Forwarded from Невролог Анфилова | неврология и не только…
С 1 января 2026 года в России расширяется программа неонатального скрининга — и это, без преувеличения, одна из самых важных новостей для всех, кто работает с неврологическими пациентами с рождения.
В список добавляют ещё две тяжёлые наследственные патологии, и теперь их будет 38.
Почему это важно? Потому что некоторые болезни дают первые подсказки слишком поздно — когда время уже упущено. А скрининг позволяет «поймать» проблему до того, как она успевает разрушить нервную систему ребёнка.
Вот те самые два новых пункта:
🟡 Дефицит AADC
Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот Редчайшее заболевание, при котором организм ребёнка не может синтезировать важнейшие нейромедиаторы — серотонин, дофамин, норадреналин, адреналин. На практике это выглядит как выраженная мышечная слабость, тяжёлые двигательные нарушения, задержка развития, проблемы вегетативной регуляции. Такие дети часто проходят долгий путь поиска диагноза — и теперь этот путь станет короче.
🟡 Х-сцепленная адренолейкодистрофия Тяжёлая генетическая история, связанная с мутацией гена ABCD1. Преимущественно поражает мальчиков. Это прогрессирующее поражение белого вещества мозга плюс риск надпочечниковой недостаточности — сочетание, которое без ранней диагностики приводит к необратимым изменениям. И чем раньше мы её видим — тем больше шансов вмешаться до того, как начнутся серьёзные неврологические проявления.
В список добавляют ещё две тяжёлые наследственные патологии, и теперь их будет 38.
Почему это важно? Потому что некоторые болезни дают первые подсказки слишком поздно — когда время уже упущено. А скрининг позволяет «поймать» проблему до того, как она успевает разрушить нервную систему ребёнка.
Вот те самые два новых пункта:
Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот Редчайшее заболевание, при котором организм ребёнка не может синтезировать важнейшие нейромедиаторы — серотонин, дофамин, норадреналин, адреналин. На практике это выглядит как выраженная мышечная слабость, тяжёлые двигательные нарушения, задержка развития, проблемы вегетативной регуляции. Такие дети часто проходят долгий путь поиска диагноза — и теперь этот путь станет короче.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤6👍3
Дорогие беременные и мамы детей до 3 лет 🌸
Я являюсь одним из экспертов в клубе для беременных и родителей малышей первых 3 лет жизни - «Мастерская осознанных родителей».
До Нового года я провела 30 минутный эфир, на котором рассказала о двигательном развитии малышей первого года жизни.
Повтор эфира пройдет завтра, и я вас на него приглашаю. Регистрация в боте по ссылке ниже👇
Так же в клубе вы можете получить информацию от экспертов по грудному вскармливанию, прикорму, педагогическим подходам к развитию ребенка.
Если вы перейдете в бот по ссылке https://sbsite.pro//club_start_msr_1, то получите подборку для каждого возраста полезных видео и постов от нашей команды экспертов. Это бесплатно.
Переходите, читайте полезное на каникулах и пользуйтесь нашими знаниями!🤍
Я являюсь одним из экспертов в клубе для беременных и родителей малышей первых 3 лет жизни - «Мастерская осознанных родителей».
До Нового года я провела 30 минутный эфир, на котором рассказала о двигательном развитии малышей первого года жизни.
Повтор эфира пройдет завтра, и я вас на него приглашаю. Регистрация в боте по ссылке ниже
Так же в клубе вы можете получить информацию от экспертов по грудному вскармливанию, прикорму, педагогическим подходам к развитию ребенка.
Если вы перейдете в бот по ссылке https://sbsite.pro//club_start_msr_1, то получите подборку для каждого возраста полезных видео и постов от нашей команды экспертов. Это бесплатно.
Переходите, читайте полезное на каникулах и пользуйтесь нашими знаниями!
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Telegram
МSR - мастерская сознательных родителей
Это бот - помощник канала для родителей "Мастерская осознанных родителей".
❤5
Часто на приемах родители беспокоятся, не является ли тот или иной симптом признаком повышения внутричерепного давления.
Как правило, родители приходят с такими вопросами после планового УЗИ головного мозга.
@StopADHD
Как правило, родители приходят с такими вопросами после планового УЗИ головного мозга.
@StopADHD
❤8👍2🔥1
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Высокочувствительные младенцы, кто они?
Каких-то чётких критериев для определения таких малышей нет, но есть некоторые ключевые особенности поведения, благодаря которым можно предположить, что в вашей семье поселился высоко чувствительный ребенок.
⚡️ Сразу должна сказать, что речь идёт не о патологии. Это не заболевание, а особенности темперамента, особенности восприятия и реагирования на мир.
🤩 🤩 🤩 🤩
Плач высоко чувствительного ребенка — это не просто просьба, а приказ. Такие дети вкладывают огромное количество энергии во все, что делают.
Такие младенцы не любят ждать и не охотно принимают альтернативы.
