​​Синдром Коудена (клиническое наблюдение)

Синдром Коудена – редкое генетическое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, характеризующееся сочетанием макроцефалии с наличием множественных гамартом и нарушениями липидного обмена.

В статье представлен клинический случай заболевания у мальчика 8 лет с двумя генетически подтвержденными мутациями в генах PTEN и SHDB, ответственных за развитие синдрома Коудена. В настоящее время недостаточно данных о влиянии сочетания патогенетических поломок в обоих генах одновременно и, соответственно, возможных последствиях и клинических проявлениях заболевания. Учитывая редкость данной патологии, полисистемное поражение органов, а также отсутствие характерных клинических проявлений в детском возрасте, описание данного клинического случая представляется интересным с целью повышения настороженности в отношении синдрома Коудена.

🔍Ключевые слова: синдром Коудена, гамартомы, PTEN, SDH, сукцинатдегидрогеназа, гипогликемия, дислипидемия.

📝Авторы: Полунина Д.А., Багаева М.Э., Тин И.Ф., Павловская Е.В., Строкова Т.В.

📍ФИЦ питания, биотехнологии и безопасности пищи; РНИМУ им. Н.И.Пирогова

☑️ Читать исследование

​​Питание на ранних этапах развития и риск психических заболеваний (обзор)

Согласно статистическим данным, показатели распространенности в России всех психических болезней за последние 45 лет выросли в 10 раз. Одной из причин, по-видимому, является нарушение процессов программирования нормального развития метаболизма и мозга, которое происходит в критический период первых 1000 дней жизни. Любые нарушения состояния окружающей среды и питания в этот период могут изменить функцию генов, ответственных за продукцию нейромедиаторов, нейротрофических факторов и других молекул, принимающих участие в процессах синаптогенеза, синтезе дендритов. Наиболее доступным для модификации фактором, влияющим на процессы развития мозга, является питание. Питание беременной женщины и младенца, а также состояние кишечной микробиоты влияют на экспрессию генов, определяющих адекватное развитие мозга.

🔍Ключевые слова: питание, развитие мозга, психоневрологические нарушения.

📝Автор: О.К.Нетребенко

📍РНИМУ им. Н.И.Пирогова

☑️ Читать исследование

Подборка исследований: редкие заболевания в практике педиатра и детского гастроэнтеролога.

🔸Синдром Жубер у ребенка с синдромом Жильбера

🔸Современные подходы к диагностике и ведению больных с синдромом Жубер

🔸Синдром Коудена

🔸Лейциноз (болезнь кленового сиропа)

🔸Гипохолестеринемия – важный симптом редких болезней

🔸Болезнь накопления нейтральных липидов

🔸Дефицит лизосомной кислой липазы (болезнь накопления эфиров холестерина): анализ клинических случаев в российской популяции

🔸Лимфома орбиты, ассоциированная с хроническим гепатитом С

​​Микробиота желудочно-кишечного тракта и аллергические заболевания: что известно? (обзор литературы; архив номеров: 2020, 18(1))

Обзор посвящен представлениям о роли микробиоты человека в профилактике и защите от иммуноопосредованных (атопических) заболеваний.

🔸В статье обсуждаются методы диагностики микробиоты и ее метаболической активности (секвенирование 16S pРНК, метаболомные и протеомные методики).
🔸Представлены характеристики нормальной микробиоты желудочно-кишечного тракта (межиндивидуальная вариабельность, временная изменчивость, функциональная избыточность, функциональная стабильность).
🔸На основании имеющихся в литературе сведений проанализированы результаты исследований, подтверждающих влияние факторов окружающей среды, родоразрешения, грудного вскармливания, антибиотикотерапии на формирование микробиоты в раннем детском возрасте и их корреляции с риском развития аллергии.
🔸С позиции взаимодействия оси «кишка–легкие» рассмотрено влияние микроорганизмов на провоспалительный или противовоспалительный иммунный ответ респираторного тракта (поляризацию иммунного ответа). 
🔸Рассмотрены результаты рандомизированных исследований и мета-анализы по применению пробиотиков у пациентов, страдающих аллергией. Показана эффективность назначения пробиотических культур и основные аспекты их молекулярных механизмов действия.

