Дорогие дамы, коллеги!
Поздравляем вас с Международным женским днем! Пусть этот весенний праздник наполнит вашу жизнь яркими красками и станет началом чего-то прекрасного и светлого. Желаем вам крепкого здоровья, личных и профессиональных успехов, исполнения всех желаний. Пусть в вашем доме всегда царят любовь, уют и гармония, а в душе будет спокойно и радостно💐
Поздравляем вас с Международным женским днем! Пусть этот весенний праздник наполнит вашу жизнь яркими красками и станет началом чего-то прекрасного и светлого. Желаем вам крепкого здоровья, личных и профессиональных успехов, исполнения всех желаний. Пусть в вашем доме всегда царят любовь, уют и гармония, а в душе будет спокойно и радостно💐
Женщина – с нами, когда мы рождаемся,
Женщина – с нами в последний наш час.
Женщина – знамя, когда мы сражаемся,
Женщина – радость раскрывшихся глаз.
Первая наша влюбленность и счастие,
В лучшем стремлении – первый привет.
В битве за право – огонь соучастия,
Женщина – музыка. Женщина – свет.
– Константин Бальмонт.
🔥8❤3👍2
Современные подходы к диагностике и ведению новорожденных детей с синдромом Беквита–Видеманна (обзор)
Синдром Беквита–Видеманна (OMIM 130650, Q87.3) – патология из группы аномалий, проявляющихся избыточным ростом. Имеет широкий спектр клинических проявлений, но основная триада признаков включает макросомию, макроглоссию и дефект передней брюшной стенки. Частота встречаемости составляет 1 на 13,700 новорожденных детей с равной вероятностью у обоих полов. Этиологическими факторами служат эпигенетические и генетические нарушения на хромосоме 11р15.5: потеря метилирования IC2 (KCNQ1OT1) на материнской хромосоме, отцовская однородительская дисомия, мутация в гене CDKN1C, гиперметилирование IC1 (H19) на материнской хромосоме, цитогенетически видимая дупликация хромосомы 11p15, транслокация/инверсия хромосомы 11p15. Генетическая гетерогенность и возможность клеточного мозаицизма при данном синдроме обуславливают фенотипические различия у пациентов, а также сложность молекулярно-генетического подтверждения. Важным аспектом в ведении пациентов с синдромом Беквита–Видеманна является своевременное выявление и коррекция гипогликемии как предиктора неврологического дефицита, а также длительный мониторинг с целью раннего выявления злокачественных новообразований, в т.ч. опухоли Вильмса. Лечение в настоящее время носит симптоматический характер, включая терапевтическое и хирургическое направления, однако изучаются возможные подходы к таргетной терапии. Своевременная диагностика заболевания влияет на улучшение отдаленных исходов и качества жизни детей с данной патологией. В статье приведены современные подходы к диагностике и ведению пациентов с синдромом Беквита–Видеманна.
🔍Ключевые слова: болезни геномного импринтинга, гипогликемия, дефект передней брюшной стенки, макроглоссия, макросомия, опухоль Вильмса, синдром Беквита–Видеманна.
📝Авторы: Хохлова А.П., Мущерова Д.М., Саркисян Е.А., Ворона Л.Д., Левченко Л.А., Черкасова С.В., Илюшкина А.С., Нифатова Е.С., Шумилов П.В.
📍РНИМУ им. Н.И.Пирогова; Научно-практический центр специализированной медицинской помощи детям им. В.Ф.Войно-Ясенецкого
☑️Читать обзор
Синдром Беквита–Видеманна (OMIM 130650, Q87.3) – патология из группы аномалий, проявляющихся избыточным ростом. Имеет широкий спектр клинических проявлений, но основная триада признаков включает макросомию, макроглоссию и дефект передней брюшной стенки. Частота встречаемости составляет 1 на 13,700 новорожденных детей с равной вероятностью у обоих полов. Этиологическими факторами служат эпигенетические и генетические нарушения на хромосоме 11р15.5: потеря метилирования IC2 (KCNQ1OT1) на материнской хромосоме, отцовская однородительская дисомия, мутация в гене CDKN1C, гиперметилирование IC1 (H19) на материнской хромосоме, цитогенетически видимая дупликация хромосомы 11p15, транслокация/инверсия хромосомы 11p15. Генетическая гетерогенность и возможность клеточного мозаицизма при данном синдроме обуславливают фенотипические различия у пациентов, а также сложность молекулярно-генетического подтверждения. Важным аспектом в ведении пациентов с синдромом Беквита–Видеманна является своевременное выявление и коррекция гипогликемии как предиктора неврологического дефицита, а также длительный мониторинг с целью раннего выявления злокачественных новообразований, в т.ч. опухоли Вильмса. Лечение в настоящее время носит симптоматический характер, включая терапевтическое и хирургическое направления, однако изучаются возможные подходы к таргетной терапии. Своевременная диагностика заболевания влияет на улучшение отдаленных исходов и качества жизни детей с данной патологией. В статье приведены современные подходы к диагностике и ведению пациентов с синдромом Беквита–Видеманна.
🔍Ключевые слова: болезни геномного импринтинга, гипогликемия, дефект передней брюшной стенки, макроглоссия, макросомия, опухоль Вильмса, синдром Беквита–Видеманна.
📝Авторы: Хохлова А.П., Мущерова Д.М., Саркисян Е.А., Ворона Л.Д., Левченко Л.А., Черкасова С.В., Илюшкина А.С., Нифатова Е.С., Шумилов П.В.
📍РНИМУ им. Н.И.Пирогова; Научно-практический центр специализированной медицинской помощи детям им. В.Ф.Войно-Ясенецкого
☑️Читать обзор
❤9👍6🔥3
Синдром Беквита–Видеманна в практике неонатолога и детского хирурга (клиническое наблюдение)
Синдром Беквита–Видеманна – наиболее часто встречающаяся патология (1 на 13,700 живорожденных) из группы врожденных аномалий, проявляющихся избыточным ростом на ранних этапах развития. Синдром характеризуется
сложным типом наследования и обусловлен рядом различных генетических причин и эпигенетических изменений, приводящих к нарушению транскрипции генов регуляции роста, расположенных на коротком плече 11-й хромосомы.
Клиническая картина сильно варьирует, однако основные диагностические критерии включают в себя макросомию, макроглоссию, дефекты закрытия передней стенки живота, висцеромегалию и необычное лицо (гипоплазия средней трети, гемангиома кожи лба, насечки на мочке ушной раковины). Опасность патологии кроется в возможных осложнениях, среди которых можно выделить неонатальную гипогликемию и высокую частоту эмбриональных опухолей, что определяет необходимость ранней диагностики синдрома и дальнейшего длительного наблюдения за ребенком.
✔В статье представлено описание редкого клинического случая синдрома Беквита–Видеманна у новорожденного ребенка с персистирующей гипогликемией, которому была выполнена уникальная операция по коррекции макроглоссии.
