​​Уважаемые коллеги!

Вышел третий номер (том 22, 2024) журнала «Вопросы детской диетологии», в котором представлены актуальные исследования по следующим тематикам:

🔸Физическое развитие детей: оценка физического развития новорожденных, гендерные и региональные особенности развития дошкольников
🔸Нарушения нутритивного статуса при циррозе печени у детей
🔸Место молочных продуктов в структуре здорового питания
🔸Питание беременных и кормящих женщин
🔸Олигосахариды грудного молока – основные механизмы влияния на здоровье детей
🔸Болезнь включений микроворсин: современные представления, семейные случаи

☑️Читать номер на сайте Издательства «Династия»

​​Характеристика отдельных параметров физического развития новорожденных (оригинальная статья)

В условиях демографических проблем, когда снижение рождаемости является вопросом государственной безопасности, особенно значимой становится борьба за жизнь и здоровье каждого ребенка. Учитывая общий вклад Санкт-Петербурга в рождаемость в Северо-Западном федеральном округе и особенности распределения детей по массе тела при рождении, сравнительная оценка физического развития больных и здоровых новорожденных является важным направлением для исследования.

🔸Цель исследования – провести сравнительную оценку отдельных параметров физического развития больных и здоровых новорожденных.

🔸Пациенты и методы. Исследование проводилось методом случайной выборки на основании выкопировки данных из первичной медицинской документации 973 новорожденных детей. Базами исследования явились отделения патологии новорожденных и недоношенных детей перинатального центра и детского стационара (основная группа) и 2 детских поликлинических отделения (контрольная группа) г. Санкт-Петербурга. Были изучены показатели массы тела и длины тела при рождении больных и здоровых детей.

🔍Ключевые слова: дети, родившиеся больными и заболевшие, здоровые новорожденные, масса тела при рождении, длина тела при рождении, физическое развитие.

📝Авторы: Моисеева К.Е., Иванов Д.О., Юрьев В.К., Березкина Е.Н., Алексеева А.В., Харбедия Ш.Д., Шевцова К.Г., Заступова А.А., Тайц А.Н., Глущенко В.А. 

📍Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет

☑️Читать исследование

​​Современные подходы к коррекции нарушений пищевого статуса при циррозе печени у детей (лекция)

Цирроз печени у детей часто сопровождается развитием недостаточности питания, причинами которой являются дефицит потребления нутриентов, расстройства их метаболизма и нарушения переваривания. Основными проявлениями недостаточности питания у детей с терминальной стадией хронических заболеваний печени считаются отставание в физическом развитии и саркопения. Своевременная коррекция нутритивного дефицита – одна из базовых составляющих комплексной программы лечения, которая повышает эффективность терапии, качество и продолжительность жизни пациентов. Поддержание нормального пищевого статуса особенно важно для детей, ожидающих трансплантации печени, поскольку обеспечивает ускорение восстановительных процессов и снижает риск послеоперационных осложнений.

✔В статье представлены современные подходы к исследованию пищевого статуса, организации питания и нутритивной поддержке детей с циррозом печени.

🔍Ключевые слова: цирроз печени, дети, недостаточность питания, нутритивная поддержка.

📝Авторы: Павловская Е.В., Зубович А.И., Таран Н.Н., Багаева М.Э., Абдулманапова З.А., Строкова Т.В.

📍ФИЦ питания, биотехнологии и безопасности пищи; Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования; РНИМУ им. Н.И.Пирогова

☑️Читать статью

​​Олигосахариды грудного молока: основные механизмы влияния на здоровье и потенциал в профилактике заболеваний у детей (обзор)

В последние годы значительно возрос интерес к олигосахаридам грудного молока (ОГМ) из-за их положительного влияния на различные аспекты здоровья детей. Известно, что ОГМ принимают участие во множестве физиологических функций, включая создание и поддержание здорового микробиома кишечника, развитие иммунной системы и модуляцию воспалительных реакций, укрепление желудочно-кишечного барьера и стимулирование развития нейронов и когнитивных функций. Понимание механизмов функциональных эффектов ОГМ может лежать в основе профилактики различных заболеваний и состояний у детей и взрослых.

🔍Ключевые слова: олигосахариды грудного молока, 2′-фукозиллактоза, лакто-N-тетраоза, дифукозиллактоза, 3′-сиалиллактоза, 6′-сиалиллактоза.

