​​Опыт применения упадацитиниба при рефрактерном течении воспалительных заболеваний кишечника у детей: пилотное одноцентровое исследование (оригинальная статья)

🔸Цель исследования – оценить эффективность и безопасность применения упадацитиниба у детей с рефрактерными формами воспалительных заболеваний кишечника (ВЗК).

🔸Пациенты и методы. У 35 пациентов с ВЗК (24 больных с болезнью Крона (БК), 11 – с язвенным колитом (ЯК)) в возрасте от 2 лет до 17 лет 10 мес. (Me – 14,5 лет, Q1–Q3: 11,46–16,17 года) за период 2023–2024 гг. был назначен упадацитиниб в связи с неэффективностью ранее проводимой терапии. В работе проведен анализ эффективности применения упадацитиниба после окончания индукционного курса у 18 детей с ВЗК (12 с БК и 6 с ЯК). Предшествующее лечение у всех пациентов включало применение препаратов анти-фактора некроза опухоли, ведолизумаба, тофацитиниба (при ЯК). Проводился учет клинических и эндоскопических индексов активности заболевания, лабораторных данных в точках 0–2 мес. для ЯК и 0–3 мес. для БК.

🔍Ключевые слова: воспалительные заболевания кишечника, болезнь Крона, язвенный колит, биологическая терапия, селективные иммунодепрессанты, малые молекулы, упадацитиниб.

📝Авторы: Потапов А.С., Винокурова А.В., Пушкарева А.Е., Прохоренкова М.О., Анушенко А.О., Семикина Е.Л., Красновидова А.Е., Фисенко А.П.

📍НМИЦ здоровья детей; Первый МГМУ им. И.М.Сеченова

☑️Читать исследование

​​Дорогие дамы, коллеги!

Поздравляем вас с Международным женским днем! Пусть этот весенний праздник наполнит вашу жизнь яркими красками и станет началом чего-то прекрасного и светлого. Желаем вам крепкого здоровья, личных и профессиональных успехов, исполнения всех желаний. Пусть в вашем доме всегда царят любовь, уют и гармония, а в душе будет спокойно и радостно💐

Женщина – с нами, когда мы рождаемся,
Женщина – с нами в последний наш час.
Женщина – знамя, когда мы сражаемся,
Женщина – радость раскрывшихся глаз.
Первая наша влюбленность и счастие,
В лучшем стремлении – первый привет.
В битве за право – огонь соучастия,
Женщина – музыка. Женщина – свет.

– Константин Бальмонт.

​​Современные подходы к диагностике и ведению новорожденных детей с синдромом Беквита–Видеманна (обзор)

Синдром Беквита–Видеманна (OMIM 130650, Q87.3) – патология из группы аномалий, проявляющихся избыточным ростом. Имеет широкий спектр клинических проявлений, но основная триада признаков включает макросомию, макроглоссию и дефект передней брюшной стенки. Частота встречаемости составляет 1 на 13,700 новорожденных детей с равной вероятностью у обоих полов. Этиологическими факторами служат эпигенетические и генетические нарушения на хромосоме 11р15.5: потеря метилирования IC2 (KCNQ1OT1) на материнской хромосоме, отцовская однородительская дисомия, мутация в гене CDKN1C, гиперметилирование IC1 (H19) на материнской хромосоме, цитогенетически видимая дупликация хромосомы 11p15, транслокация/инверсия хромосомы 11p15. Генетическая гетерогенность и возможность клеточного мозаицизма при данном синдроме обуславливают фенотипические различия у пациентов, а также сложность молекулярно-генетического подтверждения. Важным аспектом в ведении пациентов с синдромом Беквита–Видеманна является своевременное выявление и коррекция гипогликемии как предиктора неврологического дефицита, а также длительный мониторинг с целью раннего выявления злокачественных новообразований, в т.ч. опухоли Вильмса. Лечение в настоящее время носит симптоматический характер, включая терапевтическое и хирургическое направления, однако изучаются возможные подходы к таргетной терапии. Своевременная диагностика заболевания влияет на улучшение отдаленных исходов и качества жизни детей с данной патологией. В статье приведены современные подходы к диагностике и ведению пациентов с синдромом Беквита–Видеманна.