🔍Ключевые слова: макроглоссия, макросомия, неонатальная гипогликемия, омфалоцеле, синдром Беквита–Видеманна, синдромы избыточного роста, частичная глоссэктомия.
📝Авторы: Мущерова Д.М., Саркисян Е.А., Шумилов П.В., Ворона Л.Д., Хохлова А.П., Левченко Л.А., Черкасова С.В., Илюшкина А.С., Ишутина Ю.Л., Сулейманов А.Б., Крапивкин А.И.
📍РНИМУ им. Н.И.Пирогова; Научно-практический центр специализированной медицинской помощи детям им. В.Ф.Войно-Ясенецкого
☑️Читать статью
Синдром Беквита–Видеманна – наиболее часто встречающаяся патология (1 на 13,700 живорожденных) из группы врожденных аномалий, проявляющихся избыточным ростом на ранних этапах развития. Синдром характеризуется
сложным типом наследования и обусловлен рядом различных генетических причин и эпигенетических изменений, приводящих к нарушению транскрипции генов регуляции роста, расположенных на коротком плече 11-й хромосомы.
Клиническая картина сильно варьирует, однако основные диагностические критерии включают в себя макросомию, макроглоссию, дефекты закрытия передней стенки живота, висцеромегалию и необычное лицо (гипоплазия средней трети, гемангиома кожи лба, насечки на мочке ушной раковины). Опасность патологии кроется в возможных осложнениях, среди которых можно выделить неонатальную гипогликемию и высокую частоту эмбриональных опухолей, что определяет необходимость ранней диагностики синдрома и дальнейшего длительного наблюдения за ребенком.
✔В статье представлено описание редкого клинического случая синдрома Беквита–Видеманна у новорожденного ребенка с персистирующей гипогликемией, которому была выполнена уникальная операция по коррекции макроглоссии.
🔍Ключевые слова: макроглоссия, макросомия, неонатальная гипогликемия, омфалоцеле, синдром Беквита–Видеманна, синдромы избыточного роста, частичная глоссэктомия.
📝Авторы: Мущерова Д.М., Саркисян Е.А., Шумилов П.В., Ворона Л.Д., Хохлова А.П., Левченко Л.А., Черкасова С.В., Илюшкина А.С., Ишутина Ю.Л., Сулейманов А.Б., Крапивкин А.И.
📍РНИМУ им. Н.И.Пирогова; Научно-практический центр специализированной медицинской помощи детям им. В.Ф.Войно-Ясенецкого
☑️Читать статью
❤10👍7🔥3
Международный опыт: публикация автора из Тракийского университета
Индекс массы тела, окружность талии и отношение окружности талии к росту – наиболее часто используемые антропометрические показатели жировой массы и их связь с образом жизни европейских подростков (статья на рус. и англ. языках)
Масса тела подростков зависит от их рациона питания, физической активности и продолжительности сна, которые являются важнейшими элементами образа жизни. Региональные социальные условия и современные глобальные процессы, такие как цифровизация и прозападная ориентация, оказывающие негативное влияние на повседневную жизнь подростков, являются основными факторами, вызывающими эпидемию избыточной массы тела и ожирения среди детей.
🔸Цель – провести систематический обзор роли антропометрических показателей жировой массы, используемых для определения распространенности избыточной массы тела и ожирения как результата нездорового образа жизни у подростков под влиянием «западных моделей».
🔸Материалы и методы. Был проведен систематический обзор применения антропометрических показателей ожирения в связи с образом жизни подростков с использованием онлайн-баз данных Web of Science, ScienceDirect, Scopus, ResearchGate и PubMed. В исследование включались только доступные оригиналы, опубликованные на английском языке за период с января 2014 г. по декабрь 2023 г. Неоригинальные и нерепрезентативные обзоры, тезисы конференций и недоступные полные тексты были удалены.
🔍Ключевые слова: антропометрические показатели, образ жизни, подростки, избыточная масса тела и ожирение.
☑️Читать статью
Индекс массы тела, окружность талии и отношение окружности талии к росту – наиболее часто используемые антропометрические показатели жировой массы и их связь с образом жизни европейских подростков (статья на рус. и англ. языках)
Масса тела подростков зависит от их рациона питания, физической активности и продолжительности сна, которые являются важнейшими элементами образа жизни. Региональные социальные условия и современные глобальные процессы, такие как цифровизация и прозападная ориентация, оказывающие негативное влияние на повседневную жизнь подростков, являются основными факторами, вызывающими эпидемию избыточной массы тела и ожирения среди детей.
🔸Цель – провести систематический обзор роли антропометрических показателей жировой массы, используемых для определения распространенности избыточной массы тела и ожирения как результата нездорового образа жизни у подростков под влиянием «западных моделей».
🔸Материалы и методы. Был проведен систематический обзор применения антропометрических показателей ожирения в связи с образом жизни подростков с использованием онлайн-баз данных Web of Science, ScienceDirect, Scopus, ResearchGate и PubMed. В исследование включались только доступные оригиналы, опубликованные на английском языке за период с января 2014 г. по декабрь 2023 г. Неоригинальные и нерепрезентативные обзоры, тезисы конференций и недоступные полные тексты были удалены.
🔍Ключевые слова: антропометрические показатели, образ жизни, подростки, избыточная масса тела и ожирение.
☑️Читать статью
👍8❤3🔥3
Показатели углеводного обмена у пациентов школьного возраста с муковисцидозом (оригинальная статья)
Раннее выявление нарушений углеводного обмена способствует улучшению качества жизни пациентов с муковисцидозом (МВ).
🔸Цель исследования – провести анализ нарушений углеводного обмена у школьников c МВ с целью оценки распространенности нарушений углеводного обмена, в т.ч. МВ-зависимого сахарного диабета (МЗСД), и определения новых подходов к диагностике и прогнозу нарушений углеводного обмена.
🔸Пациенты и методы. У 92 пациентов с МВ в возрасте от 7 до 18 лет проведены исследования гликированного гемоглобина (HbA1С), С-пептида, оральный глюкозотолерантный тест с точками измерения гликемии 0–60–120 мин, определение индексов инсулинорезистентности (Caro, Noma, ISI Matsuda), оценка нутритивного статуса. Выделены 4 группы пациентов (n/%): 1-я – без нарушения углеводного обмена, 55/59,8%, 2-я – с нарушением толерантности к углеводам, 20/21,7%, 3-я – с МЗСД, 9/9,8%, 4-я – c неопределенной гликемией, 8/8,7%.
🔍Ключевые слова: муковисцидоз, муковисцидоз-зависимый сахарный диабет, нарушение толерантности к углеводам, нутритивный статус, оральный глюкозотолерантный тест, цирроз печени.
📝Авторы: Тлиф А.И., Воронкова А.Ю., Кураева Т.Л., Кондратьева Е.И.
📍НИКИ детства Министерства здравоохранения Московской области
☑️Читать исследование
Раннее выявление нарушений углеводного обмена способствует улучшению качества жизни пациентов с муковисцидозом (МВ).
