​​Болезнь Вильсона у детей: особенности клинических проявлений (оригинальная статья)

Болезнь Вильсона – аутосомно-рецессивное нарушение метаболизма меди, вызванное биаллельными патогенными вариантами в гене ATP7B и связанное с печеночными, неврологическими, психиатрическими и офтальмологическими проявлениями.

🔸Цель исследования – определить особенности клинических проявлений и темпы формирования цирроза печени у детей с болезнью Вильсона.

🔸Пациенты и методы. Под наблюдением находились 204 ребенка в возрасте от 2 лет 9 мес. до 17 лет 11 мес. (мальчиков – 99, девочек – 105) с подтвержденным диагнозом «болезнь Вильсона». Всем пациентам проведено клинико-лабораторное обследование, включающее клинический, биохимический анализ крови, определение суточной экскреции меди с мочой (базальной и в пробе с D-пеницилламином), ультразвуковое исследование органов брюшной полости, ультразвуковую эластографию печени, осмотр офтальмолога, невролога. Биопсия печени выполнена у 72 пациентов. Молекулярно-генетическое исследование крови проведено 160 пациентам и 60 сибсам.

🔍Ключевые слова: дети, болезнь Вильсона, хронический гепатит, фиброз, цирроз печени.

📝Авторы: Багаева М.Э., Зубович А.И., Павловская Е.В., Матинян И.А., Кисельникова Е.А., Туманова Е.Л., Семенова Н.А., Строкова Т.В. 

📍ФИЦ питания, биотехнологии и безопасности пищи; РНИМУ им. Н.И.Пирогова; Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования; Медико-генетический научный центр им. академика Н.П.Бочкова

☑️Читать исследование

​​В продолжение темы болезни Вильсона у детей⤵️

​​Сложности диагностики болезни Вильсона у детей раннего возраста (оригинальная статья)

Болезнь Вильсона (БВ) – редкое генетически детерминированное заболевание, обусловленное патогенными вариантами в гене ATP7B, приводящими к нарушению метаболизма меди и ее накоплению в различных органах и тканях, преимущественно в печени и головном мозге, реже вовлекаются глаза, почки, сердце и другие системы. Первые клинические признаки БВ могут появиться в любом возрасте, чаще с 5 до 35 лет, средний возраст у детей составляет 13 лет.

Полиморфизм и неспецифичность клинических признаков, а также в ряде случаев их отсутствие значительно затрудняют диагностику, что приводит к прогрессированию заболевания без своевременного начала терапии и повышению риска развития необратимых изменений. Для усовершенствования диагностики был разработан Лейпцигский алгоритм (Leipzig, 2001), основанный на подсчете баллов по каждому из признаков, характерных для БВ. Его информативность в педиатрической практике во многом зависит от результатов молекулярно-генетического анализа, позволяющего при обнаружении биаллельных патогенных вариантов поставить диагноз без проведения дополнительного обследования, в т.ч. у пациентов с асимптоматическим течением. В то же время выявление только одного патогенного варианта в гене ATP7B позволяет поставить диагноз лишь при наличии других клинико-лабораторных признаков нарушения обмена меди. В базе данных HGMD Professional описано более 1000 мутаций в гене АТР7В. Неуклонно растет число новых вариантов с неизвестным значением, интерпретация которых требует дополнительных исследований и тщательного сопоставления с данными клинической картины для постановки диагноза.

🔸Цель исследования – оценить клиническое течение БВ и эффективность балльного алгоритма диагностики у детей с дебютом заболевания в раннем возрасте.

🔸Пациенты и методы. Ретроспективно проанализированы данные 85 историй болезни детей с БВ, наблюдавшихся в НМИЦ здоровья детей в период 2012–2023 гг.

🔍Ключевые слова: болезнь Вильсона, генетика, дети, диагностика, молекулярно-генетическая диагностика, ATP7B.

📝Авторы: Комарова А.Д., Потапов А.С., Савостьянов К.В., Пушков А.А., Мовсисян Г.Б., Усольцева О.В., Фисенко А.П. 

📍НМИЦ здоровья детей; Первый МГМУ им. И.М.Сеченова

☑️Читать исследование

​​Этапный подход в фортификации грудного молока при вскармливании недоношенных детей в стационаре и на амбулаторном этапе (лекция)

Статья представляет собой анализ современной литературы, рекомендательных документов, посвященных энтеральному вскармливанию недоношенных детей, их особенностям, влияющим на эффективность проводимой нутритивной поддержки, вопросам обогащения грудного молока, составу фортификатора. Особое внимание уделено практическим вопросам фортификации: кому, как, когда? На сегодняшний день фортификация грудного молока является стандартом вскармливания недоношенных детей, и понимание практических вопросов ее проведения может помочь повысить ее эффективность как в условиях стационара, так и на амбулаторном этапе.