🔍Ключевые слова: болезни геномного импринтинга, гипогликемия, дефект передней брюшной стенки, макроглоссия, макросомия, опухоль Вильмса, синдром Беквита–Видеманна.

📝Авторы: Хохлова А.П., Мущерова Д.М., Саркисян Е.А., Ворона Л.Д., Левченко Л.А., Черкасова С.В., Илюшкина А.С., Нифатова Е.С., Шумилов П.В.

📍РНИМУ им. Н.И.Пирогова; Научно-практический центр специализированной медицинской помощи детям им. В.Ф.Войно-Ясенецкого

☑️Читать обзор

​​Синдром Беквита–Видеманна в практике неонатолога и детского хирурга (клиническое наблюдение)

Синдром Беквита–Видеманна – наиболее часто встречающаяся патология (1 на 13,700 живорожденных) из группы врожденных аномалий, проявляющихся избыточным ростом на ранних этапах развития. Синдром характеризуется
сложным типом наследования и обусловлен рядом различных генетических причин и эпигенетических изменений, приводящих к нарушению транскрипции генов регуляции роста, расположенных на коротком плече 11-й хромосомы.

Клиническая картина сильно варьирует, однако основные диагностические критерии включают в себя макросомию, макроглоссию, дефекты закрытия передней стенки живота, висцеромегалию и необычное лицо (гипоплазия средней трети, гемангиома кожи лба, насечки на мочке ушной раковины). Опасность патологии кроется в возможных осложнениях, среди которых можно выделить неонатальную гипогликемию и высокую частоту эмбриональных опухолей, что определяет необходимость ранней диагностики синдрома и дальнейшего длительного наблюдения за ребенком. 

✔В статье представлено описание редкого клинического случая синдрома Беквита–Видеманна у новорожденного ребенка с персистирующей гипогликемией, которому была выполнена уникальная операция по коррекции макроглоссии.

🔍Ключевые слова: макроглоссия, макросомия, неонатальная гипогликемия, омфалоцеле, синдром Беквита–Видеманна, синдромы избыточного роста, частичная глоссэктомия.

📝Авторы: Мущерова Д.М., Саркисян Е.А., Шумилов П.В., Ворона Л.Д., Хохлова А.П., Левченко Л.А., Черкасова С.В., Илюшкина А.С., Ишутина Ю.Л., Сулейманов А.Б., Крапивкин А.И.

📍РНИМУ им. Н.И.Пирогова; Научно-практический центр специализированной медицинской помощи детям им. В.Ф.Войно-Ясенецкого

☑️Читать статью

​​Международный опыт: публикация автора из Тракийского университета

Индекс массы тела, окружность талии и отношение окружности талии к росту – наиболее часто используемые антропометрические показатели жировой массы и их связь с образом жизни европейских подростков (статья на рус. и англ. языках)

Масса тела подростков зависит от их рациона питания, физической активности и продолжительности сна, которые являются важнейшими элементами образа жизни. Региональные социальные условия и современные глобальные процессы, такие как цифровизация и прозападная ориентация, оказывающие негативное влияние на повседневную жизнь подростков, являются основными факторами, вызывающими эпидемию избыточной массы тела и ожирения среди детей.

🔸Цель – провести систематический обзор роли антропометрических показателей жировой массы, используемых для определения распространенности избыточной массы тела и ожирения как результата нездорового образа жизни у подростков под влиянием «западных моделей».

🔸Материалы и методы. Был проведен систематический обзор применения антропометрических показателей ожирения в связи с образом жизни подростков с использованием онлайн-баз данных Web of Science, ScienceDirect, Scopus, ResearchGate и PubMed. В исследование включались только доступные оригиналы, опубликованные на английском языке за период с января 2014 г. по декабрь 2023 г. Неоригинальные и нерепрезентативные обзоры, тезисы конференций и недоступные полные тексты были удалены.

🔍Ключевые слова: антропометрические показатели, образ жизни, подростки, избыточная масса тела и ожирение.

☑️Читать статью

​​Показатели углеводного обмена у пациентов школьного возраста с муковисцидозом (оригинальная статья)

Раннее выявление нарушений углеводного обмена способствует улучшению качества жизни пациентов с муковисцидозом (МВ).

