Синдром Жубер – редкая наследственная цилиопатия, классически характеризующаяся триадой симптомов: нерегулярным дыханием, мышечной гипотонией и задержкой нервно-психического развития. Возможными проявлениями болезни являются также поликистоз почек, врожденный фиброз печени, дистрофия сетчатки, поражения опорно-двигательного аппарата в виде полидактилии и дисплазии скелета. Частота встречаемости в детском возрасте 1:55,000–200,000. Обязательным критерием для постановки диагноза является симптом «коренного зуба» при проведении магнитно-резонансной томографии головного мозга. На данный момент выявлено около 40 генов, мутации в которых объясняют более 90% случаев возникновения синдрома Жубер. В статье приведены современные особенности мультидисциплинарного подхода к диагностике и ведению больных с этой патологией с целью правильной своевременной коррекции состояния пациентов и улучшения дальнейшего прогноза.
🔍Ключевые слова: синдром Жубер, цилиопатия, симптом «коренного зуба», гипоплазия мозжечка, лицевой дисморфизм, атаксия, двигательные расстройства, сетчатка, почки, печень.
📝Авторы: Хижак Я.Р., Комарова А.А., Шумилов П.В., Саркисян Е.А., Демьянова Т.Г., Хандамирова О.О.
📍Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И.Пирогова
☑️ Читать исследование
🔍Ключевые слова: синдром Жубер, цилиопатия, симптом «коренного зуба», гипоплазия мозжечка, лицевой дисморфизм, атаксия, двигательные расстройства, сетчатка, почки, печень.
📝Авторы: Хижак Я.Р., Комарова А.А., Шумилов П.В., Саркисян Е.А., Демьянова Т.Г., Хандамирова О.О.
📍Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И.Пирогова
☑️ Читать исследование
👍6👏1
Международный обмен опытом: исследование от авторов из Ширазского университета медицинских наук.
Длительность процесса нормализации уровня антител к тканевой трансглутаминазе у детей с целиакией после начала соблюдения безглютеновой диеты (статья на английском и русском языках)
Цель данного исследования – оценка темпов снижения и времени нормализации уровня антител к тканевой трансглутаминазе класса IgA (анти-ТТГ IgA) у детей с целиакией после назначения безглютеновой диеты (БГД). В исследование было включено 59 детей в возрасте до 18 лет с подтвержденным диагнозом целиакии, направленных на лечение в клинику Имама Резы при Ширазском университете медицинских наук в Иране. Пациенты были разделены на две группы в соответствии с исходным уровнем анти-ТТГ (<180 или >180 Ед/мл). Мониторинг титра антител проводили после начала БГД. Анализ данных осуществлялся в программе SPSS (версия 21). Самый короткий период нормализации уровня анти-ТТГ составил 3 месяца, а самый длинный – 30 месяцев. Общее среднее время нормализации в обеих группах составило 12,28 ± 6,48 месяцев, у пациентов первой группы (<180 Ед/мл) – 11,30 ± 6,12 месяцев, у пациентов второй группы (>180 Ед/мл) – 13,82 ± 6,86 месяцев (P > 0,05). Согласно результатам исследования, темпы нормализации уровня анти-ТТГ IgA у детей с целиакией на фоне БГД не зависели от исходных показателей на момент постановки диагноза.
🔍Ключевые слова: темпы нормализации, трансглутаминаза, безглютеновая диета, целиакия.
☑️ Читать исследование
Длительность процесса нормализации уровня антител к тканевой трансглутаминазе у детей с целиакией после начала соблюдения безглютеновой диеты (статья на английском и русском языках)
Цель данного исследования – оценка темпов снижения и времени нормализации уровня антител к тканевой трансглутаминазе класса IgA (анти-ТТГ IgA) у детей с целиакией после назначения безглютеновой диеты (БГД). В исследование было включено 59 детей в возрасте до 18 лет с подтвержденным диагнозом целиакии, направленных на лечение в клинику Имама Резы при Ширазском университете медицинских наук в Иране. Пациенты были разделены на две группы в соответствии с исходным уровнем анти-ТТГ (<180 или >180 Ед/мл). Мониторинг титра антител проводили после начала БГД. Анализ данных осуществлялся в программе SPSS (версия 21). Самый короткий период нормализации уровня анти-ТТГ составил 3 месяца, а самый длинный – 30 месяцев. Общее среднее время нормализации в обеих группах составило 12,28 ± 6,48 месяцев, у пациентов первой группы (<180 Ед/мл) – 11,30 ± 6,12 месяцев, у пациентов второй группы (>180 Ед/мл) – 13,82 ± 6,86 месяцев (P > 0,05). Согласно результатам исследования, темпы нормализации уровня анти-ТТГ IgA у детей с целиакией на фоне БГД не зависели от исходных показателей на момент постановки диагноза.
🔍Ключевые слова: темпы нормализации, трансглутаминаза, безглютеновая диета, целиакия.
☑️ Читать исследование
👍4👏1
Фармакоэкономические аспекты комплексной терапии, включающей лечебное питание, у детей с муковисцидозом (оригинальная статья)
🔸Цель. Оценить стоимость антибактериальной терапии при обострении муковисцидоза у детей в год в зависимости от нутритивного статуса и сравнительную стоимость дополнительного энтерального питания двух фирм-производителей.
🔸Пациенты и методы. В исследование были включены 50 пациентов с муковисцидозом обоего пола в возрасте от 7 до 17 лет (средний возраст 13 ± 4 года). Пациенты были разделены на две группы по возрасту. 1-ю группу составили 26 детей в возрасте 7–10 лет, 2-ю группу – 24 подростка 11–17 лет. Каждая возрастная группа была распределена на подгруппы в зависимости от индекса массы тела (ИМТ): 1-я подгруппа – ≤10-го перцентиля, 2-я подгруппа – ≥50-го перцентиля. По данным регистра 2019 г. произведен подсчет количества курсов и доз антибактериальной терапии в течение года, рассчитана стоимость антибактериальной терапии для каждой подгруппы и для одного пациента в год, определена стоимость коррекции нутритивного статуса с помощью дополнительного лечебного питания.
🔍Ключевые слова: муковисцидоз, дети, энтеральное питание, белково-энергетическая недостаточность, недостаточность питания.
