Дорогие коллеги, авторы и читатели!

Сегодня, 5 июня, Elsevier опубликовал на официальном сайте (scopus.com) итоги рейтинга Scopus за 2023 год (последний отчетный период). Журнал «Вопросы детской диетологии» (Voprosy Detskoi Dietologii; ISSN 1727-5784) прочно укрепил свои позиции в третьем квартиле (Q-3), достигнув 35-го процентиля в категории «Педиатрия, перинатология и детское здоровье» (по сравнению с 31 в 2022 году). Показатель CiteSore журнала вырос до отметки 1.2 по сравнению с 0.9 в 2022 году.

Издательство «Династия» выражает огромную благодарность всем авторам, редакторам и коллегам и желает дальнейшего развития журнала как на отечественном, так и международном уровне!

💚 🎉Сегодня вас ждет заключительная лекция цикла весенних вебинаров «Избранные вопросы диетологии» Национального общества содействия развитию диетологии!

Дата и время: 6 июня, 16:00-17:00

Вебинар: «Роль белка в здоровом питании»

Спикер: Чехонина Юлия Геннадьевна — к.м.н., старший научный сотрудник отделения реабилитационной диетотерапии ФИЦ питания и биотехнологии, врач высшей категории, диетолог, научный консультант по лечебному питанию

❗️Для просмотра лекции необходимо пройти предварительную регистрацию, перейдя по ссылке на подключение к вебинару

👩🏼‍💻Ссылка на подключение к вебинару: https://my.mts-link.ru/j/23192408/902550465

​​Рефрактерная форма неэрозивной рефлюксной болезни: особенности патогенеза, диагностики и лечения (обзор)

Распространенность гастроэзофагеальной рефлюксной болезни неуклонно растет. В общемировой практике отмечается тенденция к увеличению доли пациентов с неэрозивной формой заболевания, в т.ч. с рефрактерным к стандартной терапии течением. В данной статье представлены актуальные данные о патогенезе, диагностике и терапевтических подходах у пациентов с рефрактерной формой неэрозивной рефлюксной болезни.

🔍Ключевые слова: ингибиторы протонной помпы, неэрозивная рефлюксная болезнь, рефрактерные симптомы.

📝Авторы: Макушина А.А., Трухманов А.С., Сторонова О.А., Параскевова А.В., Ивашкин В.Т.

📍Первый МГМУ им. И.М.Сеченова

☑️Читать обзор

​​Вариабельность течения синдрома сливового живота (Prune belly syndrome) в практике врача-неонатолога и детского хирурга (клиническое наблюдение)

Синдром сливового живота (ССЖ) – редкое врожденное заболевание, классически определяемое наличием аномалий развития мочевыводящих путей, гипоплазией мышц брюшной стенки и двусторонним крипторхизмом. Помимо вышеуказанных патологических состояний могут наблюдаться и другие, что создает большую вариабельность течения. Также встречаются фенотипические варианты ССЖ, при которых присутствуют не все характерные признаки синдрома. Широкая вариабельность синдрома обусловлена разнообразием генетических мутаций, а также хромосомных патологий, приводящих к его развитию. Хирургические методы лечения требуются как для коррекции основных патологий, так и при сопутствующих или возникших состояниях. ССЖ диагностируется уже в пренатальном периоде и при пролонгировании беременности обусловливает объем диагностических и лечебных мероприятий в неонатальных отделениях.

✔В статье приведено описание двух клинических случаев ССЖ. Состояние пациентов позволило воздержаться от заместительной почечной терапии. Улучшению состояния способствовала постановка нефростомы и уретерокутанеостомы. Одному ребенку проводили хирургическую коррекцию хилоперитонеума. 

🔍Ключевые слова: синдром сливового живота, мегацистис, мегауретер, крипторхизм, гипоплазия мышц живота, дряблая брюшная стенка, заместительная почечная терапия.

📝Авторы: Кучеров Ю.И., Саркисян Е.А., Хохлова А.П., Самороковская М.В., Макулова А.И., Кузнецова К.А., Макарова Л.М., Цилинская О.В., Холоднова Н.В., Шумилов П.В.

☑️Читать статью

Также читайте: Современные подходы к диагностике и ведению больных с синдромом сливового живота (Prune belly syndrome)

Уважаемые слушатели цикла весенних вебинаров «Избранные вопросы диетологии» Национального общества содействию диетологии!