Мой опыт🦋
Когда я выходила с Ниной куда-то (гулять, в поликлинику, в гости), для меня всегда это был большой стресс. Она не просто капризничала, у меня было ощущение, что , если я её не покормлю или что-то не сделаю здесь и сейчас, то Нина просто «взорвётся», плач был очень громкий и высокочастотный.
🤩 🤩 🤩 🤩 🤩
Слово «расписание», как правило, отсутствует в лексиконе мам высоко чувствительных младенцев.
Таким малышам очень трудно установить режим кормлений и в принципе режим.
Мой опыт🦋
Сосание для комфорта, а не для еды — один из самых ранних способов, с помощью которого высоко чувствительные дети успокаиваются.
Нина могла прикладываться к груди по 20 раз за сутки, мне казалось, что она на груди постоянно.
🤩 🤩 🤩
Кажется, что высоко чувствительным детям нужно больше всего, кроме сна😥
Они просыпаются от любого шороха и звука, чувствительны к незначительному даже дискомфорту.
Мой опыт🦋
Первые 3 месяца жизни Нина практически не спала. Мне казалось, что я только и делаю, что ее либо качаю, либо кормлю. Во время прогулок с коляской я не могла просто взять и остановиться, с кем-то поговорить, для продолжительного сна ей требовалось постоянное движение.
🤩 🤩 🤩 🤩 🤩 🤩 🤩 🤩 🤩 🤩 🤩 🤩 🤩 🤩 🤩 🤩 🤩
Качание, прогулки, использование переносок, пение колыбельных, положение на животе, на спине, на боку, детские автокресла, соски-пустышки, наклон матраса кровати, брать ее с собой в постель, обнимать ее, купание непосредственно перед сном, грелки, укладывание ее спать до полуночи, укладывание сразу после ужина, позволять ей плакать, не позволять ей плакать — ничего не помогало. Некоторые из этих методов работали иногда, но ни один не работал всегда. Это очень расстраивало и выматывало.
@StopADHD
Каких-то чётких критериев для определения таких малышей нет, но есть некоторые ключевые особенности поведения, благодаря которым можно предположить, что в вашей семье поселился высоко чувствительный ребенок.
Плач высоко чувствительного ребенка — это не просто просьба, а приказ. Такие дети вкладывают огромное количество энергии во все, что делают.
Такие младенцы не любят ждать и не охотно принимают альтернативы.
Мой опыт
Когда я выходила с Ниной куда-то (гулять, в поликлинику, в гости), для меня всегда это был большой стресс. Она не просто капризничала, у меня было ощущение, что , если я её не покормлю или что-то не сделаю здесь и сейчас, то Нина просто «взорвётся», плач был очень громкий и высокочастотный.
Слово «расписание», как правило, отсутствует в лексиконе мам высоко чувствительных младенцев.
Таким малышам очень трудно установить режим кормлений и в принципе режим.
Мой опыт
Сосание для комфорта, а не для еды — один из самых ранних способов, с помощью которого высоко чувствительные дети успокаиваются.
Нина могла прикладываться к груди по 20 раз за сутки, мне казалось, что она на груди постоянно.
Кажется, что высоко чувствительным детям нужно больше всего, кроме сна
Они просыпаются от любого шороха и звука, чувствительны к незначительному даже дискомфорту.
Мой опыт
Первые 3 месяца жизни Нина практически не спала. Мне казалось, что я только и делаю, что ее либо качаю, либо кормлю. Во время прогулок с коляской я не могла просто взять и остановиться, с кем-то поговорить, для продолжительного сна ей требовалось постоянное движение.
Качание, прогулки, использование переносок, пение колыбельных, положение на животе, на спине, на боку, детские автокресла, соски-пустышки, наклон матраса кровати, брать ее с собой в постель, обнимать ее, купание непосредственно перед сном, грелки, укладывание ее спать до полуночи, укладывание сразу после ужина, позволять ей плакать, не позволять ей плакать — ничего не помогало. Некоторые из этих методов работали иногда, но ни один не работал всегда. Это очень расстраивало и выматывало.
@StopADHD
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤11👍3🔥3
Как думаете, с какими жалобами чаще всего обращались родители в новогодние праздники?
Anonymous Poll
34%
Нарушения поведения
73%
Расстройства сна
20%
Головные боли
8%
Тики
0%
Свой вариант (пишите в комментариях)
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Forwarded from ВСЕРОССИЙСКОЕ ОБЩЕСТВО ОРФАННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
❗️Генетические тесты для будущих родителей стали бесплатными в РФ, сообщила ТАСС главный внештатный специалист Минздрава по репродуктивному здоровью женщин Долгушина.
Тестирование на моногенные заболевания и структурные хромосомные перестройки с 2026 года включили в программу госгарантий бесплатного оказания медпомощи.
Тестирование на моногенные заболевания и структурные хромосомные перестройки с 2026 года включили в программу госгарантий бесплатного оказания медпомощи.
❤8👍2
Forwarded from Пандовый блог 🐼 Невролог Кортылева