📝Авторы: Максимычева Т.Ю., Кондратьева Е.И., Шадрина В.В.
☑️ Читать исследование
🔸Цель. Оценить стоимость антибактериальной терапии при обострении муковисцидоза у детей в год в зависимости от нутритивного статуса и сравнительную стоимость дополнительного энтерального питания двух фирм-производителей.
🔸Пациенты и методы. В исследование были включены 50 пациентов с муковисцидозом обоего пола в возрасте от 7 до 17 лет (средний возраст 13 ± 4 года). Пациенты были разделены на две группы по возрасту. 1-ю группу составили 26 детей в возрасте 7–10 лет, 2-ю группу – 24 подростка 11–17 лет. Каждая возрастная группа была распределена на подгруппы в зависимости от индекса массы тела (ИМТ): 1-я подгруппа – ≤10-го перцентиля, 2-я подгруппа – ≥50-го перцентиля. По данным регистра 2019 г. произведен подсчет количества курсов и доз антибактериальной терапии в течение года, рассчитана стоимость антибактериальной терапии для каждой подгруппы и для одного пациента в год, определена стоимость коррекции нутритивного статуса с помощью дополнительного лечебного питания.
🔍Ключевые слова: муковисцидоз, дети, энтеральное питание, белково-энергетическая недостаточность, недостаточность питания.
📝Авторы: Максимычева Т.Ю., Кондратьева Е.И., Шадрина В.В.
☑️ Читать исследование
👍3👏1
Дисфагия – вторичный симптом, представляющий нарушение любой фазы глотания, имеет два основных варианта течения: орофарингеальный и эзофагеальный. Орофарингеальная дисфагия составляет около 80–85% всех проблем с глотанием у пациентов. Пациенты с дисфагией легкой и средней степени тяжести могут получать пероральное питание с загустителями.
В обзоре даны варианты тестирования различных загустителей, используемых как в диагностических и лечебных целях, так и для модификации пищи. Представлен этапный выбор текстуры пищи для пациентов различного возраста в зависимости от степени тяжести дисфагии.
🔍Ключевые слова: дисфагия, диетотерапия, загустители, пищевая текстура.
📝 Авторы: Завьялова А.Н., Новикова В.П., Гавщук М.В., Кузнецова Ю.В.
☑️ Читать исследование
В обзоре даны варианты тестирования различных загустителей, используемых как в диагностических и лечебных целях, так и для модификации пищи. Представлен этапный выбор текстуры пищи для пациентов различного возраста в зависимости от степени тяжести дисфагии.
🔍Ключевые слова: дисфагия, диетотерапия, загустители, пищевая текстура.
📝 Авторы: Завьялова А.Н., Новикова В.П., Гавщук М.В., Кузнецова Ю.В.
☑️ Читать исследование
👍4👏2
Квашиоркор: патофизиологические аспекты и пути решения проблемы (лекция)
Одним из вариантов тяжелого течения белково-энергетической недостаточности является квашиоркор – состояние, известное с 1935 г. Квашиоркор наблюдается по всему миру в регионах с высокой распространенностью голода и нищеты, особенно там, где рацион состоит в основном из продуктов, богатых углеводами. В мире эта патология отмечается у сотен тысяч детей. Клиническая картина квашиоркора напоминает симптомы дефицита незаменимых аминокислот, что дает возможность предполагать роль нарушений цикла метионина, а не только дефицита потребления белка, в патогенезе заболевания. Изучение ультраструктуры капилляров показало, что отек является результатом повышенной проницаемости микрососудов для макромолекул белка, включая альбумин. Белки плазмы обычно удерживаются в сосудистом пространстве эндотелиальным гликокаликсом, повреждение которого приводит к отеку тканей. Окислительный стресс способствует снижению уровня витамина Е и глутатиона. Дисбаланс между уровнями активных форм кислорода и антиоксидантов приводит к повреждению митохондрий, что снижает выработку АТФ и нарушает функции печени. Дисфункция митохондрий и истощение АТФ вместе с дефицитом нутриентов могут способствовать развитию полиорганной недостаточности. Для оценки тяжести квашиоркора используют три клинических показателя: окружность средней трети плеча, отношение массы тела к росту, наличие симметричного локального отека. В отсутствие своевременного лечения на ранних стадиях у детей могут быть серьезные осложнения, включая шок, кому, физические и психические нарушения. Нормализация физиологических и метаболических функций у больных квашиоркором является сложной задачей. Трехэтапный подход к лечению детей с тяжелой белково-энергетической недостаточностью, рекомендованный Всемирной организацией здравоохранения, включает стабилизацию, реабилитацию и профилактику рецидивов. Прогноз при отсутствии лечения неблагоприятный.
🔍Ключевые слова: белково-энергетическая недостаточность, квашиоркор, дети.
📝Авторы: Сорокина Л.Д., Марченко Е.А., Завьялова А.Н., Новикова В.П., Хавкин А.И.
☑️ Читать исследование
Одним из вариантов тяжелого течения белково-энергетической недостаточности является квашиоркор – состояние, известное с 1935 г. Квашиоркор наблюдается по всему миру в регионах с высокой распространенностью голода и нищеты, особенно там, где рацион состоит в основном из продуктов, богатых углеводами. В мире эта патология отмечается у сотен тысяч детей. Клиническая картина квашиоркора напоминает симптомы дефицита незаменимых аминокислот, что дает возможность предполагать роль нарушений цикла метионина, а не только дефицита потребления белка, в патогенезе заболевания. Изучение ультраструктуры капилляров показало, что отек является результатом повышенной проницаемости микрососудов для макромолекул белка, включая альбумин. Белки плазмы обычно удерживаются в сосудистом пространстве эндотелиальным гликокаликсом, повреждение которого приводит к отеку тканей. Окислительный стресс способствует снижению уровня витамина Е и глутатиона. Дисбаланс между уровнями активных форм кислорода и антиоксидантов приводит к повреждению митохондрий, что снижает выработку АТФ и нарушает функции печени. Дисфункция митохондрий и истощение АТФ вместе с дефицитом нутриентов могут способствовать развитию полиорганной недостаточности. Для оценки тяжести квашиоркора используют три клинических показателя: окружность средней трети плеча, отношение массы тела к росту, наличие симметричного локального отека. В отсутствие своевременного лечения на ранних стадиях у детей могут быть серьезные осложнения, включая шок, кому, физические и психические нарушения. Нормализация физиологических и метаболических функций у больных квашиоркором является сложной задачей. Трехэтапный подход к лечению детей с тяжелой белково-энергетической недостаточностью, рекомендованный Всемирной организацией здравоохранения, включает стабилизацию, реабилитацию и профилактику рецидивов. Прогноз при отсутствии лечения неблагоприятный.