🔸Цель исследования – провести анализ нарушений углеводного обмена у школьников c МВ с целью оценки распространенности нарушений углеводного обмена, в т.ч. МВ-зависимого сахарного диабета (МЗСД), и определения новых подходов к диагностике и прогнозу нарушений углеводного обмена.
🔸Пациенты и методы. У 92 пациентов с МВ в возрасте от 7 до 18 лет проведены исследования гликированного гемоглобина (HbA1С), С-пептида, оральный глюкозотолерантный тест с точками измерения гликемии 0–60–120 мин, определение индексов инсулинорезистентности (Caro, Noma, ISI Matsuda), оценка нутритивного статуса. Выделены 4 группы пациентов (n/%): 1-я – без нарушения углеводного обмена, 55/59,8%, 2-я – с нарушением толерантности к углеводам, 20/21,7%, 3-я – с МЗСД, 9/9,8%, 4-я – c неопределенной гликемией, 8/8,7%.
🔍Ключевые слова: муковисцидоз, муковисцидоз-зависимый сахарный диабет, нарушение толерантности к углеводам, нутритивный статус, оральный глюкозотолерантный тест, цирроз печени.
📝Авторы: Тлиф А.И., Воронкова А.Ю., Кураева Т.Л., Кондратьева Е.И.
📍НИКИ детства Министерства здравоохранения Московской области
☑️Читать исследование
👍4❤2🔥1
Публикация из журнала «Вопросы практической педиатрии»
Влияние таргетной терапии на течение муковисцидоз-зависимого сахарного диабета у детей (обмен опытом)
Муковисцидоз-зависимый сахарный диабет (МЗСД) наблюдается у 20% подростков и 50% взрослых пациентов с муковисцидозом (МВ). МЗСД связан с «тяжелыми» патогенными вариантами гена CFTR, воспалением, фиброзом поджелудочной железы. Модуляторы гена CFTR способны восстанавливать функцию хлорного канала. Описаны положительные эффекты на респираторный тракт, внелегочные эффекты изучаются.
🔹Цель – оценить влияние CFTR-модуляторов на течение МЗСД у детей.
🔹Пациенты и методы. Из 35 пациентов в возрасте от 6 до 17 лет с диагнозом МЗСД 18 (51,4%) получали элексакафтор/тезакафтор/ивакафтор (ETI) (1-я группа), 9 (25,7%) – лумакафтор/ивакафтор (LI) (2-я группа), 8 (22,9%) – не получали патогенетического лечения (3-я группа). Показатели (индекс массы тела (ИМТ), HbA1c, функция внешнего дыхания, доза инсулина в сутки (Ед/кг)) оценивались на старте таргетной терапии и через 1 год.
🔍Ключевые слова: сахарный диабет, муковисцидоз, функция легких, гликированный гемоглобин, таргетная терапия, инсулин, бета-клетки.
📝Авторы: Тлиф А.И., Воронкова А.Ю., Одинаева Н.Д., Кураева Т.Л., Козлова Е.А., Фатхуллина И.Р., Кондратьева Е.И.
📍НИКИ детства; Дальневосточный государственный медицинский университет
☑️Читать статью на канале журнала
Влияние таргетной терапии на течение муковисцидоз-зависимого сахарного диабета у детей (обмен опытом)
Муковисцидоз-зависимый сахарный диабет (МЗСД) наблюдается у 20% подростков и 50% взрослых пациентов с муковисцидозом (МВ). МЗСД связан с «тяжелыми» патогенными вариантами гена CFTR, воспалением, фиброзом поджелудочной железы. Модуляторы гена CFTR способны восстанавливать функцию хлорного канала. Описаны положительные эффекты на респираторный тракт, внелегочные эффекты изучаются.
🔹Цель – оценить влияние CFTR-модуляторов на течение МЗСД у детей.
🔹Пациенты и методы. Из 35 пациентов в возрасте от 6 до 17 лет с диагнозом МЗСД 18 (51,4%) получали элексакафтор/тезакафтор/ивакафтор (ETI) (1-я группа), 9 (25,7%) – лумакафтор/ивакафтор (LI) (2-я группа), 8 (22,9%) – не получали патогенетического лечения (3-я группа). Показатели (индекс массы тела (ИМТ), HbA1c, функция внешнего дыхания, доза инсулина в сутки (Ед/кг)) оценивались на старте таргетной терапии и через 1 год.
🔍Ключевые слова: сахарный диабет, муковисцидоз, функция легких, гликированный гемоглобин, таргетная терапия, инсулин, бета-клетки.
📝Авторы: Тлиф А.И., Воронкова А.Ю., Одинаева Н.Д., Кураева Т.Л., Козлова Е.А., Фатхуллина И.Р., Кондратьева Е.И.
📍НИКИ детства; Дальневосточный государственный медицинский университет
☑️Читать статью на канале журнала
👍4❤2🔥2
Недостаточность питания у детей с муковисцидозом и новые возможности коррекции (лекция)
В статье рассматриваются вопросы этиологии и патогенеза недостаточности питания у пациентов с муковисцидозом и ее коррекции на современном этапе, в частности, дискуссионные вопросы оптимального количества белка в рационе пациентов с муковисцидозом и возможности дотации белка в виде дополнительного назначения модульной белковой смеси (изолята сывороточного белка).
🔍Ключевые слова: муковисцидоз, энтеральное питание, дети, кишечный синдром, белковый модуль, сывороточный белок, потребность в белке.
📝Авторы: Кондратьева Е.И., Максимычева Т.Ю.
📍Медико-генетический научный центр им. академика Н.П.Бочкова; НИКИ детства; Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования
☑️Читать статью
В статье рассматриваются вопросы этиологии и патогенеза недостаточности питания у пациентов с муковисцидозом и ее коррекции на современном этапе, в частности, дискуссионные вопросы оптимального количества белка в рационе пациентов с муковисцидозом и возможности дотации белка в виде дополнительного назначения модульной белковой смеси (изолята сывороточного белка).
🔍Ключевые слова: муковисцидоз, энтеральное питание, дети, кишечный синдром, белковый модуль, сывороточный белок, потребность в белке.
📝Авторы: Кондратьева Е.И., Максимычева Т.Ю.
📍Медико-генетический научный центр им. академика Н.П.Бочкова; НИКИ детства; Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования
☑️Читать статью
👍5🔥2❤1
В продолжение темы коррекции недостаточности питания у детей с муковисцидозом⬆️
Результаты коррекции недостаточности питания у детей с муковисцидозом с использованием гиперкалорийной полуэлементной лечебной смеси для энтерального питания: наблюдательное исследование (обмен опытом)
🔸Цель исследования – оценить динамику антропометрических показателей и состава тела у детей с муковисцидозом (МВ) на фоне коррекции рациона питания с применением полуэлементных и полимерных высококалорийных лечебных продуктов.