🔸Цель исследования – провести анализ нарушений углеводного обмена у школьников c МВ с целью оценки распространенности нарушений углеводного обмена, в т.ч. МВ-зависимого сахарного диабета (МЗСД), и определения новых подходов к диагностике и прогнозу нарушений углеводного обмена.

🔸Пациенты и методы. У 92 пациентов с МВ в возрасте от 7 до 18 лет проведены исследования гликированного гемоглобина (HbA1С), С-пептида, оральный глюкозотолерантный тест с точками измерения гликемии 0–60–120 мин, определение индексов инсулинорезистентности (Caro, Noma, ISI Matsuda), оценка нутритивного статуса. Выделены 4 группы пациентов (n/%): 1-я – без нарушения углеводного обмена, 55/59,8%, 2-я – с нарушением толерантности к углеводам, 20/21,7%, 3-я – с МЗСД, 9/9,8%, 4-я – c неопределенной гликемией, 8/8,7%.

🔍Ключевые слова: муковисцидоз, муковисцидоз-зависимый сахарный диабет, нарушение толерантности к углеводам, нутритивный статус, оральный глюкозотолерантный тест, цирроз печени.

📝Авторы: Тлиф А.И., Воронкова А.Ю., Кураева Т.Л., Кондратьева Е.И.

📍НИКИ детства Министерства здравоохранения Московской области

☑️Читать исследование

Публикация из журнала «Вопросы практической педиатрии»

Влияние таргетной терапии на течение муковисцидоз-зависимого сахарного диабета у детей (обмен опытом)

Муковисцидоз-зависимый сахарный диабет (МЗСД) наблюдается у 20% подростков и 50% взрослых пациентов с муковисцидозом (МВ). МЗСД связан с «тяжелыми» патогенными вариантами гена CFTR, воспалением, фиброзом поджелудочной железы. Модуляторы гена CFTR способны восстанавливать функцию хлорного канала. Описаны положительные эффекты на респираторный тракт, внелегочные эффекты изучаются.

🔹Цель – оценить влияние CFTR-модуляторов на течение МЗСД у детей.

🔹Пациенты и методы. Из 35 пациентов в возрасте от 6 до 17 лет с диагнозом МЗСД 18 (51,4%) получали элексакафтор/тезакафтор/ивакафтор (ETI) (1-я группа), 9 (25,7%) – лумакафтор/ивакафтор (LI) (2-я группа), 8 (22,9%) – не получали патогенетического лечения (3-я группа). Показатели (индекс массы тела (ИМТ), HbA1c, функция внешнего дыхания, доза инсулина в сутки (Ед/кг)) оценивались на старте таргетной терапии и через 1 год.

🔍Ключевые слова: сахарный диабет, муковисцидоз, функция легких, гликированный гемоглобин, таргетная терапия, инсулин, бета-клетки.

📝Авторы: Тлиф А.И., Воронкова А.Ю., Одинаева Н.Д., Кураева Т.Л., Козлова Е.А., Фатхуллина И.Р., Кондратьева Е.И.

📍НИКИ детства; Дальневосточный государственный медицинский университет

☑️Читать статью на канале журнала

​​Недостаточность питания у детей с муковисцидозом и новые возможности коррекции (лекция)

В статье рассматриваются вопросы этиологии и патогенеза недостаточности питания у пациентов с муковисцидозом и ее коррекции на современном этапе, в частности, дискуссионные вопросы оптимального количества белка в рационе пациентов с муковисцидозом и возможности дотации белка в виде дополнительного назначения модульной белковой смеси (изолята сывороточного белка).

🔍Ключевые слова: муковисцидоз, энтеральное питание, дети, кишечный синдром, белковый модуль, сывороточный белок, потребность в белке.

📝Авторы: Кондратьева Е.И., Максимычева Т.Ю.

📍Медико-генетический научный центр им. академика Н.П.Бочкова; НИКИ детства; Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования

☑️Читать статью

​​В продолжение темы коррекции недостаточности питания у детей с муковисцидозом⬆️

Результаты коррекции недостаточности питания у детей с муковисцидозом с использованием гиперкалорийной полуэлементной лечебной смеси для энтерального питания: наблюдательное исследование (обмен опытом)

🔸Цель исследования – оценить динамику антропометрических показателей и состава тела у детей с муковисцидозом (МВ) на фоне коррекции рациона питания с применением полуэлементных и полимерных высококалорийных лечебных продуктов.

