаетесь с нами. Желаем вам профессиональных успехов, ярких событий, благополучия и крепкого здоровья.
До встречи в 2026 году!
С уважением,
Издательство «Династия»
1🎄10❤8🔥3
Дорогие коллеги, авторы и читатели!
Поздравляем вас со Старым Новым годом! Надеемся, что январские праздники подарили вам отдых, энергию и хорошее настроение. Мы рады представить вам 5-й номер (том 23, 2025) журнала «Вопросы детской диетологии», в котором опубликованы актуальные исследования по следующим тематикам:
🔸Паттерны питания, микробиота и аллергические болезни
🔸Постинфекционные функциональные расстройства ЖКТ
🔸Интраоперационное прогнозирование синдрома короткой кишки у детей
🔸Пищевой статус детей с тяжелым поражением ЦНС
🔸Психологические факторы приверженности безглютеновой диете
🔸Опыт диагностики нецелискийной чувствительности к глютену у детей в Узбекистане
☑️Читать номер
Поздравляем вас со Старым Новым годом! Надеемся, что январские праздники подарили вам отдых, энергию и хорошее настроение. Мы рады представить вам 5-й номер (том 23, 2025) журнала «Вопросы детской диетологии», в котором опубликованы актуальные исследования по следующим тематикам:
🔸Паттерны питания, микробиота и аллергические болезни
🔸Постинфекционные функциональные расстройства ЖКТ
🔸Интраоперационное прогнозирование синдрома короткой кишки у детей
🔸Пищевой статус детей с тяжелым поражением ЦНС
🔸Психологические факторы приверженности безглютеновой диете
🔸Опыт диагностики нецелискийной чувствительности к глютену у детей в Узбекистане
☑️Читать номер
❤6👍5🔥4
Паттерны питания, микробиота и аллергические болезни (обзор)
С учетом роста распространенности хронических неинфекционных заболеваний, связанных с питанием, рекомендации по питанию, основанные на результатах последних исследований, имеют основополагающее значение для укрепления здоровья населения и профилактических стратегий. Несмотря на понимание важности влияния микробиоты кишечника человека на физиологические эффекты питания, формирование иммунитета и развитие хронических заболеваний, не все национальные рекомендации по питанию используют научные достижения в области изучения микробиома.
✔В данном обзоре рассматриваются современные научные работы, в которых изучается взаимосвязь паттернов питания и микробиоты кишечника как посредника физиологических эффектов питания на организм человека. В частности, представлены данные различных исследований по влиянию групп продуктов на состояние микробиоты кишечника и их комбинированному воздействию на иммунную систему человека. Рассмотрено влияние питания и микробиоты на развитие аллергических заболеваний. На основании анализа актуальной научной литературы по данной теме можно заключить, что результаты исследований в области питания и микробиома не только должны лечь в основу понимания патогенеза ряда неинфекционных болезней, но и должны быть перенесены в клинические рекомендации по питанию, что может способствовать дальнейшему совершенствованию и внедрению инноваций в области диетологии, в частности в детском питании.
🔍Ключевые слова: аллергические заболевания, детская диетология, иммунное питание, микробиота кишечника, микробиом, короткоцепочечные жирные кислоты, педиатрия, ультраобработанные продукты.
📝Авторы: Макарова С.Г., Емельяшенков Е.Е., Комарова О.В.
📍НМИЦ здоровья детей
☑️Читать обзор
С учетом роста распространенности хронических неинфекционных заболеваний, связанных с питанием, рекомендации по питанию, основанные на результатах последних исследований, имеют основополагающее значение для укрепления здоровья населения и профилактических стратегий. Несмотря на понимание важности влияния микробиоты кишечника человека на физиологические эффекты питания, формирование иммунитета и развитие хронических заболеваний, не все национальные рекомендации по питанию используют научные достижения в области изучения микробиома.