🔸Пациенты и методы. Дизайн исследования: одноцентровое, ретроспективное, сравнительное. Проанализирована медицинская документация 40 детей в возрасте от 5 до 10 лет, с подтвержденным диагнозом МВ и индексом массы тела (ИМТ) <50-го перцентиля. Дети основной группы (n = 20) получали гиперкалорийную полуэлементную смесь на основе гидролизованного белка, дети группы сравнения (n = 20) – гиперкалорийную смесь для энтерального питания на основе цельного белка; группы были сопоставимы по возрасту, полу, антропометрическим и клиническим данным. Оценивали сравнительную динамику антропометрических показателей и состава тела, определяемого методом биоимпедансометрии, на фоне коррекции рациона питания – в течение 90 ± 7 дней.
🔍Ключевые слова: муковисцидоз, дети, недостаточность питания, гиперкалорийная смесь, энтеральное питание, полуэлементная смесь, Пептамен Юниор 1.5, мальабсорбция.
📝Авторы: Максимычева Т.Ю., Кондратьева Е.И., Одинаева Н.Д.
📍Медико-генетический научный центр им. академика Н.П.Бочкова; Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования; НИКИ детства Министерства здравоохранения Московской области
☑️Читать исследование
Результаты коррекции недостаточности питания у детей с муковисцидозом с использованием гиперкалорийной полуэлементной лечебной смеси для энтерального питания: наблюдательное исследование (обмен опытом)
🔸Цель исследования – оценить динамику антропометрических показателей и состава тела у детей с муковисцидозом (МВ) на фоне коррекции рациона питания с применением полуэлементных и полимерных высококалорийных лечебных продуктов.
🔸Пациенты и методы. Дизайн исследования: одноцентровое, ретроспективное, сравнительное. Проанализирована медицинская документация 40 детей в возрасте от 5 до 10 лет, с подтвержденным диагнозом МВ и индексом массы тела (ИМТ) <50-го перцентиля. Дети основной группы (n = 20) получали гиперкалорийную полуэлементную смесь на основе гидролизованного белка, дети группы сравнения (n = 20) – гиперкалорийную смесь для энтерального питания на основе цельного белка; группы были сопоставимы по возрасту, полу, антропометрическим и клиническим данным. Оценивали сравнительную динамику антропометрических показателей и состава тела, определяемого методом биоимпедансометрии, на фоне коррекции рациона питания – в течение 90 ± 7 дней.
🔍Ключевые слова: муковисцидоз, дети, недостаточность питания, гиперкалорийная смесь, энтеральное питание, полуэлементная смесь, Пептамен Юниор 1.5, мальабсорбция.
📝Авторы: Максимычева Т.Ю., Кондратьева Е.И., Одинаева Н.Д.
📍Медико-генетический научный центр им. академика Н.П.Бочкова; Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования; НИКИ детства Министерства здравоохранения Московской области
☑️Читать исследование
👍4❤3🔥3
Оценка пищевой ценности безглютеновых зерновых батончиков на основе экспандированного зерна для питания детей старше трех лет (пищевые технологии)
🔸Цель – исследование содержания основных пищевых веществ в образцах безглютеновых зерновых батончиков на основе экспандированного зерна, а также оценка их пищевой ценности на примере их потребления детьми старше трех лет.
🔸Материалы и методы. Объектами исследования являлись два образца батончика на основе экспандированного зерна с плодово-ягодными компонентами. При исследовании содержания белка, жиров и углеводов, в т.ч. моно- и дисахаридов, а также пищевых волокон применялись стандартные методы.
🔍Ключевые слова: безглютеновая продукция, дети старше трех лет, зерновые батончики, пищевая ценность, углеводный профиль, экспандированное зерно.
📝Авторы: Урубков С.А., Будова А.В., Смирнов С.О.
📍НИИ пищеконцентратной промышленности и специальной пищевой технологии – филиал ФИЦ питания, биотехнологии и безопасности пищи; Российский биотехнологический университет (РОСБИОТЕХ)
☑️Читать статью
🔸Цель – исследование содержания основных пищевых веществ в образцах безглютеновых зерновых батончиков на основе экспандированного зерна, а также оценка их пищевой ценности на примере их потребления детьми старше трех лет.
🔸Материалы и методы. Объектами исследования являлись два образца батончика на основе экспандированного зерна с плодово-ягодными компонентами. При исследовании содержания белка, жиров и углеводов, в т.ч. моно- и дисахаридов, а также пищевых волокон применялись стандартные методы.
🔍Ключевые слова: безглютеновая продукция, дети старше трех лет, зерновые батончики, пищевая ценность, углеводный профиль, экспандированное зерно.
📝Авторы: Урубков С.А., Будова А.В., Смирнов С.О.
📍НИИ пищеконцентратной промышленности и специальной пищевой технологии – филиал ФИЦ питания, биотехнологии и безопасности пищи; Российский биотехнологический университет (РОСБИОТЕХ)
☑️Читать статью
👍4❤2🔥1
Диагностическая значимость непрямых сывороточных маркеров фиброза при аутоиммунных заболеваниях печени у детей (оригинальная статья)
Диагностика цирроза у пациентов с аутоиммунными заболеваниями печени (АИЗП) имеет большое значение для прогнозирования долгосрочного исхода и ответа на терапию, однако частое проведение биопсии печени невозможно в детском возрасте по медицинским и этическим причинам.
🔹Цель – оценить информативность и диагностическую значимость непрямых сывороточных маркеров фиброза для определения выраженного фиброза и цирроза при АИЗП у детей.
🔹Пациенты и методы. 120 детям с АИЗП в возрасте от 1 до 17 лет проведено комплексное обследование, из них 55 пациентам проведена биопсия печени с последующим морфологическим исследованием. Всем пациентам были рассчитаны непрямые сывороточные маркеры фиброза: отношение уровня аспартатаминотрансферазы к уровню аланинаминотрансферазы (AAR), отношение уровня аспартатаминотрансферазы к количеству тромбоцитов (APRI), отношение уровня γ-глутамилтранспептидазы к количеству тромбоцитов (GPR). Проведен ROC-анализ полученных показателей.
🔍Ключевые слова: аутоиммунный гепатит, аутоиммунный склерозирующий холангит, цирроз печени, дети, диагностика.
📝Авторы: Костырко Е.В., Шумилов П.В.
📍РНИМУ им. Н.И.Пирогова; Ильинская больница
☑️Читать исследование
Диагностика цирроза у пациентов с аутоиммунными заболеваниями печени (АИЗП) имеет большое значение для прогнозирования долгосрочного исхода и ответа на терапию, однако частое проведение биопсии печени невозможно в детском возрасте по медицинским и этическим причинам.
🔹Цель – оценить информативность и диагностическую значимость непрямых сывороточных маркеров фиброза для определения выраженного фиброза и цирроза при АИЗП у детей.