🔍Ключевые слова: белково-энергетическая недостаточность, квашиоркор, дети.
📝Авторы: Сорокина Л.Д., Марченко Е.А., Завьялова А.Н., Новикова В.П., Хавкин А.И.
☑️ Читать исследование
👍4👏1
Дорогие дамы и коллеги!
Примите самые искренние поздравления с Международным женским днём 8 марта! Желаем вам любви и счастья, профессиональных успехов, а также внутреннего спокойствия, тепла и гармонии! Спасибо вам, что украшаете наш коллектив своим присутствием и вносите огромный вклад в наше общее дело!
Примите самые искренние поздравления с Международным женским днём 8 марта! Желаем вам любви и счастья, профессиональных успехов, а также внутреннего спокойствия, тепла и гармонии! Спасибо вам, что украшаете наш коллектив своим присутствием и вносите огромный вклад в наше общее дело!
❤3
Дети со злокачественными новообразованиями являются группой высокого риска развития нутритивно-метаболических нарушений – одного из ключевых инвалидизирующих факторов, значительно снижающего эффективность медико-социальной реабилитации. Динамическое наблюдение, скрининг и своевременная коррекция выявленных проблем, в том числе нутритивных – важное условие успеха реабилитации. Основные принципы нутритивной коррекции в онкопедиатрии включают индивидуальный подход, недопущение длительных интервалов между приемами пищи, назначение любых ограничительных диет только по обоснованным показаниям, мультидисциплинарность, щажение гастроинтестинального тракта, своевременное назначение нутритивной поддержки, преемственность, динамический мониторинг и контроль нутритивного статуса.
Цель данной статьи заключается в описании основных аспектов нутрициологического обеспечения у детей со злокачественными новообразованиями после окончания противоопухолевого лечения.
🔍Ключевые слова: дети, нутритивная поддержка, онкология, питание, рак.
📝Авторы: Вашура А.Ю., Пятаева А.А., Карелин А.Ф.
☑️ Читать исследование
Цель данной статьи заключается в описании основных аспектов нутрициологического обеспечения у детей со злокачественными новообразованиями после окончания противоопухолевого лечения.
🔍Ключевые слова: дети, нутритивная поддержка, онкология, питание, рак.
📝Авторы: Вашура А.Ю., Пятаева А.А., Карелин А.Ф.
☑️ Читать исследование
👍3❤1👏1
🔸Синдром Жубер – гетерогенное заболевание из группы цилиопатий, имеющих общую специфическую мальформацию среднего и заднего мозга, известную как «симптом коренного зуба» по данным магнитно-резонансной томографии (МРТ) головного мозга. В статье представлен клинический случай редкого наследственного заболевания – синдрома Жубер, обусловленного мутацией с.610А>G в гене OFD1. Анамнез заболевания прослежен до возраста 6 лет 9 мес.
Клиническими проявлениями заболевания у пациента с рождения были желтуха, дыхательные расстройства, диффузная мышечная гипотония, сходящееся косоглазие, задержка физического и психомоторного развития. После исключения основных групп наследственных заболеваний обмена веществ пациенту проведена МРТ головного мозга, где была выявлена специфическая аномалия строения мозжечка и ствола головного мозга. В последующем диагноз был уточнен молекулярно-генетическим методом (секвенирование по Сэнгеру).
🔍Ключевые слова: дети, синдром Жубер, цилиопатия, ген OFD1.
📝Авторы: Сергеева Е.И., Чех С.М., Ипатова М.Г., Шумилов П.В.
📍РНИМУ им. Н.И.Пирогова; Городская детская клиническая больница им. Н.Ф.Филатова Департамента здравоохранения г. Москвы
☑️ Читать исследование
Клиническими проявлениями заболевания у пациента с рождения были желтуха, дыхательные расстройства, диффузная мышечная гипотония, сходящееся косоглазие, задержка физического и психомоторного развития. После исключения основных групп наследственных заболеваний обмена веществ пациенту проведена МРТ головного мозга, где была выявлена специфическая аномалия строения мозжечка и ствола головного мозга. В последующем диагноз был уточнен молекулярно-генетическим методом (секвенирование по Сэнгеру).
🔍Ключевые слова: дети, синдром Жубер, цилиопатия, ген OFD1.
📝Авторы: Сергеева Е.И., Чех С.М., Ипатова М.Г., Шумилов П.В.
📍РНИМУ им. Н.И.Пирогова; Городская детская клиническая больница им. Н.Ф.Филатова Департамента здравоохранения г. Москвы
☑️ Читать исследование
👍8👏2
Опыт применения полного энтерального питания для индукции ремиссии у ребенка с болезнью Крона (клиническое наблюдение)
Согласно современным клиническим рекомендациям, полное энтеральное питание (ПЭП) является эффективным и предпочтительным методом лечения для индукции ремиссии у детей с болезнью Крона, за исключением случаев тяжелого панколита, изолированного поражения ротовой полости или перианальной области, стенозирующей и свищевой форм. В статье представлен собственный клинический опыт применения ПЭП у подростка с впервые диагностированной болезнью Крона. На фоне ПЭП смесью Modulen IBD удалось достичь клинической ремиссии (регрессировал болевой абдоминальный синдром, отмечалась положительная динамика нутритивного статуса), уменьшения лабораторной и эндоскопической активности. Опыт применения ПЭП в России ограничен, что обусловлено его низкой доступностью и трудностями в достижении комплаенса. Тем не менее возможность применения ПЭП заслуживает внимания, так как этот метод обладает многими преимуществами: меньший риск развития побочных эффектов, более быстрое заживление слизистой оболочки кишечника, благоприятное влияние на нутритивный статус и дальнейшее течение заболевания.
🔍Ключевые слова: болезнь Крона, полное энтеральное питание.
📝 Авторы: Камалова А.А., Гайфутдинова А.Р., Сафина Э.Р., Поляков Н.С., Низамова Р.А., Хомяков А.Е.