В течение месяца вам предоставляется доступ к просмотру лекций:

🌱«Роль белка в здоровом питании» от к.м.н., старшего научного сотрудника и диетолога, Чехониной Юлии Геннадьевны: https://youtu.be/BA72XX3RvkI

🌱«Необходима ли диетотерапия при инфекционных болезнях?» от к.м.н., старшего научного сотрудника и главного внештатного специалиста, Бехтеревой Марии Константиновны: https://youtu.be/eZt9kyxyd4Q

Другие лекции цикла весенних вебинаров будут доступны в ближайшее время в личном кабинете Национального общества диетологов: https://nadn.ru/nod.php

​​COVID-19 и хроническая гастроэнтерологическая патология: особенности течения, тактика ведения, исходы (обзор)

В национальных и международных клинических рекомендациях детально отражены вопросы диагностики и лечения инфекции COVID-19, однако долговременные поражения различных органов и систем, ассоциированные с перенесенным заболеванием, особенно у пациентов с неблагоприятным преморбидным фоном, остаются мало изученными. Пищеварительная система является мишенью для SARS-CoV-2, есть данные о длительной персистенции вируса в желудочно-кишечном тракте (ЖКТ) без обнаружения его в дыхательной системе. Симптомы со стороны ЖКТ, которые имеют от четверти до половины пациентов с COVID-19, ассоциированы с более тяжелым течением заболевания. Вирус может поражать любую часть пищеварительной системы, и люди с исходно существующим заболеванием ЖКТ подвергаются наибольшему риску неблагоприятных исходов. Очевидна возможность развития постинфекционной патологии, но особый практический интерес представляет влияние текущей или перенесенной инфекции COVID-19 на течение гастроэнтерологической патологии. У части пациентов с хроническими заболеваниями ЖКТ выше вероятность заболевания COVID-19, затруднена диагностика инфекционного процесса, имеется риск более тяжелого течения и неблагоприятного исхода COVID-19. В связи с этим ведение коморбидных пациентов требует определенных корректив в стандартных схемах лечения новой коронавирусной инфекции.

🔍Ключевые слова: COVID-19, гастроэнтерологическая патология, дети, постковидный синдром.

📝Авторы: Савватеева О.А., Горелов А.В., Печкуров Д.В., Романова А.А., Савватеев А.М.

📍Первый МГМУ им. И.М.Сеченова; Самарский государственный медицинский университет

☑️Читать обзор

Уважаемые коллеги!

Вышел второй номер (том 22, 2024) журнала «Вопросы детской диетологии», в котором представлены актуальные исследования по следующим тематикам:

🔸Наследственные болезни: синдром Швахмана-Даймонда, болезнь Вильсона – сложности диагностики, особенности клинических проявлений у детей
🔸Синдром Флоатинг-Харбор: первое описание в России
🔸Энтеральное питание у недоношенных новорожденных
🔸Возможности магнитно-резонансной энтерографии при болезни Крона у детей
🔸Пищевые волокна в терапии воспалительных заболеваний кишечника
🔸Антибиотикорезистентность: место пробиотиков в решении проблемы
🔸Функциональные расстройства органов пищеварения у детей раннего возраста: грани проблемы
🔸Аминокислотный состав безглютеновых культур

☑️Читать номер на сайте Издательства «Династия»

​​Сложности диагностики болезни Вильсона у детей раннего возраста (оригинальная статья)

Болезнь Вильсона (БВ) – редкое генетически детерминированное заболевание, обусловленное патогенными вариантами в гене ATP7B, приводящими к нарушению метаболизма меди и ее накоплению в различных органах и тканях, преимущественно в печени и головном мозге, реже вовлекаются глаза, почки, сердце и другие системы. Первые клинические признаки БВ могут появиться в любом возрасте, чаще с 5 до 35 лет, средний возраст у детей составляет 13 лет.

Полиморфизм и неспецифичность клинических признаков, а также в ряде случаев их отсутствие значительно затрудняют диагностику, что приводит к прогрессированию заболевания без своевременного начала терапии и повышению риска развития необратимых изменений. Для усовершенствования диагностики был разработан Лейпцигский алгоритм (Leipzig, 2001), основанный на подсчете баллов по каждому из признаков, характерных для БВ. Его информативность в педиатрической практике во многом зависит от результатов молекулярно-генетического анализа, позволяющего при обнаружении биаллельных патогенных вариантов поставить диагноз без проведения дополнительного обследования, в т.ч. у пациентов с асимптоматическим течением. В то же время выявление только одного патогенного варианта в гене ATP7B позволяет поставить диагноз лишь при наличии других клинико-лабораторных признаков нарушения обмена меди. В базе данных HGMD Professional описано более 1000 мутаций в гене АТР7В. Неуклонно растет число новых вариантов с неизвестным значением, интерпретация которых требует дополнительных исследований и тщательного сопоставления с данными клинической картины для постановки диагноза.