🔍Ключевые слова: фортификатор грудного молока, PreNAN®HMF, вскармливание недоношенных детей, расчет фортификатора, белок, рост, питание.

📝Авторы: Сафина А.И., Мебелова И.И., Доготарь О.С.

📍Казанская государственная медицинская академия – филиал Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования; Республиканский перинатальный центр им. К.А.Гуткина; ООО «Нестле Россия»

☑️Читать статью

🌱Национальное общество содействия развитию диетологии (НОД) приглашает принять участие в весеннем цикле вебинаров «Избранные вопросы диетологии», который будет проходить в период с 26 мая по 5 июня 2025 года с 16:00 до 17:00 (по московскому времени).

Для прослушивания вебинаров необходимо зарегистрироваться на платформе МТС Линк, перейдя по ссылке любой из лекций. Каждой видеолекции присвоена отдельная ссылка. В день вебинара необходимо будет подключиться по назначенной ссылке. Если вы зарегистрировались заранее, вам придет напоминание на электронную почту.

📍26 мая в 16:00
Сорвачева Татьяна Николаевна
«Прикорм в детском питании. Научные подходы и модные тенденции. Что взять на вооружение?»
Ссылка на вебинар: https://my.mts-link.ru/j/23192408/1327829052

📍27 мая в 16:00
Павловская Елена Вячеславовна
«Новые возможности диетотерапии ожирения у детей и подростков»
Ссылка на вебинар: https://my.mts-link.ru/j/23192408/1600632086

📍28 мая в 16:00
Шумилов Петр Валентинович
«Ось "иммунитет-кишечник", как она работает»
Ссылка на вебинар: https://my.mts-link.ru/j/23192408/912334876

📍3 июня в 16:00
Залетова Татьяна Сергеевна
«Питание в клинической практике: атеросклероз и ишемическая болезнь сердца»
Ссылка на вебинар: https://my.mts-link.ru/j/23192408/1175456602

📍4 июня в 16:00
Шарафетдинов Хайдерь Хамзярович
«Питание в клинической практике: хроническая болезнь почек»
Ссылка на вебинар: https://my.mts-link.ru/j/23192408/1250560313

📍5 июня в 16:00
Чехонина Юлия Геннадьевна
«Питание в клинической практике: хронический стресс»
Ссылка на вебинар: https://my.mts-link.ru/j/23192408/520583319

🍏Национальное общество содействия развитию диетологии (НОД) приглашает на сегодняшнюю лекцию, посвященную современным диетам, в рамках цикла весенних вебинаров «Избранные вопросы диетологии».

Дата и время: 26 мая, 16:00-17:00

Вебинар: «Прикорм в детском питании. Научные подходы и модные тенденции. Что взять на вооружение?»
При поддержке компании Fleur Alpine

Спикер: Сорвачева Татьяна Николаевна — д.м.н., заведующая кафедрой диетологии и нутрициологии Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования МЗ РФ

❗️Для просмотра лекции необходимо пройти предварительную регистрацию, перейдя по ссылке на подключение к вебинару

👩🏼‍💻Ссылка на подключение к вебинару: https://my.mts-link.ru/j/23192408/1327829052

🌱Национальное общество содействия развитию диетологии (НОД) приглашает на сегодняшнюю лекцию, посвященную диетотерапии при ожирении у детей и подростков, в рамках цикла весенних вебинаров «Избранные вопросы диетологии»

Дата и время: 27 мая, 16:00-17:00

Вебинар: «Новые возможности диетотерапии ожирения у детей и подростков»
При поддержке ООО «Эбботт Лэбораториз» 

Спикер: Павловская Елена Вячеславовна — д.м.н., ведущий научный сотрудник отделения педиатрической гастроэнтерологии, гепатологии и диетологии ФГБУН «ФИЦ питания и биотехнологии» 

❗️Для просмотра лекции необходимо пройти предварительную регистрацию, перейдя по ссылке на подключение к вебинару

👩🏼‍💻Ссылка на подключение к вебинару: https://my.mts-link.ru/j/23192408/1600632086

🥬Сегодня состоится лекция, посвященная взаимосвязи иммунитета и кишечника, в рамках цикла весенних вебинаров «Избранные вопросы диетологии» Национального общества содействия развитию диетологии (НОД)!