🔍Ключевые слова: аллергические заболевания, иммунный ответ, микробиота, ось «кишка–легкие», пробиотики, секвенирование 16S РНК.

📝Авторы: Зольникова О.Ю., Ивашкин К.В., Корнеева В.Р., Ивашкин В.Т.

☑️ Читать исследование

Дорогие коллеги, авторы и читатели!

На официальном сайте Elsevier опубликованы итоги рейтинга Scopus за 2022 год. Журнал «Вопросы детской диетологии» (Voprosy Detskoi Dietologii, ISSN 1729-9225) не только укрепил свои позиции в третьем квартиле (Q-3), но и улучшил показатели CiteScore (0.9 по сравнению с 0.6 в 2021 г.) и процентиля (31 по сравнению с 25 в 2021 г., категория «Педиатрия, перинатология и детское здоровье»).
🔸Профиль журнала в Scopus

Также мы рады поделиться достижениями наших «журналов-коллег», выпускаемых издательством «Династия»:

☑️Журнал «Вопросы гинекологии, акушерства и перинатологии» (Voprosy Ginekologii, Akusherstva i Perinatologii, ISSN 1726-1678) укрепился во втором квартиле (Q-2) с CiteScore 2.7 и процентилями 55 и 51 в категориях «Педиатрия, перинатология и детское здоровье» и «Акушерство и гинекология», соответственно. Журнал занял 96 место в мировой категории «Акушерство и гинекология» – впервые российский журнал по клинической медицине вошёл в топ 100 по своей специальности, обогнав ведущий немецкий журнал по проблеме женского здоровья Geburtshilfe und Frauenheilkunde (CiteScore 2.6) и заняв равные позиции с такими изданиями, как Journal of Obstetrics and Gynaecology Research (Wiley-Blackwell; CiteScore 2.8) и Clinical Obstetrics and Gynecology (Wolters Kluwer Health; CiteScore 2.7).
🔸Профиль журнала в Scopus
➡️Телеграм-канал журнала

☑️Журнал «Вопросы практической педиатрии» (Voprosy Prakticheskoi Pediatrii, ISSN 1817-7646) укрепился в третьем квартиле (Q-3) с прорывными показателями по сравнению с 2021 годом: CiteScore 0.7 (vs 0.6) и процентилем в категории педиатрии 28 (vs 26).
🔸Профиль журнала в Scopus
➡️Телеграм-канал журнала

Все три журнала заняли ведущие позиции рейтинга Scopus в категории «Педиатрия, перинатология и детское здоровье» среди медицинских изданий РФ!

Издательство «Династия» выражает огромную благодарность всем коллегам и авторам и желает дальнейшего развития журналов как на отечественном, так и международном уровне!

​​Дорогие коллеги!

Примите самые искренние поздравления в этот профессиональный праздник – День медицинского работника! Ваш ежедневный труд и преданность своему делу – сохранению жизни и здоровья людей – достойны глубокого уважения и признания! Желаем вам долгих, счастливых лет жизни в полном здравии, терпения и сил в нелегком труде, благодарных пациентов и дальнейших профессиональных и личных успехов!

С искренней благодарностью, уважением и восхищением,
Коллектив Издательства «Династия»

Семейная гиперхолестеринемия – наследственное заболевание, для которого характерно высокое содержание липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) в организме. Повышенный уровень ЛПНП усиливает риск раннего развития сердечно-сосудистых патологий.

Авторами исследования «Маркеры-предикторы развития сердечно-сосудистых осложнений у детей с семейной гиперхолестеринемией», опубликованного в журнале «Вопросы диетологии» (ISSN 2224-5448), проведен анализ концентрации основных биохимических предикторов развития сердечно-сосудистых заболеваний у 55 детей с СГХС в возрасте 9,7 [5,4; 13,5] года.