☑️ Читать исследование
Согласно современным клиническим рекомендациям, полное энтеральное питание (ПЭП) является эффективным и предпочтительным методом лечения для индукции ремиссии у детей с болезнью Крона, за исключением случаев тяжелого панколита, изолированного поражения ротовой полости или перианальной области, стенозирующей и свищевой форм. В статье представлен собственный клинический опыт применения ПЭП у подростка с впервые диагностированной болезнью Крона. На фоне ПЭП смесью Modulen IBD удалось достичь клинической ремиссии (регрессировал болевой абдоминальный синдром, отмечалась положительная динамика нутритивного статуса), уменьшения лабораторной и эндоскопической активности. Опыт применения ПЭП в России ограничен, что обусловлено его низкой доступностью и трудностями в достижении комплаенса. Тем не менее возможность применения ПЭП заслуживает внимания, так как этот метод обладает многими преимуществами: меньший риск развития побочных эффектов, более быстрое заживление слизистой оболочки кишечника, благоприятное влияние на нутритивный статус и дальнейшее течение заболевания.
🔍Ключевые слова: болезнь Крона, полное энтеральное питание.
📝 Авторы: Камалова А.А., Гайфутдинова А.Р., Сафина Э.Р., Поляков Н.С., Низамова Р.А., Хомяков А.Е.
☑️ Читать исследование
👍6
Оценка эффективности эзофагопротектора в лечении гастроэзофагеальной рефлюксной болезни с экстраэзофагеальной симптоматикой у детей и подростков: результаты открытого наблюдательного многоцентрового исследования (оригинальная статья)
С современных позиций гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь (ГЭРБ) – это многофакторное заболевание пищевода, обусловленное нарушением моторно-эвакуаторной функции органов гастроэзофагеальной зоны, приводящим к спонтанным и регулярно повторяющимся ретроградным забросам в пищевод желудочного и/или дуоденального содержимого с развитием клинически значимых симптомов и/или повреждения слизистой пищевода. На сегодняшний день ГЭРБ занимает лидирующие позиции в структуре заболеваний верхних отделов желудочно-кишечного тракта как у взрослых, так и у детей.
🔸Цель. Изучение влияния эзофагопротектора Альфазокс на экстраэзофагеальные симптомы у детей и подростков с гастроэзофагеальной рефлюксной болезнью (ГЭРБ).
🔸Пациенты и методы. Проведено проспективное открытое многоцентровое пострегистрационное наблюдательное исследование (педиатрическая часть протокола EXTRASOXX). В исследование были включены пациенты (n = 61) от 6 до 17 лет (средний возраст больных 12,5 ± 3,2 года) с верифицированным диагнозом ГЭРБ, которым лечащим врачом назначен курс лечения эзофагопротектором Альфазокс (комбинация гиалуроновой кислоты, хондроитина сульфата и полоксамера 407) в соответствии с инструкцией по медицинскому применению. Исследование в хронологическом порядке состояло из визита скрининга и двух регистрируемых визитов (период наблюдения в рамках применения эзофагопротектора Альфазокс). Визит скрининга проводился в день обращения пациента. Визит 1 мог быть проведен в тот же день, что и визит скрининга, тогда как визит 2 проводился через 4–5 нед. после визита 1 по окончании курса лечения. Во время каждого визита исследователь заполнял форму карты пациента (опросник RSI, опросник оценки частоты и тяжести пищеводных симптомов, опросник оценки пациентом удовлетворенности лечением по 5-балльной шкале Лайкерта).
🔍Ключевые слова: гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь, дети, подростки, экстраэзофагеальные симптомы, эзофагопротектор, гиалуроновая кислота, хондроитина сульфат.
📝Авторы: Шумилов П.В., Хавкин А.И., Кучерявый Ю.А., Андреев Д.Н., Гильманов А.A., Васильев Р.В., Кучина Е.С., Маринчук С.А., Назарова О.В., Сафонова Н.Г., Степкина Я.М., Трибунская С.А., Чикунова М.В., Шанава О.А.
☑️ Читать исследование
С современных позиций гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь (ГЭРБ) – это многофакторное заболевание пищевода, обусловленное нарушением моторно-эвакуаторной функции органов гастроэзофагеальной зоны, приводящим к спонтанным и регулярно повторяющимся ретроградным забросам в пищевод желудочного и/или дуоденального содержимого с развитием клинически значимых симптомов и/или повреждения слизистой пищевода. На сегодняшний день ГЭРБ занимает лидирующие позиции в структуре заболеваний верхних отделов желудочно-кишечного тракта как у взрослых, так и у детей.
🔸Цель. Изучение влияния эзофагопротектора Альфазокс на экстраэзофагеальные симптомы у детей и подростков с гастроэзофагеальной рефлюксной болезнью (ГЭРБ).
🔸Пациенты и методы. Проведено проспективное открытое многоцентровое пострегистрационное наблюдательное исследование (педиатрическая часть протокола EXTRASOXX). В исследование были включены пациенты (n = 61) от 6 до 17 лет (средний возраст больных 12,5 ± 3,2 года) с верифицированным диагнозом ГЭРБ, которым лечащим врачом назначен курс лечения эзофагопротектором Альфазокс (комбинация гиалуроновой кислоты, хондроитина сульфата и полоксамера 407) в соответствии с инструкцией по медицинскому применению. Исследование в хронологическом порядке состояло из визита скрининга и двух регистрируемых визитов (период наблюдения в рамках применения эзофагопротектора Альфазокс). Визит скрининга проводился в день обращения пациента. Визит 1 мог быть проведен в тот же день, что и визит скрининга, тогда как визит 2 проводился через 4–5 нед. после визита 1 по окончании курса лечения. Во время каждого визита исследователь заполнял форму карты пациента (опросник RSI, опросник оценки частоты и тяжести пищеводных симптомов, опросник оценки пациентом удовлетворенности лечением по 5-балльной шкале Лайкерта).
🔍Ключевые слова: гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь, дети, подростки, экстраэзофагеальные симптомы, эзофагопротектор, гиалуроновая кислота, хондроитина сульфат.