Дата и время: 28 мая, 16:00-17:00

Вебинар: «Ось "иммунитет-кишечник", как она работает»

Спикер: Шумилов Пётр Валентинович — д.м.н., профессор, заведующий кафедрой госпитальной педиатрии им. академика В.А. Таболина РНИМУ им. Н.И. Пирогова

❗️Для просмотра лекции необходимо пройти предварительную регистрацию, перейдя по ссылке на подключение к вебинару

👩🏼‍💻Ссылка на подключение к вебинару: https://my.mts-link.ru/j/23192408/912334876

🥗 Вторую часть весеннего цикла вебинаров «Избранные вопросы диетологии» Национального общества содействия развитию диетологии открывает лекция, посвященная особенностям питания при атеросклерозе и ишемической болезни сердца.

Дата и время: 3 июня, 16:00-17:00

Вебинар: «Питание в клинической практике: атеросклероз и ишемическая болезнь сердца»

Спикер: Залетова Татьяна Сергеевна — врач-терапевт, кардиолог, диетолог

❗️Для просмотра лекции необходимо пройти предварительную регистрацию, перейдя по ссылке на подключение к вебинару

👩🏼‍💻Ссылка на подключение к вебинару: https://my.mts-link.ru/j/23192408/1175456602

​​Уважаемые коллеги!

На официальном сайте международной реферативной базы данных Scopus подведены годовые итоги рейтингов периодических изданий за 2024 год. Журнал «Вопросы детской диетологии» (Voprosy Detskoi Dietologii, ISSN 1727–5784) прочно закрепился в 3-м квартиле с показателем CiteScore 1.5. Процентиль журнала в категории «Педиатрия, перинатология и детское здоровье» – 41-й, в категории «Наука о продуктах питания» – 30-й, а в категории «Питание и диетология» – 28-й.

С таким результатом у журнала есть все шансы попасть во 2-й квартиль в следующем году.

Благодарим всех авторов, рецензентов и редакторов за вклад в общую победу!

💚 🎉 Сегодня вас ждет заключительная лекция, посвященная взаимосвязи питания и хронического стресса, цикла весенних вебинаров «Избранные вопросы диетологии» Национального общества содействия развитию диетологии!

Дата и время: 5 июня, 16:00-17:00

Вебинар: «Питание в клинической практике: хронический стресс»

Спикер: Чехонина Юлия Геннадьевна — к.м.н., диетолог, научный консультант по лечебному питанию

❗️Для просмотра лекции необходимо пройти предварительную регистрацию, перейдя по ссылке на подключение к вебинару

👩🏼‍💻Ссылка на подключение к вебинару: https://my.mts-link.ru/j/23192408/520583319

🌱Уважаемые слушатели Весеннего цикла вебинаров «Избранные вопросы диетологии»!

В ответ на многочисленные запросы о записи вебинаров, Национальное общество содействия развитию диетологии (НОД) предоставляет доступ на месяц к просмотру лекции «Прикорм в детском питании. Научные подходы и модные тенденции. Что взять на вооружение?», которую 26 мая 2025 г. провела д.м.н. Сорвачева Татьяна Николаевна.

Запись будет полезна всем, кто не смог присоединиться к прямому эфиру или зарегистрировался, но по каким-то причинам не подключился. Из лекции Вы узнаете о современных подходах к прикорму и актуальных трендах в детском питании.

📍Ссылка на запись лекции: https://rutube.ru/video/c9b873e8265d95b31be702f8e4d5e28c/?r=a/

9 июня – День дружбы

В медицине мы часто говорим о болезнях, их этиологии и лечении. Но мы забываем, что иногда главное лекарство – это близкий человек рядом. Дружба не лечит напрямую, но помогает пройти через трудности.

Это не просто гипотеза, а научно-доказанный ресурс: поддержка снижает активность гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковой оси, регулирует уровень кортизола и улучшает общее самочувствие при хронических заболеваниях.

Дорогие читатели, поздравляем вас с этим светлым праздником! И напоминаем, что Издательство «Династия» всегда открыто для научной дружбы.

​​Экранное время и ожирение у молодежи (обзор)

Распространенность ожирения среди молодежи способствует росту глобального бремени хронических заболеваний на протяжении жизни, что в значительной степени объясняется средой, благоприятствующей избыточной массе тела. 