🔹Пациенты и методы. 120 детям с АИЗП в возрасте от 1 до 17 лет проведено комплексное обследование, из них 55 пациентам проведена биопсия печени с последующим морфологическим исследованием. Всем пациентам были рассчитаны непрямые сывороточные маркеры фиброза: отношение уровня аспартатаминотрансферазы к уровню аланинаминотрансферазы (AAR), отношение уровня аспартатаминотрансферазы к количеству тромбоцитов (APRI), отношение уровня γ-глутамилтранспептидазы к количеству тромбоцитов (GPR). Проведен ROC-анализ полученных показателей.
🔍Ключевые слова: аутоиммунный гепатит, аутоиммунный склерозирующий холангит, цирроз печени, дети, диагностика.
📝Авторы: Костырко Е.В., Шумилов П.В.
📍РНИМУ им. Н.И.Пирогова; Ильинская больница
☑️Читать исследование
👍7🔥3❤2
Уважаемые коллеги!
Вышел первый номер (том 23, 2025) журнала «Вопросы детской диетологии», в котором представлены актуальные исследования по следующим тематикам:
🔸Роль вида вскармливания в формировании пищевого поведения
🔸Пищевое поведение младенцев с разной скоростью роста
🔸MUAC-метод в диагностике недостаточности питания в педиатрии
🔸Формирование пищевой грамотности у детей и подростков
🔸Пищевая гиперчувствительность у детей с расстройством аутистического спектра
🔸Болезнь Вильсона у детей: особенности клинических проявлений
🔸Диагностические критерии синдрома Швахмана-Даймонда у детей
☑️Читать номер на сайте Издательства «Династия»
Вышел первый номер (том 23, 2025) журнала «Вопросы детской диетологии», в котором представлены актуальные исследования по следующим тематикам:
🔸Роль вида вскармливания в формировании пищевого поведения
🔸Пищевое поведение младенцев с разной скоростью роста
🔸MUAC-метод в диагностике недостаточности питания в педиатрии
🔸Формирование пищевой грамотности у детей и подростков
🔸Пищевая гиперчувствительность у детей с расстройством аутистического спектра
🔸Болезнь Вильсона у детей: особенности клинических проявлений
🔸Диагностические критерии синдрома Швахмана-Даймонда у детей
☑️Читать номер на сайте Издательства «Династия»
👍10❤3🔥3
Этапы формирования пищевой грамотности у детей и подростков (обзор)
Одной из характеристик здоровья современного человека является его питание. Образование в этой области и развитие критического отношения к информации о продовольственных товарах помогут подрастающему поколению сделать выбор в пользу хорошего самочувствия. Детство и подростковый возраст – ключевые периоды жизни, когда происходит интенсивное развитие и построение фундамента личности, формируются базовые представления о себе и окружающих, в т.ч. определяется ядро пищевой грамотности. Разработка и реализация программ по развитию данной компетенции с раннего детства способствуют формированию здоровых и устойчивых привычек в питании.
✔В рамках данной статьи представлены этапы формирования знаний в области пищевой грамотности, различные подходы к ее изучению в детстве и подростковом возрасте, продемонстрированы результаты исследований отечественных авторов, которые помогут развить стратегию по повышению пищевой грамотности с позиции интересов детей и подростков.
🔍Ключевые слова: пищевая грамотность, периоды детства, здоровое питание, формирование здоровых привычек в питании.
📝Авторы: Будникова О.В., Перевощикова Н.К., Кабанова К.В.
📍Кемеровский государственный медицинский университет
☑️Читать статью
Одной из характеристик здоровья современного человека является его питание. Образование в этой области и развитие критического отношения к информации о продовольственных товарах помогут подрастающему поколению сделать выбор в пользу хорошего самочувствия. Детство и подростковый возраст – ключевые периоды жизни, когда происходит интенсивное развитие и построение фундамента личности, формируются базовые представления о себе и окружающих, в т.ч. определяется ядро пищевой грамотности. Разработка и реализация программ по развитию данной компетенции с раннего детства способствуют формированию здоровых и устойчивых привычек в питании.
✔В рамках данной статьи представлены этапы формирования знаний в области пищевой грамотности, различные подходы к ее изучению в детстве и подростковом возрасте, продемонстрированы результаты исследований отечественных авторов, которые помогут развить стратегию по повышению пищевой грамотности с позиции интересов детей и подростков.
🔍Ключевые слова: пищевая грамотность, периоды детства, здоровое питание, формирование здоровых привычек в питании.
📝Авторы: Будникова О.В., Перевощикова Н.К., Кабанова К.В.
📍Кемеровский государственный медицинский университет
☑️Читать статью
👍12🔥3❤1
Значимость клинико-лабораторных проявлений в диагностике синдрома Швахмана–Даймонда у детей (оригинальная статья)
Синдром Швахмана–Даймонда (СШД) – редкое генетическое заболевание, вызванное патогенными вариантами в гене SBDS и характеризующееся экзокринной недостаточностью поджелудочной железы, нарушением гемопоэза, задержкой роста и патологией со стороны костной системы.
🔸Цель исследования – оптимизировать диагностические критерии СШД у детей на основании комплексного обследования пациентов, отвечающих клинико-лабораторным проявлениям данного синдрома.
🔸Пациенты и методы. В исследование включены 88 пациентов с СШД, у которых проведена оценка анамнестических данных, клинического состояния и результатов лабораторно-инструментальных методов исследования. Всем пациентам выполнено молекулярно-генетическое исследование патогенных вариантов в гене SBDS.
🔍Ключевые слова: синдром Швахмана–Даймонда, ген SBDS, дети, физическое развитие, белково-энергетическая недостаточность.
📝Авторы: Ипатова М.Г., Шумилов П.В.
📍РНИМУ им. Н.И.Пирогова; Детская городская клиническая больница им. Н.Ф.Филатова
☑️Читать исследование
Синдром Швахмана–Даймонда (СШД) – редкое генетическое заболевание, вызванное патогенными вариантами в гене SBDS и характеризующееся экзокринной недостаточностью поджелудочной железы, нарушением гемопоэза, задержкой роста и патологией со стороны костной системы.
🔸Цель исследования – оптимизировать диагностические критерии СШД у детей на основании комплексного обследования пациентов, отвечающих клинико-лабораторным проявлениям данного синдрома.
🔸Пациенты и методы. В исследование включены 88 пациентов с СШД, у которых проведена оценка анамнестических данных, клинического состояния и результатов лабораторно-инструментальных методов исследования. Всем пациентам выполнено молекулярно-генетическое исследование патогенных вариантов в гене SBDS.
🔍Ключевые слова: синдром Швахмана–Даймонда, ген SBDS, дети, физическое развитие, белково-энергетическая недостаточность.
📝Авторы: Ипатова М.Г., Шумилов П.В.