🔸Цель исследования – оценить клиническое течение БВ и эффективность балльного алгоритма диагностики у детей с дебютом заболевания в раннем возрасте.

🔸Пациенты и методы. Ретроспективно проанализированы данные 85 историй болезни детей с БВ, наблюдавшихся в НМИЦ здоровья детей в период 2012–2023 гг.

🔍Ключевые слова: болезнь Вильсона, генетика, дети, диагностика, молекулярно-генетическая диагностика, ATP7B.

📝Авторы: Комарова А.Д., Потапов А.С., Савостьянов К.В., Пушков А.А., Мовсисян Г.Б., Усольцева О.В., Фисенко А.П. 

📍НМИЦ здоровья детей; Первый МГМУ им. И.М.Сеченова

☑️Читать исследование

​​Моногенная форма задержки роста, обусловленная мутацией в гене SRCAP (синдром Флоатинг-Харбор): описание клинического случая (клиническое наблюдение)

Синдром Флоатинг-Харбор (СФХ) относится к крайне редкой орфанной патологии. Заболевание характеризуется доминантным типом наследования и проявляется низкорослостью, задержкой костного возраста, отставанием в речевом развитии и определенными чертами лицевого дисморфизма. СФХ обусловлен патогенными вариантами в экзонах 33 и 34 гена SRCAP.

✔В статье приведено описание СФХ у мальчика 6,5 лет. Проявления лицевого дисморфизма включали долихоцефалию, высокий лоб, выступающие лобные бугры, плоское лицо, сглаженные надбровные дуги, короткий нос, антимонголоидный разрез глаз, небольшой птоз, узкую верхнюю губу и низко расположенные ушные раковины. Диагноз установлен по результатам полногеномного секвенирования – выявлен описанный ранее при СФХ гетерозиготный вариант в гене SRCAP (NM_006662.3:c.7245_7246delAT). Приведенное наблюдение подчеркивает роль молекулярно-генетического обследования в дифференциальной диагностике синдромальных форм низкорослости.

🔍Ключевые слова: ген SRCAP, низкорослость, полногеномое секвенирование, синдром Флоатинг-Харбор.

📝Авторы: Доброва А.В., Громова О.И., Выхристюк О.Ф., Демина Е.С., Петряйкина Е.Е., Шарибжанова Е.М., Тюльпаков А.Н. 

📍РНИМУ им. Н.И.Пирогова; Российская детская клиническая больница – филиал РНИМУ им. Н.И.Пирогова, Москв; Медико-генетический научный центр им. академика Н.П.Бочкова

☑️Читать исследование

​​Значение полиненасыщенных жирных кислот в развитии и прогрессировании атопического дерматита (обзор)

Обеспечение населения достаточным количеством пищевых и биологически активных веществ является ведущим условием сохранения и поддержания здоровья нынешнего и будущих поколений. Оптимальные величины физиологически обоснованных норм потребления основных пищевых веществ регламентированы в Методических рекомендациях МР 2.3.1.0253-21 «Нормы физиологических потребностей в энергии и пищевых веществах для различных групп населения Российской Федерации». Реалии фактического питания населения России, по мнению В.А.Тутельяна, Д.Б.Никитюка (2023), во многом не соответствуют указанным нормам (избыточная калорийность рационов, профицит жира, соли, сахара, дефицит микронутриентов), что является неудовлетворительным и весьма тревожным фактом. Вместе с тем имеющийся дисбаланс жиров в рационах питаниях характеризуется преобладанием насыщенных и мононенасыщенных жирных кислот на фоне дефицита полиненасыщенных жирных кислот (ПНЖК), который сопровождается недостаточностью ω-3 ПНЖК по отношению к ω-6 ПНЖК при оптимальном соотношении ω-6:ω-3 ПНЖК 5–10:

🔸Цель обзора – обоснование актуальности исследования атопического дерматита (АтД) с позиции влияния на него алиментарных факторов.

🔸Материалы и методы. Экспертно-аналитическим методом проанализированы литературные источники по проблеме, собранные методом поиска в базах данных Elibrary, PubMed, MedLine за период 1980–2024 гг. о распространенности, диагностических критериях и факторах риска развития АтД и роли полиненасыщенных жирных кислот при данном заболевании.