✔Обзор посвящен вопросам влияния экранного времени на здоровье и гигиену питания молодежи. Чрезмерное использование экранных медиа связано с употреблением нездоровой пищи и перекусами, гиподинамией и плохим качеством сна. Верифицированы двунаправленные ассоциации перечисленных факторов риска развития ожирения. Разработка рекомендаций и эффективных стратегий профилактики имеет решающее значение для нормирования экранного времени и предотвращения неблагоприятных последствий в виде избыточной массы тела.

🔍Ключевые слова: молодежь, ожирение, питание, сон, физическая активность, экранное время.

📝Авторы: Самойлова Ю.Г., Матвеева М.В., Подчиненова Д.В., Олейник О.А., Шулико Л.М., Якимович И.Ю.

📍Сибирский государственный медицинский университет

☑️Читать обзор

С Днём медицинского работника!

​​СРК-подобные расстройства при воспалительных заболеваниях кишечника у детей: патогенез и диагностический поиск (обзор)

Синдром раздраженного кишечника (СРК) – симптомокомплекс функционального происхождения, характеризующийся рецидивирующими абдоминальными болями, сопровождающимися запорами, диареей или их чередованием. Однако клинические проявления воспалительных заболеваний кишечника в стадии ремиссии достаточно часто характеризуются СРК-подобными симптомами, что осложняет дифференциальную диагностику заболеваний.

✔Цель данного обзора – расширение представлений о механизмах развития СРК-подобных симптомов у детей с воспалительными заболеваниями кишечника.

Помимо сходства симптомов, существует и ряд других патофизиологических сходств между этими заболеваниями, включая генетические факторы, изменения иммунной регуляции, изменения состояния кишечной микробиоты и функционирования эпителиального барьера. В связи с этим необходимы дальнейшие исследования в области изучения звеньев патогенеза воспалительных заболеваний кишечника с СРК-подобными симптомами с целью оптимизации индивидуальной терапевтической стратегии в отношении данных пациентов.

🔍Ключевые слова: воспалительные заболевания кишечника, синдром раздраженного кишечника, СРК-подобные симптомы, диагностика.

📝Авторы: Хавкин А.И., Налетов А.В., Габрусская Т.В., Гурова М.М., Камалова А.А., Корниенко Е.А., Печкуров Д.В., Ситкин С.И., Тяжева А.А., Федулова Э.Н., Шумилов П.В., Яблокова Е.А.

☑️Читать обзор

​​Изменение показателей функционального состояния пищевода на фоне комплексной кислотосупрессивной и эпителиопротективной терапии у пациентов с неэрозивной рефлюксной болезнью (оригинальная статья)

🔸Цель исследования – оценить влияние комплексной терапии ребамипидом и ингибитором протонной помпы (ИПП) на функциональное состояние пищевода у пациентов с неэрозивной рефлюксной болезнью.

🔸Пациенты и методы. В исследование были включены 60 пациентов, из них 39 с установленным диагнозом «неэрозивная рефлюксная болезнь», которые были рандомизированы на две группы: основная группа получала комплексную терапию ребамипидом (300 мг/сутки) в сочетании с ИПП омепразолом (20 мг/сутки), группа сравнения – монотерапию омепразолом (20 мг/сутки). Также в исследование были включены 13 пациентов с функциональной изжогой и 8 пациентов с гиперчувствительным пищеводом, которые были разделены на две группы. Продолжительность курса лечения составила 4 нед. Для оценки функционального состояния пищевода и пищеводно-желудочного перехода, а также резистентности слизистой оболочки пищевода были проанализированы показатели суточной pH-импедансометрии и манометрии пищевода высокого разрешения до и после лечения.

🔍Ключевые слова: ингибиторы протонной помпы, неэрозивная рефлюксная болезнь, эпителиопротективная терапия.

📝Авторы: Макушина А.А., Трухманов А.С., Сторонова О.А., Параскевова А.В., Ермишина П.Г., Миронова В.А., Ивашкин В.Т.

📍Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М.Сеченова

☑️Читать исследование

​​Коррекция нутритивной недостаточности у детей с синдромом Швахмана–Даймонда (оригинальная статья)

Синдром Швахмана–Даймонда (СШД) – редкое генетическое заболевание из группы рибосомопатий, характеризующееся нарушением гемопоэза, экзокринной недостаточностью поджелудочной железы, задержкой физического развития и аномалиями костной системы.