🔸Пациенты и методы. Дизайн исследования: одноцентровое, ретроспективное, сравнительное. Проанализирована медицинская документация 40 детей в возрасте от 5 до 10 лет, с подтвержденным диагнозом МВ и индексом массы тела (ИМТ) <50-го перцентиля. Дети основной группы (n = 20) получали гиперкалорийную полуэлементную смесь на основе гидролизованного белка, дети группы сравнения (n = 20) – гиперкалорийную смесь для энтерального питания на основе цельного белка; группы были сопоставимы по возрасту, полу, антропометрическим и клиническим данным. Оценивали сравнительную динамику антропометрических показателей и состава тела, определяемого методом биоимпедансометрии, на фоне коррекции рациона питания – в течение 90 ± 7 дней.

🔍Ключевые слова: муковисцидоз, дети, недостаточность питания, гиперкалорийная смесь, энтеральное питание, полуэлементная смесь, Пептамен Юниор 1.5, мальабсорбция.

📝Авторы: Максимычева Т.Ю., Кондратьева Е.И., Одинаева Н.Д.

📍Медико-генетический научный центр им. академика Н.П.Бочкова; Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования; НИКИ детства Министерства здравоохранения Московской области

☑️Читать исследование

​​Оценка пищевой ценности безглютеновых зерновых батончиков на основе экспандированного зерна для питания детей старше трех лет (пищевые технологии)

🔸Цель – исследование содержания основных пищевых веществ в образцах безглютеновых зерновых батончиков на основе экспандированного зерна, а также оценка их пищевой ценности на примере их потребления детьми старше трех лет.

🔸Материалы и методы. Объектами исследования являлись два образца батончика на основе экспандированного зерна с плодово-ягодными компонентами. При исследовании содержания белка, жиров и углеводов, в т.ч. моно- и дисахаридов, а также пищевых волокон применялись стандартные методы.

🔍Ключевые слова: безглютеновая продукция, дети старше трех лет, зерновые батончики, пищевая ценность, углеводный профиль, экспандированное зерно.

📝Авторы: Урубков С.А., Будова А.В., Смирнов С.О.

📍НИИ пищеконцентратной промышленности и специальной пищевой технологии – филиал ФИЦ питания, биотехнологии и безопасности пищи; Российский биотехнологический университет (РОСБИОТЕХ)

☑️Читать статью

​​Диагностическая значимость непрямых сывороточных маркеров фиброза при аутоиммунных заболеваниях печени у детей (оригинальная статья)

Диагностика цирроза у пациентов с аутоиммунными заболеваниями печени (АИЗП) имеет большое значение для прогнозирования долгосрочного исхода и ответа на терапию, однако частое проведение биопсии печени невозможно в детском возрасте по медицинским и этическим причинам.

🔹Цель – оценить информативность и диагностическую значимость непрямых сывороточных маркеров фиброза для определения выраженного фиброза и цирроза при АИЗП у детей.

🔹Пациенты и методы. 120 детям с АИЗП в возрасте от 1 до 17 лет проведено комплексное обследование, из них 55 пациентам проведена биопсия печени с последующим морфологическим исследованием. Всем пациентам были рассчитаны непрямые сывороточные маркеры фиброза: отношение уровня аспартатаминотрансферазы к уровню аланинаминотрансферазы (AAR), отношение уровня аспартатаминотрансферазы к количеству тромбоцитов (APRI), отношение уровня γ-глутамилтранспептидазы к количеству тромбоцитов (GPR). Проведен ROC-анализ полученных показателей.

🔍Ключевые слова: аутоиммунный гепатит, аутоиммунный склерозирующий холангит, цирроз печени, дети, диагностика.

📝Авторы: Костырко Е.В., Шумилов П.В.

📍РНИМУ им. Н.И.Пирогова; Ильинская больница

☑️Читать исследование

​​Уважаемые коллеги!