🔍Ключевые слова: полиненасыщенные жирные кислоты, атопический дерматит.

📝Авторы: Ревякина В.А., Тармаева Н.А. 

📍ФИЦ питания, биотехнологии и безопасности пищи

☑️Читать обзор

​​Функциональные расстройства органов пищеварения у детей раннего возраста: современное состояние проблемы (обмен опытом)

🔸Цель исследования – изучить взаимосвязь между частотой срыгиваний, колик и функционального запора у детей первых 4 лет жизни и психоэмоциональным состоянием их матерей.

🔸Пациенты и методы. Проведено анкетирование 310 матерей детей в возрасте от 0 до 4 лет, из них 168 детей первого года жизни. Анкета создана на основе опросника по выявлению функциональных расстройств органов пищеварения согласно Римским критериям IV пересмотра с включением дополнительных вопросов, таких как возраст, тип питания ребенка на момент анкетирования. Психоэмоциональное состояние матерей оценивалось с помощью опросников Бека для выявления тревожности и депрессии.

🔍Ключевые слова: функциональные расстройства органов пищеварения, колики, срыгивания, запоры, депрессия, тревога, ранний возраст, первый год жизни, матери, дети, лактулоза.

📝Авторы: Грязнова Е.И., Дубровская М.И., Шумилов П.В., Боткина А.С., Рязанова О.В., Хандамирова О.О. 

📍РНИМУ им. Н.И.Пирогова

☑️Читать исследование

​​Уважаемые коллеги!

На официальном сайте международной реферативной базы данных Scopus (scopus.com) опубликованы новые показатели рейтинга CiteScore (от 08.07.2024). CiteScore 2024 журнала «Вопросы детской диетологии» (Voprosy Detskoi Dietologii; ISSN 1727–5784) вырос и достиг отметки 1.3, превысив показатель CiteScore 2023 – 1.2.

Благодарим всех авторов, редакторов и коллег за проделанную работу!

​​Особенности клинических проявлений синдрома Швахмана–Даймонда у детей (оригинальная статья)

Синдром Швахмана–Даймонда (СШД; Shwachman– Diamond syndrome, OMIM 260400) – редкое орфанное заболевание из группы рибосомопатий, характеризующееся преимущественно нарушением гемопоэза, экзокринной недостаточностью поджелудочной железы (ПЖ), задержкой физического развития и аномалиями костной системы. Впервые заболевание было описано в 1964 г. Harry Shwachman и Louis Diamond. Характерными чертами заболевания являются дисфункция костного мозга (нейтропения, реже анемия, тромбоцитопения), экзокринная недостаточность ПЖ, задержка физического развития, скелетные аномалии, высокий риск развития миелодиспластического синдрома (МДС) и острого миелоидного лейкоза (ОМЛ), а также нарушения со стороны иммунной системы, печени, нейрокогнитивные расстройства и другие симптомы. Клинические признаки СШД проявляются с первых дней жизни, однако возраст детей на момент постановки диагноза варьирует в широких пределах, что обусловлено гетерогенностью клинических проявлений и создает трудности в постановке диагноза.

🔸Цель исследования – комплексное изучение клинико-лабораторных проявлений у детей с СШД.

🔸Пациенты и методы. В исследование включены 88 пациентов с СШД, у которых проводилась оценка анамнестических данных, клинического состояния и лабораторных показателей. Всем пациентам проводилось молекулярно-генетическое исследование патогенных вариантов в гене SBDS.

🔸Результаты. У 74 (84,1%) пациентов выявлены биаллельные патогенные варианты в гене SBDS. У 9 (10,2%) детей выявлен только один патогенный вариант, а у 5 (5,7%) патогенных мутаций выявлено не было. Задержка физического развития отмечена у 34,1% детей, недостаточность питания – у 64,4%. Также отмечались нейтропения у 78,2% детей, анемия – у 31,8%, тромбоцитопения – у 33%, а у 13,6% больных – трехростковая цитопения. Выявлены снижение панкреатической амилазы (87,5%) и липазы (71,6%), стеаторея (84,1%), низкая активность эластазы-1 в кале (89,8%), ультразвуковые признаки стеатоза поджелудочной железы (65,9%). Установлены IgE-опосредованная сенсибилизация к пищевым аллергенам в 48,9% случаев, непереносимость глютена – у 47,7% больных, у 1 пациента подтвержден диагноз целиакии.