📝Авторы: Шайтарова А.В., Доготарь О.С. 

📍Тюменский государственный медицинский университет; ООО «Нестле Россия»

☑️Читать обзор

​​Современные представления о болезни включений микроворсин (обзор)

Болезнь включений микроворсин (врожденная атрофия микроворсин, Microvillus inclusion disease/MVID) – редкое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, характеризующееся тяжелой секреторной диареей у новорожденных, связанное с гетерогенными мутациями в генах миозина Vb (MYO5B), синтаксина 3 (STX3) или синтаксинсвязывающего белка 2 (STXBP2), участвующих во внутриклеточном транспорте. Результатом мутации данных генов является нарушение полярности энтероцитов и уменьшение площади всасывающей поверхности кишечника: атрофия ворсин, снижение экспрессии белков щеточной каймы с накоплением секреторных гранул в энтероцитах. Клинически заболевание проявляется тяжелой секреторной диареей, синдромом мальабсорбции, приводящими к потере массы тела и дисбалансу электролитов с последующей метаболической декомпенсацией в течение нескольких дней. Диагностика MVID основана на обнаружении различной степени атрофии ворсин и характерных микроворсинчатых включений в цитоплазме энтероцитов при исследовании биоптатов тонкой кишки. Этиотропной терапии MVID на данный момент не существует. Пациенты с врожденной атрофией микроворсин нуждаются в полном парентеральном питании или трансплантации кишечника.

🔍Ключевые слова: врожденная диарея, болезнь включений микроворсин, атрофия микроворсин, MVID, MYO5B, STX3, STXBP2, трансплантация кишечника, парентеральное питание.

📝Авторы: Шумилов П.В., Журавлева И.В., Амичба М.Д., Смольянникова А.Б., Дубровская М.И., Саркисян Е.А. 

📍Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И.Пирогова

☑️Читать обзор

​​Возможности оптимизации питания беременных и кормящих женщин (обзор)

В настоящее время доказано, что рационы, составленные только из натуральных (традиционных) продуктов питания, не могут в полной мере обеспечить потребность современного человека в пищевых веществах, тем более женщин в периоды особых потребностей – беременности и лактации.

✔В статье рассмотрены вопросы обогащения пищевой продукции и возможности ее использования при организации питания беременных и кормящих женщин на примере напитка на основе козьего молока.

🔍Ключевые слова: беременные и кормящие женщины, козье молоко.

📝Авторы: Гмошинская М.В., Гордеева Е.А.

📍ФИЦ питания, биотехнологии и безопасности пищи; ООО «БИБИКОЛЬ РУС»

☑️Читать обзор

​​Актуальные вопросы энтерального питания у недоношенных новорожденных (обзор)

Организация питания недоношенных детей является одним из наиболее актуальных вопросов современной неонатологии. Разработанные расчетные нормы потребления нутриентов у недоношенных превышают таковые у детей, рожденных в срок, и зависят от гестационного возраста, массы тела при рождении, характера сопутствующей патологии, ее тяжести и возможных осложнений. Помимо макронутриентов, недоношенный ребенок нуждается в дополнительном введении микроэлементов и витаминов, играющих важную роль во многих биологических процессах, обеспечивающих оптимальный рост и адекватное нейропсихическое развитие у преждевременно рожденных детей, минуя критические периоды развития. У детей, получающих парентеральное питание с рождения, ускорить начало полного энтерального питания возможно с использованием раннего обогащения грудного молока. Если для детей на искусственном вскармливании с целью обеспечения «догоняющего» роста удачно применяется система использования специализированных молочных смесей с оптимальным содержанием белка, то для детей на грудном вскармливании продолжают внедрять новые методы и схемы организации питания, обеспечивающие дополнительную нутритивную поддержку.

✔В статье изложены современные научные представления об особенностях энтерального вскармливания недоношенных детей.

🔍Ключевые слова: недоношенный ребенок, энтеральное питание, грудное вскармливание, обогатители грудного молока, концентрирование грудного молока, нутриенты, микроэлементы, витамины.

📝Авторы: Боднарук М.В., Журавлева И.В., Миронова Е.А., Афонина А.В., Саркисян Е.А., Рязанова О.В., Левченко Л.А., Шумилов П.В.