📝Авторы: Шумилов П.В., Хавкин А.И., Кучерявый Ю.А., Андреев Д.Н., Гильманов А.A., Васильев Р.В., Кучина Е.С., Маринчук С.А., Назарова О.В., Сафонова Н.Г., Степкина Я.М., Трибунская С.А., Чикунова М.В., Шанава О.А.
☑️ Читать исследование
👍3
Исследование функциональной активности CFTR-канала у пациента с муковисцидозом и генотипом E92K/4428insGA (клиническое наблюдение)
Клинические проявления муковисцидоза зависят от генотипа пациента, поскольку известно более 2000 вариантов гена CFTR. Основные осложнения заболевания выражаются в снижении или утрате функции поджелудочной железы и бактериальном поражении легких, приводящем к легочной недостаточности. Генетические варианты гена CFTR E92K (p.(Glu92Lys) и 4428insGA (p.(Ser1435Glyfs*14) сопровождаются высокой частотой сохранности функции поджелудочной железы. У 3-летнего пациента с рецидивирующим панкреатитом и генотипом E92K/4428insGA проведено изучение функциональной активности CFTR-канала с применением метода определения разницы кишечных потенциалов на ректальных биоптатах и при помощи форсколинового теста на кишечных органоидах. Персонализированная оценка действия CFTR-модуляторов была проведена также на культуре органоидов, полученной из биоптатов кишечника пациента. У 3-летнего ребенка с муковисцидозом с наблюдаемым рецидивирующим панкреатитом с частыми обострениями выявлена высокая сохранность остаточной функции CFTR-канала. Все исследованные таргетные препараты оказали эффективное влияние на увеличение функциональной активности хлорного CFTR-канала.
🔍Ключевые слова: муковисцидоз, ген CFTR, таргетная терапия, панкреатит, кишечные органоиды, метод определения разницы кишечных потенциалов, E92K, 4428insGA.
📝Авторы: Ефремова А.С., Шерман В.Д., Мельяновская Ю.Л., Булатенко Н.В., Бухарова Т.Б., Мокроусова Д.О., Махнач О.В., Гольдштейн Д.В., Кондратьева Е.И.
📍Медико-генетический научный центр им. академика Н.П.Бочкова
☑️ Читать исследование
Клинические проявления муковисцидоза зависят от генотипа пациента, поскольку известно более 2000 вариантов гена CFTR. Основные осложнения заболевания выражаются в снижении или утрате функции поджелудочной железы и бактериальном поражении легких, приводящем к легочной недостаточности. Генетические варианты гена CFTR E92K (p.(Glu92Lys) и 4428insGA (p.(Ser1435Glyfs*14) сопровождаются высокой частотой сохранности функции поджелудочной железы. У 3-летнего пациента с рецидивирующим панкреатитом и генотипом E92K/4428insGA проведено изучение функциональной активности CFTR-канала с применением метода определения разницы кишечных потенциалов на ректальных биоптатах и при помощи форсколинового теста на кишечных органоидах. Персонализированная оценка действия CFTR-модуляторов была проведена также на культуре органоидов, полученной из биоптатов кишечника пациента. У 3-летнего ребенка с муковисцидозом с наблюдаемым рецидивирующим панкреатитом с частыми обострениями выявлена высокая сохранность остаточной функции CFTR-канала. Все исследованные таргетные препараты оказали эффективное влияние на увеличение функциональной активности хлорного CFTR-канала.
🔍Ключевые слова: муковисцидоз, ген CFTR, таргетная терапия, панкреатит, кишечные органоиды, метод определения разницы кишечных потенциалов, E92K, 4428insGA.
📝Авторы: Ефремова А.С., Шерман В.Д., Мельяновская Ю.Л., Булатенко Н.В., Бухарова Т.Б., Мокроусова Д.О., Махнач О.В., Гольдштейн Д.В., Кондратьева Е.И.
📍Медико-генетический научный центр им. академика Н.П.Бочкова
☑️ Читать исследование
👍3
Пристеночная и полостная кишечная микробиота у детей первого года жизни, рожденных от матерей с бронхиальной астмой (оригинальная статья)
🔸Цель. Изучение пристеночной и полостной кишечной микробиоты (КМ) у детей с высоким риском развития атопии в течение первого года жизни в зависимости от вида вскармливания в раннем неонатальном периоде.
🔸Пациенты и методы. Проведено проспективное лонгитудинальное рандомизированное исследование, в которое включались пары «беременная женщина и ее ребенок». Основная группа – пациенты с высоким риском атопии (39 детей, рожденных через естественные родовые пути в срок от нормально протекавшей беременности у матерей, страдающих бронхиальной астмой). Контрольная группа – дети с низким риском атопии (26 детей, рожденных через естественные родовые пути в срок от нормально протекавшей беременности у здоровых матерей). В зависимости от вида вскармливания в раннем неонатальном периоде выделены подгруппы А (дети на исключительно грудном вскармливании (ИГВ)) и Б (дети, получавшие молочные смеси). Кишечную микробиоту изучали на 2–3-е сутки и далее каждые 2 мес. до достижения ребенком возраста 1 года с забором кала и браш-биоптатов из прямой кишки. Оценку полостной и пристеночной КМ проводили методом полимеразной цепной реакции в реальном времени с группо- и видоспецифическими праймерами в динамике в 4 филумах, включающих 31 микроорганизм.
🔍Ключевые слова: атопия, бронхиальная астма, дети раннего возраста, вскармливание, пристеночная и полостная кишечная микробиота.
📝Авторы: Косенкова Т.В., Бойцова Е.А., Кельмансон И.А., Зазерская И.Е., Новикова В.П., Лаврова О.В., Болдырева М.Н., Горелов А.В.
☑️ Читать исследование
🔸Цель. Изучение пристеночной и полостной кишечной микробиоты (КМ) у детей с высоким риском развития атопии в течение первого года жизни в зависимости от вида вскармливания в раннем неонатальном периоде.