🔍Ключевые слова: синдром Швахмана–Даймонда, ген SBDS, дети, диагностика.

📝Авторы: Ипатова М.Г., Шумилов П.В.

📍РНИМУ им. Н.И.Пирогова

☑️Читать исследование

​​Проблема антибиотикорезистентности: пробиотики как возможный путь решения у детей (обзор)

В статье приводится краткий обзор истории создания антибактериальных препаратов, а также формирования у микроорганизмов устойчивости к ним. Обсуждаются данные об основных механизмах формирования антибиотикорезистентности и причинах, приводящих к широкому распространению этого явления среди микроорганизмов. Приводятся данные о возможности использования пробиотиков как фактора снижения риска назначения необоснованной антибиотикотерапии. Особое внимание уделено штаммоспецифичности эффектов пробиотиков и их роли в терапии детей с острыми кишечными инфекциями.

🔍Ключевые слова: дети, антибиотики, антибиотикорезистентность, острые кишечные инфекции, пробиотики.

📝Авторы: Скрипченко Н.В., Украинцев С.Е., Ермоленко К.Д., Самаль Т.Н. 

☑️Читать обзор

​​Возможности магнитно-резонансной энтерографии в оценке объема поражений тонкой кишки и степени активности воспаления при болезни Крона у детей (оригинальная статья)

Болезнь Крона (БК) представляет собой хроническое прогрессирующее заболевание, способное поражать любой отдел желудочно-кишечного тракта. БК может вызывать персистирующее трансмуральное воспаление с последующим структурным повреждением кишечника и формированием осложнений, таких как стриктуры, свищи и абсцессы.

🔸Цель исследования – определить значимость магнитно-резонансной энтерографии (МРЭ) на основе индексов активности в диагностике поражений тонкой кишки у детей с БК.

🔸Пациенты и методы. В исследование включены 132 пациента с БК, которым были выполнены МРЭ и колоноскопия. Проведен корреляционный анализ между магнитно-резонансными индексами активности БК – MaRIA (Magnetic Resonance Index of Activity) и его упрощенной версией MARIAs (simplified MARIA), а также простым эндоскопическим индексом активности БК (Simple Endoscopic Score-Crohn’s Disease/SES-CD), определены диагностическая эффективность и пороговые значения в оценке поражений тонкой кишки по данным МРЭ при помощи ROC-анализа.

🔍Ключевые слова: магнитно-резонансная энтерография, болезнь Крона, оценка активности, MaRIA, MARIAs.

📝Авторы: Прохоренкова М.О., Потапов А.С., Елисеев Д.А., Винокурова А.В., Лохматов М.М., Фисенко А.П.

📍Первый МГМУ им. И.М.Сеченова; НМИЦ здоровья детей

☑️Читать исследование

​​Уважаемые коллеги!

Вышел третий номер (том 22, 2024) журнала «Вопросы детской диетологии», в котором представлены актуальные исследования по следующим тематикам:

🔸Физическое развитие детей: оценка физического развития новорожденных, гендерные и региональные особенности развития дошкольников
🔸Нарушения нутритивного статуса при циррозе печени у детей
🔸Место молочных продуктов в структуре здорового питания
🔸Питание беременных и кормящих женщин
🔸Олигосахариды грудного молока – основные механизмы влияния на здоровье детей
🔸Болезнь включений микроворсин: современные представления, семейные случаи

☑️Читать номер на сайте Издательства «Династия»

​​Характеристика отдельных параметров физического развития новорожденных (оригинальная статья)

В условиях демографических проблем, когда снижение рождаемости является вопросом государственной безопасности, особенно значимой становится борьба за жизнь и здоровье каждого ребенка. Учитывая общий вклад Санкт-Петербурга в рождаемость в Северо-Западном федеральном округе и особенности распределения детей по массе тела при рождении, сравнительная оценка физического развития больных и здоровых новорожденных является важным направлением для исследования.

🔸Цель исследования – провести сравнительную оценку отдельных параметров физического развития больных и здоровых новорожденных.

🔸Пациенты и методы. Исследование проводилось методом случайной выборки на основании выкопировки данных из первичной медицинской документации 973 новорожденных детей. Базами исследования явились отделения патологии новорожденных и недоношенных детей перинатального центра и детского стационара (основная группа) и 2 детских поликлинических отделения (контрольная группа) г. Санкт-Петербурга. Были изучены показатели массы тела и длины тела при рождении больных и здоровых детей.