📍РНИМУ им. Н.И.Пирогова

☑️Читать обзор

​​Младенческие колики: грани проблемы (обзор)

Обзор литературы посвящен младенческим коликам – достаточно актуальной проблеме педиатрии, несмотря на семидесятилетнюю историю изучения, если за точку отсчета брать статью американского педиатра Морриса Весселя (Morris Wessel), опубликованную в 1954 г. в журнале «Pediatrics», в которой он сформулировал знаменитое «правило трех».

✔Настоящий обзор на основе критического анализа представляет используемые в настоящее время дефиниции младенческих колик, включая Римские критерии IV. В нем подробно рассмотрены причинные факторы, обусловливающие возникновение младенческих колик, а также ряд уточненных патогенетических механизмов.

✔Особое внимание уделено терапевтическим стратегиям, как традиционно принятым, так и основанным на принципах доказательной медицины.

✔Подробно рассмотрен опыт использования пребиотиков и пробиотиков, а также специальных формул с модифицированным белковым, углеводным и жировым составом, обогащенных галакто- и фруктоолигосахаридами.

🔍Ключевые слова: младенческие колики, мотилин, серотонин, кальпротектин, воспаление низкой интенсивности, олигосахариды, пробиотики.

📝Авторы: Хавкин А.И., Магамедова Д.М., Новикова В.П. 

📍НИКИ детства; Белгородский государственный национальный исследовательский университет; Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет

☑️Читать обзор

​​Эффективность пищевых волокон при воспалительных заболеваниях кишечника (обзор)

Микробиом кишечника играет фундаментальную роль в поддержании здоровья человека и развитии ряда заболеваний. Изменение в численности бактерий, метаболизирующих неперевариваемые пищевые волокна, рассматривается в качестве звена патогенеза воспалительных заболеваний кишечника. Растущее количество фактических данных подтверждает пользу пищевых волокон в поддержании состава кишечного микробиома и его влияния на состояние кишечника. Некоторые ферментируемые волокна метаболизируются кишечными бактериями до короткоцепочечных жирных кислот (ацетата, бутирата и пропионата), которые обладают иммуномодулирующими свойствами, способствуют регенерации кишечного эпителия, снижают рН толстой кишки и подавляют рост патогенных микроорганизмов.

✔В статье представлены современные сведения о механизмах действия пищевых волокон на слизистую оболочку кишечника и об эффективности применения различных типов пищевых волокон у пациентов с воспалительными заболеваниями кишечника.

🔍Ключевые слова: пищевые волокна, воспалительные заболевания кишечника, микробиота, короткоцепочечные жирные кислоты.

📝Авторы: Хавкин А.И., Налетов А.В., Шумилов П.В., Ситкин С.И. 

☑️Читать обзор

​​Место молочной продукции в структуре здорового питания (обзор)

Употребление молочной продукции является важной частью здорового рациона и влияет на значимые показатели здоровья: массу тела, уровень гликемии, холестерина, артериального давления и плотность костной ткани. Однако наличие в молоке экзосом с микроРНК оказывает дисрегулирующее эпигенетическое влияние на активность транскрипции белка, ассоциированного с жировой массой и ожирением (FTO), ключевых генов метаболической регуляции (INS, IGF1, CAV1, GLUT1, LCT), факторов транскрипции кишечного и системного иммунного контроля (NRF2, SREBP1, FOXP3, NR4A3). Потеря эпигенетического контроля транскрипции этих генов приводит к увеличенному потреблению пищи, увеличению массы тела и повышению риска развития болезней цивилизации. Поскольку отказ от употребления молочной продукции нежелателен из-за его незаменимости как источника легкодоступного кальция и некоторых других нутриентов, замена цельного молока на кисломолочные ферментированные продукты, обладающие целым спектром дополнительных положительных эффектов для здоровья, может решить эту проблему.

🔍Ключевые слова: молоко, кисломолочная продукция, микробиом, экзосомальные РНК.

📝Автор: Пилипенко В.И.