🔸Пациенты и методы. Проведено проспективное лонгитудинальное рандомизированное исследование, в которое включались пары «беременная женщина и ее ребенок». Основная группа – пациенты с высоким риском атопии (39 детей, рожденных через естественные родовые пути в срок от нормально протекавшей беременности у матерей, страдающих бронхиальной астмой). Контрольная группа – дети с низким риском атопии (26 детей, рожденных через естественные родовые пути в срок от нормально протекавшей беременности у здоровых матерей). В зависимости от вида вскармливания в раннем неонатальном периоде выделены подгруппы А (дети на исключительно грудном вскармливании (ИГВ)) и Б (дети, получавшие молочные смеси). Кишечную микробиоту изучали на 2–3-е сутки и далее каждые 2 мес. до достижения ребенком возраста 1 года с забором кала и браш-биоптатов из прямой кишки. Оценку полостной и пристеночной КМ проводили методом полимеразной цепной реакции в реальном времени с группо- и видоспецифическими праймерами в динамике в 4 филумах, включающих 31 микроорганизм.
🔍Ключевые слова: атопия, бронхиальная астма, дети раннего возраста, вскармливание, пристеночная и полостная кишечная микробиота.
📝Авторы: Косенкова Т.В., Бойцова Е.А., Кельмансон И.А., Зазерская И.Е., Новикова В.П., Лаврова О.В., Болдырева М.Н., Горелов А.В.
☑️ Читать исследование
👍4❤1
Динамика компонентного состава тела детей с ожирением на фоне гипокалорийной диеты в условиях стационара (оригинальная статья)
🔸Цель. Изучить динамику компонентного состава тела у детей с ожирением на фоне соблюдения гипокалорийной диеты в условиях стационара.
🔸Пациенты и методы. В исследование включены 89 детей в возрасте от 5 до 17 (13 [12; 15]) лет, мальчиков 44%. Программа лечения ожирения в условиях стационара включала диету с энергетической ценностью 1668 ккал/сутки, редуцированную по углеводам и жирам, и лечебную физкультуру. Для оценки эффективности терапии в начале и в конце стационарного лечения проводили клинико-антропометрическое исследование и оценку состава тела методом биоимпедансометрии на стационарном анализаторе InBody 770 (Biospace Co. Ltd., Корея). Определяли жировую массу тела (ЖМ), безжировую массу тела (БЖМ), количество общей, внеклеточной и внутриклеточной воды, протеина, минеральных веществ, фазовый угол.
🔍Ключевые слова: ожирение, дети, лечение, гипокалорийная диета, безжировая масса, жировая масса, состав тела.
📝Авторы: Павловская Е.В., Титова О.Н., Багаева М.Э., Шавкина М.И., Строкова Т.В.
📍ФИЦ питания, биотехнологии и безопасности пищи; РНИМУ им. Н.И.Пирогова
☑️ Читать исследование
🔸Цель. Изучить динамику компонентного состава тела у детей с ожирением на фоне соблюдения гипокалорийной диеты в условиях стационара.
🔸Пациенты и методы. В исследование включены 89 детей в возрасте от 5 до 17 (13 [12; 15]) лет, мальчиков 44%. Программа лечения ожирения в условиях стационара включала диету с энергетической ценностью 1668 ккал/сутки, редуцированную по углеводам и жирам, и лечебную физкультуру. Для оценки эффективности терапии в начале и в конце стационарного лечения проводили клинико-антропометрическое исследование и оценку состава тела методом биоимпедансометрии на стационарном анализаторе InBody 770 (Biospace Co. Ltd., Корея). Определяли жировую массу тела (ЖМ), безжировую массу тела (БЖМ), количество общей, внеклеточной и внутриклеточной воды, протеина, минеральных веществ, фазовый угол.
🔍Ключевые слова: ожирение, дети, лечение, гипокалорийная диета, безжировая масса, жировая масса, состав тела.
📝Авторы: Павловская Е.В., Титова О.Н., Багаева М.Э., Шавкина М.И., Строкова Т.В.
📍ФИЦ питания, биотехнологии и безопасности пищи; РНИМУ им. Н.И.Пирогова
☑️ Читать исследование
👍2❤1
Болезнь Крона – это хроническое воспалительное заболевание желудочно-кишечного тракта, которое может поражать любую его часть. Для данной патологии свойственно наличие узелковых образований (гранулем). Свое название болезнь получила в честь американского гастроэнтеролога Баррила Бернарда Крона, который первым открыл патологию в 1932 году и сделал её описание. Болезнь Крона возникает в возрастной группе от 15 до 35 лет, но наблюдается и в старшей возрастной группе – у лиц старше 60 лет.
Представляем вашему вниманию небольшую подборку исследований болезни Крона у детей, опубликованных в журнале «Вопросы детской диетологии»:
🔸Витамин D при болезни Крона: участие в патогенезе и перспективы применения
🔸Обеспеченность витамином D у детей при воспалительных заболеваниях кишечника
🔸Клиническое наблюдение пациента с изолированным поражением желудка при болезни Крона
🔸Диагностическое значение числа тромбоцитов и тромбоцитарных индексов в оценке активности воспалительных заболеваний кишечника у детей
🔸Особенности воспалительных заболеваний кишечника с очень ранним началом: опыт федерального педиатрического центра
🔸Энтеральное питание у детей с болезнью Крона: значение и основные принципы
🔸Опыт применения полного энтерального питания для индукции ремиссии у ребенка с болезнью Крона
Представляем вашему вниманию небольшую подборку исследований болезни Крона у детей, опубликованных в журнале «Вопросы детской диетологии»:
🔸Витамин D при болезни Крона: участие в патогенезе и перспективы применения
🔸Обеспеченность витамином D у детей при воспалительных заболеваниях кишечника
🔸Клиническое наблюдение пациента с изолированным поражением желудка при болезни Крона
🔸Диагностическое значение числа тромбоцитов и тромбоцитарных индексов в оценке активности воспалительных заболеваний кишечника у детей
🔸Особенности воспалительных заболеваний кишечника с очень ранним началом: опыт федерального педиатрического центра
🔸Энтеральное питание у детей с болезнью Крона: значение и основные принципы
🔸Опыт применения полного энтерального питания для индукции ремиссии у ребенка с болезнью Крона
👍4❤1
Здравствуйте, уважаемые коллеги! Мы приглашаем вас принять участие в небольшом опросе, который поможет нам лучше понять аудиторию журнала «Вопросы детской диетологии». Какие тематики представляются вам наиболее интересными? Можно выбрать несколько.