✔В данном обзоре рассматриваются современные научные работы, в которых изучается взаимосвязь паттернов питания и микробиоты кишечника как посредника физиологических эффектов питания на организм человека. В частности, представлены данные различных исследований по влиянию групп продуктов на состояние микробиоты кишечника и их комбинированному воздействию на иммунную систему человека. Рассмотрено влияние питания и микробиоты на развитие аллергических заболеваний. На основании анализа актуальной научной литературы по данной теме можно заключить, что результаты исследований в области питания и микробиома не только должны лечь в основу понимания патогенеза ряда неинфекционных болезней, но и должны быть перенесены в клинические рекомендации по питанию, что может способствовать дальнейшему совершенствованию и внедрению инноваций в области диетологии, в частности в детском питании.
🔍Ключевые слова: аллергические заболевания, детская диетология, иммунное питание, микробиота кишечника, микробиом, короткоцепочечные жирные кислоты, педиатрия, ультраобработанные продукты.
📝Авторы: Макарова С.Г., Емельяшенков Е.Е., Комарова О.В.
📍НМИЦ здоровья детей
☑️Читать обзор
👍6🔥5❤3
Пищевой статус детей с тяжелым поражением центральной нервной системы, сопровождающимся интеллектуальным дефицитом (оригинальная статья)
Нарушения пищевого статуса у детей с органическими поражениями центральной нервной системы (ЦНС), сопровождающимися глубоким интеллектуальным дефицитом, имеют многофакторную природу и вызваны как трудностями процесса принятия пищи на фоне особенностей когнитивного функционирования, поведенческих и сенсорных реакций, пищевого поведения, так и изменениями функционального состояния желудочно-кишечного тракта, нарушающими процесс пищеварения.
🔸Цель – изучение пищевого статуса детей с тяжелым поражением ЦНС, сопровождающимся интеллектуальным дефицитом.
🔸Пациенты и методы. В работе применялись анкетно-опросные, общие клинические, лабораторные, инструментальные и статистические методы исследования. В исследование были включены 48 детей в возрасте от 7 до 17 лет, проживающих в учреждении социального типа. Проведена комплексная оценка пищевого статуса детей. Осуществлен анализ антропометрических и биохимических показателей, характеризующих пищевой статус.
🔍Ключевые слова: дети, пищевой статус, недостаточность питания, алиментарные дефициты, органические поражения центральной нервной системы.
📝Авторы: Пырьева Е.А., Сафронова А.И., Тимошина М.И., Тоболева М.А., Димитриева С.А., Шилина Н.М.
📍ФИЦ питания, биотехнологии и безопасности пищи; Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования
☑️Читать статью
Нарушения пищевого статуса у детей с органическими поражениями центральной нервной системы (ЦНС), сопровождающимися глубоким интеллектуальным дефицитом, имеют многофакторную природу и вызваны как трудностями процесса принятия пищи на фоне особенностей когнитивного функционирования, поведенческих и сенсорных реакций, пищевого поведения, так и изменениями функционального состояния желудочно-кишечного тракта, нарушающими процесс пищеварения.
🔸Цель – изучение пищевого статуса детей с тяжелым поражением ЦНС, сопровождающимся интеллектуальным дефицитом.
🔸Пациенты и методы. В работе применялись анкетно-опросные, общие клинические, лабораторные, инструментальные и статистические методы исследования. В исследование были включены 48 детей в возрасте от 7 до 17 лет, проживающих в учреждении социального типа. Проведена комплексная оценка пищевого статуса детей. Осуществлен анализ антропометрических и биохимических показателей, характеризующих пищевой статус.
🔍Ключевые слова: дети, пищевой статус, недостаточность питания, алиментарные дефициты, органические поражения центральной нервной системы.
📝Авторы: Пырьева Е.А., Сафронова А.И., Тимошина М.И., Тоболева М.А., Димитриева С.А., Шилина Н.М.