Диагноз устанавливался на основании результатов генетического обследования и критериев Саймона Брума. Контрольную группу составили 33 ребенка с ожирением разной степени тяжести (группа 2А) и 37 условно здоровых детей (группа 2Б). Всем детям проведена оценка физического развития при помощи программ Anthro / Anthro plus, исследованы основные показатели липидограммы (холестерин, липопротеины низкой плотности (ЛПНП), липопротеины высокой плотности (ЛПВП), триглицериды, аполипопротеин А, аполипопротеин В), рассчитан коэффициент атерогенности. У всех детей определена концентрация липопротеина (а) и гомоцистеина в сыворотке крови, оценена толщина КИМ сонных артерий, измерены сердечно-лодыжечный сосудистый индекс и лодыжечно-плечевой индекс, отражающий степень стеноза или окклюзии артерий нижних конечностей в результате атеросклероза.

Анализ выявил повышение гомоцистеина у 7,2% детей с СГХС, липопротеина (а) – у каждого 4-го ребенка с СГХС, что значительно чаще, чем у условно здоровых детей. Увеличение концентрации вышеуказанных маркеров встречалось также у детей с ожирением (у 15,2% и 39,3% повышены гомоцистеин и липопротеин (а) соответственно). Толщина КИМ сонных артерий была достоверно выше в группе детей с СГХС и ожирением по сравнению с условно здоровыми детьми.

☑️ Читать исследование

➡️ Телеграм-канал журнала «Вопросы диетологии»

Подборка публикаций по различным тематикам, опубликованных в журнале «Вопросы детской диетологии»:

🔸Питание как способ контроля хронического воспаления низкой интенсивности через коррекцию кишечной микробиоты

🔸Глюкозо-галактозная мальабсорбция: патогенез, диагностика, диетотерапия

🔸Употребление сладкой пищи как фактор риска нарушения обменных процессов в эмали зуба у детей и возможность улучшения стоматологического здоровья

🔸Комплексная оценка эффективности безглютеновой и безказеиновой диеты у детей с задержками психоречевого развития

🔸Трудности кормления детей с синдромом делеции 22Q11.2. Груз наследственных и социальных задач

🔸Анафилаксия среди детей, госпитализированных с острыми аллергическими реакциями: пятилетний ретроспективный анализ

​​Целиакия (глютеновая энтеропатия) – аутоиммунное генетически детерминированное заболевание ЖКТ, связанное с непереносимостью белка глютена, который содержится в некоторых видах злаках (пшеница, рожь, ячмень, овес). При употреблении глютен-содержащих продуктов у больных целиакией происходит развитие воспалительного процесса и атрофии в тонкой кишке. Воспалительный процесс в кишечнике длится, пока больной продолжает питаться глютен-содержащими продуктами.

✅Генетические факторы целиакии: гаплогруппы HLA-DQ2 и HLA-DQ8.
✅Возраст манифестации заболевания: у детей – от 6 мес. до 2 лет; у взрослых – 30–50 лет.
✅Гендерная структура заболевания: у женщин патология диагностируется вдвое чаще, чем у мужчин.
✅Кишечные симптомы целиакии: диарея, метеоризм, вздутие живота, ощущение тяжести после приема пищи, боли в животе различного характера.
✅Внекишечные симптомы целиакии: потеря веса, дерматиты, патологии ротовой полости, быстрая утомляемость, мышечная слабость, анемия.
✅Диагностика целиакии: биохимический анализ крови, определение титра специфических антител (тканевая трансглутаминаза, пептиды глиадина, эндомизий), копрограмма, генетический анализ, УЗИ брюшной полости, при необходимости – эндоскопическое обследование тонкого кишечника с биопсией.
✅Лечение целиакии: диетотерапия (безглютеновая диета), медикаментозная терапия.