Anonymous Poll
52%
Воспалительные заболевания кишечника
67%
Проблема детского ожирения/дефицита массы тела
56%
Вскармливание детей первого года жизни
26%
Заменители грудного молока
52%
Диетотерапия при пищевой аллергии
20%
Питание при муковисцидозе
44%
Формирование кишечной микробиоты
52%
Клинические случаи и наблюдения
9%
Другое (напишите в комментариях ваш вариант)
❤3👍1
Питание кормящей матери и его влияние на развитие железодефицитных состояний у ребенка в первые 6 месяцев жизни (оригинальная статья)
После исключения наследственной и врожденной патологии, ни один фактор не оказывает такого влияния на состояние здоровья детей первого года жизни, как питание. Согласно Глобальной стратегии кормления детей грудного и раннего возраста ВОЗ, недостаточное или неполноценное питание является прямой или косвенной причиной 60% из 10,9 млн случаев смерти детей в возрасте до пяти лет ежегодно. При этом не вызывает сомнения, что питание матери, особенно во время беременности и лактации, является одним из определяющих факторов здоровья ребенка. В первые 6 мес жизни ребенка грудное молоко должно покрывать потребности ребенка не только в макронутриентах, но и в витаминах и минералах. Однако клинические исследования фактического питания кормящих женщин показали дефицит потребления большинства витаминов и минеральных веществ. В связи с этим возникает вопрос о влиянии фактического рациона кормящих женщин на развитие дефицита витаминов и минеральных веществ у ребенка. Дефицит железа (ДЖ) – одно из наиболее частых алиментарно-зависимых состояний в мире. Цель исследования – анализ влияния питания матери на развитие дефицита железа у детей в возрасте 6 мес.
☑️ Читать исследование
После исключения наследственной и врожденной патологии, ни один фактор не оказывает такого влияния на состояние здоровья детей первого года жизни, как питание. Согласно Глобальной стратегии кормления детей грудного и раннего возраста ВОЗ, недостаточное или неполноценное питание является прямой или косвенной причиной 60% из 10,9 млн случаев смерти детей в возрасте до пяти лет ежегодно. При этом не вызывает сомнения, что питание матери, особенно во время беременности и лактации, является одним из определяющих факторов здоровья ребенка. В первые 6 мес жизни ребенка грудное молоко должно покрывать потребности ребенка не только в макронутриентах, но и в витаминах и минералах. Однако клинические исследования фактического питания кормящих женщин показали дефицит потребления большинства витаминов и минеральных веществ. В связи с этим возникает вопрос о влиянии фактического рациона кормящих женщин на развитие дефицита витаминов и минеральных веществ у ребенка. Дефицит железа (ДЖ) – одно из наиболее частых алиментарно-зависимых состояний в мире. Цель исследования – анализ влияния питания матери на развитие дефицита железа у детей в возрасте 6 мес.
☑️ Читать исследование
👍4❤1👏1
Лейциноз_болезнь_кленового_сиропа_мочи.pdf
330 KB
Лейциноз – редкая наследственная патология, в основе которой лежат нарушения аминокислотного обмена. Для заболевания характерен аутосомно-рецессивный тип наследования. Лейциноз называют также «болезнью кленового сиропа» из-за характерного запаха мочи.
Главными симптомами лейциноза принято считать такие проявления, как:
🔸потеря аппетита
🔸частые срыгивания, рвота
🔸обезвоживание
🔸тихий плач
🔸мышечные подергивания
🔸характерный «кленовый» запах мочи
Представляем вашему вниманию клиническое наблюдение, опубликованное в журнале «Вопросы детской диетологии»:
✅В статье дано описание классического варианта лейциноза, выявленного у новорожденного ребенка после первого тяжелого метаболического криза.
✅Представлены возможности диетотерапии с использованием современных специализированных продуктов питания, приведены положительные результаты клинико-лабораторных данных в ходе динамического наблюдения.
✅Показана эффективность ранней диагностики заболевания, адекватно организованного и хорошо контролируемого лечения.
Главными симптомами лейциноза принято считать такие проявления, как:
🔸потеря аппетита
🔸частые срыгивания, рвота
🔸обезвоживание
🔸тихий плач
🔸мышечные подергивания
🔸характерный «кленовый» запах мочи
Представляем вашему вниманию клиническое наблюдение, опубликованное в журнале «Вопросы детской диетологии»:
✅В статье дано описание классического варианта лейциноза, выявленного у новорожденного ребенка после первого тяжелого метаболического криза.
✅Представлены возможности диетотерапии с использованием современных специализированных продуктов питания, приведены положительные результаты клинико-лабораторных данных в ходе динамического наблюдения.
✅Показана эффективность ранней диагностики заболевания, адекватно организованного и хорошо контролируемого лечения.
👍6❤4🔥1
Уважаемые коллеги!
На сайте Высшей аттестационной комиссии (ВАК) при Минобрнауки России опубликован обновленный перечень рецензируемых научных изданий.
Журналу "Вопросы детской диетологии" подтверждены следующие специальности:
1.5.4. Биохимия (медицинские науки)
1.5.7. Генетика (медицинские науки, сельскохозяйственные науки)
3.1.11. Детская хирургия (медицинские науки)
3.1.18. Внутренние болезни (медицинские науки)
3.1.19. Эндокринология (медицинские науки)
3.1.21. Педиатрия (медицинские науки)
3.1.30. Гастроэнтерология и диетология (медицинские науки)
3.2.1. Гигиена (медицинские науки)
На сайте Высшей аттестационной комиссии (ВАК) при Минобрнауки России опубликован обновленный перечень рецензируемых научных изданий.
Журналу "Вопросы детской диетологии" подтверждены следующие специальности:
1.5.4. Биохимия (медицинские науки)
1.5.7. Генетика (медицинские науки, сельскохозяйственные науки)
3.1.11. Детская хирургия (медицинские науки)
3.1.18. Внутренние болезни (медицинские науки)
3.1.19. Эндокринология (медицинские науки)
3.1.21. Педиатрия (медицинские науки)
3.1.30. Гастроэнтерология и диетология (медицинские науки)
3.2.1. Гигиена (медицинские науки)
👍4👏2
Сeмeйная гипeрхoлecтeринeмия.pdf
190.8 KB
В статье представлено собственное клиническое наблюдение ребенка с семейной гиперхолестеринемией – генетическим нарушением липидного обмена. Заболевание дебютировало в 6 месяцев, однако диагноз был выставлен ребенку только в 2 года. У пациентки наблюдалось отложение холестерина в коже, выявлено нарушение липидного обмена – повышение уровня общего холестерина. Проводилась дифференциальная диагностика с нефротическим синдромом, заболеваниями щитовидной железы. При молекулярно-генетическом исследовании выявлена генетическая мутация в 11-м экзoне гeна АВСG8, привoдящая к замeне аминoкислоты в 572-й пoзиции бeлка (pLeu 572Pго, NM_ 022437.2), позволившая установить окончательный клинический диагноз. Диетотерапия, плазмаферез и медикаментозное лечение позволили добиться снижения уровня холестерина и улучшения качества жизни пациентки.