Вышел первый номер (том 23, 2025) журнала «Вопросы детской диетологии», в котором представлены актуальные исследования по следующим тематикам:

🔸Роль вида вскармливания в формировании пищевого поведения
🔸Пищевое поведение младенцев с разной скоростью роста
🔸MUAC-метод в диагностике недостаточности питания в педиатрии
🔸Формирование пищевой грамотности у детей и подростков
🔸Пищевая гиперчувствительность у детей с расстройством аутистического спектра
🔸Болезнь Вильсона у детей: особенности клинических проявлений
🔸Диагностические критерии синдрома Швахмана-Даймонда у детей

☑️Читать номер на сайте Издательства «Династия»

​​Этапы формирования пищевой грамотности у детей и подростков (обзор)

Одной из характеристик здоровья современного человека является его питание. Образование в этой области и развитие критического отношения к информации о продовольственных товарах помогут подрастающему поколению сделать выбор в пользу хорошего самочувствия. Детство и подростковый возраст – ключевые периоды жизни, когда происходит интенсивное развитие и построение фундамента личности, формируются базовые представления о себе и окружающих, в т.ч. определяется ядро пищевой грамотности. Разработка и реализация программ по развитию данной компетенции с раннего детства способствуют формированию здоровых и устойчивых привычек в питании.

✔В рамках данной статьи представлены этапы формирования знаний в области пищевой грамотности, различные подходы к ее изучению в детстве и подростковом возрасте, продемонстрированы результаты исследований отечественных авторов, которые помогут развить стратегию по повышению пищевой грамотности с позиции интересов детей и подростков.

🔍Ключевые слова: пищевая грамотность, периоды детства, здоровое питание, формирование здоровых привычек в питании.

📝Авторы: Будникова О.В., Перевощикова Н.К., Кабанова К.В.

📍Кемеровский государственный медицинский университет

☑️Читать статью

​​Значимость клинико-лабораторных проявлений в диагностике синдрома Швахмана–Даймонда у детей (оригинальная статья)

Синдром Швахмана–Даймонда (СШД) – редкое генетическое заболевание, вызванное патогенными вариантами в гене SBDS и характеризующееся экзокринной недостаточностью поджелудочной железы, нарушением гемопоэза, задержкой роста и патологией со стороны костной системы.

🔸Цель исследования – оптимизировать диагностические критерии СШД у детей на основании комплексного обследования пациентов, отвечающих клинико-лабораторным проявлениям данного синдрома.

🔸Пациенты и методы. В исследование включены 88 пациентов с СШД, у которых проведена оценка анамнестических данных, клинического состояния и результатов лабораторно-инструментальных методов исследования. Всем пациентам выполнено молекулярно-генетическое исследование патогенных вариантов в гене SBDS.

🔍Ключевые слова: синдром Швахмана–Даймонда, ген SBDS, дети, физическое развитие, белково-энергетическая недостаточность.

📝Авторы: Ипатова М.Г., Шумилов П.В.

📍РНИМУ им. Н.И.Пирогова; Детская городская клиническая больница им. Н.Ф.Филатова

☑️Читать исследование

​​В продолжение темы синдрома Швахмана–Даймонда у детей – другие исследования, опубликованные в журнале «Вопросы детской диетологии»⤵️

​​🔸Особенности клинических проявлений синдрома Швахмана–Даймонда у детей

​​​​🔸Нутритивная недостаточность у пациентов с синдромом Швахмана–Даймонда и возможности ее коррекции

​​Характеристика локального иммунитета и микробиоты кишечника у детей грудного возраста при разных видах вскармливания (оригинальная статья)

🔸Цель исследования – провести сравнительную оценку состояния локального иммунитета при наличии функциональных расстройств органов пищеварения (ФРОП) у младенцев в зависимости от вида вскармливания.

🔸Пациенты и методы. Проведено проспективное когортное исследование, включавшее 172 ребенка в возрасте до 6 мес., которые были разделены на 3 группы. Дети I группы (n = 56) находились на искусственном вскармливании, получали адаптированную молочную смесь, обогащенную бифидобактериями ВВ-12, лактобактериями LGG и галактоолигосахаридами. II группа (n = 59) – дети на искусственном вскармливании, получавшие стандартную адаптированную молочную смесь. Дети III группы (n = 57) находились на грудном вскармливании. Для оценки локального иммунитета определен уровень sIgA в копрофильтрате методом иммуноферментного анализа. Состав микробиоты оценивали методом количественной полимеразной цепной реакции. Проводили сравнительную оценку индивидуальной переносимости смесей, влияние на частоту ФРОП, динамику изменений в копрограмме, уровень sIgA, количественные показатели микробиоты кишечника.