📍ФИЦ питания, биотехнологии и безопасности пищи

☑️Читать обзор

​​Влияние специализированного энтерального питания, обогащенного пробиотиками, на нутритивный статус и микробиоценоз кишечника у детей с муковисцидозом (оригинальная статья)

Муковисцидоз (МВ) характеризуется явлениями хронического воспаления в кишечнике, синдромом избыточного бактериального роста. Застойные явления в тонкой кишке за счет вязкости всех пищеварительных секретов и многократные курсы антибактериальной терапии могут служить причиной повышенного роста условно-патогенных микроорганизмов и других микроэкологических нарушений в кишечнике при МВ. Микробный биоценоз толстой кишки у детей с МВ изучен недостаточно, не исследованы возможности его коррекции при помощи специализированных продуктов для энтерального питания.

🔸Цель исследования – оценка клинического эффекта и переносимости специализированного продукта энтерального питания Ресурс Оптимум (Resource® Оptimum) у детей с МВ в возрасте от 7 до 18 лет.

🔸Пациенты и методы. В проспективное сравнительное исследование включены 13 детей с МВ, средний возраст 9,2 ± 4,0 года. Проанализированы клинико-анамнестические данные, нутритивный статус, микробиологический диагноз, проведено исследование микробиоты толстой кишки методом полимеразной цепной реакции, определены концентрация кальпротектина в кале, уровень альбумина в крови. Для коррекции нутритивного статуса использована специализированная лечебная смесь для энтерального питания, содержащая штамм Lactobacillus paracasei (пробиотики) и пищевые волокна (пребиотики).

🔍Ключевые слова: муковисцидоз, энтеральное питание, дети, кишечный синдром, кальпротектин, микробиота, клостридии, бифидобактерии, лактобактерии.

📝Авторы: Максимычева Т.Ю., Кондратьева Е.И., Жекайте Е.К., Воронкова А.Ю., Фатхуллина И.Р., Цуркин Г.В.

📍Медико-генетический научный центр им. академика Н.П.Бочкова; НИКИ детства; Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования

☑️Читать исследование

​​Подборка исследований по теме муковисцидоза, опубликованных в журнале «Вопросы детской диетологии»:

​​🔸Прогностические факторы исхода у пациентов с муковисцидозом, наблюдающихся в федеральном клиническом центре

​​🔸Исследование функциональной активности CFTR-канала у пациента с муковисцидозом и генотипом E92K/4428insGA

​​🔸Фармакоэкономические аспекты комплексной терапии, включающей лечебное питание, у детей с муковисцидозом

🔸Результаты клинического исследования специализированных продуктов на основе гидролизованного молочного белка у детей с муковисцидозом

🔸Влияние пищевого фактора на сывороточный уровень витамина D у детей с бронхиальной астмой, ювенильным ревматоидным артритом и муковисцидозом

🔸Обзор национального консенсуса «Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия» для диетологов и гастроэнтерологов

​​🔸Недостаточность питания у детей с муковисцидозом и возможность ее коррекции с помощью специализированной смеси

​​Пищевая аллергия. Инновационные методы диагностики и терапии (обзор)

В обзоре приводятся литературные данные по распространенности пищевой аллергии и пищевой непереносимости, клинические проявления IgE- и не-IgE-опосредованных иммунных реакций, а также результаты собственных исследований по выявлению причинно-значимых пищевых аллергенов с помощью молекулярной диагностики. Описаны современные подходы к диагностике, диетотерапии и инновационные средства медикаментозного лечения.

🔍Ключевые слова: пищевая аллергия, пищевая непереносимость, дети, молекулярная диагностика, диетотерапия, биологические препараты.

📝Авторы: Ревякина В.А., Мельникова К.С., Ларькова И.А., Мухортых В.А., Кувшинова Е.Д., Тармаева Н.А. 

📍ФИЦ питания, биотехнологии и безопасности пищи; НМИЦ здоровья детей; Первый МГМУ им. И.М.Сеченова; ФНКЦ детей и подростков ФМБА России

☑️Читать обзор

​​Международный обмен опытом: исследование авторов из Забольского университета медицинских наук

Исследование сывороточных уровней лептина и грелина у пациентов с целиакией до и после назначения безглютеновой диеты (статья на рус. и англ. языках)

Целиакия – это аутоиммунное заболевание, характеризующееся специфическими серологическими и тканевыми особенностями, возникающими в результате потребления глютена у генетически предрасположенных лиц. Единственным доступным в настоящее время методом лечения целиакии является строгое пожизненное соблюдение безглютеновой диеты (БГД), которое приводит к ремиссии. Целью данного исследования была оценка уровня лептина и грелина в сыворотке крови у больных целиакией до и после назначения БГД.