🔍Ключевые слова: дети, родившиеся больными и заболевшие, здоровые новорожденные, масса тела при рождении, длина тела при рождении, физическое развитие.

📝Авторы: Моисеева К.Е., Иванов Д.О., Юрьев В.К., Березкина Е.Н., Алексеева А.В., Харбедия Ш.Д., Шевцова К.Г., Заступова А.А., Тайц А.Н., Глущенко В.А. 

📍Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет

☑️Читать исследование

​​Современные подходы к коррекции нарушений пищевого статуса при циррозе печени у детей (лекция)

Цирроз печени у детей часто сопровождается развитием недостаточности питания, причинами которой являются дефицит потребления нутриентов, расстройства их метаболизма и нарушения переваривания. Основными проявлениями недостаточности питания у детей с терминальной стадией хронических заболеваний печени считаются отставание в физическом развитии и саркопения. Своевременная коррекция нутритивного дефицита – одна из базовых составляющих комплексной программы лечения, которая повышает эффективность терапии, качество и продолжительность жизни пациентов. Поддержание нормального пищевого статуса особенно важно для детей, ожидающих трансплантации печени, поскольку обеспечивает ускорение восстановительных процессов и снижает риск послеоперационных осложнений.

✔В статье представлены современные подходы к исследованию пищевого статуса, организации питания и нутритивной поддержке детей с циррозом печени.

🔍Ключевые слова: цирроз печени, дети, недостаточность питания, нутритивная поддержка.

📝Авторы: Павловская Е.В., Зубович А.И., Таран Н.Н., Багаева М.Э., Абдулманапова З.А., Строкова Т.В.

📍ФИЦ питания, биотехнологии и безопасности пищи; Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования; РНИМУ им. Н.И.Пирогова

☑️Читать статью

​​Олигосахариды грудного молока: основные механизмы влияния на здоровье и потенциал в профилактике заболеваний у детей (обзор)

В последние годы значительно возрос интерес к олигосахаридам грудного молока (ОГМ) из-за их положительного влияния на различные аспекты здоровья детей. Известно, что ОГМ принимают участие во множестве физиологических функций, включая создание и поддержание здорового микробиома кишечника, развитие иммунной системы и модуляцию воспалительных реакций, укрепление желудочно-кишечного барьера и стимулирование развития нейронов и когнитивных функций. Понимание механизмов функциональных эффектов ОГМ может лежать в основе профилактики различных заболеваний и состояний у детей и взрослых.

🔍Ключевые слова: олигосахариды грудного молока, 2′-фукозиллактоза, лакто-N-тетраоза, дифукозиллактоза, 3′-сиалиллактоза, 6′-сиалиллактоза.

📝Авторы: Шайтарова А.В., Доготарь О.С. 

📍Тюменский государственный медицинский университет; ООО «Нестле Россия»

☑️Читать обзор

​​Современные представления о болезни включений микроворсин (обзор)

Болезнь включений микроворсин (врожденная атрофия микроворсин, Microvillus inclusion disease/MVID) – редкое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, характеризующееся тяжелой секреторной диареей у новорожденных, связанное с гетерогенными мутациями в генах миозина Vb (MYO5B), синтаксина 3 (STX3) или синтаксинсвязывающего белка 2 (STXBP2), участвующих во внутриклеточном транспорте. Результатом мутации данных генов является нарушение полярности энтероцитов и уменьшение площади всасывающей поверхности кишечника: атрофия ворсин, снижение экспрессии белков щеточной каймы с накоплением секреторных гранул в энтероцитах. Клинически заболевание проявляется тяжелой секреторной диареей, синдромом мальабсорбции, приводящими к потере массы тела и дисбалансу электролитов с последующей метаболической декомпенсацией в течение нескольких дней. Диагностика MVID основана на обнаружении различной степени атрофии ворсин и характерных микроворсинчатых включений в цитоплазме энтероцитов при исследовании биоптатов тонкой кишки. Этиотропной терапии MVID на данный момент не существует. Пациенты с врожденной атрофией микроворсин нуждаются в полном парентеральном питании или трансплантации кишечника.

🔍Ключевые слова: врожденная диарея, болезнь включений микроворсин, атрофия микроворсин, MVID, MYO5B, STX3, STXBP2, трансплантация кишечника, парентеральное питание.

📝Авторы: Шумилов П.В., Журавлева И.В., Амичба М.Д., Смольянникова А.Б., Дубровская М.И., Саркисян Е.А. 

📍Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И.Пирогова

☑️Читать обзор