🔍Ключевые слова: дети, кишечная микробиота, секреторный иммуноглобулин А, грудное вскармливание, искусственное вскармливание, функциональные расстройства органов пищеварения.

📝Авторы: Мартынова Т.А., Бородулина Т.В., Санникова Н.Е., Левчук Л.В., Соколова Н.С., Тиунова Е.Ю.

📍Уральский государственный медицинский университет

☑️Читать исследование

Исследование из журнала «Вопросы гинекологии, акушерства и перинатологии»:

Ранние предикторы ожирения у девочек подросткового возраста с расстройствами менструаций (оригинальная статья)

🔹Цель исследования – выявление ранних предикторов ожирения и времени дебюта повышения индекса массы тела (ИМТ) у девочек подросткового возраста с избыточной массой тела и расстройствами менструаций.

🔹Пациенты и методы. Изучен анамнез первого года жизни 89 девочек в возрасте 11–17 лет с расстройствами менструаций, включая особенности течения беременности у матери, массу тела при рождении, характер грудного вскармливания, прибавку массы тела в течение первого года жизни.

🔹Результаты. Ранними предикторами ожирения у девочек-подростков с расстройствами менструаций являются: ожирение у одного или обоих родителей, короткий период грудного вскармливания, ранний скачок ИМТ во второй половине первого года жизни с сохранением темпа прибавки ИМТ вплоть до пубертатного возраста, а также сопутствующая инфекционная заболеваемость, указывающая на сниженный иммунитет.

🔍Ключевые слова: девочки-подростки, ожирение, предикторы, расстройства менструаций.

📝Авторы: Антипов М.С., Жаркин Н.А., Баринова И.А., Щербакова С.В., Красикова Н.А., Антипов В.М.

📍Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф.Владимирского; Балашихинская областная больница; Волгоградский государственный медицинский университет; Российский университет медицины

☑️Читать исследование на канале журнала

​​Оценка уровней лептина и инсулиноподобного фактора роста-1 в грудном молоке и их влияния на пищевое поведение младенцев с разной скоростью роста (оригинальная статья)

🔸Цель исследования – изучение в динамике лактации уровней инсулиноподобного фактора роста-1 (ИПФР-1) и лептина в грудном молоке (ГМ) матерей младенцев с разной скоростью роста в сопоставлении с суточными биоритмами, пищевым поведением младенцев и генетической предрасположенностью их матерей к ожирению.

🔸Пациенты и методы. Обследованы 103 матери в возрасте (М ± m) 32,2 ± 0,5 года, с индексом массы тела (ИМТ) 19,8 ± 2,8 кг/м2 и их дети, находившиеся на исключительно грудном вскармливании в течение 3 мес. Измерение массы и длины тела у всех обследованных детей осуществляли при рождении, в 1 и 3 мес. жизни с последующей оценкой соответствия стандартной популяции (ВОЗ Anthro). По скорости изменения Z-score ИМТ (ИМТZ) с рождения до 3-месячного возраста дети были разделены на 2 группы: 1-я – с низкой скоростью (дельта ИМТZ < 0,67, n = 45), 2-я – с высокой скоростью (дельта ИМТZ ≥ 0,67, n = 58). Пробы ГМ отбирали на 10–14-й день, в 1 и 3 мес. лактации путем сцеживания средней порции молока во время утреннего кормления. Содержание ИПФР-1 и лептина в сыворотке ГМ определяли методом иммуноферментного анализа. У всех обследованных женщин была проведена идентификация полиморфизма rs9939609 гена FTO методом полимеразной цепной реакции в реальном времени. Пищевое поведение младенцев оценивали с помощью опросника BEBQ, суточные биоритмы – с помощью заполнения матерями дневников детского плача и беспокойного поведения.

🔍Ключевые слова: грудное молоко, исключительно грудное вскармливание, инсулиноподобный фактор роста-1, лептин, пищевое поведение, скорость роста, суточные биоритмы, rs9939609.

📝Авторы: Шилина Н.М., Сорокина Е.Ю., Нетунаева Е.А., Легонькова Т.И., Шпаковская К.С., Пырьева Е.А.