🔸Пациенты и методы. В исследование были включены 30 пациентов в возрасте от 3 до 50 лет с целиакией и 30 здоровых людей, сопоставимых по возрасту и полу. Сывороточные уровни лептина и грелина у пациентов до начала БГД и после 4 мес. ее соблюдения измеряли с помощью наборов ELISA.

🔸Результаты. Средняя концентрация грелина в сыворотке крови больных целиакией снизилась с 653,6 до 483,2 пг/мл после соблюдения БГД (p < 0,001). Хотя средняя концентрация грелина в сыворотке крови до лечения существенно не различалась между группой больных и контрольной группой, после лечения она была значительно ниже у больных целиакией, чем в контрольной группе (p < 0,001). Средняя концентрация лептина в сыворотке крови у лиц контрольной группы была значительно выше, чем у больных целиакией до и после лечения, у больных целиакией после лечения БГД этот показатель существенно не изменился (p = 0,298).

🔍Ключевые слова: целиакия, лептин, грелин, безглютеновая диета.

☑️Читать исследование

​​Ассоциация целиакии и болезни Крона (клиническое наблюдение)

Во всем мире наблюдается рост частоты иммуноопосредованных заболеваний у детей. Распространенность болезни Крона достигает 11,4 на 100,000 населения. Предполагаемая частота целиакии в России составляет 1:100–1:250. Достаточно часто встречается ассоциация этих заболеваний. Целиакия связана с 11-кратным увеличением риска развития воспалительных заболеваний кишечника (ВЗК) по сравнению с контрольными группами населения, у пациентов с ВЗК риск развития целиакии повышен в 2 раза. Это может быть связано со схожестью патогенеза. Обнаружены идентичные ультраструктурные изменения слизистой оболочки кишечника в виде нарушений экспрессии трансмембранных (клаудин-2, клаудин-3, клаудин-4, окклюдин) и цитоплазматических (зонулин) белков плотных контактов. Отмечена общность Т-клеточного воспаления. Уровень цитокинов IL-17, IL-21 и IFN-γ повышен как при целиакии, так и при болезни Крона, при этом увеличение IL-15 связано только с целиакией.

✔В статье представлен клинический случай сочетанного течения болезни Крона и целиакии у подростка.

🔍Ключевые слова: болезнь Крона, целиакия, воспаление, дети.

📝Авторы: Мустафина А.Ф., Мытник М.К., Крамских С.И., Шумилов П.В., Демьянова Т.Г., Хандамирова О.О., Костомарова Е.А., Гребенникова М.А.

📍РНИМУ им. Н.И.Пирогова; Детская городская клиническая больница им. Н.Ф.Филатова

☑️Читать статью

​​Подборка исследований на тему целиакии, опубликованных в журнале «Вопросы детской диетологии»:

🔸Эпигенетика и программирование целиакии

​​🔸Нецелиакийная чувствительность к глютену – диагностическая проблема в педиатрии

​​🔸Не связанная с целиакией чувствительность к глютену: подходы к дифференциальной диагностике и потенциальные биомаркеры

🔸Длительность процесса нормализации уровня антител к тканевой трансглутаминазе у детей с целиакией после начала соблюдения безглютеновой диеты

​​🔸Популяционное исследование распространенности целиакии среди школьников г. Москвы

​​🔸Знания и осведомленность о целиакии среди российских медицинских работников

​​🔸Осведомленность врачей в Узбекистане о целиакии: исследование на основе анкетирования

​​Аминокислотный состав экспандированного зерна безглютеновых культур (пищевые технологии)

🔸Цель исследования – изучение аминокислотного состава экспандированного зерна риса, пшена, гречихи, амаранта и киноа с целью применения его в разработке безглютеновых зерновых батончиков для детей старше трех лет.

🔸Материалы и методы. Объектом исследования являлось экспандированное зерно риса, пшена, гречихи, амаранта и киноа. Состав и количество аминокислот определяли на аминокислотном анализаторе на базе высокоэффективного жидкостного хроматографа с многоволновым детектором. Показатели сбалансированности аминокислотного состава рассчитывались в соответствии со стандартными методами.

🔍Ключевые слова: безглютеновая продукция, дети старше трех лет, зерновые батончики, непереносимость глютена, экспандированное зерно.