📍ФИЦ питания, биотехнологии и безопасности пищи; Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования
☑️Читать статью
👍5❤4🔥4
Публикация из журнала «Инфекционные болезни»
Эффективность пробиотиков при вирусных гастроэнтеритах у детей: сравнительное открытое исследование (оригинальная статья)
🔸Цель. Оценить клиническую эффективность и нежелательные явления комплексного пробиотика Аципол® Форте (Lactobacillus rhamnosus GG + Bifidobacterium longum CECT 7894 + цитрат цинка) в сравнении с Линекс® Форте и Энтеролом у детей 5–8 лет с острыми кишечными инфекциями (ОКИ) вирусной этиологии.
🔸Пациенты и методы. Открытое проспективное неинтервенционное сравнительное исследование с участием 165 детей, рандомизированных на 3 группы:
▪️группа 1 (n = 55): Линекс® Форте (Lactobacillus acidophilus LA-5 + Bifidobacterium animalis subsp. lactis BB-12);
▪️группа 2 (n = 55): Энтерол® (Saccharomyces boulardii CNCM I-745);
▪️группа 3 (n = 55): Аципол® Форте (L. rhamnosus GG + B. longum CECT 7894 + цитрат цинка).
Все пациенты получали стандартную симптоматическую и дезинтоксикационную терапию. Оценка эффективности проводилась по первичным (динамика частоты диареи, длительность диарейного синдрома) и вторичным (длительность боли в животе, метеоризма, рвоты, тошноты, лихорадки, слабости, снижения аппетита) критериям. Статистическая обработка – непараметрические методы (критерий Манна–Уитни, χ2, точный тест Фишера).
🔍Ключевые слова: острые кишечные инфекции, пробиотики, Lactobacillus rhamnosus GG, Bifidobacterium longum, цинк, дети, диарея, висцеральная боль, микробиота, синергизм.
☑️Читать на канале журнала
Эффективность пробиотиков при вирусных гастроэнтеритах у детей: сравнительное открытое исследование (оригинальная статья)
🔸Цель. Оценить клиническую эффективность и нежелательные явления комплексного пробиотика Аципол® Форте (Lactobacillus rhamnosus GG + Bifidobacterium longum CECT 7894 + цитрат цинка) в сравнении с Линекс® Форте и Энтеролом у детей 5–8 лет с острыми кишечными инфекциями (ОКИ) вирусной этиологии.
🔸Пациенты и методы. Открытое проспективное неинтервенционное сравнительное исследование с участием 165 детей, рандомизированных на 3 группы:
▪️группа 1 (n = 55): Линекс® Форте (Lactobacillus acidophilus LA-5 + Bifidobacterium animalis subsp. lactis BB-12);
▪️группа 2 (n = 55): Энтерол® (Saccharomyces boulardii CNCM I-745);
▪️группа 3 (n = 55): Аципол® Форте (L. rhamnosus GG + B. longum CECT 7894 + цитрат цинка).
Все пациенты получали стандартную симптоматическую и дезинтоксикационную терапию. Оценка эффективности проводилась по первичным (динамика частоты диареи, длительность диарейного синдрома) и вторичным (длительность боли в животе, метеоризма, рвоты, тошноты, лихорадки, слабости, снижения аппетита) критериям. Статистическая обработка – непараметрические методы (критерий Манна–Уитни, χ2, точный тест Фишера).
🔍Ключевые слова: острые кишечные инфекции, пробиотики, Lactobacillus rhamnosus GG, Bifidobacterium longum, цинк, дети, диарея, висцеральная боль, микробиота, синергизм.
☑️Читать на канале журнала
👍5❤3🔥3
Современные представления о патогенезе и диагностике постинфекционных функциональных расстройств желудочно-кишечного тракта (обзор)
Функциональные расстройства желудочно-кишечного тракта, протекающие с абдоминальной болью, представляют собой устойчивую комбинацию клинических симптомов в отсутствие явной патологии. Недавно были выявлены и активно изучаются патофизиологические и биохимические состояния, включающие повышенную проницаемость кишечника, изменения микробного профиля, различия в метаболитах и внекишечные проявления заболеваний, которые легли в основу понимания возникновения хронизации симптомов. Понимание таких аномалий будет иметь решающее значение в новых подходах к диагностике и поиске терапевтических мишеней.