Последние исследования по теме целиакии, опубликованные в журнале «Вопросы детской диетологии»:

🔸Длительность процесса нормализации уровня антител к тканевой трансглутаминазе у детей с целиакией после начала соблюдения безглютеновой диеты (зарубежное исследование; статья на англ. и рус. языках) (2022)
🔸Диагностика целиакии: понятные решения сложной проблемы (2021) (статья на англ. яз)
🔸Содержание некоторых минеральных веществ и микроэлементов в продуктах из амарантовой и гречневой муки для детей с непереносимостью глютена (2021)(статья на англ. яз)
🔸Современное состояние диагностики целиакии в Узбекистане: проблемы и решения (2021)

Последние исследования по теме целиакии, опубликованные в других журналах Издательства «Династия»:

🔹Глютеновая энтеропатия и репродуктивное здоровье (2022) (Вопросы гинекологии, акушерства и перинатологии)
🔹Глютен-ассоциированные заболевания: современные представления о проблеме. Часть 1 (2021) (Вопросы практической педиатрии)
🔹Глютен-ассоциированные заболевания: современные представления о проблеме. Часть 2 (2022) (Вопросы практической педиатрии)
🔹Перспективы безглютеновой диеты для лечения аутоиммунного гастрита (2021) (Вопросы диетологии)

Присоединяйтесь к телеграм-каналам наших журналов:
📍Вопросы гинекологии, акушерства и перинатологии
📍Вопросы практической педиатрии
📍Вопросы диетологии

​​Сахар и подсластители в детском питании (обзор)

Ожирение относится к наиболее значимым неинфекционным заболеваниям современности. Среди ключевых причин его формирования – стереотип питания современного человека, со свойственным ему избыточным поступлением «критических» нутриентов, в том числе простых углеводов. Обсуждается возможность сокращения потребления добавленных сахаров за счет замены их в рационе на некалорийные подсластители, в том числе при организации детского питания. Интерес к некалорийным подсластителям вызван отсутствием в них энергетической ценности и гликемического индекса при способности обеспечивать сладкий вкус.

В статье представлен обзор литературы по проблеме использования подсластителей в питании детей и подростков. Приведены актуальная градация подсластителей, их физико-химические свойства, данные клинических исследований по эффективности применения некалорийных подсластителей в питании детей и подростков, в том числе их влиянию на пищевое поведение, обмен веществ, динамику массы тела. В настоящее время большинство авторов считает нецелесообразным включение некалорийных подсластителей в рационы питания здоровых детей, что нашло отражение в отечественных и зарубежных рекомендациях.
Вопросы эффективности и безопасности использования некалорийных подсластителей в детском питании требуют дополнительного изучения в контролируемых научных исследованиях с привлечением широких групп детского населения.

🔍Ключевые слова: ожирение, подсластители, дети, масса тела.

📝Авторы: Пырьева Е.А., Нетунаева Е.А., Гурченкова М.А.

📍ФИЦ питания, биотехнологии и безопасности пищи; Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования

☑️ Читать исследование

​​Знания и осведомленность о целиакии среди российских медицинских работников (краткое сообщение)

Предыдущие исследования показали, что знания и осведомленность о целиакии среди медицинских работников (МР) недостаточны в некоторых европейских регионах. Это может стать причиной неправильной или поздней постановки диагноза.

🔸Цель. Оценить уровень знаний и осведомленности о целиакии среди МР в России.

🔸Методы. Медицинским работникам из разных регионов России было предложено принять участие в онлайн-анкетировании о целиакии (https://ru.surveymonkey.com/r/Q2_CD_in_Focus_RUS). Опросник был составлен на основе анкеты, разработанной в рамках проекта СD SKILLS под руководством Ернея Долиншека, Университет Марибора, Словения. Он состоял из 21 вопроса и 58 пунктов, охватывающих основные понятия, эпидемиологию, клиническую картину, диагностику, диету и последующее наблюдение пациентов с целиакией с клиническими примерами. Итоговые результаты по отдельным подразделам опросника сравнивались между различными группами МР.

📝Авторы: В.П.Новикова, Н.С.Шаповалова, А.А.Камалова, И.А.Бавыкина, А.А.Звягин, Д.С.Фуголь, И.Э.Романовская, А.И.Хавкин

☑️ Читать полностью

​​Влияние вида вскармливания на микробное сообщество кишечника детей и подростков (оригинальная статья)

🔸Цель исследования. Охарактеризовать особенности таксономического состава и альфа-разнообразия микробиоты толстого кишечника у детей и подростков, страдающих экзогенно-конституциональным ожирением, и установить влияние типа вскармливания в грудном возрасте на эти показатели.