📍РНИМУ им. Н.И.Пирогова; Детская городская клиническая больница им. Н.Ф.Филатова
☑️Читать исследование
👍5❤3🔥2
В продолжение темы синдрома Швахмана–Даймонда у детей – другие исследования, опубликованные в журнале «Вопросы детской диетологии»⤵️
🔸Особенности клинических проявлений синдрома Швахмана–Даймонда у детей
🔸Нутритивная недостаточность у пациентов с синдромом Швахмана–Даймонда и возможности ее коррекции
🔸Особенности клинических проявлений синдрома Швахмана–Даймонда у детей
🔸Нутритивная недостаточность у пациентов с синдромом Швахмана–Даймонда и возможности ее коррекции
👍7❤3🔥2
Характеристика локального иммунитета и микробиоты кишечника у детей грудного возраста при разных видах вскармливания (оригинальная статья)
🔸Цель исследования – провести сравнительную оценку состояния локального иммунитета при наличии функциональных расстройств органов пищеварения (ФРОП) у младенцев в зависимости от вида вскармливания.
🔸Пациенты и методы. Проведено проспективное когортное исследование, включавшее 172 ребенка в возрасте до 6 мес., которые были разделены на 3 группы. Дети I группы (n = 56) находились на искусственном вскармливании, получали адаптированную молочную смесь, обогащенную бифидобактериями ВВ-12, лактобактериями LGG и галактоолигосахаридами. II группа (n = 59) – дети на искусственном вскармливании, получавшие стандартную адаптированную молочную смесь. Дети III группы (n = 57) находились на грудном вскармливании. Для оценки локального иммунитета определен уровень sIgA в копрофильтрате методом иммуноферментного анализа. Состав микробиоты оценивали методом количественной полимеразной цепной реакции. Проводили сравнительную оценку индивидуальной переносимости смесей, влияние на частоту ФРОП, динамику изменений в копрограмме, уровень sIgA, количественные показатели микробиоты кишечника.
🔍Ключевые слова: дети, кишечная микробиота, секреторный иммуноглобулин А, грудное вскармливание, искусственное вскармливание, функциональные расстройства органов пищеварения.
📝Авторы: Мартынова Т.А., Бородулина Т.В., Санникова Н.Е., Левчук Л.В., Соколова Н.С., Тиунова Е.Ю.
📍Уральский государственный медицинский университет
☑️Читать исследование
🔸Цель исследования – провести сравнительную оценку состояния локального иммунитета при наличии функциональных расстройств органов пищеварения (ФРОП) у младенцев в зависимости от вида вскармливания.
🔸Пациенты и методы. Проведено проспективное когортное исследование, включавшее 172 ребенка в возрасте до 6 мес., которые были разделены на 3 группы. Дети I группы (n = 56) находились на искусственном вскармливании, получали адаптированную молочную смесь, обогащенную бифидобактериями ВВ-12, лактобактериями LGG и галактоолигосахаридами. II группа (n = 59) – дети на искусственном вскармливании, получавшие стандартную адаптированную молочную смесь. Дети III группы (n = 57) находились на грудном вскармливании. Для оценки локального иммунитета определен уровень sIgA в копрофильтрате методом иммуноферментного анализа. Состав микробиоты оценивали методом количественной полимеразной цепной реакции. Проводили сравнительную оценку индивидуальной переносимости смесей, влияние на частоту ФРОП, динамику изменений в копрограмме, уровень sIgA, количественные показатели микробиоты кишечника.
🔍Ключевые слова: дети, кишечная микробиота, секреторный иммуноглобулин А, грудное вскармливание, искусственное вскармливание, функциональные расстройства органов пищеварения.
📝Авторы: Мартынова Т.А., Бородулина Т.В., Санникова Н.Е., Левчук Л.В., Соколова Н.С., Тиунова Е.Ю.
📍Уральский государственный медицинский университет
☑️Читать исследование
👍6❤3🔥2
Исследование из журнала «Вопросы гинекологии, акушерства и перинатологии»:
Ранние предикторы ожирения у девочек подросткового возраста с расстройствами менструаций (оригинальная статья)
🔹Цель исследования – выявление ранних предикторов ожирения и времени дебюта повышения индекса массы тела (ИМТ) у девочек подросткового возраста с избыточной массой тела и расстройствами менструаций.
🔹Пациенты и методы. Изучен анамнез первого года жизни 89 девочек в возрасте 11–17 лет с расстройствами менструаций, включая особенности течения беременности у матери, массу тела при рождении, характер грудного вскармливания, прибавку массы тела в течение первого года жизни.
🔹Результаты. Ранними предикторами ожирения у девочек-подростков с расстройствами менструаций являются: ожирение у одного или обоих родителей, короткий период грудного вскармливания, ранний скачок ИМТ во второй половине первого года жизни с сохранением темпа прибавки ИМТ вплоть до пубертатного возраста, а также сопутствующая инфекционная заболеваемость, указывающая на сниженный иммунитет.
🔍Ключевые слова: девочки-подростки, ожирение, предикторы, расстройства менструаций.
📝Авторы: Антипов М.С., Жаркин Н.А., Баринова И.А., Щербакова С.В., Красикова Н.А., Антипов В.М.
📍Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф.Владимирского; Балашихинская областная больница; Волгоградский государственный медицинский университет; Российский университет медицины
☑️Читать исследование на канале журнала
Ранние предикторы ожирения у девочек подросткового возраста с расстройствами менструаций (оригинальная статья)
🔹Цель исследования – выявление ранних предикторов ожирения и времени дебюта повышения индекса массы тела (ИМТ) у девочек подросткового возраста с избыточной массой тела и расстройствами менструаций.
🔹Пациенты и методы. Изучен анамнез первого года жизни 89 девочек в возрасте 11–17 лет с расстройствами менструаций, включая особенности течения беременности у матери, массу тела при рождении, характер грудного вскармливания, прибавку массы тела в течение первого года жизни.
🔹Результаты. Ранними предикторами ожирения у девочек-подростков с расстройствами менструаций являются: ожирение у одного или обоих родителей, короткий период грудного вскармливания, ранний скачок ИМТ во второй половине первого года жизни с сохранением темпа прибавки ИМТ вплоть до пубертатного возраста, а также сопутствующая инфекционная заболеваемость, указывающая на сниженный иммунитет.
🔍Ключевые слова: девочки-подростки, ожирение, предикторы, расстройства менструаций.
📝Авторы: Антипов М.С., Жаркин Н.А., Баринова И.А., Щербакова С.В., Красикова Н.А., Антипов В.М.
📍Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф.Владимирского; Балашихинская областная больница; Волгоградский государственный медицинский университет; Российский университет медицины
☑️Читать исследование на канале журнала
👍5❤3🔥1
Оценка уровней лептина и инсулиноподобного фактора роста-1 в грудном молоке и их влияния на пищевое поведение младенцев с разной скоростью роста (оригинальная статья)
🔸Цель исследования – изучение в динамике лактации уровней инсулиноподобного фактора роста-1 (ИПФР-1) и лептина в грудном молоке (ГМ) матерей младенцев с разной скоростью роста в сопоставлении с суточными биоритмами, пищевым поведением младенцев и генетической предрасположенностью их матерей к ожирению.