📍ФИЦ питания, биотехнологии и безопасности пищи; Смоленский государственный медицинский университет

☑️Читать исследование

​​Болезнь Вильсона у детей: особенности клинических проявлений (оригинальная статья)

Болезнь Вильсона – аутосомно-рецессивное нарушение метаболизма меди, вызванное биаллельными патогенными вариантами в гене ATP7B и связанное с печеночными, неврологическими, психиатрическими и офтальмологическими проявлениями.

🔸Цель исследования – определить особенности клинических проявлений и темпы формирования цирроза печени у детей с болезнью Вильсона.

🔸Пациенты и методы. Под наблюдением находились 204 ребенка в возрасте от 2 лет 9 мес. до 17 лет 11 мес. (мальчиков – 99, девочек – 105) с подтвержденным диагнозом «болезнь Вильсона». Всем пациентам проведено клинико-лабораторное обследование, включающее клинический, биохимический анализ крови, определение суточной экскреции меди с мочой (базальной и в пробе с D-пеницилламином), ультразвуковое исследование органов брюшной полости, ультразвуковую эластографию печени, осмотр офтальмолога, невролога. Биопсия печени выполнена у 72 пациентов. Молекулярно-генетическое исследование крови проведено 160 пациентам и 60 сибсам.

🔍Ключевые слова: дети, болезнь Вильсона, хронический гепатит, фиброз, цирроз печени.

📝Авторы: Багаева М.Э., Зубович А.И., Павловская Е.В., Матинян И.А., Кисельникова Е.А., Туманова Е.Л., Семенова Н.А., Строкова Т.В. 

📍ФИЦ питания, биотехнологии и безопасности пищи; РНИМУ им. Н.И.Пирогова; Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования; Медико-генетический научный центр им. академика Н.П.Бочкова

☑️Читать исследование

​​В продолжение темы болезни Вильсона у детей⤵️

​​Сложности диагностики болезни Вильсона у детей раннего возраста (оригинальная статья)

Болезнь Вильсона (БВ) – редкое генетически детерминированное заболевание, обусловленное патогенными вариантами в гене ATP7B, приводящими к нарушению метаболизма меди и ее накоплению в различных органах и тканях, преимущественно в печени и головном мозге, реже вовлекаются глаза, почки, сердце и другие системы. Первые клинические признаки БВ могут появиться в любом возрасте, чаще с 5 до 35 лет, средний возраст у детей составляет 13 лет.

Полиморфизм и неспецифичность клинических признаков, а также в ряде случаев их отсутствие значительно затрудняют диагностику, что приводит к прогрессированию заболевания без своевременного начала терапии и повышению риска развития необратимых изменений. Для усовершенствования диагностики был разработан Лейпцигский алгоритм (Leipzig, 2001), основанный на подсчете баллов по каждому из признаков, характерных для БВ. Его информативность в педиатрической практике во многом зависит от результатов молекулярно-генетического анализа, позволяющего при обнаружении биаллельных патогенных вариантов поставить диагноз без проведения дополнительного обследования, в т.ч. у пациентов с асимптоматическим течением. В то же время выявление только одного патогенного варианта в гене ATP7B позволяет поставить диагноз лишь при наличии других клинико-лабораторных признаков нарушения обмена меди. В базе данных HGMD Professional описано более 1000 мутаций в гене АТР7В. Неуклонно растет число новых вариантов с неизвестным значением, интерпретация которых требует дополнительных исследований и тщательного сопоставления с данными клинической картины для постановки диагноза.

🔸Цель исследования – оценить клиническое течение БВ и эффективность балльного алгоритма диагностики у детей с дебютом заболевания в раннем возрасте.

🔸Пациенты и методы. Ретроспективно проанализированы данные 85 историй болезни детей с БВ, наблюдавшихся в НМИЦ здоровья детей в период 2012–2023 гг.

🔍Ключевые слова: болезнь Вильсона, генетика, дети, диагностика, молекулярно-генетическая диагностика, ATP7B.

📝Авторы: Комарова А.Д., Потапов А.С., Савостьянов К.В., Пушков А.А., Мовсисян Г.Б., Усольцева О.В., Фисенко А.П. 

📍НМИЦ здоровья детей; Первый МГМУ им. И.М.Сеченова

☑️Читать исследование