🔸Пациенты и методы. В проспективное одномоментное исследование были включены 188 детей и подростков в возрасте 13,1 ± 4,1 (10–18) лет, в том числе условно здоровые (n = 96) и пациенты с экзогенно-конституциональным ожирением (n = 92). Проведен метагеномный анализ микробного сообщества кишечника в зависимости от типа вскармливания на первом году жизни. Выполнено исследование ДНК из образцов кала методом секвенирования вариабельного участка v3–v4 гена 16S рРНК.

🔍Ключевые слова: ожирение, микробиота кишечника, Bacteroidetes, Firmicutes, грудное вскармливание, 16S рРНК.

📝Авторы: Шестопалов А.В., Савчук Д.В., Теплякова Е.Д., Шин В.Ф., Григорьева Т.В., Сенина А.М., Куприянова Е.А., Румянцев А.Г., Гапонов А.М., Румянцев С.А.

☑️ Читать исследование

​​Прогностические факторы исхода у пациентов с муковисцидозом, наблюдающихся в федеральном клиническом центре (оригинальная статья)

🔸Цель. На основании проведенного многофакторного анализа течения заболевания выявить факторы, существенно влияющие на исход заболевания у пациентов с муковисцидозом, наблюдающихся в федеральном клиническом центре.

🔸Пациенты и методы. Изучены 657 историй пациентов с муковисцидозом. Проанализирована выживаемость в зависимости от типа генетической мутации и половой принадлежности пациентов. Построена динамическая модель прогнозирования двухлетней выживаемости на основании 36 параметров из национального регистра.

🔍Ключевые слова: муковисцидоз, дети, выживаемость.

📝Авторы: Зоненко О.Г., Сутер П.И., Шумилов П.В., Красовский С.А. 

☑️ Читать исследование

​​Популяционное исследование распространенности целиакии среди школьников г. Москвы (оригинальная статья)

🔸Цель исследования. С помощью специально разработанной анкеты обследовать детей, обучающихся в школах г. Москвы, для выявления детей группы риска развития целиакии.

🔸Пациенты и методы. Проанкетированы 3070 детей в возрасте от 7 до 18 лет, обучающихся в школах г. Москвы. У 42 детей группы риска по развитию целиакии проведено серологическое и генетическое обследование: определение IgA и IgЕ к пшенице, IgА и IgG к тканевой трансглутаминазе, антител к эндомизию (IgA). Был выполнен молекулярный HLA-анализ на наличие аллелей, влияющих на предрасположенность к целиакии. По показаниям проводили эндоскопическую и морфологическую диагностику.

🔍Ключевые слова: анкетирование, безглютеновая диета, злаки, непереносимость глютена, целиакия, дети.

📝Авторы: Антишин А.С., Полищук А.Р., Манина М.А., Тертычный А.С., Дроздова Ю.А., Эрдес С.И.

📍Первый МГМУ им. И.М.Сеченова

☑️ Читать исследование

​​Не связанная с целиакией чувствительность к глютену: подходы к дифференциальной диагностике и потенциальные биомаркеры (обзор)

Цель обзора – осветить современные подходы к диагностике не связанной с целиакией чувствительности к глютену. 

☑️Проведен поиск литературы в базах данных PubMed, NCBI (National library of Medicine), Scopus, Embase по ключевым словам: «non-celiac gluten sensitivity», «non-celiac wheat sensitivity» в сочетании с «diagnostics», «biomarkers». Использованные критерии отбора: английский язык, исследования на людях и клинические испытания. Были включены только статьи, опубликованные в рецензируемых журналах.
☑️Представлены недостатки имеющегося в настоящее время протокола диагностики – двойного слепого плацебо-контролируемого исследования: сложности дифференциальной диагностики на первом этапе и проблематика глютеновой провокации на втором.
☑️Представлены потенциальные биомаркеры, определение которых, возможно, в перспективе станет альтернативой имеющемуся подходу.