🔍Ключевые слова: функциональная диспепсия, синдром раздраженного кишечника, кишечный барьер, проницаемость кишечника.
📝Авторы: Печкуров Д.В., Романова А.А., Тяжева А.А.
📍Самарский государственный медицинский университет
☑️Читать статью
Функциональные расстройства желудочно-кишечного тракта, протекающие с абдоминальной болью, представляют собой устойчивую комбинацию клинических симптомов в отсутствие явной патологии. Недавно были выявлены и активно изучаются патофизиологические и биохимические состояния, включающие повышенную проницаемость кишечника, изменения микробного профиля, различия в метаболитах и внекишечные проявления заболеваний, которые легли в основу понимания возникновения хронизации симптомов. Понимание таких аномалий будет иметь решающее значение в новых подходах к диагностике и поиске терапевтических мишеней.
🔍Ключевые слова: функциональная диспепсия, синдром раздраженного кишечника, кишечный барьер, проницаемость кишечника.
📝Авторы: Печкуров Д.В., Романова А.А., Тяжева А.А.
📍Самарский государственный медицинский университет
☑️Читать статью
❤4👍4🔥4
Интраоперационная классификация для прогнозирования развития пострезекционного синдрома короткой кишки у детей (обмен опытом)
Пострезекционный синдром короткой кишки (СКК) у детей возникает после обширных резекций различных отделов желудочно-кишечного тракта (ЖКТ) и проявляется хронической кишечной недостаточностью с невозможностью достичь энтеральной автономии. Существующие варианты классификации СКК у детей сложны для применения на практике и не содержат информации о прогнозе формирования СКК у конкретного пациента.
🔸Цель. Разработка интраоперационной классификации для прогнозирования развития пострезекционного СКК у детей.
🔸Пациенты и методы. По результатам лечения 80 детей после резекций различных отделов ЖКТ была разработана интраоперационная классификация для прогнозирования формирования пострезекционного СКК. В группе детей с обширными резекциями (n = 42) был проведен статистический анализ формирования СКК в зависимости от объема и локализаций выполненных резекций, а также сочетания резекций в различных отделах ЖКТ согласно предложенной классификации.
🔍Ключевые слова: интраоперационная классификация синдрома короткой кишки, новорожденные, остаточная длина кишки, обширная резекция кишки, парентеральное питание, синдром короткой кишки, хроническая кишечная недостаточность, энтеральная автономия.
📝Авторы: Гурская А.С., Баязитов Р.Р., Екимовская Е.В., Зоркин С.Н., Дьяконова Е.Ю., Карнута И.В., Сулавко М.А., Пилоян Ф.С., Чернявская А.С., Ахмедова Д.М., Наковкин О.Н., Фисенко А.П., Сытьков В.В.
📍НМИЦ здоровья детей; Российский университет медицины; Федеральный научно-клинический центр детей и подростков ФМБА России
☑️Читать статью
Пострезекционный синдром короткой кишки (СКК) у детей возникает после обширных резекций различных отделов желудочно-кишечного тракта (ЖКТ) и проявляется хронической кишечной недостаточностью с невозможностью достичь энтеральной автономии. Существующие варианты классификации СКК у детей сложны для применения на практике и не содержат информации о прогнозе формирования СКК у конкретного пациента.
🔸Цель. Разработка интраоперационной классификации для прогнозирования развития пострезекционного СКК у детей.
🔸Пациенты и методы. По результатам лечения 80 детей после резекций различных отделов ЖКТ была разработана интраоперационная классификация для прогнозирования формирования пострезекционного СКК. В группе детей с обширными резекциями (n = 42) был проведен статистический анализ формирования СКК в зависимости от объема и локализаций выполненных резекций, а также сочетания резекций в различных отделах ЖКТ согласно предложенной классификации.