🔸Пациенты и методы. Обследованы 103 матери в возрасте (М ± m) 32,2 ± 0,5 года, с индексом массы тела (ИМТ) 19,8 ± 2,8 кг/м2 и их дети, находившиеся на исключительно грудном вскармливании в течение 3 мес. Измерение массы и длины тела у всех обследованных детей осуществляли при рождении, в 1 и 3 мес. жизни с последующей оценкой соответствия стандартной популяции (ВОЗ Anthro). По скорости изменения Z-score ИМТ (ИМТZ) с рождения до 3-месячного возраста дети были разделены на 2 группы: 1-я – с низкой скоростью (дельта ИМТZ < 0,67, n = 45), 2-я – с высокой скоростью (дельта ИМТZ ≥ 0,67, n = 58). Пробы ГМ отбирали на 10–14-й день, в 1 и 3 мес. лактации путем сцеживания средней порции молока во время утреннего кормления. Содержание ИПФР-1 и лептина в сыворотке ГМ определяли методом иммуноферментного анализа. У всех обследованных женщин была проведена идентификация полиморфизма rs9939609 гена FTO методом полимеразной цепной реакции в реальном времени. Пищевое поведение младенцев оценивали с помощью опросника BEBQ, суточные биоритмы – с помощью заполнения матерями дневников детского плача и беспокойного поведения.
🔍Ключевые слова: грудное молоко, исключительно грудное вскармливание, инсулиноподобный фактор роста-1, лептин, пищевое поведение, скорость роста, суточные биоритмы, rs9939609.
📝Авторы: Шилина Н.М., Сорокина Е.Ю., Нетунаева Е.А., Легонькова Т.И., Шпаковская К.С., Пырьева Е.А.
📍ФИЦ питания, биотехнологии и безопасности пищи; Смоленский государственный медицинский университет
☑️Читать исследование
🔸Цель исследования – изучение в динамике лактации уровней инсулиноподобного фактора роста-1 (ИПФР-1) и лептина в грудном молоке (ГМ) матерей младенцев с разной скоростью роста в сопоставлении с суточными биоритмами, пищевым поведением младенцев и генетической предрасположенностью их матерей к ожирению.
🔸Пациенты и методы. Обследованы 103 матери в возрасте (М ± m) 32,2 ± 0,5 года, с индексом массы тела (ИМТ) 19,8 ± 2,8 кг/м2 и их дети, находившиеся на исключительно грудном вскармливании в течение 3 мес. Измерение массы и длины тела у всех обследованных детей осуществляли при рождении, в 1 и 3 мес. жизни с последующей оценкой соответствия стандартной популяции (ВОЗ Anthro). По скорости изменения Z-score ИМТ (ИМТZ) с рождения до 3-месячного возраста дети были разделены на 2 группы: 1-я – с низкой скоростью (дельта ИМТZ < 0,67, n = 45), 2-я – с высокой скоростью (дельта ИМТZ ≥ 0,67, n = 58). Пробы ГМ отбирали на 10–14-й день, в 1 и 3 мес. лактации путем сцеживания средней порции молока во время утреннего кормления. Содержание ИПФР-1 и лептина в сыворотке ГМ определяли методом иммуноферментного анализа. У всех обследованных женщин была проведена идентификация полиморфизма rs9939609 гена FTO методом полимеразной цепной реакции в реальном времени. Пищевое поведение младенцев оценивали с помощью опросника BEBQ, суточные биоритмы – с помощью заполнения матерями дневников детского плача и беспокойного поведения.
🔍Ключевые слова: грудное молоко, исключительно грудное вскармливание, инсулиноподобный фактор роста-1, лептин, пищевое поведение, скорость роста, суточные биоритмы, rs9939609.
📝Авторы: Шилина Н.М., Сорокина Е.Ю., Нетунаева Е.А., Легонькова Т.И., Шпаковская К.С., Пырьева Е.А.
📍ФИЦ питания, биотехнологии и безопасности пищи; Смоленский государственный медицинский университет
☑️Читать исследование
🔥3❤2👍1
Болезнь Вильсона у детей: особенности клинических проявлений (оригинальная статья)
Болезнь Вильсона – аутосомно-рецессивное нарушение метаболизма меди, вызванное биаллельными патогенными вариантами в гене ATP7B и связанное с печеночными, неврологическими, психиатрическими и офтальмологическими проявлениями.
🔸Цель исследования – определить особенности клинических проявлений и темпы формирования цирроза печени у детей с болезнью Вильсона.
🔸Пациенты и методы. Под наблюдением находились 204 ребенка в возрасте от 2 лет 9 мес. до 17 лет 11 мес. (мальчиков – 99, девочек – 105) с подтвержденным диагнозом «болезнь Вильсона». Всем пациентам проведено клинико-лабораторное обследование, включающее клинический, биохимический анализ крови, определение суточной экскреции меди с мочой (базальной и в пробе с D-пеницилламином), ультразвуковое исследование органов брюшной полости, ультразвуковую эластографию печени, осмотр офтальмолога, невролога. Биопсия печени выполнена у 72 пациентов. Молекулярно-генетическое исследование крови проведено 160 пациентам и 60 сибсам.
🔍Ключевые слова: дети, болезнь Вильсона, хронический гепатит, фиброз, цирроз печени.
📝Авторы: Багаева М.Э., Зубович А.И., Павловская Е.В., Матинян И.А., Кисельникова Е.А., Туманова Е.Л., Семенова Н.А., Строкова Т.В.
📍ФИЦ питания, биотехнологии и безопасности пищи; РНИМУ им. Н.И.Пирогова; Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования; Медико-генетический научный центр им. академика Н.П.Бочкова
☑️Читать исследование
Болезнь Вильсона – аутосомно-рецессивное нарушение метаболизма меди, вызванное биаллельными патогенными вариантами в гене ATP7B и связанное с печеночными, неврологическими, психиатрическими и офтальмологическими проявлениями.
🔸Цель исследования – определить особенности клинических проявлений и темпы формирования цирроза печени у детей с болезнью Вильсона.
🔸Пациенты и методы. Под наблюдением находились 204 ребенка в возрасте от 2 лет 9 мес. до 17 лет 11 мес. (мальчиков – 99, девочек – 105) с подтвержденным диагнозом «болезнь Вильсона». Всем пациентам проведено клинико-лабораторное обследование, включающее клинический, биохимический анализ крови, определение суточной экскреции меди с мочой (базальной и в пробе с D-пеницилламином), ультразвуковое исследование органов брюшной полости, ультразвуковую эластографию печени, осмотр офтальмолога, невролога. Биопсия печени выполнена у 72 пациентов. Молекулярно-генетическое исследование крови проведено 160 пациентам и 60 сибсам.
🔍Ключевые слова: дети, болезнь Вильсона, хронический гепатит, фиброз, цирроз печени.
📝Авторы: Багаева М.Э., Зубович А.И., Павловская Е.В., Матинян И.А., Кисельникова Е.А., Туманова Е.Л., Семенова Н.А., Строкова Т.В.
