المثلث في الشجرة يعني :

.

بتقانة dHPLC ,الجدة بالقربى عدد أزمنة الشطف لديها 1 والجدة بلا قربى أيضا 1 والجد 1 ولكن زمنه أقل بالطور القطبي فالصحيح هو

احتمال ان يكون المعين ذكرا مصابا

بإجراء كاريوتايب للمثلث سنجد

حول اصابة الذكر في الجيل الثالث هي

الارقام داخل المربعات هي

نمط التوريث الغالب

التوأم بهذه الشجرة الوراثية :

الصحيحي عن الأخ التوأم المتزوج :

على فرض كانت الطفرة نتيجة استبدال نكليوتيدتين بموقعين مختلفين من الجين ، (G→T , C→A)فإن عدد القمم على تقنية dHPLC للتوأم المتزوج :

هاتين الطفرتين سببت حذف موقعين تعرف لانزيم اقتطاع نوعي في الاليل المرضي ، بينما يوجد ثلاث مواقع في الاليل الطبيعي ، فإن عدد الشدف في التوأم المتزوج :

عدد الشدف لدى متماثل الائل مرضي :

تبين أن احدى الطفرات كان على مستوى التضفير حيث تم تخريب موقع التعرف 5' فإن النتيجة لهذا :

نتيجة للطفرة السابقة فإن البروتين الناتج سيكون غالبا:

الفرد الأول من الجيل الثالث قمنا له بفحص karyotype فكانت النتيجة وجود جسيمين بار في خلاياه الجسدية فالصحيح :

لكن بعد متابعة الفرد السابق تبين أنه من طلاب السنة التحضيرية و الأول على دفعته😉😂 يعزى ذلك غالبا ل :