📝Авторы: Урубков С.А., Смирнов С.О., Будова А.В., Соколова Е.Н., Юраскина Т.В.

📍НИИ пищеконцентратной промышленности и специальной пищевой технологии – филиал ФИЦ питания, биотехнологии и безопасности пищи; Всероссийский НИИ пищевой биотехнологии – филиал ФИЦ питания, биотехнологии и безопасности пищи

☑️Читать исследование

​​Актуализация клинических рекомендаций по диагностике и лечения синдрома раздраженного кишечника у детей (в помощь врачу)

В марте 2023 г. на XXX конгрессе детских гастроэнтерологов России и стран СНГ состоялось обсуждение проекта клинических рекомендаций по диагностике и лечению синдрома раздраженного кишечника (СРК) у детей, подготовленного группой экспертов отечественного Общества детских гастроэнтерологов, гепатологов и нутрициологов, который был единогласно принят, а ключевые положения его представлены в статье.

СРК рассматривается как симптомо-комплекс функционального происхождения, характеризующийся рецидивирующими болями в животе (обычно уменьшающимися после дефекации), сопровождающимися запорами, диареей или их чередованием. Также могут наблюдаться дополнительное усилие при дефекации, императивность позывов, вздутие живота. Патогенез СРК раскрыт не в полной мере, однако выделяют стресс-индуцированный вариант, постинфекционный и ассоциированный с пищевой аллергией. Критерии диагностики, представленные в рекомендациях, в полной мере соответствуют положениям Римского консенсуса 2016 г. Терапия включает в себя психологическую коррекцию, немедикаментозное (включая диету) и фармакологическое лечение. Доказанной эффективностью обладают регуляторы моторики (тримебутин), пробиотики, спазмолитики. Коррекция микробиоты кишечника является обязательным компонентом лечения СРК. Среди пробиотических штаммов эффективны Saccharomyces boulardii CNCM I-745, Lactobacillus rhamnosus GG, Lactobacillus acidophilus LA-5, Bifidobacterium lactis BВ-12 и некоторые другие. Таким образом, СРК является распространенным заболеванием. При этом разработаны критерии диагностики и принципы лечения.

🔍Ключевые слова: синдром раздраженного кишечника, патогенез, диагностика, лечение, дети, тримебутин, пробиотики, Saccharomyces boulardii CNCM I-745, спазмолитики.

📝Авторы: Бельмер С.В., Корниенко Е.А., Гурова М.М., Звягин А.А., Камалова А.А., Луппова Н.Е., Нижевич А.А., Новикова В.П., Печкуров Д.В., Приворотский В.Ф., Тяжева А.А., Файзуллина Р.А., Хавкин А.И.

☑️Читать статью

​​Дифференциальная диагностика гипогликемий, развившихся на фоне врожденного гиперинсулинизма (обзор)

Врожденный гиперинсулинизм (ВГИ) является наследственным заболеванием, характеризующимся неадекватной секрецией инсулина β-клетками поджелудочной железы. Естественно, что на этом фоне могут развиваться тяжелые гипогликемические состояния, манифестирующие с неонатального периода. Причины неонатальной гипогликемии разнообразны, поэтому для диагностики и дифференциальной диагностики патологических состояний, сопровождающихся гипогликемией, необходим четкий алгоритм. Одной из причин снижения уровня глюкозы в крови является гиперинсулинизм, как экзогенный (введение инсулина или его стимуляторов извне), так и эндогенный (автономная секреция инсулина, нарушения пропульсивной или эндокринной функции желудочно-кишечного тракта). Одним из характерных признаков этого состояния является повышение уровня инсулина в крови на фоне гипокетонемии. В этиопатогенезе выделяют транзиторную и персистирующую гиперинсулинемию. Последняя представлена моногенными (дефекты генов-регуляторов секреции инсулина) и синдромальными (ассоциированными с другими наследственными заболеваниями) формами.

✔В представленной работе приведены данные об особенностях метаболизма инсулина, возможные причины ВГИ, обсуждается алгоритм дифференциальной диагностики неонатальных гипогликемий для своевременного выявления ВГИ.

🔍Ключевые слова: врожденный гиперинсулинизм, неонатальная гипогликемия, синдром гиперинсулинизма-гипераммониемии, синдром Сотоса, синдром Беквита–Видемана, синдром Кабуки, синдром Костелло, врожденные дефекты гликозилирования.