📍ФИЦ питания, биотехнологии и безопасности пищи; РНИМУ им. Н.И.Пирогова; Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования; Медико-генетический научный центр им. академика Н.П.Бочкова
☑️Читать исследование
👍2🔥2❤1
В продолжение темы болезни Вильсона у детей⤵️
Сложности диагностики болезни Вильсона у детей раннего возраста (оригинальная статья)
Болезнь Вильсона (БВ) – редкое генетически детерминированное заболевание, обусловленное патогенными вариантами в гене ATP7B, приводящими к нарушению метаболизма меди и ее накоплению в различных органах и тканях, преимущественно в печени и головном мозге, реже вовлекаются глаза, почки, сердце и другие системы. Первые клинические признаки БВ могут появиться в любом возрасте, чаще с 5 до 35 лет, средний возраст у детей составляет 13 лет.
Полиморфизм и неспецифичность клинических признаков, а также в ряде случаев их отсутствие значительно затрудняют диагностику, что приводит к прогрессированию заболевания без своевременного начала терапии и повышению риска развития необратимых изменений. Для усовершенствования диагностики был разработан Лейпцигский алгоритм (Leipzig, 2001), основанный на подсчете баллов по каждому из признаков, характерных для БВ. Его информативность в педиатрической практике во многом зависит от результатов молекулярно-генетического анализа, позволяющего при обнаружении биаллельных патогенных вариантов поставить диагноз без проведения дополнительного обследования, в т.ч. у пациентов с асимптоматическим течением. В то же время выявление только одного патогенного варианта в гене ATP7B позволяет поставить диагноз лишь при наличии других клинико-лабораторных признаков нарушения обмена меди. В базе данных HGMD Professional описано более 1000 мутаций в гене АТР7В. Неуклонно растет число новых вариантов с неизвестным значением, интерпретация которых требует дополнительных исследований и тщательного сопоставления с данными клинической картины для постановки диагноза.
🔸Цель исследования – оценить клиническое течение БВ и эффективность балльного алгоритма диагностики у детей с дебютом заболевания в раннем возрасте.
🔸Пациенты и методы. Ретроспективно проанализированы данные 85 историй болезни детей с БВ, наблюдавшихся в НМИЦ здоровья детей в период 2012–2023 гг.
🔍Ключевые слова: болезнь Вильсона, генетика, дети, диагностика, молекулярно-генетическая диагностика, ATP7B.
📝Авторы: Комарова А.Д., Потапов А.С., Савостьянов К.В., Пушков А.А., Мовсисян Г.Б., Усольцева О.В., Фисенко А.П.
📍НМИЦ здоровья детей; Первый МГМУ им. И.М.Сеченова
☑️Читать исследование
Сложности диагностики болезни Вильсона у детей раннего возраста (оригинальная статья)
Болезнь Вильсона (БВ) – редкое генетически детерминированное заболевание, обусловленное патогенными вариантами в гене ATP7B, приводящими к нарушению метаболизма меди и ее накоплению в различных органах и тканях, преимущественно в печени и головном мозге, реже вовлекаются глаза, почки, сердце и другие системы. Первые клинические признаки БВ могут появиться в любом возрасте, чаще с 5 до 35 лет, средний возраст у детей составляет 13 лет.
Полиморфизм и неспецифичность клинических признаков, а также в ряде случаев их отсутствие значительно затрудняют диагностику, что приводит к прогрессированию заболевания без своевременного начала терапии и повышению риска развития необратимых изменений. Для усовершенствования диагностики был разработан Лейпцигский алгоритм (Leipzig, 2001), основанный на подсчете баллов по каждому из признаков, характерных для БВ. Его информативность в педиатрической практике во многом зависит от результатов молекулярно-генетического анализа, позволяющего при обнаружении биаллельных патогенных вариантов поставить диагноз без проведения дополнительного обследования, в т.ч. у пациентов с асимптоматическим течением. В то же время выявление только одного патогенного варианта в гене ATP7B позволяет поставить диагноз лишь при наличии других клинико-лабораторных признаков нарушения обмена меди. В базе данных HGMD Professional описано более 1000 мутаций в гене АТР7В. Неуклонно растет число новых вариантов с неизвестным значением, интерпретация которых требует дополнительных исследований и тщательного сопоставления с данными клинической картины для постановки диагноза.
🔸Цель исследования – оценить клиническое течение БВ и эффективность балльного алгоритма диагностики у детей с дебютом заболевания в раннем возрасте.
🔸Пациенты и методы. Ретроспективно проанализированы данные 85 историй болезни детей с БВ, наблюдавшихся в НМИЦ здоровья детей в период 2012–2023 гг.
🔍Ключевые слова: болезнь Вильсона, генетика, дети, диагностика, молекулярно-генетическая диагностика, ATP7B.
📝Авторы: Комарова А.Д., Потапов А.С., Савостьянов К.В., Пушков А.А., Мовсисян Г.Б., Усольцева О.В., Фисенко А.П.
📍НМИЦ здоровья детей; Первый МГМУ им. И.М.Сеченова
☑️Читать исследование
👍5❤3🔥1
Этапный подход в фортификации грудного молока при вскармливании недоношенных детей в стационаре и на амбулаторном этапе (лекция)
Статья представляет собой анализ современной литературы, рекомендательных документов, посвященных энтеральному вскармливанию недоношенных детей, их особенностям, влияющим на эффективность проводимой нутритивной поддержки, вопросам обогащения грудного молока, составу фортификатора. Особое внимание уделено практическим вопросам фортификации: кому, как, когда? На сегодняшний день фортификация грудного молока является стандартом вскармливания недоношенных детей, и понимание практических вопросов ее проведения может помочь повысить ее эффективность как в условиях стационара, так и на амбулаторном этапе.
🔍Ключевые слова: фортификатор грудного молока, PreNAN®HMF, вскармливание недоношенных детей, расчет фортификатора, белок, рост, питание.
📝Авторы: Сафина А.И., Мебелова И.И., Доготарь О.С.
📍Казанская государственная медицинская академия – филиал Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования; Республиканский перинатальный центр им. К.А.Гуткина; ООО «Нестле Россия»
☑️Читать статью
Статья представляет собой анализ современной литературы, рекомендательных документов, посвященных энтеральному вскармливанию недоношенных детей, их особенностям, влияющим на эффективность проводимой нутритивной поддержки, вопросам обогащения грудного молока, составу фортификатора. Особое внимание уделено практическим вопросам фортификации: кому, как, когда? На сегодняшний день фортификация грудного молока является стандартом вскармливания недоношенных детей, и понимание практических вопросов ее проведения может помочь повысить ее эффективность как в условиях стационара, так и на амбулаторном этапе.
🔍Ключевые слова: фортификатор грудного молока, PreNAN®HMF, вскармливание недоношенных детей, расчет фортификатора, белок, рост, питание.
📝Авторы: Сафина А.И., Мебелова И.И., Доготарь О.С.
📍Казанская государственная медицинская академия – филиал Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования; Республиканский перинатальный центр им. К.А.Гуткина; ООО «Нестле Россия»
☑️Читать статью
👍6🔥2❤1