🔍Ключевые слова: интраоперационная классификация синдрома короткой кишки, новорожденные, остаточная длина кишки, обширная резекция кишки, парентеральное питание, синдром короткой кишки, хроническая кишечная недостаточность, энтеральная автономия.
📝Авторы: Гурская А.С., Баязитов Р.Р., Екимовская Е.В., Зоркин С.Н., Дьяконова Е.Ю., Карнута И.В., Сулавко М.А., Пилоян Ф.С., Чернявская А.С., Ахмедова Д.М., Наковкин О.Н., Фисенко А.П., Сытьков В.В.
📍НМИЦ здоровья детей; Российский университет медицины; Федеральный научно-клинический центр детей и подростков ФМБА России
☑️Читать статью
❤4👍3👏2🔥1
Ранние проявления сочетания мутаций в генах PACS1 и HFS4 у новорожденного с синдромом Схюрс-Хоймакерс (клиническое наблюдение)
Синдром Схюрс-Хоймакерс (Schuurs-Hoeijmakers syndrome, ОMIM# 615009), или PACS1-нарушение развития нервной системы (PACS1-NDD) – редкое аутосомно-доминантное заболевание, ассоциированное с мутацией в гене PACS1, характеризующееся умственной отсталостью и отличительным лицевым дисморфизмом.
В литературе встречается описание около 65 пациентов с синдромом Схюрс-Хоймакерс в возрасте от 2 до 21 года. В современной медицине очень мало информации об особенностях течения неонатального периода при синдроме Схюрс-Хоймакерс, а также об иных проявлениях при выявлении нескольких значимых мутаций.
✔В статье представлено описание клинического случая ребенка с установленным диагнозом синдрома Схюрс-Хоймакерс в раннем детском возрасте с сочетанием мутаций в генах PACS1 и HFS4.
🔍Ключевые слова: синдром Схюрс-Хоймакерс, белок PACS1, мутация гена HSF4, врожденная катаракта, мышечная гипотония, колобома, врожденный порок сердца.
📝Авторы: Миронова В.А., Зизюкина К.С., Саркисян Е.А., Ворона Л.Д., Кожанова Т.В., Веселова Е.А., Колядов Н.С., Овсянникова М.А., Мещерякова Т.И., Крапивкин А.И., Шумилов П.В.
📍РНИМУ им. Н.И.Пирогова; Научно-практический центр специализированной медицинской помощи детям им. В.Ф.Войно-Ясенецкого
☑️Читать статью
Синдром Схюрс-Хоймакерс (Schuurs-Hoeijmakers syndrome, ОMIM# 615009), или PACS1-нарушение развития нервной системы (PACS1-NDD) – редкое аутосомно-доминантное заболевание, ассоциированное с мутацией в гене PACS1, характеризующееся умственной отсталостью и отличительным лицевым дисморфизмом.
В литературе встречается описание около 65 пациентов с синдромом Схюрс-Хоймакерс в возрасте от 2 до 21 года. В современной медицине очень мало информации об особенностях течения неонатального периода при синдроме Схюрс-Хоймакерс, а также об иных проявлениях при выявлении нескольких значимых мутаций.
✔В статье представлено описание клинического случая ребенка с установленным диагнозом синдрома Схюрс-Хоймакерс в раннем детском возрасте с сочетанием мутаций в генах PACS1 и HFS4.
🔍Ключевые слова: синдром Схюрс-Хоймакерс, белок PACS1, мутация гена HSF4, врожденная катаракта, мышечная гипотония, колобома, врожденный порок сердца.
📝Авторы: Миронова В.А., Зизюкина К.С., Саркисян Е.А., Ворона Л.Д., Кожанова Т.В., Веселова Е.А., Колядов Н.С., Овсянникова М.А., Мещерякова Т.И., Крапивкин А.И., Шумилов П.В.
📍РНИМУ им. Н.И.Пирогова; Научно-практический центр специализированной медицинской помощи детям им. В.Ф.Войно-Ясенецкого
☑️Читать статью
❤8🔥5👍4