🔍Ключевые слова: целиакия, нарушение толерантности к глютену, не связанная с целиакией чувствительность к глютену, аллергия на пшеницу, глютен.

📝Авторы: Шаповалова Н.С., Новикова В.П., Яблокова Е.А., Лошкова Е.В., Ерохина М.И., Чибрина Е.В., Кондратьева Е.И., Хавкин А.И. 

☑️ Читать исследование

​​Современные представления о компонентном соотношении состава грудного молока у матерей, родивших преждевременно и в срок (обзор)

На сегодняшний день накоплено достаточно сведений и информации о роли грудного молока в обеспечении питания, функционального развития новорожденного и формировании иммунных реакций. Однако до сих пор остается мало изученным вопрос влияния различных факторов на компонентный состав молока.

В обзоре приведены данные о качественных и количественных изменениях различных органических и неорганических соединений грудного молока в зависимости от степени доношенности новорожденного. Если ребенок рождается преждевременно, и лактация начинается рано, активация системы для производства сиаловых кислот может привести к увеличению производства сиалированных олигосахаридов, участвующих в развитии нервной системы. Существуют также противоречия в сведениях, касающихся содержания антиоксидантных систем грудного молока. По некоторым данным, в молоке матерей, родивших преждевременно, содержится больше антиоксидантов по сравнению с молоком матерей, родившим в срок. Другие исследования, напротив, демонстрируют более низкую общую антиоксидантную функцию молока на ранних стадиях лактации. Значительную роль в обеспечении защиты от ишемически-реперфузионного повреждения кишечника, геморрагического шока и некротизирующего энтероколита осуществляет эпидермальный фактор роста.

Целью данного обзора отечественной и иностранной литературы за 2012–2022 гг. явилась систематизация сведений о составе грудного молока у женщин, родивших в срок и преждевременно.

🔍Ключевые слова: грудное молоко, состав, недоношенные дети, доношенные дети.

📝Авторы: Хавкин А.И., Новикова В.П., Цепилова М.О., Полякова К.Д.

☑️ Читать исследование

​​Особенности пищевого статуса у детей с синдромом холестаза: подходы к диагностике и возможности коррекции (лекция)

Синдром холестаза сопровождает различные хронические заболевания печени как в детском, так и во взрослом возрасте. Задержка желчи в желчевыводящих путях и недостаточное выделение ее в пищеварительный тракт являются причиной мальабсорбции жиров и жирорастворимых витаминов. Повышенные потребности в энергии и недостаточное ее поступление приводят к нарушениям пищевого статуса, которые особенно опасны в детском возрасте. Дефицит массы тела и роста у детей с синдромом холестаза повышает риск развития осложнений и ускоряет прогрессирование заболевания. Комплексная оценка пищевого статуса с использованием всех доступных методов позволяет своевременно назначить коррекцию выявленных нарушений.

В статье представлены современные подходы к диагностике нарушений пищевого статуса и особенности диетотерапии у детей с хроническими болезнями печени, протекающими с синдромом холестаза.

🔍Ключевые слова: синдром холестаза, дети, мальабсорбция, диетотерапия, пищевой статус.

📝Авторы: Строкова Т.В., Багаева М.Э., Павловская Е.В., Зубович А.И., Таран Н.Н., Абдулманапова З.А.

📍ФИЦ питания, биотехнологии и безопасности пищи; РНИМУ им. Н.И.Пирогова

☑️ Читать исследование

​​Сравнительный анализ результатов онлайн-анкетирования матерей и амбулаторного наблюдения детей первого года жизни с функциональными расстройствами органов пищеварения (оригинальная статья)

Функциональные расстройства органов пищеварения (ФРОП) – это патология желудочно-кишечного тракта (ЖКТ), не связанная со структурными или биохимическими нарушениями и обусловленная различными причинами, такими как нарушение моторики кишечника, висцеральная гиперчувствительность, изменения со стороны центральной нервной системы. ФРОП у детей являются одной из самых частых причин обращения к педиатру и детскому гастроэнтерологу.

В настоящее время основным методом диагностики ФРОП как у взрослых, так и у детей является анкетирование.