❤5👍2
Атопический дерматит (АД) – хроническое рецидивирующее заболевание кожи со сложным патогенезом, которое обычно начинается в раннем детском возрасте. АД является одним из наиболее распространенных кожных заболеваний и проявляется нестерпимым зудом, воспалением эпидермиса, экземой, лихеноидными очагами. Течение болезни зависит от возраста. Выделяют следующие клинические формы АД в зависимости от возраста:
🔸Младенческая (от 1 месяца до 2-х лет)
🔸Детская (с 2 до 12 лет)
🔸Подростковая (старше 12 лет)
Лечение АД, кроме медикаментозной терапии, подразумевает и коррекцию образа жизни, в частности питания.
Представляем вашему вниманию небольшую подборку исследований по теме АД у детей и методов его коррекции, опубликованных в журнале «Вопросы детской диетологии»:
✅Оценка состава тела в исследовании физического развития детей с атопическим дерматитом (обзор)
✅Антропометрические показатели и нутритивный статус детей с тяжелой формой атопического дерматита и пищевой аллергией (оригинальная статья)
✅Персонифицированный подход к питанию пациентов с торпидным течением атопического дерматита (обмен опытом)
✅Особенности микробиоты кишечника у детей в возрасте 1-5 лет с атопическим дерматитом (оригинальная статья)
✅Синбиотики в комплексной терапии детей с атопическим дерматитом и пищевой аллергией (оригинальная статья)
🔸Младенческая (от 1 месяца до 2-х лет)
🔸Детская (с 2 до 12 лет)
🔸Подростковая (старше 12 лет)
Лечение АД, кроме медикаментозной терапии, подразумевает и коррекцию образа жизни, в частности питания.
Представляем вашему вниманию небольшую подборку исследований по теме АД у детей и методов его коррекции, опубликованных в журнале «Вопросы детской диетологии»:
✅Оценка состава тела в исследовании физического развития детей с атопическим дерматитом (обзор)
✅Антропометрические показатели и нутритивный статус детей с тяжелой формой атопического дерматита и пищевой аллергией (оригинальная статья)
✅Персонифицированный подход к питанию пациентов с торпидным течением атопического дерматита (обмен опытом)
✅Особенности микробиоты кишечника у детей в возрасте 1-5 лет с атопическим дерматитом (оригинальная статья)
✅Синбиотики в комплексной терапии детей с атопическим дерматитом и пищевой аллергией (оригинальная статья)
👍4❤1
Уважаемые коллеги!
Приглашаем вас присоединиться к Telegram-каналу научно-практического журнала Национальной ассоциации диетологов и нутрициологов "Вопросы диетологии" (ISSN 2224-5448).
✅Журнал "Вопросы диетологии" выпускается с 2011 года.
✅Главный редактор журнала – заведующая кафедрой эндокринологии Факультета повышения квалификации медицинских работников Российского университета дружбы народов, д.м.н., профессор Калинченко Светлана Юрьевна.
✅Журнал ориентирован на широкую аудиторию специалистов в области здравоохранения – диетологов, нутрициологов, терапевтов, педиатров, семейных врачей, гастроэнтерологов, кардиологов, эндокринологов, реаниматологов, гигиенистов, реабилитологов, спортивных врачей, организаторов здравоохранения, преподавателей ВУЗов и научных работников.
✅В журнале публикуются оригинальные статьи, обзоры, лекции, клинические наблюдения, посвященные современным аспектам клинической диетологии – здоровому, лечебному и профилактическому питанию, рациональной модификации рационов для различных групп населения (лиц, занимающихся спортом и профессиональных спортсменов, пожилых людей и др.), организации питания в стационарах, нутритивной поддержке лиц, находящихся в критическом состоянии.
✅Журнал входит в базу данных EBSCO, Russian Science Citation Index на платформе Web of Science, а также в Перечень ведущих научных журналов и изданий ВАК.
➡️Канал журнала: https://t.me/VDjournal
Приглашаем вас присоединиться к Telegram-каналу научно-практического журнала Национальной ассоциации диетологов и нутрициологов "Вопросы диетологии" (ISSN 2224-5448).
✅Журнал "Вопросы диетологии" выпускается с 2011 года.
✅Главный редактор журнала – заведующая кафедрой эндокринологии Факультета повышения квалификации медицинских работников Российского университета дружбы народов, д.м.н., профессор Калинченко Светлана Юрьевна.
✅Журнал ориентирован на широкую аудиторию специалистов в области здравоохранения – диетологов, нутрициологов, терапевтов, педиатров, семейных врачей, гастроэнтерологов, кардиологов, эндокринологов, реаниматологов, гигиенистов, реабилитологов, спортивных врачей, организаторов здравоохранения, преподавателей ВУЗов и научных работников.
✅В журнале публикуются оригинальные статьи, обзоры, лекции, клинические наблюдения, посвященные современным аспектам клинической диетологии – здоровому, лечебному и профилактическому питанию, рациональной модификации рационов для различных групп населения (лиц, занимающихся спортом и профессиональных спортсменов, пожилых людей и др.), организации питания в стационарах, нутритивной поддержке лиц, находящихся в критическом состоянии.
✅Журнал входит в базу данных EBSCO, Russian Science Citation Index на платформе Web of Science, а также в Перечень ведущих научных журналов и изданий ВАК.
➡️Канал журнала: https://t.me/VDjournal
Telegram
Вопросы диетологии
Научно-практический журнал Национальной ассоциации диетологов и нутрициологов
Главный редактор - проф. С.Ю.Калинченко
Главный редактор - проф. С.Ю.Калинченко
🔥3👍2❤1