📝Авторы: Саркисян Е.А., Думова С.В., Мосесова Е.А., Арапова В.В., Данович А.А., Шумилов П.В. 

📍РНИМУ им. Н.И.Пирогова

☑️Читать обзор

​​Семейные случаи врожденной атрофии микроворсин – опыт ведения с применением домашнего парентерального питания (клиническое наблюдение)

Врожденная атрофия микроворсин (АМ) – наследственное заболевание, обусловленное чаще мутациями в гене MYO5B и проявляющееся некупируемой диареей и зависимостью от парентерального питания.

✔В статье представлены три наблюдения детей с АМ из двух семей. В случае 1 у ребенка выявлена мутация с.1705А>Т (Chr18: 47479677, NM_001080467.2) в гомозиготе, гетерозиготными носителями являлись оба родителя. Во второй семье мать и отец являлись гетерозиготными носителями ранее не описанных мутаций (у матери – 782T>C (GRCh37 – 47516865, NM_001080467.2), у отца – 664A>Т (GRCh37 – 47518750, NM_001080467.2)), обе мутации в гетерозиготной форме унаследованы старшим ребенком (случай 2), мутация от матери в гетерозиготной форме – младшим ребенком (случай 3). У всех трех детей манифестация заболевания была в первые 10 дней жизни в виде эксикоза, метаболического ацидоза, дыхательной недостаточности, олигурии. Случай 2 закончился летальным исходом в 5 мес. Два других ребенка наблюдаются до 4,5 лет (случай 1) и 1 года (случай 2). Общими проявлениями являются диарея от 100 до 300 мл/кг/сутки, зависимость от парентерального питания, снижение физического развития, несмотря на парентеральное питание в режиме гипералиментации, частые эпизоды метаболического ацидоза, склонность к тромбозам вен. В случае 1 с 2,5 лет выражен вторичный синдром Фанкони. У всех детей диагноз подтвержден гистологически по выявлению PAS-позитивного материала и CD10-маркера в цитоплазме энтероцитов.

✔Рассмотрена дифференциальная диагностика и возможности терапии АМ. Представленные наблюдения демонстрируют возможность появления типичной клинико-морфологической картины АМ как при гомозиготной мутации, так и при гетерозиготной компаундинг-мутации и одной гетерозиготной мутации.

🔍Ключевые слова: болезнь включения микроворсин, врожденная диарея, атрофия микроворсин, мальабсорбция, дети, ранний возраст, атрофия слизистой.

📝Авторы: Чубарова А.И., Костомарова Е.А., Корчагина Н.С., Смольянникова А.Б., Шумилов П.В.

📍Детская городская клиническая больница им. Н.Ф.Филатова; РНИМУ им. Н.И.Пирогова

☑️Читать статью

​​Оценка эффективности различных схем терапии язвенного колита у детей (оригинальная статья)

🔸Цель исследования – оценить эффективность терапии язвенного колита (ЯК) у детей с применением современных методов диагностики.

🔸Пациенты и методы. Проведена оценка эффективности различных схем лечения у 104 пациентов в возрасте от 7 лет до 17 лет 11 мес. с установленным диагнозом ЯК. Больные были разделены на 5 групп: в I группе пациенты получали 5-аминосалициловую кислоту (5-АСК); во II группе – 5-АСК, гормональную и цитостатическую терапию; в III группе –адалимумаб; в IV группе – инфликсимаб; в V группе – ведолизумаб. Оценивались клинический, эндоскопический и морфологический индексы активности, лабораторные показатели, толщина кишечной стенки и кровоток в ней ультразвуковыми методами диагностики в точках 0 и через 6 мес. терапии.

🔍Ключевые слова: язвенный колит, биологическая терапия, ведолизумаб, колоноскопия, эндоскопическая ультрасонография, индекс Nancy.

📝Авторы: Винокурова А.В., Потапов А.С., Лохматов М.М., Хазыкова Д.В, Семикина Е.Л., Будкина Т.Н., Куликов К.А., Прохоренкова М.О., Фисенко А.П. 

📍НМИЦ здоровья детей, Москва, Российская Федерация; Первый МГМУ им. И.М.Сеченова

☑️Читать исследование