В 2016 г. на основании Римских критериев IV пересмотра был создан опросник по диагностике ФРОП у детей первых 4 лет жизни, который в России в настоящее время не валидирован. В 2020 г. на основании этого опросника был создан «Опросник для родителей по выявлению функциональных нарушений желудочно-кишечного тракта у детей в возрасте от 0 месяцев до 3 лет 11 месяцев», рекомендованный к применению Российским обществом детских гастроэнтерологов, гепатологов и нутрициологов. Результаты исследований, проведенных с использованием этого опросника, авторы представляли ранее («Взаимосвязь между эмоциональным состоянием матери во время беременности и функциональными нарушениями пищеварения у ребенка»).

🔸Цель данного исследования – сравнение результатов онлайн-анкетирования матерей детей первого года жизни и амбулаторного наблюдения детей того же возраста с использованием опросника для родителей по выявлению функциональных расстройств органов пищеварения (ФРОП) в соответствии с Римскими критериями IV.

🔸Пациенты и методы. Проанализированы 387 анкет, заполненных матерями детей первого года жизни, а также результаты наблюдения 61 ребенка, проведенного в декретированные сроки в возрасте 1, 3, 6, 9 и 12 мес. 

🔍Ключевые слова: дети, функциональные расстройства органов пищеварения, Римские критерии IV, онлайн анкетирование, срыгивания, колики, дисхезия, запоры, первый год жизни.

📝Авторы: Дубровская М.И., Грязнова Е.И., Турчинская А.И., Чак А.А., Ковтун Т.А.

☑️ Читать исследование

​​Современные принципы организации питания у поздних недоношенных новорожденных (обзор)

Новорожденные, появившиеся на свет при сроках гестации 340/7–366/7 нед., образуют группу поздних недоношенных (ПН) – самую многочисленную из всех преждевременно рожденных детей. Уровень заболеваемости и смертности, а также частота повторных госпитализаций ПН достоверно выше по сравнению с доношенными, что обусловлено незрелостью в связи с отсутствием критического периода их внутриутробного роста и развития. Довольно часто они сталкиваются с проблемами питания, приводящими к неблагоприятным ближайшим и отдаленным исходам. До недавнего времени отсутствие четких рекомендаций по вскармливанию ПН обусловливало использование индивидуальных подходов в оптимизации их питания. Ежегодное увеличение числа ПН послужило поводом для накопления новой научной информации, касающейся как анатомо-физиологических особенностей и принципов развития этих детей в целом, так и отдельных проблем, в том числе связанных с питанием. Всесторонняя поддержка и правильная организация грудного вскармливания – краеугольный камень полноценного питания ПН. В зависимости от таких факторов, как гестационный возраст, масса тела при рождении и сопутствующие заболевания, часто возникает необходимость усиления нутритивной поддержки, включая использование фортификаторов грудного молока, обогащенных смесей и назначение парентерального питания. Процесс достижения нормального пищевого статуса ПН может осложняться эпизодами гипогликемии и затяжной желтухи, задержкой постнатального роста и развития, что требует особого подхода.

✔В обзоре освещены наиболее частые проблемы организации питания ПН, а также приведены современные рекомендации по обеспечению оптимального вскармливания данной группы преждевременно рожденных детей.

🔍Ключевые слова: поздний недоношенный ребенок, нутритивные потребности, грудное вскармливание, донорское молоко, специализированная смесь, обогатители грудного молока, гипогликемия, гипербилирубинемия.

📝Авторы: Саркисян Е.А., Журавлева И.В., Шумилов П.В., Волкова А.И., Рязанова О.В., Хандамирова О.О. 

☑️ Читать исследование

​​Вариабельность клинических проявлений при окуло-аурикуло-вертебральном спектре (синдром Гольденхара) (обмен опытом)

Синдром Гольденхара (окуло-аурикуло-вертебральный спектр (ОАV), гемифациальная микросомия) – врожденное заболевание, связанное с патологиями производных 1–2-й жаберных дуг, то есть поражение челюстных структур, ушных раковин и внутреннего уха, глаз и шейной части позвоночника, причем патологии эти могут быть как одно-, так и двусторонними (у 30% больных).