🔸Цель исследования – оценить эффективность коррекции нутритивной недостаточности у детей с СШД на фоне применения специализированных лечебных смесей и ферментозаместительной терапии.

🔸Пациенты и методы. В исследование включены 69 пациентов с генетически подтвержденным диагнозом СШД. На момент первой госпитализации и через год на фоне применения специализированного лечебного питания и ферментозаместительной терапии проводили оценку антропометрических данных пациентов с помощью программ WHO Anthro и WHO Anthro Plus. Лабораторные маркеры нутритивного статуса включали общий белок, альбумин, мочевину, креатинин, холестерин, липопротеины высокой плотности, липопротеины низкой плотности, триглицериды, глюкозу, железо, кальций, фосфор, витамин D в сыворотке крови. Исследовали специфические IgE‑антитела к пищевым продуктам, IgA и IgG к глиадину и тканевой трансглутаминазе. Для оценки экзокринной функции поджелудочной железы определяли уровень эластазы кала-1. По результатам обследования проводилась коррекция диетотерапии с подбором специализированного лечебного питания с учетом возраста, величины основного обмена и сопутствующей патологии, назначалась ферментозаместительная терапия панкреатином в минимикросферах.

🔍Ключевые слова: синдром Швахмана–Даймонда, дети, физическое развитие, белково-энергетическая недостаточность, диетотерапия, лечебные смеси, панкреатин.

📝Автор: Ипатова М.Г.

📍РНИМУ им. Н.И.Пирогова

☑️Читать исследование

​​Оценка фактического питания детей дошкольного и начального школьного обучения (оригинальная статья)

Распространенность избыточной массы тела, заболеваний обмена веществ, а также негативные тенденции в общей заболеваемости диктуют необходимость изучения фактического питания детей дошкольного и младшего школьного возраста.

🔸Цель исследования – оценка изменений фактического питания и уровня физического развития детей в динамике перехода от дошкольного обучения к систематическому в школе.

🔸Пациенты и методы. В период с 2023 по 2025 г. проведено трехэтапное исследование фактического питания и физического развития 288 детей в возрасте 6–8 лет из образовательных организаций Самарской области. Оценка фактического питания производилась частотным методом с помощью программного обеспечения, полученные результаты сравнивались с нормами суточных потребностей для детей выделенных возрастных групп. Оценка физического развития производилась с помощью региональных шкал регрессии.

🔍Ключевые слова: дошкольный возраст, здоровье детей, профилактика, физическое развитие, питание детей.

📝Авторы: Сазонова О.В., Гаврюшин М.Ю., Хамцова Р.В., Трубецкая С.Р., Львова М.А., Кудашова А.А.

📍Самарский государственный медицинский университет

☑️Читать исследование

​​Уровень грелина, лептина и инсулина у детей с дефицитом массы тела (оригинальная статья)

Недостаточное поступление пищевых веществ за счет сниженного или избирательного аппетита – основной фактор, способствующий дефициту массы тела у детей. В регуляции пищевого поведения участвуют различные гормоны
желудочно-кишечного тракта и жировой ткани, среди которых значительную роль играют грелин и лептин, оказывающие противоположное влияние на аппетит.

🔸Цель исследования – оценить уровни грелина, лептина и инсулина в сыворотке крови у детей с дефицитом массы тела для оптимизации тактики ведения.

🔸Пациенты и методы. Обследованы 143 пациента в возрасте от 1 года до 17 лет 11 мес.: 65 детей с дефицитом массы тела (медиана возраста 9 [5; 13,5] лет, 34 мальчика и 31 девочка), 78 пациентов с нормальной массой тела – контрольная группа (медиана возраста 11 [7; 13] лет, 36 мальчиков и 42 девочки). Оценку физического развития проводили в соответствии с критериями Всемирной организации здравоохранения. Уровень общего грелина исследован у пациентов с дефицитом массы тела, ацил-грелина, лептина, инсулина – в обеих группах.

🔍Ключевые слова: дети, антропометрия, дефицит массы тела, грелин, лептин, инсулин.

📝Авторы: Келейникова А.В., Павловская Е.В., Таран Н.Н., Ворожко И.В., Короткова Т.Н., Багаева М.Э., Зубович А.И., Тин И.Ф., Матинян И.А., Кисельникова Е.А., Окулов Н.Е., Строкова Т.В.

📍ФИЦ питания, биотехнологии и безопасности пищи; Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования; РНИМУ им. Н.И.Пирогова; Первый МГМУ им. И.М.Сеченова

☑️Читать исследование