Первый задокументированный случай данной патологии датируется еще 1881 г., когда австрийский офтальмолог Карл Фердинанд Фон Арльт сообщил о наблюдении OAV-дисплазии. Затем, уже в 1952 г., знаменитый шведский офтальмолог Морис Гольденхар описал случай с триадой предаурикулярных меток, гипоплазией нижней челюсти и глазным (эпибульбарным) дермоидом как синдром Голденхара. В 1960 г. генетик Роберт Джеймс Горлин предложил термин «окуло-аурикуло- вертебральная дисплазия» и дополнил суждения Гольденхара оценкой степени тяжести синдрома и вероятностью как одно-, так и двустороннего поражения при нем. Таким образом, совокупность симптомов, объединенных патологией структур 1–2-й жаберных дуг, осталась в мировой литературе под фамилиями Мориса Гольденхара и Роберта Горлина или чаще под названием «синдром Гольденхара».

🔸Цель исследования – иллюстрация вариабельности клинических проявлений окуло-аурикуло-вертебрального спектра (синдрома Гольденхара) и влияния перинатальных факторов на его развитие и степень выраженности, а также оценка и сравнение клинических проявлений заболевания у пациентов в нашей выборке с данными, описанными в мировой научной литературе.

🔸Пациенты и методы. В одномоментное ретроспективное клиническое исследование, проведенное в 2017–2022 гг., включены 15 пациентов с установленным окуло-аурикуло-вертебральным спектром. Клиническая характеристика пациентов была сопоставлена с имеющимися литературными данными.

🔍Ключевые слова: клинический случай, синдром Гольденхара, окуло-аурикуло-вертебральный спектр.

📝Авторы: Внукова Е.В., Саватеева О.И., Васильев И.С., Шумилов П.В., Саркисян Е.А., Ворона Л.Д., Макарова Л.М., Цилинская О.В. 

☑️ Читать исследование

​​Оценка основного обмена у несовершеннолетних спортсменов (оригинальная статья)

Оценка основного обмена (ОО) необходима для индивидуального расчета суточных энерготрат и определения калорийности рациона несовершеннолетних спортсменов с целью их обеспечения оптимальным количеством энергии в зависимости от вида спорта и уровня физической активности. Золотым стандартом для оценки ОО является непрямая респираторная калориметрия. Однако, учитывая высокую стоимость оборудования и необходимость дополнительного обучения врача проведению данного исследования, в клинической практике для определения ОО у юных спортсменов чаще применяются различные расчетные формулы. Наиболее широко в настоящее время используются формулы Harris–Benedict и Schofield. При этом у представителей скоростносиловых видов спорта и ряда спортивных единоборств с более выраженной скелетной мышечной массой целесообразно использование расчетных формул Katch–McArdle и Cunningham, учитывающих особенности композиционного состава тела спортсменов. Объективная оценка энергетического обмена является важной составляющей медикобиологического сопровождения спортсменов. Так, снижение ОО ассоциировано с компонентами синдрома относительного дефицита энергии у спортсменов (Relative energy deficiency in sport/REDS) и рассматривается экспертами Международного олимпийского комитета в качестве биомаркера данного состояния.

🔸Цель исследования – изучение особенностей энергетического обмена у несовершеннолетних высококвалифицированных спортсменов.

🔸Пациенты и методы. В одноцентровое одномоментное выборочное неконтролируемое исследование включены 154 несовершеннолетних спортсмена (42 мальчика, 112 девочек) в возрасте от 13 до 18 лет (средний возраст 15,3 ± 2,5 года). Всем участникам проведена оценка основного обмена (ОО) методом непрямой респираторной калориметрии, а также по расчетной формуле Harris–Benedict.

🔍Ключевые слова: дети, спорт высших достижений, основной обмен, непрямая калориметрия.

📝Авторы: Столярова С.А., Окороков П.Л., Зябкин И.В., Бабаева Е.В., Исаева Е.П.

📍Федеральный научно-клинический центр детей и подростков Федерального медико-биологического агентства России

☑️ Читать исследование